1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論

1、醫(yī)醫(yī) 學(xué)學(xué) 遺遺 傳傳 學(xué)學(xué)medical genetics瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)細(xì)胞生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)細(xì)胞生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室第一章第一章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論introduction to medical geneticschapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室第一節(jié)第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其研究范圍醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其研究范圍chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical geneticsmedical genetics）是）是研究人類(lèi)疾病與遺傳關(guān)系的一門(mén)學(xué)

2、科。研究人類(lèi)疾病與遺傳關(guān)系的一門(mén)學(xué)科。 它研究人類(lèi)疾病發(fā)生的遺傳機(jī)制、物它研究人類(lèi)疾病發(fā)生的遺傳機(jī)制、物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳方式及規(guī)律，探討疾病診質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳方式及規(guī)律，探討疾病診斷、治療及預(yù)防的遺傳學(xué)方法。斷、治療及預(yù)防的遺傳學(xué)方法。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)（cytogenetics）生化遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)（biochemical genetics）分子遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)（molecular genetics）群體遺傳學(xué)群體遺傳學(xué)（population genetics）腫瘤

3、遺傳學(xué)腫瘤遺傳學(xué)（cancer genetics）免疫遺傳學(xué)免疫遺傳學(xué)（immunogenetics）藥物遺傳學(xué)藥物遺傳學(xué)（phamacogenetics）遺傳毒理學(xué)遺傳毒理學(xué)（genetic toxicology）藥物基因組學(xué)藥物基因組學(xué)（pharmacogenomics）發(fā)育遺傳學(xué)發(fā)育遺傳學(xué) （developmental genetics）輻射遺傳學(xué)輻射遺傳學(xué)（radiation genetics）行為遺傳學(xué)行為遺傳學(xué)（behavior genetics）體細(xì)胞遺傳學(xué)體細(xì)胞遺傳學(xué) （somatic cell grenetics）生態(tài)遺傳學(xué)生態(tài)遺傳學(xué)（ecogenetics）臨床遺傳學(xué)臨床遺

4、傳學(xué)（clinical genetics）基因組學(xué)基因組學(xué)（genomics） chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1 1、細(xì)胞遺傳學(xué)（、細(xì)胞遺傳學(xué)（cytogeneticscytogenetics）研究人類(lèi)染色體的結(jié)構(gòu)、畸變類(lèi)型、研究人類(lèi)染色體的結(jié)構(gòu)、畸變類(lèi)型、發(fā)生的機(jī)理及頻率發(fā)生的機(jī)理及頻率 ，以及與疾病的，以及與疾病的關(guān)系等關(guān)系等。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1969, pardue ml in

5、site hybridization, ish1970, caspersson t banding patternchapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室2 2、分子遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)（ molecular geneticsmolecular genetics）用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)，從基因的結(jié)構(gòu)、突用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)，從基因的結(jié)構(gòu)、突變、表達(dá)、調(diào)控等方面研究疾病分子水平的變、表達(dá)、調(diào)控等方面研究疾病分子水平的改變，同時(shí)探討疾病的基因診斷、基因治療改變，同時(shí)探討疾病的基因診斷、基因治療的方法和手段。的方法和手段。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物

6、學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1953, watson jd & crick fhc dna double helix structurechapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1953, watson jd & crick fhcchapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室3 3、生化遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)（ biochemical geneticsbiochemical genetics）應(yīng)用生物化學(xué)的方法，研究遺傳物質(zhì)的理應(yīng)用生物化學(xué)的方法，研究遺傳物質(zhì)的理化性質(zhì)、蛋白

7、質(zhì)和酶的生物合成、機(jī)體的化性質(zhì)、蛋白質(zhì)和酶的生物合成、機(jī)體的代謝及調(diào)控機(jī)制等的變化。代謝及調(diào)控機(jī)制等的變化。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室 chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室4 4、群體遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)（population geneticspopulation genetics）研究人群中的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律。研究人群中的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律。遺傳流行病學(xué)（遺傳流行病學(xué)（genetic epidemiology）是這一學(xué)科的重要領(lǐng)域，它探討群體中某是這一學(xué)科的重要領(lǐng)域，它探討群體中

