醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生期末考試試卷及答案

1、醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生期末考試試卷及答案一、名詞解釋(每題3分，共18分)1 .核型：2 .斷裂基因：3 .遺傳異質(zhì)性：4 .遺傳率：5 .嵌合體；6 .外顯率和表現(xiàn)度：二、填空題(每空1分，共22分)1 .人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與形成有關(guān)，稱為2 .近親的兩個個體的親緣程度用表示，近親婚配后代基因純合的可能性用表示。3 .血紅蛋白病分為f口網(wǎng)類。4 .Xq27代表核型為46,XX,deL(2)(q35)的個體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了05 .基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生或變化。6 .細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為c7 .染色體數(shù)日畸變包括?口的變化。8.分子病是指

2、由于造成的結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。9 .地中海貧血，是因異常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。10.在基因的置換突變中同類堿基（喀噬與喀噬、喋吟與喋吟）的替換稱0不同類型堿基（喀呢與喋吟）問的替換稱為011.如果一條X染色體XQ27-Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為o12.多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險與家庭中患者以及呈正相關(guān)。三、選擇題（單選題，每題1分，共25分）1.人類1號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為（）。A.0區(qū)B.1區(qū)C.2區(qū)D.3區(qū)E.4區(qū)2 .DNA分于中堿基配對原則是指（）A.A配丁，G配CB.A配G,G配TC.A配

3、U,G配CD.A配C,G配TE.A配T,C配U3 .人類次級精母細(xì)胞中有23個（）。A.單價體B.二價體C.單分體D.二分體E.四分體4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()。A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C.一男性帶有等臂染色體D.一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE.一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w5. MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38，指的是()A.基因庫B.基因頻率C.基因型頻率D.親緣系數(shù)E.近婚系數(shù)6 .真核細(xì)胞中的RNA來源于()。A. DNA復(fù)制B. DNA裂解C. DNA轉(zhuǎn)化D. DNA轉(zhuǎn)錄E.DNA翻譯7.脆性X綜合征的

4、臨床表現(xiàn)有()。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬8 .智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下頒、大睪丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹊9 .基因型為B0/BA的個體表現(xiàn)為()。A,重型B地中海貧血8 .中間型地中海貧血C,輕型地中海貧血D,靜止型a地中海貧血E.正常9.慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為()oA.50%B.45%C.75%90%,一個D.25%E.100%10 .嵌合體形成的原因可能是()。A,卵裂過程中

5、發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B.卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C.生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D.生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E.卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失11 .人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA,其分子組成是（）A.a202B.a2丫2C.a22D.a262E.12212.生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）。A.增殖期B.生長期C.第一次成熟分裂期D.第二次成熟分裂期E.變形期13.關(guān)于X連鎖臆性遺傳，下列錯誤的說法是（）。A.系譜中往往只有男性患者B.女兒有病，父親也一定是同病患者C.雙親無病時，子女均不會患病D.有交叉遺傳現(xiàn)象E.母親有病，父親正常

6、，兒子都是患者，女兒都是攜帶者A.移碼突變B.錯義突變C.無義突變D.整碼突變E.終止密碼突變15.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成()A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型E,部分三體型16 .基因表達(dá)時，遺傳信息的流動方向和主要過程是()。A.RNA一DNA一蛋白質(zhì)B.hnRNA-mRNA一蛋白質(zhì)C.DNA-tRNA一蛋白質(zhì)D.DNA-mRNA一蛋白質(zhì)E.DNA?RNA?蛋白質(zhì)17 .14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是()。14.引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是()A.46,XX,del(15)(q14q21)B.46,XY,t(4;6)(q21

7、q14).C.46,XX,inv(2)(p14q21)D. 45,XX,14,一12,+t(14,21)(p11-q11)E. 46,XY,14,+t(14,一21)(p11;q11)18.人類HbLepore的類B珠蛋白鏈由6B基因編碼，該基因的形成機理是()A.堿基置換B.堿基插入C.密碼子插入D.染色體錯誤配對引起的不等交換E.基因剪接19.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷()A. Turner綜合征B. 21三體綜合征C. 18三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.地中海貧血20 .染色體不分離()A.只是指姊妹染色單體不分離B.只是指同源染色體不分離C.只發(fā)生在有絲分裂過程中D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中

8、E,可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離21.斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過程是()A.基因一mRNAB.基因一hnRNA一剪接一mRNAC.基因一hnRNA一戴帽和加尾一mRNAD.基因一前mRNA-hnRNA一mRNAE.基因一前mRNA一剪接、戴帽和加尾一mRNA22.應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是()A.先天愚型B.苯丙酮尿癥C.白化病D.地中海貧血E.先天性聾啞23.基因中插入或丟失一或兩個堿基會導(dǎo)致()A.變化點所在密碼子改變B.變化點以前的密碼子改變C.變化點及其以后的密碼子改變D.變化點前后的幾個密碼子改變E.基因的全部密碼子改變24.用人工合成的寡核甘酸探針進(jìn)行基因診斷，錯誤的是()A,已

