遺傳學(xué)試題及答案

1、word醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題第1章1名詞：遺傳?。河捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的疾病家族性疾病：指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病先天性疾?。号R床上將嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)的疾病。2遺傳病有哪些主要特征？分為哪5類？特征：根本特征:遺傳物質(zhì)改變 其他特征:垂直傳遞、先天性和終生性、家族聚集性、遺傳病在親代和子代中按一定比例出現(xiàn) 分類：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病、線粒體遺傳病3、別離律，自由組合律應(yīng)用。第2章1.名詞：第七章核型：一個(gè)體細(xì)胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像稱核型核型分析：將待測(cè)細(xì)胞的全部染色體按照Denver丹佛體制經(jīng)配對(duì)、排列，進(jìn)行識(shí)別和判定的分析過(guò)程，成為核型分析Denver

2、體制：指1960年人類染色體研究者在美國(guó)丹佛市聚會(huì)制定的人類有絲分裂染色體標(biāo)準(zhǔn)命名系統(tǒng)，Denver體制主要依據(jù)染色體大小和著絲粒位置等形態(tài)特點(diǎn)，將人類體細(xì)胞的46條染色體分為23對(duì)，7組，其中22對(duì)為男女所共有，稱常染色體，以長(zhǎng)度遞減和著絲粒位置依次編號(hào)為122號(hào)，另外一對(duì)與性別有關(guān)，隨性別而異，稱性染色體。Xx代表女性，而xy代表男性。2萊昂假說(shuō) 1雌性哺乳動(dòng)物間期體細(xì)胞核內(nèi)僅有一條染色體有活性，其他的X染色體高度螺旋化而呈異固縮狀態(tài)的x染色質(zhì)，在遺傳上失去活性。2失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期人胚第16天；在此之前體細(xì)胞中所有的 x染色體都具有活性。3兩條X染色體中哪一條失活是隨機(jī)的，但是是恒

3、定的。3染色質(zhì)的根本結(jié)構(gòu) 染色質(zhì)的根本結(jié)構(gòu)單位為核小體；主要化學(xué)成分DNA 和組蛋白；分為常染色質(zhì)、異染色質(zhì)。第3章1名詞：基因：基因組中攜帶遺傳信息的最根本的物理和功能單位。基因組：一個(gè)體細(xì)胞所含的所有遺傳物質(zhì)的總和，包括核基因組和線粒體基因組?；蚣易澹褐肝挥诓煌旧w上的同源基因。2 斷裂基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，斷裂基因如何進(jìn)行轉(zhuǎn)錄真核生物結(jié)構(gòu)基因，由假設(shè)干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開(kāi)但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)，這些基因稱為斷裂基因，一個(gè)斷裂基因能夠含有假設(shè)干段編碼序列，這些可以編碼的序列稱為外顯子。在兩個(gè)外顯子之間被一段不編碼的間隔序列隔開(kāi)，這

4、些間隔序列稱為內(nèi)含子。轉(zhuǎn)錄：基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNA。3 基因突變的概念和方式和個(gè)方式特點(diǎn)。基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。方式：1堿基替換：是指一種堿基被另一種堿基多替換，它是DNA分子中單個(gè)堿基的改變，稱為點(diǎn)突變。轉(zhuǎn)換嘌呤之間或嘧啶之間的取代顛換嘌呤和嘧啶之間的取代 效應(yīng)：同義突變、錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、抑制基因突變。 2移碼突變:是指在DNA編碼的順序中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)但不是3個(gè)或3的倍數(shù)，造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯(cuò)誤。3動(dòng)態(tài)突變：由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增，因而

5、稱之為動(dòng)態(tài)突變。4.如何區(qū)別轉(zhuǎn)換和顛換。第4章 單基因遺傳病1名詞：先證者：指家系中被醫(yī)生或研究者發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)患病個(gè)體或具有某種性狀的成員等位基因：在同源染色體的特定基因座上的控制某一性狀的不同形式的基因復(fù)等位基因：是一個(gè)座位上的基因，因突變而產(chǎn)生兩種以上的等位基因，它們都影響同一性狀的狀態(tài)和性質(zhì)，這個(gè)座位上的一系列等位基因總稱為復(fù)等位基因。表現(xiàn)度：表示雜合子因某種原因而導(dǎo)致個(gè)體間表現(xiàn)程度的差異基因的多效性：指一個(gè)基因 決定或影響 多個(gè)性狀的形成遺傳異質(zhì)性：即一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制，這種現(xiàn)象稱為遺傳異質(zhì)性外顯率：指一個(gè)群體有致病基因的個(gè)體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率遺傳印記：同