8、某些遺傳病的發(fā)生率、遺傳方式、致病基因些遺傳病的發(fā)生率、遺傳方式、致病基因頻率及其影響因素，以控制遺傳病在人群頻率及其影響因素，以控制遺傳病在人群中的流行。中的流行。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室5 5、免疫遺傳學(xué)、免疫遺傳學(xué)（immunogeneticsimmunogenetics）研究抗原、抗體、補(bǔ)體等免疫活性物質(zhì)的遺研究抗原、抗體、補(bǔ)體等免疫活性物質(zhì)的遺傳控制，以及機(jī)體內(nèi)各種免疫反應(yīng)的遺傳基傳控制，以及機(jī)體內(nèi)各種免疫反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)。為控制免疫過(guò)程、闡明免疫缺陷病提供礎(chǔ)。為控制免疫過(guò)程、闡明免疫缺陷病提供手段。手段。 對(duì)控制免疫過(guò)程、

9、輸血、器官移植等臨床實(shí)對(duì)控制免疫過(guò)程、輸血、器官移植等臨床實(shí)踐有重要指導(dǎo)意義。踐有重要指導(dǎo)意義。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室6 6、藥物遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)（pharmacogeneticspharmacogenetics）研究藥物代謝和藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)。為研究藥物代謝和藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)。為指導(dǎo)醫(yī)生用藥的個(gè)體化原則提供理論依據(jù)。指導(dǎo)醫(yī)生用藥的個(gè)體化原則提供理論依據(jù)。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室舉例：舉例： 快滅活者：快滅活者：異煙肼異煙肼( (乙?；敢阴；? )乙?；愐阴?/p>

10、化異煙肼煙肼( (滅活滅活) )。 慢滅活者：慢滅活者：缺乏乙酰化酶缺乏乙?；? ad, ad控制?？刂?。 療效：療效： 對(duì)慢滅活者療效好對(duì)慢滅活者療效好; ;但毒副作用大。慢但毒副作用大。慢滅活者有滅活者有80%80%出現(xiàn)多發(fā)性神經(jīng)炎，而快滅活者出現(xiàn)多發(fā)性神經(jīng)炎，而快滅活者僅僅20%20%出現(xiàn)多發(fā)性神經(jīng)炎。出現(xiàn)多發(fā)性神經(jīng)炎。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室7 7、腫瘤遺傳學(xué)、腫瘤遺傳學(xué)（cancer geneticscancer genetics）研究腫瘤發(fā)生、發(fā)展的遺傳因素。探討惡性腫研究腫瘤發(fā)生、發(fā)展的遺傳因素。探討惡性腫瘤發(fā)生、發(fā)

11、展中染色體的變化、癌基因瘤發(fā)生、發(fā)展中染色體的變化、癌基因（oncogene oncogene ）與抑癌基因與抑癌基因（anti-oncogeneanti-oncogene）的作用，突變的修復(fù)缺陷等的作用，突變的修復(fù)缺陷等.闡明腫瘤的發(fā)病機(jī)理，對(duì)腫瘤的早期診斷、預(yù)闡明腫瘤的發(fā)病機(jī)理，對(duì)腫瘤的早期診斷、預(yù)防和治療提供新方法。防和治療提供新方法。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室單基因遺傳的腫瘤：?jiǎn)位蜻z傳的腫瘤：-視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤與染色體畸變有關(guān)的腫瘤：與染色體畸變有關(guān)的腫瘤：-慢性粒細(xì)胞性白血病慢性粒細(xì)

12、胞性白血病ph-ph-染色體；染色體；t t（9 9；2222）（）（q34q34；q11q11） 由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的腫由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的腫瘤：瘤：-乳腺癌、肺癌乳腺癌、肺癌chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室8 8、體細(xì)胞遺傳學(xué)、體細(xì)胞遺傳學(xué)（somatic cell greneticssomatic cell grenetics）通過(guò)體細(xì)胞，特別是離體培養(yǎng)的體細(xì)胞進(jìn)通過(guò)體細(xì)胞，特別是離體培養(yǎng)的體細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)研究。行遺傳學(xué)研究。對(duì)基因定位、細(xì)胞分化、個(gè)體發(fā)育、腫瘤對(duì)基因定位、細(xì)胞分化、個(gè)體發(fā)育、腫瘤的發(fā)生以及

