小兒Alstrom綜合征

1、小兒Alstrom 綜合征一概述小兒Alstrom綜合征又稱先天性黑蒙，遺傳性先天性視網(wǎng) 膜病、Alstrom-Olsen綜合征等。屬于常染色體隱性遺傳性疾 病，癥狀主要為視力減退、神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿 崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油三 酯血癥等。是發(fā)生最早、最嚴重的遺傳性視網(wǎng)膜病變，由生 時或由生后一年內(nèi)雙眼錐桿細胞功能完全喪失，導(dǎo)致嬰幼兒 先天性盲。二病因本病病因未明，為常染色體隱性遺傳性疾病。常染色體隱性遺傳通常有以下規(guī)律：1 .假如父母正常，孩子受累，那么父母都是雜合子，并且 他們的孩子中平均有 1/4的人會受累，1/2是雜合子，1/4正 常。2 .受累者和

2、基因型正常的人結(jié)婚生生的孩子都將是表型 正常的雜合子。3 .受累者和雜合子結(jié)婚生生的孩子平均1/2將受累，1/2是雜合子。4 .兩個受累者結(jié)婚生生的孩子都將受累。5 .男女受累的機會均等。6 .雜合子表型正常，但屬攜帶者。假如遺傳病是由于莫一特定蛋白質(zhì)缺失所致，那么一般來說攜帶者的這種蛋白質(zhì)的 量會減少。假如已經(jīng)知道突變的部位，分子遺傳學(xué)分析可以 鑒定表型正常的雜合子個體。近親婚配在常染色體隱性遺傳 病中有重要作用。有血緣關(guān)系的人更容易攜帶同一個突變等 位基因。三臨床表現(xiàn)主要為視力減退、神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥、 腎功能不全、性腺功能低下，高尿酸血癥及高甘油三酯血癥 等，肥胖一般始于嬰

3、幼兒期，軀干型，210歲最顯著，自幼煩渴、多飲、多尿，食欲亢進。視力呈進行性減退及聽力輕度減退是本病征恒定癥狀，常始于2歲，兩眼輕度內(nèi)斜，眼底示雙側(cè)原發(fā)性視神經(jīng)萎縮， 聽力測定示為中度神經(jīng)性耳聾，患兒智力正常，靜脈腎盂造 影示雙側(cè)腎盂輸尿管擴張，糖尿病也為常見的內(nèi)分泌代謝紊 亂，常有高尿酸血癥及高甘油三酯血癥，本病征無多指畸形，或精神發(fā)育遲緩，智力低下等改變，是與其他病征不同之處。四檢查1 .尿糖檢查當尿中糖量由現(xiàn)+時，稱為尿糖陽性。2 .尿酮體檢查正常孩子尿中酮體含量非常少，尿酮體檢查應(yīng)為陰性。當 患病時尿酮體檢查為陽性。3 .血糖檢查正常人在空腹血糖濃度為4.16.0mmol/L。空腹血糖

4、濃度超過6.0mmol/L稱為高血糖。4 .尿酸檢查成人正常值為 90420umo1/L。5 .血三酰甘油檢查正常的甘油三酯水平為兒童膽固醇4.4mmol/L、-脂蛋白365mg/dL ;明確的高甘油三酯血癥為大于 500mg/dL ,臨界 性高甘油三酯血癥為 250500mg/dL。6 .氨基己糖昔酶 A活性檢查檢查血液中氨基己糖昔酶A活性，可檢查由患者和攜帶者。7 .其他眼底示雙側(cè)原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。聽力測定示輕度神經(jīng)性耳 聾。靜脈腎盂造影示雙側(cè)腎盂輸尿管擴張。五診斷根據(jù)臨床癥狀及實驗室檢查應(yīng)考慮本征。六鑒別診斷以生生或由生后不久的進行性減退伴有眼球震顫等表現(xiàn) 而區(qū)別于早發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，臨床上須與 Laurence-Moon-Biedl 綜合征，Walfran 綜合征，Refsum 綜合 征及家族性腎炎等疾病相鑒別。七并發(fā)癥可并發(fā)糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高三酰甘油血癥，及呼吸道感染等。八治療小兒Alstrom綜合征沒有有效療法。給予對癥處理。九預(yù)后本病預(yù)后不良?；颊叱Ｓ?3、4歲前死于呼吸道感染。十預(yù)防預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：婚前體檢在預(yù)防生生缺陷中起到積極的作用。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、 噪音