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文檔簡介

1、生一個健康的寶寶生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福!是家庭最大的幸福!近年來,隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展,近年來,隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展,人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢,遺傳病遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢,遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素!已成為威脅人類健康的一個重要因素!1、我國每年出生的兒童中,、我國每年出生的兒童中,1.3%有先天性缺陷,其中有先天性缺陷,其中 7080%是由于遺傳因素所致是由于遺傳因素所致2、15歲以下死亡的兒童中,歲以下死亡的兒童中,40%為各種遺傳病所致為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流

2、產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的是染色體異常引起的危害危害患者、后代、家庭、社會患者、后代、家庭、社會資料:資料:主要內(nèi)容主要內(nèi)容人類基因遺傳病人類基因遺傳病人類染色體遺傳病人類染色體遺傳病 邊做邊學(xué)邊做邊學(xué): :先天智力障礙和染色體異先天智力障礙和染色體異常的關(guān)系常的關(guān)系遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 積極思維積極思維: :苯丙氨酸耐量試驗苯丙氨酸耐量試驗一、人類遺傳病的概述一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)發(fā)生改發(fā)生改變而引起的人類遺

3、傳性疾病。變而引起的人類遺傳性疾病。人類基因遺傳病人類基因遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種。多種。腭裂腭裂脊柱裂脊柱裂多基因遺傳病多基因遺傳病2、多基因遺傳病、多基因遺傳病(多對基因+環(huán)境)唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等無腦兒、特特點點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高一些常見的多基因遺傳病的發(fā)病率一些常見的多基因遺傳病的發(fā)病率病名病名群體發(fā)病率群體發(fā)病率/%/%腭裂腭裂0.010.01先天性髖關(guān)節(jié)脫臼先天性髖關(guān)節(jié)脫臼0.100.200.100.20先天性幽門狹窄先天性幽門狹窄0.300

4、.30先天性畸形足先天性畸形足0.100.10先天性巨結(jié)腸先天性巨結(jié)腸0.020.02脊柱裂脊柱裂0.300.30無腦兒無腦兒0.200.20病名病名群體發(fā)病率群體發(fā)病率/%/%先天性心臟病先天性心臟病0.500.50精神分裂病精神分裂病1.001.00青少年型糖尿病青少年型糖尿病0.200.20原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓4.008.004.008.00冠心病冠心病2.502.50消化性潰瘍消化性潰瘍4.004.00哮喘哮喘4.004.00單基因遺傳病單基因遺傳病由一對等位基因控制的人類遺傳病由一對等位基因控制的人類遺傳病已經(jīng)確定的單基因遺傳病大約有已經(jīng)確定的單基因遺傳病大約有65006500多

5、種!多種!1、單基因遺傳病、單基因遺傳病顯性遺傳病 隱性遺傳病軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全多指、并指多指、并指苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥白化病白化病 高度近視高度近視 抗維生素抗維生素d佝僂病佝僂病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良黑尿癥黑尿癥常顯:常顯:x顯顯:紅綠色盲、血友病紅綠色盲、血友病常隱常隱:x隱隱:y染色體染色體人類染色體遺傳病人類染色體遺傳病v當(dāng)人的染色體發(fā)生異常時,當(dāng)人的染色體發(fā)生異常時,也會引起相應(yīng)的遺傳病。也會引起相應(yīng)的遺傳病。目前,已經(jīng)確定的由染色目前,已經(jīng)確定的由染色體異常引起的遺傳病已經(jīng)體異常引起的遺傳病已經(jīng)超過超過100種。先天智力障種。先天智力障礙就是一種由染色體異常礙就是

6、一種由染色體異常引起的遺傳病。引起的遺傳病。先天智力障礙患者先天智力障礙患者智力低下,眼間距寬,外眼角上斜,智力低下,眼間距寬,外眼角上斜,口常半張,舌常伸出口口常半張,舌常伸出口先天智力障礙和染色體異常的關(guān)系先天智力障礙和染色體異常的關(guān)系 先天智力障礙是一種常見的染色體病,其先天智力障礙是一種常見的染色體病,其發(fā)病率約為新生兒的發(fā)病率約為新生兒的1/6601/660。我國每年新出。我國每年新出生的病人約生的病人約2 2萬人,患者總數(shù)估計不少于萬人,患者總數(shù)估計不少于100100萬人。萬人。先天智力障礙先天智力障礙男性患者染色男性患者染色體組圖解體組圖解正常男性染色體組型圖解正常男性染色體組型

