【創(chuàng)新設(shè)計(jì)】2011屆高考生物一輪復(fù)習(xí) 3-2-5、6 人類基因組計(jì)劃　人類遺傳病課件 中圖版必修2

1、第五、六節(jié)人類基因組計(jì)劃人類遺傳病第五、六節(jié)人類基因組計(jì)劃人類遺傳病(一一)基因組和人類基因組基因組和人類基因組1基基因組概念：指一個(gè)單倍體因組概念：指一個(gè)單倍體 中，一個(gè)細(xì)胞器中，一個(gè)細(xì)胞器(如線如線粒體、葉綠體粒體、葉綠體)中或一個(gè)中或一個(gè) 中所包含的全部中所包含的全部DNA(或或RNA)分子的總稱，通常所說(shuō)的基因組是指分子的總稱，通常所說(shuō)的基因組是指 。細(xì)胞核細(xì)胞核病毒病毒核基因組核基因組2基基因組的類型：因組的類型： 、 、 、 等。等。3人人類基因組：指單倍體細(xì)胞中整套類基因組：指單倍體細(xì)胞中整套 ，即，即22條條 、一條一條 染色體和一條染色體和一條 染色體上所具有的全部染色體上所

2、具有的全部 。4人類核基因組人類核基因組DNA總長(zhǎng)度約為總長(zhǎng)度約為31.647億個(gè)堿基對(duì)，大約有億個(gè)堿基對(duì)，大約有33.5萬(wàn)個(gè)基因。人類基因組的萬(wàn)個(gè)基因。人類基因組的DNA序列可分為序列可分為 和和 ，能編碼蛋白質(zhì)的序列僅占，能編碼蛋白質(zhì)的序列僅占 。核基因組核基因組線粒體基因組線粒體基因組葉綠體基因組葉綠體基因組病毒基因組病毒基因組染色體染色體常染色體常染色體XYDNA分子分子編碼序列編碼序列非編碼序列非編碼序列3%(二二)人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃1啟啟動(dòng)：動(dòng)：1990年，國(guó)際人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)。我國(guó)承擔(dān)了年，國(guó)際人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)。我國(guó)承擔(dān)了 號(hào)染色體上的號(hào)染色體上的3 000

3、萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的測(cè)序任務(wù)，約占全部測(cè)序萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的測(cè)序任務(wù)，約占全部測(cè)序任務(wù)的任務(wù)的 。2目標(biāo)目標(biāo)(1)最最初目標(biāo)是：測(cè)定人類基因組初目標(biāo)是：測(cè)定人類基因組DNA的的 ，繪制成精細(xì)的繪制成精細(xì)的 ，定位約，定位約10萬(wàn)個(gè)基因，并對(duì)萬(wàn)個(gè)基因，并對(duì)其他生物進(jìn)行類似研究。其他生物進(jìn)行類似研究。31%核苷酸排列次序核苷酸排列次序DNA序列圖序列圖(2)終終極目標(biāo)是：闡明人類基因組全部極目標(biāo)是：闡明人類基因組全部DNA ，識(shí)別，識(shí)別 ，建立儲(chǔ)存這些信息的建立儲(chǔ)存這些信息的 ，開(kāi)發(fā)，開(kāi)發(fā) 工具以及研工具以及研究人類基因組計(jì)劃實(shí)施所帶來(lái)的倫理、法律和社會(huì)問(wèn)題。究人類基因組計(jì)劃實(shí)施所帶來(lái)的倫理、法律和社會(huì)問(wèn)題。3

4、研研究意義：科學(xué)意義包括對(duì)人類疾病的預(yù)防、診斷和治療方式究意義：科學(xué)意義包括對(duì)人類疾病的預(yù)防、診斷和治療方式的影響；對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)、發(fā)育和的影響；對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)、發(fā)育和 機(jī)制的探討；理解人類機(jī)制的探討；理解人類的的 等。經(jīng)濟(jì)意義包括給等。經(jīng)濟(jì)意義包括給 制造和醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來(lái)的革制造和醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來(lái)的革命。命。序列序列基因基因數(shù)據(jù)庫(kù)數(shù)據(jù)庫(kù)數(shù)據(jù)分析數(shù)據(jù)分析分化分化進(jìn)化進(jìn)化食品食品1基因組和染色體組基因組和染色體組(1)基因組是指一種生物的全部遺傳信息，研究的對(duì)象是基因。染基因組是指一種生物的全部遺傳信息，研究的對(duì)象是基因。染色體組是指一組形態(tài)、大小各不相同的染色體，對(duì)于二倍體生物色體組是指一組形態(tài)、大

