第五章第3節(jié)人類遺傳病

1、【質(zhì)疑】【質(zhì)疑】 1、感冒發(fā)熱是不是遺傳病？為什么？、感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？ 2、先天性疾病是否都是遺傳?。?、先天性疾病是否都是遺傳病？單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病特特點(diǎn)點(diǎn)病病因因關(guān)關(guān)系系舉舉例例出生時(shí)表現(xiàn)出出生時(shí)表現(xiàn)出來的疾病來的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成一個(gè)家族中多個(gè)成員都有統(tǒng)一種病員都有統(tǒng)一種病能夠在親子代個(gè)能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的病體之間遺傳的病可能遺傳物質(zhì)有可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無(wú)關(guān)關(guān)也可能無(wú)關(guān)可能遺傳物質(zhì)

2、有可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無(wú)關(guān)關(guān)也可能無(wú)關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起改變引起不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多是先天性大多是先天性疾病疾病白化病、先天愚型白化病、先天愚型胎兒在子宮內(nèi)受感胎兒在子宮內(nèi)受感染染顯性遺傳病顯性遺傳病飲食中缺乏維生飲食中缺乏維生素素A A引起夜盲癥引起夜盲癥多指、苯丙酮多指、苯丙酮尿癥尿癥一、單基因遺傳?。阂弧位蜻z傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病、顯性遺傳病、顯性遺傳病染色體染色體顯性遺傳病顯性遺傳?。嚎咕S生素佝僂病等抗維生素佝僂病等常染色體常染色體顯性遺傳病顯性遺傳?。喝缍嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等如多指、并

3、指、軟骨發(fā)育不全等Y Y染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳?。耗腥嗣饶腥嗣? 2、隱性遺傳病、隱性遺傳病 常染色體上隱性遺傳病常染色體上隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥、囊性纖白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等染色體上染色體上隱性遺傳病隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良營(yíng)養(yǎng)不良等等二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病多指多指并指并指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病抗維生素佝僂病男人毛耳男人毛耳白化病白化病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥智力低下，智力低下，60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚

4、色淺和虹膜淡黃色，患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因P, P,正正常酶無(wú)法合成常酶無(wú)法合成西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓界治療苯丙酮尿癥唯一的方

5、法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 患兒由于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困患兒由于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難?；純憾嘤陔y?；純憾嘤?5歲發(fā)病，歲發(fā)病，20歲以前死亡。歲以前死亡。二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病( (多對(duì)基因多對(duì)基因+ +環(huán)境環(huán)境) )無(wú)腦兒、唇裂無(wú)腦兒、唇裂( (兔唇兔唇) ) 、高血壓、冠、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等心病、精神分裂、哮喘等特特點(diǎn)點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高唇裂三、染色體異常三、染色體異常（數(shù)目

6、、結(jié)構(gòu)）遺傳病遺傳病XXY（數(shù)目）（數(shù)目） 21三體綜合征三體綜合征XYYXO（性腺發(fā)育不良）（性腺發(fā)育不良）先天性愚型先天性愚型性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 主要的外部特征：身材比較矮小，主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。四、四、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防資料：資料：1 1、我國(guó)每年出生的兒童中，、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 70-80% 70-80%是由于遺傳因素所致，是由于遺傳因素所致，2 2、1515歲以下死亡的兒

7、童中，歲以下死亡的兒童中，40%40%為各種遺傳病所致為各種遺傳病所致3 3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。危害：危害：（1 1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)）危害人類健康，降低人口素質(zhì)（2 2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3 3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因優(yōu)優(yōu) 生生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子措措施施禁止近親結(jié)婚禁止近

8、親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢( (主要手段主要手段) )提倡提倡“適齡生育適齡生育”產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（外）孫子女自己子女（外）孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孫子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孫子女舅、姨的曾（外）孫子女 禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚我國(guó)的婚姻法規(guī)定：我國(guó)的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！薄爸毕笛H直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫

9、子女等“旁系血親旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬?！叭詢?nèi)旁系血親三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。祖父母的表兄弟姐妹。 禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。 （1 1）所謂）所謂直系血親直系血親就是指從自己算起，向上就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女子女、孫子女( (外孫子女外孫子女)

10、) （2 2）所謂）所謂三代以內(nèi)的旁系血親三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等侄、姨（舅）甥等 。 （四）優(yōu)生的措施（四）優(yōu)生的措施近親結(jié)婚的危害：近親結(jié)婚的危害：科學(xué)家推算出：每人都攜帶有科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-65-6個(gè)隱性個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親

11、結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.58.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.513.5倍。倍。雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬(wàn)一生下孩子有遺傳病，將對(duì)家庭的孩子，但萬(wàn)一生下孩子有遺傳病，將對(duì)家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。和社會(huì)帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅

12、、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親直系血親：直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己算起，向上推數(shù)

