醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題附答案遺傳病的預(yù)防

1、第十五章遺傳病的預(yù)防遺傳咨詢的主要步驟包括準(zhǔn)確診斷、確定遺傳方式、對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)、提出對(duì)策和措施、隨訪和擴(kuò)大咨詢。目的是確定遺傳病患者和攜帶者，并對(duì)其后代患病的危險(xiǎn)率進(jìn)行預(yù)測(cè)，以便商談應(yīng)采取的預(yù)防措施，減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病的重要措施。（一）選擇題（A型選擇題）1 .對(duì)一些危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病，目前尚無(wú)有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時(shí)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高，宜采取的對(duì)策。A.遺傳咨詢B.出生后診斷C.人工授精D.不再生育E.藥物控制2 .曾生育過(guò)一個(gè)或幾個(gè)遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱為。A.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)B.患病率C.患

2、者D.遺傳病E.遺傳風(fēng)險(xiǎn)3 .雜合子的顯性基因或純合體中的隱性基因所產(chǎn)生的可檢出遺傳病百分率稱為0A.百分比B.外顯率C.不完全外顯D.半顯性遺傳E.完全顯性遺傳4 .不屬于遺傳咨詢范圍的種類是。A.婚前咨詢B.行政咨詢C.有心理障礙的咨詢D.產(chǎn)前咨詢E.一般咨詢5 .遺傳咨詢醫(yī)師必須掌握診斷各種遺傳病的基本技術(shù)，包括。A.臨床診斷B.酶學(xué)診斷C.細(xì)胞遺傳學(xué)診斷D.基因診斷E.以上都是6 .遺傳咨詢的主要步驟為A.準(zhǔn)確診斷B.確定遺傳方式C.對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)D.提出對(duì)策和措施E.以上都是7 .我國(guó)目前列入新生兒篩查的疾病有。A.PKUB.SARSC.甲狀腺炎D.非細(xì)菌感染E.DMD8 .遺傳咨

3、詢中的概率計(jì)算不包括。A.中概率B.條件概率C.前概率D.聯(lián)合概率E.后概率9 .不適合進(jìn)行人工授精的情況是。A一對(duì)夫婦婚后出生了嚴(yán)重的常染色體遺傳病患兒B.再次生育時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但有產(chǎn)前診斷方法C.丈夫?yàn)槿旧w易位的攜帶者D.已生出了遺傳病患兒E.丈夫患嚴(yán)重的常染色體遺傳病10 .在遺傳咨詢中應(yīng)用Bayes定理的要求是。A熟練地運(yùn)用孟德?tīng)柖?、掌握各種單基因遺傳病的遺傳規(guī)律B.熟悉各種遺傳方式在不同組合下親代與子代的關(guān)系C.并應(yīng)具有分析推理能力，善于思考各種情況下的因果關(guān)系D.運(yùn)用概率論于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的領(lǐng)域，對(duì)每一實(shí)例做出判斷E.以上都是11 .Bayes定理在遺傳咨詢中的應(yīng)用的目的是。A了解

4、雙親之一或雙方的基因型B.估計(jì)出生子女的風(fēng)險(xiǎn)率C.使遺傳咨詢結(jié)果更為準(zhǔn)確D.計(jì)算親緣關(guān)系E.統(tǒng)計(jì)遺傳規(guī)律12 .冒險(xiǎn)再次生育的選擇條件是先證者所患遺傳病不太嚴(yán)重且只有。A.低度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)B|,中度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C.高度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.無(wú)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)E.肯定再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)13 .采取不再生育對(duì)策的條件是一些危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病，目前尚無(wú)有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時(shí)。A.無(wú)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)B|再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高C.低度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.中度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)E.高度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)14 .染色體病和多基因病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)一般遵循下列原則是以其為經(jīng)驗(yàn)危險(xiǎn)率。A.突變率B.外顯率C.遺傳率D.群體發(fā)病率E.雜合率15 .我國(guó)北方地區(qū)列入新生兒篩

