醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章染色體病

1、會計學(xué)1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章染色體病 第一節(jié) 人類正常染色體結(jié)構(gòu)、類型 一、中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)主縊痕次縊痕著絲粒短臂（p）長臂（q）隨體端粒動粒著絲粒次縊痕紡錘絲 二、染色體類型生物染色體四種類型1/25/86/87/88/8 近中部近端部端部pqpq人類無876543211號2號14號著絲粒在染色體上的位置中部 三、人類正常核型 (一) Denver(丹弗)體制 1960(Denver)1995共8次國際會議制訂 “人類細(xì) 胞遺傳學(xué)國際命名體制” (An International Syst- em forHuman Cytogenetic Nomenclature; ISCN)

2、。 國際上統(tǒng)一了染色體命名符號和編寫術(shù)語體系。常染色體：1-22性染色體：X、Y23對 Denver體制依染色體大小、著絲粒位置等進行了 人類染色體的編號、分組，制訂了識別標(biāo)準(zhǔn)。 核 型 式： 核型的描述格式； 如；男-46,XY； 女-46,XX。 核 型：一個細(xì)胞全部染色體排列構(gòu)成的圖型。 核型分析： 對待測細(xì)胞染色體按丹佛體制進行配對、排 列和判定分析的過程。 組 型： 人類染色體按丹佛體制制作的模式化標(biāo)準(zhǔn)圖象。 （二）非顯帶染色體的核型及識別 常規(guī)方法制得的中期染色體標(biāo)本。 依Denver體制： 人類常染色體從大小編序1-22； 依大小、著絲粒位置分7組(A/B/C/D/E/F/G)，

3、 性染色體-X、Y。 染色體經(jīng)配對、分組排列成圖形-核型。 分析結(jié)果：核型式書寫； 正常核型：女-46,XX、 男-46,XY。人類染色體大小排序人 類 染 色 體 組 主 要 特 點組 染 色 體 序 號 主 要 特 征 次縊痕 隨 體A組B組 C組D組E組F組G組 123 亞中著絲粒 中部著絲粒 14 5 亞中著絲粒 6 12、6X7 亞中著絲粒 9大小13 14 15 近端著絲粒 有或無161718 亞中著絲粒 中部著絲粒 1619 20 中部著絲粒2122、Y 近端著絲粒 有或無 1、人類染色體分組 46,XX 46,XY（1）45,X （2）47,XXY （3）46,XY,+18,-

4、21 （4）69,XXY （5）46,XY/45,X （6）46,XY,1q+（7) 45,XX,-D, -G,+t(Dq;Gq) （8) 46,XX,-D,+t(Dq;Gq) 2、非顯帶染色體描述規(guī)則核型式 染色體總數(shù) 性染色體組成 組別、臂符號 畸變類型（三）顯帶染色體的描述規(guī)則 1、染色體顯帶技術(shù) 特殊技術(shù)、方法處理，染色體沿長軸顯 出明暗或深淺相間的帶紋稱染色體帶。 每一序號染色體的獨特帶紋稱帶型。 Q顯帶(Q banding) 用熒光染料(氮芥喹吖因；QM)處理染色體后， 熒光顯微鏡下顯示的寬窄、亮度不同的橫紋。 Q帶特征明顯，效果穩(wěn)定，但熒光持續(xù)時間短， 標(biāo)本不能長期保存。顯帶模式

5、圖XY G帶（G banding） 染色體標(biāo)本用堿、胰蛋白酶處理，吉母薩(Giemsa)染色，染色體呈現(xiàn)深淺相間的橫紋，稱G帶。帶型與Q帶相同。 G帶方法簡便，帶紋清晰，標(biāo)本可長期保存， 廣泛用于染色體病的診斷和研究。ABCDEFGA BCD EF GX YG帶 2、顯帶染色體的描述規(guī)則 依ISCN規(guī)定，顯帶染色體長、短臂分別劃區(qū)， 每區(qū)內(nèi)再分帶。 區(qū)界標(biāo)：染色體兩臂顯著的帶、末端及著絲粒。 著絲粒區(qū)定為10；短臂-p10、長臂-q10。 界標(biāo)帶：定為遠(yuǎn)端區(qū)的第一帶。 區(qū)內(nèi)帶連貫組成，無非帶區(qū)。P10q10顯帶核型書寫規(guī)則 1.染色體總數(shù) 2. 性染色體組成 3. 染色體序號 4. 染色體臂號

