醫(yī)學遺傳學習題附答案第章線粒體遺傳病

1、病遺傳第六章線粒體 ）型選擇題 （一）選擇題 （A 。 下面關于線粒體的正確描述是1 含有遺傳信息和轉譯系統(tǒng) A. 線粒體基因突變與人類疾病基本無關 B. 是一種完全獨立自主的細胞器C. DNA只有極少量，作用很少D.線粒體中所需蛋白質均來自細胞質E. 。2.關于線粒體遺傳的敘述，不正確的是 DNA控制的遺傳A.線 粒體遺傳同樣是由 線粒體遺傳的子代性狀受母親影響B(tài) 線粒體遺傳是細胞質遺傳C D.線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規(guī)律 mtDNA的數(shù)量有關。E.線粒 體遺傳的表現(xiàn)度與突變型0.以下符合3mtDNA吉構特點的是C. 呈閉環(huán)雙鏈狀A. 全長 61569bp B. 與組蛋白結合鏈） 富含鳥

2、嘧啶鏈）富含胞喋吟E.輕鏈（LHD.重鏈（。mtDNA勺結構特點是人類4.全長，不與組蛋白結合，為裸露閉環(huán)單鏈A.B. 全長，不與組蛋白結合，分為重鏈和輕鏈C. 全長，與組蛋白結合，為閉環(huán)雙鏈 D. 全長，不與組蛋白結合，為裸露閉環(huán)單鏈全長，不與組蛋白結合，為裸露閉環(huán)雙鏈E.。 mtDNA5下面關于的描述中，不正確的是 A. mtDNA勺表達與核DNA 無關B. mtDNA雙鏈環(huán)狀 DNAC. mtDNA專錄方式類似于原核細胞D. mtDNAt重鏈和輕鏈之分的兩條鏈都有編碼功能mtDNA E。 6線粒體遺傳屬于 顯性遺傳 A. 多基因遺傳B.E.體細胞遺傳C.隱性遺傳D.非孟德爾遺傳 

3、6;tRNA兼用性較強，tRNA數(shù)量為7.線粒體中的個 個 個 個個。8. mtDNAg碼線粒體中-氧化磷酸化系統(tǒng)的蛋白質B. 約10%的蛋白質全部呼吸鏈A.C. 大部分蛋白質D. 線粒體基質中的全部蛋白質E. 線粒體膜上的全部蛋白質 o目前已發(fā)現(xiàn)與mtDNAf關的人類疾病種類約為9.C. 60 多種D.幾十種E.種類很多A. 100余種B. 10 多種 .UGAt 細胞核中為終止密碼，而在線粒體編碼的氨基酸是。 10 天冬酰胺CD.蘇氨酸E .異亮氨酸A.色氨酸B .賴氨酸.每個線粒體內含有 mtDNA 分子的拷貝數(shù)為 。 115 10 e . D10個.1530個2010A 100個 B.

4、 10個 C . 2 mRNA基因的數(shù)目為。 12. mtDNA編碼.2個個17 D 13 個 E 個 A 37 B 22 個 C 的編碼區(qū)， 描述正確的是。13關于mtDNA B. 不同種系間的核苷酸無同源性A. 包括終止密碼子序列各基因之間部分區(qū)域重疊個基因 D.C. 包括 13 包括啟動子和內含子E. 。mtDNA勺D環(huán)區(qū)，描述正確的是14.關于DNA序歹A.是線粒體基 因組中進化速度最慢的 B. 具有高度同源性包含線粒體基因組中全部的調控序列C.突變率較編碼區(qū)低D.E.是子代H鏈在復制過程中與親代H鏈發(fā)生置換的部 位15. mtDNA含有的基因為 0A. 22 個 rRNAS因，2 個

5、 tRNA基因，13 個 mRNA!因基因mRNA" 2基因，tRNA個22基因，rRNA個B. 13 .基因22個mRNAC.好rRNA基因，13個tRNA基因， 基因13個mRNAD.外 rRNAX因，22 個 tRNA基因， 個 mRNAS因 E. 13 個 rRNA® 因，2 個 tRNA基因， 22 。中的16. mtDNA1於mRNAS因編碼的蛋白質是 與線粒體氧化磷酸 化有關的蛋白質A.復制所需的酶蛋白 B. mtDNA 轉譯所需的酶蛋白 C. mtDNA D. 線粒體的結構蛋白E.以上都有 。 17. mtDNAg碼線粒體中的rRNA tRNA A.部分蛋白