5、查的疾病有。A. PKUDMDB. PKU家族性甲狀腺月中C. PKU、G6PD乏癥D. DMD甲型血友病E.染色體病、甲亢16 .苯丙酮尿癥篩查的方法是。A.細(xì)菌抑制法B.嗜菌體抗性檢測(cè)法C.血斑濾紙的提取液測(cè)法D.酶活性測(cè)定E.氨基己糖甘酶活性的篩查法17 .在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但患兒父母又迫切希望有一個(gè)健康的孩子的情況下，可選擇的措施是。A.人工授精B.不再生育C.冒險(xiǎn)再次生育D.產(chǎn)前診斷E.借卵懷胎18 .在先證者所患遺傳病不太嚴(yán)重且只有中度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（4%6%時(shí)，可以選擇的措施是0A.人工授精B.不再生育C|冒險(xiǎn)再次生育D.產(chǎn)前診斷E.借卵懷胎19 .對(duì)一些

6、危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病，目前尚無(wú)有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時(shí)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高，宜采取這種對(duì)策是。A.產(chǎn)前診斷B.不再生育C.冒險(xiǎn)再次生育D.人工受精E.借卵懷胎20 .一對(duì)夫婦婚后生出了嚴(yán)重的常染色體遺傳病患兒，或丈夫患嚴(yán)重的常染色體遺傳病，或丈夫?yàn)槿旧w易位的攜帶者，而且已生出了遺傳病患兒，再次生育時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，又無(wú)產(chǎn)前診斷方法。這時(shí)可采取對(duì)策是。A.借卵懷胎B.冒險(xiǎn)再次生育C.不再生育D.人工授精E.過(guò)繼或認(rèn)領(lǐng)21 .需進(jìn)行新生兒篩查的疾病特點(diǎn)是。A.發(fā)病率高B.危害大C.早期治療可取得較好的療效D.多為遺傳病E.|以上都是22 .目前國(guó)際上可進(jìn)行新生兒篩查的病種已達(dá)。A.3種B

7、.5種C.8種D.12種E.15種23 .我國(guó)南方地區(qū)列入新生兒篩查的疾病有。APKUB.家族性甲狀腺月中C.G6P瞅乏癥D.上述三種都是E.上述三種都不是24 .Bayes定理在遺傳咨詢中的應(yīng)用，主要是在雙親之一或雙方的基因型未知的情況下，估計(jì)未發(fā)病子女或以后出生子女的。A.經(jīng)驗(yàn)危險(xiǎn)率B.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率C.發(fā)病率D.群體發(fā)生率E.前概率25 .染色體病一般均為散發(fā)性，其畸變主要發(fā)生在親代生殖細(xì)胞的形成過(guò)程中，因此再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率實(shí)際上就是。A.危險(xiǎn)率B.群體發(fā)生率C.發(fā)病率D.前概率E.后概率26 .按照有關(guān)遺傳理論或按遺傳病的遺傳方式，列出有關(guān)成員可能有的基因型及產(chǎn)生這種基因型的概率是。A.條件概率

8、B.聯(lián)合概率C.后概率D.前概率E.逆概率27 .某一基因型前提下前概率和條件概率所說(shuō)明的兩個(gè)事件同時(shí)出現(xiàn)的概率A.逆概率B.條件概率C|.聯(lián)合概率D.前概率E.后概率28 .假設(shè)條件下的聯(lián)合概率除以所有假設(shè)條件下聯(lián)合概率之總和，也就是聯(lián)合概率的相對(duì)概率是。A.前概率B.條件概率C.聯(lián)合概率D.后概率E.逆概率29 .一對(duì)夫婦都是嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳病的攜帶者，而且已生出過(guò)該病的患兒,面臨高風(fēng)險(xiǎn)，又無(wú)產(chǎn)前診斷的方法，也無(wú)條件采用其他輔助生殖措施，但咨詢者又都特別希望有自己的親生孩子，可采取這種辦法是。A.離蠟B.冒險(xiǎn)再次生育C.借卵懷胎D.不再生育E.過(guò)繼或認(rèn)領(lǐng)30 .醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展與臨床

