醫(yī)學(xué)生物學(xué)復(fù)習(xí)提綱

1、精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上醫(yī)學(xué)生物學(xué)復(fù)習(xí)思考題1 生物學(xué)的概念生物學(xué)是研究生命現(xiàn)象的本質(zhì)，并探討生命發(fā)生，發(fā)展規(guī)律的一種生命科學(xué)。2 生命的基本特征核酸、蛋白質(zhì)：生命大分子共同的物質(zhì)基礎(chǔ)；細(xì)胞相似的生物結(jié)構(gòu)和功能的基本單位；新陳代謝高度一致的生命基本運(yùn)動(dòng)形式；信息傳遞維持機(jī)體生命活動(dòng)的統(tǒng)一機(jī)制；生長(zhǎng)和發(fā)育生物體由量變到質(zhì)變的表現(xiàn)形式；生殖生命現(xiàn)象無(wú)限延續(xù)的根本途徑；遺傳和變異決定和影響生命現(xiàn)象的中樞；進(jìn)化生命活動(dòng)的全部歷史；生物與環(huán)境的統(tǒng)一生命自然界的基本法則。3 生物大分子的概念；蛋白質(zhì)和核酸的基本組成單位。生物大分子包括蛋白質(zhì)和核酸等，它們分子結(jié)構(gòu)復(fù)雜，分子量大，分子中載有生命活動(dòng)的信息，

2、是在生命有機(jī)體中擔(dān)負(fù)各種各樣生理功能的有機(jī)化合物。生命大分子是一切生命有機(jī)體形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能最重要的物質(zhì)基礎(chǔ)。蛋白質(zhì)：由許多氨基酸脫水縮合而成的大分子多聚體。4 核酸的種類分布和分子組成。核酸：核酸是由許多核苷酸構(gòu)成的多聚體。核苷酸：由磷酸、戊糖和含氮堿基構(gòu)成。核酸主要包括核糖核酸和脫氧核糖核酸。核糖核酸主要分布于細(xì)胞質(zhì)和少量細(xì)胞核內(nèi)；脫氧核糖核酸主要分布在細(xì)胞核和線粒體。5 DNA、RNA的結(jié)構(gòu)和功能。DNA結(jié)構(gòu)分為一級(jí)結(jié)構(gòu)和二級(jí)結(jié)構(gòu)：一級(jí)結(jié)構(gòu)：脫氧核苷酸由3-5磷酸二酯鍵結(jié)合成多核苷酸；二級(jí)結(jié)構(gòu)：DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)。DNA分子能夠指導(dǎo)細(xì)胞中蛋白質(zhì)合成，進(jìn)而控制細(xì)胞中蛋白質(zhì)的合成、組成和各種

3、代謝反應(yīng)的完成。DNA具有自我復(fù)制能力，從而逐代傳遞遺傳信息。RNA：不同核糖核酸由3-5磷酸二酯鍵連接；多呈鏈狀，某些通過單鍵自身回折形成假雙鏈的空間結(jié)構(gòu)。分類mRNAtRNArRNA結(jié)構(gòu)單鍵，假雙鍵三葉草形單鍵，假雙鍵功能蛋白質(zhì)合成模板運(yùn)送氨基酸組成核糖體6 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的基本內(nèi)容DNA由兩條走向相反的互補(bǔ)核苷酸鏈構(gòu)成，兩條鏈均按同一中心軸呈右手螺旋，兩鏈依靠彼此的堿基在雙螺旋內(nèi)側(cè)形成氫鍵連接。堿基互補(bǔ)配對(duì)原則：AT（2個(gè)氫鍵），GC（3個(gè)氫鍵）。7 蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)一級(jí)結(jié)構(gòu)氨基酸排列順序二級(jí)結(jié)構(gòu)多肽鏈折疊盤繞形成空間構(gòu)象三級(jí)結(jié)構(gòu)在二級(jí)結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)上進(jìn)一步卷曲折疊成特定構(gòu)象四級(jí)結(jié)構(gòu)兩個(gè)或兩

