醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題庫(kù)與解析

1、緒論 一、單選題1、遺傳病最基本的特征是（   ）A.先天性：許多遺傳病都是先天性疾病，但不是所有遺傳病都是先天性疾病B.家族性：許多遺傳病都是家族性疾病，但不是所有遺傳病都是家族性疾病C.遺傳物質(zhì)改變：正確，遺傳物質(zhì)改變可發(fā)生在生殖細(xì)胞和體細(xì)胞D.罕見(jiàn)性：?jiǎn)位虿∫话爿^為罕見(jiàn)，但多基因?。ㄈ绺哐獕旱瘸Ｒ?jiàn)疾?。┓浅３Ｒ?jiàn)E.不治之癥：不選考核點(diǎn)：遺傳病的概念2、有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因?yàn)椋?#160;  ）A該遺傳病是體細(xì)胞遺傳?。赫_，發(fā)生在體細(xì)胞的突變基因或畸變的染色體（如腫瘤細(xì)胞）是不能傳遞給下一代的B. 該遺傳

2、病是線粒體?。壕€粒體突變可發(fā)生在生殖細(xì)胞（卵細(xì)胞），且可通過(guò)母親傳遞給后代C. 該病是性連鎖遺傳?。盒赃B鎖病為單基因病，并且是由發(fā)生在生殖細(xì)胞的基因突變所致D. 該遺傳病具有傳染性：遺傳病一般不具傳染性，即不會(huì)累及到無(wú)血緣關(guān)系的個(gè)體E. 以上都不是考核點(diǎn)：發(fā)生在生殖細(xì)胞和體細(xì)胞遺傳病的區(qū)別3、下列發(fā)病率最高的遺傳病是（   ）A單基因?。翰》N數(shù)多（有數(shù)千種），但發(fā)病率低（群體發(fā)病率約4%-8%）B多基因?。褐饕且恍┏Ｒ?jiàn)復(fù)雜疾?。ㄈ绺哐獕?、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心臟病等）。病種數(shù)少（100多種），但發(fā)病率

3、最高（群體發(fā)病率約15%-20%）C染色體?。喝旧w畸變發(fā)生頻率較高，但胎兒通常在孕早期流產(chǎn)，新生兒發(fā)生率5左右，已報(bào)道100多種染色體綜合征D線粒體病：病種數(shù)少（已知有100多種疾病與線粒體基因組突變有關(guān)），發(fā)病率很低E不能確定：不選考核點(diǎn)：各類(lèi)遺傳病的發(fā)病率差異4、種類(lèi)最多的遺傳病是（   ）A單基因病：盡管發(fā)病率較低，但種類(lèi)最多B多基因病：盡管發(fā)病率較高，但種類(lèi)少（已知的僅100多種）C染色體病：已報(bào)道病例類(lèi)型（100多種染色體畸變所致綜合征）遠(yuǎn)少于單基因病D體細(xì)胞遺傳病   主要是腫瘤，但種類(lèi)遠(yuǎn)少于單基因病E線粒體?。悍N類(lèi)遠(yuǎn)少

4、于和基因組異常導(dǎo)致的單基因病考核點(diǎn)：遺傳病的類(lèi)型與發(fā)病率5、有關(guān)遺傳病不正確的說(shuō)法是(   )A遺傳病是一種先天性疾?。翰⒎撬械倪z傳病都是先天性疾病，錯(cuò)誤，應(yīng)選。許多遺傳病并非出生時(shí)即表現(xiàn)出臨床癥狀，如原發(fā)性血色病是一種鐵代謝障礙疾病，但鐵要積存到一定量才發(fā)病，80病例發(fā)病年齡在40歲以上；又如多基因病中的精神分裂癥也是如此B遺傳病具有家族聚集的特征：正確，不選C先天性疾病不一定都是遺傳?。赫_，不選。許多遺傳病在出生后即可見(jiàn)到，因此大多數(shù)先天性疾病實(shí)際上是遺傳病，但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的，如風(fēng)疹病毒感染引起的某些先天性心臟病，藥物引起的畸形等。D遺

5、傳病的發(fā)生必定涉及DNA序列的改變：正確，不選。甚至包括染色體畸變也會(huì)涉及到基因改變E家族性疾病不一定都是遺傳?。赫_，不選。家族性疾病是指一個(gè)家族中有兩個(gè)或以上成員患病，即表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。盡管大多數(shù)遺傳病表現(xiàn)為家族性，但并非所有家族性疾病都是遺傳病，如飲食中缺乏維生素A可使一家多個(gè)成員患夜盲癥（環(huán)境因素所致）。考核點(diǎn)：遺傳病的概念；遺傳病與家族性疾病和先天性疾病的區(qū)別和聯(lián)系6、乙型肝炎發(fā)?。?#160; ）A僅受遺傳因素控制B. 主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C. 以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D. 以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E僅

6、受環(huán)境因素影響解析：除外傷外，幾乎所有疾病發(fā)生均與遺傳因素有關(guān)，只是傳染性疾病發(fā)生中環(huán)境因素所起作用更大?？己它c(diǎn)：遺傳和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的作用7、下列哪種病不是遺傳?。?#160;  ）A.白化病:單基因病B. Down綜合征：最常見(jiàn)的染色體病  C.精神分裂癥：一種常見(jiàn)的多基因遺傳病 D.壞血病：一種家族性疾病，由環(huán)境因素導(dǎo)致，不是遺傳病   E.線粒體?。哼z傳病，由細(xì)胞質(zhì)中線粒體基因組突變所致，呈母系遺傳考核點(diǎn)：遺傳病和家族性疾病的區(qū)別和聯(lián)系8、關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說(shuō)法是正確的（ 

