醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)本科期末復(fù)習(xí)資料

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)本科期末復(fù)習(xí)資料一、名詞解釋1、核型：是指一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖象。2、基因表達(dá)：是指生命過(guò)程中，儲(chǔ)存在基因中的遺傳信息，通過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯，轉(zhuǎn)變成蛋白質(zhì)或酶分子，形成生物體特定性狀的過(guò)程。3、轉(zhuǎn)錄：是以DNA為模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的過(guò)程。4、基因診斷：利用DNA 重組技術(shù)在分子水平上檢測(cè)人類遺傳病的基因缺陷以診斷疾病。5、不規(guī)則顯性：是指帶有顯性基因的雜合體由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，因此在系譜中出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。6、等位基因：是指位于一對(duì)同源染色體上相同位點(diǎn)的不同形式的基因。7、錯(cuò)義突變：是指DNA中單個(gè)堿基置換后，其所在的

2、三聯(lián)體遺傳密碼子變成編碼另一種氨基酸的遺傳密碼子，導(dǎo)致多肽中相應(yīng)的氨基酸發(fā)生改變。 8、近婚系數(shù)：指近親婚配的兩個(gè)個(gè)體可能從共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因傳給他們的子女的概率。9、羅伯遜易位：又稱著絲粒融合。當(dāng)兩條近端著絲粒染色體在著絲?；蚱涓浇骋徊课话l(fā)生斷裂后，二者的長(zhǎng)臂構(gòu)成一大的染色體，而其短臂構(gòu)成一個(gè)小的染色體，這種易位即為羅伯遜易位。 10、聯(lián)會(huì)：在減數(shù)分裂前期I 偶線期 ， 同源染色體互相靠攏， 在各相 同 的位點(diǎn)上準(zhǔn)確地配對(duì)，這個(gè)現(xiàn)象稱為聯(lián)會(huì)。 11、分子?。菏侵富蛲蛔?cè)斐傻鞍踪|(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。12、減數(shù)分裂：是生殖細(xì)胞精子或卵細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中進(jìn)行的一種

3、特殊有絲分裂，只發(fā)生在精子和卵細(xì)胞發(fā)生的成熟期。13、遺傳性酶?。河捎诨蛲蛔儗?dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂，稱為遺傳性酶病。14、攜帶者：表型正常但帶有致病基因的雜合子，稱為攜帶者。15、基因：是特定的DNA片段，帶有遺傳信息，可通過(guò)控制細(xì)胞內(nèi)RNA和蛋白質(zhì)(酶)的合成，進(jìn)而決定生物的遺傳性狀。16、系譜：是指某種遺傳病患者與家族各成員相互關(guān)系的圖解。 17、基因治療：是指運(yùn)用DNA重組技術(shù)修復(fù)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能，達(dá)到治療疾病的目的。18、斷裂基因：指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。19、交叉遺傳：X連鎖遺傳中男性的致病基

4、因只能從母親傳來(lái)，將來(lái)只能傳給女兒，不存在男性向男性的傳遞，稱為交叉遺傳。20、細(xì)胞周期：即細(xì)胞增值周期，是指細(xì)胞從一次分裂結(jié)束時(shí)開(kāi)始，到下一次分裂結(jié)束時(shí)為止所經(jīng)歷的全過(guò)程。21、外顯率：是指一定基因型的個(gè)體在特定環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的百分率。22、假二倍體：在染色體畸變時(shí)，有時(shí)核型中某些號(hào)染色體數(shù)目偏離正常，其中有的增加，有的減少，而增加和減少的染色體數(shù)目相等，或某些染色體的結(jié)構(gòu)存在異常，這樣，染色體的總數(shù)雖為二倍體，但這不是正常的二倍體，則稱為假二倍體。23、孟德?tīng)柸后w：生活在一定空間范圍內(nèi)，能夠相互交配并能產(chǎn)生具有生殖能力的后代的許多同種個(gè)體，稱為孟德?tīng)柸后w。24、親緣系數(shù)：指近親的兩個(gè)

