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文檔簡介

1、必修 第3節(jié)人類遺傳病知識點一 人類遺傳病及相關調(diào)查【例1】 囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大,你會怎樣告訴他們()A“你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不會有患病的風險”B“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會影響到你們的孩子”C“由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患該病的概率為1/9”D“根據(jù)家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/16”解析:這對正常夫婦均有患病的弟弟,家庭其他成員不患病,則該夫婦雙方的父母都是表現(xiàn)型正常的攜帶者,該正常夫婦的基因型可能為1/3AA

2、或2/3Aa,他們的孩子患該病的概率為2/3×2/3×1/41/9。答案:C。知識點二 遺傳系譜分析規(guī)律方法整合【例2】 如圖為人類中的一種單基因遺傳病系譜圖。請回答:(1)僅根據(jù)該系譜圖,不能確定致病基因是位于常染色體上,還是位于X染色體上。請利用遺傳圖解簡要說明原因。(顯性基因用A表示、隱性基因用a表示。只寫出與解答問題有關個體的基因型即可。)(2)如果致病基因位于X染色體上,5是攜帶者,其致病基因來自2的概率為_;如果致病基因位于常染色體上,5是攜帶者,其致病基因來自2的概率為_。(3)如果將該系譜圖中一個表現(xiàn)正常的個體換成患者,便可以形成一個新的系譜圖,而且根據(jù)新系

3、譜圖,就可以確定該致病基因位于哪種染色體上。請寫出這個個體的標號和致病基因在何種染色體上(寫出一個即可)。解析:(1)由題干可知,雙親正常,有一個患病的男孩,只能判斷為隱性遺傳病。如果是常染色體隱性,雙親為攜帶者(Aa),后代會出現(xiàn)患病男孩(aa)。如果是X染色體隱性遺傳病,母親是攜帶者(XAXa),父親正常,后代也會出現(xiàn)患病男孩。(2)如果致病基因位于X染色體上,6是患者,判斷4個體為攜帶者。如5是攜帶者,致病基因的傳遞途徑為245。如果致病基因位于常染色體,5是攜帶者,基因a來自4的概率是1/2,4中基因a來自2的概率是1/2,所以致病基因來自2的概率是1/2×1/21/4。(3

4、)如果雙親正常,有一個女兒患病,就可以判斷致病基因位于常染色體上。答案:(1)如果致病基因在常染色體上:如果致病基因在X染色體上:由上可知,不論致病基因在常染色體上還是在X染色體上,均可出現(xiàn)同樣的系譜圖,故不能確定。(2)11/4(3)4(或答5),位于常染色體上。知識點三 人類常見遺傳病類型及其特點【考例1】 (1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和_遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外,還與_有關,所以一般不表現(xiàn)典型的_分離比例。(2)系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括:性別、性狀表現(xiàn)、_、_以及每一個體在世代中的位置。如果不

5、考慮細胞質(zhì)中和Y染色體上的基因,單基因遺傳病可分成4類,原因是致病基因有_之分,還有位于_上之分。(3)在系譜圖記錄無誤的情況下,應用系譜法對某些系譜圖進行分析時,有時得不到確切結(jié)論,因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進行分析,而且這些系譜圖記錄的家系中_少和_少。因此,為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式,往往需要得到_,并進行合并分析。解析:本題主要考查人類遺傳病的相關知識,主要涉及人類遺傳病的分類、系譜圖的分析等方面,意在考查考生對遺傳系譜圖的分析能力,題型很新,但難度不大。多基因遺傳病的特點包括:常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象;易受環(huán)境因素的影響;在群體中的發(fā)病率較高。因此,多基因遺傳病一般不表現(xiàn)出一定

6、的分離比例(孟德爾分離比例)。答案:(1)染色體異常環(huán)境因素孟德爾(2)親子關系世代數(shù)顯性和隱性常染色體和X染色體(3)世代數(shù)后代個體數(shù)多個具有該遺傳病家系的系譜圖知識點四 人類遺傳病的檢測和預防【考例2】 21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如圖所示,預防該遺傳病的主要措施是()適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查ABCD解析:根據(jù)圖中曲線可以看出,隨著母親年齡的增長,發(fā)病率提高,因此要適齡生育。產(chǎn)前診斷進行染色體分析可有效提前對該病作出診斷。答案:A。知識點五 遺傳病的調(diào)查【考例3】 原發(fā)性低血壓是一種人類遺傳病,為研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是()在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病