7、圖解先天智力障礙男性患者染色體組型圖解先天智力障礙男性患者染色體組型圖解人類染色體遺傳病人類染色體遺傳病常染色體遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病性染色體遺傳病常染色體數(shù)目常染色體數(shù)目異常異常常染色體結(jié)構(gòu)常染色體結(jié)構(gòu)異常異常例如,先天智力障礙是例如,先天智力障礙是由于體細(xì)胞中多了一條由于體細(xì)胞中多了一條21號染色體引起的。號染色體引起的。性染色體數(shù)目性染色體數(shù)目的增加的增加性染色體數(shù)目性染色體數(shù)目的減少的減少xxyxyyxo性腺發(fā)育不性腺發(fā)育不全綜合征全綜合征xyy綜合征綜合征先天性睪丸發(fā)先天性睪丸發(fā)育不全綜合征育不全綜合征孕婦早期自發(fā)流產(chǎn)的主要原因與孕婦早期自發(fā)流產(chǎn)的主要原因與胚胎細(xì)胞中染色

8、體異常有關(guān)胚胎細(xì)胞中染色體異常有關(guān)遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防u到目前為止,只有少數(shù)遺傳病能夠得到有到目前為止,只有少數(shù)遺傳病能夠得到有效的治療,大多數(shù)遺傳病的治療還處于探效的治療,大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。索階段。u因此,采用各種監(jiān)測和預(yù)防措施,防止遺因此,采用各種監(jiān)測和預(yù)防措施,防止遺傳病的發(fā)生非常重要。傳病的發(fā)生非常重要。優(yōu)優(yōu) 生生措措施施三、優(yōu)三、優(yōu) 生生概念概念:讓每一個家庭生育出健康的孩子讓每一個家庭生育出健康的孩子措措施施禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段主要手段)實驗室診斷實驗室診斷達(dá)爾文達(dá)爾文甜蜜的婚姻苦澀的果甜蜜的婚姻苦澀的果 達(dá)爾文

9、達(dá)爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身,智力低下病魔纏身,智力低下23 4 5 6bb bb bb bb 1圖中,圖中,1和和2是親姐妹,是親姐妹,3和和6是地中海貧血是地中海貧血癥患者,癥患者,4和和5是近親結(jié)婚,請計算他們后是近親結(jié)婚,請計算他們后代患地中海貧血癥(代患地中海貧血癥(bb)的幾率是多少?)的幾率是多少? 1/3 bb 1/3bb 2/3bb 2/3bb bbbb算一算:算一算:7118910317184121314151619205612非

10、近親婚配,7、8號;10、11號;12、13號;15、16號的后代均無病如果 8 號和15號婚配,則后代發(fā)病率為如果10號和19號婚配,則后代發(fā)病率為近親1/91/6比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率我國婚姻法規(guī)定:我國婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 (或外孫子女)(或外孫子女)子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 (或外孫子女)(或外孫子女)叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 (或曾外孫

11、子女)(或曾外孫子女)孫子女(外孫子女(外孫子女)孫子女)兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 (或外孫子女)(或外孫子女)舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 (或曾外孫子女)(或曾外孫子女)旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親近親結(jié)婚的危害近親結(jié)婚的危害 科學(xué)家推算,每個人可能攜帶科學(xué)家推算,每個人可能攜帶5 56 6個不同的個不同的隱性致病基因。隱性致病基因。 隨機(jī)結(jié)婚的情況下,夫婦雙方攜帶隨機(jī)結(jié)婚的情況下,夫婦雙方攜帶相同致相同致病基因病基因的機(jī)會的機(jī)會很小很小。 在近親結(jié)婚時,雙方從在近親結(jié)婚時,雙方從共同祖先共同祖先那里繼承那里繼承同一種致病基因同一種致病基因的機(jī)會