4、個(gè)以上具有三級(jí)結(jié)構(gòu)的多肽鏈（亞基）聚合成蛋白質(zhì)分子。例如血紅蛋白。8 蛋白質(zhì)按功能分類。結(jié)構(gòu)蛋白構(gòu)成細(xì)胞成分收縮蛋白運(yùn)動(dòng)功能如肌動(dòng)/肌球蛋白催化蛋白催化，如各種酶調(diào)節(jié)蛋白調(diào)解，如胰島素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白傳遞運(yùn)輸作用如血紅蛋白免疫蛋白防御作用如免疫球蛋白9 催化蛋白（酶）的特性催化性；反應(yīng)條件溫和；高效性；不穩(wěn)定性；專一性。10 原核細(xì)胞和真核細(xì)胞的主要區(qū)別。特征原核細(xì)胞真核細(xì)胞細(xì)胞大小較小較大細(xì)胞質(zhì)無(wú)胞質(zhì)環(huán)流有胞質(zhì)環(huán)流核糖體70S（50S+30S）80S（60S+40S）細(xì)胞骨架無(wú)有內(nèi)膜系統(tǒng)無(wú)有細(xì)胞核擬核，無(wú)核膜、核仁有核膜、核仁染色體單個(gè)DNA分子和單數(shù)非組蛋白組成多個(gè)DNA分子和多個(gè)非組蛋白組成細(xì)胞

5、分裂無(wú)絲分裂，二分裂有絲分裂、減數(shù)分裂，偶然見無(wú)絲分裂細(xì)胞壁由細(xì)胞質(zhì)組成動(dòng)物細(xì)胞無(wú)植物細(xì)胞由纖維素構(gòu)成轉(zhuǎn)錄翻譯同時(shí)同地連續(xù)進(jìn)行核內(nèi)轉(zhuǎn)錄；細(xì)胞質(zhì)翻譯DNA環(huán)狀，不與蛋白質(zhì)結(jié)合絲狀，與蛋白質(zhì)結(jié)合構(gòu)成染色質(zhì)11 細(xì)胞內(nèi)膜性結(jié)構(gòu)和非膜性結(jié)構(gòu)。膜性結(jié)構(gòu)：細(xì)胞膜、線粒體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體、溶酶體、過氧化物酶體、葉綠體、核膜等；非膜性結(jié)構(gòu)：核糖體、中心體、細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)、核仁、染色質(zhì)、核基質(zhì)及微管、微絲等細(xì)胞骨架。12 細(xì)胞膜的化學(xué)組成膜脂（磷脂、膽固醇、糖脂）、膜蛋白（外周蛋白和內(nèi)在蛋白）、膜糖類。13 膜蛋白的種類和功能。外周蛋白：水溶性；通過非共價(jià)鍵或者膜內(nèi)在蛋白的親水部分相互連接；容易被分離和純化。內(nèi)在

6、蛋白：鑲嵌蛋白膜蛋白是細(xì)胞功能的主要承擔(dān)者，它們有些是運(yùn)輸?shù)鞍?，能轉(zhuǎn)運(yùn)特殊分子和離子進(jìn)出細(xì)胞；有的是酶，催化與膜相關(guān)的代謝反應(yīng)；有的是連接蛋白，把細(xì)胞骨架與相鄰細(xì)胞或細(xì)胞外基質(zhì)相連接；有的是受體，起信號(hào)傳導(dǎo)作用。14 細(xì)胞外被的概念。細(xì)胞外被也稱糖萼。通常指真核細(xì)胞表面富含糖類的外圍區(qū)域。它除了對(duì)細(xì)胞有保護(hù)作用，還參與細(xì)胞間識(shí)別，對(duì)細(xì)胞的接觸抑制以及細(xì)胞間的黏著性等都起重要作用。15 液態(tài)鑲嵌模型的基本結(jié)構(gòu)。脂質(zhì)分子雙層，構(gòu)成生物膜基本骨架；蛋白質(zhì)分子以不同方式鑲嵌或聯(lián)結(jié)于脂雙層上；膜的兩側(cè)結(jié)構(gòu)是不對(duì)稱的；膜脂和膜蛋白具有一定的流動(dòng)性。16 細(xì)胞膜的特性。不對(duì)稱性；流動(dòng)性。17 膜脂的運(yùn)動(dòng)方式