9、醫(yī)學(xué)相結(jié)合，預(yù)防和控制遺傳病在一些家庭內(nèi)的發(fā)生和在群體中的流行的學(xué)科是。A.醫(yī)學(xué)遺傳B.遺傳醫(yī)學(xué)D.遺傳流行學(xué)E.流行病學(xué)(三)是非判斷題1 .遺傳咨詢一般是在遺傳醫(yī)學(xué)中心和綜合性醫(yī)院附設(shè)的優(yōu)生門(mén)診進(jìn)行。X(遺傳咨詢門(mén)診)2 .遺傳咨詢醫(yī)師是指臨床各科醫(yī)生或(1)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家人員(共同組成的一支隊(duì)伍)。卜3 .大多數(shù)遺傳病的遺傳方式是已知的，因此確定診斷后，隨之也就能了解該病的遺傳方式。V4 .咨詢醫(yī)師提出可供咨詢者選擇的若干方案，并要陳述各種方案的優(yōu)缺點(diǎn)，并代替咨詢者做出決定。X5 .雜合子是指表型正常，但帶有隱性致病基因，能傳遞給后代使之患病的個(gè)體。x(四)名詞解釋題1 .遺傳咨詢(ge

10、neticcounseling)2 .再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)(recurrencerisk)3 .Bayes定理(Bayeslaw)4 .新生兒篩查(neonatalscreening)5 .攜帶者篩查(carrierscreening)（五）問(wèn)答題1 .什么是遺傳咨詢？遺傳咨詢的意義是什么？2 .遺傳咨詢的種類及內(nèi)容是什么？3 .遺傳咨詢醫(yī)師應(yīng)該具備怎樣的素質(zhì)？4 .怎樣進(jìn)行遺傳咨詢？5 .遺傳咨詢時(shí)，咨詢醫(yī)生對(duì)遺傳病患者及其家屬提出對(duì)策和措施有哪些？如何選擇？6 .怎樣對(duì)常染色體顯性遺傳病進(jìn)行一般遺傳咨詢？7 .什么是新生兒篩查？怎樣進(jìn)行新生兒篩查？8 .簡(jiǎn)述攜帶者檢出的意義及主要方法。9 .遺傳咨詢時(shí)

11、應(yīng)遵循的倫理學(xué)原則是什么？10 .下列甲型血友病的系譜中，m3將來(lái)生的兒子ivi患甲型血友病的風(fēng)險(xiǎn)如何？ninIV11 .一個(gè)Hurler綜合征的系譜。圖中，1nl和m2是表兄妹結(jié)婚，他們身體健康，已有一個(gè)正常的孩子，因知道他們外婆的兩個(gè)哥哥I1和12都患Hurler綜合征，問(wèn)他們以后再生孩子復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)有多大？ninIV12 .下圖是一種常染色體顯性遺傳病的系譜圖，該病的外顯率為60%H1的母親患該病，她本人未患病，她與一表型正常的男性婚后所生的m1患該病的風(fēng)險(xiǎn)如何？i期$Bayes法計(jì)算之。nin三、參考答案（一）A型選擇題1.D2.A3.B4.C5.E6.E7.A8.A9.B10.E11.C

12、12.B13.B14.D15.B16.A17.D18.C19.B20.D21.E22.D23.D24.B25.B26.D27.C28.D29.A30.B（三）是非判斷題1 .錯(cuò)。應(yīng)為：遺傳咨詢一般是在遺傳醫(yī)學(xué)中心和綜合性醫(yī)院附設(shè)的遺傳咨詢門(mén)診進(jìn)行。2 .錯(cuò)。應(yīng)為：遺傳咨詢醫(yī)師是指由臨床各科醫(yī)生與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家人員共同組成一支隊(duì)伍。3 .對(duì)。4 .錯(cuò)。應(yīng)為：咨詢醫(yī)師提出可供咨詢者選擇的若干方案，并要陳述各種方案的優(yōu)缺點(diǎn)，讓咨詢者做出選擇，而咨詢醫(yī)師不應(yīng)代替咨詢者做出決定。5 .錯(cuò)。應(yīng)為：雜合子是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體，能將致病遺傳物質(zhì)傳遞給后代（使之患?。┑膫€(gè)體。（四）名詞解釋題1