6、 質和全部的rRNA tRNA、 B. 部分蛋白質和部分rRNA tRNA、 C. 全部蛋白質和部分rRNA、全部蛋白質、D. tRNArRNA和全部E.部分蛋白質、tRNA 。 mtDNA 中 D 環(huán)的兩個高變區(qū)18 導致了線粒體遺傳病的發(fā)生A. 導致了個體間的高度差異B.是衰老的重要原因導致 mtDNAM制缺陷D. C.適用于生化遺傳學研究E.19 線粒體遺傳不具有的特征為 。 母系遺傳C 閾值效應異質性 AB 交叉遺傳 DE 高突變率 中含有。 20 mtDNAC 內含子B 37個基因 大量調控序列 AE 高度重復序列 D 終止子。 21 下面關于線粒體遺傳系統(tǒng)的錯誤描述是rRNAtRN

7、A、 可編碼線粒體中全部的AB.能夠獨立復制、轉錄，不受nDNA勺制約C.在細胞中有多個拷貝進化率極高，多態(tài)現(xiàn)象普遍DE.所含信息量小 。的22. mtDNAA區(qū)不含有H鏈復制的起始點A.鏈 復制的起始點LB C 保守序列 H 鏈轉錄的啟動子D L 鏈轉錄的啟動子E 。mtDNA23下面不符合的轉錄特點的是 .兩條鏈均有編碼功能A B.兩條 鏈的初級轉錄產(chǎn)物都很大.兩條鏈都從D-環(huán)區(qū)開始復制和轉錄C tRNA兼用性 較強D. nDNA不完全相同E.遺傳密碼與 。AGG . AGAffi在細胞核中編碼精氨 酸，而在線粒體為 24 B .起始密碼A.終止密碼E .異亮氨酸C 天冬酰胺D 蘇氨酸 。

8、 25. 異質性細胞的表現(xiàn)型依賴于的相互作用A.突變型和野生型mtDNA的拮抗作用B.突變型和野生型mtDNA的 相對比例C.突變型和野生型mtDNA的表達程度D.突變型mtDNA的表達程度野 生型 mtDNAE. 。 26. 關于線粒體異質性的不正確描述是A. 可分為序列異質性和長度異質性 拷貝B.同一細胞甚至同一線粒體內有不同的 mtDNAmtDNA一個體在不同 的發(fā)育時期產(chǎn)生不同的C. D.不同組織中異質性水平的比率和發(fā)生率各不相同的 異質性僅表現(xiàn)在編碼區(qū)27. 關于線粒體異質性的正確描述是。環(huán)區(qū)的異質性通常與線粒體疾病相關D A發(fā)生突變所導致的.是BmtDNA.在成人中的發(fā)生率遠遠低于

9、兒童中的發(fā)生率 C .在血液中發(fā)生率高D的異質性高發(fā)于編碼區(qū)E.正常人mtDNA線粒體中的 28.tRNA 兼用性較強是因為其反密碼子。 A. 第 1 位堿基的識別有一定的自由度 B. 第2位堿基的識別有一定的自由度C. 第3位堿基的識別有一定的自由度 D. 第 2、 3 位堿基的識別有一定的自由度E. 3 個堿基的識別都有一定的自由度。29. mtDN*突變率的原因不包括 .基因排列緊湊A.缺乏有 效的修復能力 B 缺乏組蛋白保護易受氧化損傷 DC 復制頻率過低E 。.線粒體多質性指 30 A.不同的細胞中線粒體數(shù)量不同 B. 一個細胞中有多個線粒體 DNAC. 一個線粒體中有多個.一個細胞

10、中有多種 mtDN*貝DDNA貝E. 一個線粒體中有多種 。31.受精卵中線粒體的 來源是.幾乎全部來自精子A B.幾乎全部來自卵子1/2 .精子與卵子各提供 C 不會來自卵子 D 大部分來自精子E 。 32線粒體疾病的遺傳特征是A.母系遺傳B.近親焙配的子女發(fā)病率增高交叉遺傳C.發(fā)病率有明顯的性別差異 D發(fā)病E.女患者白子女約1/2 o 33.下列不符 合線粒體基因組特點的描述是 不屬于人類基因組的組成部分A.16569bp全長 B. 不與組蛋白結合，呈裸露閉環(huán)雙鏈狀C. 中密度的不同分為重鏈和輕鏈D.根據(jù)其轉錄產(chǎn)物在CsCl HE.重鏈（鏈）富含鳥喋吟，輕鏈（L鏈）富含胞喀呢 34.下列不

