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1、專題13伴性遺傳與人類遺傳病1(2013·高考山東卷) 家貓?bào)w色由X染色體上一對(duì)等位基因B、b控制,只含基因B的個(gè)體為黑貓,只含基因b的個(gè)體為黃貓,其他個(gè)體為玳瑁貓。下列說法正確的是()A玳瑁貓互交的后代中有25%的雄性黃貓B玳瑁貓與黃貓雜交后代中玳瑁貓占50%C為持續(xù)高效地繁育玳瑁貓,應(yīng)逐代淘汰其他體色的貓D只有用黑貓和黃貓雜交,才能獲得最大比例的玳瑁貓解析:選D。由題意可知,玳瑁貓的基因型為XBXb,全為雌性,因此玳瑁貓不能互交,A項(xiàng)錯(cuò)誤。玳瑁貓(XBXb)與黃貓(XbY)雜交,后代中玳瑁貓占25%,B項(xiàng)錯(cuò)誤。玳瑁貓只有雌性,需要和其他體色的貓雜交才能得到玳瑁貓,C項(xiàng)錯(cuò)誤。用黑色
2、雌貓(XBXB)和黃色雄貓(XbY)雜交或者用黃色雌貓(XbXb)和黑色雄貓(XBY)雜交都可得到最大比例的玳瑁貓,概率都為50%,D項(xiàng)正確。2(2013·高考四川卷) 回答下列果蠅眼色的遺傳問題。(1)有人從野生型紅眼果蠅中偶然發(fā)現(xiàn)一只朱砂眼雄蠅,用該果蠅與一只紅眼雌蠅雜交得F1,F(xiàn)1隨機(jī)交配得F2,子代表現(xiàn)型及比例如下(基因用B、b表示):B、b基因位于_染色體上,朱砂眼對(duì)紅眼為_性。讓F2代紅眼雌蠅與朱砂眼雄蠅隨機(jī)交配,所得F3代中,雌蠅有_種基因型,雄蠅中朱砂眼果蠅所占比例為_。(2)在實(shí)驗(yàn)一F3的后代中,偶然發(fā)現(xiàn)一只白眼雌蠅。研究發(fā)現(xiàn),白眼的出現(xiàn)與常染色體上的基因E、e有關(guān)
3、。將該白眼雌蠅與一只野生型紅眼雄蠅雜交得F1,F(xiàn)1隨機(jī)交配得F2,子代表現(xiàn)型及比例如下:實(shí)驗(yàn)二中親本白眼雌蠅的基因型為_;F2代雜合雌蠅共有_種基因型,這些雜合雌蠅中紅眼果蠅所占的比例為_。(3)果蠅出現(xiàn)白眼是基因突變導(dǎo)致的,該基因突變前的部分序列(含起始密碼信息)如下圖所示。(注:起始密碼子為AUG,終止密碼子為UAA、UAG或UGA)上圖所示的基因片段在轉(zhuǎn)錄時(shí),以_鏈為模板合成mRNA;若“”所指堿基對(duì)缺失,該基因控制合成的肽鏈含_個(gè)氨基酸。解析:本題重點(diǎn)考查對(duì)基因分離定律、自由組合定律和伴性遺傳的理解和運(yùn)用。(1)由雜交實(shí)驗(yàn)一結(jié)果:F1只出現(xiàn)紅眼,可以判斷紅眼對(duì)朱砂眼為顯性;由F2中雌性
4、果蠅全為紅眼,而雄性果蠅既有紅眼又有朱砂眼,可以判斷控制眼色的基因B和b位于X染色體上。根據(jù)F2雄蠅中紅眼和朱砂眼的比例為11,可以判斷F1中雌蠅基因型為XBXb,從而推斷F2中雌蠅基因型為XBXB和XBXb,且比例為11,其產(chǎn)生的配子應(yīng)為XBXb31,朱砂眼雄蠅基因型為XbY,產(chǎn)生的配子Xb和Y的比例為11,則F2中紅眼雌蠅與朱砂眼雄蠅隨機(jī)交配產(chǎn)生F3的情況如下表:由表中數(shù)據(jù)可以看出,F(xiàn)3中雌蠅有兩種基因型,雄蠅中朱砂眼個(gè)體占1/4。(2)因?yàn)镋和e位于常染色體上,而B和b位于X染色體上,所以這兩對(duì)基因的遺傳遵循基因的自由組合定律。結(jié)合實(shí)驗(yàn)二中F1的性狀表現(xiàn),可知親本白眼雌蠅的基因型為eeX
5、bXb,紅眼雄蠅的基因型為EEXBY,遺傳圖解如下:F1中雄、雌果蠅隨機(jī)交配,F(xiàn)2中雌蠅的基因型應(yīng)該由常染色體上的基因和性染色體上的基因共同組成,即F2雌蠅基因型應(yīng)為3×26種,其中雜合子為EEXBXb(紅眼)2EeXBXb(紅眼)2EeXbXb(朱砂眼)eeXBXb(紅眼),紅眼個(gè)體占4/6,即2/3。(3)因?yàn)槠鹗济艽a子為AUG,根據(jù)轉(zhuǎn)錄時(shí)堿基互補(bǔ)配對(duì)的特點(diǎn)可知,甲鏈無法轉(zhuǎn)錄出起始密碼子,乙鏈可以轉(zhuǎn)錄出AUG,所以只能以乙鏈為模板轉(zhuǎn)錄。若箭頭處堿基對(duì)缺失,則模板鏈從起始密碼子開始,乙鏈的堿基序列變?yōu)門AC CCT TAG AGT TAC ACT GTG AC,則轉(zhuǎn)錄出的mRNA為