13、 .也稱“遺傳商談”，是指咨詢醫(yī)師應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，與遺傳病患者及其親屬以及有關(guān)社會(huì)服務(wù)人員討論遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療和預(yù)后等問(wèn)題，解答來(lái)訪者所提出的有關(guān)遺傳學(xué)方面的問(wèn)題，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)的利弊的基礎(chǔ)上，給予焙姻、生育、防治、預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。2 .又稱為復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（率），是指曾生育過(guò)一個(gè)或幾個(gè)遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率。3 .是條件概率中的基本定理之一，又稱逆概率定律，Bayes定理用文字表述，即后概率等于前概率乘條件概率除以所有假設(shè)條件下聯(lián)合概率之總和。將前概率與條件概率相乘，即可得出各自的聯(lián)合概率。4 .是對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳

14、病的癥狀前的診斷，是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。5 .是指當(dāng)某種遺傳病在某一群體中有高發(fā)病率，為了預(yù)防該病在群體中的發(fā)生，采用經(jīng)濟(jì)實(shí)用、準(zhǔn)確可靠的方法在群體中進(jìn)行篩查，篩出攜帶者后則進(jìn)行焙育指導(dǎo)，即可達(dá)到預(yù)期目標(biāo)。（五）問(wèn)答題1 .遺傳咨詢是家庭中預(yù)防患兒出生的有效方法之一，是由臨床醫(yī)生和遺傳學(xué)工作者解答遺傳病患者及其家屬提出的有關(guān)遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預(yù)防等問(wèn)題，估計(jì)患者的子女再患某病的概率，并提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考。其主要步驟包括準(zhǔn)確診斷；確定遺傳方式；對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)；提出對(duì)策和措施；隨訪和擴(kuò)大咨詢。遺傳咨詢的意義在于減輕患者身體和精神上的痛苦，

15、減輕患者及親屬的心理壓力，幫助他們正確對(duì)待遺傳病，了解發(fā)病概率，采取正確的預(yù)防、治療措施；降低人群遺傳病的發(fā)生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機(jī)會(huì)。2 .遺傳咨詢的種類及內(nèi)容包括三種：蠟前咨詢：焙前咨詢主要涉及的問(wèn)題是：本人或?qū)Ψ郊覍僦械哪撤N遺傳病對(duì)蠟姻的影響及后代健康估測(cè)；男、女雙方有一定的親屬關(guān)系，能否結(jié)蠟，如果結(jié)蠟對(duì)后代的影響有多大；雙方中有一方患某種疾病，能否結(jié)蠟，若結(jié)蠟后是否傳給后代。產(chǎn)前咨詢：產(chǎn)前咨詢是已焙男女在孕期前來(lái)進(jìn)行咨詢，一般提出的問(wèn)題是：雙方中一方或家屬為遺傳病患者，生育子女是否會(huì)得病，得病機(jī)會(huì)大??；曾生育過(guò)遺傳病患兒，再妊娠是否會(huì)生育同樣患兒；雙方之一有致畸因素接觸史

16、，會(huì)不會(huì)影響胎兒健康。一般咨詢：一般咨詢常遇到的問(wèn)題是：本人有遺傳病家族史，這種病是否會(huì)累及本人或子女；習(xí)慣性流產(chǎn)是否有遺傳方面原因，多年不孕的原因及生育指導(dǎo)；有致畸因素接觸史，是否會(huì)影響后代；某些畸形是否與遺傳有關(guān)；已診斷的遺傳病能否治療等等。3 .遺傳咨詢是一項(xiàng)復(fù)雜的工作，要有效地進(jìn)行整個(gè)咨詢過(guò)程，需要有較高素質(zhì)的醫(yī)生，遺傳咨詢醫(yī)師應(yīng)該具備的素質(zhì)包括：對(duì)遺傳學(xué)的基本理論、原理、基本知識(shí)有全面的認(rèn)識(shí)與理解；掌握診斷各種遺傳病的基本技術(shù)，包括臨床診斷、酶學(xué)及其它生化診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等技術(shù)；能熟悉地運(yùn)用遺傳學(xué)理論對(duì)各種遺傳病進(jìn)行病因分析，確定遺傳方式，并能區(qū)分出是上代遺傳而來(lái)還是新