6、一基因的改變，由于親代的性別不同，傳給子女時(shí)可以引起不同的效應(yīng)，產(chǎn)生不同的表型現(xiàn)象，稱遺傳印記延遲顯性：指某些帶有顯性致病基因的雜合子，在生命的早期不表現(xiàn)出相應(yīng)病癥，當(dāng)?shù)竭_(dá)一定年齡時(shí)，致病基因的作用才表達(dá)出來(lái)不規(guī)那么顯性：在一些常染色體顯性遺傳病中，雜合子的顯性基因由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的病癥，或即使發(fā)病，但病情程度有差異，使傳遞方式表現(xiàn)出不規(guī)那么，稱不規(guī)那么顯性共顯性遺傳：一對(duì)等位基因之間，彼此沒(méi)有顯性和隱形的區(qū)別，在雜合子狀態(tài)時(shí)，兩種基因的作用都能表達(dá)，分別獨(dú)立地產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型，這種遺傳方式成為共顯性。不完全顯性：指雜合子的表型介于顯性純合子和隱形純合子的表型之間，即隱形基

7、因的作用也有一定程度的表現(xiàn)，這種遺傳方式稱不完全顯性25種單基因遺傳病的系譜特點(diǎn)和實(shí)際計(jì)算應(yīng)用。 見(jiàn)教材第四章第5章 線粒體遺傳病1. 名詞解釋：遺傳瓶頸：是指一個(gè)大的多樣性群體在某種條件的限制下，只有少局部個(gè)體可以通過(guò)某一個(gè)時(shí)空到達(dá)新的繁殖地，并由這些個(gè)體進(jìn)一步繁殖成一個(gè)多態(tài)性的小群體。由于這少局部的個(gè)體只代表了原有群體的遺傳多樣性的一小局部，故稱為遺傳瓶頸。閾值效應(yīng)：指當(dāng)突變的mtDNA到達(dá)一定的比例時(shí)，才有受損的表型出現(xiàn)母系遺傳：人類受精卵中的線粒體絕大局部來(lái)自于卵細(xì)胞，也就是說(shuō)來(lái)自于母系。這種傳遞方式成為母系遺傳。 2. 簡(jiǎn)述線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征，線粒體基因組的遺傳特征 結(jié)構(gòu)特征：全

8、長(zhǎng)為16569bp 雙鏈閉合環(huán)狀分子，外環(huán)為重鏈，內(nèi)環(huán)為輕鏈 編碼13種多肽鏈，22種tRNA和兩種Rrna. mtDNA五內(nèi)含子 H鏈富含G，L鏈富含C mtDNA具有兩個(gè)復(fù)制起點(diǎn)， 分別起始復(fù)制H鏈和L鏈。mtDNA分子上無(wú)核苷酸結(jié)合蛋白。線粒體基因組的遺傳特征 1具有半自主性 2所用遺傳密碼和通用密碼不同3為母系遺傳4具有異質(zhì)性和閾值效應(yīng)5在細(xì)胞分裂過(guò)程中存在復(fù)制別離6突變率極高.第6章 多基因遺傳病1名詞：多基因遺傳：指遺傳根底不是一對(duì)基因而是假設(shè)干對(duì)基因控制的疾病質(zhì)量性狀：某些性狀的變異在一個(gè)群體中的分布是不連續(xù)的，具有質(zhì)的不同，常表現(xiàn)為有或無(wú)的變異。數(shù)量性狀：某一性狀的不同變異個(gè)體

9、之間只有量的差異，而無(wú)質(zhì)的不同。易患性：遺傳根底和環(huán)境因素共同決定了一個(gè)個(gè)體患病可能性的大小，那么稱易患性閾值：當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性到達(dá)一個(gè)限度后，這個(gè)個(gè)體即將患病，這個(gè)易患性的限度即稱為閾值遺傳率度：多基因遺傳病中，易患性受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳因素即致病因素所起作用的大小稱為遺傳率。共顯性：指雙親的性狀同時(shí)在子一代個(gè)體上表現(xiàn)出來(lái)微效基因：每對(duì)基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用是微小的，稱微效基因累加效應(yīng)：指假設(shè)干對(duì)微效基因的作用累積起來(lái)，可以形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)2簡(jiǎn)述群體易患性分布特征，簡(jiǎn)述群體患易性分布、閾值和發(fā)病率三者之間的關(guān)系。易患性在群體中呈正態(tài)分布。多基因遺傳病的易患性閾