6、 5. 區(qū)序號 6. 帶序號 7. 重組染色體 （衍生染色體） 部分染色體分析常用的規(guī)定符號符號術(shù)語 意 義 符號術(shù)語 意 義A-G 分組編號 1-22 染色體序號 從.到. +或- 整條或片段增減 / 表示嵌合體 ? 情況不明 1: 斷裂 : 斷裂與重接 cne 著絲粒 chr 染色體 ct 染色單體 del 缺失 der 衍生染色體 dic 雙著絲粒 染色體 dmin 雙微體 dup 重復(fù) e 交換 end 核內(nèi)復(fù)制 f 斷片 fem 女性 fra 脆性部位 g 裂隙 inv 倒位 ins 插入 mal 男性 p 短臂 ph 費城染色體 q 長臂 r 環(huán)狀染色體 ter 末端 rac 重組

7、染色體 t 易位簡式: 46,XY,del(1)(q21) 繁式: 46,XY,del(1)(pterq21:)末端缺失中間缺失簡式: 46,XX,del(1)(q21;q31) 繁式: 46,XX,del(1)(pterq21:q31qter)相互易位簡式: 46,XY,t(2;5)(q21;q31)繁式: 46,XY,t(2;5)(2pter2q21:5q315qter; 舉例： 5pter5q31:2q212qter)等 臂 染色體簡式: 46,X, i(Xq) 繁式: 46,X, i(X)(qtercenqter) 環(huán) 狀 染色體簡式: 46,XY,r(2)(p21;q31) 繁式:

8、46,XY,r(2) (p21cenq31) 描述顯帶技術(shù)的密碼 技術(shù)/染料不同的顯帶, 常用13個字母組成的密碼書寫； - 第1字母示帶型；第2字母示技術(shù)；第3字母示染料。密碼 名 稱 技 術(shù) 和 染 料 密碼 名 稱 技 術(shù) 和 染 料Q- Q帶QF-熒光顯示QFQ- 喹丫因染色,熒光顯示QFH-33258染色,熒光顯示G-G帶GF-胰酶處理GTG-胰酶處理, 吉姆薩染色GAG-乙酸鹽處理, Giemsa染色R-R帶(反帶)RF-熒光顯示 C-C帶; 著絲粒(centromere) BrdU=5-溴脫氧尿苷RFA-丫啶橙染色, 熒光顯示 RHG-吉姆薩染色, 加熱處理RBG-吉姆薩染色,

9、BrdU處理RBA-丫啶橙染色, BrdU處理T-T帶(末端)TH-加熱處理THG-吉姆薩染色, 加熱處理THA-喹丫因染色, 加熱處理 一條常規(guī)帶內(nèi)又顯示出的帶稱亞帶； 亞帶 常規(guī)帶122+X+Y可分出320條帶。 特殊方法處 理細(xì)胞，可得到更細(xì)長染色體，顯示出更多帶。 122+X+Y可分出440850100010000條帶。321321次亞帶6 3、高分辨染色體描述規(guī)則 如1p36的6帶又分1、2、3條帶； 寫為；1p36.1、1p36.2、1p36.3 亞帶內(nèi)再顯示出的帶稱次亞帶。 如亞帶3又分出1、2、3條帶； 寫為；1p36.31、1p36.32、1p36.33XX46,XX第二節(jié)

10、染色體多態(tài)性 染色體多態(tài)性: 正常健康人群中存在的一些恒定的染色 體微小差異(變異)。 如隨體、次縊痕、帶紋寬窄、著色等。 這些變異是遺傳的且發(fā)生頻率較高，但 一般不引起機體明顯的性狀差異和疾病。 特定變異有個體、民族和種族差異。染色體多態(tài)的特征差異集中在特定染色體的一定部位，都是含有高度重復(fù)DNA的異染色質(zhì)區(qū)，通常僅涉及一對同源染色體中的一個。一般無明顯的臨床表型或病理學(xué)意義。差異在個體中恒定，并按孟德爾方式遺傳。有個體和種族差異。 在親權(quán)鑒定、基因定位和人類遺傳性狀分析的研究上有重要價值。 一、染色體長度(異染色質(zhì)區(qū)；h)多態(tài)1、兩條同源染色體在長度上存著真實的差異， 多無遺傳效應(yīng)，稱染色

