產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷題庫(kù)(帶全部參考問(wèn)題詳解)

1、實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷參考答案（*括號(hào)內(nèi)為參考答案）單項(xiàng)選擇1.人類(lèi)遺傳性疾病中不包括哪些（C）A 單基因遺傳病 B .多基因遺傳病 C .先天性疾病 D .染色體病2.在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但患兒父母又迫切希望有一個(gè)健康的孩子的情況下，可運(yùn)用（ A）A.產(chǎn)前診斷B.遺傳咨詢C .產(chǎn)前咨詢 D .婚前咨詢3.目前可用羊水上清液、羊水細(xì)胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細(xì)胞、孕婦血清和尿液、受精卵、胚胎組織等這些標(biāo)本進(jìn)行（A）A 產(chǎn)前診斷B.細(xì)胞計(jì)數(shù)C.分離有害細(xì)胞 D .分離母體細(xì)胞4.開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證每（C）年校驗(yàn)一次？A

2、 一 B 二 C 三 D 五5.孕婦自行提出進(jìn)行產(chǎn)前診斷的，經(jīng)治醫(yī)師可根據(jù)其情況提供醫(yī)學(xué)咨詢，由（B）決定是否實(shí)施產(chǎn)前診斷技術(shù)？A 醫(yī)生 B 孕婦 C醫(yī)院 D 計(jì)生部門(mén)6.開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報(bào)告，應(yīng)當(dāng)由（B）名以上經(jīng)資格認(rèn)定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)？A 1B 2 C 3 D 47.對(duì)未取得產(chǎn)前診斷類(lèi)母嬰保健技術(shù)考核合格證書(shū)的個(gè)人，擅自從事產(chǎn)前診斷或超越許可范圍的，由縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)（C）;情節(jié)嚴(yán)重的，按照中華人民共和國(guó)執(zhí)業(yè)醫(yī)師法吊銷(xiāo)其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書(shū)。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任A 給予警告或者責(zé)令暫停一個(gè)月以上三個(gè)月以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)B 給予警告或者責(zé)令暫停三個(gè)月以上六個(gè)月

3、以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)C 給予警告或者責(zé)令暫停六個(gè)月以上一年以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)D 給予警告或者責(zé)令暫停一年以上兩年以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔8.產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法自（A）開(kāi)始實(shí)施？實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔中孕期通常指（B）中孕期篩查時(shí)限通常指（A）產(chǎn)前篩查是指通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有（ 的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。產(chǎn)前篩查應(yīng)按照（B）的原則，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)。C 權(quán)利義務(wù)一致原則D平等互利，信守約定提供產(chǎn)前篩查服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)在知情同意書(shū)中標(biāo)明本單位所采用的產(chǎn)前篩查技術(shù)能夠達(dá)到的（C）,以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具有出現(xiàn)假陰性的可能性。A 篩查

4、效率 B 陽(yáng)性率 C 檢出率 D 假陰性率9.10.11.12.13.14.15.16.17.A2003 年 5 月 1 日B2002C2005 年 5 月 1 日D2004F 列哪項(xiàng)不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的主要檢查項(xiàng)目？（D)A 唐氏綜合征B 18-三體綜合征C 開(kāi)放性神經(jīng)D 13-三體綜合征A 15 周20+6周B 13 周20+6周C 10 周13+6周 D 16周22+6周A 15 周20+6周B 13 周20+6周C 10 周13+6周 D 16周22+6A)A 先天性缺陷B先天性缺陷和傳染性疾病胎兒C 先天性缺陷和癡呆兒先天性缺陷和無(wú)腦兒中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過(guò)中孕期母體

5、血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離 B 亞基、抑制素A 和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患（C）的風(fēng)險(xiǎn)度。A 唐氏綜合征、13 三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷B 唐氏綜合征、18 三體綜合征和神經(jīng)管缺陷C 唐氏綜合征、18 三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷D 唐氏綜合征、21 三體綜合征F 列哪項(xiàng)不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo)？（D)A 血清甲胎蛋白 B 血清人絨毛膜促性腺激素C非結(jié)合雌三醇 D 孕婦的年齡A 自主選擇、B 知情選擇、孕婦自愿實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔各機(jī)構(gòu)所使用的產(chǎn)前篩查知情同意書(shū)應(yīng)報(bào)（D）所審議通過(guò)并報(bào)

6、醫(yī)務(wù)處備案。A 所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)匦l(wèi)生局 B 所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)卣?C 所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)貗D女聯(lián)合會(huì) D 在機(jī)構(gòu) 醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔18.醫(yī)療機(jī)構(gòu)只對(duì)（A）做產(chǎn)前篩查。A 已簽署知情同意書(shū)，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦B 沒(méi)有署知情同意書(shū)，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦C 拒絕簽署知情同意書(shū)的孕婦D 所有孕婦19.產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單上的出生日期和末次月經(jīng)日期正確的是（C）A 出生日期（公歷），末次月經(jīng)日期（農(nóng)歷）B 出生日期（農(nóng)歷），末次月經(jīng)日期（公歷）C 出生日期（公歷），末次月經(jīng)日期（公歷）D 出生日期（農(nóng)歷），末次月經(jīng)日期（農(nóng)歷）20.產(chǎn)前篩查標(biāo)本采集應(yīng)采取孕婦靜脈血（B）,收集于真空干燥采血管中。A 1

7、mL2mL B 2mL 3mL C 3mL4mL D 4mL 5mL21.在產(chǎn)前篩查工作中，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)將盛有血液標(biāo)本的采血管靜置于室溫下（18C28C）約（B）,待其凝集后迅速離心分離得到血清。若室溫低于18C，則可將盛有血液的采血管靜置于 37C恒溫水浴箱內(nèi) 0.5h 使其凝集。A 0 0.5hB 0.5h 1h C 0.5h 2h D 0.5h 3h22.血清標(biāo)本運(yùn)輸過(guò)程中應(yīng)保持（C）A -20CB 04CC 4C8CD 常溫23.血清標(biāo)本在 4C-8C溫度下保存，不應(yīng)超過(guò)（C）A 3d B 5d C 7d D 10d24.血清標(biāo)本-20C以下保存不應(yīng)超過(guò)（D）A 20d B 1 個(gè)月 C

