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文檔簡介

1、色盲檢測圖有兩個駝峰的駱駝有兩個駝峰的駱駝他的 色覺 正常嗎?色盲癥的發(fā)現(xiàn)色盲癥的發(fā)現(xiàn)J.Dalton 1766-1844道爾頓發(fā)現(xiàn)色盲的小故事道爾頓發(fā)現(xiàn)色盲的小故事 道爾頓在圣誕節(jié)前夕買了一件禮道爾頓在圣誕節(jié)前夕買了一件禮物物-一雙一雙“棕灰色的襪子,送給棕灰色的襪子,送給媽媽。媽媽卻說:他買的這雙櫻桃紅媽媽。媽媽卻說:他買的這雙櫻桃紅色的襪子,我怎樣穿呢?色的襪子,我怎樣穿呢?后人為留念道爾頓,又把色盲癥叫后人為留念道爾頓,又把色盲癥叫道爾頓癥。道爾頓癥。(17661844是是18世紀英國的大科世紀英國的大科學家,近代原子實際的創(chuàng)建人,他學家,近代原子實際的創(chuàng)建人,他雖不是研討生物學的,卻

2、是世界上雖不是研討生物學的,卻是世界上第一個發(fā)現(xiàn)色盲的人。第一個發(fā)現(xiàn)色盲的人。 男性患者女性患者性別決議和伴性遺傳性別決議和伴性遺傳我為什么是男孩?我為什么是男孩? 同是受精卵發(fā)育的個體同是受精卵發(fā)育的個體,為什么有的發(fā)育成雌性,有為什么有的發(fā)育成雌性,有的發(fā)育成雄性?的發(fā)育成雄性?我為什么是女孩?我為什么是女孩?1、性別決議、性別決議男性體細胞的染色體組成:男性體細胞的染色體組成: 44+XY性別:有的生物有雌雄差別性別:有的生物有雌雄差別女性體細胞的染色體組成:女性體細胞的染色體組成: 44+XX 常染色體:雌雄個體細胞中都具有的一樣的染色體。常染色體:雌雄個體細胞中都具有的一樣的染色體。

3、 染色體染色體 性染色體:雌雄個體細胞中不同,與性別決議有直接關(guān)系。性染色體:雌雄個體細胞中不同,與性別決議有直接關(guān)系。正常男性的染色體分組圖正常女性的染色體分組圖XY染色體方式圖染色體方式圖X非同源區(qū)段Y非同源區(qū)段XY同源區(qū)段XY同源區(qū)段 44+XY 44+XX精子精子卵細胞卵細胞22+X22+Y22+X44+XX44+XY子代子代1 : 1第五次人口普查結(jié)果總?cè)丝诳側(cè)丝谀行阅行耘耘阅校号校号本┍本?382萬721萬661萬109:100上海上海1674萬861萬813萬106:100天津天津1001萬510萬491萬104:100重慶重慶3090萬1605萬1485萬108:100

4、全國全國12.65億6.54億6.12億106.7:100ZW型性別決議型性別決議雄家蠶體細胞的染色體組成雄家蠶體細胞的染色體組成 : 54+zz雌家蠶體細胞的染色體組成:雌家蠶體細胞的染色體組成: 54+zw 54+zw精子精子: 27+Z: 27+Z卵細胞:卵細胞:27+Z 27+Z 或或 27+W 27+W 由性染色體上的基因所控制的性狀表現(xiàn)出與性別相聯(lián)絡的遺傳景象,稱為伴性遺傳.色盲基因是隱性的,它與它的等位基因都只存在于X染色體上。Y染色體上沒有。XBBbYXb人類的色盲基因人類的色盲基因色覺的基因型性 別女男基因型表現(xiàn)型正常 正 常(攜帶者)色盲正常色盲XBXBBBXbXbbbXB

