特殊類型心肌病

1、CompanyLOGO特殊類型心肌病Special Types of Cardiomyopathy承德市中心醫(yī)院承德市中心醫(yī)院 急診科急診科程瑞年程瑞年心肌病v近年心肌病分類有哪些進(jìn)展? n1995年WHO:心肌病為伴心功能不全的心肌疾病【原發(fā)性和繼發(fā)性】,臨床和病理醫(yī)生廣泛接受和應(yīng)用,但對(duì)病因診斷和治療存在缺陷n2006年AHA:現(xiàn)代心肌病分類和定義,側(cè)重于病因?qū)W分類,與臨床實(shí)踐有距離n2007年中國(guó):心肌病診斷與治療建議 2008年ESC:心肌病的分類重視病因?qū)W&利于臨床實(shí)踐心肌病病因v 心肌病是指心肌結(jié)構(gòu)和功能異常,無(wú)冠脈疾病、高血壓、心臟瓣膜病和先心病等所引起的心肌功能異常v

2、遺傳因素&環(huán)境因素 v 特殊形態(tài)&功能表型各表型病因家族性/遺傳性非家族性/獲得性混合型遺傳性&獲得性心肌病分類v分類依據(jù)：主要器官的受累情況 心肌病原發(fā)性心肌病病變局限于心肌繼發(fā)性心肌病全身性疾病的一部分Maron BJ, et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies: an American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart F

3、ailure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation, 2006,113: 1807-16原發(fā)性心肌病分類Maron BJ, et al. Contemporary definitions and classificati

4、on of the cardiomyopathies: an American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council o

5、n Epidemiology and Prevention. Circulation, 2006,113: 1807-16AHA:心肌病定義和分類(2006)首次將心肌離子通道病列為心肌病 繼發(fā)性心肌病左心室致密化不全左心室致密化不全特殊類型心肌病應(yīng)激性心肌病應(yīng)激性心肌病圍生期心肌病圍生期心肌病心動(dòng)過(guò)速性心肌病心動(dòng)過(guò)速性心肌病1234淀粉樣變性心肌病淀粉樣變性心肌病5內(nèi)分泌性心肌病內(nèi)分泌性心肌病6其他特殊心肌病其他特殊心肌病71 左心室致密化不全Noncompaction Ventricular Myocardium, NVMv 海綿狀心肌;蜂窩狀心肌v 先天性心肌病,單發(fā)或家族聚集性,發(fā)病率

6、0.05%-0.24%v 發(fā)病機(jī)制：v 臨床表現(xiàn)：v 輔助檢查：胚胎心臟發(fā)育過(guò)程中,基因突變致心肌致密化過(guò)程失敗,肌小梁隱窩持續(xù)存在,肌小梁發(fā)育異常粗大,心肌呈海綿狀進(jìn)行性心力衰竭、心律失常、體循環(huán)栓塞可伴其它先天性異常如紫紺型先天性心臟病與擴(kuò)張型心肌病相似,可經(jīng)心臟彩超鑒別心臟彩超(UCG)為明確診斷依據(jù)MRI表現(xiàn);左心室造影;心內(nèi)膜心肌活檢病理超聲：心內(nèi)膜層疏松增厚,外膜層薄而致密,心內(nèi)、外膜厚度比2收縮期心腔內(nèi)血流直接進(jìn)入深的小梁間隙1 左心室致密化不全Noncompaction Ventricular Myocardium, NVM1 左心室致密化不全Noncompaction Ven

7、tricular Myocardium, NVMAA: Holter ECGA: Holter ECG示非持續(xù)性室速示非持續(xù)性室速B: EchocardiographyB: Echocardiography示左室舒張示左室舒張末期心肌小梁間深隱窩末期心肌小梁間深隱窩 C: C: 延遲增強(qiáng)延遲增強(qiáng)MRIMRI示非致密心肌信號(hào)示非致密心肌信號(hào)廣泛高度增強(qiáng)廣泛高度增強(qiáng) D: D: 左室造影示心肌小梁間深隱窩左室造影示心肌小梁間深隱窩 E: E: 組織染色（組織染色（HEHE）【心肌標(biāo)本取心肌標(biāo)本取自信號(hào)增強(qiáng)區(qū)域自信號(hào)增強(qiáng)區(qū)域】示心肌結(jié)構(gòu)排列示心肌結(jié)構(gòu)排列紊亂紊亂, ,可見(jiàn)纖維組織浸潤(rùn)可見(jiàn)纖維組織浸潤(rùn)

8、1 左心室致密化不全Noncompaction Ventricular Myocardium, NVMv 診斷標(biāo)準(zhǔn)：v 治療：心內(nèi)膜層疏松增厚,外膜層薄而致密,心內(nèi)、外膜厚度比2病變好發(fā)于左心室心尖部、前側(cè)壁,可累及心室壁中段,一般不累及心室基底部累及房室瓣可致瓣膜脫垂和反流收縮期心腔內(nèi)血流直接進(jìn)入深的小梁間隙主要針對(duì)心力衰竭、心律失常和血栓栓塞等并發(fā)癥對(duì)癥治療反復(fù)發(fā)作的室性心律失?？砂惭b埋藏式心臟復(fù)律除顫器(ICD)嚴(yán)重的難治性心力衰竭須考慮心臟移植v明顯肌小梁:突出于局部心室壁3mm,伴肌小梁間隱窩形成,其間充滿來(lái)自左心室的血液病例分析v 男性,56歲,發(fā)熱、咳嗽伴氣短1周 患者1周前受涼

