《腦癱治療中問題》

1、. 重慶醫(yī)科大學(xué)兒童醫(yī)院重慶醫(yī)科大學(xué)兒童醫(yī)院 蔡方成蔡方成 . 主要問題主要問題 將其它疾病誤診為腦癱將其它疾病誤診為腦癱 分型不當(dāng)影響治療方案的正確選擇分型不當(dāng)影響治療方案的正確選擇對(duì)合并癥治療不當(dāng)影響腦癱康復(fù)效果對(duì)合并癥治療不當(dāng)影響腦癱康復(fù)效果 . （一）脊髓性肌肉萎縮（一）脊髓性肌肉萎縮 （SMASMA）（二）先天性肌病二）先天性肌?。ㄈ┥笤缙诎l(fā)病的遺傳代謝性疾病三）生后早期發(fā)病的遺傳代謝性疾?。ㄋ模┥笤缙诎l(fā)病的周圍神經(jīng)病四）生后早期發(fā)病的周圍神經(jīng)病 一、一、 將其它疾病誤診為腦癱將其它疾病誤診為腦癱 . 對(duì)腦癱的基本定義認(rèn)識(shí)不足對(duì)腦癱的基本定義認(rèn)識(shí)不足 發(fā)育早期各種原因腦損傷。發(fā)

2、育早期各種原因腦損傷。 發(fā)育障礙，呈非進(jìn)行性，發(fā)育障礙，呈非進(jìn)行性， 隨年齡增大可有一定進(jìn)步。隨年齡增大可有一定進(jìn)步。將其它疾病誤診為腦癱將其它疾病誤診為腦癱.將其它疾病誤診為腦癱將其它疾病誤診為腦癱 （一）（一） 脊髓性肌肉萎縮脊髓性肌肉萎縮 （spinal muscular atrophy, SMA）常隱遺傳，常隱遺傳，5q運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因（運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因（SMN） 缺失或突變。缺失或突變。脊髓前角細(xì)胞變性和減少，被支配的肌纖脊髓前角細(xì)胞變性和減少，被支配的肌纖 維群進(jìn)行性萎縮。維群進(jìn)行性萎縮。進(jìn)行性加重的全身弛緩性麻痹和除面肌以進(jìn)行性加重的全身弛緩性麻痹和除面肌以 外的全身性骨骼肌

3、萎縮。外的全身性骨骼肌萎縮。.將其它疾病誤診為腦癱將其它疾病誤診為腦癱智力發(fā)育多數(shù)正常智力發(fā)育多數(shù)正常臨床分為三類型：臨床分為三類型： 型：型：嬰兒型（嬰兒型（Werdnig-Hoffmann?。┎。?型：型：中間型（慢性或中間型中間型（慢性或中間型W-H?。┎。?型：型：少年型少年型 （Kugelberg-Welander?。┎。?EMG和和NCV檢測(cè)檢測(cè)肌活檢肌活檢：成簇性（：成簇性（grouping)grouping)肌纖維萎縮肌纖維萎縮.將其它病誤診為腦癱將其它病誤診為腦癱SMA與腦癱相似的臨床表現(xiàn)與腦癱相似的臨床表現(xiàn) 生后早期發(fā)病生后早期發(fā)病 運(yùn)動(dòng)發(fā)育滯后、運(yùn)動(dòng)發(fā)育滯后、型最初倒退并

4、不型最初倒退并不 明顯明顯 全身肌無力，肌張力低下全身肌無力，肌張力低下.將其它病誤診為腦癱將其它病誤診為腦癱SMA與腦癱的主要區(qū)別點(diǎn)與腦癱的主要區(qū)別點(diǎn)康復(fù)康復(fù)治療無效，癱瘓進(jìn)行性加重治療無效，癱瘓進(jìn)行性加重智力正常，無智力正常，無CNS其它癥狀或影像改變其它癥狀或影像改變 EMG纖顫電位，纖顫電位，NCV正常正常肌活檢呈特征性成簇（肌活檢呈特征性成簇（grouping)樣肌樣肌 纖維萎縮纖維萎縮神經(jīng)元存活基因檢測(cè)神經(jīng)元存活基因檢測(cè). SMA患兒患兒EMG 正常小兒正常小兒EMG.將其它病誤診為腦癱將其它病誤診為腦癱 （二）（二）先天性肌病先天性肌病肌營養(yǎng)不良肌營養(yǎng)不良 炎癥性肌病炎癥性肌病

