14-第十四章-群體的遺傳平衡總結(jié)

1、群體的遺傳平衡群體的遺傳平衡第十三章第十三章u群體遺傳平衡定律群體遺傳平衡定律u突變、選擇、遷移和漂移對群體的影響突變、選擇、遷移和漂移對群體的影響本章重點本章重點第一節(jié)第一節(jié) 基因頻率和基因型頻率基因頻率和基因型頻率 一一. 基本概念基本概念 1. 群體群體(population)：屬于同一個種的由許多相互交配：屬于同一個種的由許多相互交配的（或潛在又相互交配能力的）個體組成的群落。的（或潛在又相互交配能力的）個體組成的群落。 2. 基因庫基因庫(gene pools)：一個群體所包含的基因總數(shù)。：一個群體所包含的基因總數(shù)。 3. 基因型頻率基因型頻率(genotype frequency)

2、：某種基因型個體在：某種基因型個體在全部個體中所占的比例。全部個體中所占的比例。 4. 基因頻率基因頻率(gene frequency)：指一個群體中，在一個：指一個群體中，在一個基因位點上某等位基因所占的比例?；蛭稽c上某等位基因所占的比例。二二. 基因頻率和基因型頻率的關(guān)系基因頻率和基因型頻率的關(guān)系 基因型基因型 總和總和 基因基因 總和總和 AA Aa aa A a個體數(shù)個體數(shù) n1 n2 n3 N 2n1+n2 2n3+n2 2N頻率頻率 n1 n2 n3 1 2n1+n2 2n3+n2 1 N N N 2N 2N符號符號 D H R p q p =D+1/2H q = R+1/2H例

3、如例如： 500個個體的群體中個個體的群體中 有有250個個AA ，100個個Aa ，150個個aa 個體個體 則則 AA的頻率：的頻率：D = 250/500 = 0.5 Aa的頻率：的頻率：H = 100/500 = 0.2 aa的頻率：的頻率：R = 150/500 = 0.3 A的頻率：的頻率：p = 0.5+1/20.2 = 0.6 a的頻率：的頻率：q = 0.3+1/20.2 = 0.4第二節(jié)第二節(jié) 遺傳平衡定律遺傳平衡定律(Hardy-Weinberg) 1908年年G.Hardy（英國數(shù)學(xué)家）和（英國數(shù)學(xué)家）和W.Weinberg（德國醫(yī)生）分別提出，又稱（德國醫(yī)生）分別提出

4、，又稱Hardy-Weinberg定律。定律。 1主要內(nèi)容：主要內(nèi)容： 在隨機交配的大群體中，如果沒有影響基因頻率的在隨機交配的大群體中，如果沒有影響基因頻率的 因素干擾，則群體基因頻率各代因素干擾，則群體基因頻率各代保持不變保持不變； 在任何一個大群體內(nèi)，不論其基因頻率和基因型頻率在任何一個大群體內(nèi)，不論其基因頻率和基因型頻率如何，只要經(jīng)過如何，只要經(jīng)過一代隨機交配一代隨機交配，這個群體就可達(dá)到平，這個群體就可達(dá)到平衡；衡； 平衡狀態(tài)下，子代基因型頻率和基因頻率滿足關(guān)系：平衡狀態(tài)下，子代基因型頻率和基因頻率滿足關(guān)系： (p+q)2 = D+H+R 即即 D=p2 H=2pq R=q2M1 D

5、1=0.6 H1=0.4 R1=0則則 p1=D1+1/2H1 =0.6+0.2=0.8 q1=0.2隨機交配一次隨機交配一次傳下去的配子有傳下去的配子有p1=0.8 q1=0.2M2 D2= p1 2=0.64 H2=2 p1 q1= 0.32 R2= q1 2=0.04則則 p2=D2+1/2H2=0.64+0.16=0.8 q2=0.2從從M1M2基因頻率不變基因頻率不變再隨機交配一次再隨機交配一次M3 D3= p2 2=0.64 H3=2 p2 q2= 0.32 R3= q2 2=0.04則則 p3=D3+1/2H3=0.64+0.16=0.8 q3=0.2D1D2=D3 p1=p2=