10、值與平均值距離越近，其群體易患性的平均值越高，閾值越低，那么群體的發(fā)病率也越高。反之，兩者距離越遠(yuǎn)，其群體易患性平均值越低，閾值越高，那么群體的發(fā)病率越低。3簡(jiǎn)述多基因遺傳的特點(diǎn) 1發(fā)病有家族聚集傾向，但無(wú)明顯的遺傳方式。 2發(fā)病率有種族或民族差異。 3近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也增高 4患者雙親與患者同胞、子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 5隨親屬級(jí)別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速下降。4在估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是應(yīng)考慮哪些因素，為什么？ 1疾病的遺傳率和一般群體發(fā)病率與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：當(dāng)某一種基因的遺傳率在70%80%，群體發(fā)病率在%1%時(shí)，患者一級(jí)親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可利用Edward公式；2

11、多基因的累加效應(yīng)和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：患者數(shù)：一個(gè)家族中患病的人數(shù)愈多，那么發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)愈高；病情嚴(yán)重程度：所生患兒病情越嚴(yán)重，同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。3發(fā)病率的性別差異與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：發(fā)病率低的性別其閾值高，一旦患病，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高;反之，發(fā)病率高的性別其閾值低，一旦患病，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低。5. 最易受閾值效應(yīng)影響而受累的組織是哪里？ 中樞神經(jīng)系統(tǒng)第7章 染色體病1名詞：常染色體?。喝祟惾旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的遺傳性疾病成為染色體病性染色體病：X染色體或Y染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生異常所導(dǎo)致的疾病Down綜合征：患者體細(xì)胞多出一條21號(hào)染色體，臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育緩慢、不同程度的智力低下和包括頭面部特征在內(nèi)的一系列

12、異常體征2試述Down綜合征的遺傳學(xué)分型及各型產(chǎn)生的原因。 121三體：患者核型為47，XXXY，+21 減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不別離 2嵌合型：患者核型為47，XXXY，+21/46，XXXY 卵裂早期有絲分裂時(shí)21號(hào)染色體不別離 3易位型：46，XXXY，der14:；21q10；q10，+21 由于21q經(jīng)羅伯遜易位與另一近端著絲粒染色體形成衍生染色體3何為染色體整倍體畸變？三倍體和四倍體產(chǎn)生的機(jī)制是什么？ 在二倍體根底上，體細(xì)胞以整個(gè)染色體組為單位的增多或減少即稱整倍體異常 三倍體產(chǎn)生機(jī)制：雙雄受精、雙雌受精 四倍體產(chǎn)生機(jī)制：核內(nèi)復(fù)制、核內(nèi)有絲分裂5染色體畸變的類型有哪些？如何判斷？

13、染色體數(shù)目異常：以二倍體為標(biāo)準(zhǔn)其體細(xì)胞的染色體數(shù)目超出或少于46條，包括整倍體異常和非整倍體異常 染色體結(jié)構(gòu)畸變：染色體發(fā)生斷裂及斷裂后的異常重接，常見(jiàn)的有缺失、倒位、易位、插入、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體、等臂染色體等。第8章 群體遺傳學(xué)1. 名詞：群體孟德?tīng)柺饺后w：指具有有性生殖并共享同一基因庫(kù)的個(gè)體群基因庫(kù)：指一個(gè)群體所具有的全部遺傳信息或基因基因頻率：指群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例基因型頻率：指群體中某一基因型個(gè)體占群體總個(gè)體數(shù)的比例適合度：指一定環(huán)境條件下，某種基因型個(gè)體能夠生存并能將其基因傳遞給后代的能力選擇系數(shù)：指在選擇的根底上降低了的適合度。S=1-f 遺傳漂

