人類ABO血型及單基因性狀分析解讀

1、生命科學(xué)學(xué)院生物學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)中心ExperimentalTeachingCenter,SchoolofLifescience成績(jī)教師ScoreInstructor人類ABOfc型及部分單基因性狀分析AnalysisofhumanABObloodgroupandsinglegenetraits摘要：人類群體遺傳學(xué)著重于實(shí)際調(diào)查，即對(duì)各個(gè)人群的各種性狀與遺傳標(biāo)記進(jìn)行調(diào)方，調(diào)查一般以取樣方式進(jìn)行。文章對(duì)濱州學(xué)院在校學(xué)生的拇指類型、食環(huán)指類用、通貫紋、卷舌、耳垂五對(duì)性狀進(jìn)行了抽樣調(diào)查，研究分析其遺傳方式。關(guān)鍵詞：人類性狀、性狀調(diào)查、性狀分析Abstract:Humarpopulationgenetics

2、focusesontheactualinvestigation,that in ge type, for ths, to all people of various traits neral survey sampling way.Articles ring type, tong injection lines, e sampling, analysis its genetic way.and genetic markers to investigate, of binzhou college students thumbretroflex, the earlobe five traitsKe

3、ywords:Humantraits、Characteristicsofsurvey、characteranalysis前言：性狀是指生物體所有特征的總和。任何生物都有許許多多性狀，有的是形態(tài)結(jié)向特征，有的是生理特征（如人的ABO血型），有的是行為方式，等等。人類群體遺傳學(xué)，就是研究人群的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化的科學(xué)。它著重于實(shí)際調(diào)查，即對(duì):多個(gè)人群的各種性狀與遺傳標(biāo)記進(jìn)行調(diào)查。調(diào)查一般都是以抽樣方式進(jìn)行的當(dāng)然在抽樣時(shí)應(yīng)使所取樣本具有最大的代表性。體質(zhì)人類群體遺傳學(xué)研究是從人體測(cè)量學(xué)指標(biāo)、膚色等外部的多基因遺傳性狀開始的，后來(lái)才主要轉(zhuǎn)到單基因遺傳I勺標(biāo)記。過(guò)去，主要是用免疫化學(xué)和電泳等方法分析基因的

4、產(chǎn)物（蛋白質(zhì)、酶等）,根據(jù)表型的頻率計(jì)算該基因座的等位基因頻率（通常稱等位基因頻率為基內(nèi)頻率）?，F(xiàn)在，對(duì)一部分結(jié)構(gòu)基因和非編碼序列，已可用DNA測(cè)序，通過(guò)先用H切酶切然后進(jìn)行電泳等方法，直接研究某一個(gè)體中某一DNA片段中核音酸的變異。正文：一、案驗(yàn)原理1 .基因頻率：一個(gè)群體中某一基因占其等位基因總數(shù)的相對(duì)比例。不同群體同一基兇往往頻率不同；2 .基刃型頻率：一個(gè)群體中某一性狀的各種基因型間的比率3 .在自然界，無(wú)論動(dòng)植物一種性別的任何一個(gè)個(gè)體有同樣的機(jī)會(huì)與其相反性別生命科學(xué)學(xué)院生物學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)中心ExperimentalTeachingCenter,SchoolofLifescience成績(jī)教

5、師ScoreInstructor的任，任一個(gè)個(gè)體交配。假設(shè)某一位點(diǎn)有一對(duì)等位基因A口a,A基因在群體出現(xiàn)的頻率為p,a基因在群體出現(xiàn)的頻率為q；基因型AA在群體出現(xiàn)的頻率為P,基因型Aa在群體出現(xiàn)的頻率為H,基因型aa在群體出現(xiàn)的頻率為Q群體（P,H,Q）憑配是隨機(jī)的，那么這一群體基因頻率和基因型頻率的關(guān)系是：這說(shuō) 種能， 析。4.火P=p2H=2pqQ=q2月任何一物種的所有個(gè)體，只要能隨機(jī)交配，基因頻率就很難發(fā)生變化，物卜持相對(duì)穩(wěn)定性。根據(jù)遺傳平衡定律，可以對(duì)人類群體進(jìn)行基因頻率的分類性狀的遺傳可以區(qū)分為兩大類：（1）R對(duì)基因遺傳：?jiǎn)螌?duì)基因遺傳是指某一性狀的表現(xiàn)，是由一對(duì)基因所決（2）多對(duì)