5、XbbBXBYBXbYb思索:為什么紅綠色盲男患者要多于女患者?寫出以下紅綠色盲伴性遺傳的圖解(一一)正常女性與色盲男性結(jié)婚正常女性與色盲男性結(jié)婚(二二)女性攜帶者與正常男性女性攜帶者與正常男性(三三)色盲女性與正常男性色盲女性與正常男性(四四)女性攜帶者與色盲男性女性攜帶者與色盲男性(一一)正常女性與色盲男性結(jié)婚后的遺傳景正常女性與色盲男性結(jié)婚后的遺傳景象象XbY男性色盲XbY親代子代XBXB女性正常XBXBXbXBY女性攜帶者男性正常1 : 1不能傳給兒子。不能傳給兒子。父親的色盲基因只能傳給女兒父親的色盲基因只能傳給女兒受精卵( (二二) )女性攜帶者與正常男性結(jié)婚后的遺傳景象女性攜帶者

6、與正常男性結(jié)婚后的遺傳景象男孩的色盲基因只能來自于母親男孩的色盲基因只能來自于母親XBXbXBY女性攜帶者男性正常XBXbXBY親代子代XBXBXBXbXBYXbY1 : 1 : 1 : 1女性正常女性攜帶者男性正常男性色盲受精卵母親的色盲基因既可傳給女兒也能傳給兒子。母親的色盲基因既可傳給女兒也能傳給兒子。(三三)色盲女性與正常男性結(jié)婚后的遺傳景象色盲女性與正常男性結(jié)婚后的遺傳景象父親正常女兒一定正常父親正常女兒一定正常母親色盲兒子一定色盲母親色盲兒子一定色盲XBY男性正常XBY親代子代XbXb女性色盲XbXBXbXbY女性攜帶者男性色盲1 : 1受精卵(四四)女性攜帶者與色盲男性結(jié)婚后的遺

7、傳景象女性攜帶者與色盲男性結(jié)婚后的遺傳景象女兒色盲父親一定色盲女兒色盲父親一定色盲XBXbXbY女性攜帶者男性色盲XBXbXbY親代子代XBXbXbXbXBYXbY1 : 1 : 1 : 1女性攜帶者女性色盲男性正常男性色盲受精卵XbYXbYXBXbIIIIII12345678910色盲遺傳系譜圖色盲遺傳系譜圖 由此我們可以看出:在一個家系中,色盲基因是怎樣傳送的?由外公經(jīng)過女兒傳給外孫由外公經(jīng)過女兒傳給外孫 請同窗們根據(jù)上面的遺傳圖譜和資料總結(jié)一下:紅綠色盲遺傳的特點是什么?1 1、隔代遺傳、隔代遺傳由于父親的致病基因只能隨由于父親的致病基因只能隨X X染色體傳送給女染色體傳送給女兒,不能傳

8、送給兒子。故男性患者的致病基兒,不能傳送給兒子。故男性患者的致病基因經(jīng)過他的女兒傳給他的外孫因經(jīng)過他的女兒傳給他的外孫2 2、母親的致病基因既可以傳送給女兒,也可、母親的致病基因既可以傳送給女兒,也可以傳送給兒子。以傳送給兒子。紅綠色盲的遺傳特點:紅綠色盲的遺傳特點:3 3、男性患者多于女性患者。、男性患者多于女性患者。 伴性遺傳的研討運用伴性遺傳的研討運用性別判別,指點生育性別判別,指點生育Q:假設(shè)他是一位遺傳病咨:假設(shè)他是一位遺傳病咨詢師,現(xiàn)有一對夫婦:女詢師,現(xiàn)有一對夫婦:女方色覺正常,但其父色盲,方色覺正常,但其父色盲,她與正常男子婚配,那么她與正常男子婚配,那么其生育的孩子性別最好是