7、率在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A B C D解析:調(diào)查某遺傳病發(fā)病率宜在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率,調(diào)查遺傳方式宜在患者家系中調(diào)查并研究其遺傳方式。答案:D。知識點六 人類基因組計劃與人體健康【考例4】 2000年6月,包括中國在內(nèi)的六國政府和有關科學家宣布,人類已完成對自身細胞中24條染色體的脫氧核苷酸序列測定,人類基因組草圖繪制成功。(1)含有被測基因的細胞結(jié)構(gòu)是()A高爾基體 B核糖體C細胞質(zhì) D細胞核(2)被檢測的脫氧核苷酸所含有的堿基是()A腺嘌呤鳥嘌呤胞嘧啶胸腺嘧啶B腺嘌呤鳥嘌呤尿嘧啶胸腺嘧啶C腺嘌呤鳥嘌呤胞嘧啶尿嘧啶

8、D腺嘌呤尿嘧啶胞嘧啶胸腺嘧啶(3)如圖為果蠅染色體圖,若要對此果蠅進行染色體的脫氧核苷酸序列的測定,那么需要測定的染色體是()A、YB、XC、X、YD、X、Y解析:人類基因組計劃所測定的是人類基因組(含22條常染色體與X、Y兩條性染色體)的全部DNA序列,故被測基因在細胞核中。果蠅的一個基因組應包含3條常染色體和X、Y兩條性染色體。答案:(1)D(2)A(3)C隨堂練習1青少年型糖尿病和21三體綜合征分別屬于()A單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病B多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病解析:青少年型糖尿病是受多對基因控制的多基因遺傳病;

9、21三體綜合征是由染色體數(shù)目變異引起的染色體異常遺傳病。答案:B2一個家庭中,父親是色覺正常的多指(由常染色體顯性基因控制)患者,母親的表現(xiàn)型正常,他們卻生了一個手指正常卻患紅綠色盲的孩子。下列敘述不正確的是()A孩子的色盲基因來自祖母B父親的基因型是雜合的C這對夫婦再生一個只患紅綠色盲的男孩的幾率是1/8D父親的精子不攜帶致病基因的幾率是1/2解析:由于紅綠色盲屬于X染色體上的隱性遺傳病,所以該孩子的色盲基因不會來自于父親,當然也不會來自于祖母。答案:A3如圖所示是一家族某種遺傳病(基因為H或h)的系譜圖,下列選項分析可能正確的是()A此系譜中致病基因?qū)儆陲@性,位于X染色體上B此系譜中致病基

10、因?qū)儆陔[性,只能位于X染色體上C系譜中代中患者的外祖父的基因型一定是XhY,其父親的基因型一定是XhYD系譜中代中患者的母親的基因型可能是XHXh或Hh解析:因系譜中此病出現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象,所以致病基因不可能是顯性基因,可能由位于X染色體上隱性基因控制,也可能是由常染色體上的隱性基因控制。系譜中代中患者的基因型為XhY或hh,因其父親表現(xiàn)正常,所以其父親基因型不可能為XhY。系譜中代中患者母親的基因型為XHXh或Hh,若為XHXh,則患者父親為XHY;若為Hh,則患者父親也為Hh。答案:D4(多選題)下面是人類某種遺傳病(受一對等位基因B、b控制)的一個系譜圖,關于該遺傳病的相關推斷中正確的是(

11、)A2號個體的基因型一定是BbB3號和4號生一個表現(xiàn)型正常,且為男孩的概率為1/8C9號個體可能是純合子,也可能是雜合子D從優(yōu)生學角度,需要對10、11號個體做基因檢測答案:ABC 5調(diào)查人群中常見的遺傳病時,要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式Na/b×100%進行計算,則公式中a和b依次表示()A某種單基因遺傳病的患病人數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B有某種遺傳病病人的家庭數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C某種遺傳病的患病人數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D有某種遺傳病病人的家庭數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)答案:C6(2010年上海卷)分析有關遺傳病的資料,回答問題。圖1為某

12、家族兩種遺傳病的系譜圖,這兩種單基因遺傳病分別由位于常染色體上的基因A/a及性染色體上的基因B/b控制。(1)14的X染色體來自于第代中的_。(2)甲病的致病基因位于_染色體上,是_性遺傳病。(3)若14與一個和圖2中15基因型完全相同的女子結(jié)婚,他們的后代患甲病的概率是_。(4)假定11與15結(jié)婚,若a卵與e精子受精,發(fā)育出的16患兩種病,其基因型是_。若a卵與b精子受精,則發(fā)育出的17的基因型是_,表現(xiàn)型是_。若17與一個雙親正常,但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人結(jié)婚,其后代中不患病的概率是_。(5)采取_措施,可估計遺傳病的再發(fā)風險率并提出預防措施。答案:(1)3或4(2)常隱(3)1/6(4)aaXBYAaXBXb僅患乙病的女性5/12(5)遺傳咨詢7在人群中有耳垂和無耳垂是一對相對性狀,已知無耳垂是隱性性狀,有耳垂是顯性性狀。某小組計劃調(diào)查徐州市50個家庭的父母與子女間這對相對性狀的遺傳(一對夫妻只有一個孩子),作為一次研究性學習活動。(1)如果你是該小組中的一員,請確定本次研究的主要目的:_。(2)請

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