7、; ）A.先天性疾病一定是遺傳性疾病B.家族性疾病都是遺傳性疾病C.大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病，且往往表現(xiàn)為家族性疾病D.遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遺傳性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病解析：家族性和先天性是遺傳病的特點(diǎn)之一，但注意：遺傳病和家族性疾病兩者不能完全劃等號(hào)；同樣，遺傳病和先天性疾病也不能完全劃等號(hào)（理由見(jiàn)單選題5）?？己它c(diǎn)：家族性疾病、先天性疾病和遺傳病的區(qū)別和聯(lián)系9、完全由環(huán)境因素決定發(fā)病的疾病是（  ）A.乙型肝炎：傳染性疾病發(fā)病是以環(huán)境因素為主，遺傳因素為輔（個(gè)體對(duì)疾病的易感性是由由遺傳因素即遺傳背景決定的）B.抑郁癥：可以看

8、成一種多基因病C.高血壓：多基因病D.外傷：正確，其發(fā)生基本看不到遺傳因素的作用。但必須指出的是，盡管外傷的發(fā)生與遺傳無(wú)關(guān)，但在外傷的恢復(fù)過(guò)程中也與遺傳有關(guān)E.腫瘤：體細(xì)胞遺傳病，其發(fā)生與環(huán)境因素有關(guān)，但也涉及到個(gè)體對(duì)腫瘤的易感性（遺傳因素）考核點(diǎn)：遺傳和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的作用10、哪些人是你的二級(jí)親屬（     ）A父母：一級(jí)親屬，親緣系數(shù)為1/2B.子女：一級(jí)親屬，親緣系數(shù)為1/2C.外祖父母：二級(jí)親屬，親緣系數(shù)為1/4D.曾祖父母：三級(jí)親屬，親緣系數(shù)為1/8E.表兄弟姐妹：三級(jí)親屬，親緣系數(shù)為1/4考核點(diǎn)：親屬級(jí)別與親緣系數(shù)11、美國(guó)

9、白種人冠心病發(fā)病率較當(dāng)?shù)厝A人高，由此判斷其發(fā)病與遺傳因素有關(guān)，得此結(jié)論是基于（   ）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究方法A群體普查法B雙生子法C種族差異比較法:不同種族遺傳背景不同，通過(guò)比較生活在同一地區(qū)（排除環(huán)境因素不同導(dǎo)致的干擾）不同種族某種疾病的發(fā)病率差異，從而可判定其是否有遺傳因素的參與D疾病組分分析法E伴隨性狀研究法考核點(diǎn)：判定一種疾病是否有遺傳因素參與的基本方法12、O型血型者十二指腸潰瘍發(fā)病率較其他血型高30%-40%，由此判斷其發(fā)病與遺傳因素有關(guān)，得此結(jié)論是基于（     ）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究方法A伴隨性狀研究法：如果

10、某一疾病經(jīng)常伴隨另一已經(jīng)確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)，則說(shuō)明該病和遺傳有關(guān)。性狀的伴隨出現(xiàn)可以是由于基因連鎖，即兩個(gè)基因座位于同一條染色體上；也可以是由于關(guān)聯(lián)，即兩種遺傳上無(wú)關(guān)的性狀非隨機(jī)地同時(shí)出現(xiàn)B基因分析法C疾病組分分析法D系譜分析法：主要用于在已經(jīng)確定為遺傳病基礎(chǔ)上來(lái)判定遺傳方式E群體篩查法考核點(diǎn)：判定一種疾病是否有遺傳因素參與的基本方法13、用比較發(fā)病的一致性的差異來(lái)估計(jì)某種疾病是否有遺傳基礎(chǔ)，通常采用的方法是（  ）A群體普查法B雙生子法：通過(guò)比較同卵雙生子和異卵雙生子中某一性狀發(fā)生的一致性，可以估計(jì)該性狀發(fā)生中遺傳因素所起作用的大小，一般用發(fā)病一致率來(lái)表示，若同卵雙生子

11、發(fā)病一致率越高，且比異卵雙生子發(fā)病一致率高的越多，則說(shuō)明遺傳因素所起作用越大C種族差異比較法D疾病組分分析法E伴隨性狀研究法考核點(diǎn)：判定一種疾病是否有遺傳因素參與的基本方法14、下列哪種性狀或疾病與遺傳因素關(guān)系最大（    ）A血壓：同卵雙生子發(fā)病一致率63%、異卵雙生子36%B脈搏：同卵雙生子發(fā)病一致率56%、異卵雙生子34%C麻疹：同卵雙生子發(fā)病一致率95%、異卵雙生子87%D原發(fā)性癲癇：同卵雙生子發(fā)病一致率61%、異卵雙生子9%：正確，理由見(jiàn)單選題第13題E酒癮：同卵雙生子發(fā)病一致率100%、異卵雙生子86%考核點(diǎn)：判定一種疾病是否有遺傳因素參與的基本方法1

12、5、對(duì)一些發(fā)病機(jī)理不清的復(fù)雜疾病，要研究其遺傳基礎(chǔ)可采取的方法是（   ）A群體普查法B雙生子法C種族差異比較法D疾病組分分析法：對(duì)待比較復(fù)雜的疾病，特別是其發(fā)病機(jī)制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遺傳因素，可以將疾病“拆開(kāi)”來(lái)對(duì)其某一發(fā)病環(huán)節(jié)（組分）進(jìn)行單獨(dú)的遺傳學(xué)研究。這種研究方法又稱(chēng)為亞臨床標(biāo)記研究。如果證明所研究的疾病組分受遺傳控制，則可認(rèn)為這種疾病也有遺傳因素控制。E伴隨性狀研究法考核點(diǎn)：判定一種疾病是否有遺傳因素參與的基本方法二、多選題1、關(guān)于遺傳病，下列說(shuō)法正確的有（     ）A由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾

13、病B在上下代之間垂直傳遞C遺傳病的發(fā)生與環(huán)境因素?zé)o關(guān)：除單基因病外，幾乎所有疾病發(fā)生均和環(huán)境因素有關(guān)D. 在世代間進(jìn)行傳遞的不是表型，而是異常改變的遺傳物質(zhì)E. 終生攜帶疾病相關(guān)基因考核點(diǎn)：遺傳病的概念2、遺傳病的特征多表現(xiàn)為(    )A家族性：盡管遺傳病不一定都是家族性疾病，但題干是“多表現(xiàn)為”，故應(yīng)選B. 先天性：盡管遺傳病不一定都是先天性疾病，但題干是“多表現(xiàn)為”，故應(yīng)選C. 傳染性：遺傳病在家系中垂直傳遞，不會(huì)累及到無(wú)血緣關(guān)系個(gè)體，故無(wú)傳染性D不累及非血緣關(guān)系者：正確，這是與傳染性疾病的根本區(qū)別E. 同卵

14、雙生率高于異卵雙生率：正確，應(yīng)選考核點(diǎn)：遺傳病的特點(diǎn)3、判斷是否是遺傳病的指標(biāo)為（   ）A患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而下降：親屬級(jí)別越低，說(shuō)明患者與其血緣關(guān)系越遠(yuǎn)B患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而升高C患者親屬發(fā)病率不隨親屬級(jí)別變化而變化D患者家族成員發(fā)病率高于一般群體：正確，應(yīng)選E患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬：正確，應(yīng)選考核點(diǎn)：群體普查法的基本思想4、下列哪些病不遵從孟德?tīng)柺竭z傳(    )A地中海貧血：?jiǎn)位虿。厦系聽(tīng)柗蛛x律，不選B. Leber遺傳性視神經(jīng)?。罕静榫€粒體遺傳病，表現(xiàn)為母系遺傳，不符合孟德?tīng)柗?/p>

15、離律，應(yīng)選C. 胃癌：體細(xì)胞遺傳病，不符合孟德?tīng)柗蛛x律，應(yīng)選D帕金森?。憾嗷虿?，不符合孟德?tīng)柗蛛x律，應(yīng)選ETurner綜合征：染色體病，不符合孟德?tīng)柗蛛x律，應(yīng)選解析：只有單基因病的性狀和基因是共分離的，其傳遞方式符合孟德?tīng)柗蛛x律。5、由遺傳和環(huán)境因素共同作用決定發(fā)病的包括（   ）A白化?。?jiǎn)位虿。浒l(fā)病受遺傳因素作用B冠心病：多基因病，發(fā)病受遺傳和環(huán)境因素共同作用C艾滋?。簜魅拘约膊?，發(fā)病也受遺傳和環(huán)境因素共同作用，只是環(huán)境因素作用更大D精神分裂癥：多基因病，發(fā)病受遺傳和環(huán)境因素共同作用E惡性腫瘤：腫瘤發(fā)病受遺傳和環(huán)境因素共同作用考核點(diǎn)：遺傳和環(huán)境

16、因素在疾病發(fā)生中的作用。6、下列哪些疾病可能不是家族性疾?。?#160;  ）A常染色體顯性遺傳病  BX-連鎖隱性遺傳病C多基因病：許多多基因病存在家族聚集現(xiàn)象D染色體?。喝旧w病一般是雙親表型和染色體均正常，即大多是新發(fā)生的（散發(fā)），即雙親之一在形成配子過(guò)程中發(fā)生了染色體畸變E常染色體隱性遺傳?。涸谧杂苫榕淙巳海ㄈ绱蟪鞘校?，許多常隱病也是散發(fā)的，原因是雙親同為攜帶者（Aa）的概率非常低，但近親婚配時(shí)常隱往往具有家族性（因?yàn)樗麄冇泄餐嫦?，同為攜帶者機(jī)率高）考核點(diǎn)：遺傳病和家族性疾病的區(qū)別和聯(lián)系。7、下列哪些遺傳病不是先天性疾病（  

17、; ）A甲型血友?。合忍煨赃z傳病BHuntington舞蹈?。哼t發(fā)性神經(jīng)肌肉性單基因病C強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良：遲發(fā)性神經(jīng)肌肉性單基因病D糖尿?。哼t發(fā)性多基因病E白化?。合忍煨赃z傳病考核點(diǎn)：遺傳病和先天性疾病的區(qū)別和聯(lián)系。染色體畸變與染色體病一、單選題1、人類(lèi)染色體不包括（  ）A中央著絲粒染色體：包括人類(lèi)1、3、16、19和20號(hào)染色體B亞中著絲粒染色體：人類(lèi)染色體中數(shù)目最多的一類(lèi)C近端著絲粒染色體：包括人類(lèi)13、14、15、21、22及Y染色體D端著絲粒染色體：人類(lèi)無(wú)該類(lèi)染色體，只存在于某些其它物種E性染色體：包括人類(lèi)X、Y染色體考核點(diǎn)：人類(lèi)染色體基礎(chǔ)知識(shí)2、能使外周血淋巴細(xì)

18、胞重新分裂的物質(zhì)是（   ）A吉姆薩：在染色體制備時(shí)用于染色體著色BKCL：在染色體制備時(shí)用于低滲處理細(xì)胞C秋水仙素：在染色體制備時(shí)用于抑制紡錘絲的形成，使細(xì)胞停留在有絲分裂中期D植物凝集素：在染色體制備時(shí)使細(xì)胞返幼重新進(jìn)入有絲分裂E小牛血清：細(xì)胞培養(yǎng)的營(yíng)養(yǎng)組分3、目前臨床上最常用的顯帶技術(shù)是（  ）AQ帶     B.G帶     C.高分辨顯帶     D.FISH     E.R帶解析：Q帶是最早出現(xiàn)

