基因突變基因重組

1、會計學(xué)1基因突變基因重組基因突變基因重組第1頁/共22頁一、基因突變（一）基因突變的實(shí)例鐮刀型貧血癥 人的紅細(xì)胞的主要成分是血紅蛋白，共含有 4條肽鏈。鐮刀型貧血癥的直接原因是血紅蛋白鏈上的一個谷氨酸被纈氨酸所取代，那么它的根本原因是什么？第1頁/共22頁第2頁/共22頁DNAmRNA氨基酸序 列蛋白質(zhì)轉(zhuǎn) 錄翻 譯決 定正常谷氨酸G_AA鐮刀型貧血癥纈氨酸G_AUTA 鐮刀型貧血癥的原因 鐮刀型貧血癥的直接原因是： ， ， 。 根本原因是： 血紅蛋白分子中的谷氨酸被纈氨酸所取代控制血紅蛋白合成的基因發(fā)生了突變(TA )第2頁/共22頁第3頁/共22頁 例：某DNA的模板鏈末端的堿基序列是ACG

2、TCAATCC ，若復(fù)制時第一個堿基“A”丟失或增加一個“A”，其指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)會怎樣呢？ 正常DNA A C G T C A A T C C 轉(zhuǎn) 錄肽鏈mRNAU G C A G U U A G G 半胱氨酸絲氨酸終止丟失一個“A” C G T C A A T C C肽鏈mRNA G C A G U U A G G 丙氨酸纈氨酸 翻 譯精氨酸第3頁/共22頁第4頁/共22頁增加一個AA A C G T C A A T C C肽鏈mRNAU U G C A G U U A G G亮氨酸 谷氨酰胺基因突變的概念： DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變，稱基因突變。細(xì)胞學(xué)

3、基礎(chǔ)：分裂間期，DNA復(fù)制發(fā)生差錯。產(chǎn)生新的等位基因，形成新的性狀。結(jié)果：亮氨酸第4頁/共22頁第5頁/共22頁結(jié)論：DNA分子結(jié)構(gòu)的改變只有發(fā)生在基因 的片段，才會引起基因突變。問題：DNA分子中堿基對的增添、缺失或 改變一定會引起基因突變嗎？ 基因突變發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不會遺傳，但植物可通過無性繁殖傳遞，人體某些體細(xì)胞的基因突變，有可能導(dǎo)致癌變。第5頁/共22頁第6頁/共22頁 二、基因突變的原因外來因素物理因素：（各種輻射）損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA基因突變化學(xué)因素：（亞硝酸、堿基類似物）改變核酸中的堿基生物因素： 某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的D

4、NA生物內(nèi)部因素：使DNA復(fù)制發(fā)生差錯，導(dǎo)致DNA的堿基組成發(fā)生改變第6頁/共22頁第7頁/共22頁 三、基因突變的特點(diǎn) 1.普遍性2.隨機(jī)性生物個體發(fā)育的任何時期可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同DNA分上，或同一DNA分子的不同部位上。 4.低頻率性（生殖細(xì)胞的突變頻率為10-510-8） 5.多害少利性 3.多方向性（不定向性，產(chǎn)生一個以上的等位基因）誘發(fā)突變因素多、又能自發(fā)突變，所以所有的生物都有突變發(fā)生的可能。第7頁/共22頁第8頁/共22頁 四、基因突變的意義意義是新基因產(chǎn)生的途徑是生物變異的根本來源是生物進(jìn)化的原始材料第8頁/共22頁第9頁/共22頁五、基 因 重 組 生物體進(jìn)行有性生殖的過

5、程中，控制不同性狀的基因重新組合。基因重組性狀重組新的表現(xiàn)型（2n種）新的基 因 型來源減后期非同源染色體自由組合減前期四分體中非姐妹染色單體的交叉互換意義：生物變異的來源之一，對生物的進(jìn)化具有重要意義。第9頁/共22頁第10頁/共22頁基基 因因 突突 變變基基 因因 重重 組組本質(zhì)本質(zhì)發(fā)生發(fā)生時間時間及原及原因因意義意義發(fā)生發(fā)生可能可能基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生了新的基因，出現(xiàn)了新的性狀產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀重新組合。出現(xiàn)新的表現(xiàn)型細(xì)胞分裂間期DNA分子復(fù)制時，由于外界理化因素或自身生理因素引起的堿基對的替換、增添或缺失。減后期，同源染色體分離，非同源染色體上的非等位基因的自由組合及

6、四分體時非姐妹染色單體的交叉互換。生物變異的來源之一，對生物的進(jìn)化具有重要意義變異的根本來源，生物進(jìn)化的原材料突變頻率低，但普遍存在。在有性生殖中非常普遍第10頁/共22頁第11頁/共22頁1、以下關(guān)于生物變異的敘述，正確的是（ ） A基因突變都會遺傳給后代 B基因堿基序列發(fā)生改變，不一定導(dǎo)致性狀改變 C染色體變異產(chǎn)生的后代都是不育的 D基因重組只發(fā)生在生殖細(xì)胞形成過程中 B第11頁/共22頁第12頁/共22頁2、基因突變發(fā)生在（ ） ADNARNA的過程中 BDNADNA的過程中 CRNA蛋白質(zhì)的過程中 DRNA攜帶氨基酸的過程中B第12頁/共22頁第13頁/共22頁3、下列變異屬于可遺傳變

