醫(yī)學遺傳學復習資料31004

1、醫(yī)學遺傳學復習資料一 、名詞解釋1.交叉遺傳;2.非整倍體; 3.常染色質和異染色質:4.易患性：5.親緣系數：6.遺偉性酶?。?.不完全顯性8.易位9基因治療10結構基因11遺傳異質性 12斷裂基因 13等位基因14. 不規(guī)則顯性15移碼突變16、延遲顯性17、交叉遺傳18、嵌合體19、遺傳學二填空題1.根據染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為 類。2.分子病是指由于 造成的 結構或合成量異常所引起的病毒。3. 和 是同一物質在細包周期的不同時期中所表現的兩種不同存在形式。4.一個體的某種性狀態(tài)是受一對相同的基因控制。則對這種性狀而言，該個體為 。如控制性狀的基因為一對相對基因，則該個

2、體稱為 。5.基因頻率等于相應 基因型的頻率加上1/2 基因的頻率。6.在光學顯微鏡下可見，人類初級精母細胞前期粗線期中，每個二階體具有 條染色單體，稱為 。7.通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做 。8. 45，X和47，XXX的女性個體的期間細胞核中具有 個和 個X染色質。9.表現正常帶有致病遺偉物質的個體稱為 。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。10.倒位染色體的攜帶者在進行減數分裂聯會時，其體內的倒位染色體通常會形成一個特殊的結構，即 。11.一個生物體所表現出來的遺傳性狀稱為 ，與此性狀相關的遺傳組成稱為 。12.在早期卵裂過程中若發(fā)生 或 ，可造成嵌合

3、體。13.DNA分子是 的載體。其復制方式是 。14.基因突變可導致蛋白質發(fā)生 或 變化。15在血紅蛋白病中，因珠蛋白 異常引起的是異常血紅蛋白病，因珠蛋白 異常引起的是地中海貧血。16如果女性是紅綠色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是攜帶者的可能性是 ，男性是攜帶者的可能性是 。17在真核生物中，一個成熟生殖細胞（配子）所含的全部染色體稱為一個 ，其上所含的全部基因稱為一個 。18近親的兩個個體的親緣程度用 表示，近親婚配后代基因純合的可能性用 表示。19血紅蛋白病分為 和 兩類。20.具有XY的男性個體，其Y染色體上沒有與X 染色體上相對應的等位基因，則該男性個體稱為。21. 基

4、因診斷的最基本工具包括和。22基因表達包括和兩個過程。23凡是位于同一對染色體上的若干對等位基因，彼此間互相連鎖，構成一個。24在血紅蛋白病中，因珠蛋白( )異常引起的是異常血紅蛋白病，因珠蛋白( )異常引起的是地中海貧血。25基因頻率等于相應( )基因型的頻率加上1/2( )基因的頻率。26.( )和 ( )是同一物質在細胞周期的不同時期中所表現的兩種不同存在形式。27根據染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為( )類。28通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做( )。29在真核生物中，一個成熟生殖細胞（配子）所含的全部染色體稱為一個( )，其上所含的全部基因稱為一

5、個( )。30通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做( )。31在光學顯微鏡下可見，人類初級精母細胞前期粗線期中，每個二階體具有( )條染色單體，稱為( )。32 表型正常帶有致病遺傳物質的個體稱為( )。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。33DNA分子是( )的載體。其復制方式是( ) 。34基因突變可導致蛋白質發(fā)生( )或( )變化。35如果女性是紅綠色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是攜帶者的可能性是( )，男性是攜帶者的可能性是( )。三、選擇題1. 減數分裂前期的順序是（ ）。A 細線期-粗細胞-偶線期-雙線期-終變期B 細胞期-粗線期-雙線期-

6、偶線期-終變期C 細線期-偶線期-雙線期-粗線期-終變期D.細線期-偶線期-粗線期-雙線期-終變期E.細線期-雙線期-偶線期-粗線期-終變期2. 人類胎兒期紅細胞中的主要血紅蛋白質是HbF,其分子組成是（ ）3. 真核生物結構基因中，內含子兩端的結構特征為（ ）A5AGGT3 B.5GTAC3C5AGCT3 D.5GTAG3E5ACGT3 4近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（ ） A單方易位 B.患聯易位 C羅伯遜易位 D.復雜易位 E不平蘅易位5.斷裂基因中的編寫碼序列是（ ） A啟動子 B.增強子 C外顯子 D.內含子 E終止子6.應用Edward公式估計多基因遺傳病復發(fā)

