特殊類型心肌病的課件PPT課件

1、 1995年WHO在原有1980年的分類基礎(chǔ)上將心肌病分為DCM、HCM 、RCM、ARVC/ARVD和未分類心肌病(unclassified cardiomyopathies)第1頁(yè)/共43頁(yè) 隨著心臟分子遺傳學(xué)的迅速進(jìn)展及對(duì)心肌疾病發(fā)病機(jī)制認(rèn)識(shí)的深入,傳統(tǒng)的心肌病分類法已顯示出很多缺陷。 第2頁(yè)/共43頁(yè) 2006年AHA心肌病定義、分型 定義 由各種病因(主要是遺傳因素)引起的一組非均質(zhì)的心肌疾病;包括心臟的機(jī)械活動(dòng)異常和(或)電活動(dòng)異常;通常表現(xiàn)為心室肥厚或擴(kuò)張，但也可以正常;可單獨(dú)局限于心臟,也可是全身疾病的一部分;最終導(dǎo)致心源性死亡或進(jìn)行性心力衰竭。第3頁(yè)/共43頁(yè) 分型 按照疾病

2、累及的器官不同分為原發(fā)型和繼發(fā)型心肌病。第4頁(yè)/共43頁(yè) 原發(fā)型心肌病病變僅局限在心肌。按遺傳因素占致病原因的程度又分為以下3種。第5頁(yè)/共43頁(yè) 1 遺傳型心肌病 其主要病因?yàn)檫z傳因素,包括HCM、ARVC/ARVD、LVNC、原發(fā)心肌糖原累積病、心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病(家族性Lenegre病)、線粒體疾病和離子通道病(LQTS 、SQTS 、BrS 、CPVT)。 第6頁(yè)/共43頁(yè) 2 混合性心肌病主要是非遺傳因素引起,包括擴(kuò)張型心肌病和原發(fā)限制型心肌病。第7頁(yè)/共43頁(yè) 3 獲得型心肌病包括炎性反應(yīng)性心肌病、應(yīng)激性心肌病(Tako-Tsubo) 、圍生期心肌病、心動(dòng)過(guò)速心肌病、乙醇性心肌病等。

3、第8頁(yè)/共43頁(yè) 繼發(fā)型心肌病指心肌病變是全身多器官疾病一部分,常見(jiàn)病因如下： (1)浸潤(rùn)性疾病:如心肌淀粉樣變性、高雪病；(2)蓄積性疾病:如血色素沉著病、尼曼匹克病; (3)中毒性疾病:如藥物、重金屬中毒; (4)心內(nèi)膜疾病:如心內(nèi)膜纖維化、呂佛心內(nèi)膜炎; (5)炎癥性疾病:如心肌肉瘤樣病; (6)內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病:如糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)或減退; 第9頁(yè)/共43頁(yè) (7)心面綜合征:Noonan綜合征、著色斑病; (8)神經(jīng)肌肉疾病:如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、結(jié)節(jié)性硬化癥; (9)營(yíng)養(yǎng)缺乏性疾病:如維生素B1缺乏、壞血病、惡性營(yíng)養(yǎng)不良; (10)自身免疫性疾病:系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)

4、炎、硬皮病、結(jié)節(jié)性動(dòng)脈炎;(11)電解質(zhì)平衡紊亂; (12)腫瘤化療并發(fā)癥。第10頁(yè)/共43頁(yè) 分型特點(diǎn)及不足 特點(diǎn) 以基因和分子水平的發(fā)病機(jī)制作為分型依據(jù)，明顯強(qiáng)調(diào)了遺傳機(jī)制的重要性; 首次將離子通道病列入原發(fā)性心肌病的范疇; 在繼發(fā)性心肌病中排除了高血壓、瓣膜病、冠心病和先心病等因素。第11頁(yè)/共43頁(yè) 不足 受分子遺傳檢測(cè)手段和技術(shù)限制，基于遺傳基礎(chǔ)進(jìn)行臨床分型難以實(shí)現(xiàn)； 忽視了病理生理分型對(duì)于臨床診斷和治療的指導(dǎo)作用； 離子通道心肌病引入可能過(guò)于泛化而帶來(lái)現(xiàn)有心肌病分型混亂。第12頁(yè)/共43頁(yè) 2008年ESC心肌病定義和分型 定義 非冠狀動(dòng)脈疾病、高血壓、瓣膜病和先天性心臟缺陷導(dǎo)致的

5、心肌結(jié)構(gòu)和功能異常的心肌疾病第13頁(yè)/共43頁(yè) 分型 根據(jù)心臟形態(tài)和功能的異常分成HCM、DCM、ARVC/ARVD、RCM和未定型心肌病五大類型。在五種分型中結(jié)合疾病是否有遺傳性/家族性這一特征再分為家族性/遺傳性心肌病和非家族性/非遺傳性兩大類。非家族性/非基因型中無(wú)明確病因者歸為特發(fā)性。第14頁(yè)/共43頁(yè) 分型特點(diǎn)及不足 特點(diǎn) 采用了以病理生理為主導(dǎo)的分型方式，簡(jiǎn)潔明了，更加適用和貼近臨床； 否認(rèn)離子通道病和傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病為心肌??； 接受分子遺傳作為心肌病主要發(fā)病原因的事實(shí),并應(yīng)用在分類當(dāng)中； 摒棄了繼發(fā)性心肌病大類。第15頁(yè)/共43頁(yè) 不足 否認(rèn)由于系統(tǒng)性疾病導(dǎo)致心肌病變的特殊性,將不同

