分子遺傳學(xué)名詞解釋

1、2014分子遺傳學(xué)復(fù)習(xí)一、名詞解釋1、結(jié)構(gòu)基因Structural gene丨：可被轉(zhuǎn)錄形成mRNA并進而翻譯成多肽鏈， 構(gòu)成各種結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)，催化各種生化反響的酶和激素等。2、調(diào)節(jié)基因Regulatory ge ne：指某些可調(diào)節(jié)控制結(jié)構(gòu)基因表達(dá)的基因，合成阻遏蛋白和轉(zhuǎn)錄激活因子。其突變可影響一個或多個結(jié)構(gòu)基因的功能，或?qū)е乱粋€或多個蛋白質(zhì)或酶量的改變。3、 基因組(genome):基因組應(yīng)該是整套染色體所包含的 DN分子以與DNA分 子所攜帶的全部遺傳指令?；騿伪扼w細(xì)胞核、細(xì)胞器或病毒粒子所含的全部DNA 或RNA4、C值悖理(Gval ue paradox):生物基因組的大小同生物在進化上

2、所處的地位與復(fù)雜性之間無嚴(yán)格的對應(yīng)關(guān)系，這種現(xiàn)象稱為C值悖理(Cvalue paradox)。N值悖理N-val ue paradox：物種的基因數(shù)目與生物進化程度或生物復(fù)雜性的 不對應(yīng)性，這被稱之為 Nnumberof genes值悖理(N value paradox)或Gnumber of genes丨值悖理。5、 基因家族(gene family):由同一個祖先基因經(jīng)過重復(fù)(duplication) 與變異 進化而形成結(jié)構(gòu)與功能相似的一組基因，組成了一個基因家族。6孤獨基因orphon丨：成簇的多基因家族的偶爾分散的成員稱為孤獨基因orphon)。7、假基因(pseudogene):多基

3、因家族經(jīng)常包含結(jié)構(gòu)保守的基因，它們是通過積 累突變產(chǎn)生，來滿足不同的功能需要。在一些例子中，突變使基因功能完全喪失， 這樣的無功能的基因拷貝稱為假基因，經(jīng)常用希臘字母表示8、 衛(wèi)星DNASatelliteDNA :是高等真核生物基因組重復(fù)程度最高的成分， 由非常短的串聯(lián)屢次重復(fù)DNA序列組成。 小衛(wèi)星DNA(MinisatelliteDNA): 一般位于端粒處，由幾百個核苷酸對的單元重復(fù)組成。 微衛(wèi)星DNA(MicrosatelliteDNA)由2-20個左右的核苷酸對的單元重復(fù)成百上千次組成。 隱蔽衛(wèi)星DNA(cryptic satellite DNA):用密度梯度離心分不出一條衛(wèi)星帶，但仍

4、然存在于DNAfc帶中的高度重復(fù)序列9、 DNA指紋(DNA fingerprints):小衛(wèi)星DNA!高度多態(tài)性的，不同個體，各自不同。但其中有一段序列那么在所有個體中都一樣，稱為“核心序列"，如果把核心序列串聯(lián)起來作為探針，與不同個體的DN進展分子雜交，就會呈現(xiàn)出各自特有的雜交圖譜，它們和人的手紋一樣，具有專一性和特征性，因個體而異， 因而稱為“ DN指紋。10、 超基因(super gene):是指真核生物基因組中嚴(yán)密連鎖的假設(shè)干個基因座，它 們作用于同一性狀或一系列相關(guān)性狀。超基因家族supergene family丨：是DNAP列相似，但功能不一定相關(guān)的假設(shè) 干個單拷貝基因

5、或假設(shè)干組基因家族的總稱。11、單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism ， SNP)主要是指基 因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的 DNAK序多態(tài)性。它是人類可遺傳變異 中最常見的一種，占所有多態(tài)性的90%以上。12、遺傳標(biāo)記Genetic marker ：可示蹤染色體、染色體片段、基因等傳遞軌跡的一種遺傳特性。13、 重疊群(Contig):相互間存在重疊順序的一組克隆，根據(jù)重疊順序的相對 位置將各個克隆首尾連接，構(gòu)成連續(xù)順序圖。14、位點site丨：在經(jīng)典的定義中對于“位點的概念是基因即遺傳位點。而目前基因組研究常染色體位點不僅是指基因，還包括客觀物

