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1、第3節(jié)人類遺傳病一、選擇題(共12題)1.人類遺傳病是指()A.先天性疾病B.具有家族性的疾病C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D.基因突變引起的疾病2 . (2019 安徽皖南八校高一期末)下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析,正確的是()A.多指屬于多基因遺傳病B.先天性發(fā)育異常、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C.多基因遺傳病因受環(huán)境因素的影響而在群體中發(fā)病率比較高D.既患血友病又患鐮狀細(xì)胞貧血的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常3 .青少年型糖尿病和 21三體綜合征分別屬于()A.單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病B.多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D.多基因遺傳病和單基因顯性
2、遺傳病4 .下圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類別A的卵細(xì)胞成功地與一個正常的精子受精,可能患的遺傳病是(* 類別AA.鐮狀細(xì)胞貧血C. 21三體綜合征5.下列先天性疾病中通過檢查染色體無法診斷的是A.性腺發(fā)育不良癥),一時同源班色體30類疏B,苯丙酮尿癥D.白化?。ǎ〣.鐮狀細(xì)胞貧血C.貓叫綜合征D. 21三體綜合征可作為遺傳標(biāo)記對 21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)?,F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為+ + -,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為十母親該遺傳標(biāo)記的基因型為則該遺傳標(biāo)記未發(fā)生正常分離的是()A.初級精母細(xì)胞B.初級卵母細(xì)
3、胞C.次級精母細(xì)胞D.次級卵母細(xì)胞7 .小芳(女)患有某種單基因遺傳病,下表是與小芳有關(guān)的部分親屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。相關(guān)分析正確的是()家庭成員父親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病VV正常VVVA.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳8 .小芳的母親是雜合子的概率為1/29 .小芳的舅舅和舅母再生一個患病孩子的概率為3/410 小芳的弟弟和舅舅家表弟白基因型相同的概率為18 .某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引 起的方法不包括()A.對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究B.對該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C.對該城市出生的兔唇畸形患者的
4、血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析D.對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析9 .在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳特點(diǎn)時,發(fā)現(xiàn)在雙親都患病的幾百個家庭中,所有子 女中女性全部患病,男性正常與患病的比例為1 : 2。下列對此調(diào)查結(jié)果的解釋,正確的是()A.先天性腎炎是一種常染色體遺傳病B.先天性腎炎是一種隱性遺傳病C.被調(diào)查的母親中雜合子占2/3D.被調(diào)查的家庭數(shù)過少,難以下結(jié)論醇硫酸酯酶)的缺失或隱性突變、常染色體某基因顯性突變都可能導(dǎo)致此病。下圖為該病患者家系圖(圖示不存在近親婚配),用基因探針方法檢測,發(fā)現(xiàn)圖中三個患者DNA中均含有基因A的某特定片段,下列敘述正確的是()A.該家系患者發(fā)病的原因為常染色體基因顯性
5、突變或基因A的缺失B. I 2、n 5能檢測到與患者相同的基因A片段,m 2不能檢測到C.如果n 5與n 6再生一男孩,該孩子患病的概率為1/4D.若生育,建議出2生女兒,m 4不需考慮子代性別因素11. (2019 湖南株洲檢測)戈謝病是患者由缺乏3葡糖甘酶葡糖腦甘脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦甘脂在細(xì)胞內(nèi)積聚所致,患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系的基因帶譜,據(jù)圖分析,下列推斷不正確的是()父親o女件正常男性正常畀一患行A.該病為常染色體隱性遺傳病B. 2號為該病攜帶者,5號為雜合子的概率是 2/3C. 1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/8D.該病可通過檢測羊水中酶的活
6、性來進(jìn)行產(chǎn)前診斷12 .正常的家系中可能生出21三體綜合征患兒。生出 21三體綜合征患兒的比例在20歲的母親中約為 1/2 000 ,在30歲的母親中約為 1/1 000 ,在40歲的母親中約為 1/100, 在45歲以上的母親中則高達(dá)1/50。下列預(yù)防 21三體綜合征的措施中,效果不好的是B.產(chǎn)前診斷A.遺傳咨詢C.適齡生育D.胎兒染色體篩查、非選擇題(共 3題)13 .請根據(jù)示意圖回答下面的問題:如第坤兼染色體分析、 性別硼定.序列帽 定和分析現(xiàn)dC-修酰ift 體 小成分分析J堀胞-(1)請寫出圖中A B C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱:A; B; C(2)該圖解是 的示意圖,進(jìn)行該操作的主
7、要目的是(3)如果某人患有一種伴 X染色體顯性遺傳病,對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX,是否需要終止妊娠? (填“需要”或“不需要”)。理由是(4)若某人患有一種伴 Y染色體顯性遺傳病,對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XY,是否需要終止妊娠? (填“需要”或“不需要”)。理由是14 .造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答下列問題:(1)21三體綜合征一般是由第 21號染色體 異常造成的。A和a是位于第21 號染色體上的一對等位基因,某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其 的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓
8、叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表型正 常的夫婦(丈夫的基因型為 BB,妻子的基因型為 bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子,若 這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自 (填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于 基因遺傳病,這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響,在人群 中發(fā)病率較高。(4) 就血友病和鐮狀細(xì)胞貧血來說,如果父母表型均正常,則女兒有可能患 ,不可能患 。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因 遺傳。15. (2019 太原高一檢測)已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的;血友病是由 X 染色體上的隱性基因 (b) 控制的
9、。現(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻,甲夫婦的男方是抗維生素D 佝僂病患者,女方正常,乙夫婦都正常,但女方的弟弟是血友病患者( 其父母正常) ,請根據(jù)題意回答問題:(1) 根據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情,寫出相應(yīng)的基因型:甲夫婦:男: ;女: 。乙夫婦:男: ;女: 。(2) 醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前,應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。假如你是醫(yī)生,你認(rèn)為這兩對夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險率是:甲夫婦:后代患抗維生素D 佝僂病的風(fēng)險率為 %。乙夫婦:后代患血友病的風(fēng)險率為 %。優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為,有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這兩對夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個 孩,乙夫婦最好生一個 孩。(3) 產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防,包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷、 和 。參考答案1-12:CDBCB CDCCD BA13. 答案: (1) 子宮 羊水 胎兒細(xì)胞(2) 羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 (3) 需要 父親的 X
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