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文檔簡介
1、第5章 基因突變及其他變異.下載可編輯、本章總概念圖:、各節(jié)子概念圖:5.1.1基因突變5.1.25.2染色體變異5.3人類遺傳病顯性遇傳病常染色體多指、并指人類遺傳病單是因遢傳病性染色穿伴X遺傳:抗VD佝僂隱性遺 傳病家族票集現(xiàn)嶷丙酮尿癥外耳道多毛癥第基因遺傳病染色體異常遺傳病易受環(huán)境影響群 體 發(fā) 病 率 高染隹體數(shù)目早常減班才聚異常染色體結(jié)構(gòu)異常唇裂、僵裂、原發(fā)性高血壓、W少年型糖尿病唐氏綜合征克氏綜合征描叫綜合征三、基因突變、基因重組和染色體變異列表比較項目基因突變基因重組染色體變異適 用 圍生物 種類所有生物(包括病毒)均可 發(fā)生,具后普遍性自然狀態(tài)只發(fā)生在 真核生物的有性生殖 過程
2、中,細胞核遺傳真核生物細胞增殖過 程均可發(fā)生生殖無性生殖、有性生殖有性生殖無性生殖、有性生殖類型可分為自然突變和誘發(fā)突 變,也可分為顯性突變和隱 性突變自由組合型、交叉互換 型染色體結(jié)構(gòu)的改變、染 色體數(shù)目的變化發(fā)生時間有絲分裂間期和減數(shù)I間期減數(shù)I前期和減數(shù)I 后期細胞分裂期廣生結(jié)果產(chǎn)生新的基因(產(chǎn)生了它的 等位基因)、新的基因型、 新的性狀。產(chǎn)生新的基因型,但/、 可以產(chǎn)生新的基因和 新的性狀。不產(chǎn)生新的基因,但會 引起基因數(shù)目或順序 變化。鏡檢光鐐r均無法檢出,可根據(jù)是否有新性狀或新性狀組 合確定光鏡卜可檢出本質(zhì)基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變, 產(chǎn)生了新的基因,改變了基 因的“質(zhì)”,出現(xiàn)了新性狀
3、, 但沒有改交基因的“量”。原有基因的重新組合, 產(chǎn)生了新的基因型,使 性狀重新組合,但未改 艾基因的“質(zhì)”和“量”。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā) 生改變,沒有產(chǎn)生新的 基因,基因的數(shù)量可發(fā) 生改變條件外界條件劇變和部因素的相 互作用小同個體間的雜交,有 性生殖過程中的減數(shù) 分裂和受精作用存在染色體的真核生 物特點普遍性、隨機性、不定向性、 低頻率性、多害少利性原有基因的重新組合存在普遍性意義新基因產(chǎn)生的途徑,生物變 異的根本來源,也是生物進 化的原材料是生物產(chǎn)生變異的來 源之一,是生物進化的 重要因素之一。對生物的進化有T 的意義發(fā)生可能 性可能性小,突變頻率低非常普遍,產(chǎn)生的變異 類型多可能性較小應(yīng)
4、用誘笠育種雜交育種單倍體育種、多倍體育 種生物多樣 性產(chǎn)生新的基因,豐富了基因 義庫產(chǎn)生配子種類多、組合 方式多,受精卵多。變異種類多實例果蠅的白眼、鐮刀型細胞貧 血癥等豌豆雜交等無籽西瓜的培育等聯(lián)系三者均屬于可遺傳的變異,都為生物的進化提供了原材料;基因突變產(chǎn)生 新的基因,為進化提供了最初的原材料,是生物變異的根本來源; 基因突變?yōu)榛蛑亟M提供大量可供自由組合的新基因,基因突變是基因重組的基礎(chǔ); 基因重組的變異頻率高,為進化提供了廣泛的選擇材料,是形成生物多樣性的重要原因之一;基因重組和基因突變均產(chǎn)生新的基因型,可能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型。四、染色體變異重難點解讀(一)染色體變異的種類1 .染色體結(jié)
