骨纖維結(jié)構(gòu)不良

1、骨纖維結(jié)構(gòu)不良目錄概述 病因 疾病病理 臨床癥狀 檢查 診斷鑒別 治療 1. 日常注意須知 2. 非手術(shù)治療 3. 手術(shù)治療展開概述 病因 疾病病理 臨床癥狀 檢查 診斷鑒別 治療 1. 日常注意須知 2. 非手術(shù)治療 3. 手術(shù)治療概述骨纖維結(jié)構(gòu)不良是一種以纖維、骨組織類腫瘤樣增生為特點的非遺傳性疾患,又稱為骨纖維異樣增殖癥。可表現(xiàn)為單個骨組織或多骨病損，以畸形、疼痛和病理骨折為特點.約3%的多骨病損患者伴有內(nèi)分泌紊亂，常見為性早熟和皮膚“牛奶咖啡斑”樣病損(McCune-Albright綜合征)，極少數(shù)可出現(xiàn)肉瘤變。 病因骨纖維結(jié)構(gòu)不良的發(fā)病原因不明，有人認(rèn)為是內(nèi)分沁紊亂所致，也有人認(rèn)為是

2、骨的發(fā)育異常所形成，但主要可能還是營養(yǎng)不良或個別營養(yǎng)成分嚴(yán)重丟失，所引發(fā)的骨結(jié)構(gòu)發(fā)育不良。本病多發(fā)生在青少年。1130歲為高發(fā)年齡范圍。發(fā)生部位為一側(cè)肢體的多數(shù)骨，以脛骨、股骨、頜骨較多見，肋骨、顱骨次之。 疾病病理病變主要為增生的纖維組織及新生的骨小梁，纖維組織由纖細(xì)的梭形細(xì)胞構(gòu)成，骨小梁一般較細(xì)長，形狀不規(guī)則。 1大體檢查病損一般呈膨脹性，外有完整包膜，病理表現(xiàn)在不同病例或同一病例不同病灶的內(nèi)成分不同而異，有的呈灰紅色，質(zhì)地柔軟，有的呈灰白色，質(zhì)地堅韌。有的有砂粒感，有的堅如象牙骨。有的含有數(shù)量不等的透明軟骨，也有的為囊性變，囊內(nèi)含有漿液、血液等不同成分的內(nèi)容物，外為纖維組織膜。 2顯微鏡

3、檢查病損內(nèi)的基本改變?yōu)檎５墓撬杞M織被增生的纖維組織替代，在纖維結(jié)締組織內(nèi)有化生的骨組織。骨小梁呈纖維骨或編織骨，其基質(zhì)內(nèi)的纖維排列紊亂而無定向。一般的病損外緣無成骨細(xì)胞包繞，僅在發(fā)展快的病損內(nèi)，編織骨周邊有排列成行的成骨細(xì)胞。病損內(nèi)有的可見黏液變性，多核巨細(xì)胞或軟骨島。有的部位有破骨細(xì)胞活動。大量纖維組織增生，其內(nèi)有骨小梁，周圍有活躍的成骨細(xì)胞（HE染色×10） 骨纖維結(jié)構(gòu)不良的顯微鏡下所見臨床癥狀臨床上表現(xiàn)為骨腫塊(隆起)、畸形，并有85%的病例有骨折發(fā)生，約三分之一的患者有皮膚色素斑，以背、臀部多見。化驗檢查可有堿性磷酸酶升高。部分病例可有由多發(fā)性骨折、性早熟和皮膚色素斑組成的

