常見遠端肌病的臨床和病理實用教案

1、累及累及(lij)遠端肌群的常見肌病遠端肌群的常見肌病 FSHD DM sIBM 伴鑲邊(xin bin)空泡的遠端肌病hIBM 眼咽遠端肌病 Miyoshi myopathy 肌原纖維病第1頁/共27頁第一頁，共28頁。Case 1 男性(nnxng)，27歲 四肢遠端進行性無力伴萎縮5年。下肢至上肢，遠端至近端 查體：雙上肢近端5，遠端4，雙下肢髂腰肌4，股四頭肌5，遠端3。四肢遠端肌萎縮 輔檢：CK 530 U/L，EMG：肌源性損害第2頁/共27頁第二頁，共28頁。第3頁/共27頁第三頁，共28頁。第4頁/共27頁第四頁，共28頁。Case-2 女性，34歲 右小腿進行性萎縮伴無力2年

2、余 查體：上肢肌力正常，髂腰肌4+，股四頭肌5，足背屈3，跖屈4+，雙小腿萎縮，右側(cè)明顯(mngxin) 輔助檢查： CK 640，肌電圖：肌源性損害第5頁/共27頁第五頁，共28頁。Case-3 男性，53歲 進行性四肢遠端無力8年余，足背屈無力起病 查體：上肢屈腕屈指不能，下肢伸膝正常(zhngchng)，屈膝1，足背屈1，跖屈5 輔助檢查： CK 98，肌電圖：肌源性損害第6頁/共27頁第六頁，共28頁。伴鑲邊伴鑲邊(xin bin)空泡的遠端肌病空泡的遠端肌病 Distal myopathy with rimmed vacuoles Hereditary inclusion body

3、myopathy IBM2 Inclusion body myopathy, autosomal recessive Inclusion body myopathy, quadriceps-sparing Nonaka myopathy quadriceps-sparing myopathy第7頁/共27頁第七頁，共28頁。臨床、病理臨床、病理(bngl)特點特點 受累肌群 早期下肢遠端（前群），可至下肢近端后群 股四頭肌回避 可累及上肢遠端 青年或成年起病(q bn)，進展緩慢 肌酶 輕度升高 肌肉病理：鑲邊空泡第8頁/共27頁第八頁，共28頁。第9頁/共27頁第九頁，共28頁。Case-4

4、 男性，20歲 進行性雙下肢無力3年 雙上肢5，髂腰肌4+，股四頭肌5，股二頭肌5，足背屈5，跖屈3，踮足及足尖行走(xngzu)不能，雙小腿后群肌萎縮 CK 14415U/L第10頁/共27頁第十頁，共28頁。第11頁/共27頁第十一頁，共28頁。dysferlin第12頁/共27頁第十二頁，共28頁。Miyoshi Myopathy Miyoshi Myopathy dysferlinopathy第13頁/共27頁第十三頁，共28頁。2005.2-2010.8 47例dysferlinopathy 臨床分型例數(shù)發(fā)病年齡首先受累肌群肌酶LGMD 2B2214-45近端肢帶肌無力，可有踮足不能

5、2360-30678Miyoshi1723-35小腿后群明顯 ，可伴近端肌無力1904-14415無癥狀高CK611-25肌力基本正常8375-30000小腿前群123脛前肌4545跟腱攣縮115跟腱攣縮11373第14頁/共27頁第十四頁，共28頁。臨床臨床(ln chun)、病理特點、病理特點 受累肌群 早期小腿后群（比目魚肌、腓腸肌），踮足不能 早期小腿前群少見（脛前?。?可累及近端肌和上肢肌 青年(qngnin)或成年起病，進展緩慢 肌酶 明顯升高 肌肉病理：dysferlin缺失第15頁/共27頁第十五頁，共28頁。Case-5 男性，34歲，進行性四肢無力2年 其外婆、母親(m q

6、n)及姨媽死于心臟病 查體：抬頭4，雙上肢近端5-，遠端5，雙下肢近端5-，伸膝5，屈膝4，足背3，跖屈5，脛前肌輕度萎縮 輔檢：CK 1411，EMG：肌源性損害，Holter：房撲、房顫，頻發(fā)交界處逸搏，完全性左束支傳導(dǎo)阻滯，心超：左室整體減弱，雙房增大及輕度二、三尖瓣返流第16頁/共27頁第十六頁，共28頁。IIIIII第17頁/共27頁第十七頁，共28頁。第18頁/共27頁第十八頁，共28頁。p.R355P 雜合(z h)突變第19頁/共27頁第十九頁，共28頁。結(jié)蛋白結(jié)蛋白(dnbi)病病 以包涵體或蛋白質(zhì)沉積為病理特點(tdin)的疾病共同特點(tdin)是結(jié)蛋白（DES）沉積 肌

7、原纖維病 Z線及相關(guān)蛋白質(zhì)異常所導(dǎo)致的疾病 Desmin、Filamin C、Myotilin、ZASP、aB crystallin第20頁/共27頁第二十頁，共28頁。第21頁/共27頁第二十一頁，共28頁。臨床病理臨床病理(bngl)特點特點 常染色體顯性遺傳、隱性遺傳、散發(fā) 平均發(fā)病年齡(ninlng)32歲 受累肌群（下肢遠端、心肌、呼吸肌四肢、軀干、頸、延髓?。?心臟受累占75（房室傳導(dǎo)阻滯、心律失常、各種心肌?。┑?2頁/共27頁第二十二頁，共28頁。臨床病理臨床病理(bngl)特點特點 肌肉MRI：半腱肌、縫匠肌、股薄肌受累明顯(mngxin)，腓骨肌比脛前肌重或至少相等第23頁

8、/共27頁第二十三頁，共28頁。臨床病理臨床病理(bngl)特點特點 病理：異常(ychng)沉積、偶可見鑲邊空泡第24頁/共27頁第二十四頁，共28頁。累及累及(lij)遠端肌群的常見肌病遠端肌群的常見肌病 FSHD DM sIBM 伴鑲邊(xin bin)空泡的遠端肌病hIBM 眼咽遠端肌病 Miyoshi myopathy 肌原纖維病第25頁/共27頁第二十五頁，共28頁。第26頁/共27頁第二十六頁，共28頁。感謝您的觀看(gunkn)！第27頁/共27頁第二十七頁，共28頁。NoImage內(nèi)容(nirng)總結(jié)累及遠端肌群的常見肌病。第1頁/共27頁。第4頁/共27頁。第5頁/共27頁。進行性四肢遠端無力8年余，足背屈無力起病。早期下肢遠端（前群），可至下肢近端后群。2005.2-2010.8