5、構(gòu)的變異包括:缺失、重復、倒位、易位四種類型。染色體結(jié)構(gòu)的改變,都會使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變,從而使性狀的改變。如貓叫綜合征,是5號染色體缺失造成的。2 .染色體數(shù)目的變異有兩種類型:個別染色體的增加或減少如人類的21三體綜合癥,是由于21號染色體有3條造成的。以染色體組的形式成倍的增加或減少如單倍體、多倍體的形成等。(二)染色體組的概念及判斷1 .染色體組的概念染色體組是指細胞中的一組非同源染色體,它們在形態(tài)和功能上各不相同,但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息的一組染色體。要構(gòu)成一個染色體組,應(yīng)具備以下條件:一個染色體組中不含同源染色體;一個染色體組中所
6、含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同;一個染色體組中含有控制生物性狀的 一整套基因,但不能重復。2 .染色體組數(shù)目的判別根據(jù)染色體形態(tài)判斷 細胞形態(tài)相同的染色體有幾條,則含有幾個染色體組。根據(jù)基因型判斷 在細胞或生物體的基因型中,控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次,則有幾個染色體組。根據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)判斷染色體組的數(shù)目=染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)(三)單倍體、二倍體和多倍體的主要區(qū)別1 .由配子發(fā)育形成的新個體,不管它含有多少個染色體組,都叫單倍體。如蜜蜂的雄蜂、普通小麥的花粉經(jīng)過花藥離體培養(yǎng)得到的植株等。2 .由受精卵發(fā)育形成的新個體,體細胞有幾個染色體組,就叫幾倍體。如蜜蜂的工蜂、果蠅、水稻等等
7、。區(qū)別的方法可簡稱為“二看法”:一看是由受精卵還是有配子發(fā)育成的,若是由配子發(fā)育成的個體,是單倍體;若是由受精卵發(fā)育成的個體,二看含有幾個染色體組, 就是幾倍體。(四)單倍體植株、多倍體植株和雜種植株的區(qū)別單倍體植株:長得弱小,一般高度不育。多倍體植株:莖桿粗壯,葉片、果實、種子比較大,營養(yǎng)物質(zhì)豐富,但發(fā)育遲緩結(jié)實率低。雜種植株:一般生長整齊、植株健壯、產(chǎn)量高、抗蟲抗病能力強等特點。(五)多倍體育種、單倍體育種區(qū)別原理均屬于染色體變異;常用方法:多倍體育種是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗,而單倍體育種是在花藥離體培養(yǎng)后,人工誘導染色體數(shù)目加倍(秋水仙素或低溫誘導),形成純合子;優(yōu)缺點:多倍體育
8、種得到的植株器官大,提高產(chǎn)量和營養(yǎng)成分含量,但只能適用于植物,動物不適用,并且發(fā)育延遲,結(jié)實率低;單倍體育種能明顯地縮短育種年限(一般兩年)后代都是純合子,但技術(shù)復雜,一般不育。五、常見遺傳病分類及遺傳特點分類常見病例及表示方法遺傳特點顯并指(T、t)常多指1.無性別差異;2.含致病基因即患病土染軟骨發(fā)育不全(A a)苯丙酮尿癥(B、b)隱白化病(A a)單體性先天性聾啞1.無性別差異;2.隱性純合發(fā)病鐮刀型細胞貧血癥(A、a)基伴帛抗維生素D佝僂病(X、X3)1.與性別啟美,含致,芮基因就患病,女性亞因X性遺傳性慢性腎炎(XB、X3)多發(fā);2.后交叉遺傳現(xiàn)象病 染進行性肌營養(yǎng)不良/P5J色t
