蘇大附二院神經(jīng)內(nèi)科

1、癲癲 癇癇蘇大附二院神經(jīng)內(nèi)科一、概述一、概述 癲癇是一種多發(fā)病，在我國(guó)癲癇發(fā)病率癲癇是一種多發(fā)病，在我國(guó)癲癇發(fā)病率為為0.1%，患病率為，患病率為0.5-1%。國(guó)際上有專門的。國(guó)際上有專門的癲癇病學(xué)組織：國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟，癲癇病學(xué)組織：國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟，1959創(chuàng)辦創(chuàng)辦了了Epilepsia雜志雜志,在美國(guó)等許多西方國(guó)家成立在美國(guó)等許多西方國(guó)家成立有癲癇協(xié)作中心。在國(guó)內(nèi)中華醫(yī)學(xué)會(huì)下設(shè)有有癲癇協(xié)作中心。在國(guó)內(nèi)中華醫(yī)學(xué)會(huì)下設(shè)有“腦電圖與癲癇學(xué)組腦電圖與癲癇學(xué)組”。自。自1985年舉辦第一年舉辦第一屆全國(guó)癲癇專題學(xué)術(shù)會(huì)議以來，每屆全國(guó)癲癇專題學(xué)術(shù)會(huì)議以來，每4-5年舉辦年舉辦一次全國(guó)癲癇專題學(xué)術(shù)會(huì)議。一

2、次全國(guó)癲癇專題學(xué)術(shù)會(huì)議。 “國(guó)外醫(yī)學(xué)神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)分國(guó)外醫(yī)學(xué)神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)分冊(cè)冊(cè)”為國(guó)內(nèi)神經(jīng)病學(xué)領(lǐng)域核心期刊之一，為國(guó)內(nèi)神經(jīng)病學(xué)領(lǐng)域核心期刊之一，每卷中有一期以癲癇為重點(diǎn)。每卷中有一期以癲癇為重點(diǎn)。 1992年著年著名的癲癇病學(xué)家沈鼎烈教授編寫了近年名的癲癇病學(xué)家沈鼎烈教授編寫了近年來影響較大的癲癇專著來影響較大的癲癇專著臨床癲癇病臨床癲癇病學(xué)。北京成立了癲癇防治協(xié)會(huì)。我院神學(xué)。北京成立了癲癇防治協(xié)會(huì)。我院神經(jīng)內(nèi)科開設(shè)了癲癇?？崎T診。經(jīng)內(nèi)科開設(shè)了癲癇專科門診。二、癲癇定義二、癲癇定義癲癇特點(diǎn)癲癇特點(diǎn)：反復(fù)性、短暫性、刻板性：反復(fù)性、短暫性、刻板性癲癇癲癇(epilepsy)：是一組反復(fù)

3、發(fā)作的神經(jīng)是一組反復(fù)發(fā)作的神經(jīng)元異常放電所致的暫時(shí)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)元異常放電所致的暫時(shí)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常的慢性疾病。功能失常的慢性疾病。癇性發(fā)作癇性發(fā)作(seizure)：是指純感覺性、運(yùn)動(dòng)是指純感覺性、運(yùn)動(dòng)性和精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，或指性和精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，或指每次發(fā)作或每次發(fā)作或每種發(fā)作的短暫過程稱為癇性發(fā)作。每種發(fā)作的短暫過程稱為癇性發(fā)作。三、病因三、病因（一）病因分類（一）病因分類 1. 特發(fā)性癲癇：與特發(fā)性癲癇：與遺傳因素遺傳因素有較密切的有較密切的 關(guān)系。發(fā)作形式多為全身性發(fā)作。無(wú)關(guān)系。發(fā)作形式多為全身性發(fā)作。無(wú)腦部器質(zhì)性或代謝性疾病表現(xiàn)。腦部器質(zhì)性或代謝性疾病表現(xiàn)。 癥狀性癲癇：有明確

