自閉癥的生物醫(yī)學療法

1、關于自閉癥的生物醫(yī)學療法第一頁，共104頁幻燈片健康屋示意圖（健康與環(huán)境的關系健康屋示意圖（健康與環(huán)境的關系）飲食飲食飲食飲食睡眠睡眠情緒情緒運動運動規(guī)律規(guī)律節(jié)奏節(jié)奏話語話語信仰信仰睡眠睡眠陽光、空氣、水陽光、空氣、水第二頁，共104頁幻燈片一、關于自閉癥一、關于自閉癥1 1、關于自閉癥的定義、關于自閉癥的定義 （1 1）相關稱呼：）相關稱呼：自閉癥、孤獨癥、自閉癥、孤獨癥、autismautism、autism spectrum autism spectrum disorderdisorder（ASDASD）、）、Pervasive developmental disorder Pervas

2、ive developmental disorder （PDDPDD） （2 2）普適定義：）普適定義：孤獨癥是一種嚴重的身心廣泛發(fā)展性障礙，臨孤獨癥是一種嚴重的身心廣泛發(fā)展性障礙，臨床表現(xiàn)社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復性行為為主床表現(xiàn)社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復性行為為主要特征，多數(shù)始于嬰幼兒期，通常在要特征，多數(shù)始于嬰幼兒期，通常在3 3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異常和受損，歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異常和受損，男女發(fā)病率為男女發(fā)病率為4-64-6：1 1 （3 3）精神病學定義：）精神病學定義：(75) (75) 廣泛性發(fā)育障礙廣泛性發(fā)育障礙中國精神疾病中國精神疾病分類與診斷標

3、準第分類與診斷標準第3 3版版(CCMD-3)(CCMD-3) 第三頁，共104頁幻燈片（4 4）廣泛性發(fā)育障礙（）廣泛性發(fā)育障礙（PDDPDD）包括：）包括： 兒童孤獨癥、兒童孤獨癥、AspergeAsperge綜合征、綜合征、RettRett氏綜合氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨癥以及其他征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。（5 5）孤獨譜系障礙（）孤獨譜系障礙（ASDASD）包括：）包括： 兒童孤獨癥、兒童孤獨癥、AspergeAsperge氏綜合征和非典型孤氏綜合征和非典型孤獨癥。獨癥。 ASD/PDD第四頁，共104頁幻燈片

4、 （6 6）自閉癥有多種亞型，大類分為）自閉癥有多種亞型，大類分為典型典型的和的和倒退倒退型型的自閉癥的自閉癥 （7 7）大多數(shù)醫(yī)學權威就自閉癥的表現(xiàn)達成了一致，）大多數(shù)醫(yī)學權威就自閉癥的表現(xiàn)達成了一致，即社會關聯(lián)的嚴重異常；交流（包括語言）發(fā)展的嚴重即社會關聯(lián)的嚴重異常；交流（包括語言）發(fā)展的嚴重異常；固定的重復的行為模式、活動、興趣、想象力；異常；固定的重復的行為模式、活動、興趣、想象力；童年早期出現(xiàn)（三到五歲以前）。另外一個比較流行的童年早期出現(xiàn)（三到五歲以前）。另外一個比較流行的標準是對感覺刺激的異常反應。標準是對感覺刺激的異常反應。 （8 8）自閉癥類障礙的高端是阿斯伯格癥或高功能）

5、自閉癥類障礙的高端是阿斯伯格癥或高功能的自閉癥。的自閉癥。第五頁，共104頁幻燈片（9）自閉癥的表現(xiàn)）自閉癥的表現(xiàn)第六頁，共104頁幻燈片學習困難學習困難ADHD雙相情感障礙雙相情感障礙（抑郁癥）（抑郁癥）ASautismautism自閉癥自閉癥精神發(fā)育遲滯精神發(fā)育遲滯精神分裂癥精神分裂癥思考思考它們是同一性質(zhì)的不同表現(xiàn)型疾病嗎？它們是同一性質(zhì)的不同表現(xiàn)型疾病嗎？第七頁，共104頁幻燈片補充知識補充知識正常心理與異常心理及其區(qū)分正常心理與異常心理及其區(qū)分心理正常心理正常心理不正常心理不正常心理健康心理健康心理心理不健康不健康心理問題心理問題嚴重心理問題嚴重心理問題可疑神經(jīng)癥可疑神經(jīng)癥神經(jīng)癥神經(jīng)

6、癥各類精神障礙各類精神障礙變態(tài)人格變態(tài)人格第八頁，共104頁幻燈片2 2、關于自閉癥的數(shù)據(jù)、關于自閉癥的數(shù)據(jù)發(fā)病率發(fā)病率 美國：美國：1/150-1/881/150-1/88 歐洲：歐洲：1/1000-6/10001/1000-6/1000 亞洲其它國家：亞洲其它國家：5/10000-1/10005/10000-1/1000（韓國與美國齊（韓國與美國齊平，平，1/1001/100） 中國：第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結果顯示，我中國：第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結果顯示，我國國0-60-6歲精神殘疾（含多重）兒童占歲精神殘疾（含多重）兒童占0-60-6歲兒童總數(shù)的歲兒童總數(shù)的1.101.10，約為，約

7、為11.111.1萬人，其中孤獨癥導致的精神殘疾兒萬人，其中孤獨癥導致的精神殘疾兒童占到童占到36.9%36.9%，約為，約為4.14.1萬人。（？?。┤f人。（？?。ㄖ袊赡苡校ㄖ袊赡苡?60260萬萬-800-800萬自閉癥患者）萬自閉癥患者） 爭議：爭議：真得在上升嗎？應從嚴還是從寬診斷？真得在上升嗎？應從嚴還是從寬診斷？第九頁，共104頁幻燈片發(fā)病率變化的啟示發(fā)病率變化的啟示 1 1、如果自閉癥是由基因決定的，那么發(fā)病、如果自閉癥是由基因決定的，那么發(fā)病率應該在一個比較穩(wěn)定的水平；率應該在一個比較穩(wěn)定的水平； 2 2、如果僅僅是因為診斷水平和重視程度的提高、如果僅僅是因為診斷水平和重

8、視程度的提高，那在一定時間內(nèi)（水平內(nèi)）發(fā)病率應該相對穩(wěn)定，那在一定時間內(nèi)（水平內(nèi)）發(fā)病率應該相對穩(wěn)定； 3 3、事實是發(fā)病率和病人總數(shù)在不斷上升，所以、事實是發(fā)病率和病人總數(shù)在不斷上升，所以環(huán)境影響機制應該考慮并得到重視。環(huán)境影響機制應該考慮并得到重視。第十頁，共104頁幻燈片3 3、研究焦點和目標、研究焦點和目標（1 1）研究焦點：性質(zhì)、病因、）研究焦點：性質(zhì)、病因、預防和干預方法預防和干預方法（2 2）研究目標：發(fā)現(xiàn)有效的）研究目標：發(fā)現(xiàn)有效的預防和干預方法預防和干預方法第十一頁，共104頁幻燈片*研究焦點：研究焦點：性質(zhì)性質(zhì)、病因、預防和干預方法、病因、預防和干預方法1 1、自閉癥是、自