9、紅綠色盲(XB、Xb)1.與性別有美,女性純合和男性含有患性 體血友?。╔、Xh)病,男性多發(fā);2.有交叉遺傳現(xiàn)象伴Y染如外耳道多毛征具有“男性代代傳”的特點色體多基因病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病1.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象;2.易受環(huán)境影響染色體異常疾病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育/、良等往往千萬較嚴重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)六、常見遺傳病優(yōu)生方案表解遺傳方式組合方式優(yōu)生方家常見病例單 基 因 病常 染 色 體單顯慵軟骨發(fā) 育不全夫婦均患 病A_x Aa親本啟,方純合患病,后 代全病,否則應(yīng)做產(chǎn)前基 因診斷并指、多指、家庭 性結(jié)腸息肉癥一方患病A x aa夫婦均正
10、 常aax aa不需檢測,全正常隱 性白化病夫婦均患 病aax aa后代全病,/、宜生育苯內(nèi)酮尿癥、光大 性聾啞、鐮刀型細 胞貧血病、嬰兒黑 蒙性白癡一方患病A x aa親本什-方純合正常,后 代正常,否則應(yīng)做產(chǎn)前基 因診斷。夫婦均正 常A_x A_病伴更染病色體顯 性抗維田D 佝僂病夫婦均患 病XAX-XXAY女性后代全病,男性后代 應(yīng)進行產(chǎn)前基因診斷。遺傳性腎炎一方患病XAX-XXaY女性患者后代均可能病, 應(yīng)進行產(chǎn)前基因診斷。XaXa X XAY宜生男小生女夫婦均正 常XaXaXXaY后代全部正常隱 性血友病夫婦均患 病XhXhxXhY后代全病,/、宜生育進行性肌營養(yǎng)不 良、色盲癥一方患
11、病XHX-xXhY后代均可能病,應(yīng)做產(chǎn)前 基因診斷XhXhxXHY男性后代全病,宜生女孩夫婦均正 常XHX-XXHY男性后代可能患病,宜生 女孩伴Y染 色體男病女不病宜生女不生男外耳道多毛癥多基因病唇裂有患病史的夫婦,無論 個體本身是否患病,后 代均有患病可能呈家族聚集趨勢,難以預 測,無很好的預防方案無腦兒、原發(fā)性高 血壓、青少年型糖 尿病染色體異常疾?。ㄈ纭?21三體”綜合癥)/、宜婚育貓叫綜合癥、性腺 發(fā)育不良第6章 從雜交育種到基因工程、本章核心概念:主要:選擇育種,雜交育種,誘變育種,基因工程次要:目的基因,基因的運載體,限制性切酶,DNA連接酶,受體細胞二、本章總概念圖:三、各節(jié)子
12、概念圖:第1節(jié) 雜交育種與誘變育種6.1 雜交育種與誘變育種第2節(jié)基因工程及其應(yīng)用6.2 基因工程及其應(yīng)用第7章現(xiàn)代生物進化理論一、本章核心概念:主要:自然選擇學說,生物進化,物種,生物多樣性,種群,基因頻率,隔離,共同進化次要:用進廢退,獲得性遺傳,基因庫,過度繁殖,生存斗爭,遺傳變異,適者生存二、本章總概念圖:現(xiàn)代生物進化理論理耳I立心濟牝拈氈臬拼曲翻建亞V自然選擇學說共同進化王生存斗爭王遺傳變舁適 者 生 存遺傳和窠生物多樣性長期隔高-IJ枷種形成三、各節(jié)子概念圖:第1節(jié) 現(xiàn)代生物進化理論的由來7.1 現(xiàn)代生物進化理論的由來現(xiàn)代生物進化理論的由來擅馬克的進化學說達爾文的自然選擇學說現(xiàn)代生