12、就會的機(jī)會就會大大增加大大增加。后。后代患遺傳病的可能性會大大增加。代患遺傳病的可能性會大大增加。生化分析生化分析染色體分析染色體分析細(xì)胞培養(yǎng)細(xì)胞培養(yǎng)離心離心細(xì)胞細(xì)胞實驗室診斷實驗室診斷臨床診斷臨床診斷遺傳咨詢遺傳咨詢胎盤胎盤羊膜腔羊膜腔遺傳病的監(jiān)測和預(yù)遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防示意圖防示意圖遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議檢查、了解病史,作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素d性佝僂病(x上顯性遺傳)的男子(xhy)與正常女子xhxh結(jié)婚,為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢,你認(rèn)為最有道理的是( ) a 不要生育 b 妊娠期多吃含鈣食品 c 只生男孩

13、d 只生女孩c臨床診斷臨床診斷遺傳咨詢遺傳咨詢實驗室診斷實驗室診斷通過對病人病史的分析、家系詢問和病癥檢查,通過對病人病史的分析、家系詢問和病癥檢查,對照基因病的病例資料,初步判斷是否是遺傳對照基因病的病例資料,初步判斷是否是遺傳病以及可能屬于哪類遺傳病病以及可能屬于哪類遺傳病根據(jù)人類遺傳學(xué)理論、遺傳病的發(fā)病規(guī)律等,對根據(jù)人類遺傳學(xué)理論、遺傳病的發(fā)病規(guī)律等,對咨詢者的婚姻、生育等問題,提供多種可行的對咨詢者的婚姻、生育等問題,提供多種可行的對策和建議,以便患者及其家庭作出恰當(dāng)?shù)倪x擇策和建議,以便患者及其家庭作出恰當(dāng)?shù)倪x擇開展病理檢驗分析,以便對疾病的類型作出準(zhǔn)開展病理檢驗分析,以便對疾病的類型

14、作出準(zhǔn)確診斷。例如,初診為先天性代謝病時,應(yīng)進(jìn)確診斷。例如,初診為先天性代謝病時,應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)的生化分析;對于初診為染色體遺傳病行相應(yīng)的生化分析;對于初診為染色體遺傳病時,需要進(jìn)行染色體分析等。時,需要進(jìn)行染色體分析等。人類遺傳病與優(yōu)生知識結(jié)構(gòu)人類遺傳病與優(yōu)生知識結(jié)構(gòu)遺傳病的對人類自身的危害優(yōu)生概念分類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢實驗室診斷概念一、判斷題一、判斷題1 .先天性疾病都是遺傳病。(先天性疾病都是遺傳病。( )2 .人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒有人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒有關(guān)系。關(guān)系。 ( )3 .單基因病是由一個致病基因引起單基因病是由一

15、個致病基因引起不的遺傳病。不的遺傳病。 ( )二、選擇題二、選擇題1 1、 2121三體綜合征三體綜合征 、并指、并指 、苯丙酮尿癥、苯丙酮尿癥依次屬于:依次屬于: a .a .單基因病中的顯性遺傳病單基因病中的顯性遺傳病 b .b .單基因病中的隱性遺傳病單基因病中的隱性遺傳病 c .c .常染色體病常染色體病 d .d .性染色體病性染色體病 a .bac b .dab a .bac b .dab c .cab d .cba c .cab d .cba 2 2、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依 據(jù)是:據(jù)是: a.a.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病近親結(jié)婚必

16、然使后代患遺傳病 b.b.近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會增加近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會增加 c.c.近親結(jié)婚違反社會的倫理道德近親結(jié)婚違反社會的倫理道德 d.d.人類遺傳病都是由隱性基因控制的人類遺傳病都是由隱性基因控制的3 3、一個患抗維生素、一個患抗維生素d d性佝僂病(性佝僂?。▁ x上顯上顯性遺傳)的男子性遺傳)的男子(x(xh hy)y)與正常女子與正常女子x xh hx xh h結(jié)結(jié)婚,為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳婚,為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢,你認(rèn)為最有道理的是咨詢,你認(rèn)為最有道理的是a a不要生育不要生育 b b妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品c c只生男孩只生男孩 d d只生女孩只生女孩酪氨酸酪氨酸無尿黑酸氧化酶無尿黑酸氧化酶黑尿癥黑尿癥正常人正常人有尿黑酸氧化酶有尿黑酸氧化酶形成尿黑癥形成尿黑癥不形成尿黑癥不形成尿黑癥 苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內(nèi)

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