-臨床檢驗生物化學(xué)習(xí)題及答案

1、習(xí)題：一、名詞解釋1. 臨床檢驗生物化學(xué)(Clinical Biochemistry)2. 組合試驗(profile tests)二、問答題1. 試述臨床檢驗生物化學(xué)的研究領(lǐng)域。2. 試述臨床檢驗生物化學(xué)在醫(yī)學(xué)中的地位及應(yīng)用。3. 簡述臨床檢驗生物化學(xué)的進展及發(fā)展趨勢。第一章緒論答案一、名詞解釋1.臨床檢驗生物化學(xué)(Clinical Biochemistry):臨床檢驗生物化學(xué)是在人體正常生物化學(xué)基礎(chǔ)上，研究病理狀態(tài)下生物化學(xué)改變，尋找這些改變的 特征性標志并建立可靠實用檢測方法，通過對這些特征性標志物的檢測， 為健康評估、疾病預(yù)防、診斷、治療、病情和預(yù)后判斷等提供生物化學(xué)信 息和決策依據(jù)的一

2、門學(xué)科。2.組合試驗(profile tests):在循證檢驗醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)上，將某些疾病或器官系統(tǒng)功能的有關(guān)檢驗項目，進行科學(xué)合理的組合，以便獲取更全面完整的 病理生物化學(xué)信息的方法。如了解肝臟功能的組合試驗。二、問答題1.試述臨床檢驗生物化學(xué)的研究領(lǐng)域。臨床檢驗生物化學(xué)的學(xué)科領(lǐng)域主要包括以下三方面：1.揭示有關(guān)疾病的病理生物化學(xué)改變，從本質(zhì)上闡明疾病發(fā)生、發(fā)展、轉(zhuǎn)歸的生物化學(xué)機制，為疾病的預(yù) 防、診斷、療效及預(yù)后評估，提供理論基礎(chǔ)。2.在上述研究基礎(chǔ)上，尋找具有疾病特異性的生物化學(xué)標志物，并建立特異度、靈敏度高，簡便而高性價比的檢測 方法，從而在臨床開展有關(guān)項目的檢測，提供反映這些標志物改變的客

3、觀數(shù)據(jù)。3.將檢測項目的數(shù)據(jù)，轉(zhuǎn)化為預(yù)防、診斷和療效及預(yù)后評價信息。2.試述臨床檢驗生物化學(xué)在醫(yī)學(xué)中的地位及應(yīng)用。在醫(yī)學(xué)中，臨床生物化學(xué)是闡明疾病發(fā)生、發(fā)展及轉(zhuǎn)歸的分子機制，從本質(zhì)上 認識病變準確部位及具體環(huán)節(jié)，為尋找有效的預(yù)防和治療靶點，疾病的診斷及病情 和預(yù)后判斷，提供理論基礎(chǔ)的一門重要病理學(xué)學(xué)科。其在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用主要包括：1.揭示疾病發(fā)生的分子機制。2.通過對有關(guān)疾病生物化學(xué)改變的特征性生物標志檢測方法的建立和實施，為判斷有無及何種疾 病提供客觀依據(jù)。而動態(tài)觀察這些標志物的改變，可對病情發(fā)展、轉(zhuǎn)歸、預(yù)后及治 療方案的制定和效果判斷，提供依據(jù)。3臨床檢驗生物化學(xué)技術(shù)，涵蓋了當前醫(yī) 學(xué)研究中

4、常用的主要方法技術(shù)。因此，也是醫(yī)學(xué)特別是臨床醫(yī)學(xué)各個領(lǐng)域研究的一 門共同性工具學(xué)科。3.簡述臨床檢驗生物化學(xué)的進展及發(fā)展趨勢。分子診斷學(xué)迅速發(fā)展，代表了的發(fā)展方向；深入尋找高診斷特異性和靈敏性的新生物化學(xué)標志，提高診斷性能； 檢測技術(shù)和方法的更新完善，更加及 時、準確地提供檢驗結(jié)果； 全程質(zhì)量管理； 以循證檢驗醫(yī)學(xué)為基礎(chǔ)，科學(xué) 評價有關(guān)檢測項目的診斷性能，合理有效地開展臨床生物化學(xué)檢驗。一、單項選擇題（A 型題）1 .轉(zhuǎn)氨酶的輔酶是A 磷酸吡哆醛B . NADPHC . NADHD . FADE . FMN2.SI 制中酶活性單位為A . U/LB . KatalC . g/LD . ml/L

5、E . pmol3.酶的活性國際單位（U）是指A .在 25C及其他最適條件下，每分鐘催化lmol 底物反應(yīng)所需的酶量B .在特定的條件下，每分鐘催化1 卩 mol 底物發(fā)生反應(yīng)所需的酶量C .在 37C條件下，每分鐘催化 lmmol 底物發(fā)生反應(yīng)所需的酶量D .在規(guī)定條件下，每秒鐘催化lmol 底物反應(yīng)所需的酶量E .在最適條件下，每小時催化lmol 底物發(fā)生反應(yīng)所需的酶量4.目前我國臨床實驗室測定酶活性濃度推薦溫度為A.（250.1）CB.(370.5)CC.(370.3)CD.(370.1)CE1.(371)C列哪種酶是血漿特異酶A 淀粉酶B 凝血酶原C .堿性磷酸酶D 酸性磷酸酶E 脂

6、肪酶6 下列哪一種酶只位于細胞漿A .酸性磷酸酶B 谷氨酸脫氫酶C 乳酸脫氫酶D 天冬氨酸脫氫酶E 異檸檬酸脫氫酶7在正常妊娠過程中血清酶增高最明顯的是A .LDB .ALPC .CKD .AMYE .LPS&下列哪一種輔因子的生成可通過測定340nm 處吸光度的降低數(shù)來表示A .FADH2B .NAD+C .NADHD .FMNE .NADPH9 血清保存在室溫活性會升高的酶是A .LDB .ALPC .ACPD .ALTE .AST1 0 ALT 在人體各組織中含量最多的是A 腎臟B .心臟C 骨骼肌D .紅細胞E 肝臟1 1 改變連續(xù)監(jiān)測法測酶活性濃度的常數(shù)K 值大小最方便的途徑

7、為A 改變酶反應(yīng)溫度B .改變監(jiān)測時間長短C .改變底物濃度D .改變標本稀釋度E .改變酶反應(yīng)的 pH 值12酶促反應(yīng)進程曲線通?？捎糜诖_定A 酶反應(yīng)線性范圍B .適宜的 pHC 適宜的酶量范圍D 反應(yīng)線性期的時間范圍E .底物的濃度13.目前國內(nèi)外應(yīng)用連續(xù)監(jiān)測法測定血清ALT 所選測定波長為A .280nmB .340nmC .405nmD .450nmE .560nm14進行酶活性濃度測定時，常推薦加入磷酸吡哆醛的酶是A .ALPB .ALTC .CKD .LDE .AMY15連續(xù)監(jiān)測法測定ALT 所用基質(zhì)通常是A .丙氨酸-a 酮戊二酸B .丙酮酸-谷氨酸C .門冬氨酸-a 酮戊二酸D