9、?其生育的孩子性別最好是?血友病簡介血友病簡介病癥:血液中短少一種凝血因子,故病癥:血液中短少一種凝血因子,故 凝血時間延伸,或出血不止。凝血時間延伸,或出血不止。 血友病也是一種染色體上的血友病也是一種染色體上的 隱性遺傳病,其遺傳特點與色隱性遺傳病,其遺傳特點與色 盲完全一樣。盲完全一樣。 維多利亞女王家族照片維多利亞女王家族照片 血友病遺傳系譜圖血友病遺傳系譜圖婚配1 系譜2 特點 系譜1婚配2色盲調(diào)查血友病1血友病2III3的基因型是_,他的致病基因來自于I中_個體, 該個體的基因型是_.IIIIIIIV1234121231XbY1XBXb習題1:以下圖是某家系紅綠色盲遺傳系譜圖。請據(jù)

10、圖回答。男性正常女性正常男性色盲女性色盲習題:色盲女性與正常男性生下三個兒子和習題:色盲女性與正常男性生下三個兒子和一個女兒,問:其中有幾個色盲?一個女兒,問:其中有幾個色盲? 請畫出該家庭的遺傳系譜圖請畫出該家庭的遺傳系譜圖1、人類精子的染色體組成是- A、 44條+XY B 、22條+X或22條+Y C、11對+X或11對+Y D、22條+Y2、人的性別決議是在- A、胎兒構(gòu)成時 B、胎兒發(fā)育時 C、構(gòu)成受精卵時 D、受精卵分裂時3、某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中,除祖父是色盲外,其它的均正常,這個男孩的色盲基 因來自于- A、祖父 B、祖母 C、外祖父 D、外祖母BCD4、一對表現(xiàn)

11、型正常的夫婦,他們的父親均為色盲患者,他們所生的子女中,兒子患色盲的概率是 - A、25% B、50% C、75% D、100%B鞏 固 練 習 假設(shè)某顯性致病基因假設(shè)某顯性致病基因位于位于X染色體上,其染色體上,其遺傳特點是怎樣的?遺傳特點是怎樣的? 1 1、2 2、假設(shè)某致病基因位于、假設(shè)某致病基因位于Y Y染染色體上,其遺傳特點是怎樣色體上,其遺傳特點是怎樣的?的? 思索、討論思索、討論3、其他的伴性遺傳 抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?;颊哂捎趯α住⑩}吸收不良而導致骨發(fā)育妨礙?;颊呓?jīng)常表現(xiàn)為X型或0型腿、骨骼發(fā)育畸形如雞胸、生長緩慢等病癥。 伴伴X

12、 X染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳IVIIIIII25 1 234567891011121314 15 161718 19202122 23 24抗維生素抗維生素D D佝僂病系譜圖佝僂病系譜圖 遺傳特點:遺傳特點:1 1、女性多于男性、女性多于男性 2 2、延續(xù)遺傳、延續(xù)遺傳, ,代代表現(xiàn)代代表現(xiàn) 其他伴性遺傳疾病其他伴性遺傳疾病 伴伴Y染色體遺傳:外耳道多毛癥染色體遺傳:外耳道多毛癥 遺傳特點:患者全為男性遺傳特點:患者全為男性人類遺傳病類型及特點人類遺傳病類型及特點: 伴伴X X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病 如如: :色盲、血友病色盲、血友病 伴伴X X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病

13、如:抗維生素如:抗維生素D D 佝僂癥佝僂癥 伴伴Y Y染色體遺傳病染色體遺傳病 如:外耳道多毛癥如:外耳道多毛癥 常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病 如:白化病如:白化病 常染色體顯性性遺傳病常染色體顯性性遺傳病 如:多指癥如:多指癥遺傳系普圖的判別步驟遺傳系普圖的判別步驟第一步:判別能否為伴第一步:判別能否為伴Y有中生無有中生無延續(xù)遺傳延續(xù)遺傳第二步:無中生有第二步:無中生有 隔代遺傳隔代遺傳常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴伴X X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病伴伴X X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病第三步:判別最有能夠的一種患病情況第三步:

14、判別最有能夠的一種患病情況 假設(shè)為隱假設(shè)為隱性性女病:其父病、兒病女病:其父病、兒病患者:男多于女患者:男多于女伴伴X X隱,否那么為常隱隱,否那么為常隱隱性遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳病顯性遺傳病假設(shè)為顯性假設(shè)為顯性男病:其母病、女兒病男?。浩淠覆?、女兒病患者:女多于男患者:女多于男伴伴X X顯,否那么為常顯顯,否那么為常顯以下遺傳圖譜中的遺傳病的遺傳方式最能夠是以下遺傳圖譜中的遺傳病的遺傳方式最能夠是 A A、常染色體顯性遺傳、常染色體顯性遺傳B B、常染色體隱性遺傳、常染色體隱性遺傳C C、伴、伴X X染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳D D、伴、伴X X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳C伴伴X X染

15、色體隱性遺傳病特點:染色體隱性遺傳病特點:1、常出現(xiàn)隔代遺傳無中生有、常出現(xiàn)隔代遺傳無中生有2、男性發(fā)病率高于女性、男性發(fā)病率高于女性3、女性有病,兒子和父親必患病。男、女性有病,兒子和父親必患病。男 性有性有病可經(jīng)過女兒傳給外孫,呈現(xiàn)交叉遺傳景病可經(jīng)過女兒傳給外孫,呈現(xiàn)交叉遺傳景象。象。伴伴X X染色體顯性遺傳病特點:染色體顯性遺傳病特點:1、延續(xù)遺傳,代代表現(xiàn)。、延續(xù)遺傳,代代表現(xiàn)。2、女性發(fā)病率高于男性。、女性發(fā)病率高于男性。3、男性有病,其女兒和母親必患病。、男性有病,其女兒和母親必患病。伴伴Y Y染色體遺傳病特點:染色體遺傳病特點: 傳男不傳女,父病兒必病,表現(xiàn)為代代傳男不傳女,父病

16、兒必病,表現(xiàn)為代代直系遺傳。直系遺傳。常染色體隱性遺傳病特點:常染色體隱性遺傳病特點:1、常出現(xiàn)隔代遺傳無中生有、常出現(xiàn)隔代遺傳無中生有2、男性發(fā)病率等于女性發(fā)病率、男性發(fā)病率等于女性發(fā)病率3、假設(shè)女性有病,其兒子和父親可無病。、假設(shè)女性有病,其兒子和父親可無病。常染色體顯性性遺傳病特點:常染色體顯性性遺傳病特點:1、延續(xù)遺傳、代代表現(xiàn)。、延續(xù)遺傳、代代表現(xiàn)。2、雙親有病可生下無病的孩子有中生、雙親有病可生下無病的孩子有中生無無3、男性有病,其女兒和母親可無病。、男性有病,其女兒和母親可無病。四、遺傳病的預防四、遺傳病的預防制止近親結(jié)婚制止近親結(jié)婚遺傳咨詢遺傳咨詢產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷婚前體檢婚前體

17、檢適齡生育適齡生育最簡單、有效的方法最簡單、有效的方法預防的主要手段之一預防的主要手段之一優(yōu)生的重要措施之一優(yōu)生的重要措施之一祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女本人本人兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 或外孫子女或外孫子女子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 或外孫子女或外孫子女叔伯姑的曾孫叔伯姑的曾孫子女或曾外子女或曾外孫子女孫子女孫子女外孫子女外孫子女孫子女兄弟姐妹的孫兄弟姐妹的孫子女或外孫子女或外孫子女子女舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 或曾外孫子女或曾外孫子女旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親一個患抗維生素一個患抗維生素D性佝僂病性佝僂病X上顯性遺傳的男上顯性遺傳的男子子(XHY)與正常女子與正常女子XhXh結(jié)婚,為預防生下患病結(jié)婚,為預防生下患病的孩子進展了遺傳咨詢,他以為最有道理的是的孩子進展了遺傳咨詢,他以為最有道理的是 A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩遺傳咨詢也稱遺傳咨詢也稱“遺傳商談或遺傳商談或“遺傳勸導遺傳勸導遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議提出建議檢查、了解病史,作出遺傳診斷檢查、了解病史,作出遺傳診

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