6、p3H1H2=H3 q1=q2=q3 R1R2=R3平衡只需一次隨機交配平衡只需一次隨機交配2遺傳平衡定律的應(yīng)用遺傳平衡定律的應(yīng)用 1. 測定一定的群體是否平衡狀態(tài)測定一定的群體是否平衡狀態(tài) (需要能從表型上區(qū)分雜合體和純合體需要能從表型上區(qū)分雜合體和純合體)例如：例如： 上海中心血站調(diào)查上海中心血站調(diào)查1788位居民的位居民的MN血型血型 M型型 MN型型 N型型 總計總計基因型基因型 LMLM LMLN LNLN觀察數(shù)觀察數(shù) 397 861 530 1788觀察頻率觀察頻率 0.2220 0.4816 0.2964 1可求出可求出 p = 0.2220+1/20.4816 = 0.4628

7、 q = 10.4628 = 0.5372x2 測驗：測驗：基因型基因型 LMLM LMLN LNLN 總計總計預(yù)期頻率預(yù)期頻率 0.2142 0.4972 0.2886 1預(yù)期數(shù)預(yù)期數(shù) 382.96 889.05 515.99 1788實得數(shù)實得數(shù) 397 861 530 1788 x2=1.77 df=3-1=2 p0.10p0.05 符合遺傳平衡定律符合遺傳平衡定律 群體處于平衡狀態(tài)群體處于平衡狀態(tài)2. 在平衡群體中計算基因頻率和基因型頻率在平衡群體中計算基因頻率和基因型頻率例：人群中白化病人例：人群中白化病人(aa)為為 0.0001, 則則q=0.0001 = 0.01 攜帶白化基因

8、個體頻率攜帶白化基因個體頻率 H=20.990.01 0.02一個等位基因的頻率越低一個等位基因的頻率越低 存在于雜合子中的比例越大存在于雜合子中的比例越大3 遺傳平衡定律的擴展遺傳平衡定律的擴展1. 復(fù)等位基因頻率的計算復(fù)等位基因頻率的計算 三個成員三個成員 (p+q+r)2 =p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr 多個成員多個成員 (p+q+r+s+ )2 的展開的展開例例：人類的：人類的ABO血型基因血型基因 IA(p) IB(q) IO(r)血型血型 A B AB O基因型基因型 IAIA IAIO IBIB IBIO IAIB ii表型頻率表型頻率 p2+2pr q2+2qr 2

9、pq r2實測值實測值 0.33 0.27 0.10 0.31基因基因 i 的頻率的頻率 r = r 2 = 0.31 = 0.56 pA+O= p2+2pr +r2=(p+r)2 p+r = pA+O p+q+r=1 q =1-(p+r) = 1- 0.33+0.31=0.20p = 1-(q+r) = 1-0.27+0.31 = 0.24同理同理 q+r pB+O 2. 性連鎖基因性連鎖基因 ( 以以XY型為例型為例)例例：人群中，大約：人群中，大約12個男性中有一個色盲患者，個男性中有一個色盲患者， 那么女性中患色盲的概率為那么女性中患色盲的概率為1/144 雄性雄性 雌性雌性基因型基因

10、型 頻率頻率 基因型基因型 符號符號 頻率頻率 A(XY) p AA(XX) D p2 a(XY) q Aa(XX) H 2pq aa(XX) R q23. 連鎖平衡不穩(wěn)連鎖平衡不穩(wěn)雌雄群體性連鎖基因頻率雌雄群體性連鎖基因頻率需經(jīng)需經(jīng)多個世代多個世代才能達(dá)到平衡才能達(dá)到平衡p、q分別在分別在0.330.67之間時之間時雜合體是群體的主要成分雜合體是群體的主要成分4. 雜合體頻率雜合體頻率 H=2pq第三節(jié)第三節(jié) 影響遺傳平衡的因素影響遺傳平衡的因素n 突變突變n 選擇選擇n 遺傳漂變遺傳漂變n 遷移遷移n 非隨機交配非隨機交配1 突變突變 1.單方向突變單方向突變A au 經(jīng)過一定的世代后，所

11、有的等位基因經(jīng)過一定的世代后，所有的等位基因A將會變將會變成等位基因成等位基因a 。（緩慢）。（緩慢） 一個世代后一個世代后 p1= p0-up0=p0(1-u) 兩個世代后兩個世代后 p2= p1-up1=p1(1-u)= p0(1-u)2 經(jīng)過經(jīng)過n個世代后個世代后 pn= p0(1-u)n例如：例如：u=10-5 A 從從10.99 需需1000代代 A 從從0.50.49 需需2000代代 A 從從0.10.09 需需10000代代A auvu 正突變率正突變率v 反突變率反突變率 2. 雙向突變引起的基因頻率的改變雙向突變引起的基因頻率的改變設(shè)設(shè)A和和a基因頻率為基因頻率為 p q經(jīng)