8、 草酰乙酸-谷氨酸E .谷胱甘肽-氨基酸16.顯示“膽酶分離”前兆的疾病是A .急性心肌梗死B .肝癌C .脂肪肝D .肝壞死E .膽石癥17. LD 催化乳酸生成丙酮酸的反應(yīng)較適當?shù)膒H 是A .10.5B .9.0C .7.6D .7.0E .4.618.乳酸脫氫酶一般形成的同工酶的種類有A .2 種B .3 種C .4 種D .5 種E .6 種19.骨折時血清 LD 同工酶上升最高的是A . LDIB . LD2C . LD3D . LD4E . LD520 . CK 含量最多的人體組織是A .肝臟B .肌肉C .肺D .腎臟E .心臟21 .急性心肌梗死時，最先增高的酶是A . AL

9、TB . LDC . CKD . ASTE . a-HBD22 .在測定肌酸激酶試劑中含有巰基化合物，如N-乙酰半胱氨酸，目的是A .使酶分子有別構(gòu)效應(yīng)B .穩(wěn)定酶活性中心的二硫鍵C .除去腺苷激酶（AK）的影響D .巰基化合物是肌酸激酶底物之一E .除去肌酸激酶抑制劑23 .對乙醇中毒最敏感的血清酶是A .GGTB .ALPC .CKD .LDE .ALT24 .與心臟是否受損關(guān)系不大的血清酶是A .ASTB .a-HBDC .CKD .LDE .ALP25 . ACP 含量最多的人體組織是A 肝臟B .骨骼C .紅細胞D .血小板E .前列腺26. 為防止紅細胞對 ACP 測定的干擾，常加

10、入下列何種抑制劑以提高檢測的特異性A .苯丙氨酸B . L-酒石酸C .尿酸D . EDTAE . L-半胱氨酸27.在堿性溶液中進行醋酸纖維薄膜電泳時，最接近正極（移動最快）的 ALP 同工酶是A .肝 ALPB .骨 ALPC .腸 ALPD .胎盤 ALPE .腎 ALP28.同時測定下列哪種血清酶有助于鑒別ALP 升高的來源A . ACPB . GGTC . LDD . CKE . AST29 .在骨骼和肝臟疾病的診斷中最重要的酶是A . LDB . CKC . ALPD . ACPE . AMY30 .人血清中的淀粉酶是A . a 淀粉酶B .3淀粉酶C .Y淀粉酶D . A+BE

11、. A+C31 .用于輔助診斷有機磷中毒的酶是A . AMYB . ACPC . LPLD . ChE32 臨床上常用來分析同工酶的方法A 電泳法B .層析法C .沉淀法D 熱失活分析法E 蛋白酶水解法33.患者，男， 32 歲，飲酒飽餐后上腹部劇痛 6 小時，伴大汗，頻吐。查體：面色蒼白， 血壓 9.3/6.7kPa（70/50mmHg），心率 132 次/分，左上腹肌緊張，壓痛及反跳痛，腹部移動 性濁音陽性，血淀粉酶 740U/ L（正常上限為 220U/L）。該患者首先考慮的診斷為A .急性膽囊炎B .肝性黃疸C .急性胰腺炎D .溶血性黃疸E 膽石癥二、多項選擇題（B 型題）A.a-H

12、BD B.LD C.AST D.CK E.ACP1對前列腺癌診斷價值最大的血漿酶是（）。2.急性心肌梗死時， 最先恢復(fù)正常的血漿酶是（）。A. AST 和 ALT B . ALP 和 CK C . LPS 和 AMSD. AST 和 AMS E . CK 和 CK-MB3.多用于胰腺炎診斷的酶是（ ）。4.多用于肝臟疾患診斷的酶是（）。5. 多用于急性心肌梗死診斷的酶是（）。6.多用于骨骼疾患診斷的酶是（）。三、多項選擇題（X 型題）1 .影響血清酶變異的生理因素有A .性別B .年齡C .進食D .運動E .以上都不是2 .下列酶中具有酶原形式的酶有A .胃蛋白酶B .胰蛋白酶C . ALT

13、D . ALPE .糜蛋白酶3 .下列對酶活性濃度測定描述正確的是A 可測定產(chǎn)物生成量 B .可測定底物消耗量 C 與底物濃度無關(guān)D .需最適溫度E .需最適酸堿度4 臨床上應(yīng)用酶檢測診斷疾病時，一般考慮下列哪些因素A .組織與血清酶活性比值在100 倍以上B 組織損傷后，酶能較快地釋放到血液中C 要有合適的生物半壽期D 同工酶有一定組織分布特異性E 酶的組織分布廣5 .肌酸激酶存在于A .心肌B 骨骼肌C .腦組織D .紅細胞E .肝6 .標本溶血對測定結(jié)果有影響的血清酶是A .CKB .LDC .ALTD .ASTE .GGT7 . CK 的變異體主要是指A .巨 CK1B . CK-MB

14、C . CK-MMD . 巨 CK2E . CK-BB8 . ACP 與 ALP 作用類似，主要區(qū)別在于A .最適 pH 不同B .組織來源不同C .所作用的底物種類相近.D .緩沖液種類不同E .穩(wěn)定性不同9 .連續(xù)監(jiān)測法進行酶學(xué)測定中常見的干擾因素有A .樣本本身含有其他酶和物質(zhì)干擾B .工具酶中混有其他酶的污染C .非酶反應(yīng)的干擾D .分析容器的污染與沉淀形成E 使用雙試劑10 下列代謝物與其酶法測定所用試劑的組合，正確的是A .尿酸-尿酸酶-過氧化氫酶B .葡萄糖-葡萄糖氧化酶-葡萄糖-6 磷酸脫氫酶C 尿素-尿素酶-谷氨酸脫氫酶D .甘油三酯-脂蛋白脂肪酶-甘油激酶E 膽固醇-膽固醇

15、氧化酶-過氧化物酶11 .下列血清酶及其測定所用試劑的組合，正確的是A . ATP-GGT、B . alanine-ALTC . NAD-LDD . p-nitrophenyl phosphate-ALPE . ADP-CK12 堿性磷酸酶活性升高可見于A 變形性骨炎B .骨腫瘤C .惡性貧血D .甲狀腺功能低下E .梗阻性黃疸13 . G6PD 可用于測定A .葡萄糖B .淀粉酶C .脂肪酶D .乳酸脫氫酶E .肌酸激酶四、名詞解釋1 .酶 2.血漿固有酶 35.工具酶 6 .酶活性IU 定義五、問答題1. 根據(jù)米-曼式方程計算，當s=3Km 時，其反應(yīng)速度 V 為多大?2. 簡述正常血漿中

16、的酶動態(tài)特點及影響酶濃度的因素.酶的半壽期4 .連續(xù)監(jiān)測法7.同工酶 8.底物啟動模式3. 簡述病理性血漿中酶濃度異常的機制4. 簡述酶濃度的測定方法。5. 簡述酶偶聯(lián)反應(yīng)法的原理。6. 簡述臨床同工酶的分析方法。7. 簡述體液中酶濃度測定的主要影響因素及控制8臨床酶學(xué)測定之前，標本的采集、處理與貯存有何注意點？9. 簡述自動生化分析儀進行臨床酶學(xué)測定時系數(shù)K 值的計算與應(yīng)用10. 簡述 ALT 測定及其臨床意義。11. 簡述 CK 及其同工酶測定的臨床意義。12. 試述血清 ACP 舌性測定的臨床意義。13. 試述血清淀粉酶測定有何臨床意義？第二章生物化學(xué)檢驗中的診斷酶學(xué)參考答案一、單項選擇