7、；影響細(xì)胞膜流動(dòng)性的主要因素。膜脂的運(yùn)動(dòng)方式：側(cè)向運(yùn)動(dòng)；轉(zhuǎn)動(dòng)；翻轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)；左右擺動(dòng)。影響細(xì)胞膜流動(dòng)性的主要因素：脂肪酸不飽和度(+)和脂肪酸鏈長(zhǎng)度(-)；膽固醇含量(-)；卵磷脂含量和鞘磷脂含量之比(+)；鑲嵌蛋白含量(-)；溫度、pH值、離子濃度、金屬離子。18 內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的結(jié)構(gòu)、類型。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)：一層單位膜包圍而成的小管、小泡和扁囊狀結(jié)構(gòu)。類型：粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)( rER)和滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)(sER)。19 高爾基復(fù)合體的結(jié)構(gòu)；大小囊泡的流向。電鏡下，高爾基復(fù)合體是由一層單位膜構(gòu)成的膜性結(jié)構(gòu)，包括扁平囊、小囊泡和大囊泡。它是動(dòng)態(tài)結(jié)構(gòu)。小囊泡由rER芽生而來(lái)，并入高爾基復(fù)合體的扁平囊。大囊泡由扁平囊末端或者是成熟

8、面末端膨大脫落形成，內(nèi)含濃縮、加工的分泌產(chǎn)物，故又稱分泌泡；分泌泡逐漸移向表面，與細(xì)胞的質(zhì)膜融合，而后破裂，內(nèi)含物隨之排出。20 溶酶體的結(jié)構(gòu)、類型。溶酶體膜的特殊性質(zhì)。溶酶體：一層單位膜包圍而成的圓形或卵圓形的囊狀結(jié)構(gòu)。初級(jí)溶酶體、次級(jí)溶酶體、殘余小體。溶酶體膜的特殊性質(zhì)：膜上鑲嵌有質(zhì)子泵，維持酸性環(huán)境；膜蛋白高度糖基化，糖鏈伸向膜內(nèi)側(cè)，避免自消化；膜上具有多種載體蛋白，向外轉(zhuǎn)運(yùn)水解產(chǎn)物。21 過氧化物酶體的標(biāo)志酶：過氧化氫酶。22 線粒體的結(jié)構(gòu)。線粒體：由兩層單位膜套疊而成的囊狀結(jié)構(gòu)；內(nèi)膜向內(nèi)室突起形成嵴；內(nèi)膜嵴膜上有許多排列規(guī)則、帶柄的球狀小體，稱為基本顆粒，基粒。23 線粒體DNA的特

9、點(diǎn)；線粒體半自主性。線粒體DNA的特點(diǎn)：線粒體基因?yàn)殡p鏈環(huán)狀DNA分子；mtDNA是裸露的，不與組蛋白結(jié)合；線粒體部分遺傳密碼與核密碼有不同的編碼含義；線粒體基因只有很少的非編碼序列；線粒體的基因組沒有內(nèi)含子；母系遺傳。線粒體半自主性：線粒體具有DNA、RNA、核糖體和蛋白質(zhì)合成所需的酶系，具有自己的遺傳系統(tǒng)和蛋白質(zhì)翻譯系統(tǒng)，可以自主合成自身所需要的部分蛋白質(zhì)；線粒體基因組只含有16569個(gè)堿基對(duì)，編碼的蛋白質(zhì)數(shù)量有限，所需蛋白質(zhì)還需要由細(xì)胞質(zhì)輸入。24 核糖體的結(jié)構(gòu)、存在方式和功能分區(qū)。結(jié)構(gòu)：核糖體由蛋白質(zhì)和rRNA組成；電鏡下核糖體是致密小顆粒，由大小兩個(gè)亞基構(gòu)成。存在方式：附著核糖體附著

10、于粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)( rER)上； 游離核糖體游離于細(xì)胞質(zhì)中； 多聚核糖體多個(gè)核糖體被mRNA串聯(lián)。功能分區(qū)： mRNA結(jié)合部位，小亞基上。 A,P部位。A部位主要部分在大亞基上，又稱氨?；课换蚴芪?，是接受氨?；?tRNA的部位；P部位主要部分在小亞基上，又稱肽?；课换蚬┪?，是肽酰基-tRNA移交肽鏈后，tRNA釋放的部位。 G因子，GTP酶也稱轉(zhuǎn)位酶，能分解GTP分子，并將肽?；?tRNA由A位移到P位。 T因子，位于大亞基上，能催化肽鏈形成。 E部位，新生多肽鏈出口位，能容納生長(zhǎng)中的肽鏈。25 細(xì)胞骨架的概念。真核細(xì)胞中，細(xì)胞核與質(zhì)膜之間的蛋白纖維網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。細(xì)胞骨架由微管、微絲和中間纖維組成