8、 2 個(gè)月 D 3 個(gè)月25.產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室應(yīng)用定量檢測(cè)系統(tǒng)，而（B）檢測(cè)A 半定量檢測(cè)系統(tǒng)B 定量檢測(cè)系統(tǒng) C 定性檢測(cè)系統(tǒng) D 半定量半定性檢測(cè)系統(tǒng)26.實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的母體血清標(biāo)記物方案二聯(lián)法是（A）A AFP+Free3-HCG B HCG+uE3 C AFP+ uE3 D uE3 +1 nh-A27.開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷篩查結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)率表達(dá)方法不包括（B）實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔A 1/n B % C 高風(fēng)險(xiǎn) D 低風(fēng)險(xiǎn)28.唐氏綜合征篩查結(jié)果可采用（C）為陽(yáng)性切割值A(chǔ) 1/230 B 1/250C 1/270 D 1/30029.18-三體綜合征篩查結(jié)果可采用（B）為陽(yáng)性切割值A(chǔ) 1/400

9、B 1/350 C 1/300 D 1/27030.開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷宜以母血清（D）為陽(yáng)性切割值A(chǔ) AFP 0.5 1.0MOM B AFP 1.0 1.5MOM C AFP 1.5 2.0MOM D AFP 2.0 2.5MOM31.產(chǎn)前篩查報(bào)告需（B）以上相關(guān)技術(shù)人員核對(duì)后方可簽發(fā)。其中，審核人應(yīng)具備（）以上檢驗(yàn)或相關(guān)專(zhuān)業(yè)的技術(shù)職稱/職務(wù)。A 三個(gè)，中級(jí)B 兩個(gè)，副高級(jí)C 一個(gè)，高級(jí)D 兩個(gè)，高級(jí)32.有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單、知情同意書(shū)、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保存（B）以上，另有規(guī)定的除外。A 2 年 B 5 年 C 10 年 D 15 年33.血清標(biāo)本應(yīng)保存至產(chǎn)后（B）以

10、上，血清標(biāo)本應(yīng)保存于 -70C,以備復(fù)查。A 1 年 B 2 年 C 3 年 D 5 年34.以變異系數(shù) CV 為代表，實(shí)驗(yàn)室技術(shù)的精密度要求為（AA 批內(nèi) CV%3% 批間 CV%5%B 批內(nèi) CV%3%批間 CV%8%C 批間 CV%3% 批內(nèi) CV%5% 批間 CV%3%批內(nèi) CV%8%35.產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率（B）,假陽(yáng)性率 （）；A 60%, 5% B 60% , 8% C 70% , 5% D 70% , 8%36.產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對(duì) 18-三體綜合征的檢出率（A）,假陽(yáng)性率 （）A 80%, 5% B 80% , 8% C 85% , 5% D85% 8%3

11、7.產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的檢出率（D）,假陽(yáng)性率 （）A 80%, 5% B 80% , 8% C 85% , 8% D85% 5%實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔38.產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率（C）,假陽(yáng)性率 （）;A 60%, 5% B 60% , 8% C 70% , 5% D 70% , 8%39.產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對(duì) 18-三體綜合征的檢出率（A）,假陽(yáng)性率 （）A 85%, 5% B 80% , 8% C 80% , 5% D85% 8%40.產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的檢出率（D）,假陽(yáng)性率 （）A 80%, 5% B 80%

12、, 8% C 85% , 8% D85% 5%41.產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率（C）,假陽(yáng)性率 2.02.5MOM 為陽(yáng)性切割值，篩查結(jié)果AFP 2.02.5MOM 者為高風(fēng)險(xiǎn)妊娠。40.有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單、知情同意書(shū)、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保存（5）年以上，另有規(guī)定的除外。血清標(biāo)本應(yīng)保存至產(chǎn)后 2 年以上，血清標(biāo)本應(yīng)保存于-70C,以備復(fù)查。41.產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范規(guī)定實(shí)驗(yàn)室技術(shù)的精密度要求以變異系數(shù)CV 為代表，批內(nèi) CV%（3%）,批間 CV% （ 5%）。42.由兩種或（多種）具 有不同核型的細(xì)胞系所組成的個(gè)體稱為嵌合體。43.染色體異常包括 （數(shù)目）和（

13、結(jié)構(gòu)）變異。44.異?？寺∈侵钢辽儆校?）個(gè)細(xì)胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有（3）個(gè)細(xì)胞均丟失同一號(hào)染色體。45.介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)包括（絨毛取材術(shù)）、（羊膜腔穿刺術(shù)）和（經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)）。46.對(duì)于年齡在（35）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕 婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。47.常規(guī)染色體檢查不能診斷（染色體微小結(jié)構(gòu)改變）、（單基因遺傳?。?、多基因遺傳病、 環(huán)境以及藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。48.產(chǎn)前診斷病歷按照重要技術(shù)檔案保存，保存期限至少（20）年。實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔49.產(chǎn)前診斷手術(shù)標(biāo)本的唯一編號(hào)的編碼規(guī)則由（各實(shí)驗(yàn)室）制定。50.對(duì)于周血淋巴細(xì)胞染色體（植物

14、血凝素刺激）檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)本之日起（21）個(gè)工作日之內(nèi)發(fā)出最終書(shū)面報(bào)告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報(bào)告時(shí)間。有特殊情況時(shí)要及時(shí)與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。51.產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室要求每年的診斷失敗率不超過(guò)（2%）。應(yīng)盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保存（一年）。52.G 顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達(dá)到（320）條帶的分辨率53.如果需要對(duì)父母的染色體進(jìn)行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；虍悜B(tài)性，應(yīng)由（同一個(gè)）實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行上述分析。54.如果細(xì)胞培養(yǎng)不滿意，實(shí)驗(yàn)室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起（14）天之內(nèi)通知臨床醫(yī)師。55.產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前相關(guān)檢查登