14、變：在一個(gè)小群體中，由于所生育的子女較少，可能會(huì)使基因頻率產(chǎn)生相當(dāng)大的波動(dòng)，稱為遺傳漂變遺傳負(fù)荷：也稱基因負(fù)荷，指在一個(gè)群體中由于致死或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象2. 簡(jiǎn)述遺傳平衡定律，影響遺傳平衡定律的因素 在一定條件下，群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變，這種規(guī)律稱為遺傳平衡定律。其一定條件為：1群體很大；2群體中的個(gè)體隨機(jī)婚配；3沒(méi)有突變發(fā)生；4沒(méi)有選擇；5無(wú)大規(guī)模的個(gè)體遷移影響因素：突變、選擇、遺傳漂變、隔離、遷移、近親婚配3. 利用定律解決實(shí)際計(jì)算問(wèn)題。第9章 生化遺傳學(xué)1.名詞：分子?。褐赣捎诨蛲蛔?cè)斐傻牡鞍踪|(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機(jī)體功能障礙的一類

15、疾病血紅蛋白?。褐榈鞍追肿咏Y(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病 酶蛋白?。褐赣捎诨蛲蛔儗?dǎo)致酶蛋白缺失或活性異常而引起機(jī)體代謝紊亂的疾病2.簡(jiǎn)述人類正常血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)。 人體血紅蛋白分子是由四個(gè)單體聚體合而成的四聚體，每個(gè)單體由一條珠蛋白肽鏈和一個(gè)血紅素輔基構(gòu)成。其中一對(duì)由兩條類珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個(gè)血紅素組成；另一對(duì)由兩條類珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個(gè)血紅素組成。3.簡(jiǎn)述人類珠蛋白基因結(jié)構(gòu)P1164.簡(jiǎn)述鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳根底。患者HBB基因的第6位密碼子由正常的GAG變成了GTG，使其編碼的類珠蛋白肽鏈N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS5.簡(jiǎn)述異常血紅蛋白病的分子機(jī)

16、制。異常血紅蛋白病又稱異常血紅蛋白綜合征，是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的分子病。珠蛋白結(jié)構(gòu)異?？赡馨l(fā)生在類珠蛋白肽鏈或類珠蛋白肽鏈。并非所有的異常血紅蛋白都會(huì)引起人體的功能障礙。當(dāng)珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)改變發(fā)生在關(guān)鍵部位，便會(huì)影響血紅蛋白對(duì)氧、二氧化碳的結(jié)合特性和穩(wěn)定性，導(dǎo)致各種異常血紅蛋白病。6.簡(jiǎn)述地中海貧血的分類及遺傳根底。地中海貧血：HBA基因缺失或突變地中海貧血：HBB基因突變第10章 藥物遺傳學(xué)1. 名詞：藥物特應(yīng)性：指群體中不同個(gè)體對(duì)某些藥物可能產(chǎn)生不同反響的現(xiàn)象藥物不良反響：指某種藥物導(dǎo)致的軀體及心理 副反響、毒性反響、變態(tài)反響等非治療所需的反響藥物遺傳學(xué)：研究遺

17、傳因素對(duì)藥物代謝動(dòng)力學(xué)的影響，尤其是在發(fā)生異常藥物反響中的作用2. 簡(jiǎn)述異煙肼代謝的遺傳根底及長(zhǎng)期服用對(duì)不同人群可能產(chǎn)生的毒副作用。3. 簡(jiǎn)述G6PD缺乏癥的遺傳根底和預(yù)防手段。第11章 腫瘤遺傳學(xué)1. 名詞：干系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占主導(dǎo)地位的克隆眾數(shù)：指干系腫瘤細(xì)胞的染色體數(shù)目旁系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占非主導(dǎo)地位的克隆Ph染色體：在慢性髓細(xì)胞性白血病中發(fā)現(xiàn)的一條比G組染色體還小的異常染色體癌基因：是一類會(huì)引起細(xì)胞癌變的基因原癌基因：是細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞增殖相關(guān)的基因，是維持機(jī)體正常生命活動(dòng)所必須的，在進(jìn)化上高度保守腫瘤抑制基因：是一類存在于正常細(xì)胞中的、與原癌基因共同調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)和分化的基因