4、Albright綜合癥。 檢查根據(jù)發(fā)病年齡、部位等臨床表現(xiàn)，特別是結(jié)合顱骨X 線表現(xiàn)的特點，可以做出診斷。 實驗室檢查：血中堿性磷酸酶輕度或中度的升高對顱骨纖維異常增生癥的診斷有參考價值。 其他輔助檢查：X 線檢查對顱骨纖維異常增生癥的診斷具有診斷性的價值。顱骨平片主要表現(xiàn)為顱蓋板障內(nèi)圓形或類圓形透光區(qū)，顱底病變表現(xiàn)為骨質(zhì)致密增厚。由于正常的骨質(zhì)被纖維組織所代替，并有骨的增生和有軟骨殘留，所以其表現(xiàn)可多種多樣。大致可分為三種類型： 1.囊腫型 多見于發(fā)病早期或顱蓋部位的病變，在顱骨的板障之間可見大小不等的囊腫樣骨密度減低區(qū)，有的表現(xiàn)為多房性，板障增寬，外板隆起變薄，而內(nèi)板常不受影響。 2.硬化

5、型 多見于病變晚期或位于顱底部位的病變，病變較廣泛，常引起顱骨畸形改變，骨質(zhì)增厚，陰影密度增大呈“象牙質(zhì)”硬化改變，多見于額骨的眶板及蝶骨的小翼部位。 3.混合型 為囊腫型和硬化型同時存在，多見于顱骨穹隆部，范圍較小者需要與腦膜瘤引起的顱骨改變相鑒別。若為多發(fā)性者，在身體的其他部位骨骼也能見到上述的類似表現(xiàn)。有軟骨組織存在時，呈云絮狀或棉團(tuán)樣陰影。骨組織較多時可呈磨玻璃狀。 骨纖維結(jié)構(gòu)不良的X線表現(xiàn)： 多累及骨干及干骺端。病變骨膨脹變粗、彎曲畸形，骨皮質(zhì)變薄，無骨膜反應(yīng)。毛玻璃樣變，多房性囊狀破壞，骨硬化等為典型病變。 核素骨顯像： 核醫(yī)學(xué)骨顯像雖然對骨骼疾病診斷缺乏特異性, 由于OFD在 核

6、素骨顯像中的特征表現(xiàn), 因此有很大的臨床價值。特別是對于多骨型OFD 的診斷, 一次全身掃描,就可全面診斷, 使患者的受照劑量大大減少。 骨纖維結(jié)構(gòu)不良骨顯像的特點： 1、四肢病變骨骨干成干狀放射性濃集, 但骨形未見擴(kuò)大; 2、 病變肋骨成條索狀放射性濃集, 骨形也不膨大; 3、面顱骨和髂骨病變成塊狀放射性濃集灶 骨纖維結(jié)構(gòu)不良的骨顯像圖片1圖A 為一名9歲男性單側(cè)多骨型ODF患者, 左股骨、脛骨骨干見異常放射性濃集, 但骨干形狀不膨大。圖B為一名31歲男性雙側(cè)多骨型ODF 患者, 左側(cè)第5、8、9、10、11后肋及右第4后肋均見條索狀放射性濃集.圖C 為一名41歲女性雙側(cè)多骨型OFD患者,

7、右側(cè)顱骨成單側(cè)塊狀放射性濃集灶, 右髂骨塊狀放射性濃集灶, 多根后肋成條索狀放射性濃集, 右股骨和脛骨骨干放射性異常濃集。 診斷鑒別1孤立性骨囊腫該病多發(fā)生在20歲以下者。病損開始于骨干與骨骺相鄰近的部位，而后隨骨骼的成長漸移向骨干，呈中心性對稱性膨脹改變；病損透明度較明顯；大體標(biāo)本為單房骨殼，很薄，內(nèi)有不完整骨嵴，骨壁上有一層灰白色或紅褐色纖維薄膜，內(nèi)容物為透明液體；鏡下所見內(nèi)膜為纖維結(jié)締組織，血管較豐富，陳舊性可有肉芽、血塊、鈣化點，有時可見骨樣組織或骨小梁。 2孤立性內(nèi)生軟骨瘤內(nèi)生軟骨瘤常見于足、手小骨多發(fā)病變，X線片上常見弧形、環(huán)形及半環(huán)形的不規(guī)則鈣化。剖面為硬而有光澤的淺藍(lán)白色組織，