9、后出現(xiàn)發(fā)熱,T38.3 ,伴咳嗽、咳黃痰、活動(dòng)時(shí)氣短和夜間不能平臥,無(wú)雙下肢水腫和尿量減少.患者發(fā)病前平素體力活動(dòng)略受限,快步行走時(shí)會(huì)出現(xiàn)氣短,但無(wú)胸痛、后背痛及上肢放射痛ECG示竇性心律、完全性LBBB、QRS間期為198 ms v 高血壓史10+年,口服藥物治療,控制滿意;蛋白尿史3年;大量吸煙、飲酒史,但已戒煙、戒酒多年;否認(rèn)糖尿病史和家族性心臟病史病例分析v 入院查體： nT36.5 Bp130/80mmHg HR100 bpm R20 bpm 高枕臥位,頸靜脈不充盈;雙肺滿布哮鳴音及濕音,心界向左下擴(kuò)大,律齊,未聞及雜音;肝脾未及,雙下肢不腫。 v 實(shí)驗(yàn)室檢查：nHb、WBC、PLT

10、和N分類分別為152 g/L、9.43109/L、 200109/L和81.9% nALT、AST和Cr、BUN水平正常nLDL-C和HDL-C分別為4.18 mmol/L和 0.68 mmol/L n血?dú)夥治鍪緋H值、PCO2和PO2分別為7.42、38.5 mmHg和76.5 mmHgnCK、CK-MB和cTnI均在正常范圍,BNP為1200 pg/ml（正常值100 pg/ml）病例分析v胸部X線 雙肺紋理清晰,未見(jiàn)斑片影,心影增大,心胸比為0.65 v超聲左房增大(前后徑57mm)、左室舒張和收縮末期直徑分別為79和69mm,LVEF為24%,左心腔可見(jiàn)網(wǎng)狀回聲及大量疏松肌小梁,隱窩未

11、見(jiàn)血栓,疏松層與致密層厚度比值2,提示NVM胸骨旁短軸收縮末期胸骨旁短軸收縮末期ECHO:黑箭頭代表疏松層厚度黑箭頭代表疏松層厚度,白箭頭代表致密層厚度白箭頭代表致密層厚度病例分析v 胸部增強(qiáng)CT及冠脈重建 雙側(cè)胸腔積液、左心室增大、冠脈粥樣硬化,但未見(jiàn)明確的冠脈狹窄性病變v 心臟磁共振 左心室前、側(cè)及下壁心肌疏松層與致密層厚度比值2,符合NVM表現(xiàn)CMR示疏松層（黑色箭頭所示）與致密層（白色箭頭所示）厚度比值示疏松層（黑色箭頭所示）與致密層（白色箭頭所示）厚度比值2 診治思維診治思維v 病史特點(diǎn) 患者發(fā)熱、咳嗽、咳痰,兩肺布滿哮鳴音和濕音,白細(xì)胞和中性粒細(xì)胞增多,考慮存在下呼吸道感染,入院后

12、給予抗生素控制支氣管感染X線和ECHO示心臟擴(kuò)大、EF下降,加之患者活動(dòng)時(shí)氣喘和活動(dòng)耐力下降,表明存在心衰因素; 因此,同時(shí)予藥物包括受體阻滯劑卡維地洛、ARB纈沙坦和醛固酮受體拮抗劑螺內(nèi)酯等治療以控制心衰。 v 治療經(jīng)過(guò) 患者癥狀雖明顯好轉(zhuǎn)但仍存在,且NYHA仍為級(jí),因此隨后給予患者心臟再同步治療（CRT）,置入CRT-D,起搏后ECG示QRS間期縮短至132 ms 3個(gè)月后隨訪:患者癥狀消失,NYHA改善為級(jí).復(fù)查ECHO:左心室舒張和收縮末期直徑分別縮小至58 和44 mm,LVEF升至47%。 關(guān)于診斷的思考v 患者為中老年男性,發(fā)病前有活動(dòng)耐力下降,ECG示CLBBB,影像學(xué)示左心室

13、明顯擴(kuò)大、左心室收縮功能明顯減退,且BNP明顯升高。 鑒別診斷應(yīng)考慮:v 缺血性心肌病缺血性心肌病 中老年心衰最常見(jiàn)病因.本例患者男性,長(zhǎng)期吸煙和高血壓史,并有脂代謝異常.但既往無(wú)心絞痛和MI史,且心肌酶譜在正常范圍,冠脈CT重建也未見(jiàn)明確狹窄性病變.ECHO未見(jiàn)室壁變薄和節(jié)段性室壁運(yùn)動(dòng)異常等改變,CMR未見(jiàn)室壁或心內(nèi)膜下的瘢痕樣病變.因此缺血性心肌病診斷不成立 v 擴(kuò)張型心肌病擴(kuò)張型心肌病 原因不明的左心室或雙心室擴(kuò)大,伴左心室收縮功能受損,伴或不伴心衰癥狀,但診斷前提是除外其他病因.本例患者心臟影像學(xué)提示左心室心肌疏松層與致密層厚度比2,符合NVM改變,因此擴(kuò)張心診斷不成立v 酒精性心肌病

14、酒精性心肌病 一般起病隱匿,多見(jiàn)于中青年男性,若能排除其他心臟疾病,并有大量飲酒史,持續(xù)10年以上,且戒酒48周后病情明顯改善,則考慮診斷為酒精性心肌病.本例患者雖有長(zhǎng)期大量飲酒史,但癥狀出現(xiàn)在戒酒多年后v 左心室致密化不全左心室致密化不全 臨床特點(diǎn):心衰、心律失常、血栓栓塞和心源性猝死;病理特點(diǎn):過(guò)深的隱窩和明顯的肌小梁形成，與左心室(非冠脈循環(huán))相交通,病理機(jī)制為正常胚胎發(fā)育過(guò)程中肌小梁退化障礙關(guān)于治療的思考v 治療主要針對(duì)心衰、心律失常(包括心臟驟停)和可能發(fā)生的血栓栓塞事件.對(duì)于終末期患者,可考慮予以心臟移植v心衰n藥物治療是心衰治療基礎(chǔ),CRT可明顯改善癥狀和預(yù)后,尤其對(duì)于QRS間期