18、，也稱為抗癌基因和隱性癌基因二次突變假說(shuō)：遺傳型腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞，是種系突變，第二次突變那么隨機(jī)發(fā)生于體細(xì)胞中。2. 細(xì)胞癌基因的激活方式有哪些？突變、基因擴(kuò)增、染色體重排3. 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說(shuō)有哪些？單克隆起源假說(shuō)、癌基因理論、腫瘤抑制基因理論Knudson二次突變假說(shuō)、腫瘤的染色體理論、多步驟遺傳損傷學(xué)說(shuō)4 常見(jiàn)的腫瘤抑制基因TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等第十四章 遺傳病的診斷1 名詞：生化檢查：指用生物或化學(xué)的方法來(lái)對(duì)人進(jìn)行身體檢查基因診斷：指利用分子生物學(xué)技術(shù)，直接探測(cè)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化情況，從而對(duì)

19、被檢查者的狀態(tài)和疾病做出診斷。2 遺傳病診斷的類型有哪些？臨床診斷、細(xì)胞學(xué)診斷、蛋白質(zhì)水平診斷、基因診斷3 基因診斷的特點(diǎn)？針對(duì)性強(qiáng)、靈敏度高、特異性高、適用性強(qiáng)第十五章 遺傳病的預(yù)防1. 名詞遺傳咨詢：咨詢師應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的根本原理和技術(shù)解答遺傳病患者及家屬或有關(guān)人員提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題，并提出建議或指導(dǎo)，以供詢問(wèn)者參考的全過(guò)程產(chǎn)前診斷：是以羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣術(shù)為主要手段，對(duì)羊水中的胎兒脫落細(xì)胞或絨毛細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析，以判斷胎兒的染色體或基因是否正常遺傳篩查：將人群中具有風(fēng)險(xiǎn)基因型的個(gè)體檢測(cè)出來(lái)的一項(xiàng)普查工作2. 遺傳咨詢中咨詢者和親

20、屬提供的選擇對(duì)策有哪些？各自適用情況產(chǎn)前診斷：該病可進(jìn)行產(chǎn)前診斷，患兒父母迫切希望有一個(gè)健康的孩子冒風(fēng)險(xiǎn)再次生育：先證者患遺傳病的病損不太嚴(yán)重而且又只有中度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)不能生育或領(lǐng)養(yǎng)孩子：對(duì)一些危害嚴(yán)重而致死致殘的遺傳病，目前有無(wú)良好的產(chǎn)前診斷手段和治療措施，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高采用輔助生殖技術(shù)：夫婦雙方都是常染色體隱性遺傳病攜帶者，或男方為常染色體顯性遺傳病攜帶者，或男方為能導(dǎo)致高風(fēng)險(xiǎn)可活畸胎出生的染色體平衡異位攜帶者等植入前診斷：能夠進(jìn)行植入前診斷的某些遺傳病終止婚約或離婚：近親結(jié)婚，或在婚前咨詢中認(rèn)識(shí)到婚后將面臨生出常染色體隱性遺傳病患兒的高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)結(jié)婚但不生育：高風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)夫婦3. 產(chǎn)前診斷的方法，各

21、自適用于哪個(gè)階段羊膜穿刺：妊娠16-18周絨毛取樣：妊娠10-12周超聲檢查：臍帶穿刺：妊娠18周X線檢查：妊娠20周孕婦外周血?jiǎng)e離胎兒細(xì)胞：植入前遺傳診斷：胎盤(pán)植入前第十六章 遺傳病的治療1. 簡(jiǎn)述遺傳病治療的方法類型 傳統(tǒng)治療：手術(shù)治療、藥物治療、飲食療法 基因治療 2. 飲食療法的根本原那么因異制宜、辯證辨病結(jié)合、調(diào)和平衡、配伍合理、注意禁忌5高血壓是_B_。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病6.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的根本流動(dòng)方向是_C_。DNA蛋白質(zhì) mRNA蛋白質(zhì) mRNA蛋白質(zhì)tRNA蛋白質(zhì) rRNA蛋白質(zhì)7斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過(guò)程是_D_。A.基因hn

22、RNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNA C.基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE.基因hnRNA8、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是_E_。A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型 9、對(duì)于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于_C_。A. 致病基因頻率的2倍 B. 致病基因頻率的平方C. 致病基因頻率 D. 致病基因頻率的1/2E. 致病基因頻率的開(kāi)平方10、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為_(kāi)E_。A. 男性男性男性 B.