7、異的是 （ ）玉米單組自交后代出現(xiàn)白化苗，后代仍白化水肥充足，玉米穗大粒多 三倍體無籽西豌豆的黃皺與綠圓類型的出現(xiàn) 用生長素處理未受粉的蕃茄柱頭獲得的無籽蕃茄 A. B. C. D. C第13頁/共22頁第14頁/共22頁 4.某種自花受粉植物連續(xù)幾代開紅花，一次開出一朵白花，該花的自交后代全部開白花，產(chǎn)生這種白花的原因是 （ ） A.基因重組 B.基因突變 C.基因分離 D.環(huán)境條件的改變B 5.在一個DNA分子中插入一個堿基時，結(jié)果是（ ） A.在轉(zhuǎn)錄時造成插入點(diǎn)以前的密碼子改變 B.在轉(zhuǎn)錄時造成插入點(diǎn)以后的密碼子改變 C.不能轉(zhuǎn)錄 D.不能翻譯B第14頁/共22頁第15頁/共22頁C 6

8、.基因突變一定會改變了生物的 （ ） A.遺傳方式 B.遺傳規(guī)律 C.遺傳信息 D.遺傳性狀 7.若一對夫婦所生育的子女中，性狀差異較多，這些變異主要來自 （ ） A.基因突變 B.基因重組 C.環(huán)境影響 D.染色體變異 B第15頁/共22頁第16頁/共22頁 8. 基因突變有以下共同點(diǎn)：從突變時間上看，都發(fā)生在細(xì)胞分裂的_，即_復(fù)制時期；從突變方向上看，都是_，從突變與個體生存上看，一般是_的；從突變與生物的進(jìn)化關(guān)系上看，它是生物進(jìn)化的_；從突變的頻率上看，突變頻率是_的；從自然界生物的性狀表現(xiàn)看，突變是_的。 間期DNA不定向的有害基礎(chǔ)很低普遍存在第16頁/共22頁第17頁/共22頁 7.

9、人類的正常血紅蛋白（HbA）鏈第63位氨基酸是組氨酸（CAU或CAC）。當(dāng)鏈第63 位組氨酸被酪氨酸（UAU或UAG）替代后，出現(xiàn)異常血紅蛋白（HbM），導(dǎo)致一種貧血癥； 鏈第63 位組氨酸若被精氨酸（CGU或CGC）所替代而產(chǎn)生的異常血紅蛋白（HbZ），將引起另一種貧血癥。 （1）在決定鏈第 63 位組氨酸密碼子DNA三個堿基中，任意一個堿基對發(fā)生變化都將產(chǎn)生異常的血紅蛋白嗎？為什么？_; （2）血紅蛋白 鏈第63 位組氨酸可被酪氨酸或精氨酸所取代，這一事實(shí)說明了基因突變具有_ 的特點(diǎn)。不一定，因?yàn)槊艽a子具有簡并性多方向性第17頁/共22頁第18頁/共22頁基因 基因 基因某化合物鳥氨酸瓜氨

10、酸精氨酸酶 酶 酶8.右圖所示為某一紅色鏈包霉合成精氨酸的過程。 （1）在一次實(shí)驗(yàn)中，經(jīng)測試只發(fā)現(xiàn)鳥氨酸和瓜氨酸，而沒有精氨酸，產(chǎn)生此現(xiàn)象的原因是_,致使_。 （2）如果酶和酶活性正常，酶失去活性，能否合成鳥氨酸和精氨酸_,原因是_。成精氨酸酶缺乏或失去活性，不能合成精氨酸能合成鳥氨酸，不能合酶失去活性，影響瓜氨酸的基因發(fā)生突變合成，使精氨酸的合成缺少原料第18頁/共22頁第19頁/共22頁增加一個AA A C G T C A A T C C肽鏈mRNAU U G C A G U U A G G亮氨酸 谷氨酰胺基因突變的概念： DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變，稱基因突變。細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：分裂間期，DNA復(fù)制發(fā)生差錯。產(chǎn)生新的等位基因，形成新的性狀。結(jié)果：亮氨酸第19頁/共22頁第20頁/共22頁增加一個AA A C G T C A A T C C肽鏈mRNAU U G C A G U U A G G亮氨酸 谷氨酰胺基因突變的概念： DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變，稱基因突變。細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：分裂間期，DNA復(fù)制發(fā)生差錯。產(chǎn)生新的等位基因，形成新的性狀。結(jié)果：亮氨酸第20頁/共22頁第21頁/共