遺傳與優(yōu)生思考題及答案

1、第一個老師思考題1、優(yōu)生學(xué)的概念是研究如何改良人的遺傳素質(zhì)，產(chǎn)生優(yōu)秀后代的學(xué)科。優(yōu)生學(xué)的主要理論基礎(chǔ)是人類 遺傳學(xué)。它的措施涉及各種影響婚姻和生育的社會因素，如宗教法律、經(jīng)濟政策、道德觀 念、婚姻制度等。優(yōu)生學(xué)專門研究使一個民族未來的遺傳因素在肉體和精神兩方面向前進 或衰退的社會因素的學(xué)科。正優(yōu)生學(xué)：重點研究如何増加能產(chǎn)生有利表型的等位基因頻率。負優(yōu)生學(xué)：研究如何降低產(chǎn)生不利表型的等位基因頻率。遺傳優(yōu)生： 是研究如何應(yīng)用遺傳學(xué)的原理和方法改善人類遺傳素質(zhì)、 降低出生缺陷患兒的 發(fā)生率，使人類能夠獲得體質(zhì)健康、智力優(yōu)秀的后代。2影響致病基因在人群中分布的因素：（一）選型婚配（assortativ

2、e mating）：選擇具有某些特征的配偶的婚配。 近親姻配（consanguimous mating）：有共同血緣關(guān)系的親屬之間的姻配。（二）選擇：群體中不同基因型個體的差別生活力和差別生殖力。1. 適合度（fitness/）: 一定環(huán)境條件下，某一基因型個體能夠生存并能將基因傳給后代的相 對能力。一般用相對生育率代表適合度。2. 選擇系數(shù)（selection coefficients）：在選擇作用下適合度降低的程度 s=l-f3 選擇效應(yīng)：選擇引起的群體基因頻率和基因型頻率在大小和方向上的改變。4 選擇放松（selection relaxation）：由于某種原因使有害基因的選擇壓力降低，

3、對有害基因 不能進行嚴格淘汰，從而使致病基因頻率提高的現(xiàn)象。（三）突變（四）基因流：隨著群體 遷移兩個群體混合并相互婚配，新的等位基因進入另一群體，將導(dǎo)致基因頻率改變，這種 等位基因跨越種族或地界的漸近混合稱之為基因流。（五）遺傳負荷（genetic load）是由 群體中導(dǎo)致適合度下降的所有有害基因構(gòu)成，遺傳負荷主要有突變負荷和分離負荷，受近 親婚配和環(huán)境因素的影響。突變負荷是遺傳負荷的主要部分，是由于基因的有害或致死突變而降低了適合度，給群體 帶來的負荷。突變負荷的大小取決于突變率（P）和突變基因的選擇系數(shù)（s）分離負荷是由于雜合子（Aa）和雜合子（Aa）之間的婚配，后代中有 1/4 為純

4、合子（aa）, 其適合度降低，因而導(dǎo)致群體適合度的降低，造成遺傳負荷增加；如果純合子（aa）的選 擇系數(shù)愈大，適合度降低愈明顯，群體遺傳負荷的增加愈顯著。（六）遺傳漂變（genetic shift） 在大群體中，正常適合度條件下，繁衍后代數(shù)量趨于平衡，因此基因頻率保持穩(wěn)定；但是 在小群體中可能出現(xiàn)后代的某基因比例較高，在一代代傳遞中基因頻率明顯改變，破壞了 Hardy-Weinberg 平衡，這種現(xiàn)象稱為隨機遺傳漂變。群體越小，基因漂變的幅度越大；群 體越大，基因漂變的幅度越小。3遺傳病的類型：還有體細胞遺傳病和線粒體遺傳病常染色體顯性遺傳病 （AD）常染色體陰性遺傳病（AR）X連鎖顯性遺傳病