5、個(gè)體在一定基因座位上具有共同祖先的 同一等位基因的概率，又稱血緣系數(shù)。25、基因頻率：指群體中某一基因座位上某特定基因出現(xiàn)的數(shù)目與該位點(diǎn)上可能出現(xiàn)的全部等位基因總數(shù)的比率。二填空題（25道）1人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與核仁_形成有關(guān)，稱為核仁組織區(qū)。2Xq27代表X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶。核型為46，XX，del（2）（q35）的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了末端缺失。3.基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)（質(zhì)）或數(shù)量（量）變化。4.人類基因根據(jù)其功能不同可分成結(jié)構(gòu)基因和調(diào)控基因。5染色體非整倍體的形成主要是由于細(xì)胞分裂時(shí)染色體不分離和染色體丟失。6地中海貧血是因珠蛋白基因異?；蛉笔?，使珠蛋白

6、鏈的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。7在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為轉(zhuǎn)換；不同類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱為顛換。8人類非顯帶核型分析中，主要根據(jù)染色體的長(zhǎng)度和著絲粒的位置進(jìn)行染色體配對(duì)，分組排列 。 9人類體細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條染色單體構(gòu)成，彼此互稱為姐妹染色單體。10在血紅蛋白病中，由于珠蛋白結(jié)構(gòu)異常異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白鏈合成量異常異常引起的是地中海貧血。11多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者人數(shù) 以及病情 呈正相關(guān)。12.一個(gè)體的某種性狀是受一對(duì)相同的基因控制，則對(duì)這種性狀而言，該個(gè)體為純合體（子），如控制性狀的基因?yàn)橐?/p>

7、對(duì)相對(duì)基因，則該個(gè)體稱為雜合體（子）13在真核生物中，一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）所含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組；其上所含的全部基因稱為一個(gè)基因組。14一個(gè)生物體所表現(xiàn)出來(lái)的遺傳性狀稱為表現(xiàn)型 ；與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為基因型。15染色體畸變分為 數(shù)目畸變 和 結(jié)構(gòu)畸變 兩大類。16群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體內(nèi)的 基因 和 基因型 的種類及頻率。17基因診斷的最基本工具包括 探針 和 限制性核酸內(nèi)切酶 。18.DNA 分子是 遺傳信息 的載體； 其復(fù)制方式是半保留復(fù)制 。19性狀變異在群體中呈不連續(xù)分布的稱為質(zhì)量性狀 ，呈連續(xù)分布的稱為數(shù)量性狀 。20.45，X和47，XXX的女性個(gè)體的間期細(xì)胞核

8、中具有0 個(gè)和2 個(gè)X染色質(zhì)。21染色體數(shù)目畸變包括 整倍性改變 和 非整倍性改變 兩類。22.由核小體串連成的念珠狀纖維進(jìn)行螺旋盤繞，形成一條中空的 螺線管 為染色質(zhì)的二 級(jí)結(jié)構(gòu)。23一個(gè)白化?。ˋR）患者與一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率為0 ，后代是攜帶者的概率為 100% 。24遺傳學(xué)的三大基本規(guī)律是分離定律、自由組合 定律和連鎖與互換 定律。25在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ) 和環(huán)境因素 的雙重影響。三、單項(xiàng)選擇題(75道)1人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)（）D二分體2MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為038，指的是（）B基因頻率3人類最小的中著絲粒染色體屬于（）DF組4常染

9、色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中()C螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)5斷裂基因中的編碼序列稱()C外顯子6家族史是指患者()E父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況7一對(duì)等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來(lái)叫（）E共顯性遺傳8真核細(xì)胞中的RNA來(lái)源于（）DDNA轉(zhuǎn)錄9如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（）B三體型10100個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生（）C200個(gè)精細(xì)胞11一個(gè)體與他的姑表妹屬于（）C三級(jí)親屬12生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）D第一次成熟分裂期13關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪種說(shuō)法是錯(cuò)誤的（）B雙親無(wú)病時(shí)，子女均不會(huì)患病14.基因型為0/A的個(gè)體

