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文檔簡介

1、會計學1基因突變與疾病基因突變與疾病第1頁/共20頁第1頁/共20頁第2頁/共20頁 第2頁/共20頁第3頁/共20頁4.缺失性和插入性突變(deletional and insertionar mutation) 即核苷酸數(shù)目改變的基因突變。5.突變基因(multant gene) 基因突變后在原有位置上 出現(xiàn)的新基因。*基因突變的后果 生殖細胞基因突變 受精卵 將突變的遺傳信息傳給下一 代(代代相傳) ,即遺傳性疾病。 體細胞基因突變 分裂 局部形成突變細胞群（腫瘤）。第3頁/共20頁第4頁/共20頁第4頁/共20頁第5頁/共20頁堿基類似物 : 如5-BU A T 5-BU A 5-BU

2、 A A T 5-BU 5-BU(烯醇式) (酮式) G G C 堿基類似物5-BU引起DNA堿基改變示意圖 其他化學誘變劑: 羥胺、亞硝酸鹽等 第5頁/共20頁第6頁/共20頁 常見化學誘變劑起基因突變的機制 誘變劑 作用機制 DNA分子改變烷化劑 C-G CH3 C G-CH3 G-C T-A堿基類似物（5-BU） G 5-BU A-T G-C羥胺類（NH2OH） C A C-G A-T亞硝酸鹽（NO2） C U G-C A-T （3）生物因素 如：病毒、真菌、細菌等第6頁/共20頁第7頁/共20頁第7頁/共20頁第8頁/共20頁第8頁/共20頁第9頁/共20頁 2）錯義突變：指堿基置換后

3、的密碼子為另一種氨基酸的編碼，導致氨基酸組成發(fā)生改變，產生異常的蛋白質。 3）無義突變：指堿基置換后，使原來編碼某一個氨基酸的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，多肽鏈合成提前終止，蛋白質失去活性。 4）終止密碼突變：指堿基置換后使原密碼子變成編碼某一個氨基酸的密碼子，從而形成延長的異常多肽鏈。（2）堿基插入性和缺失性突變 第9頁/共20頁第10頁/共20頁 1）移碼突變：即在DNA編碼序列中插入或缺失一個或幾個堿基對，使插入或缺失點以下的DNA編碼框架全部改變。 2）片斷突變：即在DNA編碼序列中插入或缺失某些堿基對的片斷。*DNA修復系統(tǒng)： 光修復；切除修復； 復制后修復。第10頁/共20頁第11頁/共20頁第11頁/共20頁第12頁/共20頁第12頁/共20頁第13頁/共20頁第13頁/共20頁第14頁/共20頁第14頁/共20頁第15頁/共20頁第15頁/共20頁第16頁/共20頁第16頁/共20頁第17頁/共20頁第

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