血小板無力癥教學(xué)查房

1、血小板無力癥兒科N60 吳雙血小板減少的病因v 數(shù)量減少數(shù)量減少：化療、磺胺類藥物、再生障礙性貧血、急性白血病、免疫性血小板減少性紫癜、脾功能亢進(jìn)。v 功能減低功能減低：血管性血友病（VWD）、肝硬化、尿毒癥、骨髓增生異常綜合征、服用血小板抑制藥物（阿司匹林）、血小板無力癥、巨大血小板綜合癥。疾病特點(diǎn)v瑞士醫(yī)師于1918年首先報(bào)道本病，故又稱Glazmanns thrombasthenia(GT)。v本病屬血小板聚集功能障礙性疾病，為常染色體隱性遺傳。其特點(diǎn)是血小板的形態(tài)、數(shù)量正常，出血時(shí)間延長，血塊收縮不良或不收縮，聚集功能缺陷。病理病因v 本病屬常染色體隱性遺傳。GT在特定的人群中發(fā)病率較

2、高，并且往往與近親結(jié)婚有關(guān)。阿拉伯人、伊拉克猶太人、法國吉卜賽人以及南部印第安人中有較多的攜帶者。本病是由于b(GPb；CD41)和/或3(GP；CD61)質(zhì)或量的異常所致。由于血小板在生理性誘導(dǎo)劑作用下產(chǎn)生聚集時(shí)，以及血小板顆粒攝取纖維蛋白原時(shí)，均需要GPb/a受體的參與，因此，GPb和(或)GPa的異常導(dǎo)致本病血小板黏附及聚集等試驗(yàn)異常。病理病因臨床表現(xiàn)v本病為常染色體隱性遺傳，因而同一家系中常有多人發(fā)病。雜合子出血癥不明顯，純合子則可表現(xiàn)皮膚、黏膜的自發(fā)出血甚至內(nèi)臟出血，如皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多、血尿、胃腸道出血等，罕見顱內(nèi)出血。臨床表現(xiàn)診斷與檢查診斷與檢查v根據(jù)家族

3、史，以及上述臨床出血癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查不難診斷，有條件的單位可以開展基因分析。v臨床表現(xiàn) 常染色體隱性遺傳 自幼有出血癥狀：表現(xiàn)為中度或重度皮膚黏膜出血女性可有月經(jīng)過多，外傷后出血不止。v實(shí)驗(yàn)室檢查血小板計(jì)數(shù)正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。出血時(shí)間延長，束臂實(shí)驗(yàn)陽性。血小板對(duì)膠原的黏附性正常，而對(duì)玻珠柱的黏附性明顯下降。(4)血小板對(duì)各種濃度的腎上腺素，凝血酶和膠原等誘聚劑均不產(chǎn)生聚集反應(yīng)，而對(duì)瑞斯托霉素和vWF誘導(dǎo)的聚集反應(yīng)正?；驕p低。(5)血小板GPb-a減少，缺乏或結(jié)構(gòu)異常治療與護(hù)理本病是遺傳性疾病，基因治療正在研究中。尚無根治方法，本病是遺傳性疾病，基因治療正在研究中。尚無根治

4、方法，也缺乏預(yù)防自發(fā)性出血的措施，主要是對(duì)癥治療。而本病也缺乏預(yù)防自發(fā)性出血的措施，主要是對(duì)癥治療。而本病預(yù)后較好。預(yù)后較好。1、局部出血局部出血可用壓迫止血。如牙齦出血，局部使用吸收性明膠海綿及凝血酶即能控制。全身或局部使用抗纖溶藥物可作為牙齦出血和拔牙的輔助措施。2、對(duì)于月經(jīng)過多月經(jīng)過多的女性患者可服用避孕藥。3、出血嚴(yán)重時(shí)可以輸注血小板懸液，但反復(fù)輸注有可能產(chǎn)生同種免疫，導(dǎo)致血小板輸注無效。因此，最好輸注去除白細(xì)胞的AB0和HLA配型一致的單采血小板。 治療與護(hù)理4、禁用抗血小板藥物 對(duì)于長期慢性失血者應(yīng)補(bǔ)充鐵劑，必要時(shí)補(bǔ)充葉酸。保持口腔衛(wèi)生，對(duì)于減少牙齦出血非常重要。5、對(duì)于嚴(yán)重出血而血小板輸注無效的患者異基因骨髓移植可能有效，迄今已有2例異基因骨髓移植治療本病獲得成功的報(bào)道，但在考慮這種措施時(shí)應(yīng)權(quán)衡利弊，因?yàn)楣撬枰浦脖旧盹L(fēng)險(xiǎn)很大。6、飲食飲食 宜吃高蛋白有營養(yǎng)的食物、維生素和礦物質(zhì)含量豐富食物、高熱量易消化食物。忌食油膩難消化食物：油炸、熏制、燒烤、生冷、刺激食物；忌食高鹽高脂肪食物。v1、本病的預(yù)防措施為嚴(yán)禁近親婚配，開展遺傳咨詢和產(chǎn)前檢查，避免外傷和手術(shù)，避免使用