10、表現(xiàn)為()C輕型地中海貧血15在X連鎖隱性遺傳病中，男患者的基因型是（）DXaY16遺傳平衡定律適合于（）EA+B+C17脆性X染色體綜合征的臨床表現(xiàn)有()D智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頜、大睪丸18運(yùn)轉(zhuǎn)氨基酸的分子是（）DtRNA19醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通常將幾代內(nèi)有共同祖先的一些個(gè)體稱為近親（）C3420HbBarts胎兒水腫綜合征患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是（）E421舅表兄妹婚配X連鎖基因的近婚系數(shù)是（）Bl822核小體的主要化學(xué)組成是()ADNA和組蛋白23在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是（）B合成模板24在一個(gè)群體中，BB為64，Bb為32，bb為4%，B基因的頻率為（）D08025人類成人

11、期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是（）Ca2b226DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間的化學(xué)鍵是（）C.磷酸二酯鍵27.真核細(xì)胞染色質(zhì)和染色體的化學(xué)組成是（）EDNA、RNA、組蛋白和非組蛋白28基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的流動(dòng)方向和主要過(guò)程是（）DDNAmRNA蛋白質(zhì)29肺炎球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證實(shí)遺傳物質(zhì)是（）DDNA30真核生物的DNA復(fù)制主要發(fā)生在（）B.細(xì)胞核31DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在（）B.間期32通常用來(lái)表示遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體為（）D.mRNA33DNA分子中堿基配對(duì)原則是指（）A.A配T，G配C34減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體分離，分別向細(xì)胞兩極移動(dòng)發(fā)生在（）A.前期

12、35某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異常，該基因突變的方式是（）E.錯(cuò)義突變36染色體上作為界標(biāo)的帶（）E.可以是深帶或淺帶37不符合常染色體顯性遺傳特征的是()C患者都是純合體發(fā)病，雜合體為攜帶者38正常人和重型地貧患者結(jié)婚，生出輕型地貧患者的可能性是()E139通常表示遺傳負(fù)荷的方式是()D群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目40群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn)，則()E群體發(fā)病率低41下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是()C.TC42.某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺(jué)都正常，這個(gè)男孩的色盲基因是通過(guò)()A.外祖母母親男孩43染色質(zhì)和染色體是()D同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的

13、兩種不同存在形式44Down綜合征屬于染色體畸變中的()A三體型數(shù)目畸變45曾生育過(guò)一個(gè)或幾個(gè)遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱為（）A再發(fā)風(fēng)46有絲分裂和減數(shù)分裂相同點(diǎn)是()C都有DNA復(fù)制47血友病A的遺傳方式屬于()EX連鎖隱性遺傳48遺傳平衡群體保持不變的是（）E基因頻率和基因型頻率4946，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位50.性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列哪種疾病進(jìn)行輔助診斷()ATurner綜合征51.真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為()D.5GTAG352.人類第五號(hào)染色體屬于()B亞中著絲粒染色體53.一對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，生有一個(gè)半

14、乳糖血癥(AR)的女兒和一個(gè)正常的兒子，兒子是攜帶者的概率為()C2354.根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中()CC組55.應(yīng)用Edward公式估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，要求群體發(fā)病率為()E01156.減數(shù)分裂前期I的順序是()D細(xì)線期一偶線期一粗線期一雙線期一終變期57.PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國(guó)漢族人群中PTC味盲者占9，相對(duì)味盲基因的顯性基因頻率為()D0758染色體不分離()E可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離59.下列不屬于RNA成分的堿基為()D胸腺嘧啶60引起鐮形細(xì)胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類型是（）B錯(cuò)義突變61.靜止型地中海貧血患者與HbH病患者結(jié)婚，