6、的繼發(fā)性心肌疾病簡(jiǎn)單地根據(jù)病理形態(tài)劃分，如心臟淀粉樣變就分別歸入了肥厚型和限制型心肌病。 多系統(tǒng)疾病導(dǎo)致的心肌疾病同原發(fā)的心肌疾病在發(fā)病機(jī)制和治療上有很大的不同,這容易造成臨床診斷和治療的混亂。第16頁(yè)/共43頁(yè) 心肌病的新定義和分型反映了對(duì)其分子遺傳和臨床研究的進(jìn)展,但不同分型的分歧和爭(zhēng)議同時(shí)反映了認(rèn)識(shí)的局限性，分型標(biāo)準(zhǔn)的統(tǒng)一有待于對(duì)其病因和發(fā)病機(jī)制認(rèn)識(shí)的進(jìn)一步提高，也必將推動(dòng)心肌病治療的進(jìn)展。第17頁(yè)/共43頁(yè)左室心肌致密化不全(left ventricular myocardium non-compaction ，LVNC) AHA分類為原發(fā)型遺傳型心肌病 ESC歸為未分類心肌病。第18

7、頁(yè)/共43頁(yè) 流行病學(xué)：發(fā)病率為005024，既有散發(fā)病例，也有家族發(fā)病者，家族發(fā)病率高達(dá)1844，甚至可見(jiàn)雙胞胎同時(shí)發(fā)病?；颊吣行远嘤谂?。有報(bào)道男性比例達(dá)到5682。第19頁(yè)/共43頁(yè) 病因：胚胎發(fā)育過(guò)程中心內(nèi)膜致密化終止所致 。第20頁(yè)/共43頁(yè) 主要臨床表現(xiàn)包括：心力衰竭；心律失常；心臟栓塞事件，但所引起的栓塞事件并不多見(jiàn)。第21頁(yè)/共43頁(yè) 診斷： UCG MDCT MRI 第22頁(yè)/共43頁(yè)第23頁(yè)/共43頁(yè)第24頁(yè)/共43頁(yè)第25頁(yè)/共43頁(yè)第26頁(yè)/共43頁(yè)第27頁(yè)/共43頁(yè) 治療方法：控制HF, 多數(shù)學(xué)者認(rèn)為 LVNC 本身不是抗凝治療的指征，如合并AF或HF則需抗凝治療。心

8、臟移植是本病治療的最終手段，由于此類患者易出現(xiàn)SCD，ICD可能會(huì)在本病患者中得到更多的應(yīng)用。第28頁(yè)/共43頁(yè)應(yīng)激性心肌?。?Stress cardiomyopathy,SCM ） 1990年日本學(xué)者Dote及Sato首先報(bào)道以類似AMI胸痛伴一過(guò)性心尖部室壁活動(dòng)異常為特征的一組心臟綜合征?；颊哂行碾妶D改變和輕度心肌標(biāo)志物升高，類似AMI，但CAG無(wú)心肌梗死證據(jù)。 第29頁(yè)/共43頁(yè) 由于心室造影顯示左心室收縮形態(tài)頗似日本漁民捕捉章魚的瓶子（ Tako tsubo ），遂被稱為Tako tsubo心肌病。，2006年AHA將其命名為應(yīng)激性心肌?。?Stress cardiomyopathy,

9、SCM）。第30頁(yè)/共43頁(yè) 流行病學(xué)：女性多見(jiàn)，尤好發(fā)于絕經(jīng)后女性，平均發(fā)病年齡超過(guò)60歲。Pilgrim報(bào)道，女性占91%，年齡范圍在6276歲。該病確切發(fā)病率尚不甚清楚，資料顯示介于0.7%4.87%。Wittstein等報(bào)道，SCM在急性冠狀動(dòng)脈綜合征患者中檢出率約占2%。第31頁(yè)/共43頁(yè) 病因：該病多由強(qiáng)烈精神刺激或軀體應(yīng)激引發(fā)，且發(fā)病時(shí)患者血漿兒茶酚胺等應(yīng)激物質(zhì)水平明顯升高第32頁(yè)/共43頁(yè) 臨床表現(xiàn)：本病最常見(jiàn)的癥狀為胸痛或呼吸困難，酷似ACS。約1/3患者于發(fā)病時(shí)出現(xiàn)肺水腫、心源性休克及室性心律失常等嚴(yán)重心臟癥候群。臨床可見(jiàn)心尖血栓形成、心臟源栓塞性腦卒中、左室游離壁破裂，以

10、及心包炎等致命性心臟事件。第33頁(yè)/共43頁(yè) 診斷：ECG ST段抬高及T波倒置。 UCG CAG LV造影第34頁(yè)/共43頁(yè)Left, X-ray of the heart during the contraction phase from a patient with takotsubo. Sharkey S et al. Circulation 2011;124:e460-e462Copyright American Heart Association第35頁(yè)/共43頁(yè)第36頁(yè)/共43頁(yè)第37頁(yè)/共43頁(yè)第38頁(yè)/共43頁(yè) SCM的臨床表現(xiàn)酷似ACS，患者入院后應(yīng)立即護(hù)送至CCU，并按ACS處置。包括吸氧，嚴(yán)重和持續(xù)性胸痛者可給予嗎啡，此外，可使用阿司匹林及 受體阻滯劑等藥物。第39頁(yè)/共43頁(yè) 急性期治療：經(jīng)冠狀動(dòng)脈造影、左心室造影以及超聲心動(dòng)圖確診的急性期患者的主要治療方法為支持及經(jīng)驗(yàn)性療法，且應(yīng)按個(gè)體化實(shí)施。 ACEI BB（應(yīng)聯(lián)合使用 及 受體阻滯劑，以預(yù)防交感神經(jīng)過(guò)度激活） 抗焦慮 D IA