分子生物學(xué)課程教學(xué)大綱(精)

1、分子生物學(xué)課程教學(xué)大綱課程簡介一、課程簡介分子生物學(xué)主要研究核酸蛋白質(zhì)等所有生物大分子的結(jié)構(gòu)、功能及基因結(jié)構(gòu)、基因表達(dá)，以及 生物大分子互相作用以及生理功能，以此了解不同生命形式特殊規(guī)律的化學(xué)和物理的基礎(chǔ)。分子生 物化學(xué)是在分子水平上研究生命奧秘的學(xué)科，代表當(dāng)前生命科學(xué)的主流和發(fā)展的趨勢。醫(yī)學(xué)分子生 物學(xué)是分子生物學(xué)的重要分支，本課程包括三方面的內(nèi)容：一是介紹分子生物學(xué)基本原理；二是闡 述某些疾病發(fā)生和發(fā)展的分子機(jī)制；三是介紹分子生物學(xué)技術(shù)在臨床上的應(yīng)用。本大綱適用于夜大專升本等專業(yè)學(xué)生。二、總體要求通過本課程學(xué)習(xí)，要求學(xué)生做到：1 .掌握、熟悉分子生物學(xué)的基本原理以及與相關(guān)臨床知識的聯(lián)系。2

2、 .學(xué)會應(yīng)用基本分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行生物大分子的檢測，并能應(yīng)用于臨床。3 .樹立良好的學(xué)習(xí)態(tài)度，培養(yǎng)創(chuàng)新能力與實踐能力，注重知識、能力、素質(zhì)的協(xié)調(diào)發(fā)展。三、時數(shù)分配章節(jié)授課內(nèi)容理論時數(shù)實驗時數(shù)A章緒論、基因2第F基因組的結(jié)構(gòu)與功能2第三章DNA勺復(fù)制2第四章DN戰(zhàn)傷和修復(fù)1第五章基因表達(dá)與基因表達(dá)調(diào)控4基因組學(xué)、功能基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)1第七章細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)2第八章基因笠異與疾病1第九章腫瘤及其他細(xì)胞增生性疾病的分子機(jī)制2釬章基因操作3第一章基因診斷1.5基因工程藥物與疫苗1第十三章基因治療1.5聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR4考試2合計264緒論學(xué)習(xí)目的和要求通過本章學(xué)習(xí)，掌握醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)的定義、內(nèi)容

3、。課程內(nèi)容一、介紹醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)的定義。二、介紹醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)的發(fā)展歷史。三、醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)的現(xiàn)狀與未來?？己酥R點一、醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)的定義。二、醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)的內(nèi)容。三、醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)發(fā)展過程中的一些重要歷史事件。四、醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)的現(xiàn)狀與未來。考核要求一、掌握醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)的定義。二、熟悉醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)主要解決的問題。三、了解1. 醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)發(fā)展過程中的一些重要歷史事件。2. 醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)的未來發(fā)展方向。第一章基因?qū)W習(xí)目的和要求通過本章學(xué)習(xí)，掌握基因的基本概念、基因的結(jié)構(gòu)特點及基因的遺傳功能，了解基因突變的機(jī)制及其與疾病的關(guān)系。課程內(nèi)容一、基因的基本概念及基因的結(jié)構(gòu)特點1 核酸是遺傳

4、信息的載體大部分生物中構(gòu)成基因的核酸物質(zhì)是DNA,少數(shù)生物（如 RNAW毒）中是RNA2基因的基本概念基因的現(xiàn)代分子生物學(xué)概念。3基因的結(jié)構(gòu)特點基因的基本結(jié)構(gòu)包括結(jié)構(gòu)基因和轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列。原核生物的結(jié)構(gòu)基因是連續(xù)的，而真核生物的結(jié)構(gòu)基因是不連續(xù)的，由內(nèi)含子和外顯子組成。原核生物基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列包括啟動子、終止子、操縱元件、正調(diào)控蛋白結(jié)合位點等。真核生物基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列稱為順式調(diào)控元件或順式作用元件，包括啟動子、上游啟動子元件、增強(qiáng)子、加尾信號和一些反應(yīng)元件等。二、結(jié)構(gòu)基因中貯存的遺傳信息1 .幾種主要RNA的結(jié)構(gòu)與功能的基本特點mRNA tRNA rRNA結(jié)構(gòu)與功能、小分子 RNA中類及核酶

