醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題（一）名詞解釋1、完全連鎖：2、不完全連鎖：3、常染色體隱性遺傳（autosomalrecessiveinheritance,AR）病4、X連鎖隱性遺傳（X-cinkedrecessiveinheritance,XR）病5、共顯性（codominance）:6、遺傳結(jié)構(gòu)（gengticconstitution）7、隨機(jī)交配（randommating）8、實(shí)變率（mutationrate）（二）填空題1、一個(gè)白化?。ˋR患者與一個(gè)基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是，后代是攜帶者的概率是02、一個(gè)紅綠色盲（X0女性患者與一個(gè)正常男性婚配，其后代中女兒為紅綠色盲的幾率為03、在常染

2、色體隱性遺傳病中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配發(fā)病率4、人類有一種Y一球蛋白血癥，控制這種遺傳的隱性基因們于X染色休上，如致病基因用d來表示。在女性中只有基因型是寸才發(fā)病，女性攜帶者的基因型為在男性中，只要色體上帶有d基因，就表現(xiàn)為患者05、帶有顯性致病基因的雜合子，發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應(yīng)的疾病，稱為6、鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，男女患病的機(jī)會均等，據(jù)引可推斷致病基因位于色體上。7、雜合體（Aa）的表現(xiàn)型介于純合顯性（A3和純合隱性（aa）之間，稱為8、丈夫O血型，妻子AB血型后，代可能出現(xiàn)或型,不可能出現(xiàn)或。9、短指癥屆常染體完全顯性遺傳病，一個(gè)短指癥患者（雜合型）與正常人婚配這對

3、夫婦的基因型是P每生一個(gè)孩子是短指癥的概率是每生一個(gè)小孩子是正常人的概率為010、具有XY的正常男性個(gè)體，其Y染色體上沒有與X染色體上相對應(yīng)的等位基因，則男性個(gè)體稱為。（三）、選擇題1、一對夫婦表現(xiàn)正常，妻子的弟弟是白化?。ˋR）患者。如果白化病基因在人群中攜帶者的頻率為1/70，這對夫婦生下白化病患兒的概率是（）。A、1/4B、1/420C、1/140D、1/280E、1/8402、一對夫婦表型正常，婚后生了一個(gè)白化?。ˋ0的兒子，這對夫婦的基因型是（）。A、Aa和AaB、AA和AaC、aa和AaD、aa和AA3、父母都是B型血，生育了一個(gè)O型血的孩子，這對夫婦再生孩子的血型可能是（）。A、

4、只能是O型B、只能是B型C、3/4是。型，1/4是B型D、3/4是B型，1/4是。型。4、母親是紅綠色盲（X0患者，父親正常，他們的四個(gè)兒子中有（）個(gè)是色盲患者OA、1個(gè)B、2個(gè)C、3個(gè)D、4個(gè)5、某男孩是紅綠色盲（XR,他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常，這個(gè)男孩的色盲基因是通過哪些人傳下來的（）。A、外祖父T母親T男孩B、外祖母T母親T男孩C、祖父T父親T男孩D、祖母T父親T男孩6、丈夫是紅綠色盲（XR,妻子正常，妻子的父親是紅綠色盲，他們生下色盲孩子的機(jī)會是（）。A、1/2B、OC、1/4D、3/47、慢性進(jìn)行性舞蹈癥屆常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生

5、下患者的概率為（）。A、50%B、45%C、75%D、25%8、一個(gè)男孩是甲型血友?。╔0的患者，其父母和祖父母均正常，其親屆中不可能患此病的人是（）。A、外祖父或舅父、姨表兄弟C、姑姑、同胞兄弟9、外耳道多毛癥屆于A、Y連鎖遺傳、X連鎖隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳、常染色體隱性遺傳10、一表型正常的男性,其父親為白化病患者，該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中(有1/4可能為白化病患者B、有1/4可能為白化病攜帶者有1/2可能為白化病攜帶者D、有1/2可能為白化病患者丈夫A型血，他的母親是O型血；妻子為AB型血，問后代可能出現(xiàn)什么血型，不可能出現(xiàn)什么血型?2、母親O型血，父親B型血，有