15、記，知情同意書(shū)、細(xì)胞遺傳學(xué)分析實(shí)驗(yàn)記錄合并入病歷中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限（20）年以上。56.細(xì)胞培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備的實(shí)驗(yàn)記錄按實(shí)驗(yàn)室工作日志保存檔案，保存期限（5）年以上。57.每個(gè)產(chǎn)前診斷病例至少有（2）個(gè)細(xì)胞的核型圖像照相記錄并（ 永久）保存電子版或者相片。58.對(duì)產(chǎn)前診斷核型異常的病例應(yīng)進(jìn)行隨訪，盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結(jié)局，并將隨訪結(jié)果記錄在產(chǎn)前診斷病歷中，盡可能明確（染色體核型）和（臨床表現(xiàn)）之間的關(guān)系。簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述染色體病的臨床特點(diǎn)和臨床診斷方法？（染色體病的臨床特點(diǎn)：通常表現(xiàn)為多發(fā)畸形，生長(zhǎng)、智力、生殖器官發(fā)育遲緩，異常皮紋等；多數(shù)散發(fā)。染色體病的臨床診斷：

16、采用侵入性的產(chǎn)前診斷技術(shù)獲得胎兒細(xì)胞，再通過(guò)實(shí)驗(yàn)室細(xì)胞培養(yǎng)實(shí)施染色體核型分 析。）2.唐氏綜合征發(fā)病機(jī)理及遺傳分型？實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔（發(fā)病機(jī)理：通常為第 21 號(hào)染色體發(fā)生三體造成的遺傳分型：經(jīng)典型，嵌合型，易位型，易位攜帶者。3.簡(jiǎn)述產(chǎn)前篩查的常用指標(biāo)？（一、 母親年齡二、生化指標(biāo)甲胎蛋白（AFP游離？亞基人絨毛膜促性腺激素（ Free ? -hCG）游離雌三醇（uE3）抑制素-A （Inhibin-A ）妊娠相關(guān)血漿蛋白 A（ PAPP-A三、B 超指標(biāo)胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT胎兒鼻骨（NB）心臟異常額上頜夾角股骨長(zhǎng)度（FL）、肱骨長(zhǎng)度（HL）腸腔強(qiáng)回聲腎盂擴(kuò)張）4.看圖計(jì)算妊娠結(jié)局患

17、兒正常篩查風(fēng)險(xiǎn)咼風(fēng)險(xiǎn)AB低風(fēng)險(xiǎn)CD篩查陽(yáng)性率：=（a+b/a+b+c+d）篩查檢出率：=（a/a+c）篩查特異性：=（d/b+d）實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔陽(yáng)性預(yù)測(cè)值：=（a/a+b）5.從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合那些條件？（一）從事臨床工作的，應(yīng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格；（二）從事醫(yī)技和輔助工作的，應(yīng)取得相應(yīng)衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)職稱；（三）符合從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員的基本條件；（四）經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)批準(zhǔn)，取得從事產(chǎn)前診斷的母嬰保健技術(shù)考核合格證書(shū)。6.申請(qǐng)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)符合哪些條件？（一）設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目；（二）具有與所開(kāi)展技術(shù)相適應(yīng)的衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員；（三）具有與所開(kāi)展技術(shù)

18、相適應(yīng)的技術(shù)條件和設(shè)備；（四）設(shè)有醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)；（五）符合開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件及相關(guān)技術(shù)規(guī)范。）7.申請(qǐng)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)向所在地省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)提交哪些文 件？（一）醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證副本；（二）開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可申請(qǐng)文件；（三）可行性報(bào)告；（四）擬開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員配備、設(shè)備和技術(shù)條件情況；（五）開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的規(guī)章制度；（六）省級(jí)以上衛(wèi)生行政部門(mén)規(guī)定提交的其他材料。）8.孕婦有哪些情形的，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)當(dāng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷？（一）羊水過(guò)多或者過(guò)少的；（二）胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚模唬ㄈ┰性缙跁r(shí)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺

19、陷的物質(zhì)的；（四）有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的；（五）年齡超過(guò) 35 周歲的。）實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔9.確定產(chǎn)前診斷重點(diǎn)疾病，應(yīng)當(dāng)符合哪些條件？（一）疾病發(fā)生率較高；（二）疾病危害嚴(yán)重，社會(huì)、家庭和個(gè)人疾病負(fù)擔(dān)大；（三）疾病缺乏有效的臨床治療方法；（四）診斷技術(shù)成熟、可靠、安全和有效。 ）10.各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的職責(zé)？（1 提供產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，接受開(kāi)展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬 進(jìn)行產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診，對(duì)診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診，2統(tǒng)計(jì)和分析產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)有關(guān)信息，尤其是確診陽(yáng)性病例的有關(guān)數(shù)據(jù)，定期向省級(jí) 衛(wèi)生行政部門(mén)報(bào)告；對(duì)確診陽(yáng)性病例進(jìn)行跟

20、蹤觀察，定期討論疑難病例，3 承擔(dān)本省自治區(qū)、直轄市產(chǎn)前診斷技術(shù)人員的培訓(xùn)和繼續(xù)教育，負(fù)責(zé)對(duì)開(kāi)展產(chǎn)前篩查的 醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作，4.結(jié)本省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和開(kāi)展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)量控制， 5有條件的，與國(guó)家級(jí)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)合作，開(kāi)展產(chǎn)前診斷新技術(shù)及適 宜技術(shù)的研究與開(kāi)發(fā)、推廣與應(yīng)用工作，6.承擔(dān)省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)交辦的其他工作。）實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔11. 論述產(chǎn)前診斷技術(shù)用于群體普查的局限性？（有創(chuàng)性：所有的產(chǎn)前診斷技術(shù)都是侵入性的，存在不可接受的胎兒丟失的風(fēng)險(xiǎn)；技術(shù)難：細(xì)胞體外培養(yǎng)及染色體核型分析技術(shù)對(duì)實(shí)驗(yàn)條件要求高，還尚不能完全實(shí)現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)化；資