6、基因遺傳：多對(duì)基因遺傳是指某一性狀的表現(xiàn)，是由二對(duì)或二對(duì)以上的基因.人類IA、舊及產(chǎn)決定。向ABO1型是單對(duì)基因遺傳，但控制血型的基因則有三種:i,艮中IA和舊分別對(duì)i為顯性。表1AR0血型選傳特征Tablet1GenetIeichaTaEtexistlceofABOblaodgroup耒型基因型紅細(xì)胞艘上的抗原血活中的天然抗體£擦KI1!A牛）抗丑B工T,IfiB1n）抗蟲疝ICIB出B0ii抗白（山或甘邛）由于準(zhǔn)血就原只能和抗A結(jié)合，B抗原只能和抗叫合，因此，可以利用已知的A型標(biāo)青和B型標(biāo)準(zhǔn)血清來(lái)鑒定未知血型，兩種標(biāo)準(zhǔn)血清內(nèi)所含每一種抗體將凝集含有相應(yīng)抗原的紅細(xì)胞。因此，一種血液

7、其紅細(xì)胞在A型標(biāo)準(zhǔn)血清中發(fā)生凝集者為助！，在BS血清中凝集者為A®,在兩種標(biāo)準(zhǔn)血清中都凝集者為ABE,在兩種標(biāo)準(zhǔn)疝清中都不凝集者為O®二：實(shí)驗(yàn)內(nèi)容1.人類ABOil型檢測(cè)(1) 血消(2)取一清潔載玻片，劃兩個(gè)方格，分別標(biāo)記A、B,用吸管吸取用口B®標(biāo)準(zhǔn)卜一滴，滴入相應(yīng)方格內(nèi)。采血：用70%S醇溶液棉球消毒受試者的耳垂或指端，待乙醇溶液干后，用無(wú)苗的采血針刺破皮膚，用吸管吸12滴血放入盛有0.30.5ml生理鹽水的塑料離、管中，用吸管輕輕吹打成約5%勺紅細(xì)胞生理鹽水懸液。（3）在玻片的每生命科學(xué)學(xué)院生物學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)中心ExperimentalTeachingCent

8、er,SchoolofLifescience成績(jī)教師ScoreInstructor一方即用（4） 后觀 則表各內(nèi)分別滴1滴制好的紅細(xì)胞懸液（注意滴管不要觸及標(biāo)準(zhǔn)血清），然后立簽或小玻棒分別攪拌液體，使血球和標(biāo)準(zhǔn)血清充分混勻。觀察：在室溫下每隔數(shù)分鐘表輕輕晃動(dòng)玻片幾次，以加速凝集，等5-10min常有無(wú)凝集現(xiàn)象。若混勻的血清由混濁變?yōu)橥该?，出現(xiàn)大小不等的紅色顆粒，月無(wú)凝集現(xiàn)象，若觀察不清可用顯微的低倍鏡下觀察；若室溫過(guò)高，可將玻片放于加有濕棉花的培養(yǎng)皿中以防干涸；室溫過(guò)低將玻片置于37。叵溫箱中，以促其凝集。（5）根據(jù)ABOfc型檢查結(jié)果，判斷血型。實(shí)驗(yàn)時(shí)應(yīng)注意：標(biāo)準(zhǔn)血清必須有效；紅細(xì)胞懸液不宜

9、過(guò)濃或過(guò)稀；時(shí)間及溫度要適中，應(yīng)注意辨別假陰性和假陽(yáng)性。他性狀的調(diào)查按照2列出的性狀與其表現(xiàn)，統(tǒng)計(jì)生命科學(xué)學(xué)院2013級(jí)所有同學(xué)下列性狀的顯、隱性得到的統(tǒng)計(jì)結(jié)果用于性狀的遺傳學(xué)分析。表2各性狀與其顯、隱性表現(xiàn)Figure:?Traitsandtheixdaadnairt&.xecesivepheantype性狀顯性隱性耳垂與膾頰分離翦1占臉頰卷舌能不能美人突有無(wú)拇指彎曲挺直拇指第一節(jié)向指背彎曲食喈核姮較無(wú)名指長(zhǎng)破無(wú)名指姮雙手嵌合右手周指在上左手拇指在上眼瞼雙眼皮單眼皮酒離有無(wú)三、調(diào)查數(shù)據(jù)與分析計(jì)算統(tǒng)計(jì)看果如表3所示：表3血型耳垂酒意卷舌美人尖食指拇指彎曲扣i眼臉AB忠0有無(wú)有無(wú)鼻匕fi

10、b不隹有無(wú)長(zhǎng)短直穹右上左上雙單V平IRSH周五下午442e；g313412412511511&10g7周三晚上47812怖6加15151020F25255203is12周六上95251410S16177618519177159i?Y周六T55420IB232624101420628161E13212014周六曉1243111712&20373921426LS1215152010周日上g1441219IS1127251213255332?11冽14IS20周二下67397416421911199寥131714151614周二晚8216112153?2012131952719131