6、一個(gè)孩子是O型血，問:(1) 第二個(gè)孩子是O型血的概率是多少?(2) 第二個(gè)孩子是B型血的概率是多少?3、在一醫(yī)院里，同日生下四個(gè)孩子，其血型分別是。A、B和AB,這四個(gè)孩子的雙親的血型是O與QAB與O;A和B;B和B。請判斷這四個(gè)孩子的父母。4、短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請問:(1)病人(Aa)與正常人婚配生下短指癥的比例是多少?(2)如果兩個(gè)短指癥的病人(Aa)結(jié)婚，他們的子女患短指癥的比例是多少?卜面是一個(gè)糖原沉積癥I型的系譜，簡答下列問題(1)(2)患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少?如果人群中攜帶者的頻率為1/100,問m3隨機(jī)婚配生下患者的概率是多(3)判斷此病的遺傳方式，寫

7、出先證者及其父母的基因型。m12。346、父親是紅綠色母親外表正常，生下一個(gè)女兒是紅綠色盲，一個(gè)男孩是甲型血友病(提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，兩致病基均在X染色體上如不考慮交換)問：(1) 他們所生子孩中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？(2) 他們所生的男孩中，色盲的概率是多少？血友病的概率是多少？正常的概率是多少？7、下面是一個(gè)白化病的系譜，該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，問U和U2再生孩子是白化病的風(fēng)險(xiǎn)。miO23O48、判斷下列系譜符合哪種方式？根據(jù)是什么？寫出先證者及其父母的基因型。6IIPlI2Q3In45-O6nm8n.IV6(3)(4)

8、iHm69、幼兒黑蒙性白癡是一種嚴(yán)重的精神病，屆常染色體隱性遺傳病。如果兩個(gè)正常的雙親生了一個(gè)患此病的女兒和一個(gè)正常的兒子，那么這個(gè)兒子攜帶此隱性基因的幾率是多少？這個(gè)兒子與一個(gè)正常女人結(jié)婚，他們生的第一個(gè)孩子患有此病，那么第二個(gè)孩子患有此病的幾率是多少？四、答案要點(diǎn)(一) 名詞解釋1、完全連鎖：如果連鎖的基因不發(fā)生交換，稱為完全連鎖。2、不完全連鎖：如果連鎖的基因發(fā)生部分交換則稱為不完全連鎖。3、常染色體隱性遺傳(autosomalrecessiveinheritance,AR)病控制某種疾病的基因位于常染色體上，如果遺傳方式是隱性的，即在致病基因純合(aa)時(shí)才發(fā)病，雜合(Aa)狀態(tài)時(shí)不發(fā)

9、病，而是攜帶著致病基因向后代傳遞。把帶有隱性致病基因而不發(fā)病的個(gè)體稱為致病基因攜帶者(carrier)。4、X連鎖隱性遺傳(X-cinkedrecessiveinheritance,XR)病控制一種疾病的基因位于X染色體，如果其遺傳方式是隱性的，稱為X連鎖隱性遺傳，所導(dǎo)致的疾病稱為X連鎖隱性遺傳病。5、共顯性(codominance)：對等位基因(alleles)即同一基因座位上不同形式的基因，彼此之間沒有顯隱性的關(guān)系，雜合時(shí)，兩種基因分別表達(dá)其基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型，稱為共顯性。6、遺傳結(jié)構(gòu)(gengticconstitution)群體中各種基因頻率以及由不同交配體制所帶來的各種基因型在數(shù)

10、量上的分布，即用基因頻率和基因型頻率來表達(dá)的群體的遺傳組成。7、隨機(jī)交配(randommating)在有性生殖的孟德爾群體中的一種性別的個(gè)體有同樣的機(jī)會和相反性別的個(gè)體交配的方式。即：各種類型的個(gè)體問交配的頻率完全取決于自身頻率的大小，而不受任何其他因素的影響。8、實(shí)變率(mutationrate)發(fā)生了突變的基因占該基因總數(shù)的比例，一般用每一代中每一白萬個(gè)基因中發(fā)生突變的次數(shù)來表示。（二）填空題1、O,100%2、O,5、延遲顯性6、不完全顯性9、Aaaa,1/2,1/210半合子（體）（三）選擇題10、C四、問答題1、由題意可知:丈夫?yàn)锳型血，有兩種可能的基因型,即為IA|A,IAi,由題