21、源匱乏：現(xiàn)階段產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法規(guī)定僅對(duì)大于35 周歲等臨床需要的孕婦實(shí)施產(chǎn)前細(xì)胞學(xué)產(chǎn)前診斷，故醫(yī)療機(jī)構(gòu)及有經(jīng)驗(yàn)從業(yè)人員的數(shù)量無(wú)法適應(yīng)；受眾面?。簱?jù)我國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心 2003 年報(bào)告，21-三體兒出生在 35 歲以上孕婦的 僅占 15%，而 85%勺患兒出生在低齡的婦女， 僅對(duì)高齡孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷， 并不能有效降低 出生缺陷的發(fā)生。）12. 遺傳咨詢應(yīng)遵循的原則？（1. 遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對(duì)象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導(dǎo)。2.遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對(duì)象的隱私權(quán)，對(duì)咨詢對(duì)象提供的病史和家族史給 予保密。3.遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對(duì)象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，建議采

22、用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目地、必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，是否采用某項(xiàng)診斷技術(shù)由受檢者 本人或其家屬?zèng)Q定。）13. 遺傳咨詢的對(duì)象有哪些？（1. 夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者，2. 曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦，3. 不明原因智力低下或先天畸形兒的父母，4不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦，5婚后多年不育的夫婦，6. 35 歲以上的高齡孕婦，7. 長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女，&孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有些慢性病的孕婦，9常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。）14. 畫(huà)出中孕期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖中孕期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查工作流程圖實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔早孕建卡

23、時(shí)咨詢，宣傳產(chǎn)前篩查的意義實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔中發(fā)現(xiàn)篩查疾病可能導(dǎo)致的不良結(jié)果14.簡(jiǎn)述實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的母體血清標(biāo)記物的3 種方案(二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián))？二聯(lián)法：血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein , AFP )+血清人絨毛膜促性腺激素游離B亞基(Free3subunit of HCG Free3-HCG)或者 AFP+血 清人 絨毛膜 促性腺 激素(human chori onic gonadotrop in, HCG)。同意篩查不同意篩查告知目前篩查的先天性疾病告知孕婦妊娠結(jié)局中如發(fā)現(xiàn)篩查疾病,檢岀率、假陽(yáng)性率及意義可能導(dǎo)致的不良后果孕婦知情選擇定期常規(guī)產(chǎn)前檢查孕 14-20 周抽

24、血二聯(lián)篩查必要時(shí) B 超核定孕周風(fēng)險(xiǎn)率低高風(fēng)險(xiǎn)率或高危孕婦定期常規(guī)產(chǎn)前檢查1 r孕婦簽字不同意胎兒染色體異常篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦結(jié)果異常1 r定期常規(guī)產(chǎn)前檢查實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔三聯(lián)法：AFP+Free3-HCG+血清游離雌三醇（unconjugated estriol , uE3）或者 AFP+HCG+uE3 或者 AFP+Free3-HCG+抑制素 A （inhibin A, Inh-A ）。四聯(lián)法:AFP 十 Free3-HCG+uE3 +Inh-A 或者 AFP+HCG+uE3 +lnh-A=）15.簡(jiǎn)述二聯(lián)法，三聯(lián)法和四聯(lián)法對(duì)產(chǎn)前篩查檢出率的要求（二聯(lián)法：對(duì)唐氏綜合征的檢出率 60%假陽(yáng)性

25、率8%;對(duì) 18-三體綜合征的檢出率80%假陽(yáng)性率5%對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的檢出率85%假陽(yáng)性率5%三聯(lián)法：對(duì)唐氏綜合征的檢出率 70%假陽(yáng)性率5%;對(duì) 18-三體綜合征的檢出率85% 假陽(yáng)性率5%;對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的檢出率）85%,假陽(yáng)性率5%a四聯(lián)法：對(duì)唐氏綜合征的檢出率 80%假陽(yáng)性率5%;對(duì) 18-三體綜合征的檢出率85% 假陽(yáng)性率1%;對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的檢出率85%假陽(yáng)性率5%.）16.篩查結(jié)果應(yīng)以書(shū)面形式告知被篩查者，應(yīng)通知孕婦和（或）家屬獲取篩查結(jié)果報(bào)告單的時(shí)間與地點(diǎn)，便于其及時(shí)獲悉篩查結(jié)果。報(bào)告應(yīng)包括哪些信息？（a） 孕婦的年齡與預(yù)產(chǎn)期分娩

26、的年齡；b）標(biāo)本編號(hào)；c）篩查時(shí)的孕周及其推算方法：d）各篩查指標(biāo)的檢測(cè)值和 MOM!;e）經(jīng)校正后的篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)度；f） 相關(guān)的提示與建議。）17.對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦一般應(yīng)該怎么處理？（對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)由產(chǎn)前咨詢和/或遺傳咨詢?nèi)藛T解釋篩查結(jié)果，并向其介紹進(jìn)一步檢查或診斷的方法，由孕婦知情選擇。對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率宜80%.對(duì)篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)病例，在未進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕22 周內(nèi)進(jìn)行篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的后續(xù)診斷。）18.組織結(jié)構(gòu)是指產(chǎn)前診斷中心為執(zhí)行其職能，按特定格局安

27、排的職責(zé)、職權(quán)和相互關(guān)系，試畫(huà)出產(chǎn)前診斷中心組織結(jié)構(gòu)框架實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔苗釀 2 士 I 曲啊 C |古級(jí)產(chǎn)nn謖昕 5 腫m-p些局4=巾產(chǎn)自a謹(jǐn)斷 3 內(nèi)19.試述遺傳咨詢的人員、設(shè)施要求遺傳咨詢?nèi)藛T必須具備：（1） 系統(tǒng)、扎實(shí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識(shí)；2） 對(duì)常見(jiàn)先天性缺陷和遺傳性疾病做出風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)的能力；3） 對(duì)常見(jiàn)的單基因遺傳病（包括遺傳代謝?。┰\斷的能力4） 對(duì)產(chǎn)前篩查出的多數(shù)（95%以上）高風(fēng)險(xiǎn)胎兒做出正確診斷及處理的能力；5） 能正確推薦輔助診斷手段，對(duì)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果能正確判斷，并對(duì)各種遺傳的風(fēng)險(xiǎn)與再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)作出估計(jì)的能力。遺傳咨詢門(mén)診至少具備診室1 間，獨(dú)立候診室 1 間，