23、男性女性男性C. 女性女性女性 D. 男性女性女性E. 女性男性女性11、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是_C_。A. 常染色體顯性遺傳病 B. 常染色體隱性遺傳病C. X連鎖顯性遺傳病 D. X連鎖隱性遺傳病12.在形成生殖細(xì)胞過(guò)程中，同源染色體的別離是_A_的細(xì)胞學(xué)根底。A.別離率 B.自由組合率 C.連鎖互換率 D.遺傳平衡定律13在形成生殖細(xì)胞過(guò)程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的時(shí)機(jī)組合到一個(gè)生物細(xì)胞中， 這是_D_的細(xì)胞學(xué)根底。A.互換率 B.別離率 C.連鎖定律 D.自由組合率14、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性男性男

24、性時(shí)，這種疾病最有可能是_C_。A. 從性遺傳 B. 限性遺傳 C. Y連鎖遺傳病D. X連鎖顯性遺傳病 E. 共顯性遺傳15、一對(duì)糖原沉淀病型攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是_D_。A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0D2216、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高最明顯_B_。A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正確17父母都是A血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，這對(duì)夫婦再生育孩子的血型可能是_C_。A.只能是A血型 B.只能是O血型 型或O型 型18以下哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征_C_。A.男女發(fā)病時(shí)機(jī)均等 B.系譜中

25、呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C.者都是純合體AA，雜合體Aa是攜帶者 D.雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病19一個(gè)男孩是甲型血友病XR的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是_C_。A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟20外耳道多毛癥屬于_A_。連鎖遺傳 連鎖隱性遺傳 C. X連鎖顯性遺傳 D.常染色體顯性遺傳21遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為_(kāi)A_。A. 常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳C. 性染色體顯性遺傳 D. 性染色體隱性遺傳22常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有_ C_。 連鎖遺傳病23、近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在_E_。A. 增高顯性純合子的頻率 B. 增高

26、顯性雜合子的頻率C. 增高隱性純合子的頻率 D. 增高隱性雜合子的頻率E. 以上均正確24、人類的14在世代間連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為_(kāi)B_。 連鎖遺傳25在世代間不連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為_(kāi)A_。 連鎖遺傳26在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為_(kāi)C_。 連鎖遺傳27在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為_(kāi)D_。 連鎖遺傳28家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為_(kāi)E_。 連鎖遺傳29男性患者所有女兒都患病的遺傳病為_(kāi)D_。 連鎖遺傳30子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為_(kāi)B_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱

27、性遺傳 連鎖遺傳31患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為_(kāi)B_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 連鎖遺傳32在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為_(kāi)B_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 連鎖遺傳B2333存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為_(kāi)D_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 連鎖遺傳34母親為紅綠色盲，父親正常，其四個(gè)兒子有_D_個(gè)可能是色盲。 .2 C 35 父親為AB血型， 母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為_(kāi)

28、C_。A. A和B B. B和AB C. A、B和AB 和AB 、B、AB和O36父母為A血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型為_(kāi)D_。A. 僅為A型 B. 僅為O型 4為O型，1/4為B型D. 1/4為O型，3/4為A型 2為O型，1/2為B型37丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無(wú)患者，如再生育，子女患色盲的概率為_(kāi)D_。2 4 C.2/3 440短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為_(kāi)A_。2 4 C.3/4 8 841一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性

29、與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中_C_。A.有1/4可能為白化病患者 B. 有1/4可能為白化病攜帶者C. 有1/2可能為白化病攜帶者 D. 有1/2可能為白化病患者45患者同胞發(fā)病率為1%10%的遺傳病為_(kāi)E_。 E.多基因遺傳46一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病AR患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為_(kāi)B_。4 360 C.1/240 120 48048屬于不完全顯性的遺傳病為_(kāi)A_。A.軟骨發(fā)育不全 不完全顯性 B.多指癥 不規(guī)那么顯性 舞蹈病 完全顯性,延遲顯性D.短指癥 完全顯性 E.早禿(從性顯性)51屬于從性遺傳的遺傳病為

30、_E_。A.軟骨發(fā)育不全 B.多指癥 舞蹈病 D.短指癥 E.早禿52、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的選項(xiàng)是_D_。A. 只有顯性基因得以表達(dá) B. 純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C. 可能出現(xiàn)隔代遺傳 D. 顯性基因和隱性基因都表達(dá)E. 以上選項(xiàng)都不正確53、一個(gè)先天性肌強(qiáng)直癥純合子MM和一個(gè)雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚，那么F2患病的幾率是_E_。1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正確54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，那么其可能為_(kāi)C_。A. 完全顯性 B. 不完全顯性 C. 不規(guī)那么顯性 D. 延遲顯性 E. 從性顯性55、雜合子攜帶者與