15、明顯增寬的CLBBB患者.本例患者置入CRT-D后癥狀消失,NYHA恢復(fù)至級(jí),ECHO示左心室舒張末期和收縮末期直徑明顯縮小,LVEF明顯改善v心律失常和心臟驟停n對(duì)于既往不明原因的暈厥、持續(xù)室性心律失?；蛐牟E停幸存者,推薦予以置入ICDn對(duì)于無(wú)以上病史NVM患者,2008年AHA指南將置入ICD列為b類適應(yīng)證n由于本例患者LVEF明顯受損(僅24%),故具有置入ICD的類適應(yīng)證.該患者置入CRT-D后3個(gè)月內(nèi)未發(fā)生心律失常事件v血栓栓塞 n尚無(wú)證據(jù)支持常規(guī)口服抗凝藥物預(yù)防可能發(fā)生的血栓栓塞事件 左心室致密化不全左心室致密化不全特殊類型心肌病應(yīng)激性心肌病應(yīng)激性心肌病圍生期心肌病圍生期心肌病心

16、動(dòng)過(guò)速性心肌病心動(dòng)過(guò)速性心肌病1234淀粉樣變性心肌病淀粉樣變性心肌病5內(nèi)分泌性心肌病內(nèi)分泌性心肌病6其他特殊心肌病其他特殊心肌病72 應(yīng)激性心肌病Stress Cardiomyopathy,SCM v 1990年，Dote【日本】首報(bào)v Tako-Tsubo(章魚(yú)罐)綜合征;左心室心尖氣球樣變v 患者遭受嚴(yán)重的精神或軀體刺激;絕經(jīng)期女性多見(jiàn)v 解剖特點(diǎn)：n左室心尖部無(wú)3層心肌環(huán)繞結(jié)構(gòu)v 血供特點(diǎn)：n心尖部血供屬于冠脈的終末部分,當(dāng)發(fā)生血液供應(yīng)障礙時(shí)容易首先受累,并且在過(guò)度擴(kuò)張后心尖較易喪失彈性，呈球形改變v 激素受體：n左室心尖部和心底部心肌內(nèi)腎上腺素能受體密度和組織兒茶酚胺水平不同,因此心

17、尖部會(huì)發(fā)生相對(duì)獨(dú)特的球形改變 v 臨床特點(diǎn)：突發(fā)胸痛或呼吸困難、心悸、暈厥 v 輔助檢查：nECG多導(dǎo)聯(lián)ST段明顯抬高、T波倒置、QRS波群異常n輕度心肌酶升高n超聲心動(dòng)圖示左室心尖部及中段呈氣球樣膨出,室壁運(yùn)動(dòng)明顯減弱、消失或呈矛盾運(yùn)動(dòng),LVEF明顯減低n冠脈造影無(wú)明顯冠脈狹窄;左心室造影示心尖部膨出呈氣球樣,基底部收縮明顯2 應(yīng)激性心肌病Stress Cardiomyopathy,SCM大室壁瘤短期內(nèi)恢復(fù)，應(yīng)高度懷疑應(yīng)激性心肌??！大室壁瘤短期內(nèi)恢復(fù)，應(yīng)高度懷疑應(yīng)激性心肌?。 2004年 梅奧診所提出診斷標(biāo)準(zhǔn)：n新出現(xiàn)的ECG異常，ST段抬高或T波倒置n冠脈造影未見(jiàn)冠脈閉塞性病變n可逆性左

18、室運(yùn)動(dòng)障礙n無(wú)心肌病、頭顱創(chuàng)傷、腦出血或嗜鉻細(xì)胞瘤v 治療原則：n對(duì)癥和支持治療1.預(yù)后相對(duì)較好2 應(yīng)激性心肌病Stress Cardiomyopathy,SCM病例分析v 男性,72歲,打牌情緒激動(dòng)突發(fā)胸悶、憋氣4小時(shí)v 既往高血壓病史4年;入院查體未見(jiàn)明顯異常v ECG：V1V6導(dǎo)聯(lián)QRS波呈rS型;、avL、V1V6導(dǎo)聯(lián)ST段抬高0.050.2 mVv 心肌標(biāo)志物：CK 732 U/L、CK-MB 19.5 ng/ml、 LDH 176 U/L 、TnI 1.46 ng/mlv 超聲心動(dòng)圖：節(jié)段性室壁運(yùn)動(dòng)異常,左心尖巨大室壁瘤(約5738 mm),左室增大,左心功能減低(LVEF 37%

19、)v 入院診斷：AMI (廣泛前壁)v 冠脈造影：前降支近中段節(jié)段性狹窄約50%;左主干、回旋支、右冠脈管腔無(wú)狹窄v 住院期間,心肌酶始終無(wú)明顯增高;入院第九天超聲心動(dòng)圖顯示,心功能恢復(fù)、室壁瘤消失;隨訪三月時(shí)ECG尚未恢復(fù)正常,無(wú)胸悶、胸痛發(fā)作應(yīng)激性心肌病心尖球樣改變專家點(diǎn)評(píng)v典型胸悶癥狀,心電圖ST段抬高,心肌酶升高,應(yīng)高度懷疑AMI;但冠脈造影未發(fā)現(xiàn)明顯狹窄,不除外冠脈痙攣及造影劑已將血栓沖至血管末端可能住院期間應(yīng)激狀態(tài)明顯,Bp,HR,血糖波動(dòng)較大;心肌酶無(wú)明顯增高;心功能短時(shí)間內(nèi)迅速恢復(fù),心尖室壁瘤消失,考慮與應(yīng)激有關(guān)的心肌病變 v大室壁瘤短期內(nèi)完全或幾乎完全恢復(fù)是應(yīng)激性心肌病最大的