11、體長度多態(tài)。 有報道；Y染色體長度的變異與不良生產(chǎn)史、智力低下有一定的相關(guān)性？（80）2、Y染色體長度多態(tài)： 大Y：Y18，記作Yq+ 小Y：Y22，記作Yq-1qh+ inv(9)(p11q13) 9qh+1、人類13、14、15和21、22號染色體短 臂隨體的形態(tài)、大小、數(shù)目、有無及隨 體柄(stk)長度存在變異。2、隨體區(qū)變異一般不會引發(fā)臨床癥狀。 二、隨體(S)多態(tài)性21Pstk+21cenh+異染色質(zhì)-h隨體柄-stk D組染色體的多態(tài)性fra1、定義： 因染色體濃縮程度低而形成一個相對解旋 區(qū)，該部位縊縮致長度增加、易斷裂。2、部位： 主要在于1、9、16和Y染色體q上及近端著 絲

12、粒染色體短臂stk處。3、后果： 可造成同源染色體配對困難而產(chǎn)生不平衡 配子，形成非整倍體的合子而引發(fā)流產(chǎn)。 三、副縊痕多態(tài)性1、在Q、G、C帶標(biāo)本上，可見不同個體間染色 體的同一帶的大小、形態(tài)存在恒定變異。2、C帶有廣泛多態(tài)性，其大小和位置的變化在 個體、民族、種族呈不同的多態(tài)類型。3、G帶的多態(tài)性表現(xiàn)在帶的深淺和寬窄； 著絲粒區(qū)； D、G組的短臂隨體區(qū)； 1、9、16的次縊痕區(qū)； Y的q區(qū)。 四、帶的多態(tài)性(Q、G、C) 五、脆性位點(部位；Fra) P81表7-5 染色體易發(fā)生斷裂的部位。 斷裂點穩(wěn)定，按孟德爾方 式呈共顯性遺傳。 脆性位點描述式 中文說明 fra(10)(q25.2)

13、10號染色體上 fra(10)(q25.1) ; fra(10)(q25.5) fra(16)(q22.1) 16號染色體上畸變 數(shù)目結(jié)構(gòu)整倍性改變非整倍性改變單倍體 多倍體亞二倍體超二倍體假二倍體缺失(del)倒位(inv)易位(t)重復(fù)(dup)第三節(jié) 染色體畸變(異常) 染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變。等臂染色體(i)環(huán)狀染色體(r) 一、 染色體畸變發(fā)生的原因1、自發(fā)畸變：無明顯誘因的自然發(fā)生。2、誘發(fā)畸變：因各種不同人為因素引發(fā)。 物理因素：射線()、高熱輻射等。 自然空間的射線因劑量極微，影響不大。 大量電離輻射對人類具極大潛在危害。 如核爆炸后放射性塵埃、醫(yī)療用射線，工業(yè)放射 性物質(zhì)污

14、染都可引起畸變。 畸變率隨射線劑量的增高而增高；最常見畸變有斷裂、缺失、雙著絲粒、易位、不分離等。 長期射線治療或放射工作者，因微小劑量射線不斷積累，可致染色體畸變率增高。 實驗證明，射線作用生殖細(xì)胞；受照射卵細(xì)胞中染色體不分離頻率明顯高于未受照射組。 有報道，受過電離輻射的母親生育21三體患兒的風(fēng)險明顯增高。 化學(xué)因素：藥物(5BrDU、抗癌藥、抗生素)等， 農(nóng)藥，工業(yè)毒物，食品添加劑等。 生物因素：致染色體畸變的機制； A、侵染細(xì)胞后產(chǎn)生的類毒素的作用。 霉菌毒素具一定致癌和致染色體畸變作用， 如雜色曲霉素、黃曲霉素、棒曲霉素 等。 B、病毒核酸的插入引起染色體畸變。 病毒感染細(xì)胞(風(fēng)疹病

15、毒、乙肝病毒、麻疹病 毒、巨細(xì)胞病毒)時，影響細(xì)胞DNA復(fù)制過程， 可引發(fā)多種染色體畸變。 年齡因素： 隨母親年齡增大生育三體機率升高。 高齡母親(35歲)生三體子女的風(fēng)險較高，女性 年齡越大，生21三體兒的危險性越高。 原因與生殖細(xì)胞老化及合子所處宮內(nèi)環(huán)境有關(guān)。 生殖細(xì)胞在母體停留的時間越長，受各種因素影響 的機會越多，減數(shù)分裂時易發(fā)生染色體不分離。 遺傳因素： 易位、倒位、脆性染色體攜帶者。 人類單倍體僅見于生殖細(xì)胞(n=23)。 2n基礎(chǔ)上增加一個n(3n=69)稱三倍體。 2n基礎(chǔ)上增加兩個n(4n=92)稱四倍體。 3n以上的統(tǒng)稱多倍體。 二、染色體數(shù)目的畸變 1、整倍性改變 人生殖

