染色體平衡易位攜帶者及其家庭監(jiān)護(hù)問題

1、【關(guān)鍵詞】遺傳學(xué)；染色體；監(jiān)護(hù)染色體平衡易位攜帶者由于沒有遺傳物質(zhì)的丟失而表型正常，但在配子的形成過程中，多形成異常配子，是造成流產(chǎn)、死產(chǎn)和出生畸形兒的主要原因。1染色體平衡易位攜帶者及其家庭監(jiān)護(hù)的意義染色體平衡易位攜帶者沒有遺傳物質(zhì)的丟失，所以個(gè)體發(fā)育正常，也沒有任何臨床癥狀，但這樣的個(gè)體在生殖細(xì)胞形成的過程中，由于同源染色體不能正常地配對(duì)而形成特殊的四射體結(jié)構(gòu)，從理論上說，這種四射體結(jié)構(gòu)可產(chǎn)生18種不同類型的配子，其中一種為正常配子、一種為平衡易位配子，其余均為缺失或重復(fù)型的配子，這些配子和正常配子受精所形成的受精卵只有1/18發(fā)育成為正常個(gè)體，1/18發(fā)育成為平衡易位攜帶者，其余均為部分

2、三體或部分單體，是導(dǎo)致自然流產(chǎn)、死胎和發(fā)育成畸形兒的根本原因1。2002年我室檢出了母女兩例世界首報(bào)染色體異常核型： 46，XX，t（2；10）（2pter2q11：10q2610qter；10pter10q26：2q112qter）和47，XX，+21，t（2；10）（2pter2q11：10q2610qter；10pter10q26：2q112qter）2。2004年和2005年我們兩次進(jìn)行了隨訪，第一次隨訪發(fā)現(xiàn)伴有21三體綜合征的異常核型患兒已死亡，第二次隨訪做了該女性攜帶者家系的篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)死亡患兒的姐姐染色體核型也是平衡易位攜帶者：46，XX，t（2；10）（2pter2q11：1

3、0q2610qter；10pter10q26：2q112qter）。這個(gè)女孩11歲，發(fā)育正常，智力也正常，但她以后在生殖細(xì)胞形成的過程中也和她的母親一樣可產(chǎn)生18種不同類型的配子，她生育染色體遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)極大，嚴(yán)格來說，她不宜生育。通過這個(gè)事例說明，隨訪對(duì)患者的治療效果進(jìn)行觀察和總結(jié)固然重要，但對(duì)攜帶者本身的再生育監(jiān)護(hù)和對(duì)攜帶者其他家族成員的篩查監(jiān)護(hù)也是必須的，因?yàn)樗麄兌加锌赡軓墓餐淖嫦饶抢铽@得畸變的染色體而成為攜帶者，對(duì)這種高危家庭進(jìn)行攜帶者的篩查，盡可能減少染色體遺傳病患兒出生，這是關(guān)系到提高人口素質(zhì)的問題。另外，作為學(xué)校，通過對(duì)染色體遺傳病患者的隨訪和對(duì)染色體平衡易位攜帶者家庭成員

4、的篩查可以了解染色體遺傳病患者的治療效果、預(yù)后情況和獲得更多的臨床資料，然后將這些資料溶化到教學(xué)中，讓學(xué)生了解遺傳咨詢步驟、措施和染色體遺傳病的預(yù)防方法，進(jìn)一步豐富教學(xué)內(nèi)容，提高學(xué)生學(xué)習(xí)的興趣，有效地提高教學(xué)質(zhì)量。2對(duì)染色體平衡易位攜帶者及其家庭進(jìn)行監(jiān)護(hù)遇到的問題染色體平衡易位攜帶者被檢出后，要對(duì)其婚育進(jìn)行有效的監(jiān)控，對(duì)其家庭成員中有可能也是染色體平衡易位攜帶者的個(gè)體要進(jìn)行篩查，避免染色體遺傳病患兒在這個(gè)家系中出生。這一工作遇到的問題主要有幾個(gè)方面，首先是攜帶者的思想顧慮，他們認(rèn)為出現(xiàn)染色體異常是一件見不得人的事情，惟恐受到社會(huì)的歧視。比如有一次，筆者在準(zhǔn)備對(duì)一個(gè)患染色體遺傳病患者的染色體異常

5、來源進(jìn)行調(diào)查時(shí)，由于患者的祖父祖母老邁，必須上門采樣，他們要求我們不得穿白大衣，車子要停在遠(yuǎn)處后才能進(jìn)家采血樣，同時(shí)還要為他們保密。其次是篩查對(duì)象不配合，這也是被篩查對(duì)象的心理問題，他們不愿去接受現(xiàn)實(shí)存在的問題，認(rèn)為一旦被查出有染色體畸變，將會(huì)受到社會(huì)的歧視，影響到他們的學(xué)習(xí)、生活、就業(yè)和結(jié)婚，是終生的憾事，感到心理壓力太大，所以寧可任其自然，也不愿意接受檢查。還有就是作為染色體遺傳病的檢測部門，一種是以盈利為目的，只對(duì)咨詢者負(fù)責(zé)，無暇顧及攜帶者的其他家庭成員是否還有類似問題，這是預(yù)防遺傳病患兒出生工作方面的一個(gè)漏洞；另一種則是以教學(xué)為目的，只對(duì)咨詢者負(fù)責(zé)和對(duì)有用的資料感興趣，同時(shí)也因沒有足夠