9、閉癥是 廣泛發(fā)育性障礙廣泛發(fā)育性障礙 精神類殘疾精神類殘疾 （精神分裂癥、心理疾病、大腦結構（精神分裂癥、心理疾病、大腦結構/ /功能功能障礙性疾病障礙性疾?。浚┑谑?，共104頁幻燈片*研究焦點：研究焦點：性質(zhì)性質(zhì)、病因、預防和干預方法、病因、預防和干預方法2、Autism: a brain disorder or a disorder that affects the brain?（自閉癥：是大腦先天缺陷??？還是能夠影響大腦功能的系統(tǒng)性自閉癥：是大腦先天缺陷??？還是能夠影響大腦功能的系統(tǒng)性疾?。考膊。緿r. Martha Herbert，clinical neuropsychiatry(

10、2005),2,6,354-379 ）3 3、自閉癥是生物學疾病，卻根據(jù)、自閉癥是生物學疾病，卻根據(jù)行為特點行為特點來定義的，但有來定義的，但有兩點是明顯的，兩點是明顯的，（1 1）該癥狀是有生物基礎的，（）該癥狀是有生物基礎的，（2 2）理解該癥）理解該癥狀的生物特性是非常重要的狀的生物特性是非常重要的。 第十三頁，共104頁幻燈片*研究焦點：性質(zhì)、研究焦點：性質(zhì)、病因病因、預防和干預方法、預防和干預方法1、醫(yī)學生物學成因、醫(yī)學生物學成因2、神經(jīng)心理學成因、神經(jīng)心理學成因3、生態(tài)學模式、生態(tài)學模式（1）遺傳學因素）遺傳學因素（2）免疫因素）免疫因素（3）生化因素）生化因素（4）孕產(chǎn)期因素）孕

11、產(chǎn)期因素（1）心理理論缺陷說）心理理論缺陷說（2）中樞性統(tǒng)合不足說）中樞性統(tǒng)合不足說（3）執(zhí)行功能缺陷說）執(zhí)行功能缺陷說（1）自閉癥不是一個靜態(tài)的癥狀，而是）自閉癥不是一個靜態(tài)的癥狀，而是機體與外部環(huán)境之間相互作用動態(tài)發(fā)展機體與外部環(huán)境之間相互作用動態(tài)發(fā)展過程。（過程。（2）易感個體與環(huán)境相互作用）易感個體與環(huán)境相互作用而發(fā)生和發(fā)展的。（而發(fā)生和發(fā)展的。（3）結合以上兩）結合以上兩種模式。種模式。第十四頁，共104頁幻燈片*研究焦點：性質(zhì)、研究焦點：性質(zhì)、病因病因、預防和干預方法、預防和干預方法“主要由基因決定，基于大腦主要由基因決定，基于大腦”模型模型vsvs“受基因影響，全身性系統(tǒng)性受基因

12、影響，全身性系統(tǒng)性”模型模型 第十五頁，共104頁幻燈片*研究焦點：性質(zhì)、病因、研究焦點：性質(zhì)、病因、預防和干預方法預防和干預方法1 1、有效策略：早預防、早診斷、早干預、有效策略：早預防、早診斷、早干預2 2、預防：遺傳篩查、孕期保健、心理和環(huán)境因素、預防：遺傳篩查、孕期保健、心理和環(huán)境因素3 3、干預方法：、干預方法：（1 1）特殊教育干預方法（統(tǒng)稱，以心理學為基礎）特殊教育干預方法（統(tǒng)稱，以心理學為基礎）（2 2）生物、醫(yī)學干預）生物、醫(yī)學干預 醫(yī)學治療（某些癥狀的消除、神經(jīng)系統(tǒng)治療、干細胞治療）醫(yī)學治療（某些癥狀的消除、神經(jīng)系統(tǒng)治療、干細胞治療） 生物療法生物療法（飲食調(diào)整、維生素、排

13、毒、營養(yǎng)素調(diào)理、相關環(huán)境（飲食調(diào)整、維生素、排毒、營養(yǎng)素調(diào)理、相關環(huán)境因素控制等）因素控制等）第十六頁，共104頁幻燈片4 4、美國孤獨癥研究中心（、美國孤獨癥研究中心（ARIARI）口號變遷的啟示口號變遷的啟示Defeat autism now! (DAN!)Defeat autism now! (DAN!)現(xiàn)在擊敗孤獨癥！現(xiàn)在擊敗孤獨癥！Autism is treatable!Autism is treatable!孤獨癥是可治的！孤獨癥是可治的！http:/ 1 1、19641964年美國科學家年美國科學家RimlandRimland醫(yī)生發(fā)表了著作醫(yī)生發(fā)表了著作“兒童孤獨癥兒童孤獨癥”，

14、在這本著作，在這本著作中，他首次作出這樣的論斷：孤獨癥是一種生物紊亂。這一論斷終結了過去認為中，他首次作出這樣的論斷：孤獨癥是一種生物紊亂。這一論斷終結了過去認為父母是孤獨癥罪魁禍首的觀點。父母是孤獨癥罪魁禍首的觀點。 2 2、19671967年年RimlandRimland成立了成立了ARIARI（autsm research instituteautsm research institute），為尋找有效），為尋找有效的生物療法開展研究。的生物療法開展研究。 3 3、19941994年的時候，年的時候，Sidney M. BakerSidney M. Baker醫(yī)學博士試圖將各個不同的孤獨

15、癥癥狀醫(yī)學博士試圖將各個不同的孤獨癥癥狀（生化、免疫和消化）聯(lián)系起來，作為一個整體對待，以此來尋找新的生物療法（生化、免疫和消化）聯(lián)系起來，作為一個整體對待，以此來尋找新的生物療法， RimlandRimland在在BakerBaker醫(yī)生和醫(yī)生和Jon PangbornJon Pangborn醫(yī)生的幫助下，創(chuàng)立了醫(yī)生的幫助下，創(chuàng)立了“戰(zhàn)勝孤獨癥戰(zhàn)勝孤獨癥”（defeat autism now!,DAN!defeat autism now!,DAN!）項目。）項目。 4 4、DANDAN！使命：建立一個具有革命意義的項目，將從事孤獨癥各個領域！使命：建立一個具有革命意義的項目，將從事孤獨癥各個

16、領域研究的領軍人物聯(lián)合起來，以分享知識，激發(fā)新的理念，并在為孤獨癥尋研究的領軍人物聯(lián)合起來，以分享知識，激發(fā)新的理念，并在為孤獨癥尋找有效的生物療法和完全治愈孤獨癥方面取得進展。找有效的生物療法和完全治愈孤獨癥方面取得進展。第十八頁，共104頁幻燈片關于關于ARIARI 已發(fā)展為一家國際性的信息交換中心和研究組織，在尋找旨在糾正孤獨癥病源的安全、經(jīng)科已發(fā)展為一家國際性的信息交換中心和研究組織，在尋找旨在糾正孤獨癥病源的安全、經(jīng)科學論證的療法方面，始終處于領先地位。學論證的療法方面，始終處于領先地位。ARIARI所從事的事業(yè)包括：所從事的事業(yè)包括： 為尋找有效療法開展前沿的研究，并為之提供資金和