17、題(A 型題)1 . A 2B 3B4D 5.B6 .C 7.B8. C9. B1 0 . E1 1 . D 12.D 13B14B 15 .A16 .D 17.B18 . D19. E 20 .B21. C 22 .B 23 .A24E25 . E26B 27 . A28 .B29. C 30.A31. D 32.A 33C二、多項選擇題(B 型題)1. E 2. D3 . C4A5.E 6. B三、多項選擇題(X 型題)1 . ABCD2 . ABE3ABDE4 .ABCD5 .ABC6 . ABCD7 . AD8 . ABDE9 .ABCD10 .ACDE11 .BCDE12 . ABE

18、13 . AE四、名詞解釋1 酶是一種由活細胞產(chǎn)生，具有高度專一性、高度催化活性的物質(zhì)，又稱為生物催化劑，主要是蛋白質(zhì)。2血漿固有酶指屬血漿蛋白的固有成分，在血漿中發(fā)揮特定催化作用的一類酶， 也稱血漿特異酶。3酶失活至原來活性一半時所需時間稱為酶的半壽期(t1/2)。半壽期可用來代 表酶從血中清除的快慢。4連續(xù)監(jiān)測法是指每隔一定時間(260s)，連續(xù)多次測定酶反應(yīng)過程中某一反 應(yīng)產(chǎn)物或底物量隨時間變化的數(shù)據(jù)，求出酶反應(yīng)初速度，間接計算酶活性濃度的方 法。5. 在酶學(xué)分析中，作為試劑用于測定化合物濃度或酶活性濃度的酶稱為工具酶。6.酶活性 IU 定義為：在特定條件下，1 min 能轉(zhuǎn)化 1 m

19、mol 底物 的酶量，即1IU=1 m mol.min-1。目前國內(nèi)外大多數(shù)臨床實驗室常省略國際二字，即將IU 簡寫為 U。7. 同一種屬中由不同基因或等位基因所編碼的多肽鏈單體、純聚體或雜化體，具 有相同的催化作用，但其分子構(gòu)成、空間構(gòu)象、理化性質(zhì)、生物學(xué)性質(zhì)以及器官分 布或細胞內(nèi)定位不同的一組酶稱為同工酶。8.底物啟動模式是指樣品先與缺乏某種底物的試劑1 預(yù)孵育一定時間后，再加入含這種底物的試劑 2，啟動樣品中的待測酶的酶促反應(yīng)。五、問答題1. V=Vms/(Km+s)= Vm*3Km /(Km+3Km)=3/4Vm=0.75Vrr，即 V/Vm=0.75。2.正常血漿中酶的動態(tài)變化特點：

20、正常血漿酶根據(jù)酶的來源及其在血漿中發(fā)揮 催化功能的情況，可將血漿酶分成血漿特異酶和非血漿特異酶兩大類，非血漿特異 酶可進一步分為外分泌酶、細胞內(nèi)酶和其他酶。一般認為，血液中酶的清除方式 與其他血漿蛋白質(zhì)類似，但是具體清除途徑尚未完全明了。血漿酶主要在血管內(nèi)失 活或分解，尿液則是小分子酶排出的途徑。影響酶濃度的因素包括 影響正常血漿酶含量的自身因素和生物學(xué)因素，前者 主要有細胞內(nèi)外酶濃度的差異、酶的相對分子量、酶的組織分布、酶在細胞內(nèi)的定 位和存在形式、酶的半壽期等；后者主要是性別、年齡、食與藥物、運動、妊娠與 分娩、體位改變、晝夜變化及家庭因素等。3. 血漿酶的病理性變化主要包括酶合成異常、酶

21、釋放增加、酶清除異常等。酶合 成異常包括合成減少和合成增多。酶從病變（或損傷）細胞中釋放增加是疾病時大 多數(shù)血清酶增高的主要機制。炎癥、缺血、壞死、創(chuàng)傷和腫瘤等是細胞釋放大分子 酶蛋白的重要原因。此外，血液含抑制物、代謝紊亂、藥物、遺傳性酶缺陷等原因 也可致酶活性下降。4. 酶濃度測定方法分為絕對定量法和相對定量法兩大類。絕對定量法是直接測 定酶蛋白量或酶摩爾濃度。相對定量法是根據(jù)酶的催化活性或酶促反應(yīng)速度來間接 測定酶濃度的方法。目前臨床上所用的方法多屬相對定量法。5.在酶活性測定時，如果底物或產(chǎn)物不能直接測定或難于準確測定，可采用酶偶 聯(lián)法測定，即在反應(yīng)體系中加入一個或幾個工具酶，將待測酶

22、生成的某一產(chǎn)物轉(zhuǎn)化 為新的可直接測定的產(chǎn)物，當加入酶的反應(yīng)速度與待測酶反應(yīng)速度達到平衡時，指 示酶的反應(yīng)速度即代表待測酶的活性 。6.臨床同工酶的分析方法有 電泳法、免疫分析法、色譜法、動力學(xué)分析法、蛋白酶 水解法。7 .體液中酶濃度測定時，要控制的主要影響因素包括標本及標本采集和處理因素、試劑及方法學(xué)因素、儀器及操作因素，以及最適測定條件選擇與條件的優(yōu)化。8.測定酶濃度的樣本來自不同的組織和器官，但以血清和血漿最為常用，特別是 血清，既可避免抗凝劑的影響，又可防止抗凝時因振搖所致的溶血。臨床酶學(xué)測定之前，標本的采集、處理與貯存應(yīng)注意：防止溶血、合理使用抗凝劑、適宜的溫度、減少副反應(yīng)干擾。此外

23、，采集各種體液樣本的器皿質(zhì)地和潔凈度，采血部 位，以及血清中過量的膽紅素、脂質(zhì)，樣品制備過程中的振搖等，均影響酶活性測9.用自動生物化學(xué)分析儀測定酶活性，通常采用公式進行計算。當條件固定時，理論 K 值為常數(shù)。由于儀器等諸多因素的影響，在臨床實際工作中，均需用校準物定期檢查和校正實際測定 K 值。10.轉(zhuǎn)氨酶的測定方法有許多種，以往多用比色法如賴氏法（Reitma n-Frankel ）、金氏法 （King）和改良穆氏法 （Mohur），其中以賴氏法最常 用，由于此法操作簡便、經(jīng)濟，一些小型實驗室仍在使用。目前，國內(nèi)外實驗室多 采用 IFCC 推薦的連續(xù)監(jiān)測方法對 ALT 進行測定。ALT 主

24、要用于肝臟疾病的診斷。由于肝細胞中 ALT 濃度比血液高約 7000 咅，只要有 1/1000 肝細胞中的 ALT 進入血液就足以使血中 ALT 升高 1 倍，故此酶是 反映 肝損傷的一個很靈敏指標。但應(yīng)特別注意的是，重癥肝炎時由于大量肝細胞壞死，血中 ALT 可僅輕度增高，臨終時常明顯下降，但 膽紅素卻進行性升高，出現(xiàn) 所謂“酶膽分離”現(xiàn)象，常是肝壞死的前兆。11.CK 的測定方法有比色法、紫外分光光度法和熒光法等。由于以磷酸肌酸為底物的逆向反應(yīng)速度為正向反應(yīng)速度的 6 倍，所以采用逆向反應(yīng)進行測定較為普 及。如肌酸顯色法和酶偶聯(lián)法，其中后者最常用，為國內(nèi)外測定CK 的參考方法。CK 同工酶

