心肌病新的定義和分類

1、心肌病新的定義和分類心肌病定義-1995年WHO/ISFC 伴有心功能障礙的心肌疾病，并根據(jù)病理生理學(xué)將心肌病分為四型： 擴(kuò)張型心肌病 肥厚型心肌病 限制型心肌病 致心律失常型右室心肌病心肌病新的定義和分類AHAAHA，2006.32006.3 新的定義和分類克服了單純從解剖形態(tài)學(xué)分類的局限性，而是從全新的視角，即從分子遺傳學(xué)角度全面理解心肌病的發(fā)病機(jī)制，首次將離子通道病列入原發(fā)性心肌病范疇。Maron BJ, Towbin JA,Thiene G,et al.circulation,2006,113,1807-1816心肌病新的定義AHA2006AHA2006 心肌病是一組異質(zhì)性心肌疾病,由

2、各種不同原因(常為遺傳原因)引起的,伴有心肌機(jī)械和(或)心電活動障礙,常表現(xiàn)為不適當(dāng)心肌肥厚或擴(kuò)張,可導(dǎo)致心血管死亡或心功能不全,該病可局限于心臟本身,亦可為全身系統(tǒng)性疾病的部分表現(xiàn)。Maron BJ, Towbin JA,Thiene G,et al.circulation,2006,113,1807-1816心肌病新的定義AHA2006AHA2006 新定義將原發(fā)性心電活動異常所致疾病列入心肌病范疇，離子通道病是原發(fā)的心電疾病，沒有明顯的組織病理學(xué)異常，產(chǎn)生心律失常的心肌結(jié)構(gòu)和功能異常從分子水平局限在心肌細(xì)胞膜上。編碼調(diào)節(jié)離子轉(zhuǎn)運蛋白質(zhì)的基因突變改變了細(xì)胞膜上鈉、鉀、鈣離子通道的生物物理學(xué)

3、性質(zhì)和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，是引起離子通道界面和構(gòu)型異常的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)。心肌病新的定義AHA2006AHA2006 新定義明確指出由其他心血管疾病引起的心肌病理改變不包括在心肌病范疇，如心臟瓣膜病、高血壓性心臟病、先天性心臟病、冠心病等所致心肌病變，亦不包括心肌或心腔內(nèi)腫瘤。 不建議使用“缺血性心肌病”這一命名。Maron BJ, Towbin JA,Thiene G,et al.circulation,2006,113,1807-1816心肌病新的分類AHAAHA，2006.32006.3 新的分類法基于疾病受累器官的不同 分為兩大類： 原發(fā)性心肌?。翰∽儍H局限在心肌遺傳性遺傳和非遺傳混合性獲得性 繼發(fā)性

4、心肌?。盒募〉牟∽兪侨矶嗥鞴俨∽兊囊徊糠?，新的專家共識廢棄“特異性心肌病”這一術(shù)語。Maron BJ, Towbin JA,Thiene G,et al.circulation,2006,113,1807-1816遺傳性混合性獲得性HCMARVC/D傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病糖原貯積病LVNC離子通道病線粒體肌病LQTSSQTSBrugadaCVPT擴(kuò)張型心肌病限制型心肌病炎癥性心肌病應(yīng)激性心肌病圍產(chǎn)期心肌病心動過速心肌病酒精性心肌病 一、 遺傳性心肌病、肥厚型心肌?。?） 常染色體顯性遺傳疾病 編碼心肌肌小節(jié)收縮體系相關(guān)蛋白的基因突變，迄今已確定11個編碼心肌肌小節(jié)蛋白的基因突變與HCM相關(guān)，最常見的是

5、肌球蛋白重鏈（ -MyHC）、肌球蛋白結(jié)合蛋白C、肌鈣蛋白T基因突變 臨床表現(xiàn)多樣，無癥狀，輕度胸悶、心悸、呼吸困難，惡性室性心律失常，心力衰竭，心房顫動伴栓塞，青少年時期猝死等 M超聲能夠無創(chuàng)確定室間隔肥厚、主動脈梗阻、二尖瓣前葉收縮期移動。二維超聲技術(shù)應(yīng)用，能更準(zhǔn)確辨認(rèn)多種類型的心肌肥厚、確定靜態(tài)時流出道梗阻，磁共振、PET技術(shù)能準(zhǔn)確顯示心肌代謝及功能狀態(tài) 心尖肥厚型心肌病包含在大的HCM 范疇之內(nèi)肥厚型心肌?。?）（一）臨床診斷HCM的主要標(biāo)準(zhǔn)： （1）超聲心動圖左心室壁或（和）室間隔厚度超過15mm。 （2）組織多普勒、磁共振發(fā)現(xiàn)心尖、近心尖室間隔部位肥厚，心肌致密或間質(zhì)排列紊亂。次要