17、其他便利。為尋找有效療法開展前沿的研究，并為之提供資金和其他便利。運作兩個網(wǎng)站（即運作兩個網(wǎng)站（即和和），這兩個網(wǎng)站是獲得有關孤獨癥生物療），這兩個網(wǎng)站是獲得有關孤獨癥生物療法和相關知識的最大互聯(lián)網(wǎng)免費資源。法和相關知識的最大互聯(lián)網(wǎng)免費資源。為從事孤獨癥人體系統(tǒng)病因和影響方面研究的科學家提供研究材料。為從事孤獨癥人體系統(tǒng)病因和影響方面研究的科學家提供研究材料。編制針對父母的調(diào)查，以確定對孤獨癥而言哪種療法是有益的，哪種是無效甚至有編制針對父母的調(diào)查，以確定對孤獨癥而言哪種療法是有益的，哪種是無效甚至有害的。害的。發(fā)布電子版的時事通訊和每季度的研究通訊。發(fā)

18、布電子版的時事通訊和每季度的研究通訊。開展針對偏遠地區(qū)的項目，從而為那些很難獲得孤獨癥方面資源的地區(qū)提供服務。開展針對偏遠地區(qū)的項目，從而為那些很難獲得孤獨癥方面資源的地區(qū)提供服務。建立和發(fā)展一個由父母和專業(yè)人士組成的強大網(wǎng)絡，共同參與尋找和探索孤獨癥新建立和發(fā)展一個由父母和專業(yè)人士組成的強大網(wǎng)絡，共同參與尋找和探索孤獨癥新療法。療法。與其他孤獨癥組織簽訂正式的協(xié)議，以實現(xiàn)資源的聯(lián)合和服務的最大化。與其他孤獨癥組織簽訂正式的協(xié)議，以實現(xiàn)資源的聯(lián)合和服務的最大化。開設孤獨癥幫助熱線（開設孤獨癥幫助熱線（1-866-366-33611-866-366-3361），提供免費的信息和父母支持。），提供

19、免費的信息和父母支持。為聽力和視覺受損人士孤獨癥聯(lián)合會提供后勤支持。為聽力和視覺受損人士孤獨癥聯(lián)合會提供后勤支持。第十九頁，共104頁幻燈片關于關于DANDAN！通過每年兩次的大型研討會，讓上百位專家濟濟一堂，快速推動了孤獨癥通過每年兩次的大型研討會，讓上百位專家濟濟一堂，快速推動了孤獨癥研究，并為孤獨癥研究欣開了令人振奮、成果豐厚的新篇章。研究，并為孤獨癥研究欣開了令人振奮、成果豐厚的新篇章。 出版出版“孤獨癥：有效生物療法孤獨癥：有效生物療法”一書（于一書（于20072007年更新），作者：年更新），作者：Baker Baker 醫(yī)醫(yī)生和生和PangbornPangborn醫(yī)生。醫(yī)生。宣傳

20、宣傳“對很多兒童來說，孤獨癥是可以治愈的對很多兒童來說，孤獨癥是可以治愈的”這一理念。成千上百名父母這一理念。成千上百名父母，他們的孩子的孤獨癥已經(jīng)治愈或接近治愈，這些父母正在積極地幫助我們推，他們的孩子的孤獨癥已經(jīng)治愈或接近治愈，這些父母正在積極地幫助我們推翻翻“孤獨癥沒法治療且從來都不能痊愈孤獨癥沒法治療且從來都不能痊愈”這一舊觀念。這一舊觀念。出版各種有關孤獨癥有效療法的書籍，包括出版各種有關孤獨癥有效療法的書籍，包括“兒童孤獨癥的治療兒童孤獨癥的治療”一書（一書（由由 Rimland Rimland 醫(yī)生和醫(yī)生和Steve EdelsonSteve Edelson博士編輯），以及博士編

21、輯），以及“我們這些做母親的我們這些做母親的”一書（是關于特殊碳水化合物飲食，由一書（是關于特殊碳水化合物飲食，由Judith ChinitzJudith Chinitz和和Sidney Baker Sidney Baker 醫(yī)醫(yī)生編寫）。生編寫）。提供臨床培訓（培訓提供臨床培訓（培訓DANDAN！醫(yī)生）（我們是提供這一服務的唯一組織）。！醫(yī)生）（我們是提供這一服務的唯一組織）。第二十頁，共104頁幻燈片5 5、幾個核心問題、幾個核心問題 （1 1）自閉癥的）自閉癥的異常性異常性，什么樣的特征是必然的，哪，什么樣的特征是必然的，哪些表現(xiàn)足夠判定為自閉癥。些表現(xiàn)足夠判定為自閉癥。 （2 2）自閉

22、癥的遺傳學特征，說明）自閉癥的遺傳學特征，說明基因基因的重要作的重要作用。用。 （3 3）病情的發(fā)展和可改善性證明）病情的發(fā)展和可改善性證明環(huán)境因素環(huán)境因素對自閉對自閉癥有調(diào)節(jié)作用癥有調(diào)節(jié)作用 （4 4）基因（基因與環(huán)境的相互作用）影響大腦）基因（基因與環(huán)境的相互作用）影響大腦以及行為的以及行為的機制機制。 第二十一頁，共104頁幻燈片（1 1）是否自閉癥的發(fā)病率在上升，環(huán)境因素是否會影響（在何）是否自閉癥的發(fā)病率在上升，環(huán)境因素是否會影響（在何種程度以及以何種方式影響）自閉癥的發(fā)病，自閉癥的生理癥種程度以及以何種方式影響）自閉癥的發(fā)病，自閉癥的生理癥狀是巧合還是問題的關鍵，自閉癥是否可以治愈

23、（用什么方式狀是巧合還是問題的關鍵，自閉癥是否可以治愈（用什么方式治愈），這些問題的解答都依賴于治愈），這些問題的解答都依賴于自閉癥病理模型自閉癥病理模型的建立。的建立。 （2 2）自閉癥的不同生物學表象的機理可能有一個共同點，）自閉癥的不同生物學表象的機理可能有一個共同點，就是它們都通過不同的機制破壞了就是它們都通過不同的機制破壞了大腦信息的連通性大腦信息的連通性。對。對其介導機制和大腦信息處理與連通性異常之間作用關系的研究其介導機制和大腦信息處理與連通性異常之間作用關系的研究，將有助于找到自閉癥的最終公共通路，從而為這一生物學與，將有助于找到自閉癥的最終公共通路，從而為這一生物學與病原學多

24、相性的行為綜合癥尋找治療靶點提供參考。病原學多相性的行為綜合癥尋找治療靶點提供參考。 6 6、自閉癥病因模型、自閉癥病因模型第二十二頁，共104頁幻燈片 （3 3）自閉癥通常被描述為）自閉癥通常被描述為大腦紊亂大腦紊亂，而且是，而且是基因控制的基因控制的紊亂紊亂。但是，并未發(fā)現(xiàn)與自閉癥緊密相關的基因，因此許。但是，并未發(fā)現(xiàn)與自閉癥緊密相關的基因，因此許多研究者轉(zhuǎn)而研究復合基因（多研究者轉(zhuǎn)而研究復合基因（Veenstra-Vanderweele et Veenstra-Vanderweele et al.2004al.2004），而另外一部分轉(zhuǎn)而研究基因與環(huán)境的共同作用（），而另外一部分轉(zhuǎn)而研究