11、；它不僅在維持細(xì)胞形態(tài)，承受外力、保持細(xì)胞內(nèi)部結(jié)構(gòu)的有序性方面起重要作用，而且還參與許多重要的生命活動(dòng)。26 細(xì)胞核的結(jié)構(gòu)。核膜、核仁、染色質(zhì)（染色體）、核基質(zhì)。27 核仁組織區(qū)的相關(guān)概念。核仁：細(xì)胞內(nèi)rRNA合成、加工和核糖體亞單位裝配的場(chǎng)所；核仁周期性消失與重建，間期核中最顯著。核仁組織區(qū)(NOR)：含有rRNA基因的特定DNA區(qū)段。核仁從核仁組織區(qū)部位產(chǎn)生，同時(shí)與該區(qū)緊密相連。具有核仁組織區(qū)的染色體稱核仁染色體。核仁組織區(qū)定位在核仁染色體的次縊痕部位。人類在第13,14,15,21,22對(duì)染色體上存在核仁組織區(qū)。核仁形成后常發(fā)生融合現(xiàn)象，所以雖存在多對(duì)染色體，但常見間期細(xì)胞中僅有12個(gè)核

12、仁，如人二倍體間期細(xì)胞中含一個(gè)大的核仁，它包含有從5對(duì)核仁染色體上核仁組織區(qū)來(lái)的DNA袢環(huán)，這些袢環(huán)上含有核糖體核糖核酸（rRNA）的基因。28 核仁周期性消失與重建的原因。細(xì)胞分裂間期，細(xì)胞需要合成大量蛋白質(zhì)，核仁組織區(qū)上的rDNA快速進(jìn)行rRNA轉(zhuǎn)錄，在其周圍裝配核糖體亞單位，從而形成典型核仁結(jié)構(gòu)；細(xì)胞分裂前期，染色質(zhì)形成染色體，核仁組織區(qū)上的rDNA停止了rRNA轉(zhuǎn)錄，其周圍的核糖體單位散去，因此核仁消失。細(xì)胞分裂末期，染色體解旋，rRNA重新轉(zhuǎn)錄，核仁重現(xiàn)。29 染色質(zhì)的化學(xué)組成。DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA。30 染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)（核小體）。核小體：由核酸和蛋白質(zhì)組成的核蛋白復(fù)合

13、體，是構(gòu)成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位。染色質(zhì)四級(jí)結(jié)構(gòu)模型：核小體彼此連接形成串珠鏈；核小體穿珠鏈螺旋盤繞，每圈6個(gè)核小體，形成螺線管；螺線管盤繞形成超螺線管；超螺線管折疊構(gòu)成染色單體。31 常染色質(zhì)和異染色質(zhì)。常染色質(zhì)：伸展?fàn)顟B(tài)，結(jié)合疏松，具有活性，染色較淺；異染色質(zhì)：緊密卷曲，結(jié)合緊密，功能靜止，染色很深。34 吞噬、胞飲（吞飲）、受體介導(dǎo)的胞吞作用的概念。吞噬：細(xì)胞攝取較大的固體顆粒或大分子復(fù)合體的過程。胞飲（吞飲）：細(xì)胞攝取液體和溶質(zhì)的過程。受體介導(dǎo)的胞吞作用：通過受體-配體結(jié)合引發(fā)的吞飲作用。它具有特異性、高效性。32 穿膜運(yùn)輸：簡(jiǎn)單擴(kuò)散、協(xié)助擴(kuò)散和主動(dòng)運(yùn)輸。簡(jiǎn)單擴(kuò)散協(xié)助擴(kuò)散主動(dòng)運(yùn)輸沿濃度梯