16、細(xì)胞一套染色體稱一個染色體組(23)。 含一個染色體組的細(xì)胞稱單倍體(n) 人體細(xì)胞二個染色體組稱二倍體(2n=46)。 以2n為標(biāo)準(zhǔn),以n為基數(shù)增減稱整倍性改變。1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1213 14 15 16 17 1819 20 21 22 X流產(chǎn)胚胎三倍體細(xì)胞(3n=69)四倍體細(xì)胞 2、非整倍性改變 以2n為標(biāo)準(zhǔn)，以條為基數(shù)的增減。 亞二倍體、假二倍體、超二倍體等。 （1）亞二倍體 某序號的染色體少了一條或幾條(35-45)。 細(xì)胞染色體總數(shù)少于正常二倍體稱亞二倍體。 細(xì)胞的某序號染色體僅一條,稱該序號單體。 如；45,XY,-21；稱21單體。 細(xì)胞兩個以

17、上序號的染色體發(fā)生數(shù)目改變稱復(fù) 合非整倍體；如 45,X,+15,-13 。45,X （2）超二倍體(三體型或多體型) 某序號染色體多一條或幾條稱超二倍體。 某序號染色體多一條稱三體型(2n+1)。 某序號染色體增加兩條以上稱多體型(2n+n)。 性染色體多體常見。 47,XX(Y),+21 47,XX(Y),+18 47,XYY、 47,XXX 48,XXXX、 48,XXYY等。 （3)假二倍體 不同序號的染色體增、減的數(shù)目相等，染色 體總數(shù)仍是二倍體數(shù)(46)稱假二倍體。46,XY,-15,+21 46,X,+2146,XY,-14,+t(14q ; 21q) （易位型先天愚型） 三、染

18、色體結(jié)構(gòu)畸變 1、缺失(del): 染色體斷裂后斷片的丟失。 末端缺失: 46,XX,del(1)(pterq21:) 染色體末端斷裂后，無著絲粒的片段多丟失。 中間缺失: 染色體兩次斷裂后重接，兩斷點之間斷片丟失。 46,XX,del(1)(pterq21:q41qter) 2、倒位(inv)(臂間、臂內(nèi)) 臂間倒位 長、短臂各自斷裂后，斷片倒轉(zhuǎn)1800重接。 46,XX,inv(4)(pterp15:q21p15:q21ter) 染色體斷裂后，斷片旋轉(zhuǎn)1800后重接。 1 2 3 4 5 61 2 5 4 3 6臂間倒位123456712345673412435673434344 3 臂內(nèi)

19、倒位 染色體臂內(nèi)斷裂，斷片轉(zhuǎn)1800后重接。 46,inv(1)(pterq21:q41q21:q41qter) 染色體倒位無遺傳物質(zhì)缺失，一般無臨床癥狀。 帶有倒位染色體表型正常的個體稱攜帶者。 攜帶者生育時多常發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)(2次以上)。 1 2 3 6 5 4 1 2 3 4 5 61234567臂內(nèi)倒位123456756565656565665臂間減數(shù)分裂時倒位染色體為保證同源片段的聯(lián)會而形成倒位圈(環(huán))臂間倒位臂內(nèi)倒位同源片段聯(lián)會交換 3、易位 ()： 染色體斷裂的斷片錯誤接到另一條染色體上。 單向易位、相互易位、羅伯遜易位。 單向易位(轉(zhuǎn)位) 一條染色體的 斷片轉(zhuǎn)移連接到 另一染色

20、體上。 46,XY,t(2;5)2pterq21:5q315qter) 相互易位 不同序號的2條染色體的斷片相互交換連接。 46,XY,t(2;5)(2pter2q21:5q315qter; 5pter5q31:2q212qter)相互易位25514 1421 21142114/21 羅伯遜易位(著絲粒融合) 近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后，長臂 或短臂在著絲粒處融合連接。 45,XX,der(14;21)(15qter14q10:21q1021qter)(15qterone21qter) 羅氏易位的攜帶者一般表型正常； 核型：45,XX,-14,-21,+t(14qone21q) 在形成生