25、基因與環(huán)境的共同作用（Keller and Persico 2003Keller and Persico 2003）。）。 （4 4）“主要由基因決定，基于大腦主要由基因決定，基于大腦”的模型，其研究的模型，其研究主要集中于基因、大腦和行為。主要集中于基因、大腦和行為。“受基因影響，全身性系受基因影響，全身性系統(tǒng)性統(tǒng)性”模型更加明確地系統(tǒng)地指出了基因?qū)τ诖竽X、行模型更加明確地系統(tǒng)地指出了基因?qū)τ诖竽X、行為的中間調(diào)控機制。為的中間調(diào)控機制。 第二十三頁，共104頁幻燈片環(huán)境因素環(huán)境因素易感基因易感基因身體紊亂身體紊亂自閉癥行為自閉癥行為農(nóng)藥農(nóng)藥重金屬重金屬感染感染大氣污染大氣污染化學物質(zhì)化學物質(zhì)

26、食物食物7號染色體號染色體 15號染色體號染色體5羥色胺羥色胺大腦紊亂大腦紊亂免疫紊亂免疫紊亂胃腸紊亂胃腸紊亂社會功能社會功能障礙障礙行為興趣行為興趣刻板刻板+“受基因影響，全身性系統(tǒng)性受基因影響，全身性系統(tǒng)性”模型模型第二十四頁，共104頁幻燈片腸道粘膜營養(yǎng)不良腸道粘膜營養(yǎng)不良腸道菌群異常腸道菌群異常使用抗生素使用抗生素谷蛋白和酪蛋谷蛋白和酪蛋白敏感白敏感對病菌和抗原對病菌和抗原的變異反應的變異反應感染感染肽同化肽同化免疫缺陷免疫缺陷自體免疫自體免疫中樞神經(jīng)損害中樞神經(jīng)損害腸道吸收不良腸道吸收不良腸道滲透性增加腸道滲透性增加食物和吸入物敏感食物和吸入物敏感礦物質(zhì)和其他礦物質(zhì)和其他營養(yǎng)不良營養(yǎng)

27、不良排毒化學作用排毒化學作用負擔過重負擔過重受損傷的神經(jīng)傳遞素受損傷的神經(jīng)傳遞素排毒功能排毒功能代謝機制受損傷代謝機制受損傷排毒化學作用受損排毒化學作用受損傷傷遺傳易患病體質(zhì)遺傳易患病體質(zhì)19951995年年DAN!DAN!自閉癥兒童病因模型自閉癥兒童病因模型第二十五頁，共104頁幻燈片7 7、基本疑問？、基本疑問？VsVs理性回歸！理性回歸！ 自閉癥是一組與大腦紊亂有關的疾病，其根源是自閉癥是一組與大腦紊亂有關的疾病，其根源是生物學問題，但為什么生物學問題，但為什么（1 1）以）以行為學行為學來定義自閉癥？來定義自閉癥？（2 2）以）以行為學行為學方法來方法來“治療治療”自閉癥？自閉癥？ 所

28、以，要理性地所以，要理性地（1 1）回歸到）回歸到生物醫(yī)學生物醫(yī)學領域?qū)ふ掖鸢?！領域?qū)ふ掖鸢福。? 2）認識到）認識到生物醫(yī)學生物醫(yī)學療法的重要作用！療法的重要作用！第二十六頁，共104頁幻燈片（1 1）自閉癥）自閉癥 是易感基因與內(nèi)外環(huán)境因素互相作用而形成的一組疾病是易感基因與內(nèi)外環(huán)境因素互相作用而形成的一組疾?。òY狀），從而影響個體多方面的發(fā)育障礙。（癥狀），從而影響個體多方面的發(fā)育障礙。（2 2）所以）所以 調(diào)整內(nèi)外環(huán)境因素是預防、干預自閉癥的重要策略，其調(diào)整內(nèi)外環(huán)境因素是預防、干預自閉癥的重要策略，其中飲食可能是后天環(huán)境中的一個重要影響因素。這就是生物中飲食可能是后天環(huán)境中的一個重要影

29、響因素。這就是生物療法產(chǎn)生和存在的一個重要基礎。療法產(chǎn)生和存在的一個重要基礎。8 8、再次認識自閉癥、再次認識自閉癥第二十七頁，共104頁幻燈片三、自閉癥的免疫學特征及其機制三、自閉癥的免疫學特征及其機制 * *免疫是人體一種重要的生理功能，人體依靠這種功能識別免疫是人體一種重要的生理功能，人體依靠這種功能識別“自己自己”和和“非己非己”成分，從而破壞和排斥進入人體的抗原物質(zhì)，成分，從而破壞和排斥進入人體的抗原物質(zhì)，或人體本身所產(chǎn)生的損傷細胞和腫瘤細胞等，以維持人體的健康或人體本身所產(chǎn)生的損傷細胞和腫瘤細胞等，以維持人體的健康。抵抗或防止微生物或寄生物的感染或其它所不希望的生物侵入。抵抗或防止

30、微生物或寄生物的感染或其它所不希望的生物侵入的狀態(tài)。的狀態(tài)。 * *免疫功能正常時可發(fā)揮免疫防御、免疫穩(wěn)定、免疫監(jiān)視功能，表免疫功能正常時可發(fā)揮免疫防御、免疫穩(wěn)定、免疫監(jiān)視功能，表現(xiàn)出抗感染、維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定、抗腫瘤的生物學效應?，F(xiàn)出抗感染、維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定、抗腫瘤的生物學效應。免疫功能異?？煞譃槊庖邞鹈庖吖δ墚惓？煞譃槊庖邞疬^強、過弱或缺乏過強、過弱或缺乏，表現(xiàn)為超敏反，表現(xiàn)為超敏反應、自身免疫病、免疫缺陷導致感染或發(fā)生腫瘤等病理效應。應、自身免疫病、免疫缺陷導致感染或發(fā)生腫瘤等病理效應。 第二十八頁，共104頁幻燈片 * *人體最重要的免疫系統(tǒng)主要存在于大人體最重要的免疫系統(tǒng)主要存在于大腦

31、和胃腸道（被稱為腦和胃腸道（被稱為“第二大腦第二大腦”），也可），也可以說，大腦和胃腸道是人體免疫系統(tǒng)產(chǎn)生作以說，大腦和胃腸道是人體免疫系統(tǒng)產(chǎn)生作用的最重要場所。用的最重要場所。 * *大腦十分依靠免疫系統(tǒng)，內(nèi)分泌，和胃腸大腦十分依靠免疫系統(tǒng)，內(nèi)分泌，和胃腸系統(tǒng)之間綜合性的相互作用。系統(tǒng)之間綜合性的相互作用。 第二十九頁，共104頁幻燈片* *自閉癥的免疫學特征自閉癥的免疫學特征（1 1）慢性病特征）慢性病特征（2 2）過敏（過敏體質(zhì)、過敏家族史）及食物不耐受現(xiàn)象）過敏（過敏體質(zhì)、過敏家族史）及食物不耐受現(xiàn)象（3 3）自身免疫性疾病）自身免疫性疾?。? 4）炎癥（廣泛性）炎癥（廣泛性）（5 5