5、小各不相同的染色體，對(duì)于二倍體生物來(lái)說(shuō)，是指一個(gè)配子中的全部染色體，研究對(duì)象是染色體。來(lái)說(shuō)，是指一個(gè)配子中的全部染色體，研究對(duì)象是染色體。(2)基因組包括核基因組、線粒體基因組、葉綠體基因組和病毒基基因組包括核基因組、線粒體基因組、葉綠體基因組和病毒基因組等，通常指核基因組。因組等，通常指核基因組。(3)以二倍體生物為例，對(duì)于不是由性染色體決定性別的生物，如以二倍體生物為例，對(duì)于不是由性染色體決定性別的生物，如水稻，其基因組就是一個(gè)染色體組所包含的全部遺傳信息；水稻，其基因組就是一個(gè)染色體組所包含的全部遺傳信息；對(duì)對(duì)于由性染色體決定性別的生物，其基因組為一個(gè)染色體組加于由性染色體決定性別的生物

6、，其基因組為一個(gè)染色體組加另一條性染色體上的全部遺傳信息。如人類基因組是指人的所另一條性染色體上的全部遺傳信息。如人類基因組是指人的所有遺傳信息的總和，人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定有遺傳信息的總和，人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定24條染色體條染色體(即即22條常染色體條常染色體XY上的上的DNA堿基序列堿基序列)而人的一個(gè)染色體組而人的一個(gè)染色體組包括包括23條染色體，即條染色體，即22X或或22Y。2人類基因組研究的兩項(xiàng)主要任務(wù)人類基因組研究的兩項(xiàng)主要任務(wù)(1)進(jìn)進(jìn)行行24條染色體條染色體(22條常染色體和條常染色體和2條性染色體條性染色體)的遺傳、物的遺傳、物理圖譜構(gòu)建及脫氧核糖核苷酸順序的分析。理圖譜

7、構(gòu)建及脫氧核糖核苷酸順序的分析。(2)致力于基因識(shí)別及功能的研究。其具體內(nèi)容包括：致力于基因識(shí)別及功能的研究。其具體內(nèi)容包括：對(duì)對(duì)人類基因組進(jìn)行標(biāo)記和劃分；人類基因組進(jìn)行標(biāo)記和劃分；對(duì)基因組對(duì)基因組DNA進(jìn)行切割和克隆，并利用已知的標(biāo)記將這些進(jìn)行切割和克隆，并利用已知的標(biāo)記將這些克隆的克隆的DNA片段有序排列；片段有序排列；測(cè)定人類基因組的全部測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，測(cè)序結(jié)果表明人類基因序列，測(cè)序結(jié)果表明人類基因組大約有組大約有31.647億個(gè)堿基對(duì)。已發(fā)現(xiàn)的基因約為億個(gè)堿基對(duì)。已發(fā)現(xiàn)的基因約為33.5萬(wàn)個(gè)。萬(wàn)個(gè)。1下下列關(guān)于基因組的敘述中，最確切的一項(xiàng)是列關(guān)于基因組的敘述中，最確切的

8、一項(xiàng)是()A一種生物的基因組就是該種生物的基因庫(kù)一種生物的基因組就是該種生物的基因庫(kù)B基因組的研究目標(biāo)是一個(gè)染色體組含有哪些基因基因組的研究目標(biāo)是一個(gè)染色體組含有哪些基因C基因組是一種生物的全部遺傳信息基因組是一種生物的全部遺傳信息D基因組是一種生物一個(gè)染色體組的全部遺傳信息基因組是一種生物一個(gè)染色體組的全部遺傳信息解析：解析：基因組是一種生物的全部遺傳信息?；驇?kù)是一個(gè)種群基因組是一種生物的全部遺傳信息?；驇?kù)是一個(gè)種群的全部基因，而不是基因組。的全部基因，而不是基因組。答案：答案：C2由由我國(guó)科學(xué)家獨(dú)立實(shí)施的我國(guó)科學(xué)家獨(dú)立實(shí)施的“二倍體水稻基因組測(cè)序工程二倍體水稻基因組測(cè)序工程”于于200