4、的特殊病因，癲癇發(fā)癥狀性癲癇：有明確的特殊病因，癲癇發(fā)作是許多腦部疾病的癥狀之一。不同年齡作是許多腦部疾病的癥狀之一。不同年齡其病因結(jié)構(gòu)有所不同。其病因結(jié)構(gòu)有所不同。-腦損傷腦損傷 又稱：繼發(fā)性癲癇又稱：繼發(fā)性癲癇 獲得性癲癇獲得性癲癇 (1)腦形成障礙：腦形成障礙： 神經(jīng)原異位癥神經(jīng)原異位癥巨腦回巨腦回(2) 神經(jīng)皮膚綜合癥：神經(jīng)皮膚綜合癥： 為一組先天性遺傳性異常疾病。結(jié)節(jié)性硬化、為一組先天性遺傳性異常疾病。結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤病。腦三叉血管瘤病神經(jīng)纖維瘤病。腦三叉血管瘤病(Sturges-Weber)、進(jìn)行性偏側(cè)面萎縮癥進(jìn)行性偏側(cè)面萎縮癥(Romberg?。┎。?。腦三叉血管瘤病腦三叉血

5、管瘤病 結(jié)節(jié)性硬化結(jié)節(jié)性硬化(3) 腦部后天性疾病腦部后天性疾病 顱腦外傷顱腦外傷 a a、即刻發(fā)作、即刻發(fā)作3%3% b b、早期發(fā)作早期發(fā)作xh-1m 13%xh-1m 13% c c、晚期發(fā)作晚期發(fā)作1 1m-xym-xy 額顳葉腦挫傷腦內(nèi)血腫 顱腦腫瘤顱腦腫瘤 a a 、膠質(zhì)瘤膠質(zhì)瘤 b b 、腦膜瘤腦膜瘤 c c 、腦轉(zhuǎn)移腫瘤腦轉(zhuǎn)移腫瘤 腦膜瘤 膠質(zhì)細(xì)胞瘤腦轉(zhuǎn)移瘤 腦血管疾病腦血管疾病 a a 、腦出血腦出血 b b 、蛛網(wǎng)膜下腔出血蛛網(wǎng)膜下腔出血 高血壓動(dòng)脈硬化微小動(dòng)脈瘤高血壓動(dòng)脈硬化微小動(dòng)脈瘤 先天性動(dòng)脈瘤先天性動(dòng)脈瘤 腦血管畸形腦血管畸形 高血壓動(dòng)脈硬化微小動(dòng)脈瘤高血壓動(dòng)脈硬化

6、微小動(dòng)脈瘤 先天性動(dòng)脈瘤先天性動(dòng)脈瘤 腦血管畸形腦血管畸形 c c 、腦血栓形成腦血栓形成 d d 、腦栓塞腦栓塞 頂葉出血 枕頂葉出血顳葉出血腦 梗 塞 顱內(nèi)感染顱內(nèi)感染 a a 、病病毒性感染毒性感染 b b 、細(xì)菌性感染、細(xì)菌性感染 化膿性腦膜炎化膿性腦膜炎 結(jié)核性腦膜炎結(jié)核性腦膜炎 C C 、螺螺旋體感染旋體感染 d d 、真真菌性感染菌性感染 e e 、寄寄生蟲感染生蟲感染 f f 、免疫免疫接種接種病毒性腦炎化膿性腦膜炎并發(fā)腦室膜炎結(jié)核性腦膜炎腦囊蟲病 腦變性疾病腦變性疾病 阿爾海默病阿爾海默病 皮克病皮克病 多發(fā)性硬化多發(fā)性硬化 多發(fā)性硬化(4)中毒性疾病：中毒性疾?。?乙醇中毒

7、乙醇中毒 藥物中毒藥物中毒 金屬中毒金屬中毒(5)全身或系統(tǒng)性疾病：全身或系統(tǒng)性疾?。?尿毒癥尿毒癥 低鈣血癥低鈣血癥 糖尿?。ǜ哐牵┨悄虿。ǜ哐牵?甲狀旁腺功能低下顱內(nèi)鈣化（二）促發(fā)因素（二）促發(fā)因素-影響因素影響因素 1.遺傳因素：原發(fā)性癲癇遺傳因素：原發(fā)性癲癇 2-6%0.5-1% 繼發(fā)性癲癇繼發(fā)性癲癇 1.5 %0.5-1%2. 環(huán)境因素環(huán)境因素 （1）年齡）年齡 （2）內(nèi)分泌）內(nèi)分泌:雌二醇雌二醇 孕酮孕酮 妊娠性癲癇妊娠性癲癇 經(jīng)期性癲癇經(jīng)期性癲癇 （3）睡眠）睡眠 （4）誘發(fā)因素）誘發(fā)因素-反射性癲癇反射性癲癇四、發(fā)病機(jī)制四、發(fā)病機(jī)制（一）癇性活動(dòng)的發(fā)生（一）癇性活動(dòng)的發(fā)生