17、產(chǎn)生的突變；由于常染色體顯形遺傳病的復(fù)雜性，應(yīng)能區(qū)分出外顯不全，表現(xiàn)度不一致和發(fā)病年齡不一等問(wèn)題；能對(duì)各種遺傳病進(jìn)行再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算等；需要掌握某些遺傳病的群體資料，包括群體發(fā)病率，基因頻率、攜帶者頻率和突變率，才能正確估計(jì)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；對(duì)遺傳病患者及其家屬在咨詢商談的過(guò)程中熱情、耐心，具有同情心，進(jìn)行詳細(xì)的檢查，正確的診斷，盡可能給予必要的診療。對(duì)患者及其家屬耐心地從心理上給予開(kāi)導(dǎo)，幫助患者減輕痛苦和精神上的壓力。4 .遺傳咨詢分為五個(gè)步驟進(jìn)行：準(zhǔn)確診斷：準(zhǔn)確診斷是遺傳咨詢的第一步，也是最基本和很重要的一步。因?yàn)橹挥袦?zhǔn)確確定診斷，才能了解病因、預(yù)后與治療，同時(shí)準(zhǔn)確診斷也能為分析遺傳方式與計(jì)算再發(fā)風(fēng)

18、險(xiǎn)打下基礎(chǔ)。確定遺傳方式：大多數(shù)遺傳病的遺傳方式是已知的，因此確定診斷后，隨之也就能了解該病的遺傳方式。但對(duì)于有表型模擬和遺傳異質(zhì)性的疾病，通過(guò)家系調(diào)查，分析遺傳方式，是遺傳咨詢中極為重要的不可缺少的步驟。對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)：不同種類的遺傳病，其子代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率均有其各自獨(dú)特的規(guī)律，在明確診斷，確定遺傳方式以后，就可分別計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。提出對(duì)策和措施：計(jì)算出再風(fēng)險(xiǎn)率后，在此基礎(chǔ)上對(duì)遺傳病患者及其家屬提出對(duì)策和措施，供其參考與選擇。隨訪和擴(kuò)大咨詢：為了確證咨詢者提供信息的可靠性，觀察遺傳咨詢的效果和總結(jié)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)，有時(shí)需要對(duì)咨詢者進(jìn)行回訪，以便改進(jìn)工作。5 .遺傳咨詢時(shí)，根據(jù)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)，咨詢醫(yī)

19、生對(duì)遺傳病患者及其家屬提出對(duì)策和措施，供其參考與選擇。這些對(duì)策包括：產(chǎn)前診斷。在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但患兒父母又迫切希望有一個(gè)健康的孩子的情況下，如該種遺傳病可以產(chǎn)前診斷，可運(yùn)用產(chǎn)前診斷，進(jìn)行選擇生育；冒險(xiǎn)再次生育。在先證者所患遺傳病不太嚴(yán)重且只有中度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（4%6%時(shí)，可以做出此項(xiàng)選擇；不再生育。對(duì)一些危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病，目前尚無(wú)有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時(shí)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高，宜采取這種對(duì)策；過(guò)繼或認(rèn)領(lǐng)。對(duì)一些危害嚴(yán)重且致殘或致死的遺傳病，目前無(wú)治療方法，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，又無(wú)產(chǎn)前診斷手段。但咨詢者又迫切希望有一個(gè)健康的孩子，可采取這種對(duì)策；人工授精。一對(duì)夫