9、2年全部完成，標(biāo)志著我國(guó)對(duì)水稻的研究達(dá)到了世界領(lǐng)先水年全部完成，標(biāo)志著我國(guó)對(duì)水稻的研究達(dá)到了世界領(lǐng)先水平。那么，該工程的具體內(nèi)容是指平。那么，該工程的具體內(nèi)容是指()A測(cè)定水稻測(cè)定水稻24條染色體上的全部基因序列條染色體上的全部基因序列 B測(cè)定水稻測(cè)定水稻12條染色體上的全部堿基序列條染色體上的全部堿基序列C測(cè)定水稻測(cè)定水稻12條染色體上基因的堿基序列條染色體上基因的堿基序列 D測(cè)定水稻測(cè)定水稻13條染色體上的全部堿基序列條染色體上的全部堿基序列解析：解析：水稻沒(méi)有性染色體，水稻基因組測(cè)序應(yīng)是一個(gè)染色體組水稻沒(méi)有性染色體，水稻基因組測(cè)序應(yīng)是一個(gè)染色體組中中12條染色體上的全部堿基序列。條染色體

10、上的全部堿基序列。答案：答案：B單基因單基因多基因多基因染色體異常染色體異常一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因6 500(2)分類分類 顯性遺傳?。河娠@性遺傳病：由 引起的，如短指、并指、軟引起的，如短指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。佝僂病等。 隱性遺傳?。挥呻[性遺傳??；由 引起的，如鐮九型細(xì)胞貧血癥、白化病、先引起的，如鐮九型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。天性聾啞、苯丙酮尿癥等。 顯性致病基因顯性致病基因隱性致病基因隱性致病基因2多基因遺傳病多基因遺傳病(1)概念：受概念：受 控制的人類遺傳病，目前發(fā)現(xiàn)的大控制的人類遺傳病，目前發(fā)現(xiàn)的大約約 種。種。(2

11、)特點(diǎn)：發(fā)病有特點(diǎn)：發(fā)病有 傾向。傾向。(3)類型：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如唇類型：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如唇裂、裂、 高血壓、冠心病、神經(jīng)管裂和青少年型糖尿病等。高血壓、冠心病、神經(jīng)管裂和青少年型糖尿病等。多對(duì)等位基因多對(duì)等位基因100家族聚集家族聚集原發(fā)性原發(fā)性3染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病(1)概念：指由概念：指由 引起的遺傳病，簡(jiǎn)稱染引起的遺傳病，簡(jiǎn)稱染色體病。色體病。(2)分類分類 異常引起的疾病，如貓叫綜合征。異常引起的疾病，如貓叫綜合征。 異常引起的疾病，如性腺發(fā)育不全綜合征。異常引起的疾病，如性腺發(fā)育不全綜合征。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變?nèi)旧w

12、結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)染色體結(jié)構(gòu)染色體數(shù)目染色體數(shù)目1常見(jiàn)人類遺傳病的分類特點(diǎn)常見(jiàn)人類遺傳病的分類特點(diǎn)分類分類常見(jiàn)病例及表示方常見(jiàn)病例及表示方法法遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)單單基基因因遺遺傳傳病病常常染染色色體體顯顯性性并指并指(1)無(wú)性別差異無(wú)性別差異(2)含致病基因即患病含致病基因即患病多指多指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全隱隱性性苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(1)無(wú)性別差異無(wú)性別差異(2)隱性純合發(fā)病隱性純合發(fā)病白化病白化病先天性聾啞先天性聾啞鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥單單基基因因遺遺傳傳病病伴伴X染染色色體體顯顯性性抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病(1)與性別有關(guān)，含致病基因就患與性別有關(guān)，含致病基因就