8、正常：正常：1-10次次/秒秒 異常：數(shù)百次異常：數(shù)百次/秒秒 1. 病灶結(jié)構(gòu)特點(diǎn)：病灶結(jié)構(gòu)特點(diǎn)： 中心部位神經(jīng)元壞死、缺血、鄰近中心部位神經(jīng)元壞死、缺血、鄰近 部位呈現(xiàn)神經(jīng)元群結(jié)構(gòu)紊亂、膠質(zhì)部位呈現(xiàn)神經(jīng)元群結(jié)構(gòu)紊亂、膠質(zhì) 細(xì)胞增生。受損神經(jīng)元的樹突縮短，細(xì)胞增生。受損神經(jīng)元的樹突縮短， 分支和棘突減少。分支和棘突減少。2.生化及電生理特點(diǎn)：生化及電生理特點(diǎn)：（1）神經(jīng)元興奮性增高：）神經(jīng)元興奮性增高： 興奮性神經(jīng)遞質(zhì)增多，包括：興奮性神經(jīng)遞質(zhì)增多，包括： 谷氨酸谷氨酸、天門冬氨酸天門冬氨酸、乙酰膽堿乙酰膽堿 （2）神經(jīng)元抑制性減弱：抑制性神經(jīng)）神經(jīng)元抑制性減弱：抑制性神經(jīng) 遞遞 質(zhì)減少。質(zhì)減

9、少。 -GABA（3）鈣離子通道的異常開放：）鈣離子通道的異常開放： 神經(jīng)膜本身的病理改變，神經(jīng)膜本身的病理改變，Ca2+進(jìn)進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)陣發(fā)性去極化飄移，歷入細(xì)胞內(nèi)陣發(fā)性去極化飄移，歷時(shí)數(shù)十至數(shù)百毫秒后，方轉(zhuǎn)入超時(shí)數(shù)十至數(shù)百毫秒后，方轉(zhuǎn)入超極化狀態(tài)。將近發(fā)作時(shí)的電生理極化狀態(tài)。將近發(fā)作時(shí)的電生理特點(diǎn)為高頻的動(dòng)作電位。特點(diǎn)為高頻的動(dòng)作電位。（二）癇性活動(dòng)的傳播（二）癇性活動(dòng)的傳播 1.皮質(zhì)突觸環(huán)內(nèi)長(zhǎng)期運(yùn)轉(zhuǎn)皮質(zhì)突觸環(huán)內(nèi)長(zhǎng)期運(yùn)轉(zhuǎn) 持續(xù)持續(xù)性部分癲癇性部分癲癇(kozhevnikoffs)。 2.皮質(zhì)皮質(zhì) 丘腦、中腦網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)丘腦、中腦網(wǎng)狀結(jié)構(gòu) 大腦皮層大腦皮層 繼發(fā)性全面性強(qiáng)直繼發(fā)性全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作

10、。陣攣發(fā)作。 3.顳葉內(nèi)側(cè)、額葉眶部中傳播顳葉內(nèi)側(cè)、額葉眶部中傳播 復(fù)雜部分性發(fā)作。復(fù)雜部分性發(fā)作。4. 腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)成腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)成 皮質(zhì)皮質(zhì) 特發(fā)性全面性癲癇發(fā)作，首先表現(xiàn)為意特發(fā)性全面性癲癇發(fā)作，首先表現(xiàn)為意識(shí)喪失。識(shí)喪失。5. 丘腦丘腦 大腦皮層大腦皮層 強(qiáng)直強(qiáng)直-陣攣發(fā)陣攣發(fā) 作。作。6 .特定皮層特定皮層 丘腦網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)丘腦網(wǎng)狀結(jié)構(gòu) 失神發(fā)作。失神發(fā)作。 （三）癇性活動(dòng)的停止（三）癇性活動(dòng)的停止 1 .抑制性神經(jīng)細(xì)胞的活動(dòng)抑制性神經(jīng)細(xì)胞的活動(dòng) 2. 膠質(zhì)細(xì)胞的作用膠質(zhì)細(xì)胞的作用 3.癇性病灶外抑制機(jī)構(gòu)的參與：尾狀核、癇性病灶外抑制機(jī)構(gòu)的參與：尾狀核、 黑質(zhì)網(wǎng)絡(luò)區(qū)、小腦黑質(zhì)網(wǎng)絡(luò)區(qū)、小腦

