地中海貧血遺傳咨詢產(chǎn)前診斷

1、海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院http:/遺傳咨詢遺傳咨詢陳雪銀主任醫(yī)師http:/海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院地中海貧血地中海貧血是全球最大的是全球最大的單基因遺傳病單基因遺傳病之一之一http:/海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 1紅細(xì)胞計(jì)數(shù)（RBC）2血紅蛋白（HGB）3紅細(xì)胞壓積（HCT） 4平均紅細(xì)胞體積（平均紅細(xì)胞體積（MCVMCV）5平均RBC血紅蛋白含量（MCH） 6平均RBC血紅蛋白濃度（MCHC)7紅細(xì)胞分布寬度（SD） 8紅細(xì)胞分布寬度（SV） 紅細(xì)胞與血紅蛋白血紅蛋白血紅蛋白 Hb（四聚體，含兩對(duì)肽鏈）（四聚體，含兩對(duì)肽鏈）2.8億血紅蛋白分子http

2、:/海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院染色體與基因http:/海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院地中海貧血遺傳咨詢地中海貧血遺傳咨詢http:/海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院常見常見-地貧基因型地貧基因型 表型類型正常/ / 表型缺失類型缺失類型表型突變類型突變類型表型缺失與突變類型缺失與突變類型靜止型- - 3.7 3.7 / / ？WSWS/ / 輕輕型型- - 3.7 3.7 / / WSWS- - 4.2 4.2 / / WSWS- - 4.2 4.2 / / 輕輕型型- - 3.7 3.7 / - / - 3.7 3.7輕輕型型CSCS/ / - - 4.2 4.2 / -

3、 / - 4.2 4.2QSQS/ / - - 3.7 3.7/ -/ - 4.2 4.2WSWS / / WSWS- - - SEA SEA / / 中間型- - 3.7 3.7/ - -/ - - SEA SEA中中間間型型CSCS / / CSCS 中中間間型型CSCS / / SEASEA - - 4.2 4.2/ - -/ - - SEA SEAQSQS / / QSQS QSQS / / SEASEA CSCS / / QSQS CSCS / / WSWSQSQS / / WSWSWSWS / / SEASEA重型重型- - - - SEASEA/ - -/ - - SEA SEA

4、- - - - SEASEA/ - -/ - - SEA SEAhttp:/海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院常見常見-地貧基因型地貧基因型 表型表型類型類型正常N / N表型表型突變類型突變類型表表型型突變類型突變類型輕輕型型 41-42 ( - TCTT) / N 重重型型 41-42 ( - TCTT) / 41-42 ( - TCTT)IVS-2-654 (C T) / N IVS-2-654 (C T) / 41-42 ( - TCTT)- 28 (A G) / N - 28 (A G) / 41-42 ( - TCTT)17 (A T) / N 17 (A T) / 41-42

5、( - TCTT)71-72 ( + A) / N 71-72 ( + A) / 41-42 ( - TCTT)Hb E / NHb E / 41-42 ( - TCTT)43 (GT / N 43 (GT) / 41-42 ( - TCTT)27-28 ( + C) / N 27-28 ( + C) / 41-42 ( - TCTT)14-15 ( + G) N 14-15 ( + G) / 41-42 ( - TCTT)。http:/海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院地中海貧血遺傳咨詢地中海貧血遺傳咨詢a a / a aN / Nhttp:/海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院地中海貧血

6、遺傳咨詢地中海貧血遺傳咨詢a a / a aN / Nhttp:/海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院地中海貧血遺傳咨詢地中海貧血遺傳咨詢a a / a aN / Nhttp:/海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院地中海貧血遺傳咨詢地中海貧血遺傳咨詢a a / a aN / Nhttp:/海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院v 8 8細(xì)胞胚胎細(xì)胞胚胎 胚胎移植前胚胎移植前v 胚外體腔胚外體腔 孕孕 6 61010 周周v 絨毛組織絨毛組織 孕孕 11111313周周v 孕婦外周血孕婦外周血 孕孕 1212周后周后v 羊水羊水 孕孕 17172424周周v 胎兒臍帶血胎兒臍帶血 孕孕 1919周后周后v 超聲診斷超聲診斷 孕孕1212周后周后( (重度重度a-a-地貧地貧) )地中海貧血產(chǎn)前診斷地中海貧血產(chǎn)前診斷http:/海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院地中海貧血產(chǎn)前診斷地中海貧血產(chǎn)前診斷http:/海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院生殖中心海南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院生殖中心 遺傳咨詢門診：遺傳咨詢門診： 海醫(yī)生殖醫(yī)學(xué)中心海醫(yī)生殖醫(yī)學(xué)中心 咨詢預(yù)約電話：咨詢預(yù)約電話： （0898089