25、 多用電泳和免疫抑制法測定，但兩法均會受溶血和巨CK 的干擾，免疫抑制法還會受到 CK-BB 的干擾。因此現(xiàn)在推薦用免疫化學(xué)方法直接測定CK-MBmass，可不受溶血和巨 CK 的干擾。CK 同工酶亞型 （CK-MM 亞型 和 CK- MB 亞型）多用瓊脂糖凝膠高壓電泳和等電聚焦電泳等。CK 及其同工酶和亞型是目前臨床上測定次數(shù)最多的酶，主要用于心肌、骨骼肌和腦疾患的診斷和鑒別診斷及預(yù)后判斷。12.ACP 的測定多是利用磷酸苯二鈉法和磷酸對硝基酚法等在酸性條件下測定ACP。國外多推薦使用磷酸百里酚酞為底物的比色法，因為前列腺ACP 對此底物親合力高，測定結(jié)果基本能反映 ACP 含量高低。不同方

26、法參考值也不同。此外還可 通過用 L-酒石酸這類抑制劑鑒別和估量 PAP 活性。由于 ACP 不穩(wěn)定，酶活性 測定困難，目前已發(fā)展一些免疫學(xué)方法特異而靈敏地測定ACP 特別是 PAP?？?ACP 升高可作為前列腺癌、骨疾病或網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)疾病的診斷指標。13. 臨床上測定血液 AMY 主要用于診斷急性胰腺炎，常在腹痛后 23 h 開始升 高（也有延至 12 h 后升高者），多在 1224 h 達峰值，25 d 恢復(fù)正常。 峰 值一般為 4ULN6ULN，最高可達 40 倍。此值愈高，急性胰腺炎的可能性就愈 大，但 咼低和疾病預(yù)后關(guān)系不大，但 若持續(xù)性升咼達數(shù)周，常提示胰腺炎有反 復(fù)，或有并發(fā)癥發(fā)

27、生。尿 AMY約于發(fā)病后 1224 h 開始升高，下降也比血液 AMY 慢，因此在急性胰腺炎后期測定尿AMY 更有價值。唾液腺疾病如腮腺炎患者血 AMY 也可升高，但臨床 表現(xiàn)迥異，且主要為 S-AMY 升高，有別于胰腺炎以 P-AMY 升高為主。第二章生物化學(xué)檢驗中的診斷酶學(xué)參考答案一、單項選擇題 （A 型題）1 .A2 .B3.B4.D5 .B6 .C 7.B 8. C9 .B1 0 . E1 1D12 .D13 .B14B15 .A16 .D 17 .B 18 . D19.E20 .B21.C 22 .B 23A 24E25E26B27 . A28 . B29.C30.A31.D32.A

28、33 .C_ 、 多項選擇題（B 型題 ）1 . E 2.D3 .C4. A5.E6 .B三、多項選擇題 （X 型題）1 . ABCD2 . ABE3 . ABDE4 . ABCD5 . ABC6 . ABCD7 . AD8 . ABDE9 . ABCD10 . ACDE11 . BCDE12. ABE13. AE四、名詞解釋1 .酶是一種由活細胞產(chǎn)生，具有高度專一性、高度催化活性的物質(zhì)，又稱為生物催化劑，主要是蛋白質(zhì)。2.血漿固有酶指屬血漿蛋白的固有成分，在血漿中發(fā)揮特定催化作用的一類酶， 也稱血漿特異酶。3.酶失活至原來活性一半時所需時間稱為酶的半壽期(t1/2)。半壽期可用來代 表酶從血

29、中清除的快慢。4 .連續(xù)監(jiān)測法是指每隔一定時間(260s)，連續(xù)多次測定酶反應(yīng)過程中某一反 應(yīng)產(chǎn)物或底物量隨時間變化的數(shù)據(jù)，求出酶反應(yīng)初速度，間接計算酶活性濃度的方 法。5.在酶學(xué)分析中，作為試劑用于測定化合物濃度或酶活性濃度的酶稱為工具酶。6 .酶活性 IU 定義為：在特定條件下，1 min 能轉(zhuǎn)化 1 m mol 底物 的酶量，即1IU=1 m mol.min-1。目前國內(nèi)外大多數(shù)臨床實驗室常省略國際二字，即將IU 簡寫為 U。7.同一種屬中由不同基因或等位基因所編碼的多肽鏈單體、純聚體或雜化體，具 有相同的催化作用，但其分子構(gòu)成、空間構(gòu)象、理化性質(zhì)、生物學(xué)性質(zhì)以及器官分 布或細胞內(nèi)定位不

30、同的一組酶稱為同工酶。8.底物啟動模式是指樣品先與缺乏某種底物的試劑1 預(yù)孵育一定時間后，再加入含這種底物的試劑 2，啟動樣品中的待測酶的酶促反應(yīng)。五、問答題1 . V=Vms/(Km+s)= Vm*3Km /(Km+3Km)=3/4Vm=0.75Vrr，即 V/Vm=0.75。2.正常血漿中酶的動態(tài)變化特點：正常血漿酶根據(jù)酶的來源及其在血漿中發(fā)揮 催化功能的情況，可將血漿酶分成血漿特異酶和非血漿特異酶兩大類，非血漿特異 酶可進一步分為外分泌酶、細胞內(nèi)酶和其他酶。一般認為，血液中酶的清除方式 與其他血漿蛋白質(zhì)類似，但是具體清除途徑尚未完全明了。血漿酶主要在血管內(nèi)失 活或分解，尿液則是小分子酶排

31、出的途徑。影響酶濃度的因素包括 影響正常血漿酶含量的自身因素和生物學(xué)因素，前者主要有細胞內(nèi)外酶濃度的差異、酶的相對分子量、酶的組織分布、酶在細胞內(nèi)的定 位和存在形式、酶的半壽期等；后者主要是性別、年齡、食與藥物、運動、妊娠與 分娩、體位改變、晝夜變化及家庭因素等。3. 血漿酶的病理性變化主要包括酶合成異常、酶釋放增加、酶清除異常等。酶合 成異常包括合成減少和合成增多。酶從病變（或損傷）細胞中釋放增加是疾病時大 多數(shù)血清酶增高的主要機制。炎癥、缺血、壞死、創(chuàng)傷和腫瘤等是細胞釋放大分子 酶蛋白的重要原因。此外，血液含抑制物、代謝紊亂、藥物、遺傳性酶缺陷等原因 也可致酶活性下降。4. 酶濃度測定方法