19、的染色體顯帶技術(shù)，但由于采用熒光染料染色，標(biāo)本不能長(zhǎng)期保存，且只能在熒光顯微鏡下觀察，故應(yīng)用局限性大；高分辨顯帶盡管分辨率高于G顯帶，對(duì)操作人員技術(shù)要求高，故目前使用高分辨顯帶的醫(yī)院仍然有限；FISH是熒光原位雜交的英文縮寫(xiě)，F(xiàn)ISH可同時(shí)檢測(cè)多種染色體畸變，但技術(shù)要求高，且為靶向診斷（不能檢測(cè)未知畸變），故目前應(yīng)用受到限制；R顯帶帶型與G帶相反，通常用在染色體末端缺失的研究。4、定義一個(gè)特定染色體帶時(shí)，下列（  ）是不必要的A.染色體號(hào)   B.臂的符號(hào)   C.區(qū)的序號(hào)   D.帶的序號(hào)  

20、 E.染色體所屬組號(hào)解析：描述一特定帶時(shí)需要寫(xiě)明4個(gè)內(nèi)容：染色體序號(hào)；臂的符號(hào)；區(qū)的序號(hào)；帶的序號(hào)。這些內(nèi)容需要連續(xù)列出，中間不能有空格和間斷。例如：1q21表示第1號(hào)染色體，長(zhǎng)臂，區(qū)，1帶。因此，染色體所屬組號(hào)是不必要的。5、關(guān)于X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶3亞帶1次亞帶的描述，正確的是（   ）A.Xq273.1   B.Xq27.3.1   C.Xq27.31   D.Xq2.7.3.1   E.Xq2.73.1解析：高分辨顯帶的命名方法是在原來(lái)帶名之后加小數(shù)點(diǎn)“”，然后依次寫(xiě)

21、新的編號(hào)，稱(chēng)為亞帶。如果亞帶又再細(xì)分為次亞帶，則可在亞帶編號(hào)之后加以新編號(hào)，但不再另加小數(shù)點(diǎn)。如Xq27.3再細(xì)分時(shí)，則寫(xiě)為Xq27.31。考核點(diǎn)：染色體區(qū)帶描述的方法6、四倍體的形成原因可能是（   ）A雙雌受精：三倍體形成的原因之一B雙雄受精：三倍體形成的原因之一C核內(nèi)復(fù)制：正確，應(yīng)選。是指在一次細(xì)胞分裂時(shí)，染色體復(fù)制了2次，從而導(dǎo)致4倍體形成D染色體不對(duì)等交換：染色體片段重復(fù)和缺失發(fā)生的原因之一（屬于結(jié)構(gòu)畸變）E染色體不分離：是導(dǎo)致染色體非整倍性改變（尤其是三體和單體）的主要原因7、如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（  ）A.單倍體

22、   B.三倍體   C.單體型   D.三體型   E.部分三體型解析：如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成三體型，也即是說(shuō)該細(xì)胞內(nèi)含有47條染色體，必須指出的是，三體型也屬于超二倍體的一種形式。而部分三體型是一種結(jié)構(gòu)畸變，指該二倍體細(xì)胞內(nèi)某號(hào)染色體的某一節(jié)段多了一部分8、單體型個(gè)體的體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目是（   ）A.23       B.24     

23、 C.45      D.46      E.47  解析：題干所指的是體細(xì)胞，故首先排除A、B，單體是一種亞二倍體的特殊形式，指細(xì)胞內(nèi)缺少了某一條染色體（45條），D是正常二倍體，E是三體，故只有C正確。9、某種人類(lèi)腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱(chēng)為（  ）A.二倍體   B.亞二倍體   C.超二倍體   D.亞三倍體   E.多異倍體解析：93條染色體超過(guò)四倍體的染

24、色體數(shù)目（92條），但比5倍體少（115條），屬于非整倍性改變，稱(chēng)多異倍體10、染色體非整倍性改變的機(jī)制可能是（  ）A染色體斷裂及斷裂之后的異常重排：結(jié)構(gòu)畸變的機(jī)制B染色體易位：屬于結(jié)構(gòu)畸變C染色體倒位：屬于結(jié)構(gòu)畸變D染色體不分離：正確，應(yīng)選。非整倍性改變的機(jī)制包括染色體不分離和染色體丟失，其中又以染色體在細(xì)胞分裂時(shí)不分離最為常見(jiàn)E染色體核內(nèi)復(fù)制：四倍體發(fā)生的機(jī)制，屬于染色體數(shù)目畸變中的整倍性改變考核點(diǎn)：非整倍性改變的機(jī)制11、染色體不分離（  ）A只是指姐妹染色單體不分離B. 只是指同源染色體不分離C只發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中D只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中E是指姐妹染色

25、單體或同源染色體不分離解析：染色體不分離是導(dǎo)致染色體非整倍性改變（尤其是三體和單體）的主要原因。不分離既可發(fā)生在減數(shù)分裂（包括第一、二次減數(shù)分裂），也可發(fā)生在有絲分裂（導(dǎo)致嵌合體出現(xiàn)）。選項(xiàng)A的含義是：只是第二次減數(shù)分裂和有絲分裂中染色體不分離；選項(xiàng)B的含義是：只發(fā)生在第一次減數(shù)分裂；選項(xiàng)C、D肯定不正確；選項(xiàng)E的含義是：指姐妹染色單體不分離即有絲分裂和第二次減數(shù)分裂，同源染色體不分離即指第一次減數(shù)分裂?？己它c(diǎn)：非整倍性改變的機(jī)制12、人類(lèi)精子發(fā)生的過(guò)程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了某號(hào)同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成（  ）A一個(gè)異常性細(xì)胞B兩個(gè)異常性細(xì)

26、胞C三個(gè)異常性細(xì)胞D四個(gè)異常性細(xì)胞E正常的性細(xì)胞解析：如果第一次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了某號(hào)同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則可形成4個(gè)異常配子(共2種)，其中一種染色體數(shù)目為n+1，另一種為n-1，與正常配子（n）受精后要么形成三體(2n+1)，要么形成單體(2n-1)。若第一次減數(shù)分裂正常，第二次發(fā)生某號(hào)染色體（姐妹染色單體）不分離，則可形成4個(gè)可能的配子，其中2個(gè)正常（n），一個(gè)為n+1，另一個(gè)為n-1。因此，與正常配子（n）受精后1/2可能性正常(2n)，1/4三體(2n+1)，1/4單體(2n-1)?？己它c(diǎn)：非整倍性改變的機(jī)制。13、第二次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離的結(jié)果是（&

