醫(yī)學遺傳學試卷1

1、WORD格式濱州醫(yī)學院學年第題號一二三四五六七總分分數(shù)閱卷人分數(shù)閱卷人一、單項選擇題：每題分，共分說明：將認為正確答案的字母涂在答題卡上1.以下有關(guān)易患性、閾值和群體發(fā)病率三者之間的關(guān)系說法錯誤的選項是A 易患性的變異與多基因遺傳的性狀一樣，在群體中呈正態(tài)分布B 一個個體如果患有某種多基因病，說明他的易患性到達了閾值或超過了閾值C 多基因病的易患性閾值與平均值距離越近，說明閾值越高，群體發(fā)病率越高D 一個群體的易患性平均值與閾值之間的距離可以由群體發(fā)病率作出估計2.以下有關(guān)多基因遺傳病的傳遞特點，說法不正確的選項是A 發(fā)病有家族聚集傾向B 患者雙親、同胞和子女的親緣系數(shù)一樣，有一樣的發(fā)病風險C

2、 隨著親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風險迅速上升D 近親婚配，子女患病風險也增高3.先天性髖關(guān)節(jié)脫位是一種多基因病，女性發(fā)病率是男性的五倍，那么A 女性患者的兒子發(fā)病率最高B 男性患者的女兒發(fā)病率最高C 女性患者的女兒發(fā)病率最低D 男性患者的兒子發(fā)病率最低4.XD 遺傳中，以下說法正確的選項是：A 男性發(fā)病率大于女性發(fā)病率，但一般女性病癥較輕B男性發(fā)病率大于女性發(fā)病率，但一般男性病癥較輕C女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率，但一般女性病癥較輕D女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率，但一般男性病癥較輕學期醫(yī)學遺傳學試題卷5. 視網(wǎng)膜母細胞瘤屬于AD 遺傳病，群體發(fā)病率為 1/10000，那么致病基因的頻率為A1/500

3、0B 1/10000C 1/20000D 1/1006. 家族性高膽固醇血癥，雜合子患者血清膽固醇為 7.8-10.4mmol/L ，純合子患者少見，病情嚴重，血清膽固醇可達 15.6 mmol/L 以上，正常人血清膽固醇為 3.9-6.5 mmol/L ，可見家族性高膽固醇血癥的遺傳方式是A 不完全顯性B 不規(guī)那么顯性C 共顯性D 延遲顯性7. 是指一個基因可以決定或影響多個性狀A 基因組印記B 動態(tài)突變C 遺傳異質(zhì)性D 基因多效性8. 有人在一個地區(qū)調(diào)查了 1000 人， M 血型 600 人， N 血型 200 人， MN 血型 200 人，那么AN 的基因頻率為 0.7BM 的基因頻率

4、為 0.3CMN 的基因型頻率為20%D以上三項都正確8.遺傳病手術(shù)治療的主要手段是。A. 器官移植B.血漿置換C.矯正畸形D.向靶細胞核內(nèi)注射外源基因9.預防遺傳病患兒出生的主要手段是A 系譜分析B.產(chǎn)前診斷C.皮紋分析D.基因治療10.探針必須經(jīng)過標記，以便示蹤和檢測，以下可作為標記物的是A. 32PB.dNTPC.寡核苷酸D.cDNA二、是非題：每題分，共分分數(shù)評卷人說明：認為陳述正確的在括號內(nèi)打“；否那么在括號內(nèi)打“×1惡性腫瘤是基因突變的結(jié)果。2視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)病機制符合二次突變學說。3人類染色體形態(tài)根據(jù)大小分三種類型。45P15 中的 P 表示短臂。5核型 46,XX/

5、45,X 表示嵌合體。6進展遺傳病診斷必須先檢查病癥和體征。專業(yè)資料整理WORD格式第-1-頁共4頁專業(yè)資料整理WORD格式721 三體患者的所有體細胞都含有三條 21 號染色體。8皮紋分析只能用于遺傳病的初步篩選，不能憑它確診。9真核基因轉(zhuǎn)錄成的原始RNA ，稱為 mRNA 。10不同密碼編碼同一氨基酸的特性為遺傳密碼子的兼并性。11兩次細胞分裂之間的間隔稱為細胞間期，這一事件細胞從形態(tài)到分子方面均無變化。14.細胞遺傳學檢查包括檢查和()檢查。11. 遺傳性疾病可分五大類：、線粒體遺傳病、體細胞遺傳病。4不同的癌基因其激活機制與途徑不同，一般分為四類：、。專業(yè)資料整理WORD格式分數(shù)閱卷人

6、三、填空題每題分，共分1正常女性核型的描述為。2每一個中期染色體均由兩條染色單體構(gòu)成，兩條染色單體互稱為姐妹染色單體。兩條染色單體通過一個彼此連接。3剪接指在酶的作用下，按法那么，將hnRNA的內(nèi)含子切掉，把各個外顯子按照一定的順序準確地拼接起來形成可以編碼的mRNA 的過程。6. 多基因遺傳病是受兩對以上的等位基因控制的 ,這些對等位基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用微小 ,所以也稱() ,多對等位基因的作用累加起來,才可以形成一個明顯的表型效應 ,即 ()。9. 唇裂在我國人群中的發(fā)病率是0.17% ,遺傳率是 76% ,患者一級親屬的發(fā)病率是()。10. 群體內(nèi)全部的遺傳信息稱為。11. DNA

7、 損傷的修復方式有、()和。12. 當一個群體符合一定的條件時，那么群體中的基因頻率、基因型頻率在一代代的繁殖傳代中保持不變，如果群體到達這個狀態(tài)，我們就稱該群體到達了13 基因診斷就是利用技術(shù)直接從DNA水平上檢測人類遺傳病的基因缺陷。分數(shù)評卷人四、名詞解釋每題分，共分1核型：2. 易患性 :3.穿插遺傳 :4.遺傳病：5.探針：6.移碼突變：專業(yè)資料整理WORD格式第-2-頁共4頁專業(yè)資料整理WORD格式7.癌基因：8.AD ：9.XD ：10.內(nèi)含子：分數(shù)評卷人六、簡答題：每題分，共分1什么是常染色體??？臨床常見的四種類型是什么？寫出其核型。2簡述染色體數(shù)目畸變有哪些類型。3臨癥診斷常用方法有哪些？4系譜分析時應注意哪些問題？5真核細胞轉(zhuǎn)錄水平上的基因調(diào)控有哪些方面？6常染色體顯性遺傳的系譜特點有哪些？7簡述腫瘤的多步驟遺傳損傷學說。8何謂AR、AD、XD、XR其系譜特點有哪些？專業(yè)資料整理WORD格式第-3-頁共4頁專業(yè)資料整理WORD格式9半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳病，該病在群體中的發(fā)病率為106，10.判斷以下系譜的遺傳方式，并說明判