11、 4.其它：內(nèi)啡呔、腺苷、次黃嘌呤等其它：內(nèi)啡呔、腺苷、次黃嘌呤等五、臨 床 表 現(xiàn) 單純部分性發(fā)作單純部分性發(fā)作 部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作 ： Jackson癲癇癲癇 Todd癱瘓癱瘓 體覺性發(fā)作體覺性發(fā)作 植物神經(jīng)性發(fā)作植物神經(jīng)性發(fā)作 精神性發(fā)作精神性發(fā)作 部分性發(fā)作部分性發(fā)作 復(fù)雜部分性發(fā)作復(fù)雜部分性發(fā)作 多于多于50%，自動(dòng)癥自動(dòng)癥 部分性發(fā)作繼發(fā)為全面性強(qiáng)直部分性發(fā)作繼發(fā)為全面性強(qiáng)直-痙攣發(fā)作痙攣發(fā)作 （一）癇性發(fā)作（一）癇性發(fā)作 失神發(fā)作：失神發(fā)作： 3周周/秒棘慢波、秒棘慢波、3-15秒、秒、2。5- 20歲、歲、40-50%偶有較易控制的偶有較易控制的GTCS 肌陣攣發(fā)作肌

12、陣攣發(fā)作 全面性發(fā)作全面性發(fā)作 陣攣發(fā)作陣攣發(fā)作 強(qiáng)直性發(fā)作：強(qiáng)直性發(fā)作： 低電位低電位10周周/秒秒 強(qiáng)直強(qiáng)直-陣攣發(fā)作陣攣發(fā)作：1強(qiáng)直期強(qiáng)直期10-20秒；秒；2陣攣期陣攣期0。 5-1分鐘；分鐘；3驚厥后期。驚厥后期。EEG示：示： 10周周/秒（強(qiáng)直期）秒（強(qiáng)直期） 慢波（陣慢波（陣攣期）攣期）+棘波（間歇期）棘波（間歇期） 低平低平電位（驚厥后期）電位（驚厥后期） 無(wú)張力性發(fā)作：無(wú)張力性發(fā)作：EEG示多棘示多棘-慢波或低電位快活動(dòng)慢波或低電位快活動(dòng) 未分類發(fā)作未分類發(fā)作部分性發(fā)作部分性發(fā)作(partial seizures)成年期癇性發(fā)作的最常見類型成年期癇性發(fā)作的最常見類型發(fā)作起始

13、癥狀和發(fā)作起始癥狀和EEG均提示癇性放電均提示癇性放電起源于一側(cè)大腦半球起源于一側(cè)大腦半球根據(jù)發(fā)作期間有無(wú)意識(shí)障礙可分為：根據(jù)發(fā)作期間有無(wú)意識(shí)障礙可分為：?jiǎn)渭儾糠中园l(fā)作單純部分性發(fā)作復(fù)雜部分性發(fā)作復(fù)雜部分性發(fā)作1. 二者均可繼發(fā)二者均可繼發(fā)GTCS部分性發(fā)作部分性發(fā)作(partial seizures)病因病因 多為癥狀性癲癇多為癥狀性癲癇 腦器質(zhì)性損害腦器質(zhì)性損害常見常見發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制 顳葉異常放電顳葉異常放電可誘發(fā)癇性發(fā)作的特定結(jié)構(gòu)受損可誘發(fā)癇性發(fā)作的特定結(jié)構(gòu)受損海馬硬化海馬硬化 復(fù)雜性部分性發(fā)作與異常神經(jīng)元突觸重建和復(fù)雜性部分性發(fā)作與異常神經(jīng)元突觸重建和膠質(zhì)增生有關(guān)膠質(zhì)增生有關(guān)臨床表現(xiàn)

14、臨床表現(xiàn) 單純部分性發(fā)作單純部分性發(fā)作 （癇性灶在對(duì)側(cè)腦部，無(wú)意障）（癇性灶在對(duì)側(cè)腦部，無(wú)意障） 部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作 ： Jackson癲癇癲癇 Todd癱瘓癱瘓部分性癲癇持續(xù)狀態(tài)部分性癲癇持續(xù)狀態(tài) 體覺性發(fā)作或特殊感覺性發(fā)作體覺性發(fā)作或特殊感覺性發(fā)作 自主神經(jīng)性發(fā)作自主神經(jīng)性發(fā)作 杏仁核 島回 扣帶回 精神性發(fā)作精神性發(fā)作 遺忘癥、情感異常、錯(cuò)覺 部分性發(fā)作部分性發(fā)作 復(fù)雜部分性發(fā)作復(fù)雜部分性發(fā)作 （有意識(shí)障礙）（有意識(shí)障礙） 多于多于50%，自動(dòng)癥自動(dòng)癥和遺忘癥和遺忘癥 部分性發(fā)作繼發(fā)為全面性強(qiáng)直部分性發(fā)作繼發(fā)為全面性強(qiáng)直-痙攣發(fā)作痙攣發(fā)作 （一）癇性發(fā)作（一）癇性發(fā)作 失神發(fā)作