6、組成的染色體上的位點。在物理圖譜中，位點是指一系列的客觀物：包括探針位點、限制性切酶酶切 位點、克隆位點、基因位點、中間粒與端粒位點等。15、單體型haplotype：位于染色體上某一區(qū)域的一組相關(guān)聯(lián)的 SN等位位點 被稱作單體型haplotype16、錯義突變missense mutation):在基因中由于堿基對的替換，使 mRN分 子中編碼某一氨基酸的密碼子變成編碼另一氨基酸的密碼子。17、 無義突變nonsense mutation):由于某一堿基的替換，使原來編碼某一 氨基酸的密碼子突變成為終止密碼子 UAA UGA UA3的一種，致使肽鍵的合成 提前終止，肽鍵縮短，成為沒有活性的多

7、肽片段。18、中性突變neutral mutation) :在基因中有一對堿基對發(fā)生替換，引起 mRN中密碼子的改變，但多肽鏈中相應(yīng)位點發(fā)生的氨基酸的取代并不影響蛋白質(zhì) 的功能。19、 沉默突變silent mutation, or同義突變 synonymous mutation： 密碼子雖然改變，然而所編碼的氨基酸還是原來的氨基酸， 那么這一密碼子稱為同 義密碼子，這樣的突變?yōu)橥x突變或沉默突變。它對該蛋白質(zhì)的功能沒有影響20、 移碼突變frame shift mutation：由于基因中增加或減少1 2個堿 基改變的堿基數(shù)不得是3或3的倍數(shù)使該位點后面的RN序列發(fā)生移碼，產(chǎn)生 無功能的蛋白

8、質(zhì)。21、回復(fù)突變reverse mutation丨：根據(jù)突變表型和野生型相比擬將點突變分 成兩類，其中一類是回復(fù)突變，其突變方向是從突變型向野生型。22、 動態(tài)突變dynamic mutation：是在基因的編碼區(qū)、3'或5' UTR啟動 子區(qū)、含子區(qū)出現(xiàn)三核苷酸重復(fù)，與其他長短不等的小衛(wèi)星、微衛(wèi)星序列的重復(fù) 拷貝數(shù)，在減數(shù)分裂或體細(xì)胞的有絲分裂過程中發(fā)生擴增而造成遺傳物質(zhì)的不穩(wěn)定狀態(tài)。23、表觀遺傳變異epigenetic variation ：是指在基因的DN序列不發(fā)生改 變的情況下，在基因表達(dá)時發(fā)生的可遺傳變化， 造成基因產(chǎn)物的改變，最終導(dǎo)致 表型的改變。24、通用啟動

9、子(generic promoter):是指RN聚合酶II可起始轉(zhuǎn)錄的最短的啟 動子序列，它可以在任何細(xì)胞表達(dá)而無組織特異性。25、 啟動子Promoter：是DNA分子上可以與RNAS合酶特異結(jié)合，活化RNAS 合酶，而使轉(zhuǎn)錄開場的一段DNAP列。原核生物的啟動子一般處在結(jié)構(gòu)基因的上游，啟動子本身一般不轉(zhuǎn)錄。26、轉(zhuǎn)錄單元Tran scription unit ：是一段DNAK序，從啟動子開場至終止 子或終止基因Terminator完畢。27、 順式作用元件cis-acting element ：是指對基因表達(dá)有調(diào)節(jié)活性的 DNA 序列，其活性影響與其自身同處在一個 DNA分子上的基因；同時