6、的人力和物力去進(jìn)行篩查工作，往往使染色體平衡易位攜帶者家族中其他的高風(fēng)險(xiǎn)成員漏檢，這是群體中出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎和出生畸形兒等多發(fā)的一個(gè)重要原因。3染色體平衡易位攜帶者及其家族成員的監(jiān)護(hù)措施3.1將染色體平衡易位攜帶者和其家族中其他高風(fēng)險(xiǎn)成員的檢出與監(jiān)護(hù)聯(lián)系在一起，盡量減少染色體遺傳病在這類高發(fā)家族中的發(fā)生。染色體遺傳病研究工作者必須有高度的責(zé)任感，不能只停留在檢測工作上，要耐心細(xì)致地做好咨詢服務(wù)，做好攜帶者和其家族中其他高風(fēng)險(xiǎn)成員的思想工作，指出染色體遺傳病患兒出生對(duì)家庭和社會(huì)的危害性，排除思想顧慮，使他們自覺主動(dòng)地接受篩查和婚育監(jiān)護(hù)，同時(shí)對(duì)被檢出為攜帶者的個(gè)體，還要和當(dāng)?shù)氐挠?jì)劃生育部門取得聯(lián)系，

7、做好咨詢工作和他們的婚育監(jiān)護(hù)。3.2提倡婚前檢查。新的婚姻登記條例于2003年10月1日已經(jīng)開始實(shí)施，婚前醫(yī)學(xué)檢查由強(qiáng)制、必須轉(zhuǎn)向知情和自愿，這是我國法律、法規(guī)尊重和保護(hù)公民基本權(quán)利的具體體現(xiàn)，是婚檢工作的市場化和人性化3。但是，不強(qiáng)制并不等于婚檢不再重要，新的婚姻登記條例是針對(duì)整個(gè)群體而制定的，染色體平衡易位攜帶者和隱性遺傳病致病基因攜帶者的未做篩查的其他家庭成員，他們是攜帶者的頻率要比群體高得多，這類人員的婚前檢查應(yīng)該帶有強(qiáng)制性，因?yàn)樗麄內(nèi)绻菙y帶者就應(yīng)該屬于婚姻登記條例第六條第五項(xiàng)“患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的范疇，但攜帶者本人并不是患者，只是他們生育染色體遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)太高而已

8、，沒有理由阻止其結(jié)婚。遺傳工作者和計(jì)劃生育部門應(yīng)做好咨詢服務(wù)，做好宣傳教育，讓育齡青年特別是染色體平衡易位攜帶者的家庭成員樹立婚前必檢、生育必優(yōu)的理念，主動(dòng)接受檢查，排除是攜帶者的嫌疑，以達(dá)到防止染色體遺傳病患兒出生、減少家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)的目的。3.3對(duì)有強(qiáng)烈生育愿望的染色體平衡易位攜帶者及未經(jīng)篩查的染色體平衡易位攜帶者的其他家庭成員在生育前要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。對(duì)于染色體平衡易位攜帶者，由于他們生育正常兒的概率極低，即每胎只有1/18的正常兒或1/18的平衡易位攜帶者可能性以外，其余都因受精卵染色體為三體性、單體性造成早期流產(chǎn)、死胎，或者是因遺傳物質(zhì)的少量重復(fù)或缺失而出生畸形兒，所以這樣的個(gè)體在生育

9、前必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷4，絕不能抱有僥幸心理。染色體平衡易位攜帶者的其他家庭成員是攜帶者的頻率較高，原因是被先證的染色體平衡易位攜帶者在配子形成的過程中，產(chǎn)生的特殊四射體結(jié)構(gòu)在分離時(shí)，常以對(duì)位分離方式為主，而不是四種分離方式隨機(jī)出現(xiàn)，即產(chǎn)生正常配子和平衡易位型配子的機(jī)率要大于理論數(shù)值。目前雖然還沒有人作過這個(gè)方面的統(tǒng)計(jì)和報(bào)道，但至少是我們十多年來在對(duì)異常染色體來源的跟蹤調(diào)查中得出的初步結(jié)論。所以，在未經(jīng)篩查的情況下，染色體平衡易位攜帶者的其他家庭成員，生育前也應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以免出生新的染色體平衡易位攜帶者或染色體遺傳病患兒。【參考文獻(xiàn)】1 李新樂，韋振邦，馮治.t(8；11)染色體易位一家2例.右江民族醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)，2004，26(6)：787.2 李新樂，韋振邦，