13、患病，女性多發(fā)病，女性多發(fā)(2)有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎遺傳性慢性腎炎隱隱性性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(1)與性別有關(guān)，純合女性或含致與性別有關(guān)，純合女性或含致病基因的男性患病，男性多發(fā)病基因的男性患病，男性多發(fā)(2)有隔代，交叉遺傳現(xiàn)象有隔代，交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲紅綠色盲血友病血友病伴伴Y染色體遺傳病染色體遺傳病(如外耳道如外耳道多毛癥多毛癥)具有具有“男性代代傳男性代代傳”的特點(diǎn)的特點(diǎn)多基因遺多基因遺傳病傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型性高血壓、青少年型糖尿病糖尿病(1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象(2)易受環(huán)境影響易受環(huán)境影

14、響(3)在群體中發(fā)病率較高在群體中發(fā)病率較高染色體異染色體異常常遺傳病遺傳病21三體綜合征、貓叫三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不綜合征、性腺發(fā)育不良等良等往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)胎期就引起自然流產(chǎn)2. 先天性、后天性、家族性、散發(fā)性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性、后天性、家族性、散發(fā)性疾病與遺傳病的關(guān)系(1)遺遺傳病傳病 ( (2) )先天性疾病先天性疾病( (3) )后天性疾病后天性疾病3先先天性、后天性疾病是依疾病發(fā)生時(shí)間劃分的，家族性、散發(fā)天性、后天性疾病是依疾病發(fā)生時(shí)間劃分的，家族性、散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的特點(diǎn)劃分的，遺傳病、非遺傳病則是

15、依性疾病是依疾病發(fā)生的特點(diǎn)劃分的，遺傳病、非遺傳病則是依發(fā)病原因而區(qū)分的。發(fā)病原因而區(qū)分的。用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：特別提醒特別提醒：先天性疾病和家族性疾病不全是遺傳病，二者不先天性疾病和家族性疾病不全是遺傳病，二者不能等同。能等同。遺傳病是遺傳因素遺傳病是遺傳因素(內(nèi)因內(nèi)因)和環(huán)境因素和環(huán)境因素(外因外因)相互作用的結(jié)果。相互作用的結(jié)果。遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳規(guī)律，多基因遺遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳規(guī)律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合遺傳規(guī)律。傳病和染色體異常遺傳病不符合遺傳規(guī)律。3下列下列關(guān)于

16、人類遺傳病的敘述，不正確的是關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是()A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異 常遺傳病常遺傳病C21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條條D單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病解析：解析：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的疾病，通常分遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。為單基因遺傳病、多基因

17、遺傳病和染色體異常遺傳病三類。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，而不是單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，而不是受一個(gè)基因控制。受一個(gè)基因控制。答案：答案：D4下列下列說(shuō)法中正確的是說(shuō)法中正確的是()A先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根 本原因是遺傳因素的存在本原因是遺傳因素的存在D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病解析：解

18、析：先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的就不是遺但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的就不是遺傳病，如孕婦病毒感染或服藥不當(dāng)。而有的遺傳病則是由于傳病，如孕婦病毒感染或服藥不當(dāng)。而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾?。煌瑯?，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，疾??；同樣，由隱性基因控制的遺

19、傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性而不表現(xiàn)家族性。往往是散發(fā)性而不表現(xiàn)家族性。答案：答案：C1優(yōu)優(yōu)生工作的主要措施有：生工作的主要措施有： 、 、提倡提倡“適齡生育適齡生育”和和“產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷”等。等。2基因治療是指運(yùn)用基因治療是指運(yùn)用 糾正或彌補(bǔ)患者細(xì)胞中有糾正或彌補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的缺陷的 ，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能。，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能。禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢重組重組DNA技術(shù)技術(shù)基因基因1優(yōu)生措施優(yōu)生措施(1)禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚(最簡(jiǎn)單有效的方法最簡(jiǎn)單有效的方法)。我國(guó)婚姻法規(guī)定。我國(guó)婚姻法規(guī)定“ “直系直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚血親和三代以內(nèi)