13、基因治療都提供重要的研究手的發(fā)生以及基因治療都提供重要的研究手段。段。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室9 9、行為遺傳學(xué)、行為遺傳學(xué)（behavior geneticsbehavior genetics）研究人類(lèi)行為的遺傳控制，包括人類(lèi)正常研究人類(lèi)行為的遺傳控制，包括人類(lèi)正常及異常的社會(huì)行為、個(gè)性、智力、精神性及異常的社會(huì)行為、個(gè)性、智力、精神性疾病發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)。疾病發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1010、發(fā)育遺傳學(xué)、發(fā)育遺傳學(xué)（developmental genet

14、icsdevelopmental genetics）研究人類(lèi)發(fā)育過(guò)程中的遺傳控制，即發(fā)育研究人類(lèi)發(fā)育過(guò)程中的遺傳控制，即發(fā)育及細(xì)胞分化過(guò)程中不同階段的基因表達(dá)和及細(xì)胞分化過(guò)程中不同階段的基因表達(dá)和調(diào)控等。另外，各種先天畸形的發(fā)生機(jī)理調(diào)控等。另外，各種先天畸形的發(fā)生機(jī)理也是該學(xué)科討論的問(wèn)題之一。也是該學(xué)科討論的問(wèn)題之一。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1111、輻射遺傳學(xué)、輻射遺傳學(xué)（radiation geneticsradiation genetics）研究各種電離輻射對(duì)人類(lèi)的遺傳效應(yīng)。研究各種電離輻射對(duì)人類(lèi)的遺傳效應(yīng)。chapter 1

15、瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室第三節(jié)第三節(jié) 遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室人類(lèi)健康決定于人的遺傳結(jié)構(gòu)和周?chē)h(huán)境人類(lèi)健康決定于人的遺傳結(jié)構(gòu)和周?chē)h(huán)境相互作用的平衡。相互作用的平衡。疾疾 ?。翰。和耆蛇z傳因素決定，看不到環(huán)境的作用。完全由遺傳因素決定，看不到環(huán)境的作用。 -先天性的紅綠色盲、血友病等單基因遺先天性的紅綠色盲、血友病等單基因遺傳病傳病chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室基本由遺傳因素決定，

16、需要環(huán)境誘發(fā)。基本由遺傳因素決定，需要環(huán)境誘發(fā)。-胡豆黃（胡豆黃（g-6-pdg-6-pd缺乏）、苯丙酮尿癥（苯丙缺乏）、苯丙酮尿癥（苯丙氨酸羥化酶缺乏）氨酸羥化酶缺乏）遺傳和環(huán)境因素共同決定：遺傳和環(huán)境因素共同決定： 多基因遺傳病多基因遺傳病-多基因遺傳病，如唇裂、腭多基因遺傳病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂癥等。裂、哮喘、精神分裂癥等。基本由環(huán)境因素引起：基本由環(huán)境因素引起：-外傷等外傷等chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室第四節(jié)第四節(jié) 遺傳性疾病的特征和

17、類(lèi)型遺傳性疾病的特征和類(lèi)型chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室一、遺傳性疾病的特征一、遺傳性疾病的特征 是 遺 傳 物 質(zhì) 改 變 所 導(dǎo) 致 的 疾 病是 遺 傳 物 質(zhì) 改 變 所 導(dǎo) 致 的 疾 病 （genetic disease genetic disease 或或 hereditary hereditary diseasedisease）。）。遺傳因素可以是生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)遺傳遺傳因素可以是生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，也可以是體細(xì)胞中物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，也可以是體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變。遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改

