第1節(jié)基因突變和基因重組201264

1、龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞，龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞，這說明生物具有這說明生物具有_的現(xiàn)象。的現(xiàn)象。遺傳遺傳一豬生九仔，連母十個樣，一豬生九仔，連母十個樣，這說明生物具有這說明生物具有_的現(xiàn)象。的現(xiàn)象。變異變異變變異異的的類類型型表現(xiàn)型表現(xiàn)型 =基因型基因型 +環(huán)境條件環(huán)境條件(1)不可遺傳的變異不可遺傳的變異(2)可遺傳變異可遺傳變異來源來源基因突變基因突變?nèi)旧w變異染色體變異基因重組基因重組v請你說出下列五幅圖所示的變異來源分別是什么？請你說出下列五幅圖所示的變異來源分別是什么？正常的羊與短腿安康羊正常的羊與短腿安康羊野生稻野生稻超級雜交稻超級雜交稻一、基因突變一、基因突變(

2、 (一一) )實例實例：人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥：人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥1 1、癥狀、癥狀：紅細(xì)胞鐮刀狀，易破裂，溶血性貧血：紅細(xì)胞鐮刀狀，易破裂，溶血性貧血v探究探究1：產(chǎn)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的原因是什么？：產(chǎn)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的原因是什么？v請完成課本請完成課本P81思考與討論。思考與討論。鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥正常紅細(xì)胞正常紅細(xì)胞（圓餅狀）（圓餅狀）（鐮刀狀）（鐮刀狀）正常鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥紅細(xì)胞的紅細(xì)胞的形態(tài)和功能形態(tài)和功能其中一條鏈其中一條鏈 谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸血紅蛋白血紅蛋白的氨基酸的氨基酸順序順序mRNA上上 的密碼子的密碼子G A ADNA的堿的堿 基序列

3、基序列C T TG A A突變突變根本原因根本原因直接原因直接原因血紅蛋白血紅蛋白G U AC A TG T A異常正常正常病病因因分分析析正常：纈正常：纈組組亮亮蘇蘇脯脯谷谷谷谷賴賴異常：纈異常：纈組組亮亮蘇蘇脯脯纈纈谷谷賴賴一、基因突變一、基因突變1 1、癥狀、癥狀：紅細(xì)胞鐮刀狀，易破裂，溶血性貧血：紅細(xì)胞鐮刀狀，易破裂，溶血性貧血2 2、病因、病因（1 1）直接原因：）直接原因：蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常血紅蛋白的一條多肽鏈上一個氨基酸由正常的谷血紅蛋白的一條多肽鏈上一個氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸。氨酸變成了纈氨酸。（2 2）根本原因：）根本原因：基因突變基因突變控制血紅蛋白合成

4、的控制血紅蛋白合成的DNA（基因）中一個堿基對（基因）中一個堿基對由正常的由正常的T/A突變成突變成A/T。( (一一) )實例實例：人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥：人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥ATCATCGTAGTAGCATC TCGTAG AGCATCTGTCGTAGACAGC（二）基因突變的概念：（二）基因突變的概念：ATCTTCGTAGAAGC堿基對的堿基對的替換替換堿基對的堿基對的 缺失缺失堿基對的堿基對的增添增添基因突變基因突變是指是指DNA分子中發(fā)生堿基對的分子中發(fā)生堿基對的 ，而引起，而引起 的改變的改變。替換、增添和缺失替換、增添和缺失基因結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)v思考思考1：什么叫基因突變的？實質(zhì)是什么

