巨幼貧和再生障礙性貧血精華總結(jié)

1、巨幼貧和再生障礙性貧血精華總結(jié)MAMA的概述的概述n 是由于維生素B12、葉酸、內(nèi)因子等缺乏導(dǎo)致DNA合成障礙，使細(xì)胞核發(fā)育障礙所致的一類(lèi)貧血n復(fù)習(xí)紅細(xì)胞核甘酸代謝MAMA的血象的血象n 計(jì)數(shù) RBC、Hb，MCV、MCH、MCHC正常， RDW、WBC和 PL，也可Nn 形態(tài) RBC：呈大細(xì)胞正色素性、多染性、嗜堿性點(diǎn) 彩、卵圓形RBC較易見(jiàn)，豪周氏小體較易 見(jiàn)，有核紅細(xì)胞可見(jiàn)，卡玻氏偶見(jiàn) WBC：可見(jiàn)分葉過(guò)度或巨形桿狀核粒細(xì)胞 PL： 可見(jiàn)巨型血小板n Howell-Jolly body 為核的殘留物，1-2um,圓形，紫紅色，1-數(shù)個(gè)，見(jiàn)于成熟紅細(xì)胞、中幼紅、晚幼紅。n Cabot ri

2、ng 為殘留的紡錘絲，呈紫紅色的環(huán)形或8字形，見(jiàn)于嗜多色性或嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞中，多數(shù)一個(gè)，也可兩至多個(gè)n 嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞 在紅細(xì)胞胞質(zhì)中出現(xiàn)大小不一、多少不等、藍(lán)色點(diǎn)狀物質(zhì)，嗜堿性點(diǎn)彩也可見(jiàn)于中幼紅、晚幼紅。各期巨幼紅細(xì)胞形態(tài)特點(diǎn)各期巨幼紅細(xì)胞形態(tài)特點(diǎn)n 巨 原 紅：胞體18-40um（15-25）；染色質(zhì)細(xì)致疏松， 核著色比原紅淺，核仁清楚；胞漿較豐富n 巨早幼紅：胞體15-30um（10-18）；染色質(zhì)細(xì)顆粒狀， 核著色比早幼紅淺；胞漿較豐富n 巨中幼紅：胞體13-20um（8-15）；染色質(zhì)粗塊狀或粗 顆粒狀，染色質(zhì)空隙明顯；胞漿豐富n 巨晚幼紅：胞體12-20um（7-10）；染色質(zhì)

3、呈塊狀，核 著色比晚幼紅淺；胞漿豐富MAMA的骨髓象的骨髓象n 明顯活躍，G/E n紅系：明顯增生，巨幼紅細(xì)胞增多10% RBC似血象n粒系：巨型中性晚幼粒、巨型桿狀核粒C 粒細(xì)胞分葉過(guò)度n 巨系：分葉過(guò)度、成熟障礙、巨型血小板巨幼紅細(xì)胞形態(tài)總特點(diǎn)巨幼紅細(xì)胞形態(tài)總特點(diǎn)n細(xì)胞胞體大n 胞質(zhì)量豐富，漿色與同期正常幼紅細(xì)胞一樣n 細(xì)胞核大，染色質(zhì)較細(xì)致而排列疏松。染色質(zhì)比同期正常幼紅細(xì)胞落后一級(jí)各期巨幼紅細(xì)胞特點(diǎn)（圖）MA的骨髓象3MA的骨髓象4MA的骨髓象18MAMA的細(xì)胞化學(xué)染色的細(xì)胞化學(xué)染色n 鐵染色：骨髓細(xì)胞外鐵與細(xì)胞內(nèi)鐵常增加n PAS染色：幼紅細(xì)胞多數(shù)呈陰性，偶見(jiàn)弱陽(yáng)性MAMA的葉酸及的

4、葉酸及VIB12VIB12測(cè)定測(cè)定n 血清葉酸和或VIB12：下降，所謂篩選試驗(yàn)n 紅細(xì)胞內(nèi)葉酸：常下降，不受當(dāng)時(shí)葉酸攝入情況的影響。但50% 維生素 B12缺乏患者紅細(xì)胞內(nèi)葉酸也可降低。n血清甲基丙二酸及高半胱氨酸測(cè)定：維生素 B12缺乏者均增加；FA缺乏者前者正常，后者增加VIB12VIB12缺乏性缺乏性MAMA的診斷標(biāo)準(zhǔn)的診斷標(biāo)準(zhǔn)臨床表現(xiàn)貧血，有消化道癥狀，可有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀實(shí)驗(yàn)室檢查1大細(xì)胞性貧血，MCV100fl，多數(shù)紅細(xì)胞呈大卵圓形2白細(xì)胞和血小板數(shù)常減少，中性粒細(xì)胞分葉過(guò)多，5葉者5%或6葉者1%3骨髓明顯增生，紅系呈典型巨幼變，巨幼紅細(xì)胞10%，粒系及巨系統(tǒng)也有巨幼變4特殊檢查（

5、1）血清維生素 B12（2）紅細(xì)胞FA貧血特殊檢查實(shí)驗(yàn)檢查13（或2）可診斷為維生素 B12缺乏性MAFAFA缺乏性缺乏性MAMA的診斷標(biāo)準(zhǔn)的診斷標(biāo)準(zhǔn)臨床表現(xiàn)貧血，常伴有消化道癥狀實(shí)驗(yàn)室檢查1大細(xì)胞性貧血，MCV100fl，多數(shù)紅細(xì)胞呈大 卵圓形2白細(xì)胞和血小板數(shù)常減少，中性粒細(xì)胞分葉過(guò)多，5葉者5%或6葉者1%3骨髓明顯增生，紅系呈典型巨幼變，巨幼紅細(xì)胞10%，粒系及巨系也有巨幼變4特殊檢查（1）血清FA，（2）紅細(xì)胞FA貧血特殊檢查實(shí)驗(yàn)檢查13（或2）可診斷為葉酸性缺乏性MAMAMA的鑒別診斷的鑒別診斷n 骨髓增生異常綜合征n 紅白血病 第四節(jié)第四節(jié) 造血功能障礙性貧血中的應(yīng)用造血功能障礙