5、的概念。2結(jié)構(gòu)基因中貯存的蛋白質(zhì)序列信息蛋白質(zhì)一級結(jié)構(gòu)的信息是以遺傳密碼的形式貯存于結(jié)構(gòu)基因并轉(zhuǎn)錄到mRN由。三、基因結(jié)構(gòu)變異及其與疾病的關(guān)系1 基因突變機(jī)制2基因突變類型3基因變異與蛋白質(zhì)活性改變的關(guān)系4基因突變與疾病的關(guān)系基因突變對基因編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、功能、數(shù)量等發(fā)生各種影響，導(dǎo)致疾病發(fā)生?？己酥R點一、基因的概念基因的現(xiàn)代分子生物學(xué)概念。二、基因的結(jié)構(gòu)特點基因的基本結(jié)構(gòu)包括結(jié)構(gòu)基因和轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列。原核生物的結(jié)構(gòu)基因特點，真核生物的結(jié)構(gòu)基因特點。原核生物基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列，真核生物基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列。三、結(jié)構(gòu)基因中貯存的遺傳信息mRNA tRNA rRNA結(jié)構(gòu)與功能、小分子 RNA的種

6、類及核酶概念。蛋白質(zhì)一級結(jié)構(gòu)的信息。四、基因結(jié)構(gòu)變異及其與疾病的關(guān)系基因突變機(jī)制、基因突變類型、基因變異與蛋白質(zhì)活性改變的關(guān)系 基因突變與疾病的關(guān)系?？己艘笠弧⒄莆? 基因的現(xiàn)代分子生物學(xué)概念。2基因的基本結(jié)構(gòu)包括結(jié)構(gòu)基因和轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列。3真核生物的結(jié)構(gòu)基因特點。4. mRNA tRNA rRNA結(jié)構(gòu)與功能。二、熟悉1. 核酶的概念。2. 原核生物的結(jié)構(gòu)基因特點三、了解1. 基因突變機(jī)制2. 基因突變類型3. 基因變異與蛋白質(zhì)活性改變及與疾病的關(guān)系4. 小分子RNA#類。第二章基因組的結(jié)構(gòu)與功能學(xué)習(xí)目的和要求通過本章學(xué)習(xí)，掌握基因組的概念及遺傳功能，真核生物基因組的結(jié)構(gòu)特點及功能。熟悉線粒體

7、基因組概念，了解原核生物基因組的結(jié)構(gòu)特點及功能，病毒基因組定義。課程內(nèi)容一、基因組的概念及功能基因組定義，基因組的功能是貯存和表達(dá)遺傳信息。二、原核生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能1 原核生物染色體基因組的結(jié)構(gòu)與功能。結(jié)構(gòu)基因連續(xù)編碼、編碼序列不重復(fù)或很少有重復(fù)序列，結(jié)構(gòu)基因與調(diào)控序列以操縱子形式存在。2 .原核生物中的質(zhì)粒 DNA質(zhì)粒的定義，質(zhì)粒的特點。三、真核生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能1 .真核生物染色質(zhì) DNA的高級結(jié)構(gòu)。2 真核生物核基因組結(jié)構(gòu)與功能特點。大量非結(jié)構(gòu)基因區(qū)域，結(jié)構(gòu)基因為斷裂基因、單順反子轉(zhuǎn)錄。存在大量重復(fù)序列，高度重復(fù)序列、中度重復(fù)序列、低度重復(fù)序列三種。多基因家族。3 . 核生物線

8、粒體基因組的結(jié)構(gòu)四、毒基因組的結(jié)構(gòu)與功能基因組較小，DNA病毒多數(shù)為雙鏈，RNAW毒多數(shù)為單鏈?；蛑丿B現(xiàn)象。考核知識點一、基因組的概念及功能基因組的定義，基因組的功能。二、原核生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能結(jié)構(gòu)基因連續(xù)編碼、編碼序列不重復(fù)或很少有重復(fù)序列，結(jié)構(gòu)基因與調(diào)控序列以操縱子形式存在。質(zhì)粒的定義。三、真核生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能大量非結(jié)構(gòu)基因區(qū)域，結(jié)構(gòu)基因為斷裂基因、單順反子轉(zhuǎn)錄。存在大量重復(fù)序列，高度重復(fù)序列、中度重復(fù)序列、低度重復(fù)序列三種。多基因家族。線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特點。考核要求一、掌握1 基因組的定義及功能。2 真核生物結(jié)構(gòu)基因特點。二、熟悉質(zhì)粒的定義與功能。三、了解3 原核生物結(jié)構(gòu)基

9、因特點。連續(xù)編碼，操縱子。4 病毒基因組的結(jié)構(gòu)與功能。第三章 DNA 的復(fù)制學(xué)習(xí)目的和要求通過本章學(xué)習(xí)，掌握 DNAM制的概念與共同規(guī)律；熟悉原核生物、真核生物、病毒等基因組的 DNAM制特點。課程內(nèi)容一、DNA復(fù)制的基本過程和共同特點1. DNA復(fù)制的幾個基本原則半保留復(fù)制，雙向復(fù)制，半不連續(xù)復(fù)制。2. DNA復(fù)制需要的酶及其化學(xué)反應(yīng)特點。DNA聚合酶、解旋酶、單鏈結(jié)合蛋白、拓?fù)洚悩?gòu)酶、引發(fā)酶、DNA連接酶。3. DNA復(fù)制的基本過程復(fù)制的起始。復(fù)制叉的概念，RNA引物的作用，引發(fā)體的形成。復(fù)制的延伸。前導(dǎo)鏈、隨從鏈、岡崎片段的概念。復(fù)制的終止。4. DNA復(fù)制的保真性DNA聚合酶的保真性。