20、特點(diǎn),而心肌梗死時(shí)室壁瘤恢復(fù)則在數(shù)月或一年以后應(yīng)激性心肌病急性期時(shí),心肌酶譜升高不明顯,ECG也不一定典型,因此該患應(yīng)激性心肌病診斷明確v單從入院冠脈造影、心肌酶譜、超聲心動(dòng)圖鑒別應(yīng)激性心肌病和急性心肌梗死是不全面的,因此應(yīng)注重隨訪,尤其是超聲心動(dòng)圖演變。 左心室致密化不全左心室致密化不全特殊類型心肌病應(yīng)激性心肌病應(yīng)激性心肌病圍生期心肌病圍生期心肌病心動(dòng)過(guò)速性心肌病心動(dòng)過(guò)速性心肌病1234淀粉樣變性心肌病淀粉樣變性心肌病5內(nèi)分泌性心肌病內(nèi)分泌性心肌病6其他特殊心肌病其他特殊心肌病73 圍生期心肌病peripartum cardiomyopathy, PPCM v 孕期最后1個(gè)月至產(chǎn)后5個(gè)月出現(xiàn)

21、 原因不明,有典型急性心力衰竭體征致命性心臟病v ESC:擴(kuò)張型心肌病的一種類型 v 危險(xiǎn)因素:經(jīng)產(chǎn),高齡妊娠(30歲以上發(fā)病率更高),多胎妊娠,先兆子癇,妊娠高血壓及非洲裔等,但不存在上述危險(xiǎn)因素婦女也會(huì)發(fā)生PPCMv 發(fā)病機(jī)制 學(xué)說(shuō)眾多,有待明確 發(fā)病機(jī)制v 心肌炎：心肌炎：PPCM心肌炎發(fā)生率可達(dá)78%,而發(fā)生心肌炎并不影響PPCM預(yù)后v 病毒感染：病毒感染：感染后局部免疫反應(yīng)介導(dǎo)心肌組織損傷,導(dǎo)致心室功能障礙.心內(nèi)膜心肌活檢已發(fā)現(xiàn)多種病毒DNA.病毒清除后,患者LVEF顯著改善v 微嵌合體：微嵌合體：妊娠期母體與胎兒的有核血細(xì)胞間常有雙向往來(lái),可能形成微嵌合體,觸發(fā)病理性免疫反應(yīng)v 凋

22、亡和炎癥：凋亡和炎癥：心肌細(xì)胞凋亡導(dǎo)致心肌細(xì)胞進(jìn)行性損傷.血漿炎癥因子,C反應(yīng)蛋白和腫瘤壞死因子水平升高v 血流動(dòng)力學(xué)異常變化：血流動(dòng)力學(xué)異常變化：妊娠期血容量及心輸出量增加,造成可逆的一過(guò)性心室肥大.妊娠20w時(shí),心輸出量達(dá)到最大,并在妊娠晚期和產(chǎn)后期回歸基線水平v 其他可能因素包括：其他可能因素包括：催乳素、松弛肽、免疫復(fù)合物、心臟一氧化氮合酶、未成熟的樹(shù)突狀細(xì)胞、心臟營(yíng)養(yǎng)障礙基因和 toll樣受體（模式識(shí)別受體）臨床表現(xiàn)v 癥狀及體征 n妊娠狀態(tài),黃體酮致通氣過(guò)度，子宮增大壓迫膈肌,正常妊娠女性可出現(xiàn)呼吸困難及足部水腫,伴頭暈、端坐呼吸等心衰癥狀,所以PPCM常被忽視n肺水腫和血栓栓塞,

23、肺動(dòng)脈栓塞患者可能出現(xiàn)咯血及胸膜炎性胸痛n心律失常和心臟驟停v 輔助檢查n心臟超聲;磁共振成像MRI,對(duì)于鑒別發(fā)病機(jī)制至關(guān)重要n延遲增強(qiáng)MRI掃描可幫助區(qū)分心肌細(xì)胞壞死的類型（如心肌炎或心肌缺血）n心肌炎為心外膜下灶性、條帶狀的增強(qiáng)病灶，而心肌缺血的增強(qiáng)病灶在心內(nèi)膜下沿血管分布或呈透壁性nKawano等對(duì)1例PPCM患者行延遲增強(qiáng)MRI掃描,并加用受體阻滯劑、ARB和安體舒通后重新評(píng)價(jià),發(fā)現(xiàn)患者心肌損壞程度得到改善,心臟功能有所恢復(fù)診斷v 既往無(wú)心臟病的婦女在妊娠期間新發(fā)左心室收縮功能障礙是PPCM的特點(diǎn)，該疾病僅在無(wú)其他心肌病致病因素存在時(shí)才可診斷v 診斷標(biāo)準(zhǔn) 孕期最后1個(gè)月或產(chǎn)后5個(gè)月內(nèi)發(fā)

24、生心衰；沒(méi)有明確的心衰病因；孕期最后1個(gè)月前沒(méi)有心臟疾??；LVEF45%，或左室舒張末期容積2.7cm/m2完全符合上述4項(xiàng)才能診斷PPCMv 發(fā)病率及死亡率升高與延遲診斷有關(guān),因此妊娠女性出現(xiàn)難以解釋的癥狀時(shí),應(yīng)考慮到PPCM的可能性,并及時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查。治療v 原則 因階段而異，兼顧母嬰安全v 妊娠期心衰的處理 nACEI和ARB可能造成新生兒缺陷，在妊娠期禁用。地高辛、受體阻滯劑、袢利尿劑以及減少前負(fù)荷的藥物（如肼苯噠嗪和硝酸酯類）的安全性已被證實(shí)，是治療妊娠期心衰的主要藥物v 產(chǎn)后心衰的處理 與擴(kuò)張型心肌病的治療相似nACEI和ARB目標(biāo)劑量是降壓治療最高劑量的1/2n利尿劑用于緩解癥