5、？：什么叫基因突變的？實質(zhì)是什么？（三）基因突變發(fā)生的時間：（三）基因突變發(fā)生的時間：有絲分裂的間期有絲分裂的間期減數(shù)第一次分裂前的間期減數(shù)第一次分裂前的間期DNA進(jìn)行進(jìn)行復(fù)制復(fù)制時時v思考思考2：基因突變可能是在什么時期發(fā)生的？：基因突變可能是在什么時期發(fā)生的？能否遺傳給后代？能否遺傳給后代？v思考思考3：哪些因素可能引起基因突變？：哪些因素可能引起基因突變？（四）基因突變的原因（四）基因突變的原因（體細(xì)胞）（體細(xì)胞）（生殖細(xì)胞）（生殖細(xì)胞）物理因素：物理因素：化學(xué)因素：化學(xué)因素：生物因素：生物因素：射線、激光等射線、激光等亞硝酸、堿基類似物等亞硝酸、堿基類似物等病毒等病毒等外因外因內(nèi)因：內(nèi)

6、因：DNA復(fù)制發(fā)生錯誤、復(fù)制發(fā)生錯誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等的堿基組成發(fā)生改變等原因原因外界環(huán)外界環(huán)境條件境條件生物體內(nèi)部因素：生物體內(nèi)部因素： 代謝產(chǎn)物的積累代謝產(chǎn)物的積累體細(xì)胞的基因突變體細(xì)胞的基因突變生殖細(xì)胞的基因突變生殖細(xì)胞的基因突變一般不遺傳給后代一般不遺傳給后代遺傳給后代遺傳給后代（五）基因突變的特點：（五）基因突變的特點：（2）隨機(jī)性隨機(jī)性生物個體發(fā)育的任何時期生物個體發(fā)育的任何時期（1）普遍性普遍性所有生物都可能發(fā)生所有生物都可能發(fā)生（5）突變率很低（低頻性）突變率很低（低頻性）（6）多數(shù)多數(shù)有害的有害的，少數(shù)有利的（多害少利性），少數(shù)有利的（多害少利性）（3）不定向性不定

7、向性（六）基因突變的結(jié)果：（六）基因突變的結(jié)果：產(chǎn)生它的等位基因產(chǎn)生它的等位基因Aa1a2（4）可逆性可逆性v思考思考4：基因突變有哪些特點？結(jié)果是什么？：基因突變有哪些特點？結(jié)果是什么？顯性突變：顯性突變：如如a1Aa1A，該突變，該突變一旦發(fā)生即可表現(xiàn)出相應(yīng)的性一旦發(fā)生即可表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀。狀。隱性突變：隱性突變：如如Aa1 Aa1 ，該突變，該突變性狀一旦在生物個體中表現(xiàn)出性狀一旦在生物個體中表現(xiàn)出來，該性狀即可穩(wěn)定遺傳來，該性狀即可穩(wěn)定遺傳。（七）基因突變的意義（七）基因突變的意義是是新基因新基因產(chǎn)生的途徑產(chǎn)生的途徑是生物變異的是生物變異的根本來源根本來源為生物進(jìn)化提供為生物進(jìn)化提供原

8、始材料原始材料v思考思考5：基因突變有什么意義？：基因突變有什么意義？v討論討論1：某女性鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者通某女性鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者通過造血干細(xì)胞移植治愈后所生的子女不含致過造血干細(xì)胞移植治愈后所生的子女不含致病基因，你同意這個說法嗎？請說明理由。病基因，你同意這個說法嗎？請說明理由。v不同意。因為該女性卵巢中卵原細(xì)胞的基不同意。因為該女性卵巢中卵原細(xì)胞的基因型沒有改變，她產(chǎn)生的卵細(xì)胞肯定含有致因型沒有改變，她產(chǎn)生的卵細(xì)胞肯定含有致病基因，所以她的子女一定含有致病基因。病基因，所以她的子女一定含有致病基因。v討論討論2：基因突變一定導(dǎo)致生物的性狀改變嗎？基因突變一定導(dǎo)致生物的性狀改變嗎？

