陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿

1、陣發(fā)性寒冷性血紅蛋白尿 編輯詞條創(chuàng)建詞條 免疫球蛋白（IgG）結(jié)構(gòu)模式圖陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿（paroxysmalcoldhemoglobinuria，縮寫(xiě)PCH），別名：陣發(fā)性寒冷性血紅蛋白尿；陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿癥，是一種很少見(jiàn)的溶血性疾病，它的特點(diǎn)是患者暴露于寒冷環(huán)境后突然發(fā)生大量血管內(nèi)溶血，出現(xiàn)血紅蛋白尿。有關(guān)的抗體是一種免疫球蛋白G(IgG)，在低溫下能使紅細(xì)胞發(fā)生溶血，此由Donath和Landsteiner提出，故稱(chēng)為“D-L型冷溶血素”。本病可以是特發(fā)性的或繼發(fā)于麻疹、腮腺炎、水痘、流行性感冒、傳染性單核細(xì)胞增多癥、梅毒(特別是先天性梅毒)等病毒感染。 目錄 · 疾病

2、概述· 疾病病因· 臨床表現(xiàn)· 疾病診斷· 疾病檢查· 疾病治療· 預(yù)后預(yù)防· 相關(guān)詞條· 參考資料顯示部分顯示全部英漢詞典解釋陣發(fā)性寒冷性血紅蛋白尿詞性解釋【醫(yī)】paroxysmal cold hemoglobinuria>>到愛(ài)詞霸英語(yǔ)查看詳解 疾病概述回目錄編輯本段血紅蛋白尿骨髓象陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿(paroxysmalcoldhemoglobinuria,PCH)是全身或局部受寒后突然發(fā)生的以血紅蛋白尿?yàn)樘卣鞯囊环N罕見(jiàn)疾病。本癥占AIHA的1.7%5.1%。可發(fā)性在所有的年齡組，但以?xún)和癁槌Ｒ?jiàn)

3、。原發(fā)性PCH和繼發(fā)于晚期或先天性梅毒PCH現(xiàn)在少見(jiàn)?，F(xiàn)今PCH大多數(shù)繼發(fā)性感染急性發(fā)作病程短暫，除梅毒外水痘、傳染性單核細(xì)胞增多癥、支原體肺炎、麻疹、腮腺炎、腺病毒流感病毒流感嗜血桿菌等均可引起PCH。 流行病學(xué)：20世紀(jì)60年代美國(guó)學(xué)者報(bào)道AIHA的人群年發(fā)病率為1.25/10萬(wàn)，瑞典為2.0/10萬(wàn)。AIHA可發(fā)生于任何年齡，但多數(shù)患者年齡超過(guò)40歲，發(fā)病年齡高峰在7080歲。女性多于男性。種族間無(wú)顯著差別。家庭聚集性不明顯，個(gè)別報(bào)道一家?guī)讉€(gè)AIHA患者，但其皆繼發(fā)于其他自身免疫性疾病或淋巴細(xì)胞增殖性疾病。中國(guó)上海、天津、北京等地曾發(fā)表過(guò)AIHA病例構(gòu)成比資料，未見(jiàn)人群發(fā)病率報(bào)道。疾病病

4、因回目錄編輯本段支原體模型病毒、支原體、螺旋體感染。 發(fā)病機(jī)制：在典型的情況下，血液中存在著d-l溶血素，這是一種igg抗體，對(duì)p血型抗原能發(fā)生特異性反應(yīng)。這種抗體是一種雙相溫度的冷溶血素，具有強(qiáng)烈的溶血作用。當(dāng)溫度降至20以下時(shí)(在體外試驗(yàn)中所用溫度為04)，它結(jié)合于紅細(xì)胞表面，并激活補(bǔ)體，但在15以下，補(bǔ)體激活的全部順序不能完成，此時(shí)不發(fā)生補(bǔ)體溶血。當(dāng)溫度增高至37時(shí)，抗體雖與紅細(xì)胞解離，但已結(jié)合于紅細(xì)胞上的補(bǔ)體仍能繼續(xù)依次全部被激活，發(fā)生溶血。在少數(shù)不典型的情況下，有一些抗體能于較寬廣溫度的范圍內(nèi)(如1525)發(fā)生“單相”溶血。臨床表現(xiàn)回目錄編輯本段脾臟結(jié)構(gòu)誘發(fā)溶血的因素多為受寒后急性發(fā)