10、二、原核生物DNA的復(fù)制1 .大腸桿菌 DNA聚合酶。DNAm合酶I作用的條件及功能，DNA聚合酶出是DNA復(fù)制的主要酶。2 .大腸桿菌基因組 DNA復(fù)制的基本過程。3 .原核生物基因組 DNA復(fù)制的經(jīng)典模式：型復(fù)制。三、真核生物DNA的復(fù)制1 .真核生物染色體 DNA復(fù)制的特點。2 端粒和端粒酶的概念與作用。3 .真核生物DNA復(fù)制的調(diào)控分三個層次?？己酥R點一、DNA復(fù)制的基本過程和共同特點1. DNA復(fù)制的幾個基本原則。2. DNA復(fù)制需要的酶及其化學(xué)反應(yīng)特點。3. DNA復(fù)制的基本過程。二、原核生物DNA的復(fù)制1 .大腸桿菌 DNA聚合酶。DNAm合酶I作用的條件及功能，DNA聚合酶出

11、是DNA復(fù)制的主要酶。2 .大腸桿菌基因組 DNA復(fù)制的基本過程。三、真核生物DNA的復(fù)制1 .真核生物染色體 DNA復(fù)制的特點。2 .真核生物染色體 DNAM制調(diào)控分三個層次?？己艘笠?、掌握1 . DNA復(fù)制的概念，半保留復(fù)制、半不連續(xù)復(fù)制；岡崎片段的概念。2 .參與DNAM制的一些酶類和蛋白質(zhì)，大腸桿菌DNA聚合酶I作用的條件及功能，DNA聚合酶出是DNAM制的主要酶。3復(fù)制模板的方向，新合成鏈延長的方向。二、熟悉1 .解鏈酶、單鏈結(jié)合蛋白、拓?fù)洚悩?gòu)酶的作用。引發(fā)體及DNA連接酶的作用。2 端粒酶的概念。三、了解3 原核生物復(fù)制的起始、延伸、終止。4 .真核生物染色體 DNAM制的特點及

12、調(diào)控分三個層次。第四章 DNA 損傷和修復(fù)學(xué)習(xí)目的和要求通過本章學(xué)習(xí)，掌握切除修復(fù)機(jī)制，了解DNA員傷的因素、類型及 DNA員傷與遺傳疾病的內(nèi)在聯(lián)系。課程內(nèi)容一、DN陽傷1. DNA 損傷因素及機(jī)制誘發(fā)DNA損傷的因素一般可分為環(huán)境因素（外源）和生理因素（內(nèi)源）。輻射損傷、自由基損 傷，化學(xué)毒物損傷的概念及作用機(jī)制。2. DNA 損傷類型常見的DN頗傷類型：堿基和糖基的破壞、堿基錯配、DNAB1斷裂、DNA交聯(lián)等。二、DNA損傷的修復(fù)1. 切除修復(fù)概念。2. 堿基切除修復(fù)的具體過程。三、DNA傷修復(fù)與疾病1. DNA 損傷與腫瘤。2. DNAJ員傷修復(fù)缺陷導(dǎo)致的人類遺傳疾病。考核知識點一、DN

13、A 傷1. DNA損傷因素輻射損傷、自由基損傷，化學(xué)毒物損傷的概念。2. DNA傷類型常見的DNAfg傷類型。二、DNA損傷的修復(fù)1. DNA 修復(fù)機(jī)制2. 切除修復(fù)概念；堿基切除修復(fù)的具體過程。三、DNA傷修復(fù)與疾病DNA損傷修復(fù)缺陷導(dǎo)致的人類遺傳疾病?？己艘笠弧⒄莆? . 切除修復(fù)概念2 堿基切除修復(fù)的具體過程。二、熟悉1. DNA傷類型。2. DNAJ員傷修復(fù)缺陷導(dǎo)致的人類遺傳疾病三、了解回復(fù)修復(fù)、重組修復(fù)、錯配修復(fù)、SOS啰復(fù)的概念。第五章基因表達(dá)與基因表達(dá)的調(diào)控學(xué)習(xí)目的和要求通過本章學(xué)習(xí)，掌握基因表達(dá)的基本過程，即基因的遺傳信息通過轉(zhuǎn)錄和翻譯產(chǎn)生具有生物功能的多肽和蛋白質(zhì)。闡述原核