9、請說明原因。請說明原因。v不一定。原因是：不一定。原因是：若突變發(fā)生于若突變發(fā)生于基因的非編碼序列基因的非編碼序列中，此基因轉(zhuǎn)錄的中，此基因轉(zhuǎn)錄的mRNAmRNA仍未仍未改變，因而合成的蛋白質(zhì)也不發(fā)生改變，此時性狀不改變。改變，因而合成的蛋白質(zhì)也不發(fā)生改變，此時性狀不改變。若突變發(fā)生后，引起了信使若突變發(fā)生后，引起了信使RNARNA上的密碼子改變，但上的密碼子改變，但由于一種由于一種氨基酸可以對應(yīng)幾種密碼子氨基酸可以對應(yīng)幾種密碼子，若該改變了的密碼子與原密碼子，若該改變了的密碼子與原密碼子仍對應(yīng)同一種氨基酸仍對應(yīng)同一種氨基酸( (或或有的基因突變并不改變氨基酸種類有的基因突變并不改變氨基酸種類

10、) )，這樣的突變這樣的突變不會不會引起生物性狀的改變。引起生物性狀的改變。有些突變雖改變了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的個別位置、種類，有些突變雖改變了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的個別位置、種類，但但并不影響該蛋白質(zhì)的功能并不影響該蛋白質(zhì)的功能，所以不會引起生物性的改變。，所以不會引起生物性的改變。若基因突變?yōu)槿艋蛲蛔優(yōu)殡[性突變隱性突變，在雜合狀態(tài)下也不會引起性狀的改，在雜合狀態(tài)下也不會引起性狀的改變。如變。如AAAA中的一個中的一個AaAa。二、基因重組二、基因重組1 1、定義：、定義：在生物體進(jìn)行有性生殖過程中，在生物體進(jìn)行有性生殖過程中，控制控制不同性狀的基因不同性狀的基因重新組合。重新組合。2 2、

11、類型和、類型和發(fā)生時期發(fā)生時期自由組合型：自由組合型：交叉互換型：交叉互換型：3 3、意義：、意義：是形成是形成生物多樣性生物多樣性的重要原因之一；的重要原因之一；為生物變異提供了極其豐富的來源為生物變異提供了極其豐富的來源對于對于生物進(jìn)化生物進(jìn)化具有十分重要的意義具有十分重要的意義減數(shù)第一次分裂后期減數(shù)第一次分裂后期減數(shù)第一次分裂前期減數(shù)第一次分裂前期v探究探究2：同種生物性狀差異的主要原因是什么？：同種生物性狀差異的主要原因是什么？比較項目比較項目基因突變基因突變基因重組基因重組原因原因時期時期類型類型結(jié)果結(jié)果意義意義應(yīng)用應(yīng)用基因基因結(jié)構(gòu)的改變結(jié)構(gòu)的改變基因的基因的重新組合重新組合有絲分裂

12、間期有絲分裂間期減減前的間期前的間期減減前期、前期、減減后期、后期、自然突變、自然突變、誘發(fā)突變誘發(fā)突變自由組合型、自由組合型、交叉互換型交叉互換型產(chǎn)生產(chǎn)生新基因，新基因，出現(xiàn)出現(xiàn)新的性狀新的性狀產(chǎn)生產(chǎn)生新基因型新基因型出現(xiàn)出現(xiàn)新的表現(xiàn)型新的表現(xiàn)型變異的變異的根本來源根本來源、進(jìn)化的進(jìn)化的原始材料原始材料生物多樣性的原因生物多樣性的原因誘變育種誘變育種雜交育種雜交育種三、基因突變和基因重組的比較三、基因突變和基因重組的比較v探究探究3：基因突變與基因重組有哪些不同點？：基因突變與基因重組有哪些不同點？1 1人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是（）人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是（）A A紅細(xì)胞由圓盤型變成鐮刀型紅細(xì)胞由圓盤型變成鐮刀型B B血紅蛋白分子中的一個谷氨酸變成纈氨酸血紅蛋白分子中的一個谷氨酸變成纈氨酸C CRNARNA的堿基序列改變的堿基序列改變D DDNADNA的堿基種類改變的堿基種類改變2.2.下列各疾病中，又是突變性狀又是屬于伴性遺下列各疾病中，又是突變性狀又是屬于伴性遺傳的是（）傳的是（）A A人類的白化病人類的白化病