基因突變與疾病

1、會(huì)計(jì)學(xué)1基因突變與疾病基因突變與疾病第1頁(yè)/共20頁(yè)第1頁(yè)/共20頁(yè)第2頁(yè)/共20頁(yè) 第2頁(yè)/共20頁(yè)第3頁(yè)/共20頁(yè)4.缺失性和插入性突變(deletional and insertionar mutation) 即核苷酸數(shù)目改變的基因突變。5.突變基因(multant gene) 基因突變后在原有位置上 出現(xiàn)的新基因。*基因突變的后果 生殖細(xì)胞基因突變 受精卵 將突變的遺傳信息傳給下一 代(代代相傳) ,即遺傳性疾病。 體細(xì)胞基因突變 分裂 局部形成突變細(xì)胞群（腫瘤）。第3頁(yè)/共20頁(yè)第4頁(yè)/共20頁(yè)第4頁(yè)/共20頁(yè)第5頁(yè)/共20頁(yè)堿基類似物 : 如5-BU A T 5-BU A 5-BU

2、 A A T 5-BU 5-BU(烯醇式) (酮式) G G C 堿基類似物5-BU引起DNA堿基改變示意圖 其他化學(xué)誘變劑: 羥胺、亞硝酸鹽等 第5頁(yè)/共20頁(yè)第6頁(yè)/共20頁(yè) 常見化學(xué)誘變劑起基因突變的機(jī)制 誘變劑 作用機(jī)制 DNA分子改變烷化劑 C-G CH3 C G-CH3 G-C T-A堿基類似物（5-BU） G 5-BU A-T G-C羥胺類（NH2OH） C A C-G A-T亞硝酸鹽（NO2） C U G-C A-T （3）生物因素 如：病毒、真菌、細(xì)菌等第6頁(yè)/共20頁(yè)第7頁(yè)/共20頁(yè)第7頁(yè)/共20頁(yè)第8頁(yè)/共20頁(yè)第8頁(yè)/共20頁(yè)第9頁(yè)/共20頁(yè) 2）錯(cuò)義突變：指堿基置換后

3、的密碼子為另一種氨基酸的編碼，導(dǎo)致氨基酸組成發(fā)生改變，產(chǎn)生異常的蛋白質(zhì)。 3）無(wú)義突變：指堿基置換后，使原來(lái)編碼某一個(gè)氨基酸的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，多肽鏈合成提前終止，蛋白質(zhì)失去活性。 4）終止密碼突變：指堿基置換后使原密碼子變成編碼某一個(gè)氨基酸的密碼子，從而形成延長(zhǎng)的異常多肽鏈。（2）堿基插入性和缺失性突變 第9頁(yè)/共20頁(yè)第10頁(yè)/共20頁(yè) 1）移碼突變：即在DNA編碼序列中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)，使插入或缺失點(diǎn)以下的DNA編碼框架全部改變。 2）片斷突變：即在DNA編碼序列中插入或缺失某些堿基對(duì)的片斷。*DNA修復(fù)系統(tǒng)： 光修復(fù)；切除修復(fù)； 復(fù)制后修復(fù)。第10頁(yè)/共20頁(yè)第11頁(yè)/共20頁(yè)第11頁(yè)/共20頁(yè)第12頁(yè)/共20頁(yè)第12頁(yè)/共20頁(yè)第13頁(yè)/共20頁(yè)第13頁(yè)/共20頁(yè)第14頁(yè)/共20頁(yè)第14頁(yè)/共20頁(yè)第15頁(yè)/共20頁(yè)第15頁(yè)/共20頁(yè)第16頁(yè)/共20頁(yè)第16頁(yè)/共20頁(yè)第17頁(yè)/共20頁(yè)第