5、先天性肌病先天性肌病 代謝性肌病代謝性肌病 離子通道性（強(qiáng)直性）肌病離子通道性（強(qiáng)直性）肌病 .40多種先天性肌病多種先天性肌病共同病理基礎(chǔ)是肌細(xì)胞超微結(jié)構(gòu)如肌節(jié)、共同病理基礎(chǔ)是肌細(xì)胞超微結(jié)構(gòu)如肌節(jié)、 肌管或肌核的異常肌管或肌核的異常主要表現(xiàn)為全身或近端性肌無力、肌張力主要表現(xiàn)為全身或近端性肌無力、肌張力 低下及肌肉發(fā)育不良低下及肌肉發(fā)育不良常伴高腭弓、漏斗胸和脊柱側(cè)彎骨骼畸形常伴高腭弓、漏斗胸和脊柱側(cè)彎骨骼畸形無智低或癲癇等無智低或癲癇等CNSCNS異常異常 將其它病誤診為腦癱將其它病誤診為腦癱 （二）（二）先天性肌病先天性肌病.先天性肌病與腦癱相似的臨床表現(xiàn)先天性肌病與腦癱相似的臨床表現(xiàn)可

6、生后早期發(fā)病可生后早期發(fā)病全身性弛緩性肌無力全身性弛緩性肌無力病程進(jìn)展緩慢或始終缺少明顯加重病程進(jìn)展緩慢或始終缺少明顯加重 過程過程 嬰兒皮下脂肪多，肌萎縮不易被發(fā)現(xiàn)嬰兒皮下脂肪多，肌萎縮不易被發(fā)現(xiàn)將其它病誤診為腦癱將其它病誤診為腦癱.先天性肌病與腦癱的主要區(qū)別點(diǎn)先天性肌病與腦癱的主要區(qū)別點(diǎn) 腦癱康復(fù)治療無效，甚至進(jìn)行性加重腦癱康復(fù)治療無效，甚至進(jìn)行性加重 無智障或其它無智障或其它CNS異常（包括影像學(xué)）異常（包括影像學(xué)） 肌無力，肌張力低下肌無力，肌張力低下 高腭弓、漏斗胸和脊柱側(cè)彎等骨畸形高腭弓、漏斗胸和脊柱側(cè)彎等骨畸形 肌活檢光鏡、電鏡和生化酶學(xué)檢查肌活檢光鏡、電鏡和生化酶學(xué)檢查 EMG

7、?將其它病誤診為腦癱將其它病誤診為腦癱.將其它病誤診為腦癱將其它病誤診為腦癱（三）（三）生后早期發(fā)病的遺傳代謝性疾病生后早期發(fā)病的遺傳代謝性疾病與腦癱相似的臨床表現(xiàn)與腦癱相似的臨床表現(xiàn) 某些遺傳代謝病可在生后某些遺傳代謝病可在生后14月發(fā)病如月發(fā)病如 PKU、尿素循環(huán)障礙、甲基丙二酸尿癥、尿素循環(huán)障礙、甲基丙二酸尿癥、 半乳糖血癥、線粒體腦肌病等。半乳糖血癥、線粒體腦肌病等。 可主要表現(xiàn)為全身肌肉無力，肌張力低可主要表現(xiàn)為全身肌肉無力，肌張力低 下或增高。下或增高。可伴有癲癇發(fā)作、智低等可伴有癲癇發(fā)作、智低等CNS癥狀及影癥狀及影 像學(xué)改變。像學(xué)改變。.將其它病誤診為腦癱將其它病誤診為腦癱與腦