11、是線粒體DNA勺遺傳學特征的是 o符合孟德爾遺傳規(guī)律A.半自主性 B. C.復制分離DNA D.閾值效應E.突變率高于核35.遺傳瓶頸效應指 o ,卵細胞形成期AmtDN微量劇減B.卵細胞形成期nDN徵量劇減C.受精過程中nDNA數(shù)量劇減D.受精過 程中數(shù)量劇減mtDNA數(shù)量劇減.卵細胞形成期突變mtDNAE 36.“閾值 效應”中的閾值.指細胞內突變型和野生型 mtDNA勺相對比例A B.易受突變 類型的影響 C 個體差異不大D 無組織差異性 E 與細胞老化程度無關。37下面關于線粒體遺傳的不正確描述是 異質性細胞可漂變?yōu)橥|性A 水平不會引起臨床癥狀B.低突變型mtDNAC正常mtDNAE

12、有復制優(yōu)勢D.線粒體疾病隨年齡增加而漸進性加重E.父方的mtDNA寸表型無明顯作用。 影響閾值的因素不包括38A 組織器官對能量的依賴程度 的突變類型父方mtDNABC 組織的功能狀態(tài)D.組織細胞的老化程度E.個體的發(fā)育階段 。39.符合母系遺傳的疾 病為 甲型血友病A 性佝僂病 B. 抗維生素 D 子宮陰道積水C D. Leber 遺傳性視神經(jīng)病E 家族性高膽固醇血癥 。 40 最易受線粒體閾值效應的影響而受累的組織是.骨骼肌A.心臟B 肝臟C 中樞神經(jīng)系統(tǒng) 腎臟 DE。 41 最早發(fā)現(xiàn)與mtDN岐變有關白疾病是.白化病LeberB.遺傳性視神經(jīng)病CA .遺傳性代謝病.進行性肌營養(yǎng)不良D.紅

13、綠色盲E 。42.不同的組織器官對能量的依賴程度依次為 中樞神經(jīng)系統(tǒng)>骨骼肌心臟 > 胰腺 > 腎臟 > 肝臟 A.肝臟心臟 > 中樞神經(jīng)系統(tǒng) > 骨骼肌 > 胰腺 > 腎臟B.骨骼肌 > 肝臟心臟 > 中樞神經(jīng)系統(tǒng) > 胰腺 > 腎臟 C. 心臟 > 肝臟 > 中樞神經(jīng)系統(tǒng) > 骨骼肌 > 胰腺 > 腎臟 D. 心臟 > 中樞神經(jīng)系統(tǒng) > 骨骼肌 > 肝臟 > 胰腺 > 腎臟 E.。tRNA或rRNA基因上，可導致點突變若發(fā)生于 43A.呼吸鏈中多種 酶缺乏 B

14、. 呼吸鏈中某種酶的缺乏 C. 錯義突變 D. 線粒體數(shù)量減少E. tRNA或rRNA不能復制。的錯義突變有關的疾病主要是mtDNAW 44.A. 眼肌病 B. 乳酸中毒 肝、 腎衰竭 C. 糖尿病 D. 腦脊髓性及神經(jīng)性疾病E. 。45與線粒體疾病的臨床多樣性無關的因素是 個體的發(fā)育階段A.組織對能量的依賴程度B.異質性水平C.D. mtDNA 的突變類型交叉遺傳 E.。46.下列與mtDN儆陷無關白疾病是 . II型糖尿病A B.腫瘤 C. 帕金森病 衰老 D. 紅綠色盲E.mtDNA突變有關的遺傳病是 。Wallace47. 1987年，等發(fā)現(xiàn)與A.氨基糖甙類誘發(fā)的耳聾遺傳性視神經(jīng)病B.