5、（XD）X連鎖隱性遺傳?。╔R） 丫_連鎖遺傳病J 多基因病/常染色體病染色體病、fX 染色體病性染色體病1Y 染色體病還有體細胞遺傳病和線粒體遺傳病4產(chǎn)前篩査與產(chǎn)前診斷的異同點,為什么會存在異同點（開放題目：可參考婦產(chǎn)科書 57-60）單基因病、基因病產(chǎn)前篩査是在孕早中期定量測定孕婦血中的某些血生化成分， 結(jié)合孕婦的年齡.體重.孕 周等指標，并利用專用的篩査數(shù)據(jù)軟件進行風險估計，從而得出胎兒罹患遺傳?。ㄈ缛旧?體病及基因?。┑娘L險度。由于產(chǎn)前篩査只是風險度的估計，因此，產(chǎn)前篩査適用于所有 符合篩査年齡及孕周的孕婦。產(chǎn)前診斷（即宮內(nèi)診斷）是細胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)實踐緊密結(jié)合

6、 的一門學(xué)科，通過有創(chuàng)性及無創(chuàng)性的檢査方法，獲取胚胎或胎兒信息并對這些信息進行分 析，最終診斷胚胎或胎兒是否患有某種疾病。5. 產(chǎn)前診斷中的基本概念產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷（prenatal genetic diagnosis）是通過宜接或間接的方法對胎兒作出是否患有 某種遺傳疾病的診斷，以防止患有嚴重遺傳病的患兒出生。6. 產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷的目的（開放題目，要求主觀、擴展回答）1、及早發(fā)現(xiàn)嚴重的遺傳病胎兒，防止其出生。2、為有異常胎兒的父母提供胎兒異常情況，供其選擇。3、對高危胎兒進行診斷，有利消除父母的憂慮，利于胎兒保健。4、對已生育異常胎兒的父母，提供再次妊娠檢測的手段。7. 產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷面臨的問

7、題（開放題目，要求主觀、擴展回答）1、檢測本身的技術(shù)問題2、結(jié)果解釋3、心理影響4、社會影響5、倫理學(xué)問題8臺兒游離DNA的特點胎兒游離 DNA 特點 需要超高靈敏度、超高準確度的方法用于胎兒游韶DNA的檢測以獲得精確定嶺結(jié)果。9.利用胎兒 DNA 作無創(chuàng)基因檢測的原理和 21 三體篩査（為了理解原理而列，并非全背）21 三體產(chǎn)前診斷方法21 三體母血涓標志物和篩査方法含盤低片斷化半衰期短每亳升血漿中游離DNA為納克（W9g）級,其中 胎兒游離DNA僅占血漿游 離DNA總晝的5%-30%o胎兒游離DNA片斷被降解，大小從75bp-250bp不等，平均僅為166bpo分娩后母體靜脈血中的胎兒游離

8、DNA在2小時左右快速降解消失。（1）血清標志物aFP（甲胎蛋白）J ； PE3（游離雌三醇； HCG（絨毛膜促性腺激素）T（2.5）；妊娠相關(guān)血漿蛋白-A（PAPP-A）；抑制素 A 等。唐氏綜合征目前缺乏有效的治療手段，因此孕婦產(chǎn)前篩査唐氏綜合征和羊水產(chǎn)前診斷是防 止和降低患兒出生的有效方法。建議唐氏綜合征血清學(xué)篩査所有的孕婦都應(yīng)實行。唐氏篩 査結(jié)果不能只看風險分析的風險數(shù)，還應(yīng)結(jié)合單個血清學(xué)指標的中位數(shù)倍數(shù)值，單項指標 異常也應(yīng)考慮唐氏綜合征高風險，應(yīng)建議孕婦做產(chǎn)前診斷,以免假陰性造成唐氏兒出生。羊水穿刺最佳時期為孕 1820 周，因此，唐氏中期血清學(xué)篩査選擇以孕 1618 周為好， 過

9、早篩査如系高風險則會使孕婦出現(xiàn)較長的焦慮期，過晚則不利于提早診斷，不利于孕婦 的身心健康。（2）胎兒頸項透明帶厚度（nuchal translucency, NT） 11-13*6周做 NT 檢査是指胎兒頸背側(cè)軟組織和皮膚之間的厚度，被認為是篩査唐氏綜合征和其他染色體異常的 最常見最有效最敏感最特異的遺傳學(xué)超聲指標。正常胚胎發(fā)育過程中，頸部淋巴管與頸靜 脈竇在 1014 周左右相通，在頸部淋巴管與頸靜脈竇相通之前，少量淋巴液積聚在頸部, 出現(xiàn)短暫回流障礙，形成暫時性的頸部透明帶，所以 1014 周的正常胎兒頸部可出現(xiàn)正常 寬度的透明帶，到 14周后應(yīng)消退。NT 增厚除了與 21-三體相關(guān)外，與