20、的旁系血親禁止結(jié)婚” ”。原因是近親結(jié)婚的情。原因是近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的概率大，況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的概率大，使所生子女患隱性遺傳病的概率大。使所生子女患隱性遺傳病的概率大。近親婚配的雙親攜帶來(lái)自于共同祖先的致病基因的機(jī)會(huì)大大高近親婚配的雙親攜帶來(lái)自于共同祖先的致病基因的機(jī)會(huì)大大高于非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出于非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代幾率很高。隱性純合而患病的子代幾率很高。(2)遺遺傳咨詢（主要手段）：診斷傳咨詢（主要手段）：診斷分析判斷分析判斷推算風(fēng)險(xiǎn)率推算

21、風(fēng)險(xiǎn)率提出對(duì)策、方法、建議。提出對(duì)策、方法、建議。(3)提倡適齡生育。提倡適齡生育。(4)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷(重要措施重要措施)：在胎兒出生前，用專門的檢測(cè)手段：在胎兒出生前，用專門的檢測(cè)手段(如羊水檢查、如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等)對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病?！旧罨卣埂俊旧罨卣埂?絨毛取樣檢測(cè)絨毛取樣檢測(cè)絨毛取樣絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠的產(chǎn)前是用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。當(dāng)妊娠進(jìn)行到診斷方法。當(dāng)妊娠進(jìn)行到810周時(shí)，周時(shí)，用針管吸取絨毛后在實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行短用

22、針管吸取絨毛后在實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行短期或長(zhǎng)期的培養(yǎng)，然后分析胎兒的染期或長(zhǎng)期的培養(yǎng)，然后分析胎兒的染色體異常情況。需要說(shuō)明的是，絨毛色體異常情況。需要說(shuō)明的是，絨毛取樣可能對(duì)胎兒的四肢有致畸作用，取樣可能對(duì)胎兒的四肢有致畸作用，也可能給婦女妊娠帶來(lái)潛在的危險(xiǎn)。也可能給婦女妊娠帶來(lái)潛在的危險(xiǎn)。2直系血親和三代以內(nèi)旁系血親如何界定直系血親和三代以內(nèi)旁系血親如何界定直系血親是指相互之間有直接血緣關(guān)系的人，包括生育自己和直系血親是指相互之間有直接血緣關(guān)系的人，包括生育自己和自己生育的上下各三代，如父母與子女、祖父母自己生育的上下各三代，如父母與子女、祖父母(外祖父母外祖父母)與與孫子女孫子女(外孫子女外孫子

23、女)等。等。旁系血親是指相互之間具有間接血緣關(guān)系的人，包括除直系血旁系血親是指相互之間具有間接血緣關(guān)系的人，包括除直系血親之外，在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬，如叔親之外，在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬，如叔(伯伯)姑、姨舅、姑、姨舅、侄甥與兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。侄甥與兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。三代以內(nèi)旁系血親指與祖父母三代以內(nèi)旁系血親指與祖父母(外祖父母外祖父母)同源而生的、除直系同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如自己的孫子女與自己舅姨的曾孫子女親屬以外的其他親屬，如自己的孫子女與自己舅姨的曾孫子女(曾外孫子女曾外孫子女)是不可以婚配的，這屬于三代以內(nèi)旁系血親。是不可以婚配的，

24、這屬于三代以內(nèi)旁系血親。血親關(guān)系用下表來(lái)說(shuō)明：血親關(guān)系用下表來(lái)說(shuō)明：5下下面的系譜圖中面的系譜圖中，A男子的奶奶和男子的奶奶和B女子的外公是表兄妹，根女子的外公是表兄妹，根據(jù)我國(guó)婚姻法據(jù)我國(guó)婚姻法“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”的的規(guī)定，可判斷規(guī)定，可判斷A男子與男子與B女子女子()A屬三代以內(nèi)旁系血親，不能婚配屬三代以內(nèi)旁系血親，不能婚配B屬直系血親，不能婚配屬直系血親，不能婚配C屬三代以外旁系血親，可以婚配屬三代以外旁系血親，可以婚配D有親緣關(guān)系，不能婚配有親緣關(guān)系，不能婚配解析：解析：A與與B之間不存在遺傳物質(zhì)的直接傳遞關(guān)系，更不在三之間不存在

25、遺傳物質(zhì)的直接傳遞關(guān)系，更不在三代之內(nèi)，所以代之內(nèi)，所以A、B屬三代以外旁系血親，可以婚配。屬三代以外旁系血親，可以婚配。答案：答案：C6幸幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)正確的是生措施。下列選項(xiàng)正確的是()A基因診斷可以用來(lái)確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲病等基因診斷可以用來(lái)確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲病等B用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷C遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法D禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法禁止