28、檢查室 1 間。）20.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的原則（1） 遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對(duì)象的心理狀態(tài)，并給予必要的疏導(dǎo)。2） 遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對(duì)象的隱私權(quán)，對(duì)咨詢對(duì)象提供的病史和家族史給予保密。3） 遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對(duì)象了解疾病可能發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，是否采用某項(xiàng)診斷技術(shù)由受術(shù)者本人或其家屬?zèng)Q定。）21.簡(jiǎn)述產(chǎn)前篩查中采血及血清分離操作程序（1） 接到產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單后，逐項(xiàng)核對(duì)醫(yī)生所填項(xiàng)目是否有誤或漏填，孕婦是否已簽 署了知情同意書(shū)（只對(duì)已簽署知情同意書(shū)者采血）。2） 分別在采血器與血清保存貯血管上標(biāo)注孕婦的姓名、標(biāo)本編號(hào)，在申請(qǐng)單上

29、寫(xiě)上標(biāo)|醫(yī) 骨倫理垂靈實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔本編號(hào)。3） 使用一次性采血器，在皮膚常規(guī)消毒后采集靜脈血2-3ml，不抗凝，置室溫 30-40分鐘左右，2000rpm 離心 10 分鐘，分離血清置于 Appendof 管中，加蓋 2-8C或-20C保存。22.外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查的5 個(gè)程序是什么（1） 采血2） 接種培養(yǎng)3） 收獲4） 制片5） 閱片）23.產(chǎn)前超聲檢查的分類(lèi)（1） 早期妊娠超聲檢查2） 中、晚期妊娠基本超聲檢查3） 中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查4） 中、晚期妊娠系統(tǒng)超聲檢查5） 針對(duì)性（特定目的）超聲檢查）24.簡(jiǎn)述超聲檢查操作流程（超聲檢查時(shí)應(yīng)先尋胎兒，后確定胎位，先行胎兒縱

30、切后行胎兒橫切的原則，按顱骨、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、眼、鼻、唇、脊柱、頸部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙腎、膀胱、四肢長(zhǎng)骨有順序進(jìn)行檢查；如為雙胎，再尋出另一胎兒，并按順序檢查。）25.早期妊娠超聲檢查有哪些項(xiàng)目？（胎囊：形態(tài)、位置及大小；卵黃囊：大小、形態(tài)、回聲；胎芽：胎芽長(zhǎng)度或頭臀長(zhǎng)度、胎心搏動(dòng)；子宮：肌瘤（位置、大小、數(shù)目）、有無(wú)畸形；雙附件：附件包塊位置、大小、性質(zhì)；在妊娠 11 周13 周+6 天檢查時(shí)，應(yīng)注意檢查頸項(xiàng)透明層厚度。）實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔26.絨毛取材術(shù)禁忌證（1） 先兆流產(chǎn)2)術(shù)前兩次測(cè)量體溫(腋溫)高于 37.2C3)有出血傾向血小板W70X109/L,凝血功能檢

31、查有異常；4)有盆腔或?qū)m腔感染征象；5)無(wú)醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。)27.絨毛取材術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備(1)認(rèn)真核對(duì)適應(yīng)癥及有無(wú)穿刺禁忌癥；2)查血常規(guī)，HIV 抗體、HBsAg 抗梅毒抗體、 ABO 血型和 Rh 因子，女口 Rh (),查間接 Coombs 試驗(yàn)，告知胎母輸血的風(fēng)險(xiǎn)，建議準(zhǔn)備抗D 球蛋白；3)B 超檢查了解胎兒情況及胎盤(pán)附著情況。)28.簡(jiǎn)述經(jīng)腹途徑雙針套管法操作步驟(1)孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾；2)超聲定位穿刺部位；3)在超聲引導(dǎo)下，先將引導(dǎo)套針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入胎盤(pán)。拔出針芯，將活檢針經(jīng)引導(dǎo)套針內(nèi)送入胎盤(pán)絨毛組織；4)接含 24ml 生理鹽水的 20ml 注射器，以

32、 5ml 左右的負(fù)壓上下移動(dòng)活檢針以吸取絨 毛組織；5)取絨毛量一般不超過(guò) 25mg。獲取需要量的絨毛標(biāo)本后插入針芯，拔出穿刺針；6)術(shù)畢超聲觀察胎心及胎盤(pán)情況；7)如引導(dǎo)套針兩次穿刺均未穿入胎盤(pán)絨毛組織則應(yīng)終止手術(shù)，1 周-2 周后重新手術(shù)。)29.絨毛取材術(shù)術(shù)后注意事項(xiàng)(1)向孕婦說(shuō)明有可能發(fā)生的并發(fā)癥；2)囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液等及時(shí)就診；3)禁止性生活 2 周；4)預(yù)約 2 周后復(fù)診。)30.羊膜腔穿刺術(shù)指征(1)孕婦年齡大于等于 35 歲；實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔2)孕婦曾生育過(guò)染色體異?；純海?)夫婦一方有染色體結(jié)構(gòu)異常者；4)孕婦曾生育過(guò)單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒；5

33、)21-三體綜合征、18-三體綜合征產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)者；6）其它需要抽取羊水標(biāo)本檢查的情況。）31.38 羊膜腔穿刺術(shù)禁忌證（1）先兆流產(chǎn)；2）術(shù)前兩次測(cè)量體溫（腋溫）高于 37.2C;3）有出血傾向（血小板W70X109/L ,凝血功能檢查有異常）;4）有盆腔或?qū)m腔感染征象；5）無(wú)醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。）32.羊膜腔穿刺術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備（1）認(rèn)真核對(duì)適應(yīng)癥及有無(wú)穿刺禁忌癥；2）查血常規(guī)，HIV 抗體、HBsAg 抗梅毒抗體、 ABO 血型和 Rh 因子，女口 Rh （）,查間接 CoombS 試驗(yàn)，告知胎母輸血的風(fēng)險(xiǎn)，建議準(zhǔn)備抗D 球蛋白；3）B 超檢查了解胎兒情況及胎盤(pán)附著情況。）33.羊膜腔穿