14、度擴(kuò)散沿濃度梯度擴(kuò)散逆濃度梯度運(yùn)輸不需要提供能量不需要提供能量需要ATP提供能量沒有膜蛋白協(xié)助有轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白協(xié)助需要載體蛋白協(xié)助不帶電的極性小分子（如尿素、乙醇、O2、CO2、N2）和脂溶性物質(zhì)（如乙醚、氯仿）Na+,K+,葡萄糖和氨基酸等；轉(zhuǎn)運(yùn)速率高于簡(jiǎn)單擴(kuò)散但有上限；載體蛋白有特異性。Na+,K+,Ca2+等離子。主動(dòng)運(yùn)輸具有選擇性和特異性。水解ATP可以直接提供能量離子泵；也可以間接提供能量協(xié)同運(yùn)輸。33 鈉鉀泵鈉鉀泵實(shí)際上就是Na+-K+ATP酶。Na+-K+ATP酶通過磷酸化和去磷酸化過程發(fā)生構(gòu)象的變化，導(dǎo)致與Na+、K+的親和力發(fā)生變化。在膜內(nèi)側(cè)，Na+與酶結(jié)合，激活A(yù)TP酶活性，使A

15、TP分解，酶被磷酸化，構(gòu)象發(fā)生變化，于是與Na+結(jié)合的部位轉(zhuǎn)向膜外側(cè)；這種磷酸化的酶對(duì)Na+的親和力低，對(duì)K+的親和力高，因而在膜外側(cè)釋放Na+、而與K+結(jié)合。K+與磷酸化酶結(jié)合后促使酶去磷酸化，酶的構(gòu)象恢復(fù)原狀，于是與K+結(jié)合的部位轉(zhuǎn)向膜內(nèi)側(cè)，K+與酶的親和力降低，使K+在膜內(nèi)被釋放，而酶又與Na+結(jié)合。其總的結(jié)果是每一循環(huán)分解一個(gè)ATP；泵出三個(gè)Na+，泵入兩個(gè)K+。35 信號(hào)肽、信號(hào)斑的概念。信號(hào)肽、信號(hào)斑均屬于分選信號(hào)，均由氨基酸殘基構(gòu)成。信號(hào)肽：存在于氨基酸序列連續(xù)延伸節(jié)段。完成分選后去除。信號(hào)斑：蛋白質(zhì)折疊時(shí)，表面某些原子特異的三維排列。構(gòu)成信號(hào)斑的氨基酸殘基相距較遠(yuǎn)，一般被保留于

16、蛋白質(zhì)中。36 核定位信號(hào)的概念、作用。親核蛋白質(zhì)中的特殊氨基酸序列，由4-8個(gè)氨基酸短肽組成。只有具有核定位信號(hào)的蛋白才具有進(jìn)入核內(nèi)的條件。37 受體的概念、類型、結(jié)構(gòu)。受體：一種生物大分子，能選擇性識(shí)別外來(lái)信號(hào)分子，并與之結(jié)合而產(chǎn)生續(xù)發(fā)信號(hào)，在細(xì)胞內(nèi)啟動(dòng)一系列過程，從而引發(fā)相應(yīng)的生物學(xué)反應(yīng)。類型：細(xì)胞膜受體；細(xì)胞內(nèi)受體。結(jié)構(gòu)：識(shí)別部-糖鏈；轉(zhuǎn)換部-偶連成份；效應(yīng)部-酶活性。38 G蛋白偶連受體的概念。此類受體是7次跨膜糖蛋白受體，與酶或離子通道間的作用由一種結(jié)合GTP的調(diào)節(jié)蛋白（G蛋白）介導(dǎo)，在細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生第二信使，從而引起細(xì)胞反應(yīng)。39 細(xì)胞位置移動(dòng)方式：纖毛、鞭毛擺動(dòng)；阿米巴樣運(yùn)動(dòng)；褶皺

17、運(yùn)動(dòng)。40 細(xì)胞消化的主要方式。異噬作用；自噬作用；自溶作用；胞外消化。41 細(xì)胞分化的概念；細(xì)胞分化的分子機(jī)制。細(xì)胞分化：同源逐漸產(chǎn)生形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能、特征和蛋白質(zhì)合成等方面具有穩(wěn)定差異的過程。分子機(jī)制：基因的選擇性轉(zhuǎn)錄、表達(dá)，合成特異蛋白。是細(xì)胞分化的核心問題。42 細(xì)胞周期的概念。細(xì)胞在兩次有絲分裂結(jié)束之間經(jīng)歷的過程。43 細(xì)胞周期各時(shí)相的劃分及特點(diǎn)。G1期（合成前期）：前次分裂結(jié)束到DNA合成開始前的細(xì)胞生長(zhǎng)階段；RNA和蛋白質(zhì)合成旺盛，細(xì)胞體積增大。期（合成期）：DNA復(fù)制，組蛋白和非組蛋白等染色質(zhì)蛋白的合成以及染色質(zhì)的裝配。一對(duì)中心粒形成。G2期（合成后期）：為M期進(jìn)行多種結(jié)構(gòu)和