5、病，但也有不明顯者。數(shù)分鐘或數(shù)小時(shí)后出現(xiàn)。多數(shù)受寒后即有急性發(fā)作，表現(xiàn)為寒冷發(fā)熱（體溫可高達(dá)40），全身無(wú)力及腰背痛，腰背及下肢疼痛、惡心、嘔吐。隨后第1次尿液為血紅蛋白尿，呈暗紅色或黑色，第三次小便后，尿色大多已恢復(fù)正常。從出現(xiàn)癥狀至血紅蛋白尿發(fā)作數(shù)分鐘至8h。急性全身反應(yīng)及血紅蛋白尿可在幾小時(shí)內(nèi)消失，發(fā)作后的第二天，脾臟輕度腫大，亦可出現(xiàn)暫時(shí)的輕度黃疸。偶爾出現(xiàn)蕁麻疹。也可持續(xù)數(shù)天。 患者有脾大及高膽紅素血癥反復(fù)發(fā)作后可有含鐵血黃素尿。全身癥狀較CAS為顯著。梅毒引起的PCH患者可有Raynaud綜合征。成人大多為慢性病例，可因受冷而多次急性發(fā)作。有一些不典型的病例，溶血較輕，無(wú)血紅蛋白尿

6、。兒童患病毒感染時(shí)，不一定暴露在寒冷環(huán)境中，也可能引起本病溶血的發(fā)作。疾病診斷回目錄編輯本段支原體肺炎診斷：除典型臨床表現(xiàn)外，冷熱溶血試驗(yàn)陽(yáng)性為診斷本病的依據(jù)。 1.診斷標(biāo)準(zhǔn)和依據(jù)(1)受寒后急性發(fā)病，嚴(yán)重貧血，血紅蛋白尿。(2)冷熱溶血試驗(yàn)陽(yáng)性。(3)Coombs試驗(yàn)陽(yáng)性C3型。2.診斷評(píng)析(1)PCH是有明確誘因的一種罕見(jiàn)疾?。阂?xún)和癁槎嘁?jiàn)，所以有血紅蛋白尿的患者首先應(yīng)除外其他疾病，其次再考慮PCH。(2)直接Coombs試驗(yàn)：在血紅蛋白尿發(fā)作時(shí)可呈陽(yáng)性，發(fā)作后間歇期很快轉(zhuǎn)陰性應(yīng)注意標(biāo)本送檢時(shí)間。Coombs試驗(yàn)應(yīng)做單抗補(bǔ)體的抗血清試驗(yàn)陽(yáng)性率可提高。(3)陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿癥有原發(fā)性與繼

7、發(fā)性之分：過(guò)去認(rèn)為在繼發(fā)性疾病中僅發(fā)生在梅毒，與病毒感染性疾病有關(guān)，如傳染性單核細(xì)胞增多癥、支原體肺炎、麻疹、腮腺炎病毒性肝炎等，應(yīng)給予充分的注意。鑒別診斷：1.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥多為慢性病程，反復(fù)出現(xiàn)的血紅蛋白尿。實(shí)驗(yàn)室檢查Ham試驗(yàn)()，特異性抗體CD55CD59陰性細(xì)胞升高。2.溫抗體型自身免疫性溶血性貧血急性發(fā)病時(shí)可有類(lèi)似的臨床表現(xiàn)及一過(guò)性血紅蛋白尿，但誘因不同，冷熱溶血試驗(yàn)陰性疾病檢查回目錄編輯本段血液中的紅細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室檢查：1.外周血發(fā)作時(shí)貧血嚴(yán)重，進(jìn)展較迅速急性期網(wǎng)織紅細(xì)胞通常減少，但最終會(huì)出現(xiàn)網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。周?chē)嚎梢?jiàn)紅細(xì)胞大小不一及畸形，并有球形紅細(xì)胞、紅細(xì)胞碎片、嗜堿