21、殖細(xì)胞時會發(fā)生特殊的聯(lián)會和分離。（四射體照片） 45,XX,der(13;14)(13qter13q10:14q1014qter)12345671234567 1234567123456712345675123467 染色體兩處斷裂，斷裂點之間的斷片轉(zhuǎn)移到 另一染色體的斷裂處插入連接。 46,XX,(2;4)(2pterq21:q31qter; 4pterq31:2q212q31:4q31qter) 5、重復(fù)(dup） 同源染色體或姐妹染色體間斷片單向易位； 相同片段在一條染色體上出現(xiàn)兩次或兩次以上。 正位重復(fù)和倒位重復(fù)倒位 重復(fù)76正位重復(fù) 6、等臂染色體(i)： 著絲粒橫裂，長短臂各自形成

22、兩臂相等的染色體。 簡式：46,X,i(X)(q) 或 46,X,i(X)(p) 詳式：46,X,i(X)(qteroneqter) 46,X,i(X)(pteronepter)橫裂等臂染色體的形成橫裂 7、環(huán)狀染色體(r) P、q末端各自斷裂，兩斷端連接成染色體環(huán)。 8、雙著絲粒染色體(dic)： 兩條染色體斷裂后，帶有著絲粒的兩個片段 相互連接，形成有2個著絲粒的染色體。 11p156q22 三、染色體畸變的機理 1、結(jié)構(gòu)畸變的機理斷裂正確連接-修復(fù) 錯誤連接-易位、插入、倒位缺失-無著絲粒片段丟失 異常重接形成的各種結(jié)構(gòu)異常的染色體 稱衍生染色體(重組；重排)。 2、染色體數(shù)目畸變的機理

23、 雙雌受精、雙雄受精、核內(nèi)復(fù)制和細(xì)胞分 裂時染色體的不分離及丟失。 （1)整倍性改變 原因：雙雌受精、雙雄受精、核內(nèi)復(fù)制。 在人類；以n(23)為基數(shù)的增減。 如；配子-n=23； 體細(xì)胞2n=46、 69(3n)、 92(4n) 等。 雙雌受精(三倍體) 極體+卵子+精子三倍體合子。 卵細(xì)胞生成的第二次減數(shù)分裂時，次級卵母細(xì) 胞形成的第二極體未排出，應(yīng)分給第二極體的染 色體組仍留在卵子(2n)中。 極體(n)+卵子(n)+精子(n)合子(3n=69)極體雄原核雌原核透明帶卵細(xì)胞膜透明冠 雙雄受精(三倍體) 兩精子與一個卵子結(jié)合，形成3n的合子。 偶然的兩精子(2n)同時進入一個卵細(xì)胞(n)，

24、 合子含三個染色體組(3n=69),即三倍體。 核內(nèi)復(fù)制和核內(nèi)有絲分裂(4n) 核內(nèi)復(fù)制： DNA復(fù)制2次，細(xì) 胞分裂一次，形成 4n細(xì)胞。四條染色單體 核內(nèi)有絲分裂： 細(xì)胞內(nèi)DNA復(fù)制(2n4n)后，核膜沒有 破裂，細(xì)胞無法分裂。 （2）非整倍性改變的機理 細(xì)胞分裂時發(fā)生染色體不分離或丟失(遺失)。 有絲分裂期姐妹染色單體不分離，兩條姐妹染 色體進入同一子細(xì)胞，則一個子細(xì)胞為亞二倍體； 另一個為超二倍體?！疽姾髨D】 如卵裂時不分離，則形成嵌合體。 如；第一次卵裂時不分離：47/45 ； 第二次卵裂時不分離：47/45/46。 不分離2n+1 2n-1 卵裂時不分離*受精第一次時發(fā)生,形成嵌合

25、體。 如；47/45。*胚發(fā)的2-4天內(nèi)，導(dǎo)致不同核型 比例的嵌合體。如；46/47/45。*在3胚層分化(3周左右)期發(fā)生, 導(dǎo)致組織 、器官或系統(tǒng)異常。 如；46/47/45。47 / 45 減數(shù)分裂時同源或姐妹染色體不分離， 形成n+1(24)和n-1(22)配子。n+1 n+1 n-1 n-1 n n n+1 n-1不分離不分離減數(shù)分裂不分離24 24 22 2223 23 24 22 丟失(遺失) 2n 2n-1有絲分裂 n n n-1 n-1 n n n n-1減數(shù)分裂 細(xì)胞分裂時，染色體遺留在了細(xì) 胞質(zhì)中，最終分解消失。 是亞二倍體和嵌合體形成的主要 原因。如45,X、 46/4