14、生物和真核生物基因表達(dá)的主要特點，討論真核生物基因表達(dá)調(diào)控的機(jī)制。課程內(nèi)容基因表達(dá)的概念1. 基因的轉(zhuǎn)錄(1) 轉(zhuǎn)錄的概念，基因轉(zhuǎn)錄的特點：四種 NTP堿基互補配對原則，原核生物RNA聚合酶,真核生物三類 RN咪合酶，3 5磷酸二酯鍵，反意義鏈或稱(一)鏈或模板鏈，有意義鏈或 ()鏈或密碼鏈；轉(zhuǎn)錄過程：起始、延長、終止。(2) RNA專錄后的加工、修飾真核生物的 mRNA專錄后的加工：力口帽、加尾、mRNAtf體的剪接、選擇性剪接、RNA輯(3) mRNA 的運輸2. 蛋白質(zhì)的生物合成翻譯翻譯的概念(1) 肽鏈翻譯的基本方式1)參與蛋白質(zhì)生物合成的物質(zhì)：mRNAI板、遺彳專密碼,tRNA的作用

15、，核糖體及多核糖體，蛋白質(zhì)合成的場所，可溶性蛋白質(zhì)因子。2)蛋白質(zhì)的合成過程核蛋白體循環(huán)：氨基酸的活化與轉(zhuǎn)運，翻譯的起始，肽鏈的延長， 肽鏈合成的終止。3)真核生物翻譯的一些特點。(2) 肽鏈翻譯后的加工修飾多肽鏈的折疊，個別氨基酸殘基的化學(xué)修飾、信號肽及蛋白質(zhì)前體中不必要肽段的切除、多蛋 白的加工。( 3)蛋白質(zhì)的分揀與轉(zhuǎn)運蛋白質(zhì)的分揀的概念，蛋白質(zhì)的翻譯轉(zhuǎn)運可分為兩大類。二、環(huán)境對基因表達(dá)的影響1. 外環(huán)境因素對基因表達(dá)的影響操縱子的概念，乳糖操縱子：一種可誘導(dǎo)操縱子，乳糖操縱子的阻遏調(diào)控。2. 基因表達(dá)的時空調(diào)控三、真核生物基因表達(dá)的調(diào)控1 轉(zhuǎn)錄前的調(diào)控( 1)真核生物轉(zhuǎn)錄前的激活與被轉(zhuǎn)

16、錄區(qū)域的染色質(zhì)結(jié)構(gòu)變化有關(guān)，對DNaseI 敏感性增高。(2) DNA啰飾，甲基化，乙酰化。2 順式作用元件和反式作用因子及其相互作用( 1)順式作用元件的概念。增強(qiáng)子的特點(1) 反式作用因子的概念。反式作用因子與DNA吉合的模體：螺旋一轉(zhuǎn)角一螺旋，鋅指，亮氨酸拉鏈，螺旋環(huán)螺旋。3翻譯水平的調(diào)控(2) mRNA急定性對翻譯的影響。 5 帽子，3 poly(A)尾，mRN冬穩(wěn)定元件，RNA干擾。(3) mRNAIE翻譯區(qū)的二級結(jié)構(gòu)對翻譯的影響。( 3)翻譯起始因子的可逆磷酸化對翻譯的影響。五、基因表達(dá)調(diào)控異常與疾病1 轉(zhuǎn)錄因子突變。2 基因修飾改變?？己酥R點一、基因表達(dá)的概念二、基因的轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)

17、錄的概念，基因轉(zhuǎn)錄的特點：四種 NTP堿基互補配對原則，原核生物RN咪合酶，真核生物三類RNA聚合酶，3 5 磷酸二酯鍵，反意義鏈或稱(一)鏈或模板鏈，有意義鏈或(十 )鏈 或密碼鏈；轉(zhuǎn)錄過程：起始、延長、終止。真核生物的mRNA專錄后的加工：力口帽、加尾、mRNAtf體的剪接、RNA輯。三、蛋白質(zhì)的生物合成翻譯翻譯的概念，參與蛋白質(zhì)生物合成的物質(zhì)與作用；氨基酸的活化與轉(zhuǎn)運，翻譯的起始，肽鏈的延長，肽鏈合成的終止；真核生物翻譯的一些特點。肽鏈翻譯后的加工修飾四、操縱子的概念，乳糖操縱子。五、真核生物基因表達(dá)的調(diào)控轉(zhuǎn)錄前的調(diào)控，甲基化。順式作用元件概念，增強(qiáng)子。反式作用因子概念。模體：螺旋轉(zhuǎn)角螺