32、分為絕對定量法和相對定量法兩大類。絕對定量法是直接測 定酶蛋白量或酶摩爾濃度。相對定量法是根據(jù)酶的催化活性或酶促反應(yīng)速度來間接 測定酶濃度的方法。目前臨床上所用的方法多屬相對定量法。5.在酶活性測定時，如果底物或產(chǎn)物不能直接測定或難于準確測定，可采用酶偶 聯(lián)法測定，即在反應(yīng)體系中加入一個或幾個工具酶，將待測酶生成的某一產(chǎn)物轉(zhuǎn)化 為新的可直接測定的產(chǎn)物，當加入酶的反應(yīng)速度與待測酶反應(yīng)速度達到平衡時，指 示酶的反應(yīng)速度即代表待測酶的活性 。6. 臨床同工酶的分析方法有 電泳法、免疫分析法、色譜法、動力學(xué)分析法、蛋白酶 水解法。7 .體液中酶濃度測定時，要控制的主要影響因素包括 標本及標本采集和處理

33、因 素、試劑及方法學(xué)因素、儀器及操作因素，以及最適測定條件選擇與條件的優(yōu)化。8.測定酶濃度的樣本來自不同的組織和器官，但以血清和血漿最為常用，特別是 血清，既可避免抗凝劑的影響，又可防止抗凝時因振搖所致的溶血。 臨床酶學(xué)測定之前，標本的采集、處理與貯存應(yīng)注意：防止溶血、合理使用抗凝劑、適宜的溫度、減少副反應(yīng)干擾。此外，采集各種體液樣本的器皿質(zhì)地和潔凈度，采血部 位，以及血清中過量的膽紅素、脂質(zhì)，樣品制備過程中的振搖等，均影響酶活性測定。9.用自動生物化學(xué)分析儀測定酶活性，通常采用公式進行計算。當條件固定時，理論 K 值為常數(shù)。由于儀器等諸多因素的影響，在臨床實際工作中，均需用校準物定期檢查和校

34、正實際測定 K 值。10.轉(zhuǎn)氨酶的測定方法有許多種，以往多用比色法如賴氏法（Reitma n-Frankel ）、金氏法 （King）和改良穆氏法 （Mohur），其中以賴氏法最常 用，由于此法操作簡便、經(jīng)濟，一些小型實驗室仍在使用。目前，國內(nèi)外實驗室多 采用 IFCC 推薦的連續(xù)監(jiān)測方法對 ALT 進行測定。ALT 主要用于肝臟疾病的診斷。由于肝細胞中 ALT 濃度比血液高約 7000 咅，只要有 1/1000 肝細胞中的 ALT 進入血液就足以使血中 ALT 升高 1 倍，故此酶是 反映 肝損傷的一個很靈敏指標。但應(yīng)特別注意的是，重癥肝炎時由于大量肝細胞壞死，血中 ALT 可僅輕度增高，臨

35、終時常明顯下降，但 膽紅素卻進行性升高，出現(xiàn) 所謂“酶膽分離”現(xiàn)象，常是肝壞死的前兆。11.CK 的測定方法有比色法、紫外分光光度法和熒光法等。由于以磷酸肌酸為底物的逆向反應(yīng)速度為正向反應(yīng)速度的 6 倍，所以采用逆向反應(yīng)進行測定較為普 及。如肌酸顯色法和酶偶聯(lián)法，其中后者最常用，為國內(nèi)外測定 CK 的參考方 法。CK 同工酶 多用電泳和免疫抑制法測定，但兩法均會受溶血和巨CK 的干擾，免疫抑制法還會受到 CK-BB 的干擾。因此現(xiàn)在推薦用免疫化學(xué)方法直接測定CK-MBmass，可不受溶血和巨 CK 的干擾。CK 同工酶亞型 （CK-MM 亞型 和 CK-MB 亞型）多用瓊脂糖凝膠高壓電泳和等電

36、聚焦電泳等。CK 及其同工酶和亞型是目前臨床上測定次數(shù)最多的酶，主要用于心肌、骨骼肌和腦疾患的診斷和鑒別診斷及預(yù)后判斷。12.ACP 的測定多是利用磷酸苯二鈉法和磷酸對硝基酚法等在酸性條件下測定ACP。國外多推薦使用磷酸百里酚酞為底物的比色法，因為前列腺ACP 對此底物親合力高，測定結(jié)果基本能反映 ACP 含量高低。不同方法參考值也不同。此外還可 通過用 L-酒石酸這類抑制劑鑒別和估量 PAP 活性。由于 ACP 不穩(wěn)定，酶活性 測定困難，目前已發(fā)展一些免疫學(xué)方法特異而靈敏地測定ACP 特別是 PAP?？?ACP 升高可作為前列腺癌、骨疾病或網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)疾病的診斷指標。13.臨床上測定血液 A

37、MY 主要用于診斷急性胰腺炎，常在腹痛后 23 h 開始升 高（也有延至 12 h 后升高者），多在 1224 h 達峰值，25 d 恢復(fù)正常。 峰 值一般為 4ULN6ULN，最高可達 40 倍。此值愈高，急性胰腺炎的可能性就愈 大，但 咼低和疾病預(yù)后關(guān)系不大，但 若持續(xù)性升咼達數(shù)周，常提示胰腺炎有反復(fù)，或有并發(fā)癥發(fā)生。尿 AMY 約于發(fā)病后 1224 h 開始升高，下降也比血液 AMY 慢，因此在急性胰腺炎后期測定尿 AMY 更有價值。唾液腺疾病如腮腺炎患者血 AMY 也可升高，但臨床 表現(xiàn)迥異，且主要為 S-AMY 升高，有別于胰腺炎以 P-AMY 升高為主。第三章 血漿蛋白質(zhì)與含氮化合

38、物的生物化學(xué)檢驗一、單項選擇題1.下列物質(zhì)屬于含氮化合物的是：（）A.蛋白質(zhì)B.氨基酸C.嘌呤核苷酸D.嘧啶核苷酸E.以上都是2臨床上血清總蛋白的首選最方便、最實用的常規(guī)方法是：（）A.凱氏定氮法B.雙縮脲法C.酚試劑法D.紫外分光光度法E.染料結(jié)合法3.正常血清蛋白電泳上顯示的寬 丫區(qū)帶主要成分是：（）A.轉(zhuǎn)鐵蛋白B.結(jié)合珠蛋白C.免疫球蛋白D.血色素結(jié)合蛋白E.銅藍蛋白4.下列血漿蛋白質(zhì)中哪些 不屬于 運輸載體類：（）A.血漿脂蛋白B.轉(zhuǎn)鐵蛋白C.銅藍蛋白D.結(jié)合珠蛋白E.a1-抗胰蛋白酶5.下列關(guān)于清蛋白說法 錯誤 的是：（）A.由肝實質(zhì)細胞合成B.血漿中含量最多的蛋白質(zhì)C.維持血漿膠體

39、滲透壓的主要蛋白D.在血漿中 的 半壽期 1 0dE.唯一一種不 含糖 的血漿蛋白質(zhì)6.臨床上檢測血清蛋白的最常用方法是：（）A.溴甲酚綠法B.電泳法C.免疫擴散法D.免疫比濁法E.電化學(xué)測定法7.下列關(guān)于a1-抗胰蛋白酶 說法，錯誤 的是：（）A.分子量約為 5 2kDB.發(fā)揮作用時與 pH 高低無關(guān)C.醋酸纖維素薄膜電泳中位于a1區(qū)帶D.主要由肝細胞合成E.人血漿中主要的絲氨酸蛋白酶的抑制劑8.關(guān)于a2-巨球蛋白，下列說法錯誤的是：（）A.屬于急性時相反應(yīng)蛋白B.血漿中分子量最大的糖蛋白C.低清蛋白血癥a2- MG 含量可顯著增高D.嚴重的急性胰腺炎時a2- MG 含量 降低E.檢測方法主