34、刺術(shù)操作步驟（1）孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾；2）超聲定位穿刺部位；3）將穿刺針垂直方向刺入宮腔，拔出針芯，見(jiàn)有淡黃色清亮羊水溢出，接注射器抽取2ml 后，更換注射器，抽取羊水，取羊水量不宜超過(guò) 30ml。然后插入針芯，拔出穿刺針。 術(shù)畢超聲觀察胎心及胎盤(pán)情況；4） 抽出羊水注入無(wú)菌試管，再次確認(rèn)孕婦姓名和出生日期，寫(xiě)入羊水標(biāo)本標(biāo)簽，立即 送實(shí)驗(yàn)室接種。5）如果兩次穿刺未獲羊水時(shí)應(yīng)終止手術(shù)，1 周-2 周后重新行羊膜腔穿刺術(shù)。）34.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)指征實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔（1）胎兒核型分析；2）胎兒宮內(nèi)感染的診斷；3）胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷及風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)；4）其他需要抽取臍血標(biāo)本檢

35、查的情況。）35.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)禁忌證（1）先兆晚期流產(chǎn)；2）術(shù)前兩次測(cè)量體溫（腋溫）高于 37.2C;3）有出血傾向（血小板W70X109/L ,凝血功能檢查有異常）；4)有盆腔或?qū)m腔感染征象；5)無(wú)醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。)36.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)前準(zhǔn)備(1)認(rèn)真核對(duì)適應(yīng)癥及有無(wú)穿刺禁忌癥；2)查血常規(guī)，HIV 抗體、HBsAg 抗梅毒抗體、 ABO 血型和 Rh 因子，女口 Rh (),查間接 CoombS 試驗(yàn)，告知胎母輸血的風(fēng)險(xiǎn)，建議準(zhǔn)備抗D 球蛋白；3)B 超檢查了解胎兒、臍帶及胎盤(pán)情況。)37.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)操作步驟(1)孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾。2)超聲定位穿刺部

36、位。3)在超聲引導(dǎo)下，將穿刺針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入臍帶。4)拔出針芯，連接注射器，抽取需要量的臍血，取血量不宜多于5ml。插入針芯后拔針；5)超聲觀察胎心、胎盤(pán)和臍帶情況；6)手術(shù)時(shí)間不宜超過(guò) 20min，如穿刺針兩次穿刺均未穿入臍帶則應(yīng)終止手術(shù)，1 周-2周后重新手術(shù)。)38.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)術(shù)后注意事項(xiàng)有哪些？(1)向孕婦說(shuō)明可能發(fā)生的并發(fā)癥2)囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液、胎動(dòng)異常等及時(shí)就診。實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔3)禁止性生活 2 周。4)預(yù)約 2 周后隨診。)39.細(xì)胞遺傳學(xué)診斷通用原則(1)至少應(yīng)建立兩個(gè)獨(dú)立的培養(yǎng)并分別置于不同的培養(yǎng)箱中。2)除了 PUBS 應(yīng)有備份培養(yǎng)以備進(jìn)一

37、步研究所需。3)如果需要對(duì)父母的染色體進(jìn)行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；蛘Ｗ儺悜?yīng)由同一個(gè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行上述分析。4)診斷失敗率不應(yīng)超過(guò)5%應(yīng)明確所有診斷失敗的原因以及相應(yīng)整改措施。在外部質(zhì)量控制檢查時(shí)，必須出示這項(xiàng)紀(jì)錄。記錄必須保存至少1 年。5)除了 PUBS 90%上的最終結(jié)果應(yīng)在從接收到標(biāo)本之日起28 個(gè)工作日之內(nèi)完成并發(fā)出正式報(bào)告，除非需要進(jìn)行進(jìn)一步的研究。6） 不能達(dá)到上述標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)驗(yàn)室應(yīng)將標(biāo)本轉(zhuǎn)送到其他實(shí)驗(yàn)室，直至達(dá)到上述要求為止。7） 應(yīng)在收到樣本后 28 天內(nèi)完成報(bào)告。異常的診斷結(jié)果必須被盡可能多的人確認(rèn)。8） 對(duì)異常診斷結(jié)果應(yīng)盡可能進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)隨訪，以對(duì)產(chǎn)前診斷結(jié)果進(jìn)行確認(rèn)。）

38、40.核型分析通用原則（1） 所有被分析和計(jì)數(shù)的分裂相都要記錄玻片號(hào)和顯微鏡坐標(biāo)。所有的異常細(xì)胞應(yīng)該被完全記錄。2） 可使用 G-帶和/或 R-帶、Q-帶、C-帶及銀染多種顯帶技術(shù)。3） 用一種或幾種客觀和可重復(fù)的方法來(lái)估計(jì)顯帶水平。估計(jì)方法應(yīng)在實(shí)驗(yàn)室操作手冊(cè)上有記載。顯帶的基本要求應(yīng)在320 條帶以上。）41.羊水細(xì)胞培養(yǎng)與染色體制備有哪幾個(gè)程序？（接種，制片，閱片）42.簡(jiǎn)述培養(yǎng)瓶法培養(yǎng)分析羊水細(xì)胞染色體的標(biāo)準(zhǔn)？（計(jì)數(shù)：至少計(jì)數(shù)在 2 個(gè)以上獨(dú)立培養(yǎng)的培養(yǎng)瓶中平均分布的20 個(gè)細(xì)胞，記錄任何觀察到的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。分析：至少分析在2 個(gè)以上獨(dú)立培養(yǎng)的培養(yǎng)瓶中的5 個(gè)細(xì)胞，所分析的細(xì)胞

39、的染色體分辨率應(yīng)達(dá)到320 條帶水平。核型分析：至少分析2 個(gè)細(xì)胞，如果發(fā)現(xiàn)有一個(gè)以上的細(xì)胞克隆，則每個(gè)克隆核型分析一個(gè)細(xì)胞。如為嵌合等異常的，則要記錄每種 核型，且最實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔好分析的細(xì)胞來(lái)源于不同的克隆群。）43.簡(jiǎn)述原位法培養(yǎng)分析羊水細(xì)胞染色體的標(biāo)準(zhǔn)？（計(jì)數(shù)：至少計(jì)數(shù)在 2 個(gè)以上獨(dú)立培養(yǎng)的器皿中平均分布的15 個(gè)細(xì)胞集落中的 15 個(gè)細(xì)胞，一個(gè)集落計(jì)數(shù)一個(gè)細(xì)胞。如果沒(méi)有15 個(gè)集落，則至少計(jì)數(shù) 10 個(gè)集落中的 15 個(gè)細(xì)胞，記錄任何觀察到的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。分析：至少分析在2 個(gè)以上獨(dú)立培養(yǎng)的培養(yǎng)器皿中的 5 個(gè)細(xì)胞，所分析的細(xì)胞的染色體分辨率應(yīng)達(dá)到320 條帶水平。核