11、所知，其母親是A.IAIBBAABAB。型血，所以丈夫的基因型只能為IAi,由題所知，妻子的基因型為IAIB,他們的婚配圖如:I AiA、B、AB血型，不可能出現(xiàn)。血型即其后代可能出現(xiàn)2、由題意可知，其父親B型血的基因型為|Bi,（由丁母親是O型血，有一個(gè)孩子也為。型血），婚配圖如下:IBixii所以（1）第二個(gè)孩子為。型血的概率為1/2。第二個(gè)孩子為B型血的概率為1/2。3、。型血的孩子，其父母可能是O與O;A型血的孩子其父母可能是AB與O;B型血的孩子，其父母可能是B與B;AB型的孩子，其父母可能是A與B;4、由題意可知，正常人的基因型為aa即病人（Aa）與正常人婚配生下短指癥的比例是1/

12、2即兩個(gè)短指平的病人（Aa）結(jié)婚，他們的子女患短指癥的比例是3/4。5、（1）此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，以a表示致病基因，即先證者用，的基因型為aa,其父n4和其母n3的基因型均為Aa（2）患者的正常同胞是攜帶者的概率為2/3。（3）IH3是攜帶者的概率為2/3,由丁從題中可知在人群中攜帶者的概率為1/100，所以，當(dāng)m3隨機(jī)婚配時(shí)，其生下患者的概率是2/3X1/100X1/4=1/600。6、紅綠色盲和甲型友病都屆丁X連鎖隱性遺傳病，由題意可知，母親既是紅綠色盲基因攜帶者也是甲型血友病攜帶者，由兒子是甲型血友病而視覺正?？芍?，兩致病基因不在同一染色體上，因此，母親的基因型為雙父親的基

13、因型為XY,婚配圖如下：X3X3XY如不考慮交換，在這樣的婚配形式下，他們所生的女孩中色盲的概率為50%正常的概率為50%血友病的概率為0。他們所生的男孩中色盲的概率是50%是血友病的概率為50%正常的概率為0。8、（1）系譜的遺傳方式屆AR判斷的依據(jù)為AD系譜特點(diǎn)（略）先證者m1的基因型為Aa,其父親n1的基因型為Aa,其母親U2的基因型為aa。（2）系譜的遺傳方式屆XR判斷的依據(jù)為XR系譜特點(diǎn)（略）先證者m5的基因型為XV,其父n4基因型為XDY,其母親n3的基因型為政。（3）系譜的遺傳方式屆XD判斷的依據(jù)為XD系譜特點(diǎn)（略）先證者m5的基因型為乂父,其父n2基因型為Xy,母親n1的基因型

14、為（4）系譜的遺傳方式屆AR判斷的依據(jù)為AR系譜特點(diǎn)（略）先證者IV1的基因型為aa,其父m3的基因型為Aa,其母m2的基因型為Aa（5）系譜的遺傳方式屆AD判斷的依據(jù)為AD系譜特點(diǎn)（略）先證者m3的基因型為Aa,其父親II3的基因型為Aa,其母親U4的基因型為aa。（6）系譜的遺傳方式屆XD判斷的依據(jù)為XD系譜特點(diǎn)（略）先證者m3的基因型為歡，其父親n1的基因型為XY,其母親n2的基因型為XV。9、由丁幼兒黑蒙性白癡是ar病，與性別無關(guān)，所以（D根據(jù)其雙親表型正常，但生育患兒，可以確定雙親均為肯定攜帶者，Bb,乂由于他們的兒子表型正常，所以b表示致病基因，即其雙親基因型均為以這個(gè)兒子攜帶此隱