18、功能準(zhǔn)備；繼續(xù)進(jìn)行RNA和蛋白質(zhì)合成，細(xì)胞生長(zhǎng)。合成分裂所需有絲分裂因子、微管蛋白和促染色質(zhì)凝聚的成熟促進(jìn)因子。M期（分裂期）：親本細(xì)胞核精確均勻的分配給兩個(gè)子細(xì)胞。M期時(shí)間最短，細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu)變化最大，RNA合成停止，蛋白質(zhì)合成減少。44 影響細(xì)胞周期調(diào)節(jié)的主要因素。生長(zhǎng)因子與生長(zhǎng)因子受體；信號(hào)傳導(dǎo)調(diào)節(jié)；抑素、激素；細(xì)胞周期蛋白；癌基因與抑癌基因；限制點(diǎn)。45 減數(shù)分裂減數(shù)分裂：配子發(fā)生成熟期中進(jìn)行的兩次連續(xù)的分裂。減數(shù)分裂保證了生物種染色體數(shù)目的穩(wěn)定。同時(shí)，減數(shù)分裂過程中通過同源染色體的交叉互換，非同源染色體的自由組合，增加了變異和群體的遺傳多樣性，是物種適應(yīng)環(huán)境變化不斷進(jìn)化的機(jī)制。前期：A

19、同源染色體配對(duì)-聯(lián)會(huì)；B 染色體變短變粗，非姐妹染色體單位交叉-粗線期；C 聯(lián)合復(fù)合體解體解體，交叉端化-雙線期；D 二價(jià)體更短更粗，交叉數(shù)目減少，核仁和核膜消失-終變期。中期：各二價(jià)體排列在赤道板上，紡錘體形成，紡錘絲的微管與著絲區(qū)的動(dòng)原粒相連。后期：同源染色體分離，非同源染色體自由組合。末期：各二分體移至兩極后，解旋、伸展，核膜重新形成。前期：每個(gè)二分體凝縮，核膜消失。中期：各二分體排列于赤道面上形成赤道板，著絲粒縱裂形成兩條染色體，其著絲粒區(qū)的動(dòng)源粒連于紡錘絲的微管。后期：各染色體被紡錘絲拉向兩極。末期：各染色體移至兩極后，解旋伸展，分別形成細(xì)胞核。46 精子和卵子的發(fā)生過程。精子發(fā)生于

20、睪丸曲細(xì)精管內(nèi)，約需64-72天。分為增殖期、生長(zhǎng)期、成熟期和變形期（頂體、尾部形成，核染色質(zhì)凝聚）。卵子發(fā)生過程分為增殖期、生長(zhǎng)期和成熟期。只有在受精后，次級(jí)卵母細(xì)胞才完成第二次減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞；未受精的次級(jí)卵母細(xì)胞將在二十四小時(shí)內(nèi)死亡。47 斷裂基因、內(nèi)含子、外顯子、編碼鏈、反編碼鏈、轉(zhuǎn)錄、復(fù)制、翻譯、基因突變、移碼突變、無(wú)義突變、錯(cuò)義突變、同義突變、動(dòng)態(tài)突變的概念。斷裂基因：真核生物的DNA分子中的編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列隔開。外顯子：基因內(nèi)的編碼序列。內(nèi)含子：兩個(gè)外顯子之間的非編碼序列。編碼鏈：DNA雙鏈中含編碼蛋白質(zhì)序列的那條鏈，與反編碼鏈（模板鏈）互補(bǔ)。其序列與信使核糖核酸相