8、癱的主要區(qū)別點(diǎn)與腦癱的主要區(qū)別點(diǎn)病情大多進(jìn)行性加重病情大多進(jìn)行性加重 常伴有拒食、嘔吐、腹瀉或黃疸等消化常伴有拒食、嘔吐、腹瀉或黃疸等消化 道癥狀道癥狀代謝性酸中毒、酮中毒、高乳酸血癥、代謝性酸中毒、酮中毒、高乳酸血癥、 低血糖或糖尿等體內(nèi)代謝異常特征低血糖或糖尿等體內(nèi)代謝異常特征 血、尿氨基酸與有機(jī)酸含量分析，確立為血、尿氨基酸與有機(jī)酸含量分析，確立為 何種代謝缺陷病何種代謝缺陷病 .（四）生后早期發(fā)病的周圍神經(jīng)?。ㄋ模┥笤缙诎l(fā)病的周圍神經(jīng)病將其它病誤診為腦癱將其它病誤診為腦癱遺傳性運(yùn)動(dòng)遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病感覺神經(jīng)病 (HMSN) 型型 和和型型慢性炎癥性慢性炎癥性脫髓鞘性多脫髓鞘性多發(fā)性

9、神經(jīng)病發(fā)性神經(jīng)病 （CIDP） .HMSN（、）與腦癱的與腦癱的相似臨床表現(xiàn)相似臨床表現(xiàn)嬰兒期發(fā)病嬰兒期發(fā)病 主要表現(xiàn)肌無力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、肌主要表現(xiàn)肌無力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、肌 張力減低和廣泛性肌萎縮張力減低和廣泛性肌萎縮 早期病情發(fā)展緩慢，可能被誤診為腦早期病情發(fā)展緩慢，可能被誤診為腦 癱癱 將其它病誤診為腦癱將其它病誤診為腦癱.HMSN（、）與腦癱的與腦癱的區(qū)別點(diǎn)區(qū)別點(diǎn)將其它病誤診為腦癱將其它病誤診為腦癱腦癱康復(fù)治療無效，病情進(jìn)行性加重腦癱康復(fù)治療無效，病情進(jìn)行性加重?zé)o智障或其它無智障或其它CNS異常（包括影像學(xué)）異常（包括影像學(xué)）早期跟腱反射消失，早期跟腱反射消失，HMSN 伴進(jìn)行性伴進(jìn)行

10、性 脊柱側(cè)彎、高足弓等骨畸形。脊柱側(cè)彎、高足弓等骨畸形。 NCV明顯減低，明顯減低，EMG失神經(jīng)電位失神經(jīng)電位腓腸神經(jīng)活檢髓鞘脫失或軸索變性腓腸神經(jīng)活檢髓鞘脫失或軸索變性 原纖維髓鞘脫失原纖維髓鞘脫失 原纖維軸索變性原纖維軸索變性.將其它病誤診為腦癱將其它病誤診為腦癱CIDP與腦癱的與腦癱的相似臨床表現(xiàn)相似臨床表現(xiàn)雖主要在成人發(fā)病，但可見于新生兒和嬰雖主要在成人發(fā)病，但可見于新生兒和嬰 兒期發(fā)病兒期發(fā)病主要表現(xiàn)為四肢對(duì)稱性軟癱主要表現(xiàn)為四肢對(duì)稱性軟癱 ，下肢為重，下肢為重.CIDP與腦癱的與腦癱的區(qū)別點(diǎn)區(qū)別點(diǎn)將其它病誤診為腦癱將其它病誤診為腦癱腦癱康復(fù)治療無效，病情進(jìn)行性加重，腦癱康復(fù)治療無效

11、，病情進(jìn)行性加重， 或反復(fù)緩解與加重過程或反復(fù)緩解與加重過程 無智障或其它無智障或其它CNS異常（包括影像學(xué)）異常（包括影像學(xué)）腦脊液蛋白增高腦脊液蛋白增高 周圍神經(jīng)電生理和神經(jīng)活檢均示髓鞘脫周圍神經(jīng)電生理和神經(jīng)活檢均示髓鞘脫 失改變失改變激素治療有效激素治療有效 .二、分型不當(dāng)影響治療方案的正確二、分型不當(dāng)影響治療方案的正確選擇選擇不自主運(yùn)動(dòng)型（不自主運(yùn)動(dòng)型（手足徐動(dòng)或扭轉(zhuǎn)痙攣手足徐動(dòng)或扭轉(zhuǎn)痙攣 ） 腦癱需同時(shí)抗痙攣治療，否則影響腦癱腦癱需同時(shí)抗痙攣治療，否則影響腦癱 運(yùn)動(dòng)康復(fù)療效。運(yùn)動(dòng)康復(fù)療效。仔細(xì)體格檢查是發(fā)現(xiàn)輕、中度不自主運(yùn)仔細(xì)體格檢查是發(fā)現(xiàn)輕、中度不自主運(yùn) 動(dòng)發(fā)作的重要基礎(chǔ)。動(dòng)發(fā)作的