20、婦焙后生出了嚴(yán)重的常染色體遺傳病患兒，或丈夫患嚴(yán)重的常染色體遺傳病，或丈夫?yàn)槿旧w易位的攜帶者，而且已生出了遺傳病患兒，再次生育時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，又無(wú)產(chǎn)前診斷方法。這時(shí)可采用他精人工受精的對(duì)策。如丈夫?yàn)橥慈旧w的平衡易位、整臂易位和插入易位攜帶者，一般不可能生育出正常的后代，用他精人工受精和獲得正常后代。借卵懷胎。如果第5項(xiàng)中的情況發(fā)生于一對(duì)夫婦中的妻子，可由供卵者提供卵子，與丈夫的精子在體外進(jìn)行人工授精，再植入妻子的子宮中，可望得到一個(gè)健康的孩子。6 .在一般情況下，AD患者多為雜合子，AD遺傳的子女的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為50%,已生育一胎患兒后，以后再生，同胞發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)率也為50%,沒(méi)有發(fā)病的子女其

21、后代通常不發(fā)病。在具體工作中常易遇到如下兩個(gè)問(wèn)題。外顯率：當(dāng)外顯率降低時(shí)會(huì)造成許多遺傳病與孟德?tīng)柗蛛x律的預(yù)期值不相符，計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)應(yīng)進(jìn)行校正。若外顯率為K,則子女患病概率為1/2K。一般認(rèn)為常染色體顯性遺傳病患者的子女如不發(fā)病，提示不帶有致病基因，其后代也不會(huì)發(fā)病。但如果該疾病外顯不全，臨床上沒(méi)有表現(xiàn)的子女，可能仍帶有致病基因，其子代也仍有發(fā)病可能。在進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)應(yīng)充分考慮這一點(diǎn)。延遲顯性：延遲顯性的AD病，如遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)和Huntington舞蹈癥等神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病到一定年齡，咨詢時(shí)要注意攜帶者在一定年齡10的發(fā)病率，可根據(jù)Bays法進(jìn)行復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)，也可在對(duì)患者血緣親屬進(jìn)行攜帶

22、者檢出后，進(jìn)行遺傳咨詢。新的突變：對(duì)于一個(gè)外顯完全的規(guī)則的常染色體顯性遺傳病來(lái)說(shuō)，如在一個(gè)正常的家系中，突然出現(xiàn)一個(gè)新的患者，則該例患者很可能是新的基因突變的結(jié)果。此患者的子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為50%。但其弟妹再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率則并不高于群體中一般的發(fā)病率。新發(fā)生的突變者在全部患者中所占比例與該病的適合度有關(guān)。其他方面：要特別注意遺傳的異質(zhì)性、基因多效性、遺傳早顯與動(dòng)態(tài)突變、遺傳印記、從性遺傳與限性遺傳、表現(xiàn)度、嵌合遺傳現(xiàn)象、顯性和隱性的相對(duì)性等。7 .新生兒篩查（neonatalscreening）是對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病的癥狀前的診斷，是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。進(jìn)行新生兒篩查的這些

23、疾病發(fā)病率高，危害大，早期治療可取得較好的療效。有些國(guó)家已將此項(xiàng)措施列入優(yōu)生的常規(guī)檢查，可篩查的病種已達(dá)12種，我國(guó)列入篩查的疾病有PKU家族性甲狀腺月中和G6P或乏癥（南方）。新生兒篩查一般是用外周血或尿作為材料。血樣的采集是在出生后34d,從足跟部采血用濾紙吸全血，形成血斑。尿樣的采集是在新生兒的尿布中夾著濾紙或直接收集新鮮尿液12ml。8 .攜帶者就是表型正常但遺傳物質(zhì)異常的個(gè)體，包括隱性遺傳病的雜合子，染色體平衡易位的個(gè)體、倒位染色體的攜帶者、帶有顯性致病基因而暫時(shí)表現(xiàn)正常的頓挫型或遲發(fā)外顯者等。攜帶者本身的表型是正常的，但他們卻可以將有害基因（異常染色體）傳遞下去。當(dāng)他們生育后代時(shí)便