15、性基因的幾率是2/3（2）由于兒子與正常女人婚配后，生下患兒，所以此表型正常的女人基因型為Bb,即為BbxBb的婚配，那么，第二個(gè)孩子患此病的幾率為1/4。三、習(xí)題（一）填空1、大小形態(tài)基本相同，遺傳性質(zhì)相似，其中一條來自父方，另一條來自母方的一對染色體稱為o2、配子分為利o3、配子發(fā)生是指和的形成過程。它們都經(jīng)過四個(gè)時(shí)期4、一個(gè)初級精母細(xì)胞，經(jīng)過減數(shù)分裂最后形成個(gè)精細(xì)胞，而一個(gè)初級卵母細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂后形成卵細(xì)胞5、減數(shù)分裂前期I分為?:6、聯(lián)會出現(xiàn)在減數(shù)分裂的寸期。7、在減數(shù)分裂過程中，染色體數(shù)目減半發(fā)生在寸期（二）選擇題1、體細(xì)胞有絲分裂和生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂相同點(diǎn)是（）。、有染色體的聯(lián)會

16、A、有DNA勺復(fù)制G有同源染色體的分離、聯(lián)會的染色體問可形成交2、一個(gè)初級卵母細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂形成幾個(gè)第二極體（A1個(gè)B、2個(gè)C、3個(gè)D、4個(gè)3、二介體首見于減數(shù)分裂的（）。A、細(xì)線期B、偶線期C、粗線期D、雙線期4、非姐妹染色單體間的交義首見于減數(shù)分裂的（）。A、細(xì)線期B、偶線期C、粗線期D、雙線期5、四分體首見于減數(shù)分裂的（）。A、偶線期B、粗線期C、雙線期D、終變期6、減數(shù)分裂前期I的偶線期聯(lián)會的結(jié)果是每對染色體形成一個(gè)（A、姐妹染色單體B、非姐妹染色體單體G同源染色體D、非同源染色體7、減數(shù)分裂前期I的偶線期配對的兩條染色體是（A、二分體B、四分體C、單分體D、二價(jià)體8、減數(shù)分裂末期I

17、每個(gè)細(xì)胞有n個(gè)（A、二分體B、四分體C、二價(jià)體D、同源染色體9、減數(shù)分裂前期I的粗線期中，在非姐妹染色單體問出現(xiàn)交義，表明它們之間（）。A、已經(jīng)互換B、將要互換C、可能互換D、將要斷裂10、人的初級精母細(xì)胞的染色體數(shù)目是（）。A、92條B、46條C、23條D、48條11、人類的1億個(gè)精子來源于多少初級精母細(xì)胞（A、1億B、0.5億C、0.25億D、0.125億12、卵子發(fā)生與精子發(fā)生相比較，缺少（A、增殖期B、生長期C、成熟期D、變形期13、染色體數(shù)目為單倍數(shù)（n）的細(xì)胞是（A、精原細(xì)胞B、初級精母細(xì)胞G次級精母細(xì)胞D、初級卵母細(xì)胞14、精子發(fā)生過程中，減數(shù)分裂I（）。A、1個(gè)正常精細(xì)胞B發(fā)生

18、小分離，減數(shù)分裂U止常，可產(chǎn)生、2個(gè)正常精細(xì)胞G4個(gè)異常精細(xì)胞D、4個(gè)正常精細(xì)胞15、生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于（A、染色體不分離B、染色體丟失GDN心成受抑制D、染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)16、減數(shù)分裂過程中兩條姐妹染色單體分離并分別向兩極移動(dòng)，發(fā)生在）。A、中期IB、后期IC、后期UD、中期U17、人類次級精母細(xì)胞中有23個(gè)（A、二價(jià)體B、二分體C、單分體D、四分體18、人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型是（）。A246B、223C、232D、462（三）問答題1、試述減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義？四、答案要點(diǎn)（一）填空題1、同源染色體；2、