18、變。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室（1 1）遺傳物質(zhì)改變）遺傳物質(zhì)改變（2 2）遺傳性）遺傳性（3 3）先天性）先天性chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室（1 1）遺傳物質(zhì)改變）遺傳物質(zhì)改變 所有遺傳病都有遺傳物質(zhì)的改變所有遺傳病都有遺傳物質(zhì)的改變，這是遺，這是遺傳病發(fā)生的傳病發(fā)生的物質(zhì)基礎(chǔ)物質(zhì)基礎(chǔ)。 遺傳物質(zhì)改變包括遺傳物質(zhì)改變包括細(xì)胞核細(xì)胞核中的中的基因突變基因突變和和染染色體畸變色體畸變，還有，還有細(xì)胞質(zhì)細(xì)胞質(zhì)中中線(xiàn)粒體線(xiàn)粒體dnadna的改變的改變。 chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)

19、學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室（1 1）遺傳物質(zhì)改變）遺傳物質(zhì)改變（2 2）遺傳性）遺傳性 異常的遺傳物質(zhì)通過(guò)復(fù)制由母細(xì)胞傳遞給子細(xì)胞異常的遺傳物質(zhì)通過(guò)復(fù)制由母細(xì)胞傳遞給子細(xì)胞，這種遺傳物質(zhì)在細(xì)胞之間的傳遞可構(gòu)成這種遺傳物質(zhì)在細(xì)胞之間的傳遞可構(gòu)成個(gè)體間由親代傳個(gè)體間由親代傳給子代的基礎(chǔ)給子代的基礎(chǔ)。 在一些家系中可以看到在一些家系中可以看到遺傳病由上代向下一代傳遞遺傳病由上代向下一代傳遞，但不是每個(gè)遺傳病的家系中都可觀察到這一現(xiàn)象。但不是每個(gè)遺傳病的家系中都可觀察到這一現(xiàn)象。 chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室（1

20、1）遺傳物質(zhì)改變）遺傳物質(zhì)改變（2 2）遺傳性）遺傳性（3 3）先天性）先天性 遺傳病的先天性是指遺傳病的先天性是指患者發(fā)病的基礎(chǔ)一般出生時(shí)患者發(fā)病的基礎(chǔ)一般出生時(shí)就已經(jīng)具有就已經(jīng)具有，也有一些疾病一出生就表現(xiàn)出相應(yīng)的癥，也有一些疾病一出生就表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀和體征。狀和體征。 chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室（1）遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同起來(lái) 先天性疾?。ㄏ忍煨约膊。╟ongential diseasecongential disease）：）：個(gè)體出生后即表現(xiàn)的疾病，也被稱(chēng)為出個(gè)體出生后即表現(xiàn)的疾病，也被稱(chēng)為出生缺陷（生缺陷（birth

21、 defectbirth defect）。）。 chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室既是先天性疾病，又是遺傳?。?并指、白化病、先天愚型先天性疾病，非遺傳病：-感染風(fēng)疹病毒先天性心臟病和先天性白內(nèi)障非先天性疾病，是遺傳?。?遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)癥（35y后發(fā)病）chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室（1）遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同起來(lái) 并非所有先天性疾病都是遺傳病。 遺傳病并不都是先天性疾病。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室（1 1）遺傳病不應(yīng)

22、與先天性疾病等同起來(lái)）遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同起來(lái)（2 2）遺傳病應(yīng)與家族性疾病加以區(qū)別）遺傳病應(yīng)與家族性疾病加以區(qū)別 家族性疾?。易逍约膊。╢amilial diseasefamilial disease）：）：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在同一表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在同一家庭中有兩個(gè)或兩個(gè)以上的患者。家庭中有兩個(gè)或兩個(gè)以上的患者。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室遺傳病是家族性疾?。哼z傳病是家族性疾病：-并指、家族性結(jié)腸息肉并指、家族性結(jié)腸息肉家族性疾病非遺傳?。杭易逍约膊》沁z傳病：-維生素維生素c c缺乏引起的壞血癥、各種傳染

23、缺乏引起的壞血癥、各種傳染病、夜盲病、夜盲遺傳病非家族性疾?。哼z傳病非家族性疾病： -苯丙酮尿癥、先天愚型苯丙酮尿癥、先天愚型chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室（1 1）遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同起來(lái)）遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同起來(lái)（2 2）遺傳病應(yīng)與家族性疾病加以區(qū)別）遺傳病應(yīng)與家族性疾病加以區(qū)別 家族性疾病不一定都是遺傳病。家族性疾病不一定都是遺傳病。 遺傳病并不都具有家族性。遺傳病并不都具有家族性。 chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室 常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性