9、知正?；蚝屯蛔兓蚝烁仕犴樞駼.需要一對寡核甘酸探針C一個探針與正?；蚧パa，一個探針與突變基因互補D.不知道待測基因的核甘酸順序E.一對探針雜交條件相同25.輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是（）A.0B.1C.2D.3E.4四、簡答題（每題5分，共10分）1 .一個大群體中A和a等位基因的頻率分別為0.4和0.6,則該群體中基因型的頻率是多少？2 .簡述人類結(jié)構(gòu)基因的特點。五、問答題（共25分）1 .遺傳三大定律的內(nèi)容是什么？以其中一個定律為例來分析其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。（10分）2 .簡述苯丙酮尿癥的分子機理及其主要臨床特征。（8分）3 .根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點，常染色體顯性遺傳分為

10、哪五種類型？在何種類型中會出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象？（7分）答案】核型是指一個體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的國象。（通?？赏ㄟ^顯微攝影將一個細(xì)胞內(nèi)的全部染色體照相放大，并將照片上的染色體一一剪下，按其大小、形態(tài)特征厥序配對.分組排列所構(gòu)成的圖象即為核型,）2 .斷裂基因指編碼序列不連紋，被卡編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因.3 .指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。4 .在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙承影響，其中，遺傳基礎(chǔ)所起的作用大小的程度稱為遺傳率（度）一般用百分率表示.5.一個個體體內(nèi)同時含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體。6 .

11、外顯率和表現(xiàn)度;外顯率是指一定基因型的個體在特定環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的百分率，是群體概念：表現(xiàn)度是指雜合體顯性基因表達(dá)的程度是個體概念.1.核仁核仁形成區(qū)（NOR）2.親緣系數(shù)近婚系數(shù)3.異常血紅蛋白病地中海貧血4.X染色體長臂2區(qū)7帶末端缺失5.結(jié)構(gòu)數(shù)量6.高分辨帶7.整倍性非整倍性8.基因突變蛋白質(zhì)分子I9.a珠蛋白基因a珠蛋白鏈10.轉(zhuǎn)換顛換11.脆性X染色體12 .人數(shù)病情1.B2.A3.D4.B5.B6.D7.D8.C9.B10.E11.A12.C13.C14.B15.D16.D17.D18.D19.A20.E21.E22.A23.C24.D25.C1.AA、Aa、aa三種荔因型頻率

12、分別為：（AA）p，=O.16（2分）（Aa）2Pq=2X0.4X0.6=0.48（2分）（aa）q2=0.36（1分）2.人類結(jié)構(gòu)基內(nèi)的編碼序列是不連續(xù)的被非編碼序列所分膈，形成嵌合排列的斷裂形式稱為斷裂基因.人類結(jié)構(gòu)基因可分為編碼區(qū)和惻翼序列.編碼區(qū)包括外顯子即編碼序列和內(nèi)含子即非編碼序列（3分） .他翼序列位于編碼區(qū)的兩側(cè)，包括調(diào)控區(qū)、前導(dǎo)區(qū)和足部區(qū).（2分）在調(diào)控區(qū)有后動子、增強子和終止子等基因調(diào)控序列.前導(dǎo)區(qū) 和 尾 部 區(qū) 分 別 為 塌 碼 區(qū) 外 惻5 端 和3 的 的 可 轉(zhuǎn) 錄 的 和 翻 譯 區(qū) .!（減數(shù)分裂中，同一條染色體上的基因作為一個單位聯(lián)合傳遞是連鎖律的細(xì)胞學(xué)基

13、礎(chǔ),而同源染色體聯(lián)會和交換是互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ).）2.典型的苯丙朗尿癥（PKU）患者，幼年便可以出現(xiàn)尿（汗）臭、弱智、白化等主要臨床特征（2 分）.該病是由于患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起笨內(nèi)氨酸羥化障遺傳性缺陷所致（2 分）.該病呈常染色體隱性遺傳.PKU 患者由于 PAH 基因缺陷，導(dǎo)致肝內(nèi)弟丙氨酸羥化醉缺乏，使紫丙基酸不能變成酪氨酸而在血清中積累。積累過量的苯丙氨酸進(jìn)入旁路代謝.經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶催化生成苯丙酮酸，再經(jīng)裳化、脫瘦產(chǎn)生笨乳酸、苯乙酸等旁路副產(chǎn)物（1 分）,這些物質(zhì)通過不同途徑引起下列表型反應(yīng);尿（汗）臭：旁路代謝副產(chǎn)物笨丙酮酸（紫乳酸和茶乙酸）等有特殊鬼

14、味，并可隨尿（汗）液排出，使尿（汗）液有腐臭味（1 分）.閑智：旁路副產(chǎn)物通過抑制腦組織內(nèi)有關(guān)酶（影響外氨基丁酸和 5-羥色胺的生成）進(jìn)而影響大腦發(fā)育和功能。分）,導(dǎo)致智力低下.白化：旁路副產(chǎn)物可抑制酪氨酸醇，使酪氨酸不能有效變成角色素使患者皮膚、毛發(fā)及視網(wǎng)膜黑色素較少而呈白化現(xiàn)象（1 分）.3根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點，常染色體顯性遺傳分為:完全顯性遺傳、不完全顯性遺傳、不規(guī)則顯性遺傳、共顯性遺傳和延遲顯性遺傳五種類型（5 分）.在不規(guī)則顯性遺傳中，雜合子個體由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，因此在系譜中會出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象.2 分）L 遺傳學(xué)三大定律包括分離律、自由組合律、連鎖與互換律 c 分離律的內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì)胞時，成對的遺傳因子（等位基因）彼此分離分別進(jìn)入不同的配