12、歷一個世代經(jīng)歷一個世代 A的頻率：的頻率：p1=p-up+vq a的頻率的頻率： q1=q-vq+up顯然顯然 當(dāng)當(dāng) uv，pq 時，時，A、a 頻率將會發(fā)生變化頻率將會發(fā)生變化 p= vq - up q = up vq 但是，當(dāng)?shù)?，?dāng)p q 時，不再改變時，不再改變平衡平衡 3. 平衡時的基因頻率平衡時的基因頻率則則 u (1 - ) = vqqq由于由于 =1 -p平衡時平衡時 q=p 即即 u = v pqq u = v + uqq= u u+vp= v u+v平衡時基因頻率平衡時基因頻率與原始頻率無關(guān)與原始頻率無關(guān)二二 . 選擇選擇 自然選擇自然選擇； 對一定的自然環(huán)境有較大適應(yīng)能力

13、的個體會留對一定的自然環(huán)境有較大適應(yīng)能力的個體會留下較多的可達(dá)到生育年齡的后代。這種作用稱。下較多的可達(dá)到生育年齡的后代。這種作用稱。適合度適合度(W)：是指某一基因型與其他基因型相比時，能夠：是指某一基因型與其他基因型相比時，能夠存活并留下后代的相對能力。存活并留下后代的相對能力。 生殖最多的基因型生殖最多的基因型 W=1 未能交配或交配后未能產(chǎn)生后代的基因型未能交配或交配后未能產(chǎn)生后代的基因型 W=0選擇系數(shù)選擇系數(shù)(s)：由于選擇使某基因型適合度減少的度量值。：由于選擇使某基因型適合度減少的度量值。 s = 1 W對隱性純合體不利的選擇對隱性純合體不利的選擇 q2= = q1 1+q1

14、q01+2q0= q0 1+q0 q0 1+q0 1+ 完全淘汰隱性的選擇完全淘汰隱性的選擇 （隱性個體（隱性個體s=1) q01+nq0則則 經(jīng)過經(jīng)過n個世代后個世代后 qn =由算式由算式 q-sq2 1-sq2 q1= q0-q02 1-q02 q1= q0 1+q0 = s=1時時由于由于 qn = , q01+nq0q0qn換算換算 1+nq0 = n = 1 1qn q0例例 如如 某群體開始時的隱性基因某群體開始時的隱性基因 a的的 q0 =0.4,連續(xù)淘汰隱性個連續(xù)淘汰隱性個 體，體，要求基因頻率減少到要求基因頻率減少到0.01,則其所需世代數(shù)為：則其所需世代數(shù)為： n = 1

15、/0.01+1/0.4 =100 2.5 = 97.5可見可見 經(jīng)過經(jīng)過98代選擇后，代選擇后，a 的頻率才能降到的頻率才能降到0.01此時此時 R = q2 = 0.0001, 一萬個個體中還會出現(xiàn)一個隱性個體一萬個個體中還會出現(xiàn)一個隱性個體 H =2pq = 20.990.01=0.02 一百個個體中有兩個雜合體一百個個體中有兩個雜合體增增 加加增增 加加減減 少少 減減 少少 減減 少少三三. 遺傳漂變遺傳漂變 遺傳漂變遺傳漂變(genetic drift) 由于群體較小和偶然事件所造成的基因由于群體較小和偶然事件所造成的基因頻率的隨機波動頻率的隨機波動 。 有效群體大小由繁殖下一代的親

16、本數(shù)目決定有效群體大小由繁殖下一代的親本數(shù)目決定樣本越小，誤差越大，遺傳漂變越嚴(yán)重樣本越小，誤差越大，遺傳漂變越嚴(yán)重例如例如 豌豆某群體中豌豆某群體中 黃色黃色Y=0.5 綠色綠色y=0.5根據(jù)平衡定律根據(jù)平衡定律 YY=1/4, Yy=1/2, yy=1/4假定假定 只取一粒種子且不知其表型，長成植株后自交只取一粒種子且不知其表型，長成植株后自交后代群體中的后代群體中的Y基因頻率是多少？基因頻率是多少？三種可能三種可能:若這粒種子基因型是若這粒種子基因型是YY ,則則Y=1 Yy yy 0表明表明這粒豌豆的后代這粒豌豆的后代1/2的機會使的機會使Y的頻率由的頻率由0.5變成變成1或或0若取若