10、，這種序列通常 不編碼蛋白質(zhì)，多位于基因傍側(cè)或含子中。28、 反式作用trans-acting丨：游離基因產(chǎn)物擴散至目標(biāo)場所的過程。因此反式作用因子的編碼基因與其識別或結(jié)合的靶核苷酸序列一般不在同一個DNA分子上。順式作用：任一不轉(zhuǎn)變?yōu)槿魏纹渌问降腄N序列，它只在原位發(fā)揮DNA序列的作 用，它僅影響與其在物理上相連的DNA有時順式調(diào)節(jié)序列最終發(fā)揮作用的分子 不是DNA而是RNA29、絕緣子insulator ：可以阻止鄰近位置激活或失活效應(yīng)的順序現(xiàn)在稱之 為絕緣子insulator 。一段長約數(shù)百堿基對，能夠阻礙真核基因調(diào)節(jié)蛋白對 遠(yuǎn)距離的基因施加影響的DN序列30、 沉默子silencer

11、丨：是在所有分析或一種特定的分析中抑制基因表達(dá)的遠(yuǎn) 距離調(diào)控區(qū)。31、應(yīng)答元件response element：引起一個基因與一個因子起應(yīng)答反響的元件或位于基因上游能被轉(zhuǎn)錄因子識別和結(jié)合，從而調(diào)控基因?qū)Ｒ恍员磉_(dá)的DN荷列。31、 順式剪接cis-splicing丨：含子的剪接一般都是發(fā)生在同一個基因，切除 含子，相鄰的外顯子彼此連接，稱為順式剪接。32、蛋白質(zhì)組proteome：由一個細(xì)胞的基因組所表達(dá)的全部相應(yīng)的蛋白質(zhì)； 或某種細(xì)胞或組織的基因組中表達(dá)的所有蛋白質(zhì)。33、蛋白質(zhì)組學(xué)proteomics丨：研究細(xì)胞全部蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)組的組成、結(jié) 構(gòu)與功能的學(xué)科。34、 切口平移法nick tra

12、nslation：切口平移包括 DNase I 和 E.coli polI 全酶Korberg酶對雙鏈DNA勺同時作用。低濃度的 DNaseI被用在每條DNA鏈中 產(chǎn)生少量“切口 nick,再用大腸桿菌DNA聚合酶I的5'一3'外切酶活力 在切口處將舊鏈從5'端逐步切除，然后又在此酶 5'一3'聚合酶活性催化下， 以互補的DNA單鏈為模板同步地加新的dNTF到每個切口的相對游離的羥基末端。 假設(shè)在反響液中加有一種或多種同位素標(biāo)記的核苷酸，那么標(biāo)記的核苷酸摻入到 新合成的鏈中。因DNaseI隨機的切割，DNA的雙鏈都有切口，因此雙鏈都被標(biāo) 記。35、 隨機

13、引物標(biāo)記法random primer labeling丨：隨機引物是含有各種排列序列的寡 核苷酸片段的混合物，因此它可與任意核酸序列雜交，起到聚合酶引物的作用。隨 機引物通常是人工合成的六個脫氧核苷酸序列，其序列是根據(jù)基因組DNA六核苷酸排 列的多種可能性設(shè)計的。待標(biāo)記的DNA探針變性后與隨機引物雜交，在大腸桿菌DNA 聚合酶I大片段Klenow fragment作用下，以寡核苷酸為引物，合成與探針互補 的DNA鏈反響液含有32P標(biāo)記的核苷酸，即形成放射性同位素標(biāo)記的DNA探針。36、核酸分子雜交uncleic acid hybridization ：是指具有一定同源序列的兩條核酸單鏈在一定條

14、件下按堿基互補配對原那么退火形成異質(zhì)雙鏈的過程，此過程類似于核酸的復(fù)性過程。37、Southern Blotting (印跡法)：特指DNA印跡雜交根本流程：組織或細(xì)胞 基因組DNA限制性切酶消化一瓊脂糖凝膠電泳-印跡轉(zhuǎn)移至濾膜一預(yù)雜交一參加探針雜交洗膜放射自顯影38、染色體原位雜交chromosomehybridization in situ： 染色體原位雜交：將細(xì)胞中的染色體制備在玻片上經(jīng)核酸分子雜交，分析染色體上的核酸序列，基因位置等。39、基因組比擬原位雜交 Comparative genome in sifu hybridization / 比擬基因組雜交Comparative ge