40、型分析：至少分析 2 個(gè)細(xì)胞，如果發(fā)現(xiàn)有一個(gè)以上的細(xì)胞克隆，則每個(gè)克隆核型分析一個(gè)細(xì)胞。如為嵌合等異常的，則要記錄每種核型，且最好分析的細(xì)胞來(lái)源于不同的克隆群。）44.什么是產(chǎn)前診斷？產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選則原則是什么？（產(chǎn)前診斷是對(duì)胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確的診斷。在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)的妊娠進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如果確認(rèn)為正常胎兒則繼續(xù)妊娠至足月生產(chǎn)，如果確認(rèn)胎兒患有一種遺傳病則選擇性流產(chǎn)，這是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段。）45.產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選則原則是什么？實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔（產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選擇原則，一是有高風(fēng)險(xiǎn)和危害較大的遺傳??；二是目前已有對(duì)該病進(jìn)

41、行產(chǎn)前診斷的手段。這些遺傳病包括：染色體病；特定酶缺陷所致的遺傳性 代謝?。豢蛇M(jìn)行 DNA 僉測(cè)的遺傳?。欢嗷蜻z傳的神經(jīng)管缺陷；有明顯形態(tài)改變 的先天畸形。）判斷題（對(duì)的打錯(cuò)的打 x）1.二聯(lián)法：對(duì)唐氏綜合征的檢出率 60%假陽(yáng)性率8%;對(duì) 18-三體綜合征的檢出率80% 假陽(yáng)性率5%;對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的檢出率85%假陽(yáng)性率5%（V）2.三聯(lián)法：對(duì)唐氏綜合征的檢出率 85%假陽(yáng)性率5%;對(duì) 18-三體綜合征的檢出率85% 假陽(yáng)性率5%;對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的檢出率）85%,假陽(yáng)性率5%（X）3.四聯(lián)法：對(duì)唐氏綜合征的檢出率 80%假陽(yáng)性率5%;對(duì) 18-三體綜合征的檢

42、出率85% 假陽(yáng)性率1%;對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的檢出率85%假陽(yáng)性率5%.（V）4.陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為篩查陽(yáng)性病例中的真陽(yáng)性率，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值應(yīng)3%（X）5.對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率宜80%.（V）6.對(duì)篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)病例， 在未進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前， 不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。（V）7.產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕22 周內(nèi)進(jìn)行篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的后續(xù)診斷。（V）9.隨訪內(nèi)容包括：妊娠結(jié)局，孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。（V）10.對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)隨訪產(chǎn)前診斷結(jié)果、妊娠結(jié)局。對(duì)流產(chǎn)或終止妊娠者，應(yīng)盡量爭(zhēng)取獲取組

43、織標(biāo)本進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，并了解引產(chǎn)胎兒發(fā)育情況。（V）11.隨訪信息登記：產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)如實(shí)登記隨訪結(jié)果，總結(jié)統(tǒng)計(jì)分析、評(píng)估篩查效果，定期上報(bào)省級(jí)產(chǎn)前診斷中心。（V）12.一個(gè)體細(xì)胞中特定數(shù)目和形態(tài)的染色體稱為核型。對(duì)中期細(xì)胞顯帶染色體標(biāo)本進(jìn)行染色體計(jì)數(shù)和帶型模式分析，稱為核型分析。（V）8.強(qiáng)調(diào)對(duì)所有篩查對(duì)象進(jìn)行隨訪，隨訪率應(yīng)90%隨訪時(shí)限為產(chǎn)后1 月6 月。（V）實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔13.人類(lèi)體細(xì)胞為二倍體，含 46 條染色體，任何不成倍增加或者減少的染色體異常個(gè)體均統(tǒng)稱為非整倍體。（V）實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔14.取材手術(shù)的質(zhì)量控制：羊膜腔穿刺術(shù)一次穿刺成功率99%以上，術(shù)后一周內(nèi)的胎兒丟失

44、率小于 0.5%;絨毛取材術(shù)一次穿刺成功率98%以上，術(shù)后一周內(nèi)的胎兒丟失率小于1.5%;經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)一次穿刺成功率90%以上，術(shù)后一周內(nèi)的胎兒丟失率小于2%。（V）15.實(shí)驗(yàn)室信息應(yīng)包括：實(shí)驗(yàn)室名稱、技術(shù)員姓名、簽發(fā)報(bào)告的實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人姓名和簽名。(V)16.ISO15189 是用于加強(qiáng)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理，保證檢驗(yàn)結(jié)果的準(zhǔn)確性、規(guī)范化和標(biāo)準(zhǔn)化的，是國(guó)際上通用和廣泛認(rèn)可的醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范。（V）17.CAP 是世界上最大的由專(zhuān)業(yè)臨床檢驗(yàn)學(xué)專(zhuān)家和病理學(xué)家組成的聯(lián)合會(huì)，始于 1960 年初。CAP 認(rèn)可是對(duì)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量改進(jìn)計(jì)劃的一種評(píng)價(jià)模式，是一個(gè)被查科室和檢查者之間相互學(xué)習(xí)、相互教育的過(guò)程