21、同，只是信使核糖核酸中的U(尿嘧啶)組成與編碼鏈中的T(胸腺嘧啶)組成相區(qū)別。反編碼鏈：即模板鏈，mRNA合成的模板。轉(zhuǎn)錄：DNA分子中的遺傳信息傳遞給RNA的過程。復(fù)制：DNA復(fù)制是半保留半不連續(xù)復(fù)制。翻譯：按照mRNA中堿基順序轉(zhuǎn)譯成氨基酸序列的過程，即以RNA為模板合成蛋白質(zhì)多肽鏈的過程。基因突變：DNA分子中核苷酸組成或排列順序的改變。移碼突變：在DNA編碼序列中插入或缺失一個(gè)或多個(gè)（不是3或3的倍數(shù)）堿基對(duì)；此突變發(fā)生后所有密碼子發(fā)生移位錯(cuò)誤。無(wú)義突變：由于堿基對(duì)置換使原來(lái)編碼氨基酸的密碼子變成終止密碼子，導(dǎo)致多肽鏈合成提前終止，合成截短的多肽鏈，失去生物活性。錯(cuò)義突變：由于堿基對(duì)置

22、換改變了密碼子，導(dǎo)致改變后的密碼子編碼另一種氨基酸，結(jié)果產(chǎn)生結(jié)構(gòu)異常的多肽鏈。同義突變：由于遺傳密碼的簡(jiǎn)并性，單個(gè)堿基的置換前后所編碼的氨基酸一樣。動(dòng)態(tài)突變：又稱不穩(wěn)定三核苷酸重復(fù)序列突變；DNA序列中三核苷酸重復(fù)次數(shù)超過正常范圍，且在遺傳中代代增加。48 基因分離規(guī)律位于一對(duì)同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；當(dāng)細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，等位基因會(huì)隨著同源染色體的分離而分開，分別進(jìn)入兩個(gè)配子當(dāng)中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。49 自由組合規(guī)律、連鎖與交換規(guī)律?；虻淖杂山M合規(guī)律：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的。在減數(shù)分裂形成配子的過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離，非

23、同源染色體上的非等位基因自由組合?；虻倪B鎖和交換定律：在進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí)，位于同一條染色體上的不同基因，常常聯(lián)合在一起進(jìn)入配子；在減數(shù)分裂形成四分體時(shí)，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，因而產(chǎn)生了基因的重組?；虻倪B鎖和交換定律與基因的自由組合定律并不矛盾，它們是在不同情況下發(fā)生的遺傳規(guī)律：位于非同源染色體上的兩對(duì)(或多對(duì))基因，是按照自由組合定律向后代傳遞的；而位于同源染色體上的兩對(duì)(或多對(duì))基因，則是按照連鎖和交換定律向后代傳遞的。50 先證者、系譜圖、完全顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性和共顯性的概念。系譜圖：從先證者開始，調(diào)查家系所有成員的親屬關(guān)系

24、，以某種遺傳病或遺傳性狀為依據(jù)，按一定格式繪制成的圖解。先證者：某個(gè)家系中首先被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種遺傳性狀的成員。完全顯性：有一對(duì)相對(duì)性狀差別的兩個(gè)純合子親本雜交，其子代表現(xiàn)出與顯性親本完全一樣的顯性性狀，這種顯性表現(xiàn)稱為完全顯性。不完全顯性：雜合子表現(xiàn)出的性狀介于相應(yīng)的兩種純合子性狀之間。共顯性：一對(duì)不同形式等位基因，彼此之間沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)下兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來(lái)，即等位基因分別表達(dá)其基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)表型。不規(guī)則顯性：雜合子給在不同內(nèi)外環(huán)境作用下可以表現(xiàn)為顯性，即表達(dá)出相應(yīng)表型，而且表現(xiàn)為顯性的程度也可以不同。不規(guī)則顯性的遺傳方式有

25、些不規(guī)則。51 AD、AR、XD、XR系譜的特點(diǎn)和系譜分析法。AD 常染色體顯性遺傳：連續(xù)遺傳；若非突變，患者雙親中至少有一人是患者；男女發(fā)病幾率均等；雜合子患者與正常人婚配，其子女患病幾率為二分之一。并指型。AR 常染色體隱性遺傳：患者雙親都無(wú)病，但都是肯定攜帶者；患者同胞中將有四分之一可能發(fā)病，而且男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等；沒有連續(xù)遺傳現(xiàn)象，呈散發(fā)性；近親婚配時(shí)子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)提高。先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病。XD X連鎖顯性遺傳：群體中女性患者多于男性患者，一般女性患者病情較輕；患者雙親中，必有一方是該病患者；由于交叉遺傳，男性患者的女兒全部患病，兒子全部正常；女性雜合子患者的子女各有二分之一的