27、#160;  ）A產(chǎn)生（n1）和（n1）兩種類(lèi)型的配子：錯(cuò)誤，這是第一次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離的結(jié)果，理由見(jiàn)單選題第12題B. 只產(chǎn)生（n1）型的配子：不正確，理由見(jiàn)單選題第12題C只產(chǎn)生（n1）型的配子：不正確，理由見(jiàn)單選題第12題D產(chǎn)生的配子均正常：不正確，理由見(jiàn)單選題第12題E產(chǎn)生n、（n1）和（n1）三種類(lèi)型的配子：第二次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離理論上可形成4個(gè)配子，2個(gè)正常（n），一個(gè)為n1，另一個(gè)為n1。考核點(diǎn)：非整倍性改變的機(jī)制。14、減數(shù)分裂時(shí)某號(hào)染色體不分離的結(jié)果是（    ）A產(chǎn)生（n1）和（n1）兩種類(lèi)型的配子：應(yīng)

28、是第一次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離的結(jié)果B只產(chǎn)生（n1）型的配子：不正確，理由見(jiàn)單選題第12題C只產(chǎn)生（n1）型的配子：不正確，理由見(jiàn)單選題第12題D產(chǎn)生的配子都是正常的：不正確，理由見(jiàn)單選題第12題E產(chǎn)生n、（n1）和（n1）三種類(lèi)型的配子：第一次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離可形成（n1）和（n1）兩種類(lèi)型的配子；第二次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離可形成n、（n1）和（n1）三種類(lèi)型的配子；題干問(wèn)的是“減數(shù)分裂時(shí)某號(hào)染色體不分離的結(jié)果”，未說(shuō)是第一還是第二次，故應(yīng)選。考核點(diǎn)：非整倍性改變的機(jī)制。15、嵌合體形成的原因可能是（  ）A.卵裂過(guò)程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)：卵裂是有絲分裂，無(wú)減數(shù)分裂

29、時(shí)的同源染色體配對(duì)現(xiàn)象B.卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離：卵裂是有絲分裂，無(wú)減數(shù)分裂時(shí)的同源染色體聯(lián)會(huì)現(xiàn)象C.生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失：生殖細(xì)胞形成過(guò)程中不能形成嵌合體D.生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離：生殖細(xì)胞形成過(guò)程中不能形成嵌合體E.卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體不分離或丟失：正確，卵裂屬于有絲分裂，發(fā)生姐妹染色單體不分離或丟失即可形成嵌合體，故應(yīng)選16、嵌合體的產(chǎn)生通常發(fā)生在（    ）階段A.第一次減數(shù)分裂：減數(shù)分裂不能形成嵌合體B.第二次減數(shù)分裂：減數(shù)分裂不能形成嵌合體C.受精卵有絲分裂：正確D.初級(jí)卵母細(xì)胞有絲分裂：一般不形成嵌合

30、體E.次級(jí)卵母細(xì)胞有絲分裂：一般不形成嵌合體17、染色體不分離發(fā)生在第一次卵裂，則形成的嵌合體具有的細(xì)胞系的理論數(shù)目是（  ）A.1個(gè)   B.2個(gè)   C.3個(gè)   D.4個(gè)   E.3個(gè)或4個(gè)解析：若發(fā)生在第一次卵裂，則理論上只能形成“47、45”兩種細(xì)胞，故選B。18、在胚胎發(fā)育過(guò)程中，染色體不分離發(fā)生得越晚（    ）A.正常二倍體細(xì)胞系的比例越小    B.異常細(xì)胞系的比例越大   C.個(gè)體病情越

31、重  D.形成的嵌合體細(xì)胞系種類(lèi)越多    E.正常二倍體細(xì)胞系的比例越大解析：在胚胎發(fā)育過(guò)程中，染色體不分離發(fā)生得越晚，則該胎兒正常二倍體細(xì)胞系的比例越大，個(gè)體病情越輕，故選E。19、46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個(gè)體產(chǎn)生的原因?yàn)椋?#160;  ）A減數(shù)分裂后期染色體不分離：嵌合體只發(fā)生在有絲分裂B減數(shù)分裂后期染色體不分離：嵌合體只發(fā)生在有絲分裂C有絲分裂染色體丟失：染色體丟失一般不形成“47”的核型細(xì)胞D第一次卵裂染色體不分離：只能形成“45”和“47”兩種核型細(xì)胞E第二次或之后卵裂染色體不分離：正確，可形成4

32、6/47/45三種細(xì)胞系考核點(diǎn)：非整倍性改變的機(jī)制。20、含有三個(gè)細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的（  ）A減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時(shí)染色體不分離：減數(shù)分裂不能形成嵌合體B減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時(shí)染色體不分離：減數(shù)分裂不能形成嵌合體C受精卵第一次卵裂時(shí)染色體不分離：只能形成“45”和“47”兩種D受精卵第二次卵裂或之后染色體不分離：正確，應(yīng)選E受精卵第二次卵裂之后染色體丟失：一般形成“45”和“46”兩種21、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（   ）A.姐妹染色單體不對(duì)等交換（SCE）:不對(duì)等SCE僅僅是染色體重復(fù)和缺失發(fā)生的原因之一B.染色體核內(nèi)復(fù)制：數(shù)目畸