32、）胃腸道問題（既涉及免疫，也涉及生化問題）胃腸道問題（既涉及免疫，也涉及生化問題）（6 6）疫苗接種問題）疫苗接種問題第三十頁，共104頁幻燈片（1 1）有自免疫或過敏癥家族病史，還有許多）有自免疫或過敏癥家族病史，還有許多自閉癥孩子自己有自免疫或過敏癥的跡象或癥自閉癥孩子自己有自免疫或過敏癥的跡象或癥狀。狀。 （2 2）研究表明，許多自閉癥兒童至少首先表現(xiàn)）研究表明，許多自閉癥兒童至少首先表現(xiàn)出免疫失調(diào)，要么反應過度，要么反應不夠。出免疫失調(diào)，要么反應過度，要么反應不夠。 （3 3）免疫系統(tǒng)損傷至少是部分自閉癥形成的原）免疫系統(tǒng)損傷至少是部分自閉癥形成的原因，因為這些孩子經(jīng)歷大量的感染事件和

33、抗生素因，因為這些孩子經(jīng)歷大量的感染事件和抗生素治療，實驗室測試反應出來免疫缺失。治療，實驗室測試反應出來免疫缺失。1 1、大部分自閉癥個體存在免疫異常、大部分自閉癥個體存在免疫異常第三十一頁，共104頁幻燈片（4 4）大多數(shù)自閉癥類障礙孩子的發(fā)?。┐蠖鄶?shù)自閉癥類障礙孩子的發(fā)病次序可以歸結為：免疫系統(tǒng)受損，腸次序可以歸結為：免疫系統(tǒng)受損，腸子發(fā)炎，感染率上升，抗生素使用增子發(fā)炎，感染率上升，抗生素使用增多，營養(yǎng)狀況不良，消化吸收不好，多，營養(yǎng)狀況不良，消化吸收不好，處理毒物（包括重金屬和病毒和其他處理毒物（包括重金屬和病毒和其他毒素）能力下降。毒素）能力下降。 第三十二頁，共104頁幻燈片2

34、2、免疫功能異常、免疫功能異常免疫應答免疫應答過強過強的表現(xiàn)的表現(xiàn) （1 1）相當部分的自閉癥兒童有過敏體質(zhì)，過）相當部分的自閉癥兒童有過敏體質(zhì)，過敏物質(zhì)范圍非常廣，產(chǎn)生一系列癥狀。敏物質(zhì)范圍非常廣，產(chǎn)生一系列癥狀。 （2 2）相當部分的自閉癥兒童存在食物不耐受）相當部分的自閉癥兒童存在食物不耐受現(xiàn)象，導致一系列情緒和行為問題?，F(xiàn)象，導致一系列情緒和行為問題。第三十三頁，共104頁幻燈片 （1 1）越來越多的臨床數(shù)據(jù)顯示一些自閉癥）越來越多的臨床數(shù)據(jù)顯示一些自閉癥孩子患有慢性的、臨床癥狀不明顯的感染癥（孩子患有慢性的、臨床癥狀不明顯的感染癥（包括細菌、病毒和真菌感染）（存在于胃腸道包括細菌、病

35、毒和真菌感染）（存在于胃腸道、大腦、耳部等），而這些感染癥對于孩子的、大腦、耳部等），而這些感染癥對于孩子的不良特性具有重要的病因?qū)W價值。不良特性具有重要的病因?qū)W價值。 （2 2）身體抵抗力不強，營養(yǎng)不良，伴隨多種）身體抵抗力不強，營養(yǎng)不良，伴隨多種疾病，預示免疫力低下。疾病，預示免疫力低下。3 3、免疫功能異常、免疫功能異常免疫應答免疫應答過弱過弱的表現(xiàn)的表現(xiàn)第三十四頁，共104頁幻燈片4 4、免疫功能異常、免疫功能異常免疫應答免疫應答失衡失衡的表現(xiàn)的表現(xiàn) （1 1）singhsingh發(fā)現(xiàn)，自閉癥患者中帶有抗自體組發(fā)現(xiàn)，自閉癥患者中帶有抗自體組織的抗體比率很高?？椀目贵w比率很高。 （2 2

36、）研究顯示，）研究顯示，58%58%的自閉癥孩子體內(nèi)發(fā)現(xiàn)抗髓的自閉癥孩子體內(nèi)發(fā)現(xiàn)抗髓磷脂保護蛋白質(zhì)的自抗體磷脂保護蛋白質(zhì)的自抗體(MBP)(MBP)。（髓鞘形成是人。（髓鞘形成是人腦發(fā)育的重要組成部分。在髓磷脂像護套一樣腦發(fā)育的重要組成部分。在髓磷脂像護套一樣把神經(jīng)包圍起來，神經(jīng)必須依賴髓磷脂才能有把神經(jīng)包圍起來，神經(jīng)必須依賴髓磷脂才能有效地傳導能量的脈沖）效地傳導能量的脈沖）第三十五頁，共104頁幻燈片5 5、免疫異常與自閉癥發(fā)生、發(fā)展的機制及證據(jù)、免疫異常與自閉癥發(fā)生、發(fā)展的機制及證據(jù) （1 1）軋波塔的一項研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥兒童中，約）軋波塔的一項研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥兒童中，約20%20%的自

37、閉的自閉癥患者，癥患者，IgAIgA的血清含量比對照組低。有些自閉癥兒童的的血清含量比對照組低。有些自閉癥兒童的IgAIgA含含量極低，甚至幾乎沒有，因而分泌型量極低，甚至幾乎沒有，因而分泌型IgAIgA也可能較缺乏，所也可能較缺乏，所以腸黏膜就比較容易受損。以腸黏膜就比較容易受損。 IgAIgA主要在保護鼻腔與腸道免于主要在保護鼻腔與腸道免于病源菌感染；分泌型病源菌感染；分泌型IgAIgA，或稱為，或稱為sIgAsIgA，屬于，屬于IgAIgA抗體的特抗體的特殊型，由膽囊分泌，再沿膽管流入小腸，保護腸壁的黏膜組殊型，由膽囊分泌，再沿膽管流入小腸，保護腸壁的黏膜組織?？?。 （2 2）研究發(fā)現(xiàn)，

38、自閉癥兒童體內(nèi)的）研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥兒童體內(nèi)的IL-12IL-12與伽馬干擾素與伽馬干擾素(interferon gamma)(interferon gamma)含量都比正常兒童高出許多，表示免疫含量都比正常兒童高出許多，表示免疫系統(tǒng)受到刺激，推測可能是疫苗的負面反應。系統(tǒng)受到刺激，推測可能是疫苗的負面反應。 第三十六頁，共104頁幻燈片 （3 3）根據(jù)瓦倫和軋波塔的研究，大）根據(jù)瓦倫和軋波塔的研究，大約約38384545的自閉癥兒童有體內(nèi)自然殺的自閉癥兒童有體內(nèi)自然殺傷細胞數(shù)目偏低的傾向，傷細胞數(shù)目偏低的傾向，T T細胞亦明顯異細胞亦明顯異常。推測常。推測CD4TCD4T細胞細胞(T(T細胞次