26、5嵌合體。 四、姐妹染色單體交換(SCE) 兩條染色單體(姐妹染色體)發(fā)生片段的互換。 兩條染色單體對等片段基因的數(shù)量和性質(zhì)是完全相 同的，所以發(fā)生對等片段的交換后，基因的數(shù)量和性 質(zhì)都沒改變。常用于毒理遺傳學(xué)的研究。常規(guī)交換SCE 1、方法： 2、姐妹染色單體出現(xiàn)染色差異的機理： 細(xì)胞在加5-溴脫氧尿苷(BrdU)的培養(yǎng)液中培養(yǎng)，特殊處理后，Giemsa染色。 在細(xì)胞培養(yǎng)第一個周期DNA復(fù)制過程中，培養(yǎng)液中的BrdU可替代脫氧胸腺嘧啶核苷(T)摻入到DNA單鏈中，結(jié)果兩個子代DNA雙鏈中各有一條鏈含BrdU，這時兩條染色單體仍都是深染的。 經(jīng)第二個周期，DNA又復(fù)制一次，結(jié)果一條DNA僅一條

27、單鏈含有BrdU，而另一條DNA的兩條鏈均以BrdU代替了T。染色時前者深染，后者著色淺。親代DNAF1DNA 淺染 深染BrdUBrdUSCEF2DNA SCE的發(fā)生率，能體現(xiàn)出外界因素(化學(xué)、物理、生物)對DNA的損傷率和染色體修復(fù)程度, 以及機體DNA自我修復(fù)能力。 所以作為一種簡便和敏感的遺傳學(xué)指標(biāo), SCE被廣泛應(yīng)用于誘變和腫瘤研究中。1、有絲分裂的傳遞 穩(wěn)定型的染色體結(jié)構(gòu)畸變： 畸變后的染色體可在子細(xì)胞中穩(wěn)定的 繼續(xù)存在。即能夠穩(wěn)定地通過細(xì)胞有絲 分裂而傳給子代細(xì)胞。 如；缺失、重復(fù)、倒位、易位、等臂 染色體等。 其遺傳學(xué)效應(yīng)與攜帶基因的重要性及 平衡破壞的程度有關(guān)。 非穩(wěn)定型結(jié)構(gòu)

28、畸變： 有些染色體的畸變直接造成細(xì)胞死亡， 不能穩(wěn)定地通過有絲分裂傳給子代細(xì)胞。 如無著絲粒片段和雙著絲粒染色體。 染色體型畸變和染色單體型畸變。 2、減數(shù)分裂的傳遞 平衡易位和平衡倒位： 染色體平衡的結(jié)構(gòu)畸變，如僅有位置的改變而無明顯片段的增減，通常無明顯遺傳效應(yīng)，對個體發(fā)育一般無嚴(yán)重影響。 如相互易位和倒位。 平衡易位攜帶者和倒位攜帶者： 具有易位或倒位染色體，但表型正常的個體稱平衡易位攜帶者或倒位攜帶者。 細(xì)胞中一對同源染色體中的一條發(fā)生 平衡易位和倒位結(jié)構(gòu)畸變，另一條正 常稱染色體結(jié)構(gòu)雜合體。(1）相互易位 易位染色體在配子發(fā)生時，為保證同 源染色體間的同源節(jié)段聯(lián)會，兩對同 源染色體間可形成四射體。 （P91圖7-18） 如較大的染色體2、5間發(fā)生相互易位，理論上可 形成18種類型配子，僅一種完全正常。2、5相互易位聯(lián)會形成四射體對位分離-；鄰位分離1；鄰位分離2相互易位形成的18種類型配子ABCD對 位: AB CD AD CB鄰位1: AB CB AD CD鄰位2: AB AD CB CD *AB AB *CD CD *CB CB *AD AD3:l; AB CB CD AD CB CD AD AB3:l; CD AD AB CB AD AB CB CD僅一種正常(AB, CD); 一易位型(AD, BC); 其余均是染色體不平 衡的配子。* 在著絲粒與原互換點之