40、要是免疫比濁法9.銅藍蛋白的功能不包括：（）A.血漿銅的轉(zhuǎn)運B.具有鐵氧化酶作用C.抗氧化作用D.可將大部分 Fe3+運輸?shù)焦撬?，用?Hb 合成E.銅的無毒性代謝庫10. 下列關(guān)于 C-反應(yīng)蛋白 說法 錯誤 的是：（）A.在鈣離子缺乏情況下，可結(jié)合磷酸膽堿，卵磷脂和核酸B.屬于典型的急性時相反應(yīng)蛋白C.血漿中 CRP 濃度在急性心肌梗死、創(chuàng)傷、感染、炎癥、外科手術(shù)、腫癌浸 潤時迅速顯著地增高D.在鈣離子存在下，CRP 可 結(jié)合多種細 菌、真菌及原蟲等體內(nèi)的多糖物質(zhì)E.電泳遷移率易受如鈣離子及緩沖液的成分的影響11. 下列哪些蛋白屬于負性時相反應(yīng)蛋白？（）A.AATB.AAGC.AlbD.Cp

41、E.CRP12.現(xiàn)已闡明腎小管細胞膜上有 4 種與氨基酸吸收有關(guān)的載體，下面哪種 不是？（）A.中性氨基酸載體B.酸性氨基酸載體C.堿性氨基酸載體D.丙氨酸載體E.甘氨酸載體13.苯丙酮酸尿癥是由于下列何種酶的缺乏所致？（）A.酪氨酸羥化酶B.苯丙氨酸羥化酶C.多巴脫羧酶D.酪氨酸酶E.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶14.關(guān)于苯丙酮酸尿癥，下列說法不正確的是：（）A.因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名B.原因是 苯丙氨酸 羥化 酶 先天性 缺乏C.患兒還表現(xiàn)有毛發(fā)和皮膚色素較正常人略淺D.可給予高苯丙氨酸及酪氨酸膳食進行治療E.患兒存在智力缺陷，其嚴重程度與血苯丙氨酸升高的水平和持續(xù)時間有 關(guān)15.白

42、化病是由于下列何種酶的缺乏所致？（）A.酪氨酸酶B.酪氨酸羥化酶20.尿酸測定的參考方法是：（)C.苯丙氨酸羥化酶D.色氨酸加氧酶E.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶16.下列尿黑酸尿癥，說法 錯誤 的是：（）A.尿黑酸還原酶缺陷可引起該病B.因尿放置后變黑色，因此常會引起注意而被發(fā)現(xiàn)C.目前本癥沒有滿意的治療方法D.服用維生素 C 可能會減少尿黑酸在體液中含量和在組織中沉積E.診斷本病的方法是尿黑酸的還原試驗17.關(guān)于 胱硫醚-B-合酶 缺失 所致的 同型胱氨酸尿癥，下列說法 錯誤 的是：（）A.胱硫醚-B-合酶 缺失所致的是 同型胱氨酸尿癥 是最常見的原因B.血漿同型胱氨酸達到可檢測水平，Met 水平升高C.

43、N5甲基四氫葉酸 或其轉(zhuǎn)甲基酶的缺失導(dǎo)致的同型胱氨酸尿癥 較罕見D.胱硫醚-B-合酶 完全缺失的可用低 Met 飲食并補充胱氨酸治療E.新生兒就會出現(xiàn)癥狀，因此適合進行新生兒篩選試驗18.關(guān)于 核苷酸代謝，下列說法 錯誤的 是：（）A.嘌呤核苷酸最 常 見的代謝紊亂是高尿酸血癥B.嘧啶核苷酸從頭合成途徑中的酶缺陷可引起乳清酸尿癥C.嘌呤和嘧啶核苷酸的合成均包括從頭合成和補救合成途徑D.嘌呤核苷酸從頭合成途徑是先合成嘌呤環(huán)再與磷酸核糖相連而成E.人體因缺乏尿酸酶嘌呤核苷酸的最終分解產(chǎn)物是尿酸19.關(guān)于 尿酸生成過多 的原因，下列說法哪個 不正確？（）A.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏B.嘌呤吸收增多C.

44、PRPF 合成酶活性減弱D.嘌呤分解過多A.磷鎢酸還原法B.尿酸酶-過氧化物酶偶聯(lián)法C.HPLC 法D.干化學(xué)法E.尿酸酶紫外法二、B 型題（配伍題）問題 1-3A.清蛋白B.前清蛋白CD.a1-酸性糖蛋白E .a1-抗胰蛋白酶1 .血漿中主要的載體蛋白2.人血漿中主要的絲氨酸蛋白酶的抑制劑3.活動性潰瘍性結(jié)腸炎最可靠的指標之一問題 4-7A.可以防止 Hb 從腎臟丟失B.可將大部分 Fe3+運輸?shù)焦撬鐲.銅的無毒性代謝庫D.將 Fe3+還原 為 Fe2+E.血漿中分子量最大的糖蛋白4.結(jié)合珠蛋白5.a2-巨球蛋白6.銅藍蛋白7.轉(zhuǎn)鐵蛋白問題 8-10結(jié)合珠蛋白A.酪氨酸酶缺乏B.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶

45、缺乏C.苯丙氨酸羥化酶缺乏D.苯丙氨酸還原酶缺乏E.延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性降低8.苯丙酮酸尿癥 是由于9.I型酪氨酸血癥 是由于10.U型酪氨酸血癥 是由于三、多選題（X 型題）1.醋酸纖維素薄膜電泳一般可將血清蛋白質(zhì)分為哪幾條帶？（）A.清蛋白B.a2球蛋白C.B球蛋白:.球蛋白E.纖維蛋白原2.下列有關(guān)前清蛋白，說法 正確 的是：（）A.半壽期僅 1.9dB.正性急性時相反應(yīng)蛋白C.組織修補材料和運載蛋白D.作為營養(yǎng)不良的指標 時，50100mg/ L 為重度 營養(yǎng)不良E.作為腎功能不全的指標3.下列關(guān)于清蛋白的功能，正確的是：（）A.維持血漿膠體滲透壓B.作為 血漿中主要的載體蛋白，

46、具有結(jié)合各種配體分子的能力C.參與凝血D.具有緩沖酸堿維持酸堿平衡作用E.具有營養(yǎng)作用4.a1-酸性糖蛋白 是：（）A.血漿中含糖量最咼的糖蛋白B.血漿中酸性最強的糖蛋白C.活動性潰瘍性結(jié)腸炎最可靠的指標之一D.屬于急性時相反應(yīng)蛋白E.人血漿中主要的絲氨酸蛋白酶的抑制劑5.關(guān)于 結(jié)合珠蛋白，說法正確的是：（）A.急性時相蛋白和轉(zhuǎn)運蛋白B.在醋纖膜電泳及瓊脂糖凝膠電泳中位于丫區(qū)帶C.運輸血管內(nèi)游離的 Hb 到網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞降解D.每分子 Hp 可結(jié)合 2 分子 HbE.Hb-Hp 的結(jié)合是可逆的6.關(guān)于 Wilson 病 的 說法正確的是：（）A.屬于常染色體隱性遺傳病B.又稱為肝豆狀核變性C.一