26、患病幾率；連續(xù)遺傳?？咕S生素D佝僂病（低磷酸血癥）。XR X連鎖隱性遺傳：男性患者遠(yuǎn)多于女性患者；雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒不會(huì)發(fā)病；系譜中如果出現(xiàn)女性患者，則其父必是患者，其母至少是攜帶者。紅綠色盲、甲型血友病、乙型血友病、假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。52 為何近親婚配后代AR病發(fā)病率增大？同為先天聾啞的雙親能否生出正常后代？近親具有相同的祖先，可能會(huì)由共同祖先分別遺傳得到共同的基因；他們婚配的后代中發(fā)生致病基因純合的可能性明顯增加，故常染色體隱性遺傳病(AR)發(fā)病率增大。先天性聾啞是一種常染色體隱性遺傳病(AR)。患者均為純合子發(fā)病，他們的后代得到的都是致病基因

27、，必然是致病基因的純合子，一定會(huì)發(fā)病。53 為何XR遺傳病往往只見到男性患者而不見女性患者？首先，在X連鎖隱性遺傳，帶有致病基因的男性全部發(fā)病，男性發(fā)病率就是致病基因頻率；女性只有是基因的純合子才發(fā)病，因而女性的發(fā)病率是男性發(fā)病率的乘方。其次，男性患者的致病基因大都從攜帶者母親遺傳；而女性患者的母親至少是攜帶者，父親必定是患者XR遺傳病的患者，婚配以及生育后代的可能性較小。54 質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀的概念；多基因假說(shuō)；易患性、遺傳率的概念。質(zhì)量性狀：遺傳性狀由一對(duì)基因控制，相對(duì)性狀之間的差異明顯，可將變異的個(gè)體明顯區(qū)分為2到3個(gè)群體，沒有中間過渡類型。數(shù)量性狀：即多基因遺傳性狀。一個(gè)群體的變異分

28、布是連續(xù)的，只有一個(gè)峰；不同個(gè)體之間只有數(shù)量上的差異。多基因假說(shuō)：數(shù)量性狀由兩對(duì)以上等位基因控制?；蜻z傳方式服從孟德爾的遺傳規(guī)律，彼此間呈共顯性。每對(duì)基因?qū)Χ嗷蛐誀钚纬傻男?yīng)是微小的，但有累加效應(yīng)，多個(gè)微效基因可通過累加作用形成一個(gè)明顯的表型性狀。受環(huán)境因素影響。易患性：在多基因遺傳病，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體患病幾率。人類易患性呈正態(tài)分布。遺傳率：在多基因遺傳病，易患性高低由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱遺傳率。55 染色體的形態(tài)，Dever體制，顯帶核型分析。有絲分裂中期的染色體形態(tài)，具有兩條姐妹染色單體，兩條單體間有著絲粒連接，著絲粒處凹陷

29、縮窄，稱主縊痕。著絲粒將染色體劃分為短臂和長(zhǎng)臂，它們末端分別有端粒；某些染色體的長(zhǎng)、短臂上可見凹陷縮窄的部分，稱為副縊痕。人類近端著絲粒染色體的短臂末端有球狀結(jié)構(gòu)稱為隨體，隨體柄部為縮窄的副縊痕。副縊痕即核仁組織區(qū)。Dever體制：人類非顯帶染色體核型分析標(biāo)準(zhǔn)。根據(jù)染色體長(zhǎng)度和著絲粒位置，將人體的染色體進(jìn)行配對(duì)、順序排列、編號(hào)、分組以及核型描述。Dever體制將正常人類體細(xì)胞的46條染色體分為23對(duì)7組。對(duì)顯帶染色體的帶紋進(jìn)行描述，需要說(shuō)明：染色體序號(hào)；臂的序號(hào)；區(qū)的序號(hào)；帶的序號(hào)。56 性染色質(zhì)與性染色體數(shù)目關(guān)系。57 染色體數(shù)目異常的類型：超二倍體、三體、亞二倍體、單倍體、單體、嵌合體的概念。細(xì)胞分裂過程中，分離障礙，可導(dǎo)致染色體數(shù)目異常，包括整倍體和非整倍體兩類。單倍體：人類單倍體胎兒或新生兒未見報(bào)道。超二倍體、三體、亞二倍體、單體：當(dāng)體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條，稱為亞二倍體；若某對(duì)染色體少了一條，則構(gòu)成單體型。