13、三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。與祖父母（外祖父母）同源而生。 科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有5 56 6個(gè)不同的隱個(gè)不同的隱性致病基因性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少，相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少， 我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？ 但是在近親但是在近親結(jié)婚時(shí)，結(jié)婚時(shí)，雙方從雙方從同一個(gè)祖先那里同一個(gè)祖先那里得到同種致病基得到同種致病基因的可能性就大因的可能性就大大增加。大增加。例一例一 、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工、中國(guó)某大學(xué)一位教

14、授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過程師。二人的智商都很高，超過130。他們才。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴菄?yán)重的先天癡呆遺憾的是，他（她）們?nèi)渴菄?yán)重的先天癡呆性患者：究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表性患者：究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄妹。兄妹。 例二例二 、 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文達(dá)爾文（Charles Darwin），與他舅父的女兒?，敚c他舅父的女兒埃

15、瑪（ALMA）結(jié)婚，婚后，他們共生）結(jié)婚，婚后，他們共生育育6子子4女。但有女。但有3個(gè)早死，另個(gè)早死，另3個(gè)一個(gè)一直患病，智能低下直患病，智能低下,終生未婚。終生未婚。（Charles Darwin） 曾經(jīng)創(chuàng)立了曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因基因”學(xué)說的美國(guó)著名遺傳學(xué)家學(xué)說的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩摩爾根，爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡莫名其妙的癡呆呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。明顯的智力殘疾。 摩爾根大聲

16、疾呼：摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種， 無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚。無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！边z傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷病史，作出遺傳診斷分析遺傳病分析遺傳病的傳遞方式的傳遞方式推斷推斷后代發(fā)病幾率后代發(fā)病幾率 一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男上顯性遺傳）的男子子(XHY)與正常女子與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B

17、 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C 統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，2020歲以下的婦女所生的子女中，歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24243434歲婦女所生歲婦女所生子女的發(fā)病率高出子女的發(fā)病率高出5050。 但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，。例如，4040歲以上婦女所生的子女中，歲以上婦女所生的子女中，2121三體綜合征患兒的發(fā)三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比病率，要比24243434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高歲的婦女所生子女的發(fā)病率高1010倍。倍。最適于生育

18、的年齡最適于生育的年齡女：女：24242929歲。歲。 男：男：2525一一3535； 過早生育對(duì)母子的健康都不利。過早生育對(duì)母子的健康都不利。產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（1 1）羊水檢查、）羊水檢查、B B超檢查；超檢查；（2 2）孕婦血細(xì)胞檢查；）孕婦血細(xì)胞檢查；（3 3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。 優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一要措施之一方法：方法：提倡適齡生育提倡適齡生育三、人類基因組計(jì)劃與人體健康三、人類基因組計(jì)劃與人體健康目的：目的： 測(cè)定人類基因組的全部測(cè)定人類基因組的全部DNA

19、DNA序列，解讀其序列，解讀其中包含的遺傳信息中包含的遺傳信息。內(nèi)容：內(nèi)容： 繪制人類遺傳信息的地圖繪制人類遺傳信息的地圖19901990年啟動(dòng)年啟動(dòng)20012001年公開發(fā)表工作草圖年公開發(fā)表工作草圖20032003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由人類基因組由31.631.6億個(gè)堿基對(duì)組成，億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.53-3.5萬(wàn)萬(wàn)個(gè)。個(gè)。. .過程：過程：. .結(jié)果：結(jié)果：中國(guó)承擔(dān)了中國(guó)承擔(dān)了1%1%的測(cè)序任務(wù)，即的測(cè)序任務(wù)，即3 3號(hào)號(hào)染色體上的染色體上的30003000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)（）人類基因組計(jì)劃是人類生命科學(xué)史上（）人類基因組計(jì)劃是

20、人類生命科學(xué)史上一項(xiàng)偉大工程，其實(shí)施和完成對(duì)人類將產(chǎn)生一項(xiàng)偉大工程，其實(shí)施和完成對(duì)人類將產(chǎn)生難以預(yù)料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈難以預(yù)料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗(yàn)和阿波羅登月計(jì)劃。試驗(yàn)和阿波羅登月計(jì)劃。. .意義：意義：（）對(duì)于人類疾病的預(yù)防、診斷及治療方式（）對(duì)于人類疾病的預(yù)防、診斷及治療方式都會(huì)有全新的改變都會(huì)有全新的改變（）極大地促進(jìn)生命科學(xué)領(lǐng)域一系列基礎(chǔ)（）極大地促進(jìn)生命科學(xué)領(lǐng)域一系列基礎(chǔ)研究的發(fā)展研究的發(fā)展（）經(jīng)濟(jì)技術(shù)價(jià)值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)（）經(jīng)濟(jì)技術(shù)價(jià)值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來一場(chǎng)生物革命業(yè)帶來一場(chǎng)生物革命（）促進(jìn)生命科學(xué)與其他學(xué)科的整合，產(chǎn)（）促進(jìn)生命科學(xué)與其他