15、 Leber 帕金森病 C.D. Leigh 綜合征 E. Kearns-Sayre 綜合征 mtDNA 致病性突變的標準。 下面48不是判斷 A. 突變發(fā)生于高度保守的序列或發(fā)生突變的位點有明顯的功能重要性在來自不同家系但有類似表型的患者中發(fā)現(xiàn)相同的突變B.mtDNA突變類型C.正常人群中有該 異質性程度與疾病嚴重程度正相關D.突變可引起呼吸鏈缺損 E.。49.點突變若發(fā)生于 mtDNA rRNAl因上，可導致A.呼吸鏈中多種 酶缺陷B.電子傳遞鏈中某種酶缺陷CD.底物轉運蛋白缺陷E.導肽受體缺陷 。50.常見的mtDNA勺大片段 重組是 E 倒位 DA 插入 B 重復 C 易位 缺失。51

16、. mtDNAfc片段的缺失往往涉及多個基因基因.ATPase8 B . NDS因C . tRNAA E .多種基因 D. rRNA基因。52. mtDN較變類型不包括 數(shù)量減少A.缺失B 點突變 C mtDNA 重復 D 雙著絲粒 E。 53. 一位女士的母親患有LHON如果該女士結蠟生育，其子女的情況是 .兒子 不會攜帶致病基因A B.女兒不會攜帶致病基因.兒子和女兒都攜帶致病基因 C 必須經(jīng)基因檢測才能確定D 兒子和女兒都發(fā)病E.線粒體疾病隨年齡漸進性加重是因為 54. 。 機體免疫能力減退A 突變mtDNAK累B .異質性漂變C.對能量的需求增加DE. mtDNA勺突變率激增?？梢鹑?/p>

17、鐵性貧血的原因是 。(PS)55. Pearson綜合征 運鐵蛋白功能缺損B 消化道吸收鐵功能受損 A 飲食攝入鐵不足D .血細胞不能利用鐵來進行血紅蛋白的合成C E.機體出血導致鐵流失 。 56. 發(fā)病具有性別差異，一般男性患者是女性患者 5倍的疾病是B .紅綠色盲A.遺傳性小腦性運動共濟失調 C. Leber遺傳性視神經(jīng)病D 抗維生素D 佝僂病E.先天愚型 57. 1981 年， 。突變有關mtDNAfi傳性視神經(jīng)病與Leber等發(fā)現(xiàn)A. WallaceB. Anderson 等人完成了人類線粒體基因組的全部核苷酸序列的測定C. Leber等發(fā)現(xiàn)Leber遺傳性視神經(jīng)病與 mtDN岐變有關

18、DNAD. Anderson等發(fā)現(xiàn)線粒體 等發(fā)現(xiàn)線粒體具有轉譯系統(tǒng) E. Wallace個堿1 000mtDNA平土勻每58.個體及群 體中的mtDNAJ列有極大的不同，任何兩個人的 ?；鶎χ校煌膲A基對大約為 個 E 415 B 20 個 C 2 個 D 個 A 10 個。59. MELAS綜合征的特征性病理變化是 .在小腦、腦干和脊索等部位也發(fā)現(xiàn)神經(jīng)元的缺如 A 尾狀核中小神經(jīng)細胞缺失，伴膠質 纖維化B.電子傳導鏈中復合物R的特異性染料能將肌細胞染成紅色。C 基底神經(jīng)節(jié)和腦干部位神經(jīng)元細胞的退化D E 在腦和肌肉的小動脈和毛細血管管壁中有大量的形態(tài)異常的聚集的線粒體個母系遺傳的氨基糖甙

19、類抗生素致聾家系的研究，首次年， Prezant 等通過 360. 1993 。位點的突變 是報道 mtDNAg碼的 12SrRNAS因 1555C . T -T- GD . GHTEf A. GAB . Af G C .(三)是非判斷題 mtDNA基因突變均可導致線粒體中蛋白質合成受阻。Vl.nDNAt鏈。，mtDNA分別起始復制H, L22. mtDNA 具有個復制起始點，之間相隔2/3個分mtDNAmtDNA多細胞生物中，復制并不 均一，有些mtDN吩子合成活躍，有些3子不合成。V IV的質子轉位。X突 變阻止了復合物4. NARFt者mtDNA勺8993G X mtDN環(huán)會向后代傳遞。

20、女性體 細胞中異常5. mtDNA達到閾值時不發(fā)病，突變 DNA影響。乂 6. mtDNAIg夠獨 立地進行復制， 因此不受核7. 線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼是相同的。X傳給下一 mtDNAmtDNA遞給她的所有子女，但只有她的女兒可將其8.母 親將她的 代。V 9.線粒體遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律，表現(xiàn)為母系遺傳。V在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過復制分離。V10. mtDNA，突變均為點突變。mtDNA勺 LHOFW發(fā) 11.X(mtDNA勺缺失)12. KSS?口 CPEOfc要是由于mtDNA勺點突變引起的。(者B是野X是指一個細胞或組織中所有的線粒體 都是野生型序列。13.