11、3182013合計(jì)614927971C91215117915480即154441901403412011113897統(tǒng)計(jì)人數(shù)2242302302342342342M231235生命科學(xué)學(xué)院生物學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)中心ExperimentalTeachingCenter,SchoolofLifescience成績(jī)教師ScoreInstructor(一由/PAfflPE®血型分析i型61人，B型血49人，AB型27人,t=(P(IA)XP(IA)+2XP(IA)XP(i)O型87人可得到:義100%=27.2%il=(P(IB)XP(IB)+2XP(IA)XP(i)X100%=21.9%PAB!=

12、2X(P(IA)XP(IB)X100%=12.1%PCSil=(P(i)XP(i)x100%=38.8%HardABOAB合計(jì)實(shí)際值61498727224頃計(jì)值62.4965.40877.05619.04224O-T)x(O-T)/T0.3224.1161.2833.329.041得P()=0.189、P(B)=0.156、P(i)=0.623通過(guò)攵驗(yàn)對(duì)221個(gè)同學(xué)的血型統(tǒng)計(jì)結(jié)果還不能得出控制血型的基因是否符合y-Weinberg定律，故進(jìn)行x2檢驗(yàn)。自由,l為3、在a=0.025,誤差不顯著，說(shuō)明其服從Hardy-Weinberg定律，存在遺傳千衡(二得P(P(FFP(有其他遺傳性狀分析有耳

13、垂F)=0.274、P(無(wú)耳垂f)=0.72,)=0.075,P(Ff)=0.398,P(ff)=0.527;酉窩A)=0.118P,(無(wú)酒窩a)=0.882;P(AA)=0.014,P(Aa)=0.208,P(aa)=0.778;P(卷P(TTP(美P(BEP(食P(CCp號(hào)型T)=0.416P,(非卷舌t)=0.584,)=0.173,P(Tt)=0.486,P(tt)=0.341;人尖B)=0.189,P(無(wú)美人尖b)=0.811,)=0.036,P(Bb)=0.307,P(bb)=0.658;旨長(zhǎng)C)=0.099,P(環(huán)指長(zhǎng)c)=0.901,)=0.010,P(Cc)=0.178,P(

14、cc)=0.812;旨直型D)=0.367,P(拇指過(guò)伸型d)=0.633,P(DD)=0.135,P(Dd)=0.465,P(dd)=0.401;P(扣F右型G)=0.307,P(左型g)=0.693,P(GG)=0.094,P(Gg)=0.426,P(gg)=0.480;艮皮E)=0.358、P(單眼皮e)=0.642,生命科學(xué)學(xué)院生物學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)中心ExperimentalTeachingCenter,SchoolofLifescience成績(jī)教師ScoreInstructorP(EE)=0.128,P(Ee)=0.460,P(ee)=0.412;由于下知道耳垂、卷舌等性狀在同學(xué)們父母中的

15、表現(xiàn)型，故不能對(duì)這些統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)進(jìn)行從所;強(qiáng)的:表現(xiàn)22檢驗(yàn)。,數(shù)據(jù)中可以看出顯性性狀和隱性性狀在我們的小群體中本沒有顯現(xiàn)出太如律性，這可能是一方面由于樣本總體還太少，也可能是與基因的遺傳力、I和外顯率等有關(guān)系。同時(shí),由于同學(xué)們來(lái)自全國(guó)各地，可能還存在著較大的遺專漂變和遷移四、分析討論出現(xiàn)r吐血實(shí)際概率過(guò)低的情況,分析可能原因如下:1、刃,察抗體沉淀出現(xiàn)誤差2、基數(shù)人數(shù)過(guò)少3、四間溫度不適合五、I28.參考文獻(xiàn):E衛(wèi)東.人類五項(xiàng)遺傳性狀的調(diào)查和分析J . 赤峰學(xué)院學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版)，2005, 21( 1) : 27-2Y淑媛，鄭連斌，等.阿拉善盟蒙古族.漢族四項(xiàng)人類群遺彳學(xué)指標(biāo)的調(diào)查J.生物學(xué)通報(bào)，2001,36(3):12-14.讀書的好處1、行萬(wàn)里路，讀萬(wàn)卷書。2、書山有路勤為徑，學(xué)海無(wú)涯苦作舟。3、讀書破萬(wàn)卷，下筆如有神。4、我所學(xué)到的任何有價(jià)值的知識(shí)都是由自學(xué)中得來(lái)的。一一達(dá)爾文5、少壯不努力，老大徒悲傷。6、黑發(fā)不知勤學(xué)早，白首方悔讀書遲。一一顏真卿7、寶劍鋒從磨礪出，梅花香自苦寒來(lái)。8、讀書要三到：心到、眼到、口到9、玉不琢、不成器，人不學(xué)、不知義。10、