15、nome hybridization,CGH 丨：將一個物種的基 因組總DNA乍為探針，與另一物種的染色體進展原位雜交，來檢測兩基因組同源性。不同種的比擬基因組雜交在物種系統(tǒng)進化和親緣關(guān)系研究上有重要作用，它可以直觀地看出兩基因組間的相似程度。40、染色體描繪技術(shù)Chromosome Painting:是在分子原位雜交根底上開展起來的一種熒光顯示技術(shù)，一個物種的每條染色體DNAffi過流式細(xì)胞別離儀或其 它方法進展別離，作為探針與另一物種的染色體進展原位抑制雜交，并通過熒光來檢測每條染色體DNA在另一物種染色體組中的同源片段，每個同源片段都被稱 為一個保守同線群或同祖染色體。染色體描繪技術(shù)能鮮

16、明直觀地反映染色體片段 的位置演變，由其獲得的結(jié)果能比以往其它研究手段更全面更深刻地說明物種間 基因組進化的特征和規(guī)律。41、核酸原位雜交nucleic acid hybridization in situ：標(biāo)記探針與細(xì)胞或組織切片中的核酸進展雜交的方法稱為核酸原位雜交。41、cDNA文庫：將真核細(xì)胞全部 mRN轉(zhuǎn)錄成cDNA并將雙鏈cDNA(ds cDNA和載 體連接，由此得到的cDNA克隆群體稱為cDNA文庫。42、cDNA末端的快速擴增(rapid amplification of cDNA ends ， RACE):是 指以mRN的模板，反轉(zhuǎn)錄合成cDNA的第一條鏈，然后用PCF技術(shù)擴

17、增出從某個 特定位點到3'端或到5'端之間的未知核苷酸序列43、splicesoms：剪切體，剪接裝置中的snRNA和大量的附加蛋白，常稱為剪接 因子，它們以核糖核蛋白RNP的形式存在，多種snRNP共同組成剪切體。5種snRNAs+proteins The snRNPsplicesome 剪接體。進展 hnRNA®接時形成 的多組分復(fù)合物,主要是有小分子的核RNA口蛋白質(zhì)組成。在剪接過程中有5種 snRNAs (small nuclear RNAs參加，它們是 U1、U2、U5 U4 和 U6 5 種 sn RNAs+prote ins The sn RNP spl

18、icesome44、 snailnucl ear RNAs， snRNAs:在高等生物中都含有很多不連接的小分子RNA片段，限制在核的稱為小分子核RNA45、snail cytoplasmic RNAs，scRNA :在高等生物中都含有很多不連接的小 分子RNA片段，限制在細(xì)胞質(zhì)的稱為小分子胞質(zhì) RNA46、internal guide sequenece,IGS :前導(dǎo)序列 RNA含子中可與外顯子配對的 序列稱為部引導(dǎo)區(qū)。47、 trans-splicing:反式剪切，不同基因的外顯子剪接后相互連接，此稱為反式剪接。48、spliced leader RNA ，SL RNA剪接前導(dǎo)RNA，反

19、式剪接是以兩種不同來 源的RN前體分子作為底物。反式剪接的5'端外顯子稱為剪切前導(dǎo)RNA49、 Protei n spl i c in g:蛋白質(zhì)剪切,Protein splic in g（蛋白質(zhì)剪接）is the autocatalytic process by which an intein is removed from a prote in andthe exte inson either side become conn ected by a sta ndard peptide bond.有些蛋白質(zhì)像RN一樣，具有含肽和外顯肽，從前體蛋白去除含肽，連接兩邊外 顯肽，轉(zhuǎn)變成具有