21、 “同質性”生 型序列或都是突變型序列)5個。乂(不超過100個)14.人的卵母細胞成熟時，其中的線粒體數(shù)量大約為 10 15.突變的mtDNA!因很普遍，并不一定都引起粒體遺傳病。V(四)名詞解釋題 1. 線粒體病( mitchondrial disease) 2異質性(heteroplasmy )3閾值效應(threshould effect)4 D-loop 5母系遺傳(maternal inheritance)6. 同質性(homeoplasmy)7復制分離(replicative segregation )8遺傳瓶頸(genetic bottleneck )9多質性(multipla

22、smy)(五)問答題1 .什么是mtDNA它有什么特性？ 2說明線粒體的遺傳規(guī)律。3.簡述nDNAft線粒體遺傳中的作用。 4簡述人類線粒體基因組的結構和功能。5. mtDNAS碼區(qū)內的基因排列有何特點？6. mtDN&E編碼區(qū)有何功能？7. D環(huán)區(qū)的多態(tài)性研究有何意義？8. 與核基因轉錄比較，mtDNA勺轉錄有何特點？9. 簡述mtDNA勺復制過程。10哪些因素與線粒體病的外顯率、表現(xiàn)度有關？11 .如何確定一個mtDNAl否為致病性突變？12 . mtDNAS因突變的后果和主要突變類型是什么？13 . mtDNAS因點突變會產(chǎn)生什么效應？的大片段重組有哪些類型？產(chǎn)生何種效應？mtD

23、NA 1415異質性細胞如何發(fā)生漂變？16 .簡述mtDNA!因突變率高的分子機制。17 .什么是mtDNA勺復制分離？（一）A型選擇題5. A 8. B 9. A（三）是非判斷題1. 對。2. 對。3. 對。4. 錯。復合物V的質子轉位。5. 錯。母系遺傳是線粒體DNA勺遺傳特點之一。6. 錯。mtDNA!行復制，受核DNA®響。7. 錯。mtDNA勺遺傳密碼與nDNA完全相同。8. 對。9. 對。10. 對。11. 對12. 錯。KSSffi CPE前要是由于mtDNA勺缺失引起的13. 錯。 “同質性” 是指一個細胞或組織中所有的線粒體或都是野生型序列， 或都 是突變型序列。1

24、4. 錯。人的卵母細胞成熟時，其中的線粒體數(shù)量最多不超過100 個。15. 對。（四）名詞解釋題1廣義的線粒體病指以線粒體功能異常為病因學核心的一大類疾病，包括線粒體基因組、 核基因組缺陷以及二者之間的通訊缺陷。 狹義的線粒體病僅指線粒體DN岐變所致的線粒體功能異常，為通常所指的線粒體病。線粒體 DNA*呼吸鏈 的部分肽鏈及線粒體蛋白質合成系統(tǒng) rRNA和tRNA編碼，這些線粒體基因突變所 導致的疾病也稱為線粒體遺傳病。 2,由于mtDNAg生突變，導致一個細胞內同時存在野生型 mtDN母口突變型mtDNA3 .在特定組織中，突變型 mtDNAR累到一定程度，超過閾值時，能量的產(chǎn)生就會急劇地降

25、到正常的細胞、 組織和器官的功能最低需求量以下， 引起某些器官或 組織功能異常。4 . D環(huán)區(qū)，又稱非編碼區(qū)或控制區(qū)，與 mtDNA勺復制及轉錄有關，包含 H鏈復 制的起始點（Q、H鏈和L鏈轉錄的啟動子（P、P、P）以及4個保守序列。LH2HH5.即 母親將mtDNA專遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將其 mtDNA專遞給后代。6 .同一組織或細胞中的mtDN的子都是相同的，稱為同質性。7 .細胞分裂時，突變型和野生型 mtDNAS生分離，隨機地分配到子細胞中，使子細胞擁有不同比例的突變型 mtDN砌子，這種隨機分配導致mtDN所質性變化 的過程稱為復制分離。8異質性在親子代之間的傳遞非常復雜