10、其他染色體異常如 18.三體綜合征、三倍體也有一定關(guān)系。（3）進一步產(chǎn)前診斷 絨毛活檢術(shù)（孕 10-13+6周）；羊膜腔穿剌術(shù)（最佳孕 18-24 周）；胎兒臍靜脈穿剌術(shù)（孕 20-28 周，特殊病例可至出生前）；取樣后進行染色體核型分析、FISH、BOBs 及 SNP 基因芯片等分析。NIPT 的科學(xué)基礎(chǔ)一血漿游離胎盤 DNA 是胎盤來源，母體外周血含有的 cffDNA,幾 乎全部來源于胎盤滋養(yǎng)層細胞。檢出時限：懷孕 4 周可檢出，8 周后含量上升并穩(wěn)定存在。 NIPT 相較臨床常見產(chǎn)前檢測技術(shù)的優(yōu)勢無創(chuàng)取樣-抽血孕周范圍廣-12 周到 26 周不受上一胎影響一、 適用目標疾病常見胎兒染色體

11、非整倍體異常:21 三體綜合征；18 三體綜合征；13 三體綜合征二、 適用時間/適用檢測時間 12+。 26周/最佳檢測時間 12+0-22+6周NIPT 檢測孕婦血液中的胎兒游離 DNA 并不是來自胎兒本身，而是來自于胎盤。胎盤來源的 DNA片段含量與孕周密切相關(guān)。cffDNA4% , NIPT 檢測可能失敗或出現(xiàn)假陰性大于 12 孕周，胎盤來源 DNA 含量可達到檢測要求。小于 26 孕周，若 NIPT 檢測呈陽性，可預(yù)留充分時間進行產(chǎn)前診斷以確診。三、 受檢人群適用人群（一）血清學(xué)篩査、影像學(xué)檢査顯示為常見染色體非整倍體臨界高風險（二）有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（三）就診時， 患者為孕

12、20+6 周以上， 錯過血清學(xué)篩査最佳時間， 或錯過常規(guī)產(chǎn)前診斷時 機，但要求降低 21 三體綜合征、18 三體綜合征和 13 三體綜合征風險的孕婦。NIPT 適用時間為 1226*6 周，較血清學(xué)篩査和羊膜腔穿刺的孕周范圍更廣。四、受檢人群一一慎用人群（一） 產(chǎn)前篩査高風險，預(yù)產(chǎn)期年齡$35 歲的高齡孕婦，以及有其他直接產(chǎn)前診斷指征的 孕婦。（二） 孕周12 周的孕婦（三） 高體重（體重100 千克）孕婦體重過重的孕婦血漿 cffDNA 含量偏低因懷孕而增大的血液循環(huán)體系稀釋了血漿中的 cffDNA,同時血液中相對増多凋亡的脂肪細 胞，增加了血漿中母親游離 DNA 的含量，導(dǎo)致 cffDNA

13、 含量的降低，一旦 cffDNA 含量低于 NIPT 檢測的最低極限水平 4%,就存在假陰性的風險。（四） 通過體外受精胚胎移植（以下簡稱 IVF-EF）方式受孕的孕婦通過 IVF-EF 方式受孕的孕婦，妊娠情況比較復(fù)雜，易出現(xiàn)雙胎/多胎妊娠、“雙胎一胎消失 綜合征”等情況，NIPT 結(jié)果可能不準確。同卵雙胎NIPT 對于雙胎的檢測等同于單胎異卵雙胎如果一胎為正常胎兒，一胎為染色體非整倍體高風險胎兒時，雖然總體血漿 cffDNA 含量上 升，但單個胎兒的 cffDNA 含量卻是相對降低的， 大約 10-15%的雙胎 cffDNA 含量低于 4%, 存在假陰性風險。發(fā)生雙胎一胎早期流產(chǎn)殘留的 c