20、生物學(xué)功能的成熟蛋白質(zhì)的過程即蛋白質(zhì)剪切。蛋白質(zhì)剪接是蛋白質(zhì)含肽介導(dǎo)的，一種在蛋白質(zhì)水平上翻譯后的加工過程，它由 一系列分子的剪切一連接反響組成。蛋白質(zhì)含肽是一個蛋白質(zhì)前體中的多肽序列， 可以催化自身從蛋白質(zhì)前體中斷裂，使兩側(cè)的蛋白質(zhì)外顯肽連接成成熟的蛋白 質(zhì)。50、 Extein and Intein:外顯肽和含肽，在前體蛋白質(zhì)中，位于多肽鏈序列 中間，的剪切過程中被切除的序列稱為含肽，是一種翻譯后加工的產(chǎn)物，而保存， 并最后相互連接起來的序列成為外顯肽。蛋白子的基因不是單獨的開放閱讀框ORF，它是插入在外蛋白子的基因中，和含子的區(qū)別在于它可以和外蛋白子 的基因一道表達(dá)，而不是mRN階段被切

21、除，它在產(chǎn)生前體蛋白以后再從前體中被 切除掉，余下的外蛋白子連接在一起成為成熟的蛋白。51、intei n homi ng：蛋白子歸巢，蛋白子的基因除了上下代的垂直傳遞以外，還可以通過基因的轉(zhuǎn)變而進展水平傳遞，被稱為蛋白子歸巢。52、enhancer：增強子，是真核細(xì)胞過啟動子來增強轉(zhuǎn)錄的一種遠(yuǎn)端性控制元件。 增強的是同它連鎖的基因的轉(zhuǎn)錄頻率。53、 insulator:絕緣子，A insulatoris a sequenee that prevents anactivatingor inactivatingeffect passing from one side to the other.

22、可以阻止鄰近位置激活或失活效應(yīng)的順序現(xiàn)在稱之為絕緣子in sulator 。54、speci f i c t ranscr i pt i on f act or:特異性轉(zhuǎn)錄因子或序列特異性轉(zhuǎn)錄因子，使聚合酶特異地應(yīng)答各種外界的刺激，更加高效而且協(xié)調(diào)地進展轉(zhuǎn)錄。因為，這 類轉(zhuǎn)錄因子對轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合物的組裝與轉(zhuǎn)錄速率施加影響，并決定某一基因是否表達(dá)，所以又可稱其為轉(zhuǎn)錄激活因子。55、en ha neosome增強體，由激活因子結(jié)合排列成的核蛋白結(jié)構(gòu)稱為增強體56、 RNA interferenee, RNAi:是指正常生物體一些小的雙鏈 RN可以抑制特定 基因表達(dá)的一種現(xiàn)象57、 post-tra

23、nscripti on al ge ne sile ncing，PTGS 轉(zhuǎn)錄后基因沉默，當(dāng)向細(xì) 胞中導(dǎo)入與源性 mRN編碼區(qū)同源的小的雙鏈 RNA（double stranded RNA dsRNA） 時，可以通過促使該mRN降解來高效、特異的阻斷體特定基因的表達(dá)，從而導(dǎo)致 基因表達(dá)沉默的現(xiàn)象，這種現(xiàn)象發(fā)生在轉(zhuǎn)錄后水平，稱為轉(zhuǎn)錄后基因沉默。58、 RNA-induced silencing complex ，RISC: iRNA在細(xì)胞 RNA軍旋酶的作用下 解鏈成正義鏈和反義鏈，繼之由反義siRNA再與體一些酶（包括切酶、外切酶、解 旋酶等）結(jié)合形成RNA誘導(dǎo)的沉默復(fù)合物，即為RISC,59

24、、Small i nt erf er i ng RNAs , si RNAs:參與轉(zhuǎn)錄后基因沉默的小雙鏈RNA稱 為 si RNAs。60、 replicon:復(fù)制子，基因組中能獨立進展復(fù)制的單位，一個復(fù)制子中只有一個復(fù)制起點。 The replic on is a unit of the genome in which DNA is replicated.61、 DNA repl i case： DNA復(fù)制酶：能以一條模板鏈合成一條新的DNA鏈的酶叫做 DNA聚合 酶，其中實際進展 DNA復(fù)制的酶稱為DNA replicase 。62、repl i some : 復(fù)制體，repl i son