33、變中四倍體形成的機(jī)制C.染色體不分離：數(shù)目畸變中非整倍性改變機(jī)制D.染色體斷裂及斷裂后的異常重排：正確E.染色體丟失：染色體部分丟失是缺失，屬于結(jié)構(gòu)畸變；而整個(gè)染色體的丟失則是數(shù)目畸變中的非整倍性改變22、46，XY，t（2；5）（q11；q31）描述的染色體結(jié)構(gòu)畸變是一種（  ）A. 中間缺失B. 相互易位：正確，該核型描述表示2號(hào)染色體長(zhǎng)臂1區(qū)1帶以遠(yuǎn)的片段和5號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)1帶以遠(yuǎn)的片段發(fā)生了交換C. 臂內(nèi)倒位D. 插入易位E. 重復(fù)23、46，XY，del（1）（q21q23）描述的染色體結(jié)構(gòu)畸變是一種（ 

34、0; ）A. 中間缺失：正確，該核型描述表示1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶和2區(qū)3帶分別發(fā)生斷裂，兩斷裂點(diǎn)之間的片段丟失B. 臂內(nèi)倒位C. 末端缺失D. 插入易位E. 臂間倒位24、1號(hào)染色體q21帶和 q31帶斷裂后中間缺失的繁式為（    ）A. 46，XX，del（1）（pterq21：q21q31）B. 46，XX，del（1）（pterq21：p31qter）C. 46，XX，del（1）（pterq31：q21qter）D. 46，XX，del（1）（pterq21：q3

35、1qter）：正確E. 46，XX，del（1）（pterp31：q21qter）   25、1號(hào)染色體q21帶和5號(hào)染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點(diǎn)以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接，其繁式為（  ）A. 46，XX，t（1；5）（1pter1p21：5q315pter；5pter5q31：1p211pter）B. 46，XX，t（1；5）（1pter1q21：5 q315qter；5pter5q31：1q211qter）：正確C. 46，XX，t（1；5）（1pter1q21：5q315qter；5qter5p

36、31：1p211qter）D. 46，XX，t（1；5）（1pter1q21：5p315qter；5q315qter：1p211qter）E. 46，XX，t（1；5）（1pter1p21：5p315qter；5qter5p31：1p211qter）26、2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)2帶發(fā)生斷裂后遠(yuǎn)側(cè)片段丟失。描述該結(jié)構(gòu)畸變的繁式為（  ）A. 46，XX，del（2）（qterp22：）B. 46，XX，del（2）（pterq22：）：正確C. 46，XX，del（2）（pterp22：）D. 46，XX，del（2）（

37、qterq22：）E. 46，XX，del（2）（pterp22）27. 倒位攜帶者與正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（  ）A1/2   B1/3    C1/4    D1/6     E0解析：以上攜帶者為倒位攜帶者，盡管表型正常，但該個(gè)體在配子發(fā)生過(guò)程中可產(chǎn)生4種核型的配子，其中，1種表型正常、核型正常；1種為倒位攜帶者（表型正常，核型不正常）；其余2種均不正常，也就是說(shuō)只有2/4（1/2）概率生育表型正常小孩。28、倒位染

38、色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出（   ）A.習(xí)慣性流產(chǎn)：倒位染色體攜帶者表型正常，但在形成配子過(guò)程中可產(chǎn)生4種配子，其中1種受精后表型正常核型正常、1種受精后表型正常核型不正常（易位攜帶者），另2種受精后可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或染色體病產(chǎn)生。正確，應(yīng)選。B.胎兒滿(mǎn)月臉、貓叫樣哭聲：倒位染色體攜帶者表型正常，不選C.胎兒表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪：倒位染色體攜帶者表型正常，不選D.患兒身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為：倒位染色體攜帶者表型正常，不選E.患兒身材矮小，性征發(fā)育不良：倒位染色體攜帶者表型正常，不選29、46，XX，t(2；5)(q21；q31)攜帶者與正常人婚配，

39、生育表型正常后代的概率是（   ）A1/2     B.1/4     C.1/8     D.1/9      E.1/18解析：以上攜帶者為相互易位攜帶者，盡管表型正常，但該個(gè)體在配子發(fā)生過(guò)程中可產(chǎn)生18種核型的配子，其中，1種表型正常、核型正常；1種為平衡易位攜帶者（表型正常，核型不正常）；其余16種均不正常，也就是說(shuō)只有2/18（1/9）概率生育表型正常小孩。30、以下哪種染色體畸變會(huì)使細(xì)

40、胞在分裂時(shí)形成四射體（  ）A.相互易位：正確，攜帶者在第一次減數(shù)分裂時(shí)配對(duì)染色體會(huì)形成四射體，最后可產(chǎn)生18種配子B.等臂染色體：由著絲粒橫裂產(chǎn)生C.環(huán)狀染色體：染色體兩個(gè)末端斷裂，含著絲粒的片段首尾相接形成D.雙著絲粒染色體：兩條染色體的一個(gè)末端分別斷裂，其中含著絲粒的兩個(gè)片段重新連接起來(lái)形成雙著絲粒染色體E.染色體中間缺失：不選31、近端著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱(chēng)為（   ）A單方易位B串聯(lián)易位C羅伯遜易位：正確。羅伯遜易位是一種特殊的相互易位，其特殊性在于：斷裂點(diǎn)特殊（著絲粒附近）、染色體特殊，只發(fā)生在D組（13、14、15號(hào)染色體）、G

41、組（21、22染色體）之間。易位發(fā)生后，盡管丟失了兩條近端著絲粒染色體的短臂，但無(wú)明顯的遺傳物質(zhì)增減，故羅伯遜易位是一種平衡易位D復(fù)雜易位E不平衡易位32、羅伯遜易位攜帶者其細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為（   ）A.44   B.45   C.46   D.47   E.48解析：羅伯遜易位攜帶者染色體數(shù)目為45，但由于無(wú)遺傳物質(zhì)數(shù)目增減，故表型正常；而羅伯遜易位三體綜合征染色體數(shù)目為46。33、15q21q平衡易位攜帶者和正常人婚配的后代可能的表型是（    ）A