24、遺傳病常染色體隱性遺傳病 單基因病單基因病 x x連鎖顯性遺傳病連鎖顯性遺傳病 性連鎖遺傳病性連鎖遺傳病 x x連鎖隱性遺傳病連鎖隱性遺傳病 y y連鎖遺傳病連鎖遺傳病遺傳病遺傳病 多基因病多基因病 線(xiàn)粒體病線(xiàn)粒體病 常染色體病常染色體病 染色體病染色體病 x x染色體病染色體病 性染色體病性染色體病 y y染色體病染色體病 體細(xì)胞遺傳病體細(xì)胞遺傳病 chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1 1、單基因病、單基因病(single-gen disorders)(single-gen disorders) 發(fā)病涉及一對(duì)主基因發(fā)病涉及一對(duì)主基因(maj

25、or gene)(major gene)。 分為分為 ad .ar. xd. xr. yl 5ad .ar. xd. xr. yl 5類(lèi)。類(lèi)。2 2、多基因遺傳病、多基因遺傳病(polygenic disorders)(polygenic disorders) 也稱(chēng)復(fù)雜疾病也稱(chēng)復(fù)雜疾病(complex diseases)(complex diseases)，發(fā)病涉及多對(duì)遺傳基因，還需要環(huán)境因發(fā)病涉及多對(duì)遺傳基因，還需要環(huán)境因素的作用。素的作用。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室3 3、染色體病、染色體病(chromosome disoeder

26、s)(chromosome disoeders) 染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生錯(cuò)誤所致的染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生錯(cuò)誤所致的疾病。包括性染色體病和常染色體病。疾病。包括性染色體病和常染色體病。 4、線(xiàn)粒體遺傳病、線(xiàn)粒體遺傳病(mitochondrial (mitochondrial genetic disorders)genetic disorders) 線(xiàn)粒體線(xiàn)粒體dnadna突變可致的疾病，隨同線(xiàn)突變可致的疾病，隨同線(xiàn)粒體傳遞，呈細(xì)胞質(zhì)遺傳。粒體傳遞，呈細(xì)胞質(zhì)遺傳。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室5 5、體細(xì)胞遺傳病、體細(xì)胞遺傳病(somatic

27、 cell (somatic cell genetic disorders)genetic disorders) 體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)改變所致的疾病。體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)改變所致的疾病。 癌腫屬于體細(xì)胞遺傳病，有些先天畸形癌腫屬于體細(xì)胞遺傳病，有些先天畸形也屬于此類(lèi)。也屬于此類(lèi)。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室第五節(jié)第五節(jié) 識(shí)別疾病遺傳基礎(chǔ)的方法識(shí)別疾病遺傳基礎(chǔ)的方法chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1 1、群體篩查法（、群體篩查法（population surveypopulation surv

28、ey）選定某一人群對(duì)某種疾病進(jìn)行普查注意： （1）發(fā)病的家族聚集現(xiàn)象 （2）特定的發(fā)病年齡chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室2 2、系譜分析法（、系譜分析法（pedigree analysispedigree analysis）對(duì)患者的家族成員的發(fā)病情況進(jìn)行詳細(xì)調(diào)查，繪制系譜圖，依據(jù)系譜特征進(jìn)行分析，確認(rèn)是否為單基因病的某一類(lèi)型 。無(wú)法確認(rèn)為單基因病，則要考慮多基因病。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室3 3、雙生子法（、雙生子法（twind methodtwind method）對(duì)比對(duì)比m

29、z mz （monozygotic twins)monozygotic twins)和和 dzdz (dizygotic twins) (dizygotic twins)疾病發(fā)生的一致性疾病發(fā)生的一致性（concordence)concordence)。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室疾疾 病病先天愚型先天愚型精神分裂癥精神分裂癥結(jié)核病結(jié)核病糖尿病糖尿病原發(fā)性癲癇原發(fā)性癲癇十二指腸潰瘍十二指腸潰瘍麻疹麻疹發(fā)病一致率（發(fā)病一致率（%）單卵雙生單卵雙生89807484725095雙卵雙生雙卵雙生7132837151487某些疾病在某些疾病在mz