18、旋，鋅指，亮氨酸拉鏈，螺旋環(huán)螺旋。六、翻譯水平的調(diào)控：5 帽子，3 poly(A)尾，mRN度穩(wěn)定元件，RNAF擾，可逆磷酸化對翻譯的影響?？己艘笠?、掌握1 基因表達(dá)的概念。2轉(zhuǎn)錄的概念、轉(zhuǎn)錄所需物質(zhì)、轉(zhuǎn)錄的方向。3.真核生物mRNA勺轉(zhuǎn)錄后加工。4翻譯的概念。5.蛋白質(zhì)的合成基本過程；氨基酰tRNA合成酶的作用特點。6原核生物基因表達(dá)的調(diào)控：操縱子的概念，乳糖操縱子的結(jié)構(gòu)。7真核生物基因表達(dá)的調(diào)控：順式作用元件概念，反式作用因子概念。二、熟悉1 轉(zhuǎn)錄的過程：起始、延長、終止的特點。2 .原核生物RNA聚合酶、真核生物 RNAm合酶種類及其作用。3模體：鋅指，亮氨酸拉鏈。三、了解1 翻譯后加

19、工。2 . RNA干涉， 可逆磷酸化。第六章基因組學(xué)、功能基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)學(xué)習(xí)目的和要求通過本章學(xué)習(xí), 了解基因組學(xué)、功能基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)的概念及這些新興學(xué)科的進(jìn)展和在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用。課程內(nèi)容一、基因組學(xué)1 基因組學(xué)的概念。2 人類基因組計劃的主要研究內(nèi)容：遺傳圖譜、物理圖譜、序列圖譜、轉(zhuǎn)錄圖譜；人類基因組計劃在醫(yī)學(xué)中的意義。二、功能基因組學(xué)。功能基因組學(xué)的概念。三、蛋白質(zhì)組學(xué)1 蛋白質(zhì)組學(xué)的概念。2 蛋白質(zhì)組學(xué)研究方法，蛋白質(zhì)組學(xué)的應(yīng)用。考核知識點一、基因組學(xué)的概念，人類基因組計劃。二、功能基因組學(xué)的概念。三、蛋白質(zhì)組學(xué)的概念?？己艘罅私饣蚪M學(xué)、人類基因組計劃、功能基因組學(xué)、蛋白質(zhì)

20、組學(xué)的概念。第七章細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)學(xué)習(xí)目的和要求細(xì)胞對外界刺激的感受與反應(yīng)都是通過信號轉(zhuǎn)導(dǎo)系統(tǒng)的介導(dǎo)實現(xiàn)的，該系統(tǒng)由受體、酶、通道和調(diào)節(jié)蛋白等組成。通過本章學(xué)習(xí)，掌握細(xì)胞內(nèi)信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的概念，信號轉(zhuǎn)導(dǎo)相關(guān)的主要因子，熟悉信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的基本機(jī)制及重要的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路。課程內(nèi)容一、細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的分子機(jī)制1 細(xì)胞通訊與細(xì)胞轉(zhuǎn)導(dǎo)的概念。2細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的相關(guān)分子包括細(xì)胞外信號分子（膜表面分子和化學(xué)信號分子）、受體（細(xì)胞內(nèi)受體和三類膜表面受體）和細(xì)胞內(nèi)信號轉(zhuǎn)導(dǎo)分子（小分子化學(xué)物質(zhì)、酶和調(diào)節(jié)蛋白）。受體的作用，受體與細(xì)胞外信號分子的相互作用的特點。第二信使， cAMP, G結(jié)合蛋白（G蛋白）的結(jié)構(gòu) 與功能。3信號轉(zhuǎn)導(dǎo)分子

21、的作用機(jī)制：小分子信使的數(shù)量及分布的變化、蛋白信號轉(zhuǎn)導(dǎo)分子活性的變構(gòu)調(diào)節(jié)、信號轉(zhuǎn)導(dǎo)體的形成及作用。4細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的基本規(guī)律：信號的傳遞和終止、信號的級聯(lián)放大效應(yīng)、轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑的通用性和特異性、轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑的交互聯(lián)系。二、不同受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑1 細(xì)胞內(nèi)受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)。2離子通道型受體及其信號轉(zhuǎn)導(dǎo)。3. G蛋白耦聯(lián)受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)。G蛋白循環(huán)，cAMP-PKA途徑，IP3/DG-PKC途徑，Ca2+/鈣調(diào)蛋白的蛋白激酶途徑。4蛋白激酶耦聯(lián)受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)。三、細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)異常與疾病的相關(guān)性細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)異常的原因，細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)異常導(dǎo)致的疾病，定點藥物治療研究?？己酥R點一、細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的分子機(jī)

22、制1 細(xì)胞轉(zhuǎn)導(dǎo)的概念。2 細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的三類分子。受體的概念，受體與細(xì)胞外信號分子的相互作用的特點。第二信使，cAMP, G結(jié)合蛋白（G蛋白）的結(jié)構(gòu)與功能。3信號轉(zhuǎn)導(dǎo)分子的作用機(jī)制。4細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的基本規(guī)律。 二、不同受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑1 細(xì)胞內(nèi)受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)。2 離子通道型受體及其信號轉(zhuǎn)導(dǎo)。3 . G蛋白耦聯(lián)受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)。G蛋白循環(huán)，cAMP-PKA途徑，IP3/DG-PKC途徑，Ca2+/鈣調(diào)蛋白的蛋白激酶途徑。三、細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)異常與疾病的相關(guān)性考核要求一、掌握1 細(xì)胞轉(zhuǎn)導(dǎo)的概念。2細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的三類分子。3第二信使的概念，cAMP。4 . cAMP-PKA途徑，二、熟悉1.