6、標(biāo)準(zhǔn)： （1）35 歲以內(nèi)患者，12 導(dǎo)聯(lián)心電圖導(dǎo)聯(lián)，aVL，V4-6深對稱性倒置T波。 （2）二維超聲室間隔和左室壁厚11-14mm； （3）基因篩查發(fā)現(xiàn)已知基因突變，或新的突變位點，與HCM 連鎖。排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）系統(tǒng)疾病，高血壓病，風(fēng)濕性心臟病二尖瓣病，先天性心臟?。?房間隔、室間隔缺損）及代謝性疾病伴發(fā)心肌肥厚。（2）運動員心臟肥厚肥厚型心肌?。?） 識別和評估高危HCM患者，判斷高?；颊叩闹饕罁?jù)是： （1）主要危險因素：心臟驟停（ 心室顫動）存活者；自發(fā)性持續(xù)性室性心動過速；未成年猝死的家族史；暈厥史；運動后血壓反應(yīng)異常，收縮壓不升高或反而降低，運動前至最大運動量負(fù)荷點血壓峰值差小

7、于20mmHg；左室壁或室間隔厚度超過或等于30mm；流出道壓力階差超過50mmHg。 （2）次要危險因素：非持續(xù)性室性心動過速，心房顫動；FHCM惡性基因型。肥厚型心肌?。ǎ?心尖HCM的診斷：肥厚病變集中在室間隔和左室近心尖部，心電圖，aVL，V4-6深對稱性倒置T波提供重要診斷依據(jù)，確定診斷依靠二維超聲心動圖、多普勒、磁共振等影像檢查。 梗阻性HCM 應(yīng)該包括在HCM大類中，其特點為左室與主動脈流出道壓差超過30mmHg。該類患者呼吸困難、胸痛明顯，是發(fā)生暈厥和猝死的HCM高危人群。家族性肥厚型心肌?。ǎ〧HCMFHCM占HCMHCM病例65%65%以上，有報道認(rèn)為達(dá)到85%85%。FH

8、CMFHCM診斷依據(jù)如下： （1 1）依據(jù)臨床表現(xiàn)、超聲診斷的HCMHCM患者，除本人以外，三代直系親屬中有兩個或以上被確定為HCMHCM或HCMHCM致猝死患者。 （2 2）HCM HCM 患者家族中，兩個或以上的成員發(fā)現(xiàn)同一基因，同一位點突變，室間隔或左室壁超過13mm13mm，青少年成員11-14mm11-14mm。 (3)HCM(3)HCM患者及三代親屬中有與先證者相同基因突變位點，伴或不伴心電圖、超聲心動圖異常者。符合三條中任何一條均診斷為FHCMFHCM，該家族為FHCMFHCM家系。、致心律失常型右室發(fā)育不良心肌?。ˋRVC/DARVC/D） 人群發(fā)病率： 0.02%-0.1%

9、常染色體顯性遺傳性心臟病，常呈不完全外顯，8號染色體4個基因突變所致 主要特征：右室心肌被纖維脂肪組織進(jìn)行性置換，導(dǎo)致右室局部或全部受累，約75%患者左室亦可受累 臨床表現(xiàn)：室性心律失常、猝死及右室大ARVCARVC主要心電圖特征除極異常的表現(xiàn): : 不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯或完全性右束支傳導(dǎo)阻滯 無右束支傳導(dǎo)阻滯患者右胸導(dǎo)聯(lián)(V1-3)QRS(V1-3)QRS波增寬, ,超過110ms110ms 右胸導(dǎo)聯(lián)R R波降低 部分患者常規(guī)心電圖可以出現(xiàn)epsilon epsilon 波復(fù)極異常的表現(xiàn)：右胸導(dǎo)聯(lián)(V1-3) (V1-3) 出現(xiàn)倒置的T T波，與右束支傳導(dǎo)阻滯無關(guān)、左室致密化不全(LVNC

10、)(LVNC) 特征：左室心肌呈海綿狀，主要累計左室心尖部，心腔內(nèi)有較深的隱窩 其發(fā)生是由于心肌胚胎發(fā)育期致密化提早終止所致 LVNCLVNC可單獨存在，也可與其他先心病并存 臨床表現(xiàn)：心臟收縮功能障礙、栓塞、心律失常、猝死、離子通道病 離子通道病是一組因編碼跨膜鈉、鉀離子通道的基因突變引起蛋白缺陷的遺傳和先天性心臟病，包括長QTQT綜合征（LQTSLQTS）、短QTQT綜合征（SQTSSQTS）、BrugadaBrugada綜合征及兒茶酚胺敏感的多形性室速(CPVT)(CPVT)。、離子通道病 長QTQT綜合征：主要表現(xiàn)為QTQT間期延長、多型性室速、暈厥及猝死 短QTQT綜合征：特征為QTcQTc300ms5.0cm(5.0cm(女)5.5()5.5(男） (2)LVEF(2)LVEF45%45%和（或）左心室縮短速率(FS) (FS) 25%40g/d40g/d，男性80g/d80g/d ，飲酒5 5年以上） 既往無其他