25、狀n安體舒通或地高辛用于心功能分級(jí)、級(jí)患者。地高辛的目標(biāo)劑量為維持血藥濃度100bpm),伴不同程度心臟擴(kuò)大,二尖瓣反流,心室舒張末壓增高,左室EF降低,以及有心力衰竭臨床表現(xiàn)時(shí),應(yīng)高度懷疑TIC。n注意問(wèn)題:TIC可發(fā)生在各個(gè)年齡,但更多見(jiàn)于青少年或中壯年男性;快速心律失常發(fā)作前左室功能正常,無(wú)器質(zhì)性心臟病證據(jù); 頻繁或者持續(xù)性心動(dòng)過(guò)速發(fā)作后左室功能進(jìn)行性損害,并可排除其它導(dǎo)致心功能減退的因素心律失常治愈或控制后心室功能改善在有器質(zhì)性心臟病或心力衰竭的患者長(zhǎng)期心動(dòng)過(guò)速時(shí)也應(yīng)考慮TIC可能,不能只認(rèn)為心律失常繼發(fā)于心臟病及心力衰竭,兩者可能互為因果。v 完全和非完全性TIC鑒別診斷的核心:n存

26、在快速心律失常,經(jīng)過(guò)治療包括抗心律失常藥物治療、直流電復(fù)律、射頻消融、起搏治療或植入ICD治療恢復(fù)竇律或減慢房室傳導(dǎo)后,左室功能改善。4 心動(dòng)過(guò)速性心肌病Tachycardia-induced cardiomyopathy, TICv 治療原則：恢復(fù)竇律,采用藥物復(fù)律、電復(fù)律和射頻消融。v 射頻消融治療：房室折返性心動(dòng)過(guò)速、房室交界區(qū)折返性心動(dòng)過(guò)速、房速、房撲、特發(fā)性室速、不適當(dāng)?shù)母]性心動(dòng)過(guò)速等反復(fù)發(fā)作或并發(fā)有充血性心力衰竭及并發(fā) TIC v 藥物治療：不能耐受手術(shù)或不愿接受手術(shù)或手術(shù)治療無(wú)效時(shí)。n無(wú)冠心病者,通常選用 IA 和 IC 類抗心律失常藥物；n房顫患者控制心室率的藥物包括洋地黃類、

27、阻滯劑和鈣通道阻滯劑；n治療心力衰竭的藥物,包括ACEI或ARBs、洋地黃、利尿劑、受體阻滯劑。v 少見(jiàn)，但有機(jī)會(huì)治愈4 心動(dòng)過(guò)速性心肌病Tachycardia-induced cardiomyopathy, TIC左心室致密化不全左心室致密化不全特殊類型心肌病應(yīng)激性心肌病應(yīng)激性心肌病圍生期心肌病圍生期心肌病心動(dòng)過(guò)速性心肌病心動(dòng)過(guò)速性心肌病1234淀粉樣變性心肌病淀粉樣變性心肌病5內(nèi)分泌性心肌病內(nèi)分泌性心肌病6其他特殊心肌病其他特殊心肌病75 淀粉樣變性心肌病v 全身性疾??；男性多于女性；30歲前少見(jiàn)v 由不可溶性的淀粉樣蛋白沉積于組織中細(xì)胞間所致多漿膜腔積液患者伴明顯心力衰竭；如果雙房都增大

28、，不能除外心肌淀粉樣變！臨床表現(xiàn)v 限制性心肌病癥狀v 心肌收縮功能減退所致心衰，癥狀進(jìn)行性加重，常規(guī)治療無(wú)效v 體位性低血壓v 心律失常v 心絞痛v 鑒別：限制性心肌??；肥厚性心肌??；擴(kuò)張性心肌病輔助檢查v ECG：nQRS波群電壓減低；電軸左偏、房顫、類AMI圖形及室性心律失常v 心臟彩超：n敏感性高n左室肥厚、室壁厚度增加、左室腔變小及左房增大n增厚心室壁顆粒狀閃光樣回聲高度提示v 血漿免疫球蛋白及免疫電泳v 腹壁脂肪抽吸病理檢查v 心內(nèi)膜心肌活檢n剛果紅染色n偏振光下蘋(píng)果綠色雙折射治療v 治療多無(wú)效v 特異性治療n潑尼松n馬法蘭n秋水仙堿n預(yù)后不良洋地黃和CCB選擇性的與淀粉樣蛋白結(jié)合

29、，兩藥禁用異體移植心臟早期沉淀樣物質(zhì)沉積而復(fù)發(fā)，心臟移植禁用患者預(yù)后差，具備以下特征：患者預(yù)后差，具備以下特征：（1 1）心室腔不大伴進(jìn)行性難治性心力衰竭）心室腔不大伴進(jìn)行性難治性心力衰竭（2 2）左心室肥厚伴心電圖低電壓）左心室肥厚伴心電圖低電壓（3 3）既往有高血壓伴進(jìn)行性低血壓及類似陳舊性心梗圖形）既往有高血壓伴進(jìn)行性低血壓及類似陳舊性心梗圖形（4 4）左室壁均勻肥厚伴室壁活動(dòng)彌漫性減低）左室壁均勻肥厚伴室壁活動(dòng)彌漫性減低（5 5）舌體寬大肥厚）舌體寬大肥厚應(yīng)高度懷疑淀粉樣變心肌病。應(yīng)高度懷疑淀粉樣變心肌病。病例摘要男性，58歲，活動(dòng)時(shí)氣短3年，雙下肢浮腫伴夜間呼吸困難4個(gè)月n3年前自覺(jué)