39、型細胞次型) )減少，可減少，可能是促成自閉癥兒童體內(nèi)白色念珠菌增能是促成自閉癥兒童體內(nèi)白色念珠菌增殖的另一個原因。殖的另一個原因。 （4 4）在軋波塔的研究中，）在軋波塔的研究中，20%20%的自閉的自閉癥兒童有癥兒童有IgGIgG亞型不全，表明免疫系統(tǒng)受亞型不全，表明免疫系統(tǒng)受損。損。 第三十七頁，共104頁幻燈片 （5 5）長期從事自閉癥研究的）長期從事自閉癥研究的Sudir GuptaSudir Gupta（加州大學（加州大學IrvineIrvine分分校的神經(jīng)學、病理學、微生物學和分子遺傳學教授）研究發(fā)現(xiàn)與正常校的神經(jīng)學、病理學、微生物學和分子遺傳學教授）研究發(fā)現(xiàn)與正常孩子相比大量自

40、閉癥患者孩子相比大量自閉癥患者Th2Th2細胞比細胞比Th1Th1細胞多。他認為細胞多。他認為Th1Th1的減少可的減少可以解釋為什么自閉癥孩子對于病毒和真菌表現(xiàn)脆弱。另外，以解釋為什么自閉癥孩子對于病毒和真菌表現(xiàn)脆弱。另外，Th2Th2的的增加也揭示了為什么自免疫攻擊腦組織，增加也揭示了為什么自免疫攻擊腦組織，SinghSingh博士也發(fā)現(xiàn)在自閉癥兒童博士也發(fā)現(xiàn)在自閉癥兒童體內(nèi)發(fā)現(xiàn)體內(nèi)發(fā)現(xiàn)MBPMBP的抗體。的抗體。 （6 6）近期的研究結論指出）近期的研究結論指出Th2Th2偏多的免疫特征會導致慢性真菌偏多的免疫特征會導致慢性真菌感染。許多自閉癥兒童的免疫細胞計數(shù)情況展現(xiàn)出感染。許多自閉癥

41、兒童的免疫細胞計數(shù)情況展現(xiàn)出Th2Th2增加的特增加的特征（征（T T細胞可以根據(jù)其主要作用來分類，細胞可以根據(jù)其主要作用來分類，Th1Th1細胞參與以細胞為介質(zhì)的細胞參與以細胞為介質(zhì)的免疫；免疫；Th2Th2細胞協(xié)助以抗體為介質(zhì)的防御。）。細胞協(xié)助以抗體為介質(zhì)的防御。）。 第三十八頁，共104頁幻燈片 （7 7）GuptaGupta博士還指出免疫系統(tǒng)控制著各種炎癥媒介物的釋博士還指出免疫系統(tǒng)控制著各種炎癥媒介物的釋放，包括放，包括Interleukin 1, Interleukin 8, Interleukin 1, Interleukin 8, 還有腫瘤壞死因還有腫瘤壞死因子。所有這些物質(zhì)

42、都能引起腸道內(nèi)相當程度的炎癥。子。所有這些物質(zhì)都能引起腸道內(nèi)相當程度的炎癥。 （8 8）自閉癥患者的腦組織也表現(xiàn)出高水平的）自閉癥患者的腦組織也表現(xiàn)出高水平的TNF, TNF, 從而導從而導致了血腦屏障的炎癥效應。致了血腦屏障的炎癥效應。TNFTNF增加造成使得血流降低的炎增加造成使得血流降低的炎癥，細胞內(nèi)的線粒體受傷，細胞內(nèi)谷胱甘肽減少，異常癥，細胞內(nèi)的線粒體受傷，細胞內(nèi)谷胱甘肽減少，異常傳導甚至與細胞死亡。很清楚，即使飲食提供了營養(yǎng)，傳導甚至與細胞死亡。很清楚，即使飲食提供了營養(yǎng)，缺氧的腦細胞不能吸收全部的營養(yǎng)。缺氧的腦細胞不能吸收全部的營養(yǎng)。 第三十九頁，共104頁幻燈片（9 9）免疫系

43、統(tǒng)和胃腸系統(tǒng)的相互作用）免疫系統(tǒng)和胃腸系統(tǒng)的相互作用 許多或者幾乎所有的自閉癥兒童都有某種形式許多或者幾乎所有的自閉癥兒童都有某種形式的免疫系統(tǒng)失調(diào)。這種失調(diào)表現(xiàn)為將自身細胞錯誤的免疫系統(tǒng)失調(diào)。這種失調(diào)表現(xiàn)為將自身細胞錯誤地判斷為外來的，結果就是免疫系統(tǒng)攻擊自己的身地判斷為外來的，結果就是免疫系統(tǒng)攻擊自己的身體（自免疫反應）。這種免疫失調(diào)是導致胃腸道發(fā)體（自免疫反應）。這種免疫失調(diào)是導致胃腸道發(fā)炎的原因之一，腸道組織內(nèi)長期存在病毒，真菌和炎的原因之一，腸道組織內(nèi)長期存在病毒，真菌和病菌的惡性繁殖。胃腸炎癥及其根本原因引發(fā)隨后病菌的惡性繁殖。胃腸炎癥及其根本原因引發(fā)隨后病癥的升級，這些病癥構成了

44、許多自閉癥兒童的主病癥的升級，這些病癥構成了許多自閉癥兒童的主要病患。要病患。第四十頁，共104頁幻燈片 英國的一個研究小組已發(fā)現(xiàn)英國的一個研究小組已發(fā)現(xiàn)“支持孤獨癥兒童患者腸異常的自支持孤獨癥兒童患者腸異常的自身免疫基礎身免疫基礎” ” 的證據(jù)。這些調(diào)查者對孤獨癥患兒小腸中發(fā)現(xiàn)的的證據(jù)。這些調(diào)查者對孤獨癥患兒小腸中發(fā)現(xiàn)的IgGIgG與表皮細胞表面的結合、淋巴細胞的滲透和腺細胞繁殖的增加與表皮細胞表面的結合、淋巴細胞的滲透和腺細胞繁殖的增加進行了報道。這些特征增加了嚴重的孤獨癥患者自身免疫的可進行了報道。這些特征增加了嚴重的孤獨癥患者自身免疫的可能性。能性。 孤獨癥患兒表皮內(nèi)淋巴細胞孤獨癥患兒

45、表皮內(nèi)淋巴細胞CD8 CD8 的密度明顯高于正常對照組兒的密度明顯高于正常對照組兒童和腦癱患兒。孤獨癥兒童與其他對照組相比證實有更高密度的粘膜童和腦癱患兒。孤獨癥兒童與其他對照組相比證實有更高密度的粘膜固有層過量固有層過量T T 細胞滲透。而最令人振奮的發(fā)現(xiàn)則是細胞滲透。而最令人振奮的發(fā)現(xiàn)則是25 25 例孤獨癥患兒例孤獨癥患兒中有中有23 23 例在基底外側(cè)的腸上皮細胞膜和上皮下的基底膜上出現(xiàn)例在基底外側(cè)的腸上皮細胞膜和上皮下的基底膜上出現(xiàn)IgG IgG 1 1 和和IgG4IgG4的沉積。的沉積。MurchMurch進一步的隨訪研究已經(jīng)證實這些孤獨癥患進一步的隨訪研究已經(jīng)證實這些孤獨癥患兒