47、般不伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀D.此病是進行性和致命的，應(yīng) 及時治療E.銅螯合劑-青霉胺治療7.關(guān)于 Wilson 病的診斷下列說法正確的是：（）A.血中銅藍蛋白下降B.血清游離銅降低C.血清總銅濃度降低D.尿銅排泄增加E.肝中銅含量升高8.關(guān)于轉(zhuǎn)鐵蛋白說法正確的是：（）A.每分子可結(jié)合 4 個 FeB.主要由肝細胞合成C.正性急時相反應(yīng)蛋白D.用于貧血的鑒別診斷E.作為營養(yǎng)狀態(tài)的一項指標9.C-反應(yīng)蛋白是非特異性指標，在臨床上的主要用途是:A.篩選器質(zhì)性疾病B.評估炎癥性疾病的活動度和療效監(jiān)控C.識別 系統(tǒng)性紅斑狼瘡、白血病和外科手術(shù)后 等D.監(jiān)測腎移植后的排斥反應(yīng)E.作為營養(yǎng)狀態(tài)的一項指標10.以下

48、屬于 急性時相反應(yīng)蛋白 的是：（）A.a1-抗糜蛋白酶B.血紅素結(jié)合蛋白C.a2- MGD.纖維蛋白原E.Cp11.以下屬于負性急性時相反應(yīng)蛋白的是：（）A.AATB.A lbC.C3D.PAE.TRF12.屬于 氨基酸代謝 產(chǎn)物的有：（）A.酮體B.a-酮酸并發(fā)的感染C.CO2D.胺類E.NH313.氨基酸的分析的三組檢驗方法是：（）A.總氨基酸的分析B.篩選試驗C.定量試驗D.特異性試驗E.全自動氨基酸分析儀分析法14.氨基酸分析的篩選試驗包括：（）A.薄層層析B.尿呈色試驗C.Guthrie 試驗D.氣相色譜E.HPLC15.氨基酸分析的定量試驗包括：（）A.毛細管電泳B.氣相色譜C.H

49、PLCD.串聯(lián)質(zhì)譜E.分子遺傳學(xué)試驗16.采用酶法測定的氨基酸有：（）A.苯丙氨酸B.酪氨酸C.亮氨酸D.谷氨酰胺E.纈氨酸17.在酶法測定氨基酸的原理中通過檢測 340nm 吸光度變化來定量的氨基酸有:A.苯丙氨酸B.酪氨酸C.谷氨酰胺D.亮氨酸E.異亮氨酸18.目前國際上進行新生兒PKU 篩查的常用方法有：（）A.Guthrie 試驗B.熒光光度法C.苯丙氨酸脫氫酶法D.色譜法E.PCR-RFL 法19.關(guān)于 Lesch-Nyhan 綜合征 的說法正確的是：（）A.病因是 HGPRT 完全缺乏B.屬染色體 X-連鎖遺傳C.又稱自毀容貌綜合征D.有明顯的高尿酸血癥E.僅見男性小兒 1 歲內(nèi)發(fā)

50、病20.關(guān)于痛風(fēng)的敘述正確的是：（）A.屬于一組疾病B.由遺傳性和（或）獲得性的尿酸排泄減少和（或）嘌呤代謝障礙C.高尿酸血癥合并尿酸性結(jié)石也屬于痛風(fēng)D.原發(fā)性痛風(fēng)患病率 女性高于男性E.可用別嘌呤醇治療四、名詞解釋1.血漿蛋白2 急性時相反應(yīng)蛋白所致3. 氨基酸代謝庫4.氨基酸血癥與氨基酸尿癥5. PKU6.痛風(fēng)五、問答題1. 簡述血漿蛋白質(zhì)的功能。2.試述測定血清銅藍蛋白的方法及參考值和臨床意義。3 .簡述低 清蛋白血癥的 臨床意義。4 .簡述轉(zhuǎn)鐵蛋白的臨床意義。5 .簡述新生兒 PKU 的診斷方法6.簡述高尿酸血癥的發(fā)病因素。第三章 血漿蛋白質(zhì)與含氮化合物的生物化學(xué)檢驗參考答案一、單選題

51、1E2B3C4E5D6A7B8A9D10A11C12D13B14D15A16B17E18C19C20E二_ 、 B 型題（配伍題）1A2E3D4A5E6C7B8C9E10B三、 多選題1ABCD2AC3ABCE4ABCD5ACD6ABDE7ACDE8BDE9ABCD10ABDE11BDE12ABCDE13BCD14ABC15ABCDE16ABCDE17ACDE18ABC19ABCDE20ABE四、名詞解釋1.血漿蛋白質(zhì) 它 是指血漿和組織液中蛋白質(zhì)，是 血漿固體成份中含量最多、組成復(fù)雜、功能廣泛的一類化合物。2.急性時相反應(yīng)蛋白在急性炎癥性疾病如手術(shù)、創(chuàng)傷、心肌梗死、感染、腫瘤等，AAT AA

52、G Hp Cp CRP 以及a1-抗糜蛋白酶、血紅素結(jié)合蛋白、 C4 C3 纖維蛋白原等，這些血漿蛋白濃度顯著升高或升高；而血漿PAALB TRF 則出現(xiàn)相應(yīng)的低下。這些血漿蛋白質(zhì)統(tǒng)稱為急性時相反應(yīng)蛋白，這 種現(xiàn)象稱為急性時相反應(yīng)。3.氨基酸代謝庫 食物蛋白 質(zhì)經(jīng) 過消化 而被 吸收 的氨基酸（外源性氨基 酸）與體內(nèi)組織蛋白質(zhì)降解產(chǎn)生的氨基酸（內(nèi)源性氨基酸）混在一起，分布在 體內(nèi)各處，參與代謝，稱為氨基酸代謝庫。4.氨基酸血癥 與 氨基酸尿癥參與氨基酸代謝的酶缺 乏 出現(xiàn)在代謝途徑的起點時，其 作用 的氨基酸將在血循環(huán)中增加，成為氨基酸血癥。這種氨基酸如從尿中排出， 則稱為氨基酸尿癥。5.PK

53、U 即苯丙酮酸尿癥，是由于苯丙氨酸羥化酶先天性缺乏所致，屬 常染色體隱性遺傳，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。6.痛風(fēng)痛風(fēng)是一組疾病，由遺傳性和（或）獲得性的尿酸排泄減少和（或）嘌呤代謝障礙，導(dǎo)致高尿酸血癥及尿酸鹽結(jié)晶形成和沉積，從而引起特征性急 性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)石、間質(zhì)性腎炎，嚴重者呈關(guān)節(jié)畸形及功能障礙；常伴尿酸性 尿路結(jié)石。僅有高尿酸血癥，即使合并尿酸性結(jié)石也不稱之為痛風(fēng)。五、問答題1.簡述血漿蛋白質(zhì)的功能。血漿蛋白質(zhì)具有多方面的功能，可概括為：維持血漿膠體滲透壓，這是清蛋 白的主要功能：作為激素、維生素、脂類、代謝產(chǎn)物、離子、藥物等的載 體；作為 pH緩沖系統(tǒng)的一部分： 營養(yǎng)