30、活動(dòng)時(shí)氣短，有心絞痛樣典型癥狀n2年前ECG示“心肌梗死”樣表現(xiàn)，超聲心動(dòng)圖示心肌肥厚n5月前冠脈造影除外冠脈病變，超聲示LVEF為64%，予倍他樂(lè)克和氨氯地平n4月前出現(xiàn)雙下肢浮腫伴尿量減少，停用后癥狀減輕。n后多次出現(xiàn)心衰癥狀，胸腹CT顯示多漿膜腔積液；利尿劑治療后浮腫消退，癥狀緩解，多漿膜腔積液基本消失；超聲提示肥厚性心肌病不除外。既往高血壓4年，近期停用降壓藥，血壓110/70 mmHg。入院后n心臟超聲示心肌明顯肥厚,雙房增大(左:61*42mm,右房:52*37 mm),可見(jiàn)毛玻璃樣改變,E/A比值2.6nBNP顯著升高（546 pg/ml）nECG肢導(dǎo)低電壓及假性心肌梗死樣表現(xiàn)n

31、MRI也提示心肌釓顯像延遲(心肌淀粉樣變的特性表現(xiàn))n心肌活檢證實(shí)為心肌淀粉樣變。n全身骨掃描、骨髓涂片及骨髓活檢等檢查結(jié)果均陰性。專家點(diǎn)評(píng)v 淀粉樣病變臨床上少見(jiàn)，分為5型，病變累及多個(gè)臟器，只有老年性淀粉樣病變通常只侵犯心臟。v 該患者58歲，目前檢查并未發(fā)現(xiàn)其他臟器病變，但并不能確定是否屬于老年性淀粉樣變。v 該患心臟超聲示E/A比值2.6，右心導(dǎo)管示肺毛細(xì)血管楔壓明顯升高，BNP顯著升高，符合典型限制性舒張功能障礙的舒張性心衰。v 臨床上多漿膜腔積液多見(jiàn)于腫瘤、結(jié)締組織病變及結(jié)核病。對(duì)于多漿膜腔積液患者伴有明顯心力衰竭的患者，如果雙房都增大，應(yīng)該考慮心肌淀粉樣變。對(duì)于患者心臟器質(zhì)性病變

32、程度與胸腹水出現(xiàn)并不一致的情況，多漿膜腔積液可能是淀粉樣病變及靜水壓升高所致的漏出液。v 應(yīng)用ACEI可能更合適。左心室致密化不全左心室致密化不全特殊類型心肌病應(yīng)激性心肌病應(yīng)激性心肌病圍生期心肌病圍生期心肌病心動(dòng)過(guò)速性心肌病心動(dòng)過(guò)速性心肌病1234淀粉樣變性心肌病淀粉樣變性心肌病5內(nèi)分泌性心肌病內(nèi)分泌性心肌病6其他特殊心肌病其他特殊心肌病76 內(nèi)分泌性心肌病Endocrine Cardiomyopathy肢端肥大癥肢端肥大癥1糖尿病心肌病糖尿病心肌病4甲狀腺性心肌病甲狀腺性心肌病2嗜鉻細(xì)胞瘤心肌病嗜鉻細(xì)胞瘤心肌病36.1 肢端肥大癥男性,44歲,勞累性心悸、氣促2月。v 曾診為擴(kuò)張型心肌病，治

33、療效果欠佳nBp115/61mmHg,HR76bpm;雙肺無(wú)啰音;心界左下擴(kuò)大,心律齊,心尖部3/6級(jí)收縮期雜音n胸片:雙肺紋理增多,心影擴(kuò)大,呈主動(dòng)脈型,以左室增大為主; ECG:左室肥厚并心肌缺血改變; 心臟超聲:左室收縮功能明顯減退,重度二尖瓣反流,卵圓孔未閉v初步診斷:n擴(kuò)張型心肌?。縩瓣膜性心臟??？n缺血性心臟??？n先天性心臟病？ 6.1 肢端肥大癥v補(bǔ)充查體:n患者聲音低沉,外貌體型較特殊v追問(wèn)病史：n10年前始出現(xiàn)四肢粗大,鼻唇肥厚,進(jìn)行性加重v后續(xù)檢查：n甲狀腺功能,性激素水平,生長(zhǎng)激素明顯異n垂體MRI示垂體大腺瘤囊變nPET示垂體占位,局部葡萄糖代謝未見(jiàn)增高,考慮垂體瘤v綜

34、上診為:垂體瘤所致肢端肥大癥性心肌病內(nèi)科治療穩(wěn)定后,行垂體瘤切除術(shù)術(shù)后2天,復(fù)查生長(zhǎng)激素水平由28.922降至4.002ng/ml;MRI顯示垂體縮小專家點(diǎn)評(píng)v 在初步診斷中,結(jié)合輔助檢查結(jié)果,四個(gè)初步診斷應(yīng)綜合考慮,心肌缺血極可能為假陽(yáng)性,卵圓孔未閉也僅是次要因素,并不能解釋相關(guān)問(wèn)題。v 臨床醫(yī)生在診療患者時(shí)應(yīng)該細(xì)致全面,鑒于患者外貌特征特殊,有理由懷疑其內(nèi)分泌異常。v 關(guān)于其后續(xù)治療,采取外科手術(shù)修復(fù)瓣膜有待考究,藥物治療更為重要 6.1 肢端肥大癥v 垂體病:腺垂體病(對(duì)心血管系統(tǒng)有影響);垂體瘤;神經(jīng)垂體病;空泡蝶鞍 腺垂體病腺垂體功能減退腺垂體功能亢進(jìn)垂體性侏儒癥成人腺垂體功能減退癥