6、性貧血中的應(yīng)用n 造血功能障礙性貧血是由于造血干（祖）細(xì)胞增生、分化障礙或及造血微環(huán)境異常所致的以貧血為主要表現(xiàn)的疾病。n包括以下幾種疾?。涸偕系K性貧血再生障礙性危象純紅細(xì)胞再生障礙性貧血AAAA的概述的概述n 是一組因化學(xué)、物理、生物因素及不明原因所致造血功能衰竭綜合征n 其特征造血紅髓被脂肪替代，導(dǎo)致全血細(xì)胞減少n 表現(xiàn)為三大癥狀：貧血、出血、感染AAAA的病因的病因n 原發(fā)性再障：臨床上病因不明的AAn 繼發(fā)性再障：能查明病因的再障 化學(xué)因素：繼發(fā)性AA主要病因 物理因素：射線(xiàn)照射超過(guò)一定劑量 生物因素：細(xì)菌、病毒感染 其他因素：妊娠、PNH、自身免疫性疾病AAAA的發(fā)病機(jī)理的發(fā)病機(jī)理

7、n 種子學(xué)說(shuō)（干、祖細(xì)胞異常）n土壤學(xué)說(shuō)（造血微環(huán)境異常）n 蟲(chóng)子學(xué)說(shuō)（免疫功能異常）AAAA的臨床表現(xiàn)的臨床表現(xiàn)n 貧血、出血、感染，肝、脾、淋巴結(jié)不腫大n 死亡主要原因是出血和敗血癥n AA的轉(zhuǎn)歸： uAA-PNH綜合征:與PNH同時(shí)存在相互轉(zhuǎn)化u骨髓增生異常綜合征（MDS）u急性白血病（AL）n AA的分類(lèi)AAAA的分類(lèi)的分類(lèi)n 急性再障（急性再障（AAA）：又稱(chēng)為重型再障（）：又稱(chēng)為重型再障（SAA）-型型 起病急，進(jìn)展迅速，病程短。貧血呈進(jìn)行性，常伴有嚴(yán)重出血，并常有內(nèi)臟出血；半數(shù)以上有感染，嚴(yán)重者可發(fā)生敗血癥起病緩慢，病程進(jìn)展慢，病程較長(zhǎng)，以貧血為主，出血和感染較輕。如病情惡化，轉(zhuǎn)

8、為SAA，稱(chēng)為SAA-型n 慢性再障（慢性再障（CAA）：又稱(chēng)輕型再障）：又稱(chēng)輕型再障AAAA的血的血 象象n計(jì)數(shù) 三系 ，早期一系或二系 網(wǎng)織紅，淋巴細(xì)胞相對(duì)n 形態(tài) 各細(xì)胞形態(tài)正常或粒細(xì)胞有毒性改變AAAAAA、CAACAA的血象特點(diǎn)的血象特點(diǎn)AAACAA全血細(xì)胞明顯減少減少網(wǎng)織紅（%） 1 1網(wǎng)織紅絕對(duì)值（109/L）15 15粒細(xì)胞絕對(duì)值（109/L） 0.5 0.5血小板（109/L） 20 20AAAAAA的骨髓象的骨髓象n 增生減低或極度減低n 粒紅巨（巨核細(xì)胞常小于3個(gè)），以成熟細(xì)胞為主，分裂相細(xì)胞未見(jiàn)，形態(tài)基本正常n 淋巴細(xì)胞相對(duì),非造血細(xì)胞n 骨髓小粒呈空網(wǎng)狀，其中有核C，

9、以非造血C為主n 骨髓片油滴明顯增加n NAP積分（再障越嚴(yán)重往往積分越高）CAACAA的骨髓象的骨髓象n 增生活躍（至少一個(gè)部位減低）或增生減低n 粒或紅系不減少或略減少，巨系明顯減少n 淋巴細(xì)胞和非造血細(xì)胞增加n 骨髓小粒中非造血細(xì)胞增加或呈空網(wǎng)狀n 骨髓片油滴多見(jiàn)n NAP積分AAAA的骨髓活檢的骨髓活檢n 增生減低n 造血細(xì)胞（粒紅巨）減少n 淋巴細(xì)胞及非造血細(xì)胞增加n 脂肪組織增加AAAA的造血細(xì)胞培養(yǎng)（的造血細(xì)胞培養(yǎng)（2 2）n 體外培養(yǎng)顯示，CFU-GM和BFUE克隆顯著減少n 細(xì)胞集落形成單位（CFU-C）低且無(wú)抑制成分者提示干細(xì)胞缺陷n CFU-C不低且無(wú)抑制成分者提示造血微環(huán)境缺陷n CFU-C低且有抑制成分者提示免疫缺陷AAAA的其他檢查的其他檢查檢查項(xiàng)目意義染色體檢查檢查一般正常，而MDS骨髓中經(jīng)?？梢?jiàn)染色體異常淋巴細(xì)胞亞群分析CD4/CD8下降，CD8+、CD25+、TCR+T細(xì)胞比例增高溶血檢查均為陰性，PNH患者酸溶血試驗(yàn)、蔗糖溶血試驗(yàn)等陽(yáng)性CD55/CD59檢測(cè)再障患者表達(dá)正常，PNH表達(dá)下降其他如EPO、TPO、G-CSF、IFN- 、TNF 、 血清鐵AAA