7、內風險，要求群體發(fā)病率為（ ） A1/10000 B.1/4 C1/1000 D.1%10% E0.1%1%7根據ISCN，人類的X染色體屬于核型中（ ）。 AA組 B.B組 CC組 D.D組 EG組8. PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族群中PTC味盲者占9%，相對味盲基因的顯性基因頻率為（ ） A0.09 B.0.49 C0.42 D.0.7 E0.39真核生物的一個成熟生殖細胞（配子）中全部染色體稱為一個（ ） A染色體組型 B.染色體組 C.基因組 D.二倍體 E二分體10.應進行染色體檢查的疾病為（ ） A先天愚型 B.地中海貧血 C苯丙酮尿癥 D.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥 E白化病

8、11.人類第五號染色體屬于（ ） A中著絲粒染色體 B.亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D.端著絲粒染色體 E近中著絲粒染色體12.苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導致（ ） A代謝終產物缺乏 B.代謝中間產物積累 C代謝底物積累 D.代謝終產物積累 E代謝副產物積累13.一對夫婦表現正常，生有一個半乳糖血癥（AR）的女兒和一個正常的兒子，兒子是攜帶者的概率為（ ） A1/9 B.1/4 C2/3 D.3/4 E114.遺傳漂變指的是（ ） A基因頻率的增加 B.基因頻率的降低 C基因由A變?yōu)閍或由a為A D.基因頻率在小群體中的隨機增減 E基因在群體間的遷移15.不規(guī)則顯性是指

9、（ ）A 隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現出相應的性狀B 雜合子的表現型介于純合顯性和純合隱性之間C 由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應的表現型D 致病基因突變成正?；駿 致病基因丟失，因而表現正常 16.人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數分裂時一個初級精母細胞發(fā)生了同源染色體的不分離現象，而第二次減數分裂正常進行，則其可形成（ ）A一個異常性細胞 B.兩個異常性細胞C三個異常性細胞 D.四個異常性細胞F 以上都不是 17.下列不屬于RNA成分的堿基為（ ）A膘嘌呤 B.鳥嘌呤C胞嘧啶 D.胸腺嘧啶E尿嘧啶 18.染色體臂上用為界標的帶（ ） A一定是深帶 B.一定

10、是淺帶C一定是染色多態(tài)區(qū) D.一定是染色體次縊痕區(qū)E可以是深帶或淺帶 19.一個體和他的外祖父母屬于( )A.一級親屬 B.二級親屬C.三級親屬 D.四級親屬E無親緣關系 20. 減數分裂過程中同源染色體分離，分別向細胞兩級移動發(fā)生在（ ） A前期 B.中期 C后期 D.中期 E后期21. 引起鐮形細胞貧血癥的珠蛋白基因突變類型是（ ）。A.移碼突變 B.錯義突變 C.無義突變 D.整碼突變22.復等位基因是指（ ）A 一對染色體上有三種以上的基因B 一對染色體上有兩個相同的基因C 同源染色體的不位點有三個以上的基因D 同源染色體的相同位點有三種以上的基因E 非同源染色體的相同位點上不同形成式

11、的基因 23.人類珠蛋白質基因簇定位于（ ）A.11p13 B.11p15C.11q15 D.16q15E.16p13 24.Turner綜合征除了做染色體檢查之外,還可用來進行輔助診斷的是（ ）A 核型分析B 性染色質檢檢查C 酶活性檢測D 寡核苷酸探針直接分析法E RFLP分析法 25.某人核型為46，XX，del(1)(pterq21;)則表現在其體內的染色體發(fā)生了（ ）A 缺失B 倒位C 易位D 插入E 重復26DNA分子中堿基配對原則是指（ ）。A. A配T,G配C B. A配G,C配T C. A配U,G配C D. A配C,G配T27100個初級精母細胞可產生（ ）。A.100個精細