14、ffDNA 會干擾檢測，結(jié)果將不準確。（六）合并惡性腫瘤的孕婦惡性腫瘤細胞的染色體和基因組多發(fā)生變異， 可能腫瘤本身即含有 T21、 T18 或 T13 的異 常細胞，細胞凋亡后釋放異常的基因組 DNA 進入母體血漿中，將導(dǎo)致 NIPT 出現(xiàn)假陽性。三、受檢人群不適用人群（一） 染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦：均有明確介入性產(chǎn)前 診斷指征，應(yīng)直接進行介入性產(chǎn)前診斷。（二） 孕婦 1 年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細胞治療或接受過免疫治療等對高通量測 序產(chǎn)的篩査與診斷結(jié)果將造成干擾的。如果接受的異體輸血、 移植手術(shù)、 細胞治療或免疫治療的外來組織和細胞存在 21-三體、 1

15、8- 三體、13三體異常，細胞凋亡后的基因組 DNA 進入母親外周血漿中，檢測就存在假陽性風 險。（三） 胎兒影像學(xué)檢査懷疑胎兒有微缺失微重復(fù)綜合征、基因病或其他染色體異常可能的 上述疾病不在 NIPT 檢測疾病范圍內(nèi)，應(yīng)直接進行介入性產(chǎn)前診斷。檢測技術(shù)檢測孕周描述血清學(xué)篩查（唐氏篩查）+61M3 周；15 19 周左右5%的假陽性率；20%-40%jJg 診率絨毛膜取樣+610-13 周侵入性；一定的流產(chǎn)風險羊水穿刺+618-22 周侵入性；一定的流產(chǎn)風險臍靜脈血穿刺20 28 周侵入性;一定的流產(chǎn)風險無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測12-26 周非侵入性，安全；準確率 99%以上第二個老師思考題1、

16、遺傳病的一般治療包括哪些方法？有哪些需要注意的特殊要求？遺傳病的一般治療包括常規(guī)治療和基因治療。1常規(guī)治療包括手術(shù)治療和藥物及飲食療法。手術(shù)治療：如果遺傳病已發(fā)展到各種臨床癥狀都岀現(xiàn)尤英是器官組織已岀現(xiàn)了損傷，可 對某些遺傳病患者進行手術(shù)矯正畸形、器官和組織移植來進行治療，胎兒宮內(nèi)治療。 藥物及飲食療法：遺傳病發(fā)展到各種癥狀已經(jīng)岀現(xiàn)時，機體器官已造成一左損害，此時 藥物治療主要是對癥治療?；蛘呤轻槍σ虼x過程紊亂而造成的底物或前體物質(zhì)堆枳的 情況，進行特殊的飲食療法或配以藥物治療，以控制底物或前體物質(zhì)的攝取量，降低代 謝產(chǎn)生物的堆積。藥物及飲食療法的治療原則是禁苴所忌、去其所余、補其所缺。2基

17、因治療是指講正常基因植入靶細胞代替遺傳缺陷的基因，或關(guān)閉、抑制異常表達 的基因，以達到預(yù)防和治療疾病目地的一種臨床治療技術(shù)?；蛑委熯z傳病的策略總的來說是基因的修飾和操作?；蜣D(zhuǎn)移的具體方法包括物理法、 化學(xué)法、生物學(xué)：反義核酸法包括反義 RNA 和反基因技術(shù)兩種?；蛑委煷嬖诘闹饕獑栴}有：安全性、穩(wěn)左性、導(dǎo)入基因的高效表達問題、免疫性和倫 理問題。2、何謂基因治療？簡要說明基因治療的策略和方法。基因治療是指正?；蛑踩氚屑毎孢z傳缺陷的基因，或關(guān)閉、抑制異常表達的基因，以 達到預(yù)防和治療疾病目地的一種臨床治療技術(shù)?；虻牟呗杂校夯蛐迯?fù)：定點修復(fù)，基因的異常部分；基因代替：指取岀整個變異基

18、因，用有功能的正?；蛉〈沟没虻玫接谰玫母?正，目前尚無法做到?；蛞种婆c失活：導(dǎo)入外源基因除去干擾，抑制有害基因的表達?；蛟鰪姡菏侵笇⒛康幕?qū)氩∽兗毎蛴⑺毎?，目的基因的表達產(chǎn)物可以補償缺 陷細胞的功能或使原有的功能得到加強。這一方案最適合隱性單基因疾病的治療，目前的治 療均屬此類。重新開放已關(guān)閉的基因： 目的在于促使有類似功能的基因的表達， 以超過或代替基因的 表達。免疫調(diào)節(jié)：將抗體、抗原或細胞因子的基因?qū)氩∪梭w內(nèi)，改變免疫狀態(tài)，達到預(yù)防和 治療疾病的目的。如將白血球介素（IL）基因?qū)肽[瘤患者體內(nèi)，提髙 IL 的水平，激活體內(nèi) 免疫系統(tǒng)的抗腫瘤活性，達到防治腫瘤的目的；