15、生出HbH病患者的可能性是()C.1/462轉(zhuǎn)錄過(guò)程中，mRNA的合成方向是()D5363如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成()C單體型64.下列不是DNA的成分的堿基為()E尿嘧啶65用染色體局部顯帶技術(shù)使染色體著絲粒等區(qū)深染，形成的帶紋稱為（）CC帶66.已知Y、y與R、r基因是自由組合的，基因型YyRr個(gè)體產(chǎn)生的配子類型是()DYR，Yr，yR，yr67復(fù)等位基因是指()D同源染色體的相同位點(diǎn)有三種以上的基因68.用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是（)D不知道待測(cè)基因的核苷酸順序69人類精子發(fā)生的過(guò)程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色體的不分離

16、現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成異常性細(xì)胞()D四個(gè)70羊膜穿刺的最佳時(shí)期是（）C孕16-20周71一個(gè)O型血的男人與一個(gè)AB型血的女人婚配，后代血型是（）AA型或B型72遺傳漂變指的是()D基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減73在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后()E子一代都是中間類型，但也存在一定范圍的變異74.表型正常的夫婦，生了一個(gè)白化病(AR)的兒子，這對(duì)夫婦的基因型是()AAa和Aa75基因中插入或丟失一或兩個(gè)堿基會(huì)導(dǎo)致()C變化點(diǎn)及其以后的密碼子改變四、簡(jiǎn)答題1一個(gè)色覺(jué)正常的女兒，可能有一個(gè)色盲的父親嗎?可能有色盲的母親嗎?一個(gè)色盲的女兒可能有色覺(jué)正常的父親嗎?可能有色

17、覺(jué)正常的母親嗎?答：一個(gè)色覺(jué)正常的女兒，可能有一個(gè)色盲的父親，也可能有色盲的母親；一個(gè)色盲的女兒，不可能有色覺(jué)正常的父親，可能有色覺(jué)正常但是色盲基因攜帶者的母親。2研究醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)有何意義?答：通過(guò)醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)的研究，可以了解人類遺傳病的發(fā)病率、遺傳病的傳遞方式、致病基因頻率及其變化規(guī)律，為認(rèn)識(shí)某些遺傳病的產(chǎn)生原因和遺傳咨詢提供理論依據(jù)，為遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測(cè)以及治療提供必要的資料。所以醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)研究對(duì)減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的群體發(fā)病率，提高人類的遺傳素質(zhì)具有重要意義。3一個(gè)大群體中A和a等位基因的頻率分別為04和06，則該群體中基因型的頻率是多少？答：AA、Aa、aa三種基因

18、型頻率分別為:(AA)p2=0.16(Aa)2pq=20.40.6=0.48(aa)q2=0.364某醫(yī)院同日生下四個(gè)孩子，其血型分別是O、A、B和AB，這四孩子的雙親的血型是O與O；AB與O；A與B；B與B。請(qǐng)判斷這四個(gè)孩子的父母的血型。答：O血型的孩子，其父母是O與O；A血型的孩子其父母是AB與O；B血型的孩子其父母是B和B；AB型的孩子其父母是A和B。5.簡(jiǎn)述遺傳性酶病的發(fā)病機(jī)理。答：人體正常代謝是由許多代謝反應(yīng)交織成網(wǎng)而形成的平衡體系，每步反應(yīng)需要酶的調(diào)節(jié)。如果酶基因缺陷會(huì)引起酶缺乏或活性異常，進(jìn)而影響相應(yīng)的生化過(guò)程，引發(fā)連鎖反應(yīng)，打破正常的平衡，造成代謝紊亂而致病。酶基因缺陷具體可引

19、起下列代謝異常：代謝終產(chǎn)物缺乏；代謝中間產(chǎn)物積累；代謝底物積累；代謝副產(chǎn)物積累；代謝產(chǎn)物增加；反饋抑制減弱等等。當(dāng)這些代謝紊亂嚴(yán)重時(shí)，便表現(xiàn)為疾病。6何謂基因突變？有哪些主要類型？答：基因中的核苷酸序列或數(shù)目發(fā)生改變稱基因突變?；蛲蛔兊闹饕愋陀校褐脫Q突變、移碼突變、整碼突變、片段突變。7什么是遺傳咨詢？簡(jiǎn)述遺傳咨詢的程序。遺傳咨詢又稱遺傳商談，是指醫(yī)生或從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本理論，對(duì)咨詢者提出的有關(guān)遺傳學(xué)問(wèn)題予以解答、商談，如確定某病是否為遺傳病、該病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、防治、預(yù)后以及復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等并提出建議、進(jìn)行指導(dǎo)。遺傳咨詢的程序包括：確診家系調(diào)查告知商談隨訪