12、胞 B.200個精細胞 C.300個精細胞 D.400個精細胞28如果在某細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成（ ）。A.單倍體 B.三倍體 C.單體型 D.三體型29真核細胞中的RNA來源于（ ）。A.DNA復制 B.DNA 裂解 C.DNA轉化 D.DNA轉錄30DNA分子中堿基配對原則是指（ ）。A. A配T,G配C B. A配G,C配T C. A配U,G配C D. A配C,G配T31應進行染色體檢查的疾病為（ ）。A先天愚型 B.地中海貧血C苯丙酮尿癥 D.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥32人類第五號染色體屬于（ ）。A中著絲粒染色體 B.亞中著絲粒染色體C近端著絲粒染色體 D.端著

13、絲粒染色體33一個體和他的外祖父母屬于( )。A.一級親屬 B.二級親屬C.三級親屬 D.四級親屬34100個初級精母細胞可產生（ ）。A.100個精細胞 B.200個精細胞 C.300個精細胞 D.400個精細胞35某人核型為46，XX，del(1)(pterq21;)則表明在其體內的染色體發(fā)生了（ ）。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入36MN基因座位上，M出現的概率為0.38，指的是（ ）。A.基因庫 B.基因頻率 C.基因型頻率 D.親緣系數37遺傳漂變指的是（ ）。A基因頻率的增加 B.基因頻率的降低C基因由A變?yōu)閍或由a為A D.基因頻率在小群體中的隨機增減38染色體臂上作為界

14、標的帶（ ）。A一定是深帶 B.一定是淺帶C可以是深帶或淺帶 D.一定是染色體次縊痕區(qū)39如果在某細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成（ ）。A.單倍體 B.三倍體 C.單體型 D.三體型40真核細胞中的RNA來源于（ ）。A.DNA復制 B.DNA 裂解 C.DNA轉化 D.DNA轉錄41斷裂基因中的編碼序列是（ ）。A啟動子 B.增強子C外顯子 D.內含子43DNA的半保留復制發(fā)生在細胞分裂的（ ）。A.前期 B.間期 C.后期 D.末期44根據ISCN，人類的X染色體屬于核型中（ ）。AC組 B.B組 CA組 D.D組45人類第五號染色體屬于（ ）A中著絲粒染色體 B. 端著

15、絲粒染色體C近端著絲粒染色體 D.亞中著絲粒染色體46真核生物結構基因中，內含子兩端的結構特征為（ ）。A5GTAG3 B.5GTAC3C5AGCT3 D. 5AGGT347引起鐮形細胞貧血癥的蛋白基因突變類型是（ ）。A.移碼突變 B.錯義突變 C.無義突變 D.整碼突變48PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族群中PTC味盲者占9%，相對味盲基因的顯性基因頻率為（ ）。A0.09 B.0.49 C0.7 D. 0.4249苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導致（ ）。A代謝終產物缺乏 B.代謝中間產物積累C代謝副產物積累 D.代謝終產物積累50一對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用

16、都完全表現出來叫（ ）。A.共顯性遺傳 B.不完全顯性遺傳 C.不規(guī)則顯性遺傳 D.延遲顯性遺傳 1.下面是一個糖原沉積癥型的系譜，簡答如下問題：（1）判斷此病的遺傳方式。寫出先癥者及其父母的基因型。（2）患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？1235235623414114 2.何謂基因突變？有哪些主要類型？3簡述苯丙酮尿癥發(fā)病的分子機理及其主要的臨床特征。4.何謂血紅蛋白??？它分幾大類型？ 5判斷該系譜符合哪種遺傳方式？根據是什么？寫出患者及其雙親的基因型。6.簡述重型b地中海貧血的分子機理及主要臨床癥狀。7遺傳三大定律的內容是什么？以其中一個定律為例來分析其細胞學基礎。8以鐮形細胞貧血癥為例，闡述分子病的發(fā)病機理。9. 請寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現及其主要異常核型。10. 判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據是什么？寫出先證者及其雙親的基因型。11.闡述染色體畸變的類型。12判斷該系譜符合哪種遺傳方式？根據是什么？寫出