42、正常、三體、流產(chǎn)B正常、三體C正常、流產(chǎn)D三體、流產(chǎn)E全部流產(chǎn)解析：15q21q平衡易位攜帶者可形成6種可能配子，受精后形成6種核型，即表型核型正常、表型正常的15q21q平衡易位攜帶者、易位型21三體；另三種為15單體、21單體和易位型15三體，均流產(chǎn)，故應(yīng)選A?？己它c(diǎn)：羅伯遜易位34、13q21q平衡易位攜帶者和正常人婚配的后代可能的表型是（   ）A正常、三體（1種）、流產(chǎn)B正常、三體（2種）、流產(chǎn)C三體（1種）、正常D三體（2種）、正常E全部流產(chǎn)解析：13q21q平衡易位攜帶者可形成6種可能配子，受精后形成6種核型，即表型核型正常、表型正常的13q21q平衡易位攜帶

43、者、易位型21三體、易位型13三體，另兩種為13單體、21單體均流產(chǎn)。其中，易位型21和13三體有活到出生的可能，故應(yīng)選B。考核點(diǎn)：羅伯遜易位35、21q21q平衡易位攜帶者和正常人婚配的后代可能的表型是（    ）A正常、三體、流產(chǎn)B全部流產(chǎn)C三體、正常D三體、流產(chǎn)E三體解析：21q21q平衡易位攜帶者和正常人婚配，要么生育21單體（流產(chǎn)），要么生育易位型21三體（可能存活），故應(yīng)選D?？己它c(diǎn)：羅伯遜易位。36、15q15q平衡易位攜帶者和正常人婚配的后代可能的表型是（   ）A流產(chǎn)、三體、正常B正常、流產(chǎn)C三體、正常D三體E全部流產(chǎn)解析：1

44、5q15q平衡易位攜帶者和正常人婚配，要么要么生育15單體（流產(chǎn)），要么生育易位型15三體（流產(chǎn)），均不能存活，故應(yīng)選E。37、14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，現(xiàn)已懷孕32周，其生下Down綜合征患兒的理論風(fēng)險(xiǎn)是（ ）A1    B1/2    C1/3     D1/4     E3/4解析：14q21q平衡易位攜帶者可形成6種可能配子，受精后理論上可形成6種核型，即表型核型正常、表型正常的14q21q平衡易位攜帶者、易位型21三

45、體；另三種為14單體、21單體和易位型14三體，均流產(chǎn)。但鑒于該女性攜帶者已懷孕32周（孕早期未發(fā)生流產(chǎn)），故胎兒可排除“14單體、21單體和易位型14三體”三種核型，因此其理論上生下表型正常小孩的概率為2/3（包括表型核型正常個(gè)體、表型正常的14q21q平衡易位攜帶者），1/3為易位型21三體。必須指出的是：由于21三體也容易在懷孕期流產(chǎn)，而該孕婦已懷孕32周未流產(chǎn)，故其孕育正常胎兒的概率要高于理論值，因此，該攜帶者孕婦實(shí)際生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)要低于理論值（1/3）考核點(diǎn)：羅伯遜易位38、由于一條染色體長(zhǎng)、短臂末端同時(shí)丟失，兩斷端粘合形成的染色體稱(chēng)為（    ）A同源

46、性染色體   B.環(huán)狀染色體   C.等臂染色體   D.雙著絲粒染色體   E.中期染色體解析：染色體兩個(gè)末端斷裂，含著絲粒的片段首尾相接形成環(huán)狀染色體。39、由于著絲粒分裂異?？梢詫?dǎo)致（  ）畸變A.重復(fù)：重復(fù)發(fā)生機(jī)制有：（1）同源染色體插入、（2）減數(shù)分裂I同源染色體錯(cuò)配及不對(duì)等交換、（3）姐妹染色單體不對(duì)等交換B.缺失：發(fā)生機(jī)制是染色體斷裂后無(wú)著絲粒片段丟失C.倒位：發(fā)生機(jī)制是染色體斷裂2次，斷裂的染色體片段旋轉(zhuǎn)1800重接D.雙著絲粒染色體：發(fā)生機(jī)制是兩條染色體的一個(gè)末端分別斷裂，其中

47、含著絲粒的兩個(gè)片段重新連接起來(lái)形成雙著絲粒染色體E.等臂染色體：正確，應(yīng)選，由著絲粒橫裂導(dǎo)致40、當(dāng)一條染色體的兩個(gè)末端同時(shí)缺失時(shí)，有可能形成（    ）A等臂染色體   B.雙著絲粒染色體   C.環(huán)狀染色體   D.倒位染色體   E.重復(fù)解析：當(dāng)一條染色體的兩個(gè)末端同時(shí)斷裂后，可形成環(huán)狀染色體（兩個(gè)末端丟失）和倒位染色體（旋轉(zhuǎn)1800重接），但題干是說(shuō)“兩個(gè)末端同時(shí)缺失”，故只能選C。41、最常見(jiàn)的染色體畸變綜合征是（  ）A. Klinefelter綜合征&

48、#160;   B. Down綜合征       C. Turner綜合征  D. 貓叫綜合征           E. Edward綜合征解析：21三體是最常見(jiàn)的染色體畸變綜合征42、一個(gè)1歲男孩因高熱肺炎前來(lái)門(mén)診，經(jīng)檢查又發(fā)現(xiàn)此男孩有特殊的臉容，其鼻梁比較低，外眼角向上。常張口，伸舌，孩子智力發(fā)育落后，生長(zhǎng)發(fā)育較同年齡遲緩。你認(rèn)為此男孩可能是（   ）A. 13三體綜合征&

49、#160;  B. 18三體綜合征   C. 21三體綜合征   D. 5p-綜合征   E. XYY綜合征43、（  ）的發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向A.家族性高膽固醇血癥   B.著色性干皮病   C. Down綜合征  D.貓叫樣綜合征         E.WAGR綜合征解析：染色體不分離