45、，其宗旨是保證檢驗(yàn)全程的質(zhì)量不斷改進(jìn)，并為醫(yī)生和患者提供最高水準(zhǔn)的服務(wù)。檢查條款約3200 條， 全球有 6000 多家實(shí)驗(yàn)室通過(guò)認(rèn)證。（V）18.ISO 與 CAP 的標(biāo)準(zhǔn)都屬于國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)， CAP 歷史相對(duì)久一些。（V）19.ISO 與 CAP 認(rèn)可均可對(duì)所申請(qǐng)的實(shí)驗(yàn)室的某個(gè)或某幾個(gè)項(xiàng)目進(jìn)行認(rèn)可。20.下圖為合格血片（V）23.省、自治區(qū)、直轄市人民政府對(duì)婚前醫(yī)學(xué)檢查應(yīng)當(dāng)規(guī)定合理的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn),區(qū)或者交費(fèi)確有困難的人員應(yīng)當(dāng)給予減免（V）凡與當(dāng)事人有利害關(guān)系，可能影響公正鑒定的人員，應(yīng)當(dāng)回避（V）。的專(zhuān)業(yè)技術(shù)職務(wù)。（V）(V)（V）（V）對(duì)邊遠(yuǎn)貧困地24.醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定實(shí)行回避制度。25.從事醫(yī)學(xué)技

46、術(shù)鑒定的人員,必須具有臨床經(jīng)驗(yàn)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí),并具有主治醫(yī)26.從事醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定的人員,必須具有臨床經(jīng)驗(yàn)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí),并具有專(zhuān)家以上的專(zhuān)22.母嬰保健法規(guī)定母嬰保健事業(yè)應(yīng)當(dāng)納入國(guó)民經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展計(jì)劃。實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔業(yè)技術(shù)職務(wù)。（X）27.從事母嬰保健工作的人員應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格遵守職業(yè)道德，為當(dāng)事人保守秘密。（V）28.從事母嬰保健工作的人員應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格遵守職業(yè)道德，同事間可以交流。（X）29.未取得國(guó)家頒發(fā)的有關(guān)合格證書(shū)，施行終止妊娠手術(shù)或者采取其他方法終止妊娠，致人死亡、殘疾、喪失或者基本喪失勞動(dòng)能力的，依照刑法第一百三十四條、第一百三十五條的規(guī)定追究刑事責(zé)任。（V）30.從事母嬰保健工作的

47、人員違反本法規(guī)定，出具有關(guān)虛假醫(yī)學(xué)證明或者進(jìn)行胎兒性別鑒定的，由醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)或者衛(wèi)生行政部門(mén)根據(jù)情節(jié)給予行政處分；情節(jié)嚴(yán)重的，依法取消執(zhí)業(yè)資格。（V）31.嚴(yán)重遺傳性疾病，是指由于遺傳因素先天形成，患者全部或者部分喪失自主生活能力，后代再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)高，醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的遺傳性疾病。（V）32.母嬰保健工作以保健為中心，以保障生殖健康為目的，實(shí)行保健和臨床相結(jié)合， 面向群體、面向基層和預(yù)防為主的方針。（V）33.醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)為育齡婦女提供有關(guān)避孕、節(jié)育、生育、不育和生殖健康的咨詢和醫(yī)療保健服務(wù)。（V）34.醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或者懷疑育齡夫妻患有嚴(yán)重遺傳性疾病的，應(yīng)當(dāng)提出醫(yī)學(xué)意見(jiàn)；限于現(xiàn)有醫(yī)療技術(shù)水平難

48、以確診的，應(yīng)當(dāng)向當(dāng)事人說(shuō)明情況。育齡夫妻可以選擇避孕、節(jié)育、不孕等相應(yīng)的醫(yī)學(xué)措施。（V）35.母嬰保健法第十八條規(guī)定的胎兒的嚴(yán)重遺傳性疾病、胎兒的嚴(yán)重缺陷、孕婦患繼續(xù)妊娠可能危及其生命健康和安全的嚴(yán)重疾病目錄，由國(guó)務(wù)院衛(wèi)生行政部門(mén)規(guī)定。（V）36.生育過(guò)嚴(yán)重遺傳性疾病或者嚴(yán)重缺陷患兒的，再次妊娠前，夫妻雙方應(yīng)當(dāng)按照國(guó)家有關(guān)規(guī)定到醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查。醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)向當(dāng)事人介紹有關(guān)遺傳性疾 病的知識(shí)，給予咨詢、指導(dǎo)。對(duì)診斷患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的嚴(yán)重遺傳性疾病的，醫(yī) 師應(yīng)當(dāng)向當(dāng)事人說(shuō)明情況，并提出醫(yī)學(xué)意見(jiàn)。（V）37.可以采用技術(shù)手段對(duì)胎兒進(jìn)行性別鑒定。（X）38.對(duì)懷疑胎兒可能為伴性

49、遺傳病，需要進(jìn)行性別鑒定的，由省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)指定的醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)按照國(guó)務(wù)院衛(wèi)生行政部門(mén)的規(guī)定進(jìn)行鑒定。（V）39.國(guó)家提倡住院分娩。醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按照國(guó)務(wù)院衛(wèi)生行政部門(mén)制定的技術(shù)操作規(guī)范，實(shí)施消毒接生和新生兒復(fù)蘇，預(yù)防產(chǎn)傷及產(chǎn)后出血等產(chǎn)科并發(fā)癥，降低孕產(chǎn)婦及圍產(chǎn)兒實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案精彩文檔發(fā)病率、死亡率。（V）40.沒(méi)有條件住院分娩的，應(yīng)當(dāng)由經(jīng)縣級(jí)地方人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)許可并取得家庭接生員技術(shù)證書(shū)的人員接生。（V）41.沒(méi)有條件住院分娩的，可以在家自行分娩。（X）42.高危孕婦應(yīng)當(dāng)在醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)住院分娩。（V）43.細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷是通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，對(duì)胎兒來(lái)源的細(xì)胞標(biāo)本進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的分析檢查，從而對(duì)其是否存在染色體異常做出診斷。（V）44.細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷是通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，對(duì)母親來(lái)源的細(xì)胞標(biāo)本進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的分析檢查，從而對(duì)其是否存在染色體異常做出診斷。（X）45.染色體計(jì)數(shù)是在顯微鏡下計(jì)數(shù)一定數(shù)量的中期細(xì)胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目。（V）46.染色體計(jì)數(shù)是在顯微鏡下計(jì)數(shù)一個(gè)中期細(xì)胞中具