19、方法：（1）基因轉(zhuǎn)移的方法：基因的轉(zhuǎn)移途徑有 1直接活體轉(zhuǎn)移：將含外源基因的垂組病毒、脂 質(zhì)體或裸露的 DNA 直接導(dǎo)入體內(nèi)。2回體轉(zhuǎn)移：外源基因克隆至一個合適的載體，首先導(dǎo) 入體外培養(yǎng)的自體或異體（有特定條件）的細胞，經(jīng)篩選后將能表達外源基因的受體細胞 重新輸回受試者體內(nèi)。對于遺傳病而言，理想的基因治療是將遺傳物質(zhì)髙效率轉(zhuǎn)移到個體細 胞中，并且可以整合到細胞基因中，在細胞中長久的表達，但目前還不能達到這種要求?；?因轉(zhuǎn)移法包括物理，化學(xué)，生物等方法。1）物理法：包括顯微注射法，電孔穿法，DNA 顆粒轟擊，脂質(zhì)體法。2）生物法：包括反轉(zhuǎn)錄病毒載體，腺病毒載體，3）化學(xué)法：將正?；?DNA（及

20、其拷貝）與帶電荷物質(zhì)和磷酸鈣、DEAE匍萄糖或與若干 脂類混合，形成沉淀的 DNA 微細顆粒，直接傾入培養(yǎng)基中與細胞接觸。存在的問題：1）穩(wěn)圧性 2）安全性問題 3）導(dǎo)入基因的高效表達 4）免疫性 5）倫理問題（2）反義核酸療法：包括反義 RNA 技術(shù)和反基因技術(shù)兩種3、 適合進行遺傳篩査的遺傳病有哪些？遺傳篩査對于遺傳病的預(yù)防具有什么意義？遺傳篩查是研究群體各成員某一位點基因類型的一項普查，包括岀生前篩查、新生兒篩查、 攜帶者檢測三個方而。1岀生前篩査：岀生前篩查是診斷胎兒有無遺傳性疾病的過程，通過篩查，可及早發(fā) 現(xiàn)有致病基因的個體：同時，獲得的數(shù)拯有利于遺傳病的發(fā)病規(guī)律和流行特點的研究?？?/p>

21、進 行出生前篩査的遺傳病包括以下幾類：染色體?。禾刈竺溉毕菟碌倪z傳代謝病；可進行 DNA 檢測的遺傳病；多基因遺傳的神經(jīng)管缺陷：有明顯形態(tài)改變的先天畸形。2新生兒篩査：若能在新生兒階段明確該種疾病的診斷，在想兒岀現(xiàn)不可逆的損傷前 得到治療前得到治療則可能防 I 匕臨床癥狀的出現(xiàn)。新生兒篩查選擇的病種應(yīng)考慮下列條件: 發(fā)病率較高：有致傷致殘致愚的嚴重后果；有較準確而實用的篩査方法：篩出的疾病有辦法 治療；符合經(jīng)濟效益。目前我國列入篩查的疾病有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、G6PD 缺乏癥（南方） 。3攜帶者篩査：是指當某種遺傳病在某一群體中有高發(fā)病率，為了預(yù)防該病在群體中 的發(fā)生，采用經(jīng)濟

22、實用、準確可靠的方法在群體中進行篩査，篩出攜帶者后則進行婚育指導(dǎo)， 即可達到預(yù)期目標。遺傳攜帶者一般包括：帶有隱性致病基因的個體；帶有平衡易位染色體 的個體；帶有顯性致病基因而暫時表達正常的頓挫型或遲發(fā)外顯者。遺傳篩查對于遺傳病的預(yù)防的意義：1） 近年來，我國遺傳性疾病比例上升，預(yù)防遺傳病性疾病發(fā)病的問題格外重要。遺傳性疾 病目前多無有效的治療方法，因此開展好遺傳病的預(yù)防十分重要。國際上采用岀生前篩 査、新生兒篩查、攜帶者檢測三結(jié)合的方法，有效地降低了遺傳病的發(fā)病。為了更好的 了解并地區(qū)的遺傳病種以針對它進行有效的預(yù)防，控制其在一些家庭中的發(fā)生和群體中 的流行，遺傳病的登記和隨訪、遺傳保健也是