21、學(xué)科的整合，產(chǎn)生了一些新興學(xué)科生了一些新興學(xué)科基因診斷和基因治療基因診斷和基因治療基因診斷：基因診斷： 也稱也稱DNADNA診斷或基因探針技術(shù)。應(yīng)用診斷或基因探針技術(shù)。應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)分子生物學(xué)技術(shù), ,在在DNADNA或或RNARNA水平，水平， 通過檢測(cè)致病基因（內(nèi)源或外源）的通過檢測(cè)致病基因（內(nèi)源或外源）的存在、基因結(jié)構(gòu)缺陷或表達(dá)異常，對(duì)人體存在、基因結(jié)構(gòu)缺陷或表達(dá)異常，對(duì)人體狀態(tài)和疾病作出診斷的方法。狀態(tài)和疾病作出診斷的方法?；蛟\斷的特點(diǎn)基因診斷的特點(diǎn)1 1屬于屬于“病因診斷病因診斷”，針對(duì)性和特異性強(qiáng)針對(duì)性和特異性強(qiáng)。2 2精確性和靈敏度高精確性和靈敏度高，微量標(biāo)本即可進(jìn)行診斷。

22、，微量標(biāo)本即可進(jìn)行診斷。3 3檢測(cè)標(biāo)本檢測(cè)標(biāo)本適應(yīng)性廣適應(yīng)性廣 。4 4可以在人體發(fā)病之前診斷?？梢栽谌梭w發(fā)病之前診斷。 是指將人的正常基因或有治療作用的是指將人的正?；蚧蛴兄委熥饔玫幕蛲ㄟ^一定方式導(dǎo)入人體細(xì)胞以糾正基基因通過一定方式導(dǎo)入人體細(xì)胞以糾正基因的缺陷或者發(fā)揮治療作用，從而達(dá)到治因的缺陷或者發(fā)揮治療作用，從而達(dá)到治療疾病目的的生物醫(yī)學(xué)新技術(shù)。療疾病目的的生物醫(yī)學(xué)新技術(shù)。 基因治療基因治療【目標(biāo)鞏固】【目標(biāo)鞏固】1、人類遺傳病主要可以分為、人類遺傳病主要可以分為_、_和和_三大類。三大類。3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是_，最主要的手段之一

23、是，最主要的手段之一是_。2、優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出、優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出_的后代。的后代。單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病健健 康康進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚4、“貓叫綜合征貓叫綜合征”是人的第是人的第5號(hào)染色體部分缺失號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（引起的，這種遺傳病的類型是（ ）A常染色體單基因遺傳病常染色體單基因遺傳病 B性染色體多基因遺傳病性染色體多基因遺傳病C常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 D性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（、唇裂和性腺

24、發(fā)育不良癥分別屬于（ ）A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B多基因遺傳病和性染色體遺傳病多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB6、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ）A近親婚配其后代必患遺傳病近親婚配其后代必患遺傳病B近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多C人類的疾病都是由隱性基因控制的人類的疾病都是由隱性基因控制的D近親婚配其后代必然有伴性遺傳病近親婚配其后代必然有

25、伴性遺傳病7、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%BA8、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（病最可能是（ ）A常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳染色體顯

26、隱性遺傳病病9、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？表示常染色體）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（控制），則其最可能的遺傳方式是（ ）AX染色體上顯性遺傳染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳常染色體上隱性遺傳B11.11.人類人類2121

27、三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，在第程中，在第2121號(hào)染色體沒有分離。若女患者與正常人號(hào)染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可生育，其子女患病的概率為結(jié)婚后可生育，其子女患病的概率為 A.0 B.1/4 C. 1/2 D.1C12.12.（2006.2006.北京模擬）黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較北京模擬）黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該 A A在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì) B B在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率C C先確定其

28、遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率先確定其遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率 D. D. 先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算出發(fā)病率先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算出發(fā)病率A13.(多選題多選題)下列哪種人需要進(jìn)行遺傳咨詢下列哪種人需要進(jìn)行遺傳咨詢?A.孕婦孕期接受過放射線照射孕婦孕期接受過放射線照射B.家族中有直系或旁系親屬生過畸形兒的待婚青年家族中有直系或旁系親屬生過畸形兒的待婚青年C.35歲以上的高齡孕婦歲以上的高齡孕婦D.孕婦婚前得過甲型肝炎孕婦婚前得過甲型肝炎14.(雙選題雙選題)原發(fā)性低血糖是一種人類的遺傳病原發(fā)性低血糖是一種人類的遺傳病.為了研究其發(fā)病率與遺傳方式為了研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是正確的方法是A

29、.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率B.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究其遺傳方式在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究其遺傳方式C.在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率D.在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式ABCAD15.(多選題多選題)(2007年惠州第二次調(diào)研年惠州第二次調(diào)研)下列關(guān)于人下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是類遺傳病的敘述正確的是A.人類遺傳病屬于先天性疾病人類遺傳病屬于先天性疾病B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病和染色體異常遺傳病C.21三體綜合癥患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為三體綜合癥患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條條D.單基因病是指受一個(gè)基因控制的疾病單基因病是指受一個(gè)基