24、可能有患兒出現(xiàn)。因此檢出攜帶者是非常必要的，對(duì)預(yù)防遺傳病有著重要意義。攜帶者的檢出方法包括臨床水平，細(xì)胞水平，生化水平和基因水平四大類。9 .應(yīng)遵循如下幾點(diǎn)原則：尊重隱私權(quán)：遺傳咨詢不宜在有無(wú)關(guān)人員在場(chǎng)的環(huán)境中進(jìn)行，個(gè)人的隱私權(quán)應(yīng)得到充分尊重。必要時(shí)咨詢醫(yī)師可以與前來(lái)咨詢的夫婦分別談話。這是因?yàn)檫z傳病不像感染性疾病或其他疾病，只涉及患者本人，而家系調(diào)查不可避免要涉及親屬，如父母、兄弟、姐妹。除了信任醫(yī)師以外，咨詢者可能不愿其他人，甚至自己的配偶知道自己和家人的情況。因此。咨詢醫(yī)師應(yīng)當(dāng)尊重咨詢?nèi)说碾[私權(quán)，為獲得的資料保守秘密，避免這些資料被他人、單位、雇主和保險(xiǎn)商等利用，這將有利于家庭的和諧穩(wěn)定

25、；自愿和知情同意：遺傳咨詢本身應(yīng)是自愿的，非指令性的，因此當(dāng)咨詢醫(yī)師要求患者及其家系成員進(jìn)行遺傳學(xué)檢查時(shí)，也應(yīng)貫徹自愿，即11知情同意的原則，以及對(duì)患者有益無(wú)害的原則；自主決定：咨詢和檢查的結(jié)果有可能證實(shí)遺傳病的存在或計(jì)算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。如證實(shí)一名兒童或胎兒為21三體綜合征患者，或父母中一方是D/G易位的攜帶者。此時(shí)咨詢醫(yī)師應(yīng)當(dāng)向父母詳細(xì)介紹疾病的原因、后果和預(yù)后，以及不同核型的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)大小。但咨詢醫(yī)師絕不應(yīng)代替父母做出任何決定，包括是否繼續(xù)懷孕或人工流產(chǎn)等。任何咨詢都應(yīng)是非指令性的。決定權(quán)應(yīng)屬于咨詢者或患兒的父母。10 .如果按遺傳規(guī)律計(jì)算，n3、n5都已發(fā)病，表明這一家系中，致病基因不是

26、新突變產(chǎn)生，而是隱性致病基因攜帶者I1傳來(lái)，即他們的母親I2為肯定攜帶者，因此，H2是攜帶者的概率為1/2,m3是攜帶者的概率為1/4,M發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)則是1/8。如按Bayes法計(jì)算，則結(jié)果有所不同。先計(jì)算R2是攜帶者的概率。在不考慮其生育的情況下，她是攜帶者的前概率為1/2。但是，從系譜中尋找參考信息時(shí)可見(jiàn)，H2已生出田1、田2、田4、田5四個(gè)無(wú)病的兒子，因此，如果H2是攜帶者，她連生四個(gè)兒子都無(wú)病的概率是1/2X1/2X1/2X1/2=1/16,如果H2不是攜帶者，她連生四個(gè)兒子都無(wú)病的概率是1(16/16),它們的前概率與條件概率相乘，即得出各自的聯(lián)合概率，分別為1/32和16/32。將兩

27、項(xiàng)聯(lián)合概率作為分母，將每項(xiàng)聯(lián)合概率作為分子，即可得出各自的后概率，分別為1/17和16/17。圖中R2是攜帶者的概率XAXaXAXA概1/21/2條件概率1/1616/16聯(lián)合概率1/3216/32后概率1/32=1/171/32+1/21/2=16/171/32+1/2然后，再田3是攜帶者概率。由于H2是攜帶者的后概率為1/17的概率將為1/17X1/2=1/34,從而可以估計(jì)1Vli的將來(lái)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/34X1/2=1/68。11 .首先按遺傳概率計(jì)算。因?yàn)镮3的兩個(gè)哥哥11、12患Hurler綜合征，所以I312是攜帶者的概率為2/3。112和113分別有2/3Xl/2=1/3的概率也帶有致病基因。m1和m