23、遺傳病預(yù)防不可缺少的方法。2） 通過篩查，可及早發(fā)現(xiàn)有致病基因的個體：同時，獲得的數(shù)據(jù)有利于遺傳病的發(fā)病規(guī)律 和流行特點的研究。4、 遺傳咨詢的對象有哪些？ 一般包括哪些步驟？通常遵循哪些步驟進行遺傳咨詢？ 遺傳咨詢的對象：1夫婦一方患有某種遺傳病，需要給與生育指導(dǎo)；2一對夫婦生了一個遺傳病患兒，詢問再發(fā)風險者：3一對夫婦婚后多年不育或妻子岀現(xiàn)不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)，要求從遺傳角度尋找不 育或流產(chǎn)的原因：4婚前或婚后了解到家屬中有遺傳病病人，擔心子代是否也會患此遺傳?。?近親婚配的夫婦，要求給與生育指導(dǎo)：6家庭成員中得了不明原因的疑難雜癥，要求肯圧或排除遺傳病的可能性。 一般步驟：1） 認真填寫

24、病例，收集家系資料：2） 對患者作必要的體檢，作出診斷；3） 遺傳方式的確定，對再發(fā)風險的估計；4） 與咨詢者商討對策，對婚育的指導(dǎo)意見及疾病的防治措施；5） 隨訪和擴大咨詢：咨詢醫(yī)生應(yīng)該注意以下問題：a.自主決立：遺傳咨詢過程中，咨詢醫(yī)生是起主導(dǎo)作用的，但必須貫徹非指令性遺傳咨詢 的原則，決定權(quán)應(yīng)屬于父母；b.尊重隱私權(quán)：遺傳咨詢不宜在有無關(guān)人員在場的環(huán)境下進行，個人隱私權(quán)應(yīng)得到充分尊 重：c.自愿和知情同意：遺傳咨詢本身應(yīng)是自愿的，非指令性的，因此巴咨詢醫(yī)師要求患者及 其家系成員進行遺傳學(xué)檢查時，也應(yīng)貫徹自愿，及知情同意的原則，以及對患者有益無 害的原則：d.咨詢醫(yī)生要根據(jù)患者或患兒父母心

25、理學(xué)上的改變進行必要的開導(dǎo)，使他們理智的而對現(xiàn) 實，才能使咨詢達到良好效果。e.咨詢醫(yī)師要對詢問者報以熱情、認真嚴肅的態(tài)度，取得信任與合作，才能得到可靠 的第一手資料f.要深入細致的調(diào)查與分析，排除不可能性，慎重下結(jié)論g.不在咨詢者面前使用惡性刺激的語言，注意照顧夫妻雙方感情h.對于一些可治療的缺陷和畸形患者，耍熱情的幫助提出醫(yī)治意見i.堅持知情選擇原則j.保存資料，以備復(fù)查時用。5、 何謂遺傳攜帶者（genitic carrier） ?應(yīng)包括哪些類型？遺傳攜簾者（genetic carrier）：表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)（致病基因或染色體畸變） 的個體，能傳遞給后代使之患病的個體。包括：

26、帶有隱性致病基因的個體（雜合子），帶有平衡易位（或倒位）染色體的個體，帶有 顯性致病基因而暫時表現(xiàn)正常的頓挫型或遲發(fā)外顯者6、 產(chǎn)前診斷的對象有哪些？染色體病的產(chǎn)前診斷應(yīng)該怎樣進行？產(chǎn)前診斷對象如下： 夫婦之一有染色體畸變，特別是平衡易位攜帶者，或夫妻核型正常，但曾生育過染 色體病患兒的夫婦；35 歲以上的高齡產(chǎn)婦；夫婦之一有開放性神經(jīng)管畸形，或生育過這種畸形兒的孕婦：夫婦之一有先天性代謝缺陷，或生育過這種患兒的孕婦；X 連鎖遺傳病基因攜帶者孕婦；有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)史的孕婦：羊水過多的孕婦：夫婦之一有致畸因素接觸史的孕婦：具有遺傳病家族史，由系近親婚配的孕婦。適應(yīng)征：1、染色體病 2、先天