12、重要基礎(chǔ)。.三、對(duì)合并癥治療不當(dāng)影響腦癱三、對(duì)合并癥治療不當(dāng)影響腦癱康復(fù)效果康復(fù)效果（一）腦癱合并癲癇（一）腦癱合并癲癇腦癱患兒癲癇發(fā)生率腦癱患兒癲癇發(fā)生率1040，偏癱，偏癱 型可能高達(dá)型可能高達(dá)50。頻繁或嚴(yán)重的癲癇發(fā)作，可致驚厥性腦頻繁或嚴(yán)重的癲癇發(fā)作，可致驚厥性腦 損傷，加重腦癱癥狀，更影響治療效果。損傷，加重腦癱癥狀，更影響治療效果。.除大發(fā)作（強(qiáng)直陣攣）外，常有肌陣除大發(fā)作（強(qiáng)直陣攣）外，常有肌陣 攣、痙攣、失張力、不典型失神等微小攣、痙攣、失張力、不典型失神等微小 驚厥性或非驚厥性癲癇發(fā)作，易被遺漏驚厥性或非驚厥性癲癇發(fā)作，易被遺漏 而延誤治療。而延誤治療。對(duì)腦癱聯(lián)合高壓氧治療，

13、后者有促使癲對(duì)腦癱聯(lián)合高壓氧治療，后者有促使癲 癇臨床發(fā)作和癇臨床發(fā)作和EEGEEG癇性放電危險(xiǎn)。癇性放電危險(xiǎn)。 對(duì)合并癥治療不當(dāng)對(duì)合并癥治療不當(dāng).對(duì)合并癥治療不當(dāng)對(duì)合并癥治療不當(dāng)因此，在決定對(duì)腦癱患兒進(jìn)行康復(fù)治療因此，在決定對(duì)腦癱患兒進(jìn)行康復(fù)治療 時(shí)，首先應(yīng)盡早控制其癲癇臨床發(fā)作。時(shí)，首先應(yīng)盡早控制其癲癇臨床發(fā)作。 在堅(jiān)持有效抗癲癇藥物下，接受腦癱康在堅(jiān)持有效抗癲癇藥物下，接受腦癱康 復(fù)訓(xùn)練。復(fù)訓(xùn)練。 在癲癇發(fā)作控制以后患兒的腦癱和智力在癲癇發(fā)作控制以后患兒的腦癱和智力 發(fā)育大多有不同程度改善。發(fā)育大多有不同程度改善。 04年王景龍，年王景龍，3歲歲02年羅林，年羅林，3歲歲04年羅林，年羅林，5歲歲.（二）腦癱并發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位（二）腦癱并發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位對(duì)合并癥治療不當(dāng)對(duì)合并癥治療不當(dāng)由于腦癱患兒姿勢(shì)發(fā)育異常和肌肉韌帶由于腦癱患兒姿勢(shì)發(fā)育異常和肌肉韌帶 松弛，少數(shù)可能合并（單側(cè)或雙側(cè)）髖松弛，少數(shù)可能合并（單側(cè)或雙側(cè)）髖 關(guān)節(jié)脫位，直接影響運(yùn)動(dòng)功能康復(fù)。關(guān)節(jié)脫位，直接影響運(yùn)動(dòng)功能康復(fù)。 發(fā)生率？發(fā)生率？ 據(jù)北京博愛醫(yī)院李燕春等對(duì)據(jù)北京博愛醫(yī)院李燕春等對(duì)80名腦癱患名腦癱患 兒髖關(guān)節(jié)兒髖關(guān)節(jié)X攝片，攝片，18.8（15/80例）存在例）存在 髖關(guān)節(jié)脫位或半脫位。髖關(guān)節(jié)脫位或半脫位。.認(rèn)真體格檢查是發(fā)現(xiàn)該癥的關(guān)鍵認(rèn)真體格檢查是發(fā)現(xiàn)該癥的關(guān)鍵 可用線