46、所呈現(xiàn)出的由十二指腸和結腸淋巴細胞以及病灶性淋巴炎癥自發(fā)兒所呈現(xiàn)出的由十二指腸和結腸淋巴細胞以及病灶性淋巴炎癥自發(fā)產(chǎn)生的腫瘤壞死因子的增加。產(chǎn)生的腫瘤壞死因子的增加。第四十一頁，共104頁幻燈片 （1010）含有乙烷汞或者活性病毒的疫苗可能早就造）含有乙烷汞或者活性病毒的疫苗可能早就造成孩子免疫失調(diào)，營養(yǎng)狀況失衡，以及體質(zhì)虛弱。成孩子免疫失調(diào)，營養(yǎng)狀況失衡，以及體質(zhì)虛弱。 （1111）自免疫機理可能使得對于消化谷蛋白和酪蛋）自免疫機理可能使得對于消化谷蛋白和酪蛋白至關重要的一種酶白至關重要的一種酶DPP-IVDPP-IV缺失（遺傳因素）或者沒有缺失（遺傳因素）或者沒有激活。激活。Friedma

47、nFriedman的模型指出的模型指出DPP-IVDPP-IV的缺失或者沒有激的缺失或者沒有激活造成類似嗎啡的物質(zhì)在體內(nèi)積累。這種累積使得自活造成類似嗎啡的物質(zhì)在體內(nèi)積累。這種累積使得自閉癥兒童頻繁地自我封閉。閉癥兒童頻繁地自我封閉。第四十二頁，共104頁幻燈片 （1212）氫硫基組群存在于細胞線粒體內(nèi)，汞把氫硫基組群）氫硫基組群存在于細胞線粒體內(nèi)，汞把氫硫基組群捆綁在一起，殺死捆綁在一起，殺死DNA,DNA,改變細胞膜通透性，影響鈣的運輸。汞造改變細胞膜通透性，影響鈣的運輸。汞造成成Th1Th1向向Th2Th2免疫轉(zhuǎn)移，使信號機制失調(diào)，從而誘發(fā)自免疫。免疫轉(zhuǎn)移，使信號機制失調(diào)，從而誘發(fā)自免疫

48、。ThimerosalThimerosal是線粒體毒物，自閉癥就是線粒體障礙。是線粒體毒物，自閉癥就是線粒體障礙。 （1313）免疫相關基因研究，一種控制免疫系統(tǒng)功能和協(xié)調(diào)）免疫相關基因研究，一種控制免疫系統(tǒng)功能和協(xié)調(diào)的基因是的基因是C4BC4B，它參與清除病灶，例如身體的細菌和病毒。注意，它參與清除病灶，例如身體的細菌和病毒。注意力缺失加多動癥力缺失加多動癥(ADHD)(ADHD)、誦讀困難和自閉癥的人群，其發(fā)生、誦讀困難和自閉癥的人群，其發(fā)生C4BC4B基因缺陷的頻率偏高。基因缺陷的頻率偏高。 第四十三頁，共104頁幻燈片 （1414）免疫系統(tǒng)異常不只抗體問題而已，還有免疫毒）免疫系統(tǒng)異常

49、不只抗體問題而已，還有免疫毒素，意即對免疫系統(tǒng)具有毒性的物質(zhì)，譬如膠毒素素，意即對免疫系統(tǒng)具有毒性的物質(zhì)，譬如膠毒素(Gliotoxins)(Gliotoxins)就是一種酵母菌與真菌就是一種酵母菌與真菌( (如如 菌菌) )所產(chǎn)生的化所產(chǎn)生的化合物；可以說大多數(shù)自人體分離出來的念珠菌都有制造合物；可以說大多數(shù)自人體分離出來的念珠菌都有制造膠毒素的能力。膠毒素的能力。 （1515）來自念珠菌與烘焙用酵母）來自念珠菌與烘焙用酵母(Saccharomyces (Saccharomyces cerevisiae)cerevisiae)的甘露聚糖的甘露聚糖(Mannan)(Mannan)，也是酵母菌產(chǎn)

50、物，也是酵母菌產(chǎn)物，對免疫系統(tǒng)亦具有明顯的抑制效果。對免疫系統(tǒng)亦具有明顯的抑制效果。 第四十四頁，共104頁幻燈片四、自閉癥病因、發(fā)展和干預中的生化機制四、自閉癥病因、發(fā)展和干預中的生化機制 * *生物化學是關于人體生命的化學（生物化學是關于人體生命的化學（chemistry of chemistry of lifelife），據(jù)此可以了解人體的化學組成、能量代謝和），據(jù)此可以了解人體的化學組成、能量代謝和生理功能。生理功能。 * *對于自閉癥而言，無論何種病因模式，其發(fā)生、對于自閉癥而言，無論何種病因模式，其發(fā)生、發(fā)展都與機體的生化物質(zhì)和生化反應有關，了解其機發(fā)展都與機體的生化物質(zhì)和生化反應

51、有關，了解其機制、尋找可能的自閉癥生物標志物，甚至找到可能的制、尋找可能的自閉癥生物標志物，甚至找到可能的疾病灶和治療方法，是值得去研究和嘗試的巨大挑戰(zhàn)疾病灶和治療方法，是值得去研究和嘗試的巨大挑戰(zhàn)。第四十五頁，共104頁幻燈片1 1、自閉癥的生物化學特征及可能機理、自閉癥的生物化學特征及可能機理* *自閉癥的生化特征自閉癥的生化特征 （1 1）饑餓的大腦（營養(yǎng)代謝問題）饑餓的大腦（營養(yǎng)代謝問題） （2 2）中毒特征（重金屬汞等中毒相似癥狀）中毒特征（重金屬汞等中毒相似癥狀） （3 3）多巴胺特征（多動、刻板）多巴胺特征（多動、刻板） （4 4）內(nèi)源性阿片類物質(zhì)（腦啡肽和內(nèi)啡肽）特征（）內(nèi)源性

52、阿片類物質(zhì)（腦啡肽和內(nèi)啡肽）特征（與某些成癮者相似：社交退縮、對疼痛反應遲鈍、刺激與某些成癮者相似：社交退縮、對疼痛反應遲鈍、刺激過敏、焦慮）過敏、焦慮） （5 5）胃腸道問題）胃腸道問題第四十六頁，共104頁幻燈片 （1 1）物質(zhì)代謝與能量轉(zhuǎn)換系統(tǒng)的異常）物質(zhì)代謝與能量轉(zhuǎn)換系統(tǒng)的異常A A、研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥的深層生物學原因，即細胞產(chǎn)能能力的獲研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥的深層生物學原因，即細胞產(chǎn)能能力的獲得性喪失，得性喪失，線粒體損傷，氧化應激增強線粒體損傷，氧化應激增強。線粒體出現(xiàn)問題常是。線粒體出現(xiàn)問題常是有基因突變造成的，但是自閉癥中線粒體能量代謝紊亂卻是有基因突變造成的，但是自閉癥中線粒體能量代

53、謝紊亂卻是兒童在子宮或是出生后得的。兒童在子宮或是出生后得的。 如果腦細胞無法產(chǎn)生足夠的能量，并且氧化應激過高，那么神如果腦細胞無法產(chǎn)生足夠的能量，并且氧化應激過高，那么神經(jīng)元細胞就沒法工作，神經(jīng)信號無法傳遞，孩子們被隔絕在世界經(jīng)元細胞就沒法工作，神經(jīng)信號無法傳遞，孩子們被隔絕在世界之外了，因為大腦功能和神經(jīng)發(fā)育高度依賴能量。有證據(jù)表明，之外了，因為大腦功能和神經(jīng)發(fā)育高度依賴能量。有證據(jù)表明，線粒體功能異常、氧化應激或是自閉癥兒童普遍存在的其他問題線粒體功能異常、氧化應激或是自閉癥兒童普遍存在的其他問題。 由加州大學戴維斯分校的研究由加州大學戴維斯分校的研究“自閉癥者線粒體功能異常自閉癥者線粒