27、性代謝缺陷 3、可利用基因診斷方法診斷的遺傳病 4、多基因 遺傳的神經(jīng)管缺陷技術(shù)：1、直接觀察胎兒的表型改變 2、染色體檢查 3、生化檢査 4、基因診斷（1） X 線檢査（2）胎兒鏡檢查（3）超聲波檢查染色體病的產(chǎn)前診斷：出生前或產(chǎn)前診斷是以羊膜穿刺法和絨毛膜取樣法等技術(shù)為主要手段，對羊水、羊水細 胞及絨毛膜進行遺傳學(xué)分析，以判斷胎兒的染色體或基因是否正常。其常用方法包括非侵襲性和侵襲性方法，非侵襲性方法包括母親血淸與尿液分離、B 超檢査、X 線、CT 及磁共振等：侵襲性方法主要包括羊膜穿刺法、絨毛取樣法、臍帶穿刺法、 胎兒鏡檢査、經(jīng)皮取血法等。7、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷應(yīng)該遵循哪些倫理原則？(開

28、放題目，主觀回答)遺傳咨詢倫理原則：尊重原則，負責原則，保密原則，知情同意原則產(chǎn)前診斷倫理原則：有利母兒原則,知情同意原則,保密原則,社會公益原則,倫理監(jiān)督原則8、環(huán)境導(dǎo)致出生缺陷的條件有哪些？環(huán)境有害因素的特性胚胎發(fā)育階段的特異性前胚胎期： 卵子受精后， 經(jīng)過卵裂、 桑陋胚等發(fā)育階段形成胚泡， 逐漸埋入子宮內(nèi)膜完成 植入(著床)過程，大約在受精后 2 周左右。胚胎期：指受精后的 38 周，胚胎各主要器官形成時期，3 個胚層各自生成特定的組織和器 官，也稱為器官形成期。胎兒期:指從妊娠第 3 個月初至胎兒娩岀，在這一階段各器官系統(tǒng)分化已基本完成，進入生 長發(fā)育期。環(huán)境有害因素的作用劑量或強度母

29、體和胎兒的遺傳特性胎盤生理功能的狀況等。母體狀況孕期生理狀態(tài)、營養(yǎng)狀況等。群體遺傳學(xué)( (population genetics)：是研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)與演變規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 主要研究群體中基因的分布及逐代傳遞中影響基因頻率和基因型頻率的因素，通過數(shù)學(xué)手 段研究基因頻率和相對應(yīng)的表型在群體中的分布特征和變化規(guī)律，也是人類遺傳學(xué)、人類 進化和后基因組學(xué)研究的中心任務(wù)。群體( (population)：在生態(tài)學(xué)領(lǐng)域，指分布在某一地區(qū)的所有生物個體的總合。在遺傳學(xué) 領(lǐng)域，指生活在一定空間范圍內(nèi)、能夠相互交配并能產(chǎn)生具有生殖能力后代的許多同種個 體的總合稱為群體?；蛐皖l率(genotype f

30、requency)：指群體中某特定基因型的個體數(shù)目占個體總數(shù)的比率。 基因頻率(gene frequency)：指群體中某一座位上某特定基因出現(xiàn)的數(shù)目與該位點上可能出 現(xiàn)的全部等位基因總數(shù)的比率。Hardy-Weinberg 平衡定律：在一個大群體中，如果是隨機婚配，沒有突變，沒有自然選擇， 沒有大規(guī)模遷移及基因流，群體中的基因頻率和基因型頻率在一代代傳遞中保持不變。如 果一個群體不平衡，只需經(jīng)過一代的隨機婚配就可達到平衡。唐氏篩査是在特定孕周,通過檢測孕婦血淸中 PAPPA、AFP、HCG、uE3 和 Inhibin A 的含量, 結(jié)合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風險 評估軟件計算的風險值。由于人類活動而釋放到環(huán)境中的許多人工合成的化學(xué)物質(zhì)對生物體的內(nèi)分泌功能具有干擾 作用，稱為環(huán)境內(nèi)分泌干擾物。出生缺陷(birth defects)是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生解剖學(xué)和功能上的異常。包括 先天畸形(胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常，大體的或細微的異常)及功能、代