6、AUG GGA AUC UCA AUG UGA CAC UG,可以看出終止密碼子提前,終止密碼子之前有5個(gè)密碼子,故合成的多肽鏈含5個(gè)氨基酸。答案:(1)X隱21/4(2)eeXbXb42/3(3)乙53(2013·高考江蘇卷)調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖,經(jīng)分析得知,兩對(duì)獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān),且都可以單獨(dú)致病。在調(diào)查對(duì)象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個(gè)體。請(qǐng)回答下列問題:(1)該種遺傳病的遺傳方式_(是/不是) 伴X隱性遺傳,因?yàn)榈诖赺個(gè)體均不患病。進(jìn)一步分析推測(cè)該病的遺傳方式是_。(2)假設(shè)1和4婚配、2和3婚配,所生后代患病的概
7、率均為0,則1的基因型為_, 2的基因型為_。在這種情況下,如果2與5婚配,其后代攜帶致病基因的概率為_。解析:(1)由1、2與3之間的性狀關(guān)系,或3、4與6之間的性狀關(guān)系,確定該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。若為伴X隱性遺傳,則女兒患病,父親一定患病,與題中第代的1、3個(gè)體正常不符。(2)由于該遺傳病受兩對(duì)基因控制,只有當(dāng)雙顯性時(shí)才表現(xiàn)正常,由題中信息1與4婚配、2與3婚配,所生后代患病的概率均為0,可知他們的基因組成中各有一對(duì)為顯性純合子,且1、2的基因型相同,3、4的基因型相同。分兩種情況分析:若1、2的基因型為AABb、AABb,則3、4的基因型為AaBB、AaBB??赏浦?的基因型
8、為1/3AABB、2/3AABb,5的基因型為1/3AABB、2/3AaBB,3的基因型為AAbb,4的基因型為aaBB,從而可以推斷1的基因型為AaBb。在這種情況下,2與5婚配,有三種情況后代會(huì)攜帶致病基因:1/3AABB×2/3AaBB、2/3AABb×1/3AABB、2/3AABb×2/3AaBB,故后代攜帶致病基因的概率為1/3×2/3×1/22/3×1/3×1/22/3×2/3×(11/2×1/2)5/9。另一種情況為1、2的基因型為AaBB、AaBB,3、4的基因型為AABb、AA
9、Bb,其余分析相同。答案:(1)不是1、3常染色體隱性(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/94(2013·高考安徽卷)圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因(a)是由正?;?A)序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)。分別提取家系中1、2和1的DNA,經(jīng)過酶切、電泳等步驟,再用特異性探針做分子雜交,結(jié)果見圖3。(1)2的基因型是_。(2)一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配,他們第一個(gè)孩子患病的概率為_。如果第一個(gè)孩子是患者,他們第二個(gè)孩子正常的概率為_。(3)研究表明,世界不同地
10、區(qū)的群體之間,雜合子(Aa)的頻率存在著明顯的差異。請(qǐng)簡(jiǎn)要解釋這種現(xiàn)象。_;_。(4)B和b是一對(duì)等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系,遺傳學(xué)家對(duì)若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種。據(jù)此,可以判斷這兩對(duì)基因位于_染色體上,理由是_。(5)基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的_,并切割DNA雙鏈。(6)根據(jù)圖2和圖3,可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于_。解析:首先判斷出該遺傳病的類型,然后確定相關(guān)個(gè)體的基因型,最后根據(jù)提供的其他信息(如a基因在人群中的頻率等)進(jìn)行相關(guān)計(jì)算。關(guān)于兩對(duì)等位