8、點(diǎn)彩及多染性紅細(xì)胞，甚至幼紅細(xì)胞都可出現(xiàn)。起始可有短暫的白細(xì)胞減少隨后有白細(xì)胞增多。2.含鐵血黃素試驗(yàn)陽(yáng)性。3.冷熱溶血試驗(yàn)(D-L試驗(yàn))陽(yáng)性4.Coombs試驗(yàn)陽(yáng)性C3型。 相關(guān)檢查：1、Coombs試驗(yàn)別名：抗人球蛋白試驗(yàn)；Coombstest；康姆氏試驗(yàn)正常值：直接法：陰性；間接法：陰性臨床意義：(1)自身免疫性溶血性貧血：溫抗體型直接法陽(yáng)性、間接法陰性(2)藥物誘發(fā)的免疫性溶血性貧血：-甲基多巴型：直接和間接法均陽(yáng)性。青霉素型：直接法陽(yáng)性間接法陰性。福阿亭型：直接法陽(yáng)性。(3)冷凝集素綜合征：直接法陽(yáng)性、間接法陰性(4)新生兒同種免疫溶血?。褐苯雍烷g接法均陽(yáng)性。(5)直接法陽(yáng)性：傳染性

9、單核細(xì)胞增多癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡惡性淋巴瘤、慢性淋巴細(xì)胞性白血病、癌腫、鉛中毒、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎、Evans氏綜合征(伊文斯氏綜合征特發(fā)性血小板減少性紫癜合并獲得性溶血性貧血)陣發(fā)性寒冷性血紅蛋白尿癥等(6)直接法陰性：遺傳性球形細(xì)胞增多癥。2、多色紅細(xì)胞別名：嗜多色性紅細(xì)胞；多染性紅細(xì)胞正常值：偶見(jiàn)臨床意義：增多：巨幼紅細(xì)胞性貧血、增生性貧血、溶血性貧血。3、寒冷溶血試驗(yàn)別名：冷溶血試驗(yàn)；Donath-landsteinertest；唐-蘭氏試驗(yàn)正常值：陰性臨床意義：陽(yáng)性：陣發(fā)性寒冷性血紅蛋白尿癥、先天性梅毒。4、抗紅細(xì)胞抗體正常值：陰性臨床意義：陽(yáng)性：自身免疫性溶血性貧血(AIHA)、冷凝集素

10、病、陣發(fā)性寒冷性血紅蛋白尿、急性特發(fā)性獲得性溶血性貧血(Lederer貧血)、慢性特發(fā)性溫暖型抗體免疫性溶血性貧血、癥狀性溫暖型抗體免疫性溶血性貧血等5、游離血紅蛋白別名：FHb正常值：類(lèi)過(guò)氧化物酶反應(yīng)法：血漿：40mg/L(4mg/dl)臨床意義：(1)升高：溶血性貧血(60650mg/L)、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(2002500mg/L)、陣發(fā)性寒冷性血紅蛋白尿癥陣發(fā)性行軍性血紅蛋白尿癥、黑尿熱冷凝集素病、燒傷、溶血性輸血反應(yīng)(150mg/L)、體外循環(huán)手術(shù)后溫性抗體型自身免疫性溶血性貧血鐮狀細(xì)胞性貧血地中海貧血等。(2)遺傳性球形紅細(xì)胞性貧血的游離血紅蛋白濃度正常。6、潛血（尿）別名：

11、尿血紅蛋白定性；潛血試驗(yàn)正常值：陰性臨床意義：陽(yáng)性：血尿和血紅蛋白尿均呈陽(yáng)性，其鑒別方法為，顯微鏡下發(fā)現(xiàn)大量紅細(xì)胞者為血尿，而鏡下無(wú)紅細(xì)胞者為血紅蛋白尿。血紅蛋白尿見(jiàn)于溶血性毒物(如砷化氫)中毒、腎梗塞、蠶豆病特發(fā)性慢性冷凝集素病陣發(fā)性寒冷性血紅蛋白尿、溶血性輸血反應(yīng)、黑尿熱、傷寒陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、陣發(fā)性行軍性血紅蛋白尿重度燒傷毒蛇咬傷、毒蕈中毒、招鳥(niǎo)棒中毒等。7、熱溶血試驗(yàn)正常值：陰性臨床意義：陽(yáng)性：陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)、球形紅細(xì)胞增多癥。8、球形紅細(xì)胞正常值：2.5%3.0%臨床意義：增多：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥(30%，重者100%)、自身免疫性溶血性貧血異常血紅蛋白病、肝硬化并脾功能亢進(jìn)、慢性感染性疾病、珠蛋白小體溶血。疾病治療回目錄編輯本段尚無(wú)有效治療藥物，保暖及支持治療為主，繼發(fā)于梅毒等病的治療主要是針對(duì)原發(fā)病。預(yù)后預(yù)防回目錄編輯本段預(yù)后：感染后的陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿在發(fā)作后的