26、近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法解析：解析：貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，用基因診斷不能檢貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，用基因診斷不能檢測(cè)，通過(guò)羊水細(xì)胞染色體檢查即可確定；酪氨酸酶不能對(duì)白化病測(cè)，通過(guò)羊水細(xì)胞染色體檢查即可確定；酪氨酸酶不能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷；遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病的主要手段之一。進(jìn)行基因診斷；遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病的主要手段之一。答案：答案：D7下下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()A親屬中有患先天性畸形的待婚青年親屬中有患先天性畸形的待婚青年 B得過(guò)肝炎的夫婦得過(guò)肝炎的夫婦C父母中有因?yàn)橥鈧鴼埣驳拇榍嗄旮改钢杏幸驗(yàn)橥鈧鴼埣驳拇榍嗄?D得

27、過(guò)乙型腦炎的夫婦得過(guò)乙型腦炎的夫婦解析：解析：遺傳咨詢是讓咨詢者了解如何避免遺傳病和先天性疾病遺傳咨詢是讓咨詢者了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要手段之一?；純旱某錾?，因此它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要手段之一。B、C、D三項(xiàng)中都不屬于患有遺傳病和先天性疾病的人群。三項(xiàng)中都不屬于患有遺傳病和先天性疾病的人群。答案：答案：A【例【例1】 下下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是()先天性疾病都是遺傳病先天性疾病都是遺傳病多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高比單基因遺傳病高21三體綜合征屬于性染色體病三體綜合

28、征屬于性染色體病軟骨軟骨發(fā)育不全是細(xì)胞中一個(gè)基因缺陷就可患病發(fā)育不全是細(xì)胞中一個(gè)基因缺陷就可患病 抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳的遺傳方式屬于伴性遺傳基因突變是單基因遺傳病的根本基因突變是單基因遺傳病的根本原因原因A BC D嘗試自解：嘗試自解：_思路點(diǎn)撥：思路點(diǎn)撥：遺傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病。先天性疾遺傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病。先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病。先天性疾病有的是由病是指嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病。先天性疾病有的是由遺傳物質(zhì)的改變所致，有些疾病不是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，遺傳物質(zhì)的改變所致，有些疾病不是由于遺傳物質(zhì)改變引

29、起的，如先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等，如先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等，不正確；多基因遺傳病在不正確；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為群體中的發(fā)病率為15%25%，而單基因遺傳病在群體中的發(fā)病，而單基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為率為1/10萬(wàn)萬(wàn)1/100萬(wàn)，萬(wàn)，正確；正確；21三體綜合征屬于常染色體病，三體綜合征屬于常染色體病，不正確；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，因此，只要有一個(gè)基因不正確；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，因此，只要有一個(gè)基因缺陷就患病，缺陷就患病，正確；正確；抗維生素抗維生素D佝僂病是位于佝僂病是位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳，屬于伴性遺

30、傳，正確；由于基因突變能產(chǎn)生新基因，如果突變正確；由于基因突變能產(chǎn)生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，正確，故正確，故正確。正確。答案：答案：B拓展提升：拓展提升：對(duì)于本類題目涉及到的各種遺傳病的名稱和類型，可對(duì)于本類題目涉及到的各種遺傳病的名稱和類型，可借一段口訣強(qiáng)化記憶：借一段口訣強(qiáng)化記憶：(1)常隱白聾苯常隱白聾苯(常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥尿癥)。(2)色友肌性隱色友肌性隱(色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良為色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良為X染色體隱染色

31、體隱性遺傳病性遺傳病)。(3)常顯多并軟常顯多并軟(常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)的有多指、并指、軟骨常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全發(fā)育不全)。(4)抗抗D伴性顯伴性顯(抗維生素抗維生素D佝僂病是伴佝僂病是伴X顯性遺傳病顯性遺傳病)。(5)唇腦高壓尿唇腦高壓尿(多基因遺傳病常見(jiàn)的有唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高多基因遺傳病常見(jiàn)的有唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等血壓、青少年型糖尿病等)。(6)特納愚貓叫特納愚貓叫(染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征等貓叫綜合征等)。【例【例2】(2009山東理綜山東理綜)人人類遺傳