25、e i s t he mul tiprote inst ruct ur e t hat assenbl es at t he bact er i al repl i cat i ng fork t oun dert ake syn t hesi s of DNA 11 contains DNA pol yneraseand ot her enzymes.在DNA合成的生長點即復(fù)制叉上，分布著各種各樣的與 復(fù)制有關(guān)的酶和蛋白質(zhì)因子，至少含有DNA聚合酶與引發(fā)體（pri mosome,引發(fā)酶 與其他分子的復(fù)合物）,SSB,解旋體等，他們構(gòu)成參與DNA復(fù)制的蛋白質(zhì)復(fù)合物叫 復(fù)制復(fù)合體。63、 ant

26、 i sense RNA：反義RNA，指與mRN互補的RNA分子，也包括與其它 RNA互補的RNA分子。由于核糖體不能翻譯雙鏈的 RNA所以反義RNA與 mRN特異 性的互補結(jié)合，從而抑制該 mRNA勺加工與翻譯，是原核細(xì)胞中基因表達(dá)的調(diào)控 的一種方式。64、rolling circle replication:滾環(huán)復(fù)制，滾環(huán)復(fù)制又叫c復(fù)制。先在一條親代鏈+鏈上切一缺口，然后以另一環(huán)狀負(fù)鏈為模板，在正鏈切口上的3?-0吐延伸，新合成的鏈和正鏈連在一道；3?端不斷延環(huán)狀模板合成，5?端脫 離負(fù)環(huán)，隨著復(fù)制，游離的5?端越來越長，和環(huán)狀模板完全分開。65、anchored PCR:錨式PCR,它是

27、通過在離開的小量序列信息一定距離處加上 一個確定的序列，這個序列一般為寡核苷酸，然后根據(jù)附加核苷酸的序列設(shè)計與 之互補的序列作為PCR擴增的一個引物，另一個引物來自小量序列的核苷酸信 息，在兩個引物存在下進展 PCR擴增。由于其中一個引物是與人工接上的附加 核苷酸序列互補，故稱為錨式 PCF。66、asymmetric PCR不對稱PCR在擴增循環(huán)中引入不同引物濃度，一般用二種 不同濃度的引物，50- 100: 1比例的引物濃度，在最初10- 15個循環(huán)中主要產(chǎn)物 還是雙鏈DNA但當(dāng)?shù)蜐舛纫锉幌谋M后，高濃度引物介導(dǎo)的PC反響就會產(chǎn)生 大量單鏈DNA。單鏈DN/可用作雜交探針或DNA

28、4;序。67、iverse PCR:反向PCR可擴增引物外側(cè)的DNA片段，對DNA片段兩側(cè)的未知序 列進展擴增和研究。68、multiplex PCR多重PCR是在同一反響中采用多對引物同時擴增幾個不同的DNA片段，如果基因某一區(qū)段缺失，那么相應(yīng)的電泳圖譜上此區(qū)段PCI擴增產(chǎn)物 長度減少或消失，從而發(fā)現(xiàn)基因異常。69、 reverse transcriptionPCR,RT-PCR反轉(zhuǎn)錄 PCR 先將 mRN反轉(zhuǎn)錄成 cDNA 然后再以cDN為模板，用PC肪法加以擴增。常規(guī)PCR可擴增位于二個引物之間的 DNA片段，但不能擴增引物外側(cè)的DNA序列，反向PC那么可擴增引物外側(cè)的DNA 片段，對DNA片段兩側(cè)的未知序列進展擴增和研究。70、 fl uorescent PCR :熒光PCR,用不同的熒光染料如紅色的羅丹明、綠色 的熒光素標(biāo)記不同的引物的5'端，同時擴增多個DN區(qū)段，反響完畢后，凝膠 過濾除去多余的引物進展電泳。用紫外線照射擴增產(chǎn)物，就能顯示某一種或幾種 熒光染