13、物進化理詒第2節(jié)現(xiàn)代生物進化理論的主要容7.2 現(xiàn)代生物進化理論的主要容四、遺傳與進化概念辨析1 .自交和自由交配一樣嗎?自交是泛指基因型相同的個體交配,自由交配是指無論基因型是否相同所有的個體之間都要進行交配。2 .基因組成為AaBb(A、a和B、b各自獨立遺傳)的一個精原細胞可能產(chǎn)生幾種精子?事實上能產(chǎn)生幾種呢?可能產(chǎn)生4種(AB和Ab和aB和ab)實際只產(chǎn)生2種(AB和ab或Ab和aB)3 .表現(xiàn)型相同基因型一定相同嗎?基因型相同表現(xiàn)型一定相同嗎?表現(xiàn)型相同基因型不一定相同(如A對a有完全顯性作用,基因型為 AA和Aa的表現(xiàn)型相同),基因型形同的由于所處的外界條件不同有可能表現(xiàn)出不同的性
14、狀。4 .同源染色體的大小、形態(tài)一定相同嗎?XY型性別決定的生物 X、Y形態(tài)大小不同就是同源染色體。5 .病毒的遺傳物質(zhì)都是 DNA嗎?噬菌體的核酸為 DNA所以噬菌體應(yīng)該為 DNA愛滋病病毒的核酸為 RNA所以愛滋病病 毒應(yīng)該為RNA6 .DNA是主要的遺傳物質(zhì),細胞生物的遺傳物質(zhì)主要是DNA嗎?控制細胞生物核、質(zhì)的遺傳物質(zhì)一定是DNA只有少數(shù)RNAW毒遺傳物質(zhì)是 RNA,DNAW毒的遺傳物質(zhì)是DNA7 .DNA都是雙鏈的嗎? RNA都是單鏈的嗎?某些DNAW毒(如腺聯(lián)病毒)是單鏈的,某些RNAW毒(如呼腸孤病毒)是雙鏈的。8 .DNA的載體一定是染色體嗎?在真核細胞中染色體是 DNA勺主要
15、載體,除此之外線粒體和葉綠體中也含有少量DNA在原核細胞的核區(qū)中有裸露的大型環(huán)狀 DNA在核區(qū)外還有一些小型環(huán)狀 DNA(質(zhì)粒)。9 .DNA 中一一定是 A=K C=G 嗎?只有在DNA鏈中才成立。10 .DNA復制n次和第n次復制一樣嗎?DNAM制n次新增加DNA(2-1)個,DNAB n次復制新增加 DNA(2n-2 n-1=2n-1)個。11 .紅綠色盲等同于色盲嗎?色盲分全色盲、藍黃色盲、紅綠色盲等。12 .患病男孩和男孩患病一樣嗎?在計算遺傳病發(fā)病率時患病男孩是指既要患病又要是男孩,而男孩患病是指已經(jīng)是個男 孩了,只需要計算出患病的概率。13 .所有生物都能基因突變、基因重組、染色
16、體變異嗎?所以有生物都可以發(fā)生基因突變(包括RNA病毒);狹義的基因重組只發(fā)生在有性生殖時(只有進行有性生殖的生物)廣義的還應(yīng)該包括基因重組技術(shù);只有有染色體的真核 生物才能發(fā)生染色體變異。14 .無子西瓜和無子番茄都可遺傳嗎?無子西瓜是利用了染色體數(shù)目變異的原理,可以遺傳;而無籽番茄是利用外源生長素促 進其發(fā)育的原理,不可遺傳。2.15單倍體是指只含一個染色體組嗎?事實上,二倍體的單倍體是指含一個染色體組,多倍體的單倍體就不是了,如六倍體的單倍體含有三個染 色體組(但不叫三倍體)。16 .先天性疾病一定是遺傳病嗎?先天性疾病是指出生時已表現(xiàn)出來的疾病,可能是遺傳病,也可能與遺傳物質(zhì)改變無關(guān)。遺傳病指能夠在親子代個體之間遺傳的由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的,大多數(shù)是先天性 疾病。17 .基因的表達過程中,氨基酸數(shù):RNA中的核甘酸數(shù)(堿基數(shù)):DNA中的核甘酸數(shù)(堿基數(shù))一定等于1:3:6嗎?氨基酸的數(shù)目為1時,RNA中的核甘酸數(shù)(堿基數(shù))至少為3,因為RNA鏈上的終止密碼子 不翻譯氨基酸,DNA中核甘酸數(shù)(堿基數(shù))數(shù)目至少為6,因為DNAB1上有非編碼區(qū)和含子 均不編碼
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