30、mz和和dzdz中的發(fā)病一致率中的發(fā)病一致率注：發(fā)病一致率（注：發(fā)病一致率（% %）= =同病雙生子對(duì)數(shù)同病雙生子對(duì)數(shù)/ /總雙生子數(shù)（總雙生子數(shù)（mzmz或或dzdz）對(duì)數(shù)）對(duì)數(shù)100 %100 %chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室4 4、種族差異比較、種族差異比較如果某種疾病在不同種族中的發(fā)病率、臨床表如果某種疾病在不同種族中的發(fā)病率、臨床表現(xiàn)、發(fā)病年齡和性別、合并癥有顯著差異，則現(xiàn)、發(fā)病年齡和性別、合并癥有顯著差異，則應(yīng)考慮該病與遺傳密切有關(guān)。應(yīng)考慮該病與遺傳密切有關(guān)。例如：鼻咽癌例如：鼻咽癌同在美國(guó)居住的中國(guó)人是美國(guó)人發(fā)病率同在美國(guó)居

31、住的中國(guó)人是美國(guó)人發(fā)病率3434倍。倍。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室5 5、疾病組分分析法、疾病組分分析法對(duì)疾病各環(huán)節(jié)（組分）單獨(dú)進(jìn)行遺傳學(xué)分析，確對(duì)疾病各環(huán)節(jié)（組分）單獨(dú)進(jìn)行遺傳學(xué)分析，確定其遺傳關(guān)系，然后確認(rèn)該病的遺傳基礎(chǔ)。定其遺傳關(guān)系，然后確認(rèn)該病的遺傳基礎(chǔ)。又稱(chēng)亞臨床標(biāo)記（又稱(chēng)亞臨床標(biāo)記（subclinical markersubclinical marker）研究）研究 。例如，冠心病是有復(fù)雜病因的疾病，高血脂癥是例如，冠心病是有復(fù)雜病因的疾病，高血脂癥是其組分之一，已知家族性高膽固醇血癥是常染色其組分之一，已知家族性高膽固醇

32、血癥是常染色體顯性遺傳的，據(jù)此可以認(rèn)為冠心病是受遺傳控體顯性遺傳的，據(jù)此可以認(rèn)為冠心病是受遺傳控制的。制的。 chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室6 6、伴隨性狀研究、伴隨性狀研究 伴隨性狀是指兩種同時(shí)出現(xiàn)的性狀。如果某一伴隨性狀是指兩種同時(shí)出現(xiàn)的性狀。如果某一疾病經(jīng)常伴隨另一已確定由遺傳決定的性狀或疾病經(jīng)常伴隨另一已確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)，則說(shuō)明該病與遺傳有關(guān)。疾病出現(xiàn)，則說(shuō)明該病與遺傳有關(guān)。 原因：基因連鎖（linkage） 關(guān)聯(lián)（association） chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺

33、傳學(xué)教研室關(guān)聯(lián)（關(guān)聯(lián)（associationassociation）：）：兩種遺傳上無(wú)關(guān)的兩種遺傳上無(wú)關(guān)的性狀非隨機(jī)的同時(shí)出現(xiàn)。性狀非隨機(jī)的同時(shí)出現(xiàn)。舉例：舉例：hlahla系統(tǒng)的系統(tǒng)的b27b27是位于是位于6p21.36p21.3的單基因決定的單基因決定的抗原，在正常人中檢出率僅為的抗原，在正常人中檢出率僅為1%1%，但在，但在強(qiáng)直性脊柱炎患者中檢出率達(dá)強(qiáng)直性脊柱炎患者中檢出率達(dá)90%90%，這表明，這表明hla-b27hla-b27與強(qiáng)直性脊柱炎之間關(guān)聯(lián)，即強(qiáng)直與強(qiáng)直性脊柱炎之間關(guān)聯(lián)，即強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)生有遺傳基礎(chǔ)。性脊柱炎的發(fā)生有遺傳基礎(chǔ)。 chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳

34、學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室7 7、動(dòng)物模型、動(dòng)物模型 以動(dòng)物遺傳病模型作為研究人類(lèi)遺傳病的輔助手以動(dòng)物遺傳病模型作為研究人類(lèi)遺傳病的輔助手段。段。所得結(jié)論可作人類(lèi)疾病分析參考。所得結(jié)論可作人類(lèi)疾病分析參考。近年來(lái)轉(zhuǎn)基因動(dòng)物，特別是轉(zhuǎn)基因小鼠，已有人近年來(lái)轉(zhuǎn)基因動(dòng)物，特別是轉(zhuǎn)基因小鼠，已有人工定向復(fù)制可傳代的動(dòng)物模型，大大豐富了這一工定向復(fù)制可傳代的動(dòng)物模型，大大豐富了這一手段。手段。 chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室8 8、染色體分析法、染色體分析法 （chromosome analysis） 核型分析，主要用于鑒定染色體疾

35、病。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位1 1、現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然趨勢(shì)、現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然趨勢(shì)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的特征之一就是將臨床醫(yī)學(xué)和現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的特征之一就是將臨床醫(yī)學(xué)和預(yù)防醫(yī)學(xué)奠基于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和免疫學(xué)的基礎(chǔ)預(yù)防醫(yī)學(xué)奠基于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和免疫學(xué)的基礎(chǔ)上。上。 chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室2 2、遺傳病對(duì)人類(lèi)的威脅日益加重、遺傳病對(duì)人類(lèi)的威脅日益加重chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室c

36、hapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室3 3、許多常見(jiàn)病同遺傳因素有關(guān)、許多常見(jiàn)病同遺傳因素有關(guān)例如：高血壓、糖尿病、精神分裂癥、哮喘例如：高血壓、糖尿病、精神分裂癥、哮喘等等chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室4 4、優(yōu)生學(xué)的需要、優(yōu)生學(xué)的需要通過(guò)遺傳修飾出生前后個(gè)體的發(fā)育通過(guò)遺傳修飾出生前后個(gè)體的發(fā)育 ，降低，降低異常性狀的發(fā)生率，提高人類(lèi)的智力、體異常性狀的發(fā)生率，提高人類(lèi)的智力、體力和平均壽命是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的

37、長(zhǎng)遠(yuǎn)目標(biāo)。力和平均壽命是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的長(zhǎng)遠(yuǎn)目標(biāo)。 chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和展望醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和展望重組重組dna: dna: 生產(chǎn)生命活性物質(zhì)；生產(chǎn)生命活性物質(zhì)；轉(zhuǎn)基因動(dòng)物：生產(chǎn)昂貴的藥用蛋白；轉(zhuǎn)基因動(dòng)物：生產(chǎn)昂貴的藥用蛋白；癌基因，抑癌基因，癌轉(zhuǎn)移抑制基因，癌生長(zhǎng)因癌基因，抑癌基因，癌轉(zhuǎn)移抑制基因，癌生長(zhǎng)因子的發(fā)現(xiàn)：揭示了癌發(fā)生，發(fā)展和轉(zhuǎn)移的本質(zhì)；子的發(fā)現(xiàn)：揭示了癌發(fā)生，發(fā)展和轉(zhuǎn)移的本質(zhì)；基因診斷：提供了快速，準(zhǔn)確的疾病診斷技術(shù)；基因診斷：提供了快速，準(zhǔn)確的疾病診斷技術(shù)；基因治療：提供了疾病根治的新手段；基因治療：提供了疾病根治的新手段；人類(lèi)基因組計(jì)劃的實(shí)施：奠定了人類(lèi)基因組計(jì)劃的實(shí)施：奠定了21 21 世紀(jì)生物學(xué)和世紀(jì)生物學(xué)和醫(yī)學(xué)進(jìn)一步繁榮的基礎(chǔ)。醫(yī)學(xué)進(jìn)一步繁榮的基礎(chǔ)。chapter 1瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室展展 望：望：研究重點(diǎn)將是多基因的復(fù)雜疾?。谎芯恐攸c(diǎn)將是多基因的復(fù)雜疾??；出生到死基因表達(dá)調(diào)控機(jī)制；出生到死基因表達(dá)調(diào)控機(jī)制；基因芯片（基因芯片（gen chip or microarray）