瑞特綜合征學(xué)習(xí)教案

1、會(huì)計(jì)學(xué)1瑞特綜合征瑞特綜合征第一頁(yè)，共26頁(yè)。小組(xioz)人員：第1頁(yè)/共26頁(yè)第二頁(yè)，共26頁(yè)。第2頁(yè)/共26頁(yè)第三頁(yè)，共26頁(yè)。瑞特綜合征又叫反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎，是一種發(fā)生于某些特定部位（如腸道和泌尿生殖道）感染之后而出現(xiàn)的關(guān)節(jié)炎。早在1916年，Hansreiter報(bào)告在普魯士軍隊(duì)中，患關(guān)節(jié)炎、非淋球菌尿道炎、結(jié)合膜炎3癥的病例，后來稱為Reiter綜合征（具有典型尿道炎、結(jié)膜炎和關(guān)節(jié)炎三聯(lián)征者）.1969年，Ahvonen提出反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎的概念，并延用至今。隨著人們對(duì)本病進(jìn)行的一系列的臨床及實(shí)驗(yàn)室研究(ynji)證實(shí)，目前認(rèn)為，反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎是一種繼發(fā)于身體其它部位感染后出現(xiàn)的急性非化膿性

2、關(guān)節(jié)炎。另外瑞特綜合征是一種復(fù)雜的行為動(dòng)作方面的神經(jīng)性疾病，也是一種性染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，好發(fā)于女童，發(fā)病率約為1/10,0001/23,000，此病癥是因X染色體（Xq28）上的MECP2基因缺陷導(dǎo)致。第3頁(yè)/共26頁(yè)第四頁(yè)，共26頁(yè)。瑞特綜合征癥狀(zhngzhung)患者出現(xiàn)類似自閉癥的行為、運(yùn)動(dòng)控制能力的喪失(sngsh)、呼吸不規(guī)律以及骨骼問題，通常在18個(gè)月后才表現(xiàn)出明顯的癥狀。還有以下臨床表現(xiàn)：第4頁(yè)/共26頁(yè)第五頁(yè)，共26頁(yè)。全身(qun shn)癥狀心臟(xnzng)表現(xiàn)皮膚黏膜(ninm)表現(xiàn)關(guān)節(jié)炎炎癥泌尿生殖道眼部癥狀第5頁(yè)/共26頁(yè)第六頁(yè)，共26頁(yè)。第6頁(yè)/共

3、26頁(yè)第七頁(yè)，共26頁(yè)。第7頁(yè)/共26頁(yè)第八頁(yè)，共26頁(yè)。第8頁(yè)/共26頁(yè)第九頁(yè)，共26頁(yè)。第9頁(yè)/共26頁(yè)第十頁(yè)，共26頁(yè)。第10頁(yè)/共26頁(yè)第十一頁(yè)，共26頁(yè)。第11頁(yè)/共26頁(yè)第十二頁(yè)，共26頁(yè)。第12頁(yè)/共26頁(yè)第十三頁(yè)，共26頁(yè)。反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎的發(fā)病與感染、遺傳標(biāo)記(HLA-B27)和免疫(miny)失調(diào)有關(guān)。引起反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎的常見病原微生物包括腸道、泌尿生殖道、咽部及呼吸道感染菌群，甚至病毒、衣原體及原蟲等。這些微生物大多數(shù)為革蘭染色陰性，具有粘附黏膜表面侵入宿主細(xì)胞的特性。研究發(fā)現(xiàn)，許多反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎患者的滑膜和滑膜白細(xì)胞內(nèi)可檢測(cè)到沙眼衣原體的DNA和RNA，及志賀桿菌的抗原成分。而

4、衣原體熱休克蛋白(HSP）、耶爾森菌熱休克蛋白-60 及其多肽片段均可誘導(dǎo)反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎患者T細(xì)胞增殖。這些發(fā)現(xiàn)提示，患者外周血中的T細(xì)胞可能受到上述細(xì)菌的抗原成分的誘導(dǎo)而導(dǎo)致發(fā)病。與此同時(shí)，近期大量研究證明乙型溶血性鏈球菌感染與反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎的發(fā)病也密切相關(guān)，乙型溶血性鏈球菌感染是反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎的另一個(gè)常見原因。反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎的發(fā)病還與HLA-B27有密切的相關(guān)性，腸道及泌尿生殖道感染引起的反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎多與易感基因HLA-B27 有關(guān)，而鏈球菌、病毒、螺旋體導(dǎo)致的反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎一般無HLA-B27 因素參與。在關(guān)節(jié)炎病人中存在針對(duì)HLA-B27與細(xì)菌多肽復(fù)合物的免疫(miny)反應(yīng)而致病。在反應(yīng)性關(guān)節(jié)

5、炎患者，用分支桿菌熱休克蛋白-65基因，或從相對(duì)應(yīng)的熱休克蛋白序列得到的多肽轉(zhuǎn)染HLA-B27細(xì)胞，在其血清中可發(fā)現(xiàn)針對(duì)該細(xì)胞的特異性抗體。第13頁(yè)/共26頁(yè)第十四頁(yè)，共26頁(yè)。第14頁(yè)/共26頁(yè)第十五頁(yè)，共26頁(yè)。 疾病診斷 反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎需同多種風(fēng)濕性疾病。如急性風(fēng)濕熱、痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎和脊柱關(guān)節(jié)炎的其他(qt)類型(銀屑病關(guān)節(jié)炎、強(qiáng)直性脊柱炎、腸病性關(guān)節(jié)炎等)相鑒別。但最重要的是排除細(xì)菌性關(guān)節(jié)炎。第15頁(yè)/共26頁(yè)第十六頁(yè)，共26頁(yè)。第16頁(yè)/共26頁(yè)第十七頁(yè)，共26頁(yè)。第17頁(yè)/共26頁(yè)第十八頁(yè)，共26頁(yè)。第18頁(yè)/共26頁(yè)第十九頁(yè)，共26頁(yè)。第19頁(yè)/共26頁(yè)第二十頁(yè)，共26頁(yè)。第20頁(yè)/共26頁(yè)第二十一頁(yè)，共26頁(yè)。第21頁(yè)/共26頁(yè)第二十二頁(yè)，共26頁(yè)。