54、體功能異?！?” 美國醫(yī)學協(xié)會雜志美國醫(yī)學協(xié)會雜志第四十七頁，共104頁幻燈片 B線粒體功能異常的原因，特別是當其與新線粒體功能異常的原因，特別是當其與新陳代謝和大腦相關，而環(huán)境中的毒素包括汞、陳代謝和大腦相關，而環(huán)境中的毒素包括汞、鉛和長期的有機物污染、潛伏感染、面筋和抗鉛和長期的有機物污染、潛伏感染、面筋和抗原（引起發(fā)炎），不營養(yǎng)的飲食和營養(yǎng)不良。原（引起發(fā)炎），不營養(yǎng)的飲食和營養(yǎng)不良。這些是已經(jīng)證實了的造成線粒體異常的原因，這些是已經(jīng)證實了的造成線粒體異常的原因，都是可以醫(yī)治的。都是可以醫(yī)治的。 第四十八頁，共104頁幻燈片Methionine（蛋氨酸（蛋氨酸 ）Thiol.(硫醇硫醇)

55、Methyl(甲基甲基)甲基化甲基化高半胱氨酸高半胱氨酸Thiol (硫醇硫醇)個頭小，粘著的分子，作用是排個頭小，粘著的分子，作用是排毒和保持大分子的外形。毒和保持大分子的外形。 C、許多自閉癥兒童的蛋氨、許多自閉癥兒童的蛋氨酸路徑的兩個分支都遭到破壞酸路徑的兩個分支都遭到破壞，使甲基組與硫醇缺乏，導致，使甲基組與硫醇缺乏，導致機體能量代謝、蛋白質(zhì)合成和機體能量代謝、蛋白質(zhì)合成和排毒功能障礙。排毒功能障礙。第四十九頁，共104頁幻燈片 D D、許多自閉癥孩子不能消化谷蛋白和酪蛋白其中的許多自閉癥孩子不能消化谷蛋白和酪蛋白其中的一種或兩種。谷蛋白是小麥和其他許多食物中存在的一組一種或兩種。谷蛋

56、白是小麥和其他許多食物中存在的一組蛋白質(zhì)的統(tǒng)稱；酪蛋白是牛奶蛋白。蛋白質(zhì)的統(tǒng)稱；酪蛋白是牛奶蛋白。Alan Friedman Alan Friedman 博士博士及其研究小組建立了一個理論，自免疫機理可能使得對于及其研究小組建立了一個理論，自免疫機理可能使得對于消化谷蛋白和酪蛋白至關重要的一種酶消化谷蛋白和酪蛋白至關重要的一種酶DPP-IVDPP-IV缺失（遺傳缺失（遺傳因素）或者沒有激活。因素）或者沒有激活。FriedmanFriedman的模型指出的模型指出DPP-IVDPP-IV的缺失或的缺失或者沒有激活造成類似嗎啡的物質(zhì)在體內(nèi)積累。這種累積使得自閉者沒有激活造成類似嗎啡的物質(zhì)在體內(nèi)積累

57、。這種累積使得自閉癥兒童頻繁地自我封閉。實驗研究證實自閉癥存在吸收不良，消癥兒童頻繁地自我封閉。實驗研究證實自閉癥存在吸收不良，消化不良，以及尿中的不尋常蛋白質(zhì)和縮氨酸?；涣?，以及尿中的不尋常蛋白質(zhì)和縮氨酸。 第五十頁，共104頁幻燈片 E E、許多縮氨酸鏈隨著尿排出體外。然而，許多自閉癥孩子、許多縮氨酸鏈隨著尿排出體外。然而，許多自閉癥孩子有腸漏，超過容許界限的這類物質(zhì)就進入血流。當這類物質(zhì)到達有腸漏，超過容許界限的這類物質(zhì)就進入血流。當這類物質(zhì)到達腦部的時候，會產(chǎn)生一種強度是嗎啡數(shù)倍的仿鴉片效果，通常這腦部的時候，會產(chǎn)生一種強度是嗎啡數(shù)倍的仿鴉片效果，通常這些特別的縮氨酸被稱為鴉片體。些

58、特別的縮氨酸被稱為鴉片體。 來自英國來自英國Sunderland Sunderland 大學健康科學院自閉癥研究小組的大學健康科學院自閉癥研究小組的Paul ShattockPaul Shattock博士，研究表明在自閉癥孩子大腦中的鴉片體的博士，研究表明在自閉癥孩子大腦中的鴉片體的數(shù)量與自閉癥的嚴重程度之間存在相關性。這些自然的類似嗎啡數(shù)量與自閉癥的嚴重程度之間存在相關性。這些自然的類似嗎啡的物質(zhì)毒害孩子并且擾亂他們的動機導向、情感、感知、反應和的物質(zhì)毒害孩子并且擾亂他們的動機導向、情感、感知、反應和大腦的正常發(fā)展。大腦的正常發(fā)展。Paul ShattockPaul Shattock博士說鴉

59、片體過度刺激神經(jīng)鍵博士說鴉片體過度刺激神經(jīng)鍵并且割斷了通向大腦的正常信號傳輸。并且割斷了通向大腦的正常信號傳輸。 第五十一頁，共104頁幻燈片（2 2）遺傳信息的傳遞問題）遺傳信息的傳遞問題 具有孤獨癥遺傳基因的個體，稱為有遺傳易感性的個體。個體是否發(fā)病，除具有孤獨癥遺傳基因的個體，稱為有遺傳易感性的個體。個體是否發(fā)病，除了決定于遺傳因素外，還受著環(huán)境等多種復雜因素的影響。從理論上講，一系列了決定于遺傳因素外，還受著環(huán)境等多種復雜因素的影響。從理論上講，一系列兒童孤獨癥致病基因降低了兒童孤獨癥的發(fā)病兒童孤獨癥致病基因降低了兒童孤獨癥的發(fā)病“閾值閾值”，在環(huán)境因素、免疫因素，在環(huán)境因素、免疫因素

60、以及其他因素的作用下發(fā)?。蝗绻狈Νh(huán)境因素、免疫因素以及其他因素的觸發(fā)以及其他因素的作用下發(fā)病；如果缺乏環(huán)境因素、免疫因素以及其他因素的觸發(fā)，則不出現(xiàn)孤獨癥癥狀（，則不出現(xiàn)孤獨癥癥狀（KorvatskaKorvatska，20022002）。）。 關于與孤獨癥的遺傳現(xiàn)象有聯(lián)系的異常染色體或候選基因的研究，迄今為止關于與孤獨癥的遺傳現(xiàn)象有聯(lián)系的異常染色體或候選基因的研究，迄今為止，還未取得一致的研究成果。目前，一般認為它們可能是，還未取得一致的研究成果。目前，一般認為它們可能是7 7號染色體、號染色體、1515號染色號染色體、體、5-HTT5-HTT基因、基因、BDNFBDNF基因等。這些異常的