35、Simmonds-Sheehan綜合征心臟萎縮心肌變性肢端肥大癥高泌乳素血癥泌乳素瘤垂體性皮質(zhì)醇增多癥垂體性甲狀腺功能亢進(jìn)6.1 肢端肥大癥v肢端肥大癥為腺垂體分泌生長(zhǎng)激素過(guò)多,致全身組織增生、肥大及代謝紊亂的一組臨床癥候群v心臟增大加著,多見(jiàn)50歲患者,受累明顯者考慮肢端肥大癥性心臟病(acromegalic heart disease)v檢查：生長(zhǎng)激素測(cè)定增高；CT及MRI可有效檢出肢端肥大癥患者垂體異常 美國(guó)紐約心臟學(xué)會(huì)標(biāo)準(zhǔn)委員會(huì)診斷標(biāo)準(zhǔn)為：確診為肢端肥大癥心臟表現(xiàn):心臟增大;高血壓;心力衰竭;心電圖和超聲心動(dòng)圖呈左室肥大除外其他類型的心臟病 6.1 肢端肥大癥v 基本治療：針對(duì)垂體瘤及

36、增生所引起的功能亢進(jìn)治療n藥物治療：溴隱亭；其他藥物（八肽衍生物SMS201-995、賽庚定、受體阻滯藥等 ）n放射治療 外照射和內(nèi)照射n手術(shù)治療 v 對(duì)癥治療：n糾正心血管并發(fā)癥n伴高血壓：限鈉,利尿藥,以減少血容量 n伴充血性心衰：肢端肥大癥心肌病者對(duì)常規(guī)治療有抵抗。頑固性心力衰竭可考慮心臟移植術(shù)治療 6.2 甲狀腺性心肌病v甲狀腺性心肌病甲狀腺性心肌病n甲狀腺功能亢進(jìn)性心肌病甲狀腺功能亢進(jìn)性心肌病n甲狀腺能功減退性心肌病甲狀腺能功減退性心肌病6.2.1 甲亢性心肌病v 占甲亢1022，隨年齡增長(zhǎng)而增加v 臨床表現(xiàn)n心律失常：竇速，房早多見(jiàn)，也見(jiàn)房顫、房撲、房室阻滯n收縮增強(qiáng)：心尖區(qū)S1亢

37、進(jìn)，III級(jí)收縮期雜音n心臟增大：心衰n脈壓差增大：收縮壓 舒張壓 v 甲亢心的診斷標(biāo)準(zhǔn)： n多年不愈的甲亢病史n有心律失常、心臟擴(kuò)大及心力衰竭之一n排除器質(zhì)性心臟病n甲亢控制后，心律失常、心臟增大、心力衰竭恢復(fù)才可診斷6.2.1 甲亢性心肌病v 首選放射性碘治療v 不適應(yīng)：改用抗甲狀腺藥物v 普萘洛爾：20-40mg，q6-8h6.2.2 甲減性心肌病v 甲狀腺機(jī)能減退癥合并心血管損害約為30%80%n表現(xiàn)為心肌病、心包炎、冠心病等,平均發(fā)病年齡52歲n年齡偏大的原因可能與脂質(zhì)代謝紊亂逐漸加重、病人對(duì)低甲狀腺素的耐受性下降有關(guān)v 甲減性心肌病n心肌肥厚、心臟擴(kuò)大、心動(dòng)過(guò)緩及傳導(dǎo)阻滯、早搏、T

38、 波改變等n相應(yīng)臨床表現(xiàn)有胸悶、氣促、呼吸困難、水腫n呼吸困難和水腫可以由肺部和外周的粘液性水腫造成，需鑒別6.3 嗜鉻細(xì)胞瘤心肌損害v 嗜鉻細(xì)胞瘤腎上腺髓質(zhì)最主要疾病，心臟損害包括心肌病、心肌炎、心肌梗死、急性肺水腫、心律失常等,其發(fā)生率可達(dá)68%85%。v 高血壓是嗜鉻細(xì)胞瘤主要表現(xiàn),以陣發(fā)性升高為特點(diǎn)。n腎上腺腫瘤分泌大量?jī)翰璺影肥窃斐筛哐獕杭耙磺邪殡S癥狀的生化基礎(chǔ)。n臨床癥狀為發(fā)作性劇烈頭痛、出汗、心悸 ,發(fā)作時(shí)間短者數(shù)秒,長(zhǎng)者可達(dá)數(shù)小時(shí),常有代謝紊亂,如血糖異常、脂肪分解增加、低血鉀等表現(xiàn),嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)嗜鉻細(xì)胞瘤危象,如高血壓危象、高血壓、低血壓交替發(fā)作。v 心肌毒性：n大量?jī)翰璺影穼?duì)

39、心肌的毒性作用可導(dǎo)致局限性心肌炎,也可出現(xiàn)類似擴(kuò)張型心肌病和肥厚型心肌病的表現(xiàn),不僅是繼發(fā)于血壓升高的結(jié)果,同時(shí)使得嗜鉻細(xì)胞瘤的心臟損害顯得復(fù)雜。n國(guó)內(nèi)對(duì)兒茶酚胺性心肌病的概念尚有不同的意見(jiàn),有人主張只提兒茶酚胺性心臟損害可能更為科學(xué)。6.4 糖尿病心肌病v 1972年Rubler等首報(bào);1974年Ham等發(fā)現(xiàn)73例特發(fā)性心肌病中有16例患糖尿病(DM),3例DM患者死后尸檢無(wú)冠脈粥樣硬化,但發(fā)現(xiàn)壁內(nèi)小血管病變-稱DM心肌病v 發(fā)病機(jī)制：n持久性高血糖及高血脂致細(xì)胞變化:包括鈣離子轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷、心肌收縮蛋白缺陷和膠原形成增加,導(dǎo)致心肌微結(jié)構(gòu)及生理功能改變;n心肌對(duì)葡萄糖利用減少而脂肪利用增加,使毒