23、 受體與細(xì)胞外信號分子的相互作用的特點。2. G 蛋白的結(jié)構(gòu)與功能。3. P3/DG-PKC途徑。三、了解1. 受體的概念。2. Ca2+/ 鈣調(diào)蛋白的蛋白激酶途徑。第八章基因變異與疾病學(xué)習(xí)目的和要求通過學(xué)習(xí)掌握人類遺傳病的基本概念及分類。了解遺傳性疾病在臨床和預(yù)防醫(yī)學(xué)中的地位。課程內(nèi)容一、人類遺傳病的基本概念。二、遺傳病的分類：1 染色體病 2單基因病 3多基因病 4線粒體病。 三、遺傳性疾病在臨床和預(yù)防醫(yī)學(xué)中的地位?？己酥R點一、遺傳病定義。二、遺傳病的分類及各類遺傳病的定義。三、遺傳性疾病在臨床和預(yù)防醫(yī)學(xué)中的地位?？己艘笠?、掌握 遺傳病的概念及分類。二、熟悉 各類遺傳病的定義及部分重要

24、的人類遺傳病。第九章腫瘤及其形成的分子機(jī)制學(xué)習(xí)目的和要求通過學(xué)習(xí)掌握機(jī)體內(nèi)細(xì)胞增殖和細(xì)胞凋亡的機(jī)制，細(xì)胞壽命不同，其增殖能力不同。細(xì)胞死亡分為壞死和程序性死亡，凋亡是程序性死亡中最常見的一種類型，分為死亡受體及線粒體兩種途徑。掌握腫瘤細(xì)胞增生的分子機(jī)制，與腫瘤細(xì)胞增殖的基因有癌基因、抑癌基因、DNA修復(fù)基因及凋亡調(diào)節(jié)基因等。了解癌基因、抑癌基因和調(diào)節(jié)凋亡的基因在腫瘤發(fā)生中的協(xié)同作用。課程內(nèi)容一、細(xì)胞增殖與細(xì)胞凋亡1. 細(xì)胞增殖：壽命短的細(xì)胞，如血細(xì)胞等，由干細(xì)胞不斷地增生、分化而替補。壽命較長的，具有增生能力的細(xì)胞，如肝細(xì)胞等，能增生替補衰老死亡的細(xì)胞。壽命極長的細(xì)胞，如心肌纖維和神經(jīng)元等，不

25、具有增生能力，他們因損傷而死亡后無法由剩余的同類細(xì)胞增生替補。2. 細(xì)胞凋亡：細(xì)胞死亡分為壞死和程序性死亡，細(xì)胞凋亡是程序化細(xì)胞死亡中的最常見及重要的類型。細(xì)胞凋亡時具有時相和形態(tài)變化；細(xì)胞凋亡的關(guān)鍵分子是胱天蛋白酶（caspase）,胱天蛋白酶活化并水解底物，從而引起凋亡細(xì)胞形態(tài)發(fā)生變化；細(xì)胞凋亡通過死亡受體及線粒體兩種途徑，分別活化胱天蛋白酶8 和 9，導(dǎo)致級聯(lián)反應(yīng)，產(chǎn)生一系列凋亡效應(yīng)。二、腫瘤細(xì)胞增生的分子機(jī)制腫瘤細(xì)胞增生的核心問題是基因突變，以下基因的突變可能引起正常細(xì)胞向腫瘤細(xì)胞轉(zhuǎn)化1 癌基因：病毒癌基因發(fā)現(xiàn)和定義；細(xì)胞癌基因的發(fā)現(xiàn)和定義；病毒癌基因和細(xì)胞癌基因的 差別；細(xì)胞癌基因的

26、功能；細(xì)胞癌基因的活化機(jī)制。2 .抑癌基因：抑癌基因的發(fā)現(xiàn)；抑癌基因的功能；常見的抑癌基因有 RB基因和P53基因，掌 握這兩種基因的結(jié)構(gòu)和功能。3調(diào)節(jié)細(xì)胞凋亡基因：包括促進(jìn)細(xì)胞凋亡和抑制細(xì)胞凋亡的基因，在腫瘤發(fā)生發(fā)展中具有重要作用。其突變可導(dǎo)致細(xì)胞死亡減少。4. DNA修復(fù)基因：其功能喪失可導(dǎo)致突變在細(xì)胞內(nèi)積累，使上述三類基因突變率增加，起著 間接調(diào)控細(xì)胞增生與死亡的作用。5癌基因、抑癌基因和調(diào)節(jié)凋亡的基因在腫瘤發(fā)生中的協(xié)同作用：正常細(xì)胞的癌變是多基因、多步驟突變的過程，涉及上述直接及間接影響細(xì)胞增生及死亡的基因之間的協(xié)同作用?？己酥R點1 細(xì)胞增殖定義，成熟個體細(xì)胞按其增殖狀態(tài)分為三類：細(xì)

