小兒癲癇的診治與進(jìn)展

1、小兒癲癇的診治與進(jìn)展癲癇（epilepsy, EP）是全球性疾病。國際抗癲癇聯(lián)盟在1997年成立了世界衛(wèi)生組織癲癇 署。并在英國成立第一個癲癇學(xué)院。一. 概念1. 定義：大腦神經(jīng)元異常放電：驚厥一驚厥閾：癲癇慢性、反復(fù)出現(xiàn)的腦神經(jīng)元異常放電。范用-部分性，全身性。形式一一過性意識障礙，運(yùn)動性抽搐，感覺異常，情感異 常，精神行為異常，植物神經(jīng)功能紊亂。2. 病因： 癥狀性（繼發(fā)性）：腹部器質(zhì)性病變，結(jié)構(gòu)性病變，生化代謝紊亂等，如：腦發(fā)育畸形，中樞 神經(jīng)感染腫瘤，缺氧，腦出血等。 突發(fā)性（原發(fā)性）：目前技術(shù)水平未找到原因的，多見遺傳性EP。 隱原性：尚未確定病因者。3. 發(fā)作形式：根據(jù)腦內(nèi)異常發(fā)電

2、部位和范圍性，臨床上表現(xiàn)出來的發(fā)作癥狀也有相應(yīng)的不同。部分發(fā)作一神經(jīng)元過度放電起源于腦的某一部位。全身性發(fā)作一神經(jīng)元過度放電，一開始就累及兩側(cè)大腦皮層，臨床發(fā)作有意識障礙，EEG 一 開始呈現(xiàn)雙側(cè)異常，肌肉抽搐也呈雙側(cè)。癲癇發(fā)作分類一、部分性邙艮局性）發(fā)作1. 簡單部分發(fā)作（不伴意識障礙）運(yùn)動性、感覺性、植物神經(jīng)性、精神癥狀性。2. 復(fù)雜部分性發(fā)作（伴意識障礙）3. 部分性發(fā)作發(fā)展為繼發(fā)性全身發(fā)作簡單部分性發(fā)展為全身性，復(fù)雜部分性發(fā)展為全身性，簡單部分性發(fā)展為復(fù)雜部分性，再發(fā)展為全身性。二、全身性發(fā)作1. 失神發(fā)作:不典型失神發(fā)作；2.肌陣攣發(fā)作；3.陣攣性發(fā)作；4.強(qiáng)直性發(fā)作；5.強(qiáng)直陣攣性

3、發(fā)作；6.失張力發(fā)作。三、分類不明的發(fā)作二、小兒常見的癲癇綜合癥<）嬰兒時期發(fā)病的EP綜合癥1. 良性家族性新生兒驚厥；2. 良性新生兒驚厥；3. 小嬰兒EP性腦病；4. 早期肌陣攣腦病；5. 嬰兒痙攣癥；6. 嬰兒良性肌陣攣EP病；7. 嬰兒重癥肌陣攣EP。（二）幼兒時期發(fā)生的癲癇綜合癥1. Lennox-gastaut 綜合癥：2. 肌陣攣站立不能性發(fā)作EP。（二）學(xué)齡前及學(xué)齡期發(fā)病1. 肌陣攣失神發(fā)作EP2小兒失神EP3. 良性中央性EP（四）少年時期發(fā)作的攧癇病1. 少年失神EP2. 少年肌陣攣EP3. 覺醒時強(qiáng)直-陣攣發(fā)作EP四、小兒EP的診斷1. 準(zhǔn)確的病史現(xiàn)病史過去史家族史

4、特殊病史：外傷、中毒、缺氧等。2. 癥狀強(qiáng)調(diào)醫(yī)生或家人目睹的發(fā)作。因此，詳細(xì)詢問病史是最主要的診斷依據(jù)。3. 實(shí)驗(yàn)室檢查的評價 EEG：對EP陽性率40%。在這一部分陽性病例中，可用作確NEP性質(zhì)，EP分類，EP左 位。 影象學(xué)：CT, MRT對繼發(fā)性EP用于探討或證實(shí)病因、病灶。四、癲癇治療抗癲癇藥物治療原則：1. 診斷明確應(yīng)盡早治療2. 盡量單藥治療，劑量由少量開始，對于頑固病例可聯(lián)合用藥。3. 根據(jù)EP發(fā)作類型，選用適當(dāng)抗EP藥。4. 治療個體化，同一發(fā)作類型采用同一藥物，不同個體用量不一5. 更換藥物要逐步過渡，當(dāng)原有抗EP藥物治療無效須更換另一種新藥時，要在新的藥物達(dá) 到穩(wěn)定濃度后，

5、才將原有藥物撤去。6. 停藥過程要慢，癥狀控制后，EEG連續(xù)3次正常，停止發(fā)作，再用3-4年后，再逐漸停藥。7. 注意藥物副作用：肝功能、腎功能、心功能。五、近年來有關(guān)EP研究進(jìn)展1. 小兒EP遺傳研究 遺傳因素確泄了腦神經(jīng)元結(jié)構(gòu)和神經(jīng)元之間突觸關(guān)系。這兩者決左EP閾值髙低，在外界環(huán) 境的觸發(fā)，使閾值低者發(fā)生EP。 遺傳因素研究已進(jìn)入分子水平和基因研究。例如：良性家族性新生兒驚厥基因泄位在 21g21-22,第14、20對染色體為環(huán)狀染色體，EP發(fā)生率為100觥從EP發(fā)生的基礎(chǔ)上看，丫-氨基丁酸（GABA）水平具有重要意義，鉀離子通道異常是生物電異 常的物質(zhì)基礎(chǔ)。2. EP患兒的學(xué)習(xí)教棄和行為研究 醫(yī)生及家人應(yīng)該明白EP患兒需長期治療，而且EP對患兒的認(rèn)知功能及行為有直接影響。所 以，對患兒的社會心理、生活質(zhì)量、認(rèn)知和行為功能的改變、家庭教冇等，要引起重視。 EP患兒不應(yīng)作為一個病人來治療，整個治療過程都需要關(guān)注。 兒童EP多數(shù)能在兒童期治愈，小兒原發(fā)性EP5年緩解率達(dá)80%03. 難治性EP 所有難治性EP都應(yīng)作影象學(xué)檢查，以排除外科情況。 診斷要明確，分型要準(zhǔn)確，用藥后觀