26、，人類的每個卵細胞中大約有10 萬個mtDNA但只有隨機的一小部分（2200個）可以進入成熟的卵細胞傳給子代，這種卵細胞形成期mtDN徽量劇減的過程稱“遺傳瓶頸”。9人體不同類型的細胞含線粒體數(shù)目不同，通常有成百上千個，而每個線粒體中有210個mtDN的子，由于線粒體的大量中性突變，因此，絕大多數(shù)細胞中 有多種mtDN*貝，其拷貝數(shù)存在器官組織的差異性。（五）問答題1 .線粒體DNA勺，為一種雙鏈環(huán)狀DNA由一條重鏈和一條輕鏈組成，含 37 個基因：22個tRNA基因、2個rRNA基因、13個mRNAKgl;與nDNN目比， 具有高度簡潔型、高突變率、母系遺傳、異質性等特點。2 .高度簡潔性：

27、基因內無內含子，整個DN的子中很少非編碼順序。高突變率：mtDNA1裸露的，無組蛋白保護； mtDNAM制時，多核甘酸鏈 長時間處于單鏈狀態(tài)，分子不穩(wěn)定，易發(fā)生突變；線粒體中缺少DNA多復系統(tǒng)。異質性：同一個細胞中野生型 mtDNAK突變型mtDNAft存。閾值效應：細胞中突變型mtDNAi到一定數(shù)量，能量代謝不足以滿足細胞生命 活動需要時，才會表現(xiàn)出臨床癥狀。母系遺傳： 精子中線粒體數(shù)能很少， 受精卵中的線粒體幾乎全部來自卵子， 因此， 只有母親的突變線粒體可以傳給后代， 臨床上表現(xiàn)為母親發(fā)病， 子代可能發(fā)病，父 親發(fā)病，子代正常。 與nDNA勺遺傳密碼不完全相同。mtDNA勺轉錄過程類似于

28、原核生物，即在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過復 制分離。3 .盡管線粒體中存在DNAffi蛋白質合成系統(tǒng)，但是，線粒體只能合成一小部分 線粒體蛋白，呼吸鏈-氧化磷酸化系統(tǒng)的80多種蛋白質亞基中，mtDNAR編碼13 種，絕大部分蛋白質亞基和其他維持線粒體結構和功能的蛋白質都依賴于核nDNAS碼，在細胞質中合成后，經(jīng)特定轉運方式進入線粒體。此外，mtDNAS因的表達受nDNA勺制約，mtDNA!我復制、轉錄需要由核nDNA®碼的酶蛋白參與， 線粒體的遺傳系統(tǒng)只有靠核基因所合成的大能蛋白質的協(xié)調才能發(fā)揮作用， 所以 mtDNAS因的表達受核DNA勺制約。4 .線粒體基因組是人類基因組的重

29、要組成部分，全長 16569bp,不與組蛋白結合， 呈裸露閉環(huán)雙鏈狀， 根據(jù)其轉錄產(chǎn)物在CsCl 中密度的不同分為重鏈和輕鏈，重鏈（H鏈）富含鳥喋吟，輕鏈（L鏈）富含胞喀呢。mtDNA®碼線粒體中部分蛋白質和全部的tRNA rRNA能夠獨立進行復制、轉錄和翻譯，但所含信息量小。mtDN協(xié)為編碼區(qū)與非編碼區(qū)，編碼區(qū)包括37個基因：2個基因編碼線粒體核糖體的rRNA（16S、 12S） ， 22 個基因編碼線粒體中的tRNA， 13 個基因編碼與線粒體氧化磷酸化（OXPH。SW關的蛋白質。非編碼區(qū)與mtDNA勺復制及轉錄有 關，包含H鏈復制的起始點（O）、H鏈和L鏈轉錄的啟動子h （P、