32、病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問(wèn)題：研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問(wèn)題：(1)上上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用表示，乙病基因用B 、 b 表 示 ，表 示 ， 4 無(wú) 致 病 基 因 。 甲 病 的 遺 傳 方 式 為無(wú) 致 病 基 因 。 甲 病 的 遺 傳 方 式 為_(kāi)，乙病的遺傳方式為，乙病的遺傳方式為_(kāi)。2的基因型為的基因型為_(kāi)，1的基因型為的基因型為_(kāi)。如果。如果2與與3婚配，生出正常孩子的概率為婚配，生出正常孩子的概率為_(kāi)。(2)人類的人類的F基因前段存在著基因前

33、段存在著CGG重復(fù)序列?？茖W(xué)家對(duì)重復(fù)序列。科學(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次重復(fù)次數(shù)、數(shù)、F基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下：統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下：此項(xiàng)研究的結(jié)論：此項(xiàng)研究的結(jié)論：_。推測(cè)：推測(cè)：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與與_的結(jié)合。的結(jié)合。嘗試自解：嘗試自解：_CGG重復(fù)次數(shù)重復(fù)次數(shù)(n)n50n150 n260 n500F基因的基因的mRNA(分子數(shù)分子數(shù)/細(xì)胞細(xì)胞)50505050F基因編碼的蛋白質(zhì)基因編碼的蛋白質(zhì)(分子數(shù)分子數(shù)/細(xì)胞細(xì)胞)1 0004001200癥狀表現(xiàn)癥狀表現(xiàn)無(wú)癥狀無(wú)癥狀輕度輕度中

34、度中度重度重度思路點(diǎn)撥：思路點(diǎn)撥：本題綜合考查生物遺傳的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的本題綜合考查生物遺傳的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的推理計(jì)算能力、數(shù)據(jù)分析表述能力等。推理計(jì)算能力、數(shù)據(jù)分析表述能力等。(1)首先判斷乙病屬于隱性首先判斷乙病屬于隱性遺傳病，再由遺傳病，再由4無(wú)致病基因、無(wú)致病基因、3患甲病不患乙病等判斷得出乙患甲病不患乙病等判斷得出乙病為伴病為伴X染色體隱性遺傳病，甲病為顯性遺傳病。再由染色體隱性遺傳病，甲病為顯性遺傳病。再由2患甲病，患甲病，其母親和女兒正常，說(shuō)明甲病不可能為伴其母親和女兒正常，說(shuō)明甲病不可能為伴X染色體遺傳病，從而染色體遺傳病，從而確定甲病為常染色體顯性遺傳病，同時(shí)

35、也可確定確定甲病為常染色體顯性遺傳病，同時(shí)也可確定2的基因型為的基因型為AaXbY，1正常而父親患兩種病，所以正常而父親患兩種病，所以1的基因型為的基因型為aaXBXb。分析可得出分析可得出2的基因型為的基因型為AaXBY，3的基因型為的基因型為AaXBXB或或AaXBXb(各有各有1/2的可能的可能)，所以后代正常的概率甲病正常概率，所以后代正常的概率甲病正常概率乙病正常概率甲病正常概率乙病正常概率甲病正常概率(1乙病患病概率乙病患病概率)1/4(11/41/2)7/32。 (2)分析表格數(shù)據(jù)可以明顯看出，隨著分析表格數(shù)據(jù)可以明顯看出，隨著F基因前段的基因前段的CGG序列重序列重復(fù)次數(shù)的增加