31、正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2，F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，那么該疾病可能屬于_D_。A. 常染色體完全顯性遺傳病 B. 常染色體不規(guī)那么顯性遺傳病C. 常染色體共顯性遺傳病 D. 常染色體隱性遺傳病E. 以上答案都不正確56、人類的紅綠色盲就是一個(gè)X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，那么兒子將有_A_的機(jī)率發(fā)病，女兒那么有_的機(jī)率為攜帶者，_的機(jī)率為正常。1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4E. 1/4；1/2；1/457、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的時(shí)機(jī)比

32、男性多_A_倍。A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 559、引起不規(guī)那么顯性的原因?yàn)開(kāi)D_。A.性別 B. 外顯率 C. 表現(xiàn)度 D. B和C E. A、B和C 1、根據(jù)國(guó)際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是_B_。A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. E. 46XX2、人類染色體的分組主要依據(jù)是_E_。A. 染色體的大小 B. 染色體的類型 C. 性染色體的類型D. 染色體著絲粒的位置 E. 染色體的長(zhǎng)度和著絲粒的位置3. 細(xì)胞增殖周期是_A_。A.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時(shí)為止所經(jīng)歷的全過(guò)程B.從一次細(xì)胞分裂開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止

33、所經(jīng)歷的全過(guò)程C. 從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂開(kāi)始時(shí)為止所經(jīng)歷的全過(guò)程D. 從一次細(xì)胞分裂開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂開(kāi)始為止所經(jīng)歷的全過(guò)程E. 從一次細(xì)胞分裂開(kāi)始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過(guò)程4染色質(zhì)和染色體是_A_。同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)5真核細(xì)胞中染色體主要是由_B_。ADNA和RNA組成 B。DNA和組蛋白質(zhì)組成CRNA和蛋白質(zhì)組成 D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成6. 按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為_(kāi)A_。 B

34、. 1q31.3 C. D. E. 1p313 7. DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的_E_。A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.間期8下面關(guān)于同源染色體概念的表達(dá)中，不正確的選項(xiàng)是_A_。A一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體 B一條來(lái)自父方、一條來(lái)自母方的兩條染色體C在減數(shù)分裂過(guò)程中能聯(lián)會(huì)的兩條染色體D形狀和大小一般都相同的兩條染色體10、在有絲分裂過(guò)程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在_A_時(shí)期。A. 間期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期11.在細(xì)胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在_C_。AG1期 B。G2期 C。S期 D。M期12生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于_D

35、_。A染色體不別離 B染色體喪失 CDNA合成受抑制 D染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)13. 人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，那么人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有_B_種。 B. 223 C. 232 E. 23414. 在核型中的每對(duì)染色體，其中一條來(lái)自父方的精子，一條來(lái)自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上根本相同，稱為_(kāi)E_。A.染色單體 B.染色體 C.姐妹染色單體 D.非姐妹染色單體 E.同源染色體15異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中_C_。螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)16、經(jīng)典的Lyon假說(shuō)不包

36、括以下哪一條_C_。A. 失活是隨機(jī)的 B. 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期 C. 局部失活 D. 劑量補(bǔ)償E. 只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)17. 減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是_C_。A.細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變 B.都有同源染色體的別離C.都有DNA復(fù)制 D.都有同源染色體的聯(lián)會(huì)E.都有同源染色體之間的交叉18常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中_B_。A螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C螺旋化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)21.一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是_D_

37、。A.端著絲粒染色體 B.中央著絲粒染色體 C. 亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體除Y染色體 E. Y染色體23.某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細(xì)胞類型是_D_種。 .4 C 25、根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22對(duì)常染色體由大到小依次命名為1至22號(hào)，并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是_C_。A512號(hào)染色體 B. 613號(hào)染色體 C. 1315號(hào)染色體D. 1518號(hào)染色體 E. 1618號(hào)染色體27某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為_(kāi)B_。A.亞二倍體 B. 超二倍體 C.多倍體 D.嵌合體 E. 三倍體28