50、的發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向，從而導(dǎo)致染色體數(shù)目疾病。家族性高膽固醇血癥是單基因病，與染色體畸變無(wú)關(guān)；著色性干皮病是單基因病，與染色體畸變無(wú)關(guān)；貓叫綜合征系染色體結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致；WAGR綜合征系由染色體11p13缺失突變導(dǎo)致；只有答案C正確。44、大部分Down綜合征都屬于（   ）A. 易位型    B. 游離型   C. 微小缺失型   D. 嵌合型   E. 倒位型解析：Down綜合征按其核型可劃分為三類(lèi)：（1）游離型：核型為47，XY（XX），

51、+21。發(fā)生原因：雙親（95%為母親）在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生21號(hào)染色體不分離，且主要為第一次減數(shù)分裂所致。（2）嵌合型：核型為46，XY（XX）/47，XY（XX），+21。發(fā)生原因：在受精卵卵裂過(guò)程中發(fā)生21號(hào)染色體不分離所致。（3）易位型，由D組或G組染色體與21號(hào)染色體通過(guò)羅伯遜易位而成。其中，Dq21q易位占全部易位型的54.1%，該易位55%是新發(fā)生的，45%由遺傳而來(lái)。如果是從遺傳而來(lái)，患者的雙親之一為Dq21q羅伯遜易位攜帶者。其次是21qGq易位，占40.9%，大多是新發(fā)生的（占96），僅有4%由遺傳而來(lái)。45、游離型21三體綜合征形成的主要原因是（  &#

52、160;  ）A.雙親在減數(shù)分裂過(guò)程中21號(hào)染色體不分離:說(shuō)法太籠統(tǒng)B.母親在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中21號(hào)染色體不分離：正確，母親在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中21號(hào)染色體不分離是游離型21三體綜合征形成的主要原因。C.母親在第二次減數(shù)分裂過(guò)程中21號(hào)染色體不分離：不是主要原因D.受精卵卵裂過(guò)程中21號(hào)染色體不分離：只能形成嵌合型21三體E.雙親之一是21與D組或G組的羅伯遜易位攜帶者：只能形成易位型21三體46、易位型21三體綜合征患者其細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為（   ）A.45   B.46   C.47  

53、; D.68   E.69解析：注意應(yīng)該是46條染色體。47、易位型先天愚型核型的正確書(shū)寫(xiě)是（  ）A45，XY，-14，-21，+t(14q；21q)：14和21平衡易位攜帶者的核型B46，XY，-14，+t(14q21q)：易位型21三體綜合征核型，但應(yīng)加分號(hào)C46，XY，-21，+t(14q；21q)：表示易位型14三體核型，盡管書(shū)寫(xiě)正確，但與題干不符D46，XY，t(14q；21q)：無(wú)此核型描述E46，XY，-14，+t(14q；21q)：正確，易位型21三體綜合征核型（有分號(hào)隔開(kāi)）考核點(diǎn)：易位型核型的書(shū)寫(xiě)方法。48、一個(gè)個(gè)體核型為: 46，XY，-14

54、，+t(14q；21q)，該個(gè)體是（  ）A.正常人   B.先天愚型   C.平衡易位攜帶者   D.14易位型三體   E.以上都不對(duì)解析：題干個(gè)體有46條染色體，故首先排除C（平衡易位攜帶者僅45條）和A（正常個(gè)體）；該個(gè)體缺少一條14號(hào)染色體，但未缺少21號(hào)染色體，同時(shí)還具有一條21長(zhǎng)臂，可見(jiàn)該個(gè)體為易位型21三體，故選B。49、14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，現(xiàn)已懷孕32周，其生下Down綜合征患兒的理論風(fēng)險(xiǎn)是（ ）A.1    &

55、#160; B.1/2      C.1/3     D.1/4     E.3/4解析：14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配理論上可形成6種配子，受精后即表型核型正常1/6、易位攜帶者1/6、易位型21三體1/6、14單體1/6、21單體、14易位型三體。其中后三種在孕早期流產(chǎn)。鑒于該婦女已懷孕32周，故基本排除后三種情況，則只有前三種，即正常1/3、易位攜帶者1/3、易位型21三體1/3，因此理論上有1/3概率為易位型21三體綜合征。必須指出的

56、是，實(shí)際概率應(yīng)低于1/3，因?yàn)橐孜恍?1三體在懷孕期間容易流產(chǎn)。50、一對(duì)夫妻，妻子有過(guò)三次自發(fā)性流產(chǎn)，其核型分別為46，XX和45，XY，-21，-21，+t(21q；21q)。夫妻渴望有一個(gè)孩子，你可提供何種咨詢(xún)意見(jiàn)（  ）A.妻子再次懷孕后檢查羊水細(xì)胞核型  B.妻子再次懷孕后胎兒作超聲掃描  C.妻子再次懷孕后作羊水HCG測(cè)定D.妻子再次懷孕后作羊水AFP測(cè)定  E.妻子由供精者作人工授精，或領(lǐng)養(yǎng)一個(gè)孩子解析：21q21q羅伯遜易位攜帶者只能形成兩種配子，受精后要么是21單體（流產(chǎn)）、要么是易位型21三體，因此該類(lèi)攜

57、帶者不宜生育，選項(xiàng)E正確。51、Edward綜合征的核型為（  ）A. 45，X：Turner綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征B. 47，XXY：Klinefelter綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征C. 47，XY（XX），+13：Patau綜合征、13三體綜合征D. 47，XY（XX），+21：Down綜合征、21三體綜合征E. 47，XY（XX），+18：Edward綜合征、18三體綜合征52、貓叫綜合征患者的核型為（   ）A.46，XY，r（5）（p14）B.46，XY，t（5；8）（p14；p15）C.

58、46，XY，del（5）（p15）：5號(hào)染色體1區(qū)5帶片段缺失導(dǎo)致D.46，XY，ins（5）（p14）E.46，XY，dup（5）（p14）53、屬于染色體結(jié)構(gòu)異常的染色體病為（    ）A. