紅細胞增多癥病歷討論ppt課件

1、收治收治OSA合并紅細胞增多癥一例有感合并紅細胞增多癥一例有感紅細胞增多癥的分類紅細胞增多癥的分類n絕對性紅細胞增多癥絕對性紅細胞增多癥n A原發(fā)性紅細胞增多癥原發(fā)性紅細胞增多癥1獲得性：獲得性：PV；2遺遺傳性：原發(fā)性家族先天性紅細胞增多癥傳性：原發(fā)性家族先天性紅細胞增多癥PFCPn B繼發(fā)性紅細胞增多癥繼發(fā)性紅細胞增多癥1獲得性：低氧血癥獲得性：低氧血癥；碳氧血紅蛋白血癥；碳氧血紅蛋白血癥；EPO自主生成如肝腎腫瘤、自主生成如肝腎腫瘤、嗜鉻細胞瘤、多囊腎；腎移植后；雄激素；嗜鉻細胞瘤、多囊腎；腎移植后；雄激素；2遺傳性遺傳性：高氧親和力血紅蛋白、：高氧親和力血紅蛋白、2,3-DPG缺乏缺乏

2、n相對性紅細胞增多癥相對性紅細胞增多癥n 脫水、利尿劑、吸煙脫水、利尿劑、吸煙真性紅細胞增多癥的診斷規(guī)范真性紅細胞增多癥的診斷規(guī)范WHO,2021主要診斷標(biāo)準(zhǔn)次要診斷標(biāo)準(zhǔn)Hgb185g/L(男)，165g/L (女)，或Hgb170g/L (男) ，150g/L (女) ，Hgb較基礎(chǔ)水平持續(xù)增加20g/L，且不能用缺鐵糾正解釋。 活檢示全髓系增生出現(xiàn)JAK2/V617F或類似突變血清EPO水平低于正常 體外內(nèi)源性紅系集落生長 2例OSA患者檢查結(jié)果病例病例1病例病例2性別；年齡女，53歲男，54歲HGB（g/L）213218WBC/PLT及活檢正常正常JAK2/V617F陰性陰性EPO（0.

3、663.28ug/L）5.30.69EEC（內(nèi)源性紅系集落）無無SaO246%74%AHI（呼吸暫停指數(shù)，次/h）65.351.3 觀念觀念 以為以為OSA更容易導(dǎo)致相對性紅細胞增多更容易導(dǎo)致相對性紅細胞增多(38/42)能夠機制能夠機制窒息及缺氧導(dǎo)致交感神經(jīng)興奮，出汗多窒息及缺氧導(dǎo)致交感神經(jīng)興奮，出汗多腎臟缺氧引起腎素醛固酮變化，夜尿多腎臟缺氧引起腎素醛固酮變化，夜尿多打鼾、張口呼吸使的呼吸道水分蒸發(fā)增多打鼾、張口呼吸使的呼吸道水分蒸發(fā)增多 觀念觀念1 以為以為OSA更容易導(dǎo)致相對性紅細胞增多更容易導(dǎo)致相對性紅細胞增多(38/42)證據(jù)證據(jù)紅細胞容量紅細胞容量RCM)正常正常EPO程度正常程

4、度正常經(jīng)有效治療后紅細胞多在經(jīng)有效治療后紅細胞多在1周內(nèi)恢復(fù)正常周內(nèi)恢復(fù)正常REALLY？觀念觀念2-1 以為以為OSA引起的是繼發(fā)性紅細胞增多引起的是繼發(fā)性紅細胞增多患者男性，60歲，晚期腎病，自2001年起每周血液透析3次透析后給予3000U EPO 結(jié) 論尿毒癥合并OSA PO2 EPO 紅細胞增多 EPO及血紅蛋白CPAP觀念觀念2-2：OSA會引起會引起EPO在特定時段的升高在特定時段的升高實驗組：OSA患者18例重度，10例輕度對照組：正常人12例 實驗方法：監(jiān)測受試者EPO程度變化時間點：睡前 睡眠運用CPAP前 睡眠運用CPAP后結(jié)結(jié) 論論 OSA患者夜間出現(xiàn)呼吸暫停后檢測患者

5、夜間出現(xiàn)呼吸暫停后檢測EPO較清較清醒時明顯升高醒時明顯升高CPAP改善了改善了OSA患者通氣功能，糾正了低氧患者通氣功能，糾正了低氧血癥，血癥，EPO程度亦相應(yīng)下降程度亦相應(yīng)下降提提 示示 我科兩例患者我科兩例患者EPO程度均為白天清醒形狀下程度均為白天清醒形狀下測得一例升高、一例正常。假設(shè)在患者睡測得一例升高、一例正常。假設(shè)在患者睡眠過程中進展眠過程中進展EPO檢測那么能反映出檢測那么能反映出EPO的的真實程度真實程度6hn診斷紅細胞增多癥的關(guān)鍵兩點：EPO和JAK2/V617FEPO是如何促進紅細胞增殖的？是如何促進紅細胞增殖的？nEPO胚胎期主要由肝細胞生成，成人主要由腎皮質(zhì)腎小管周間質(zhì)細胞合成nEPOR自BFU-E開場表達，逐漸加強，至紅系前體細胞時表達最強，隨后表達減弱關(guān)于EPO和EPOR紅系定向增殖及重要受體的實際模型紅系定向增殖及重要受體的實際模型EPO-EPOR信號傳導(dǎo)通路信號傳導(dǎo)通路關(guān)于關(guān)于JAK2nJAK屬于Janus激酶家族，基因定位于9號染色體短臂2區(qū)4帶JAK構(gòu)造圖容易和PV混淆的一種遺傳性紅細胞增多癥nJAK2/V617F及12外顯子突變陰性nEEC生長nEPO程度的降低原發(fā)性家族先天性紅細胞增多