38、如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的根底上增加一條可形成_D_。A.單倍體 B.三倍體 C.單體型 D.三體型29如果染色體的數(shù)目在二倍體的根底上減少一條那么形成_C_。A.單倍體 B.三倍體 C.單體型 D.三體型30一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為_(kāi)C_。A.三體型 B.非整倍體 C.嵌合體 D.三倍體31某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為_(kāi)B_。A.亞二倍體 B.超二倍體 C.多倍體 D.嵌合體32假設(shè)某人核型為46，XX，del1pterq21：那么說(shuō)明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_A_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入33假設(shè)某人核型為46，

39、XX，t4；5q35；p11那么說(shuō)明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_C_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入34一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成_A_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入35染色體結(jié)構(gòu)畸變的根底是_C_。A.姐妹染色單體交換 B.染色體核內(nèi)復(fù)制 C.染色體斷裂 D.染色體不別離36以下哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查_(kāi)A_。A.先天愚型 B.苯丙酮尿癥 C.白化病 D.地中海貧血37染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是_D_。A.染色體斷裂 B.染色體核內(nèi)復(fù)制 C.染色體倒位 D.染色體不別離38Downs綜合癥屬于染色體畸變中的_A_。A.三體型數(shù)目畸變 B.三倍體數(shù)目畸變

40、C.單體型數(shù)目畸變 D. 單倍體數(shù)目畸變39某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱為_(kāi)D_。A.二倍體 B.亞二倍體 C.亞三倍體 D. 超二倍體40假設(shè)某人核型為46，XX，dup3q12q21那么說(shuō)明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_C_。A.缺失 B.倒位 C.重復(fù) D.插入41假設(shè)某人核型為46，XX，inv9p12q31那么說(shuō)明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_B_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入42兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成_C_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入43一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180°后重接，結(jié)果造成_B_。A.缺失 B.倒位

41、 C.易位 D.插入44假設(shè)某一個(gè)體核型為46，XX/47，XX，+21那么說(shuō)明該個(gè)體為_(kāi)B_。A.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體C. 性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 D. 性染色體數(shù)目異常的嵌合體45染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于_C_。A.移碼突變 B.動(dòng)態(tài)突變 C.片段突變 D.轉(zhuǎn)換 E.顛換46、5歲女孩，門(mén)診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46，XX，t14q21q，那么最可能屬于以下_E_染色體畸變所致。A. 染色體重疊 B. 染色體缺失 C. 染色體倒位D. 染色體重復(fù) E. 染色體易位47、核型為47，XXXY的個(gè)體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為_(kāi)B_。A. X染色質(zhì) 1

42、Y染色質(zhì) 1B. X染色質(zhì) 2 Y染色質(zhì) 1C. X染色質(zhì) 3 Y染色質(zhì) 1D. X染色質(zhì) 1 Y染色質(zhì) 0E. X染色質(zhì) 2 Y染色質(zhì) 048、45，XY，-21核型屬于哪種變異類型_A_。A. 單體型 B. 三體型 C. 多體型 D. 單倍體 E. 多倍體49、以下哪種核型為超二倍體_E_。A. 45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XYD. 46，XY，-21 E. 47，XY，+2150、羅伯遜易位發(fā)生的原因是_A_。A兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C任何兩條染色體在著絲粒處斷裂

43、后相互融合形成一條染色體D. 一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E. 性染色體和常染色體間的相互易位51、染色體結(jié)構(gòu)畸變的根底是_E_。A缺失 B. 重復(fù) C. 易位 D. 插入 E. 斷裂及斷裂后的變位重接52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是_C_。A. 相互易位 B. 染色體內(nèi)易位 C. 羅伯遜易位 D. 移位 E. 轉(zhuǎn)位5346，XY，t2；5q21；q31表示_B_。A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C.一男性帶有等臂染色體 D.一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧w54、以下哪種核型為亞二倍體_B_。A. 45，XX，21 B. 45，XX，-21 C. 46

44、，XXD. 46，XX，-21 E. 47，XX，+2155、以下哪種簡(jiǎn)式表示末端缺失_B_。45，XX，t14；21P11；q1146，XX，del(1)(q21)C. 46，XX，r(2)(p21；q31)D. 46，XX，t(3；10)(q21；q22)E. 46，XX，del(1)(q21；q31)5621三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_A_。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D.智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸5713三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_A_。A. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重

45、唇裂及腭裂B. 智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足C. 智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬5818三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_C_。A. 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D. 智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸59Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有_B_。A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬B. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D. 智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸605p綜合征的臨床表現(xiàn)有_B_。A. 習(xí)慣性流產(chǎn) B. 滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