19、精子（雄配子），卵子（雌配子）；3、精子、卵子，增殖期，生長期，成熟期；變形期4、4,1;5、細(xì)線期，偶線期，粗線期，雙線期，終變期；6、前期I的偶線期；7、第一次減數(shù)分裂的末期（末期I）;（二）選擇題1、A;2、C;3、B;4、C;5、B;12、D;613、C;、C;714、D;、C;8、A;9、A;10、B:11、C;15、（三D16、C17、B三）問答題1.（1）減數(shù)分裂過程中，18、B細(xì)胞經(jīng)過兩次連續(xù)的分裂,而DNA只復(fù)制一次。即染色體只復(fù)制一次。造成了染色體減半，產(chǎn)生單倍體的生殖細(xì)胞。精卵結(jié)合后乂重新形成二倍體細(xì)胞，維持了各物種染色體的恒定。（2）減數(shù)分裂過程中，同源染色體的聯(lián)會配對

20、，可使非姐妹染色單體之間對稱位置發(fā)生片段交換，即是父源和母源染色體之間發(fā)生遺傳物質(zhì)交換。從而產(chǎn)生遺傳物質(zhì)的重新組合，形成生物個(gè)體的多樣性。這種交換使染色體上連鎖在一起的基因發(fā)生重組，這是連鎖和互換定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。（3）在減數(shù)分裂I中，同源染色體分離，分別進(jìn)入不同子細(xì)胞，是分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。非同源染色體之間隨機(jī)組合進(jìn)入子細(xì)胞，這正是自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。三、習(xí)題和中類及頻率（一）填空題1、群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的2、和群體遺傳結(jié)構(gòu)的基本量度，是群體遺傳組成的內(nèi)容和標(biāo)志，其中是決定群體遺傳結(jié)構(gòu)變化和性質(zhì)的根本要素。3、基因頻率等于相應(yīng)因型的頻率加上1/2基因型的頻率。4、假設(shè)群體中有一

21、對等位基因A和a在遺傳，該群體中AAAaaa三種基因型的頻率分另U為80%18%2%則基因A和a的頻率分別為?5、Hardy-weinberg平衡的條件包括、>:ft06、改變?nèi)后w遺傳結(jié)構(gòu)的因素包括>>>ft07、突變率為30X10-6/代的含義是8、一個(gè)個(gè)體的適合度與其利關(guān)，但最終由定。9、已知某遺傳病的相對生育率為0.1,則該病的選擇系數(shù)為o10、適合度是指一個(gè)個(gè)體能夠生存并能把他的專給下一代的能力。選擇系數(shù)是指在乍用下，降低了的o11、某種隱性遺傳患者一般幼年時(shí)死亡，該病的適合度為,選擇系數(shù)為012、遷居所引起的基因頻率的改變大小與遷入群和接受群的差異及W關(guān)。13

22、、遺傳負(fù)荷是指群體中由于存在而使群體的適合度現(xiàn)象，包括利2通常用群體中每人平均所攜帶的數(shù)目表示。（二）選擇題1、一個(gè)有性生殖群體所含的全部遺傳信息稱為（）。A、基因組B、基因文庫C、基因庫D、基因頻率2、遺傳平衡定律適合（）。A、常染色體上的一對等位基因B、常染色體上的復(fù)等位基因GX-連鎖基因D、以上選項(xiàng)均適合3、不影響遺傳平衡的因素是（）。A、群體的大小B、群體中個(gè)體的壽命C群體中個(gè)體的大規(guī)模遷移D、群體中選擇性交配4、下列哪項(xiàng)不會改變?nèi)后w的基因頻率（A、群體變?yōu)楹苄C突變率降低D5、最終決定一個(gè)體適合度的是（A、健康狀況BC生殖能力D、選擇系數(shù)增加、群體內(nèi)隨機(jī)交配）。、壽命、生存能力6、

23、隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，某種遺傳病患者經(jīng)治療，可能和正常人一樣存活并生育子女，若干年后，該疾病的變化是（）。A、發(fā)病率降低B、發(fā)病率升高C發(fā)變率下降到零D、突變率升高（三）問答題:1、什么是遺傳平衡定律？影響群體遺傳結(jié)構(gòu)的因素有哪些?2、研究醫(yī)學(xué)群體遺傳有何意義?3、請計(jì)算下歹0兩個(gè)家系所得的近交（婚）系數(shù)F1)XR四、答案要點(diǎn)（一）填空題1、基因，基因型；2、基因頻率，基因型頻率，基因頻率；3、純合，雜合；4、0.89,0.11;5、群體很大或無限大，隨機(jī)交配，無突變，無選擇，無大規(guī)模遷移，無遺傳漂變；6、突變，選擇，遷移，遺傳漂變，近親婚配；7、每代一白萬個(gè)基因可能有30個(gè)發(fā)生突變；8、生存能