8、間有骨化組織或黏液樣組織。鏡下為分葉的玻璃樣軟骨，內(nèi)有鈣化或纖維骨化組織。 3骨巨細(xì)胞瘤該瘤絕大多數(shù)為單發(fā)病變，位于骨端，呈明顯膨脹，單純?nèi)芄切愿淖?，周圍無明顯硬化環(huán)。截面見骨腔多屬偏心位，充滿暗紅色或黃色脆弱組織和散在陳舊積血。鏡下為豐富的血管網(wǎng)，充滿形狀一致的梭形細(xì)胞和散在的多核細(xì)胞。 4甲狀旁腺功能亢進(jìn)此病可引起廣泛的骨質(zhì)改變，畸形明顯。全身骨質(zhì)脫鈣，無骨新生或硬化。主要病理改變是骨吸收和纖維瘢痕形成，其內(nèi)有出血現(xiàn)象，亦有纖細(xì)的骨樣組織和骨小梁形成。血清鈣增高，血清磷降低，尿中鈣磷均增加。 治療可采用刮除植骨術(shù)。對有些長骨，如腓骨、肋骨，可作節(jié)段性切除。對有畸形者，可行截骨矯形術(shù)。病理性

9、骨折可按骨折處理的原則治療。 日常注意須知平時多曬太陽多補(bǔ)鈣，這樣可以增加鈣的吸收，每天攝取一定量的高蛋白食物，也要注意適當(dāng)?shù)纳眢w鍛煉。以防再次因病引起骨折，若有事故應(yīng)去醫(yī)院進(jìn)行有效的科學(xué)的醫(yī)治。 非手術(shù)治療對于非手術(shù)治療國外研究較多的是雙磷酸鹽化合物，其主要作用是通過破骨細(xì)胞抑制骨吸收，具體作用機(jī)制不詳。帕米膦酸鹽是第二代雙磷酸鹽化合物，為羥乙磷酸鈉，臨床上用其治療骨纖維結(jié)構(gòu)不良，能顯著減輕疼痛，通過對血漿中的堿性磷酸酶活性及尿中羥脯氨酸含量檢測表明溶骨性改變減慢，影像學(xué)上有骨密度增加，但原來骨灶并未治愈，并有少數(shù)小兒患者出現(xiàn)一過性加重。其療效尚需進(jìn)一步觀察。 手術(shù)治療根據(jù)臨床、X線及病理表

10、現(xiàn)不同，對好發(fā)的長管狀骨單發(fā)病損可采取以下手術(shù)方法： 1刮除，植骨：適用于病灶較局限，骨質(zhì)破壞少，骨病灶清除后不影響堅固性者。要求開窗將病變組織刮除干凈，所遺留空腔予以植骨。開窗大小以能在直視下刮除病灶為準(zhǔn)。病灶清除后用生理鹽水沖洗，植入骨塊。 2截骨，刮除，矯形植骨：適用于范圍廣泛伴有髖內(nèi)翻的股骨上端病變。患者平臥骨折手術(shù)臺上，髖后置小枕，大粗隆外側(cè)直切口，顯露大小粗隆及粗隆下前外側(cè)骨干，自大粗隆外側(cè)肌嵴或其上方向內(nèi)向下至小粗隆下做截骨，將此區(qū)腫瘤分成兩半，然后將下斷端內(nèi)收外旋，顯出腫瘤內(nèi)面，在直視下用大小不同的刮匙或彎鑿刮除腫瘤病灶，先刮除近端股骨頸及股骨頭內(nèi)病灶，再刮除遠(yuǎn)端股骨干病灶，直到在直視下將病灶刮除干凈。再將遠(yuǎn)斷端大粗隆皮質(zhì)加以修整，使其外展可插入近端大粗隆內(nèi)，近斷