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文檔簡(jiǎn)介

1、中期妊娠羊水核型分析的臨床意義分析中期妊娠羊水核型分析的臨床意義分析研究背景 染色體病 先天性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常 無(wú)法治療、無(wú)有效干預(yù)措施 中國(guó)人群中異常染色體攜帶率0. 4%-2. 25% 大多患者伴有智力低下、發(fā)育遲緩、并常合并多器官畸形等 家庭、社會(huì)的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) 產(chǎn)前診斷預(yù)防有限遺傳病 孕中期羊水細(xì)胞培養(yǎng)+核型分析染色體病經(jīng)典方法目的探討中期妊娠羊水染色體核型分析的臨床意義 對(duì)象與方法 研究對(duì)象 2008.1-2010.12我院就診的產(chǎn)前診斷高危孕婦 羊膜腔穿刺5965例, 2049周歲, 孕1823周 高齡( 35歲及以上) 3140例 唐篩高風(fēng)險(xiǎn)2584例 B超提示異常308例

2、(伴或不伴唐篩異常) 不良生育史426例 研究方法 細(xì)胞培養(yǎng) + 核型分析 結(jié)果分析 SPSS 13. 0,2檢驗(yàn),p0.05結(jié)果 異常核型分布 本研究最后共有研究對(duì)象5949例 異常核型169例,異常率為2.84%(169/5949) 21三體55例 18三體16例 13三體2例 性染色體異常35例 結(jié)構(gòu)異常54例 多倍體(69,XXX)1例 +mar 6例表1:不同年齡組異常核型分布(例數(shù))總例數(shù)21三體18三體13三體性染色體異常多倍體+mar結(jié)構(gòu)異常異常合計(jì)35歲2742317216113290(3.28% a)35-40歲2898176017041963(2.17%)41歲30973

3、0201316(5.18% b)表2:不同高危因素組的異常核型分布(例數(shù))總例總例數(shù)數(shù)21三三體體18三三體體13三三體體性染色性染色體體異常異常多倍多倍體體+mar結(jié)結(jié)構(gòu)構(gòu)異異常常異常合計(jì)異常合計(jì)B超異常組超異常組285432400215(5.26% c)唐篩高危唐篩高危2538317012111971(2.80%)不良生育史不良生育史388268(2.06%)唐篩高危唐篩高危+B超異超異常常4622(4.35%)單純高齡單純高齡25491761741559(2.31%)表3:年輕孕婦不同高危因素組的異常核型分布(例數(shù))總例數(shù)總例數(shù)21三三體體18三三體體13三三體體性染色性染色體體異常異常

4、多倍多倍體體+mar結(jié)結(jié)構(gòu)構(gòu)異異常常異常合計(jì)異常合計(jì)B超異常組超異常組23411240019(3.85%)唐篩高危唐篩高危2116286011101662(2.93%)不良生育史不良生育史214145(2.34%)唐篩高危唐篩高危+B超異超異常常4420000002(4.55%)表4:在高齡孕婦中不同高危因素的異常核型分布(例數(shù))總例數(shù)總例數(shù)21三體三體18三體三體13三體三體性染色體性染色體異常異常+mar結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)異常異常異常合計(jì)異常合計(jì)單純高齡組單純高齡組254917601831559(2.31%)35-40歲歲229011401621245(1.97%)41歲以上歲以上259620213

5、14(5.41% d)唐篩異常組唐篩異常組422411129(2.13%)B超異常組超異常組513200016(11.8% e)討論發(fā)現(xiàn)問(wèn)題 檢出率低 5949例羊穿5780例陰性(97.16%) 原因 羊穿病人選擇問(wèn)題臨床醫(yī)生把握 核型分析技術(shù)局限性 分辨率低(5-10Mb以上改變才可檢出) 細(xì)胞培養(yǎng)時(shí)間長(zhǎng) 手工制片、肉眼閱片 高齡因素中40歲以上組染色體病最高發(fā) 本研究中占5.41%,顯著高于其他年齡組 40歲以上組,強(qiáng)烈建議行羊水穿刺 B超非常重要 本研究中5.26%,明顯優(yōu)于不良生育史、甚至唐篩檢查討論解決對(duì)策 臨床羊穿病人選擇更嚴(yán)格 B超提示異常建議羊穿 40歲以上孕婦建議羊穿 聯(lián)合分子診斷技術(shù)提高檢出率SNP-array、CGH-array分辨率高(1-2Mb)快速診斷(無(wú)需細(xì)胞培養(yǎng))二代測(cè)序分辨率更高(單個(gè)堿基)本院本院SNP-array技術(shù)確診,發(fā)現(xiàn)技術(shù)確診,發(fā)現(xiàn)del(7)(q11.23),缺缺失片段失片段1.56Mb例例1.張某某,兒科、心臟外張某某,兒科、心臟外科接診科接診willams綜合征患兒綜合征患兒 46,XY,der(5)t(3;5)(p24;p13)mat46,XY,dup(3)(p26.3p24.3)del(5)(p15.33p13.2)例例2.左側(cè)為左側(cè)為CGH-array技術(shù)確診一例技術(shù)確診一例3p三體、三體、5p單體患者,右側(cè)為染色體核

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