27、胞壽命不同，其增殖能力不同。2 細(xì)胞死亡分為壞死和程序性死亡，凋亡是程序性死亡中最常見的一種類型，分為死亡受體 及線粒體兩種途徑。3癌基因：病毒癌基因定義；細(xì)胞癌基因定義；細(xì)胞癌基因的功能；細(xì)胞癌基因的活化機(jī)制。4.抑癌基因：抑癌基因的定義；抑癌基因的功能；常見的抑癌基因有 RB基因和P53基因，這 兩種基因的功能。5癌基因、抑癌基因和調(diào)節(jié)凋亡的基因在腫瘤發(fā)生中的協(xié)同作用：正常細(xì)胞的癌變是多基因、多步驟突變的過程，涉及上述直接及間接影響細(xì)胞增生及死亡的基因之間的協(xié)同作用。考核要求一、掌握1 細(xì)胞增殖定義，細(xì)胞凋亡定義。2 病毒癌基因定義；細(xì)胞癌基因的定義；3 .抑癌基因的定義；抑癌基因的功能；

28、常見的抑癌基因有RB基因和P53基因。二、熟悉1. 成熟個體細(xì)胞按其增殖狀態(tài)分為三類：細(xì)胞壽命不同，其增殖能力不同。2. 細(xì)胞死亡分為壞死和程序性死亡；3. 細(xì)胞癌基因的功能；三、了解1 細(xì)胞癌基因的活化機(jī)制。2 .抑癌基因有 RB基因和P53基因，這兩種基因的功能。第十章基因操作學(xué)習(xí)目的和要求通過學(xué)習(xí)掌握基因操作的主要原理和用途。課程內(nèi)容一、基因及基因表達(dá)的定量及定性分析1. DNA的定性和定量分析：Southern印跡分析、基因組 PC或應(yīng)、熒光原位雜交。2. RNA的定性和定量分析：Northern 印跡、RT-PCR Real-time PCR二、疾病相關(guān)基因的克隆與研究策略1 定位克

29、隆策略：基因定位的基本方法、定位克隆的基本程序、定位克隆舉例。2 . 功能克隆策略3表型克隆策略4.人類基因組計劃完成對疾病相關(guān)基因克隆的影響：序列比較在EST數(shù)據(jù)庫整理中的應(yīng)用、序列同源性比較在新基因克隆中的應(yīng)用。考核知識點1. DNA的定性和定量分析：Southern印跡分析、基因組 PC或應(yīng)、熒光原位雜交。2. RNA的定性和定量分析：Northern 印跡、RT-PCR Real-time PCR 。3定位克隆策略。4人類基因組計劃完成對疾病相關(guān)基因克隆的影響?？己艘笠?、掌握DNA的定性和定量分析、RNA勺定性和定量分析。二、熟悉定位克隆策略。三、了解人類基因組計劃完成對疾病相關(guān)基因

30、克隆的影響。第十一章基因診斷學(xué)習(xí)目的和要求通過學(xué)習(xí)掌握基因診斷的原理、方法和應(yīng)用范圍課程內(nèi)容一、基因診斷的基本概念1 .分子診斷與基因診斷（DN彤?dāng)啵?基因診斷的基本流程：待測樣品的獲得、基因及其表達(dá)產(chǎn)物結(jié)構(gòu)或含量的特異性分析、基因診斷的基本技術(shù)流程。二、基因診斷的基本方式和方法1 對疾病相關(guān)遺傳標(biāo)志的連鎖分析（ 1）用于連鎖分析的遺傳標(biāo)志：單核苷酸變異、短串聯(lián)重復(fù)序列（2）連鎖分析的主要方法：RFLP連鎖分析、基于 STR的微衛(wèi)星分析、基于 SNP的單倍型分析。2 對疾病致病基因結(jié)構(gòu)異常的直接診斷（1）基因缺失或插入的診斷：Southern印跡法、PCRfe。（ 2）點突變的診斷：等位基因特