17、取1000粒種子，或許只有很小的變化粒種子，或許只有很小的變化可見漂移與可見漂移與親本數(shù)目親本數(shù)目N 和兩個基因頻率和兩個基因頻率p、q有關(guān)有關(guān)方差方差 V= 標(biāo)準(zhǔn)差標(biāo)準(zhǔn)差 s = pq2N pq2N Pingelap人中只留下人中只留下9名男人和數(shù)目不詳?shù)呐嗣腥撕蛿?shù)目不詳?shù)呐送茰y推測 存活中一人或幾人可能是先天性盲基因的雜合子存活中一人或幾人可能是先天性盲基因的雜合子1970年時，年時，島上已有島上已有1500個居民，先天性盲人占個居民，先天性盲人占4%10%17801790年間年間臺風(fēng)襲擊臺風(fēng)襲擊北卡羅林群島北卡羅林群島大批人死亡大批人死亡奠基者效應(yīng)奠基者效應(yīng)（founder eff

18、ect) 當(dāng)一個新的群體只有幾個個體而建當(dāng)一個新的群體只有幾個個體而建立起來時，發(fā)生隨機漂變的現(xiàn)象立起來時，發(fā)生隨機漂變的現(xiàn)象用漂移來解釋比較合理用漂移來解釋比較合理四四. 遷移遷移 (migration)群體間的個體或基因的流動。群體間的個體或基因的流動。群體群體群體群體m1-m群體群體: qm群體群體: q0遷入個體遷入個體比率比率m混合后群體混合后群體 q1 = mqm+ (1- m) q0 =m(qm- q0) +q0只要只要 qm q0 ， 則則 q1 q0 q = q1 - q0 = m(qm- q0) 四四. 遷移遷移 (migration)美國黑人、白人及非洲人的血型頻率美國黑

19、人、白人及非洲人的血型頻率血型血型 非洲黑人非洲黑人 加州黑人加州黑人 加州白人加州白人A 0.156 0.175 0.247B 0.136 0.125 0.068例例:有兩個平衡群體：群體有兩個平衡群體：群體有有100個個體，其中個個體，其中25個個dd基因型；群體基因型；群體有有10000個個體，其中個個體，其中4900個是個是dd。問：問：如果從群體如果從群體中隨機取中隨機取100個個體到群體個個體到群體，形成，形成一個一個200個個體的群體，這個群體中個個體的群體，這個群體中d基因的頻率是多少？基因的頻率是多少？如果新群體重新自由交配，那么下一代基因如果新群體重新自由交配，那么下一代基

20、因d的頻的頻率是多少？率是多少？如果下一代群體由如果下一代群體由400個個體組成，雜合體個個體組成，雜合體Dd所占所占比例是多少？比例是多少？ q1 = mqm+ (1- m) q0 =m(qm- q0) +q0 =0.5(0.5-0.7)+0.7=0.6 或或dd個體頻率為（個體頻率為（25+49）/200=00.37 則則 q=0.6 q=0.6 2pq400=20.40.6400=192選型交配選型交配 選同交配和選異交配選同交配和選異交配近親交配近親交配 自交自交 回交回交 全同胞全同胞 半同胞等半同胞等五五. 非隨機交配非隨機交配1. 下列三個玉米群體下列三個玉米群體,那個于遺傳平衡

21、狀態(tài)那個于遺傳平衡狀態(tài), 為什么為什么? 1/4RR:1/2Rr:1/4rr 9/16RR:6/16Rr:1/16rr 0RR:1Rr:0rr 平衡平衡 不平衡不平衡 D=1/4 H=1/2 R=1/4 p=1/4+1/21/2=1/2 q=1/2 D=p2 H=2pq R=q2 平衡平衡練習(xí)練習(xí)2. 在一個在一個84000株的高粱群體中發(fā)現(xiàn)株的高粱群體中發(fā)現(xiàn)210株株白化株白化株(rr)。計算該群體中基因。計算該群體中基因R和和r以及攜帶白以及攜帶白化基因雜合體植株的比例?；螂s合體植株的比例。 q(r)=210/84000 = 0.05 p(R)= 0.95H=2pq=20.950.05 =0.0953.在一牛群里，平均每在一牛群里，平均每100只有只有1只是身上帶紅色斑點只是身上帶紅色斑點的，其它牛則帶黑色斑點。紅色斑點是由隱性基因的，其它牛則帶黑色斑點。紅色斑點是由隱性基因r控制的?？刂频?。在這個牛群中，紅色斑點的基因頻率是多少？在黑色牛群在這個牛群中，紅色斑點的基因頻率是多少