24、力，生殖能力，生殖能力；9、0.9;10、基因，選擇，適合度；11、0,1；12、基因頻率，遷移率；13、有害或致死基因，降低，突變負(fù)荷，分離負(fù)荷，有害或致死基因；（二）選擇題1、C;2、D;3、B;4、D;5、C;6、B;（三）問答題1、當(dāng)一個(gè)群體符合下歹0條件群體很大或者無限大；群體內(nèi)個(gè)體進(jìn)行隨機(jī)交配；沒有突變發(fā)生；沒有選擇；沒有大規(guī)模遷移；沒有遺傳漂變，群體的基因頻率將代代相傳，保持不變，而且，不論群休起始基因頻率如何，經(jīng)過一代隨機(jī)交配后，群體的基因頻率將達(dá)到平衡，只要平衡條件不變，基因型頻率亦代代保持不變。這是群體的遺傳平衡定律。影響群體遺傳結(jié)構(gòu)的因素包括突變，選擇、遷居（遷移），遺傳

25、漂變，近親婚配。2、通過醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)的研究，可使人們了解人類遺傳病的發(fā)病率，遺傳病的傳遞方式，致病基因頻率及致病基因頻率的變化規(guī)律，為認(rèn)識某些遺傳病的產(chǎn)生原因和遺傳咨詢提供理論依據(jù)，為遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測以及治療提供必要的資料。所以醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)研究對減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的群體發(fā)病率，提訥類的遺傳素質(zhì)具有重要意義。3、1）由題可知，這個(gè)系譜屆于一個(gè)XR系譜，為姨表兄妹結(jié)婚，設(shè)P1的基因型為X1Y,P2的基因型為X2X3基因X1傳遞的途徑為11/21/2P1tB1tC1tS11/21P1tB2tC2tS一一一、.3所以S為X1X1的概率P=（1/2）1/21/21基因X2傳遞的途徑為

26、P2tB1tC1tS1/21/21/2P2TB2TC2TS所以，S為X2X2的概率P=（1/2）羊膜穿刺術(shù)B、胎兒鏡檢查同理，S個(gè)X3X3概率P=(1/2)即F=(1/2)3+2(1/2)5=3/16）由題可知，這個(gè)系譜屆于一個(gè)AR系譜，為姑表兄妹結(jié)婚，設(shè)P1的基因型為A1A2P2的基因型為A3A4,基因A1傳遞途徑為1/21/21/2P1TB1TC1TS1/21/21/2P1TB2TC2TS所以S為A1A1的概率P=(1/2)6同理S為A2A2的概率P=(1/2)61/21/21/2基因A3傳遞途徑為P2tB1tC1tS1/21/21/2P2TB2TC2TS所以S為A3A3的概率P=(1/2

27、)6同理S為A4A4的概率P=(1/2)6即S的近交(婚)系數(shù)F=4X(1/2)6=1/16三、習(xí)題（一）填空題：1、根據(jù)時(shí)期的不同，遺傳病的診斷可分為:利種類型。2、輔助遺傳病診斷的實(shí)驗(yàn)室檢查主要包括>&o3、家族史即整個(gè)家系患o(jì)它應(yīng)能夠充分反映患者父系和母系各家族成員的發(fā)病情況。4、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查包括利o5、通過直接或間接的方法在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做1、AC2、A、G3、A、G4、A、TrunerB18三體結(jié)合征D臨床上診斷PKU患兒的首選方法是（基因診斷B系譜分析D進(jìn)行產(chǎn)前診斷的指征不包括（夫婦任一方有染色體異常B年齡小于35歲的孕婦D、生化檢查、性染色質(zhì)檢查、曾生育過染色體病患兒的孕婦、曾生育過單基因病患兒的孕婦6、產(chǎn)前診斷的取材技術(shù)包括、及種.（二）選擇題染色質(zhì)檢查可以對下列