11、基因的位置判斷,根據(jù)基因的自由組合定律可以解答。(1)根據(jù)遺傳系譜及題干敘述,可知該遺傳病為常染色體隱性遺傳病。2的基因型是AA或Aa。(2)由于a的基因頻率為q,則A的基因頻率為1q,所以在人群中AA的基因型頻率為(1q)2,Aa的基因型頻率為2q(1q),因此一個(gè)正常男子基因型為Aa的概率,2與一個(gè)正常男子結(jié)婚,生育第一個(gè)孩子患病的概率2/3×2q/(1q)×1/4q/3(1q)。如果第一個(gè)孩子是患者,說明他們的基因型都是Aa,第二個(gè)孩子正常的概率為3/4。(3)不同地區(qū)的人種及自然環(huán)境有所不同,基因突變的頻率不同,不同基因型的個(gè)體生存能力不同,從而導(dǎo)致Aa的基因型頻率
12、不同。(4)根據(jù)雜交結(jié)果可知這兩對(duì)等位基因位于一對(duì)同源染色體上,因?yàn)槿绻挥趦蓪?duì)同源染色體上,子代基因型應(yīng)該有四種。(5)限制酶的作用是識(shí)別特定的核苷酸序列。(6)1和2都是雜合子,既有基因A也有基因a,1為患者,所以1只有基因a。根據(jù)題圖3可判斷,基因A位于與之間。答案:(1)AA或Aa(2)q/3(1q)3/4(3)不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同不同環(huán)境條件下,選擇作用會(huì)有所不同(4)同源基因型AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子,不符合自由組合定律(5)特定核苷酸序列(6)酶切位點(diǎn)與之間5(2013·高考重慶卷)某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均
13、正常。(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是_;母親的基因型是_(用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患病的概率是_(假設(shè)人群中致病基因頻率是1/10,結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)_自由組合。(2)檢測(cè)發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是_,由此導(dǎo)致正常mRNA第_位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與_進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測(cè)一種基因,對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí),則需要_種探針。
14、若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“ACUUAG”,則基因探針序列為_;為制備大量探針,可利用_技術(shù)。解析:(1)父母正常,女兒患病,且兒子也正常,則該病一定是常染色體隱性遺傳病。父母的基因型均是Aa,弟弟表現(xiàn)型正常,所以弟弟基因型及概率是2/3Aa、1/3AA。人群中患病(aa)的概率是1/100,Aa的概率是18/100,AA的概率是81/100,那么正常女性中AA的概率是9/11,Aa的概率是2/11,所以弟弟與人群中正常女性結(jié)婚,所生子女患病的概率是2/3×2/11×1/41/33。男女患病概率相等,原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí),含有致病基因的常染色體和性染色體是自由組合的,所產(chǎn)生的子代中男性、女性的概率相等,故男女患病概率相等。(2)由題意可知,該異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是基因突變。因異常多肽鏈只有前45個(gè)氨基酸,所以推測(cè)mRNA第46位密碼子變成了終
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