15、：失神發(fā)作： 3周周/秒棘慢波、秒棘慢波、3-15秒、秒、2。5- 20歲、歲、40-50%偶有較易控制的偶有較易控制的GTCS 肌陣攣發(fā)作肌陣攣發(fā)作 全面性發(fā)作全面性發(fā)作 陣攣發(fā)作陣攣發(fā)作 強(qiáng)直性發(fā)作：強(qiáng)直性發(fā)作： 低電位低電位10周周/秒秒 強(qiáng)直強(qiáng)直-陣攣發(fā)作陣攣發(fā)作：1強(qiáng)直期強(qiáng)直期10-20秒；秒；2陣攣期陣攣期0。 5-1分鐘；分鐘；3驚厥后期。驚厥后期。EEG示：示： 10周周/秒（強(qiáng)直期）秒（強(qiáng)直期） 慢波（陣慢波（陣攣期）攣期）+棘波（間歇期）棘波（間歇期） 低平低平電位（驚厥后期）電位（驚厥后期） 無(wú)張力性發(fā)作：無(wú)張力性發(fā)作：EEG示多棘示多棘-慢波或低電位快活動(dòng)慢波或低電位快

16、活動(dòng) 未分類發(fā)作未分類發(fā)作全面性發(fā)作癇性放電起源于雙側(cè)大腦半球癇性放電起源于雙側(cè)大腦半球發(fā)作時(shí)伴有意識(shí)障礙或以意識(shí)障礙為首發(fā)作時(shí)伴有意識(shí)障礙或以意識(shí)障礙為首發(fā)癥狀發(fā)癥狀病因與發(fā)病機(jī)制病因與發(fā)病機(jī)制與遺傳密切相關(guān)與遺傳密切相關(guān)大腦彌漫性損害大腦彌漫性損害 大量活化星形細(xì)胞大量活化星形細(xì)胞 突觸間隙電子密度增加，囊泡排放增多突觸間隙電子密度增加，囊泡排放增多 單純部分性發(fā)作單純部分性發(fā)作 部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作 ： Jackson癲癇癲癇 Todd癱瘓癱瘓 體覺性發(fā)作體覺性發(fā)作 植物神經(jīng)性發(fā)作植物神經(jīng)性發(fā)作 精神性發(fā)作精神性發(fā)作 部分性發(fā)作部分性發(fā)作 復(fù)雜部分性發(fā)作復(fù)雜部分性發(fā)作 多于多于5

17、0%，自動(dòng)癥自動(dòng)癥 部分性發(fā)作繼發(fā)為全面性強(qiáng)直部分性發(fā)作繼發(fā)為全面性強(qiáng)直-痙攣發(fā)作痙攣發(fā)作 （一）癇性發(fā)作（一）癇性發(fā)作 失神發(fā)作：失神發(fā)作： 意識(shí)短暫中斷。意識(shí)短暫中斷。3-15秒、秒、2.5 20歲、歲、 3周周/秒棘慢波、秒棘慢波、40-50%偶有較易偶有較易控制的控制的GTCS 肌陣攣發(fā)作肌陣攣發(fā)作 短暫快速的某一肌肉或肌群收縮短暫快速的某一肌肉或肌群收縮 全面性發(fā)作全面性發(fā)作 陣攣發(fā)作陣攣發(fā)作 強(qiáng)直性發(fā)作：強(qiáng)直性發(fā)作： 低電位低電位10周周/秒秒 強(qiáng)直強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（陣攣發(fā)作（GTCS）：1.強(qiáng)直期強(qiáng)直期10-20秒；秒；2.陣攣期陣攣期0. 5-1分鐘；分鐘；3.驚厥后期。驚厥后期