36、，復(fù)次數(shù)的增加，F(xiàn)基因的基因的mRNA分子數(shù)不變，細(xì)胞中分子數(shù)不變，細(xì)胞中F基因編碼基因編碼的蛋白質(zhì)分子數(shù)減少，癥狀表現(xiàn)也愈嚴(yán)重。蛋白質(zhì)的合成包括的蛋白質(zhì)分子數(shù)減少，癥狀表現(xiàn)也愈嚴(yán)重。蛋白質(zhì)的合成包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過(guò)程，轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過(guò)程，mRNA分子數(shù)正常，說(shuō)明沒(méi)有影響轉(zhuǎn)錄分子數(shù)正常，說(shuō)明沒(méi)有影響轉(zhuǎn)錄過(guò)程，翻譯過(guò)程是在核糖體上完成的，所以過(guò)程，翻譯過(guò)程是在核糖體上完成的，所以CGG序列的重復(fù)次序列的重復(fù)次數(shù)可能影響數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結(jié)合，從而影響了蛋白質(zhì)的合成。與核糖體的結(jié)合，從而影響了蛋白質(zhì)的合成。答案：答案：(1)常常染色體顯性遺傳伴染色體顯性遺傳伴X隱性遺傳隱性遺傳AaXbY

37、aaXBXb7/32(2)CGG重復(fù)次數(shù)不影響重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯(蛋白質(zhì)合成蛋白質(zhì)合成)，并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)(發(fā)病程度發(fā)病程度)有關(guān)核糖體有關(guān)核糖體方法技巧方法技巧：?jiǎn)螁位蜻z傳病的判定基因遺傳病的判定在分析遺傳系譜圖時(shí)，可按以下步驟進(jìn)行：在分析遺傳系譜圖時(shí)，可按以下步驟進(jìn)行：(1)先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。遺遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有患病孩子時(shí)，則該病必定傳系譜圖中，雙親正常，子女中有患病孩子時(shí)，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。是

38、由隱性基因控制的隱性遺傳病。遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常孩子時(shí)，則該病一定遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常孩子時(shí)，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。是由顯性基因控制的顯性遺傳病。(2)其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳。染色體遺傳。隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者而其女兒中有患者(即父正女病即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳病；，就一定是常染色體隱性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病

39、兒正即母病兒正)，就一定是常，就一定是常染色體隱性遺傳病。染色體隱性遺傳病。顯性顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的而其女兒有正常的(即父病女正即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳??；，就一定是常染色體顯性遺傳??；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者若出現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者(即母正兒病即母正兒病)，就一定是常染色，就一定是常染色體顯性遺傳病。體顯性遺傳病。不能確定判斷類型：若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性的不能確定判斷類型：若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性的大小上推測(cè)。大小上推測(cè)。若若該病在代與代之間呈連

40、續(xù)性遺傳該病在代與代之間呈連續(xù)性遺傳顯性遺傳顯性遺傳若該病在系譜圖中隔代遺傳若該病在系譜圖中隔代遺傳隱性遺傳隱性遺傳(3)遺傳系譜圖中若患者全為男性，可判斷最可能為伴遺傳系譜圖中若患者全為男性，可判斷最可能為伴Y遺傳；若遺傳；若母親是患者，其子代中不論男女全為患者，或母親正常，其子代母親是患者，其子代中不論男女全為患者，或母親正常，其子代中男、女都正常，可初步判斷是細(xì)胞質(zhì)遺傳。中男、女都正常，可初步判斷是細(xì)胞質(zhì)遺傳。實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人群中的遺傳病實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人群中的遺傳病1實(shí)驗(yàn)原理實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)

41、調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)被調(diào)查人數(shù)) 100%2實(shí)驗(yàn)流程實(shí)驗(yàn)流程3基本技術(shù)要求基本技術(shù)要求(1)要以常見(jiàn)單基因遺傳病為研究對(duì)象；要以常見(jiàn)單基因遺傳病為研究對(duì)象；(2)調(diào)查的群體要足夠大；調(diào)查的群體要足夠大；(3)調(diào)查調(diào)查“ “遺傳病發(fā)病率遺傳病發(fā)病率” ”與與“ “遺傳方式遺傳方式” ”的區(qū)別的區(qū)別項(xiàng)目調(diào)項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容查內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及調(diào)查對(duì)象及范圍范圍注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病遺傳病發(fā)病率發(fā)病率廣大人群隨廣大人群隨機(jī)抽樣機(jī)抽樣考慮年齡、性考慮年齡、性別等因素，群別等因素，群體足夠大體足夠大 100%遺傳方遺傳方式式患者家系患者家系正常情況與患正常情況與患病情況病情況分析基因顯隱性及所在分析基因顯隱性及所在的染色體類型的染色體類