40、性脂肪酸代謝產(chǎn)物積聚,致ATP耗竭,造成心肌功能受損,心肌肥厚及纖維化v 病理：n早期左室心肌肥厚;末期心臟擴(kuò)大,心肌彌漫性小灶壞死、間質(zhì)纖維化和小動(dòng)脈玻璃樣變v 臨床表現(xiàn)：心功能不全n早期左室舒張功能不全先于收縮功能不全出現(xiàn)v 控制本病的重點(diǎn)在于預(yù)防 ,首先應(yīng)該嚴(yán)格控制血糖n動(dòng)物實(shí)驗(yàn):胰島素能防止或改善DM心肌病n鈣離子拮抗劑對(duì)心肌間質(zhì)纖維化有預(yù)防作用,硒制劑對(duì)DM心肌病也有預(yù)防作用,但均未經(jīng)大規(guī)模臨床試驗(yàn)的驗(yàn)證左心室致密化不全左心室致密化不全特殊類型心肌病應(yīng)激性心肌病應(yīng)激性心肌病圍生期心肌病圍生期心肌病心動(dòng)過(guò)速性心肌病心動(dòng)過(guò)速性心肌病1234淀粉樣變性心肌病淀粉樣變性心肌病5內(nèi)分泌性心肌病

41、內(nèi)分泌性心肌病6其他特殊心肌病其他特殊心肌病77 其他特殊心肌病離子通道病離子通道病1致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病2線粒體心肌病線粒體心肌病37.1 離子通道病Ion Channelopathyu心臟離子通道病是離子通道病的重要組成部分u多數(shù)原發(fā)性心電異常均由編碼各主要離子通道亞單位的基因突變引起u1995年Keating等確定LQTS與心臟離子通道基因突變有關(guān),第一次報(bào)告u病因可分為獲得性和遺傳性離子通道病遺傳性獲得性LQTSCPVTBrSSQTS心肌局部缺血、藥物、電解質(zhì)或代謝異常及中毒等因素遺傳性離子通道病7.1.1 長(zhǎng)QT綜合征和短QT綜合征 (LQTS & S

42、QTS)v LQTS:nLQTS是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的離子通道病,指具有心電圖上QT 間期延長(zhǎng),T 波異常,易產(chǎn)生室性心律失常,尤其是尖端扭轉(zhuǎn)性室速、暈厥和猝死的一組綜合征n常染色體顯性遺傳伴耳聾(JLNS):罕見(jiàn),2個(gè)致病基因：KCNQ1和 KCNE1 n常染色體顯性遺傳不伴耳聾(RWS) v SQTS:n2000年,Gussak等正式提出 SQTS診斷名稱nQT間期顯著縮短 (小于330ms); T波高尖;室速、室顫和心臟猝死發(fā)生率高nBrugada等認(rèn)為QT間期縮短能導(dǎo)致心房和心室肌復(fù)極的離散度增加,是折返性心律失常產(chǎn)生的重要基礎(chǔ);因離子通道功能增強(qiáng),復(fù)極期主要離子流強(qiáng)度加大,使復(fù)極期縮短。n

43、已發(fā)現(xiàn)3個(gè)亞型(KCNH2 、KCNQ1 、KCNJ2)v Brugada 綜合征n特異性右胸導(dǎo)聯(lián)(V1-3)ST段抬高伴或不伴有右束支傳導(dǎo)阻滯, 有致命性室性快速性心律失常反復(fù)發(fā)作傾向的一組綜合征n常染色體顯性遺傳性疾病:惟一確定的鈉通道亞單位基因是SCN5A(染色體定位:3p21-23)v 青年男性夜間不明原因猝死 n南亞地區(qū)多見(jiàn)，與BrS具有相似的臨床和遺傳特征。7.1.2 Brugaga綜合征(Brugada Syndrome, BrS)7.1.3 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過(guò)速(CPVT)v 原發(fā)性心臟電紊亂,多發(fā)生于無(wú)器質(zhì)性心臟病、QT間期正常的青少年;Reid等1975年首報(bào),

44、1991年國(guó)內(nèi)報(bào)告2例v 家族聚集性:n常染色體顯性遺傳者與編碼心臟 Ryanodine受體(RyR2)基因突變有關(guān)n常染色體隱性遺傳者與編碼降鈣素基因 CASQ2突變有關(guān)v 發(fā)病機(jī)制：尚不清楚；n交感興奮是 CPVT患者發(fā)生VT/VF必要條件n可能是異常RyR2通道或CASQ2蛋白在交感興奮條件下誘發(fā)延遲后除極v 特征：n運(yùn)動(dòng)或情緒激動(dòng)時(shí)雙向性或多形性室性心動(dòng)過(guò)速致暈厥和猝死n發(fā)作時(shí)表現(xiàn)為面色蒼白、頭暈、全身無(wú)力,可出現(xiàn)意識(shí)喪失,伴有驚厥、抽搐、大小便失禁等,數(shù)秒鐘或數(shù)分鐘后可自行恢復(fù)意識(shí);猝死可能是患者首發(fā)癥狀n約有14%33%患者有暈厥或猝死的家族史7.1.3 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過(guò)速(CPVT)v 診斷:以臨床診斷為主n任何患者無(wú)論年齡大小,只要是交感神經(jīng)系統(tǒng)興奮誘發(fā)的雙向或多形性 VT,無(wú)器質(zhì)性心臟病且QT間期正常,都應(yīng)考慮 CPVT的診斷nHolter、植入式環(huán)形記錄器、運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)、去甲腎上腺素或腎上腺素激發(fā)試驗(yàn)均有助于臨床診斷。腎上腺素激發(fā)試驗(yàn)可能較運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)更有效n遺傳性疾病,致病基因篩查是一種重要方法v 鑒別診斷n雙向性VT:洋地黃或?yàn)躅^堿中毒n運(yùn)動(dòng)或情緒激動(dòng)時(shí)多形性 VT:LQT、致心律失常性右室心肌病、心功能不全、缺血性心肌病,都會(huì)在迷走性暈厥或神經(jīng)疾患v 治療:強(qiáng)調(diào)足量終身的受體阻滯劑治療n2006年 ACC /AHA / ESC公布的