18、。EEG示：示： 10周周/秒（強(qiáng)直期）秒（強(qiáng)直期） 慢波（陣攣期）慢波（陣攣期）+棘波（間歇期）棘波（間歇期） 低平電位（驚厥后期）低平電位（驚厥后期） 無(wú)張力性發(fā)作：無(wú)張力性發(fā)作：EEG示多棘示多棘-慢波或低電位快活動(dòng)慢波或低電位快活動(dòng) 未分類發(fā)作未分類發(fā)作 特發(fā)性特發(fā)性 良性兒童期癲癇有中央良性兒童期癲癇有中央-顳部棘波者：顳部棘波者： 3-13歲歲 15-16歲痊愈歲痊愈 部分性癲癇癥部分性癲癇癥 兒童期癲癇有枕部腦電陣發(fā)發(fā)放者兒童期癲癇有枕部腦電陣發(fā)發(fā)放者 癥狀性癥狀性 顳葉癲癇顳葉癲癇（二）（二）癲癇癥的表現(xiàn)癲癇癥的表現(xiàn) 特發(fā)性特發(fā)性 良性嬰兒期肌陣攣癲癇良性嬰兒期肌陣攣癲癇 兒童

19、期失神癲癇兒童期失神癲癇 青春期失神癲癇青春期失神癲癇 青春期肌陣攣癲癇青春期肌陣攣癲癇 有晨醒時(shí)大發(fā)作的癲癇有晨醒時(shí)大發(fā)作的癲癇 全面性癲癇癥全面性癲癇癥 特發(fā)性或癥狀性特發(fā)性或癥狀性 West綜合癥（嬰兒痙攣癥）：綜合癥（嬰兒痙攣癥）： 小于小于1歲，歲，4-7月，睡前醒后最為密月，睡前醒后最為密集，集，EEG：特征性高峰節(jié)律失常。特征性高峰節(jié)律失常。癥狀性多見癥狀性多見 Lennox-Gastaut綜合癥綜合癥：學(xué)齡前發(fā)病，：學(xué)齡前發(fā)病，多種形式，多種形式，EEG：1-2周周/秒棘秒棘-慢慢或尖慢波，常伴多灶性異?；蚣饴?，常伴多灶性異常 癥狀性癥狀性 無(wú)特異病因者：小于無(wú)特異病因者：小

20、于3月，早期肌陣攣腦病。月，早期肌陣攣腦病。 EEG：間歇性爆發(fā)間歇性爆發(fā)-抑制。抑制。 有特異病因者：有特異病因者： 發(fā)育畸形發(fā)育畸形 先天性代謝障礙：先天性代謝障礙：苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥=嬰兒痙攣嬰兒痙攣 癥癥+GTCS L：6-19歲，嚴(yán)重的肌陣攣發(fā)作的進(jìn)行性癡呆。歲，嚴(yán)重的肌陣攣發(fā)作的進(jìn)行性癡呆。 六、診斷與鑒別診斷六、診斷與鑒別診斷（一）診斷（一）診斷1 .是否癲癇是否癲癇 主要根據(jù)主要根據(jù)病史，病史，EEG可輔助確診可輔助確診2 .癲癇病因癲癇病因 （1）特發(fā)性和癥狀性）特發(fā)性和癥狀性 （2）腦部或（和）全身性疾?。┠X部或（和）全身性疾病 （3）探討腦部疾病的性質(zhì)。）探討腦部疾病的

21、性質(zhì)。3. EEG、CT、MRI、SPECT、PET對(duì)癲癇診斷對(duì)癲癇診斷 的價(jià)值的價(jià)值癲癇源的綜合定位癲癇源的綜合定位1.癲癇病理灶癲癇病理灶 (lesion): 腦內(nèi)形態(tài)學(xué)異常，可間接或直接導(dǎo)致腦內(nèi)形態(tài)學(xué)異常，可間接或直接導(dǎo)致EEG癇性放電及臨床癇性癇性放電及臨床癇性發(fā)作，是癲癇發(fā)作的基礎(chǔ)發(fā)作，是癲癇發(fā)作的基礎(chǔ) 2.致癇灶（致癇灶（seizure focus）: -直接導(dǎo)致癲癇發(fā)作直接導(dǎo)致癲癇發(fā)作 EEG中出現(xiàn)的一個(gè)或數(shù)個(gè)最明顯的癇性放電部位中出現(xiàn)的一個(gè)或數(shù)個(gè)最明顯的癇性放電部位3.癲癇源綜合定位技術(shù)癲癇源綜合定位技術(shù)神經(jīng)電生理學(xué)定位神經(jīng)電生理學(xué)定位神經(jīng)影像學(xué)定位神經(jīng)影像學(xué)定位MRI、f-M