54、作用，修補組織蛋白；抑制組織蛋白酶：一些酶在血漿中起催化作用： 參與凝血與纖維蛋白溶 解；作為免疫球蛋白與補體等免疫分子，組成體液免疫防御系統(tǒng)。2.試述測定血清銅藍蛋白的方法及參考值和臨床意義。銅藍蛋白在血清中含量鉸低。一般采用免疫透射比濁法測定，參考值為0.210.53 g/ L。另外，還可采用醋酸纖維薄膜電泳法測定，其參考值為 0. 4g/L。增高：見于結(jié)核、矽肺、甲狀腺功能亢進、惡性腫瘤（白血病等）、 妊娠、口服避孕藥等。降低：見于嚴重的低蛋白血癥、腎病綜合征等。對肝豆狀核變性（Wilso n）有重要的診斷價值。即患者血漿 CEB 含量明顯下 降，而伴有血漿可透析的銅含量增加。3 簡述低

55、 清蛋白血癥的 臨床意義。低清蛋白血癥：既可由生理（如妊娠）或病理因素或引起，也可由于輸液造成 血液稀釋時抽血的假象所致。導(dǎo)致低蛋白血癥的病理因素有：1）清蛋白合成 降低：常見于急性或慢性肝臟疾病，但由于清蛋白的半 壽期較長，因此在部分急性肝病患者，其濃度降低可不明顯；蛋白質(zhì)營養(yǎng)不良或 腸道 吸收不良也可造成清蛋白合成不足。2）清蛋白的分布異常：如門靜脈高壓時大量蛋白質(zhì)尤其是清蛋白從血管內(nèi) 滲漏入腹腔。肝硬化導(dǎo)致門脈高壓時，由于肝臟合成減少和大量漏入腹水的雙 重原因，使血漿清蛋白顯著下降。3）清蛋白丟失：腎病綜合征、慢性腎小球腎炎、糖尿病、系統(tǒng)性紅斑狼 瘡等，清蛋白由尿中損失，有時每天尿中排出

56、蛋白達 5g 以上，超過肝的代償能 力；腸道炎癥性疾病時，可因粘膜炎癥壞死等使胃腸道蛋白質(zhì)丟失，從而引起 血漿清蛋白下降；在燒傷及滲出性皮炎，可從皮膚喪失大量蛋白質(zhì)。4）清蛋白分解代謝增加：由組織損傷（外科手術(shù)或創(chuàng)傷）或炎癥（感染性疾?。┮?) 無清蛋白血癥：是一種罕見的遺傳疾病，屬先天性白蛋白合成缺陷血漿清蛋白含量常低于 1g/L。但 可以沒有癥狀或體征，甚至可以沒有水腫，部分原因可能是血管中球蛋白含量代償性升高所致。4 .簡述轉(zhuǎn)鐵蛋白的臨床意義。(1)用于貧血的鑒別診斷。在缺鐵性的低血色素貧血中， TRF 代償性合成 增加， 但因血漿鐵含量低， 結(jié)合鐵的 TRF 少， 所以鐵飽和度很低(

57、 參考范圍 在 30%-38%。而再生障礙性貧血時，血漿中 TRF 正?；虻拖?，由于紅細胞對 鐵的利用障礙，使鐵飽和度增高。在鐵負荷過量時， TRF 水平正常，而飽和度 可超過 50%甚至達 90%(2)TRF 是負性急 時相反應(yīng) 蛋白。在炎癥、 腫瘤 時常隨著清蛋白、前 清蛋白同時下降。(3)作為營養(yǎng)狀態(tài)的一項指標 。在營養(yǎng)不良及慢性肝臟疾病時下降 ， 與清蛋白相比，體內(nèi)轉(zhuǎn)鐵蛋白總量較少、生物半壽期較短，故 可 及時地反映 臟器蛋白的急劇變化。在高蛋白膳食治療時，血漿 TRF 濃度較快上升，是判 斷療效的良好指標。5 .簡述新生兒 PKU 的診斷方法PKU 勺早期診斷對于及時終止 PKU 的

58、嚴重后果的發(fā)生是十分必要的。Guthrie 試驗、熒光光度法、苯丙氨酸 脫氫酶法是目前國際上進行新生兒PKU 篩查的常用方法。Guthrie 試驗是由 Guthrie 建立的一種細菌抑制 法，首先在PKU 的篩查試驗中用來測定人血清、尿液中 苯丙氨酸。通 過 抑菌圈的大小來 半定量 樣本中的 苯丙氨酸 濃度。新生兒的篩查在歐美國家廣泛地進行，因為有 3 沖上的 PKU 病例并不是由 于PAH 缺乏所致，而是由于 生物蝶呤 合成所需的酶缺乏所致。評估應(yīng)包括尿 中生物蝶呤 和新 蝶呤 的測定和有時可能還要測定其血清含量。新生兒 PKU 的診斷試驗通常包括用色譜法、熒光分光光度法和FeCI3法檢測尿

59、中苯丙酮酸。用 DNA 分析技術(shù),女口 PCR- ASO 探針法和 PCR- RFLP 連鎖分析法鑒定出導(dǎo)致 PKU 的點突變6 簡述高尿酸血癥的發(fā)病因素。高尿酸血癥由尿酸排泄障礙 或 嘌呤代謝紊亂引起。若尿酸排泄出現(xiàn)障礙，可 導(dǎo)致血液尿酸濃度升高；體液尿酸濃度的高低取決于體內(nèi) 嘌呤合成量、食入 量和尿酸排出量之間的平衡狀態(tài)。腎臟尿酸排泄減少或體內(nèi)嘌呤來源過多均可導(dǎo)致高尿酸血癥。（1） 尿酸排泄 減少當腎小球濾過率下降，或近端腎小管對尿酸的重吸收增加或（和）分泌功能減退時，即可 導(dǎo)致高尿酸血癥。 在原發(fā)性 高尿酸血癥中尿酸排泄減少占 80% 90% 是 由 機制不明的多基因性遺傳缺陷引起 ；在

60、繼 發(fā)性高尿酸血癥中尿酸排泄減少原因是慢性腎疾等引起腎小球濾過下降，或 由高血壓、內(nèi)分泌疾病、體內(nèi)有機酸增加、鉛中毒腎病及藥物抑制作用等引起腎小管排泌尿酸減少。（2） 尿酸生成過多 1）由嘌呤合成代謝紊亂引起：大多數(shù)屬多基因 遺傳缺陷，機制不明，占原發(fā)性 高尿酸血癥 的 10% 20%。由 特異 酶缺陷引 起者僅占 原發(fā)性 高尿酸血癥 的 1%這些酶缺乏包括 HGPRT 完全缺乏和部分 缺乏。 前者引起 Lesch-Nyhan綜合征，由于 HGPRT 完全缺乏導(dǎo)致嘌呤過多、明 顯的高尿酸血癥，痛風(fēng)伴有大腦癱瘓、智力減退、舞蹈病樣多動癥、肢體僵直痙攣，咬指、撞擊行為致自身殘毀，因此本病又稱自毀容貌綜合征