30、P、P）以及4 個保守序列。lhih5.各基因之間排列極為緊湊，部分區(qū)域還出現(xiàn)重疊，即前一個 基因的最后一段堿基與下一個基因的第一段堿基相銜接， 利用率極高。 無啟動子和內含子，缺少終止密碼子，僅以U或UA結尾?；蜷g隔區(qū)只有87bp,占mtDNA 總長度的的因而，mtDNAS何區(qū)域的突變都可能導致線粒體氧化磷酸化功能 的病理性改變。6. mtDN&E編碼區(qū)與mtDNA勺復制及轉錄有關，包含 H鏈復制的起始點（Q、 HH鏈和L鏈轉錄的啟動子（P、P、P）以及4個保守序列。lhih27. D環(huán)區(qū)是線粒體 基因組中進化速度最快的DNAff列，極少有同源性，而且參與的堿基數(shù)目不等， 其160

31、2416365nt及73340nt兩個區(qū)域為多態(tài)性高發(fā)區(qū)，分別稱為高變區(qū)I（hypervariable region I , HVI ）及高變區(qū) H （ hypervariable region H , HV n）,這兩個區(qū)域的高度多態(tài)性導致了個體間的高度差異，適用于群體遺傳學研 究，如生物進化、種族遷移、親緣關系鑒定等。8 .mtDNAW條鏈均有編碼功能：重鏈編碼2個rRNA 12個mRNA口 14個tRNA 環(huán)區(qū)的啟動子處同時開始以相同速率轉 D-;兩條鏈從tRNA個8和mRNAt 1 輕鏈編碼錄，L鏈接順時針方向轉錄，H鏈按逆時針方向轉錄；mtDNA勺基因之間無終止子，因此兩條鏈各自產(chǎn)生

32、一個巨大的多順反子初級轉錄產(chǎn)物。 H 鏈還產(chǎn)生一個較短的、合成活躍的RNA專錄產(chǎn)物，其中包含2個tRNA和2個mRNAtRNA 基因通常位于mRNAS因和rRNA基因之間，每個tRNA基因的5'端與mRNAS因 的3'端緊密相連，核酸酶準確識別初級轉錄產(chǎn)物中tRNA序列，并在tRNA兩端剪切轉錄本，形成單基因的mRNARNA和rRNA剪切下來的mRNAc 5'帽結構， 在polyA聚合酶的作用下，在3'端合成一段polyA ,成為成熟的mRNA初級轉 錄產(chǎn)物中無信息的片段被很快降解； mtDNA勺遺傳密碼與nDNA完全相同： UGA®碼色氨酸而非終止信

33、號，AGA AGG終止信號而非精氨酸，AUAtg碼甲硫 氨酸兼啟動信號，而不是異亮氨酸的密碼子；線粒體中的tRNA兼用性較強，其反密碼子嚴格識別密碼子的前兩位堿基， 但第 3 位堿基的識別有一定的自由度（稱堿基擺動），可以識別4種堿基中的任何一種，因此，1個tRNA往往可識別 幾個密碼子，22個tRNA便可識別線粒體mRN的全部密碼子。9 . mtDNA進行半保留復制，其H鏈復制的起始點（O）與L鏈復制起始點（Q lh相隔2/3個mtDNA復制起始于L鏈的轉錄啟動子，首先以L鏈為模板合成一 段RNA乍為H鏈復制的引物，在DNAK合酶作用下，復制一條互補的H鏈，取代 親代 H 鏈與 L 鏈互補。

34、 被置換的親代H 鏈保持單鏈狀態(tài)，這段發(fā)生置換的區(qū)域稱為置換環(huán)或D環(huán)，故此種DNAS制方式稱D-環(huán)復制。隨著新H鏈的合成，D環(huán)延 伸，輕鏈復制起始點O暴露，L鏈開l始以被置換的親代H鏈為模板沿逆時針方 向復制。當H鏈合成結束時，L鏈只合成了 1/3,此時mtDNAf兩個環(huán)：一個是 已完成復制的環(huán)狀雙鏈 DNA另一個是正在復制、有部分單鏈的 DNAK兩條鏈 的復制全部完成后，起始點的RNASI物被切除，缺口封閉，兩條子代DNA子分 離。新合成的線粒體DNA松弛型白1約需40分鐘成為超螺旋狀態(tài)。10 細胞中線粒體的異質性水平； 組織器官對能量的依賴程度； 能引起特定組織器官功能障礙的突變 mtDNA勺最少數(shù)量；同一組織在不同功能狀態(tài)對 OXPHOS傷的敏感性不同