22、RI、MRSMEGSPECT、PET、腦功能定位腦功能定位（二）鑒二）鑒 別別 診診 斷斷 1. 癔病癔病 特點(diǎn)特點(diǎn) 癲癇發(fā)作癲癇發(fā)作 癔病癔病 年齡年齡 各年齡階段各年齡階段 常為大兒童、成人常為大兒童、成人 誘因誘因 少數(shù)有少數(shù)有 均有精神因素均有精神因素 開始開始 發(fā)作性，可有數(shù)秒發(fā)作性，可有數(shù)秒 常為漸漸的，常有常為漸漸的，常有 的先兆的先兆 長(zhǎng)時(shí)間非特殊性預(yù)兆長(zhǎng)時(shí)間非特殊性預(yù)兆 發(fā)作類型發(fā)作類型 相對(duì)變化少相對(duì)變化少 多樣，伴隨不常見的行為多樣，伴隨不常見的行為 咬舌咬舌 常見常見 罕見罕見 尿失禁尿失禁 常見常見 罕見罕見 NS檢查異常檢查異常 可有（瞳孔）可有（瞳孔） 罕見罕見

23、入睡中發(fā)作入睡中發(fā)作 常見常見 罕見罕見 發(fā)作引起外傷發(fā)作引起外傷 常見常見 罕見罕見 發(fā)作后精神錯(cuò)亂、不適發(fā)作后精神錯(cuò)亂、不適 明顯明顯 無(wú)無(wú) 暗示影響暗示影響 無(wú)無(wú) 有有 EEG 異常異常 正常正常 2 . 暈厥暈厥 特點(diǎn)特點(diǎn) 暈厥暈厥 全面強(qiáng)直全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作陣攣發(fā)作前驅(qū)癥狀前驅(qū)癥狀 旋暈、耳鳴、黑朦旋暈、耳鳴、黑朦 大多無(wú)或有先兆大多無(wú)或有先兆 腹部感覺異常腹部感覺異常 意識(shí)喪失意識(shí)喪失 時(shí)常先有茫然時(shí)常先有茫然 非常突然非常突然 持續(xù)時(shí)間持續(xù)時(shí)間 數(shù)秒至數(shù)秒至1分鐘分鐘 數(shù)分?jǐn)?shù)分面色面色 蒼白、可變?yōu)榍嘧稀⒍嗪股n白、可變?yōu)榍嘧稀⒍嗪?灰色、青紫灰色、青紫肌張力肌張力 低下，低下，1

24、0-20秒后可增高秒后可增高 增高增高陣攣性抽動(dòng)陣攣性抽動(dòng) 罕見，不規(guī)則罕見，不規(guī)則 在陣攣相必有在陣攣相必有咬舌咬舌 例外例外 非常常見非常常見尿失禁尿失禁 不常見不常見 較常見較常見發(fā)作后精神錯(cuò)亂發(fā)作后精神錯(cuò)亂 無(wú)或很短無(wú)或很短 均有可能很長(zhǎng)均有可能很長(zhǎng)發(fā)作后肌肉痛發(fā)作后肌肉痛 無(wú)無(wú) 常見常見發(fā)作后頭痛發(fā)作后頭痛 罕見罕見 常見常見發(fā)作后起立發(fā)作后起立 精神完全恢復(fù)后精神完全恢復(fù)后 精神完全恢復(fù)前精神完全恢復(fù)前EEG 廣泛慢波廣泛慢波 快棘波快棘波 3 . 過度換氣綜合癥過度換氣綜合癥 4 . 其它：其它： 偏頭痛偏頭痛 TIA 良性陣發(fā)性眩暈良性陣發(fā)性眩暈 抽動(dòng)（抽動(dòng)（T） 陣發(fā)性斜頸陣

25、發(fā)性斜頸 一側(cè)面肌痙攣一側(cè)面肌痙攣 4七、治七、治 療療（一）病因治療（一）病因治療1. 代謝性疾?。旱脱?、高血糖、低血鈣等代謝性疾病：低血糖、高血糖、低血鈣等 針對(duì)相應(yīng)病因治療。針對(duì)相應(yīng)病因治療。2. 腦內(nèi)病變：腦內(nèi)病變： 膠質(zhì)瘤、腦膜瘤、轉(zhuǎn)移性腫膠質(zhì)瘤、腦膜瘤、轉(zhuǎn)移性腫 瘤、瘤、AVM、腦出血、腦梗腦出血、腦梗 塞塞 、化膿性腦膜炎、結(jié)核性、化膿性腦膜炎、結(jié)核性 腦膜炎等采用相對(duì)應(yīng)的外科腦膜炎等采用相對(duì)應(yīng)的外科 手術(shù)、放療及內(nèi)科原發(fā)病的手術(shù)、放療及內(nèi)科原發(fā)病的 治療。治療。（二）控制癲癇發(fā)作用藥一般原則二）控制癲癇發(fā)作用藥一般原則 1 .開始用藥時(shí)期開始用藥時(shí)期 2.根據(jù)癲癇發(fā)作類型選擇