20、。8短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請(qǐng)問(wèn)(1)病人(Aa)與正常人婚配生下短指癥的比例是多少?(2)如果兩個(gè)短指癥的病人(Aa)結(jié)婚，他們的子女患短指癥的比例是多少?答：(1)12；(2)34。9.判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？寫出先證者及其雙親的基因型。答：從系譜特點(diǎn)的分析中可以看出，這種遺傳病的遺傳方式符合常染色體顯性遺傳（AD）。若以A表示顯性致病基因，先證者基因型為：Aa；先證者父親基因型為：Aa；先證者母親基因型為：aa。10基因有哪些生物學(xué)功能？答：基因主要有三大功能：遺傳信息的儲(chǔ)存。DNA分子中的核苷酸序列儲(chǔ)存著極為豐富的遺傳信息?；虻木幋a序列中，相鄰的三個(gè)核苷酸構(gòu)成一個(gè)三聯(lián)體

21、遺傳密碼，決定多肽上的一個(gè)氨基酸；遺傳信息的復(fù)制?；蚣捌鋽y帶的遺傳信息可伴隨著DNA的復(fù)制而復(fù)制。復(fù)制后，遺傳信息隨著細(xì)胞的分裂傳遞給子細(xì)胞；遺傳信息的表達(dá)?；蛑袃?chǔ)存的遺傳信息，可通過(guò)轉(zhuǎn)錄傳遞給mRNA，后者通過(guò)翻譯指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，進(jìn)而決定生物的各種性狀。五、問(wèn)答題1、判斷該系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出患者及其雙親的基因型。答：該系譜的遺傳方式屬于X連鎖隱性遺傳（XR）。判斷依據(jù)為：系譜中全是男性患者，雙親無(wú)病時(shí)，兒子可發(fā)病，女兒不發(fā)病，兒子的致病基因由其母親交叉?zhèn)鬟f而來(lái)。若以a表示隱性致病基因，則患者基因型全為XaY，患者雙親基因型父全為XAY，母全為XAXa。2請(qǐng)寫出先天性

22、卵巢發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)及其發(fā)病機(jī)理和主要異常核型。答：先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱先天性性腺發(fā)育不全綜合征或稱Turner綜合征。主要臨床表現(xiàn)為女性表型，身材較矮小、智力一般正常、后發(fā)際低、肘外翻、50%的患者有頸蹼；患者具有女性的生殖系統(tǒng)，但發(fā)育不完善，卵巢條索狀，原發(fā)閉經(jīng)；子宮發(fā)育不全，外生殖器幼稚；第二性征不發(fā)育，胸寬而平，乳腺、乳頭發(fā)育較差，乳間距寬。陰毛稀少、無(wú)腋毛，無(wú)生育能力。其發(fā)病機(jī)理一般是由于雙親中任一方在生成配子的過(guò)程中，出現(xiàn)了性染色體的不分離現(xiàn)象，致使某一配子中僅含有22條染色體，其中所缺少的是一條性染色體；還有一些是在受精卵早期的卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失，從

23、而形成了45，X0/46，XX、45，X0/47，XXX、45，X0/46，XX/47，XXX等嵌合體。本病患者的主要核型為45，X0。3請(qǐng)寫出先天愚型患者的主要臨床表現(xiàn)及其異常核型的類型。答：先天愚型即21三體綜合征，又叫Down綜合征。其主要臨床表現(xiàn)為：智力低下；發(fā)育遲緩；伴特殊面容，包括眼距寬、外眼角上斜、內(nèi)眥贅皮、鼻粱低平、口常半開(kāi)、流涎、舌大并常外伸、又稱為“伸舌樣癡呆”；常合并重要臟器的畸形，如先天性心臟病、十二指腸閉鎖等；男性患者可有隱睪，女性患者通常無(wú)月經(jīng)來(lái)潮；通貫掌出現(xiàn)頻率較高，且第五指只有一條指褶紋。本病異常核型可分為三類：完全型21三體，簡(jiǎn)稱21三體型。患者比正常人多一條