31、異性寡聚核苷酸分子雜交、反向點雜交、變性高效液相色普3. STR序列的診斷三、基因診斷的應(yīng)用1 輔助遺傳病的臨床診斷。2 疾病易感性及患病風(fēng)險預(yù)測：出生缺陷的產(chǎn)前診斷、植入前遺傳診斷、其他疾病易感性預(yù) 測性診斷。3療效評價及用藥指導(dǎo)。4其他應(yīng)用：法醫(yī)個體認(rèn)定、病原體診斷。考核知識點一、分子診斷與基因診斷（ DN陽斷）的基本概念。二、基因診斷的基本流程：待測樣品的獲得、基因及其表達(dá)產(chǎn)物結(jié)構(gòu)或含量的特異性分析、基因診斷的基本技術(shù)流程。三、對疾病相關(guān)遺傳標(biāo)志的連鎖分析：用于連鎖分析的遺傳標(biāo)志（單核苷酸變異、短串聯(lián)重復(fù)序列）、連鎖分析的主要方法（RFLP連鎖分析、基于 STR的微衛(wèi)星分析、基于 SNP

32、的單倍型分析）。四、基因缺失或插入的診斷：Southern印跡法、PCR&。五、點突變的診斷：等位基因特異性寡聚核苷酸分子雜交、反向點雜交、變性高效液相色普。六、STR序列的診斷。七、輔助遺傳病的臨床診斷。八、疾病易感性及患病風(fēng)險預(yù)測：出生缺陷的產(chǎn)前診斷、植入前遺傳診斷、其他疾病易感性預(yù)測性診斷。九、療效評價及用藥指導(dǎo)十、其他應(yīng)用：法醫(yī)個體認(rèn)定、病原體診斷?？己艘笠?、掌握1 .分子診斷與基因診斷（DN彤?dāng)啵┑幕靖拍睢? 基因診斷的基本技術(shù)流程。3對疾病相關(guān)遺傳標(biāo)志的連鎖分析。二、熟悉3 基因缺失或插入的診斷方法4 點突變的診斷方法3疾病易感性及患病風(fēng)險預(yù)測三、了解1 . STR序列的診斷2

33、 療效評價及用藥指導(dǎo)3法醫(yī)個體認(rèn)定、病原體診斷第十二章基因工程藥物與疫苗學(xué)習(xí)目的和要求通過學(xué)習(xí)掌握國內(nèi)外基因工程藥物與疫苗的研發(fā)概況以及基因工程蛋白質(zhì)多肽藥物情況。課程內(nèi)容一、基因工程藥物與疫苗的種類二、基因工程藥物和疫苗的制備體系三、國內(nèi)外基因工程藥物與疫苗的研發(fā)概況1 發(fā)達(dá)國家基因工程藥物與疫苗的研發(fā)情況2中國基因工程藥物與疫苗的研究、開發(fā)情況四、基因工程蛋白質(zhì)多肽藥物1 細(xì)胞因子類藥物：干擾素、白細(xì)胞介素類、集落刺激因子、腫瘤壞死因子類、生長因子2激素類藥物：生長激素、胰島素、促卵泡激素、甲狀旁腺激素。3抗體類藥物：研發(fā)現(xiàn)狀、基因工程抗體。4溶栓和抗凝血藥物?？己酥R點一、基因工程藥物與

34、疫苗的種類。二、基因工程藥物和疫苗的制備體系。三、發(fā)達(dá)國家基因工程藥物與疫苗的研發(fā)情況四、中國基因工程藥物與疫苗的研究、開發(fā)情況五、基因工程蛋白質(zhì)多肽藥物考核要求一、掌握1 基因工程藥物與疫苗的種類。2基因工程蛋白質(zhì)多肽藥物的種類二、熟悉基因工程藥物和疫苗的制備體系。三、了解1 中國基因工程藥物與疫苗的研究、開發(fā)情況。2發(fā)達(dá)國家基因工程藥物與疫苗的研發(fā)情況。第十三章基因治療學(xué)習(xí)目的和要求通過學(xué)習(xí)掌握基因治療的策略和基本程序、載體系統(tǒng)、臨床應(yīng)用。課程內(nèi)容、基因治療的策略和基本程序1 基因治療的策略：致病基因的原位置換、基因的異位替代、直接抑制有害基因的表達(dá)、增強(qiáng)機(jī)體免疫能力的基因治療。2基因治療的一般程序：治療基因的選擇、將治療基因轉(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)、基因治療的靶細(xì)胞。3基因治療中基因?qū)氲姆椒ǎ悍遣《緦?dǎo)入法、病毒載體導(dǎo)入法。二、基因治療中的病毒載體1 逆轉(zhuǎn)錄病毒載體：逆轉(zhuǎn)錄病毒的基因組結(jié)構(gòu)、逆轉(zhuǎn)錄病毒載體的特點、逆轉(zhuǎn)錄病毒載體感染靶細(xì)胞的專一性問題、逆轉(zhuǎn)錄病毒載體介導(dǎo)的基因治療的流程。2腺病毒載體：腺病毒的基因組結(jié)構(gòu)及其作為基因治療載體的改造、腺病毒載體的臨床應(yīng)用。3腺相關(guān)病毒載體。三、基因治療的臨床應(yīng)