26、用藥根據(jù)癲癇發(fā)作類型選擇用藥 3.堅(jiān)持單一用藥堅(jiān)持單一用藥 4.合理聯(lián)合用藥合理聯(lián)合用藥 5.小劑量開紿，監(jiān)測(cè)藥物血濃度小劑量開紿，監(jiān)測(cè)藥物血濃度 6.注意藥物的副作用注意藥物的副作用 7 .換藥、減量、停藥。換藥、減量、停藥。（三）臨床常用抗癲癇藥物 1.魯米那魯米那 1912年年 廣譜抗癇藥廣譜抗癇藥 小兒癲癇首選小兒癲癇首選 GTCS、部分性發(fā)作部分性發(fā)作 安全、價(jià)廉、鎮(zhèn)靜常見、興奮多動(dòng)、認(rèn)知障礙安全、價(jià)廉、鎮(zhèn)靜常見、興奮多動(dòng)、認(rèn)知障礙 2.苯妥英鈉苯妥英鈉 1938年年 GTCS、 部分性發(fā)作部分性發(fā)作 不適用新生兒和嬰幼兒不適用新生兒和嬰幼兒 3. 乙琥胺乙琥胺 1958年年 單純失

27、神發(fā)作單純失神發(fā)作 肌陣攣肌陣攣 4.卡馬西平卡馬西平 1963年年 部分性發(fā)作部分性發(fā)作 強(qiáng)直陣攣性發(fā)作強(qiáng)直陣攣性發(fā)作 兒童兒童 育齡期婦女育齡期婦女 5.丙戊酸鈉丙戊酸鈉 1964年年 廣譜抗癲癇藥物、廣譜抗癲癇藥物、90%失神發(fā)作失神發(fā)作 、 GTCS6 .氯硝安定氯硝安定 肌陣攣性癲癇發(fā)作肌陣攣性癲癇發(fā)作 失神發(fā)作失神發(fā)作 （四）近年新開發(fā)的抗癲癇藥物1.非氨脂非氨脂(felbamate)：阻斷鈉離子和鈣離子通道，阻斷鈉離子和鈣離子通道，抑制發(fā)作的傳播抑制發(fā)作的傳播2.氨已稀酸氨已稀酸(vigabatrin):抑制抑制GABA轉(zhuǎn)氨酶轉(zhuǎn)氨酶,增加增加腦內(nèi)腦內(nèi)GABA3.拉莫三嗪（拉莫三嗪

28、（lamotrigine):阻斷鈣離子進(jìn)入高速阻斷鈣離子進(jìn)入高速放電的神經(jīng)元，從而抑制谷氨酸和放電的神經(jīng)元，從而抑制谷氨酸和天門冬氨酸的釋放。天門冬氨酸的釋放。3.托吡脂托吡脂 (topiramate) 增強(qiáng)增強(qiáng)GABA的抑制，降低的抑制，降低谷氨酸的興奮作用，調(diào)節(jié)鈉鉀離子谷氨酸的興奮作用，調(diào)節(jié)鈉鉀離子通道作用。通道作用。（五）癲癇持續(xù)狀態(tài)及其處理1. 癲癇持續(xù)狀態(tài)癲癇持續(xù)狀態(tài)(status epilepticus) : 指一次癲癇發(fā)作持續(xù)指一次癲癇發(fā)作持續(xù)30分鐘以上或連續(xù)多次發(fā)分鐘以上或連續(xù)多次發(fā)作，發(fā)作間期意識(shí)或神經(jīng)功能未恢復(fù)至通常水作，發(fā)作間期意識(shí)或神經(jīng)功能未恢復(fù)至通常水平。常分為以下平。常分為以下4類類 （1）原發(fā)性全身性驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài) 全面性強(qiáng)直-陣攣性癲癇狀態(tài) （2）繼發(fā)性全