24、完整的21號(hào)染色體，其核型為47，XX（XY），21。易位型21三體，患兒的核型最常見(jiàn)的為46，XX（XY），14，t（14q21q）。嵌合型21三體，即在某一個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有正常的二倍體細(xì)胞和異常的21三體型細(xì)胞，核型通常為46，XX（XY）47，XX（XY），21）。4什么是嵌合體？試述其發(fā)生機(jī)理。答：一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系稱為嵌合體。嵌合體是在受精卵早期卵裂時(shí)，某一細(xì)胞中染色體發(fā)生畸變而形成的。如果在卵裂過(guò)程中發(fā)生染色體丟失或不分離即可形成數(shù)目異常的子細(xì)胞而形成嵌合體。若在第一次卵裂時(shí)發(fā)生不分離，則在一個(gè)個(gè)體內(nèi)產(chǎn)生超二倍體和亞二倍體兩個(gè)細(xì)胞系，若在第二次卵裂之后

25、不分離，則可能在一個(gè)個(gè)體內(nèi)出現(xiàn)二倍體、亞二倍體和超二倍體三個(gè)細(xì)胞系；如果發(fā)生染色體丟失，可使一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)出現(xiàn)二倍體和亞二倍體的細(xì)胞。除染色體數(shù)目異常的嵌合體外，如卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變，還可形成染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體，或染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)都有異常的嵌合體。5請(qǐng)寫出先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)，主要核型及其性染色質(zhì)檢查結(jié)果。答：先天性睪丸發(fā)育不全又稱作Klinefelter綜合征或XXY綜合征。本病的主要臨床表現(xiàn)為：男性不育、第二性征發(fā)育不明顯并呈女性化發(fā)展以及身材高大等。在青春期之前，患者沒(méi)有明顯的癥狀；青春期以后，逐漸發(fā)現(xiàn)患者隱睪或睪丸小而硬、陰莖發(fā)育不良、性欲及性機(jī)能減退、男性

26、第二性征發(fā)育不良、體毛稀少、無(wú)須、無(wú)喉結(jié)、音調(diào)較高、乳房發(fā)育女性化、皮下脂肪發(fā)達(dá)、皮膚細(xì)膩、易肥胖等。部分病人表現(xiàn)出輕度到重度的智力障礙及精神障礙。可伴隨發(fā)生先天性心臟病。核型可有多種改變，其中以47，XXY最典型；其性染色質(zhì)檢查結(jié)果為間期細(xì)胞核內(nèi)有X小體和Y小體各一。6試述DNA的半保留復(fù)制。答：DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的s期(DNA合成期)。首先，解旋酶松弛DNA超螺旋結(jié)構(gòu)，解鏈酶解開(kāi)DNA雙鏈，然后每條單鏈各自作為模板，在引物酶的催化下，按堿基互補(bǔ)原則（AT、CG），以游離的三磷酸脫氧核糖核苷為原料，在復(fù)制起始部位結(jié)合上互補(bǔ)的RNA引物，在DNA聚合酶和DNA連接酶作用下，在引物3端后逐步合成出新的DNA互補(bǔ)鏈，其延伸方向?yàn)?3，隨后RNA引物被核酸酶切掉，DNA新鏈向5端延伸并補(bǔ)上缺口，最終新合成的兩條互補(bǔ)鏈分別與各自的模板鏈并列盤繞，形成穩(wěn)定的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)。上述過(guò)程中，兩個(gè)新的DNA分子與原來(lái)的DNA核苷酸序列完全一樣。每個(gè)子代DNA雙鏈中的一條鏈來(lái)自親代，另一條鏈則是新合成的，故稱為半保留復(fù)制。7試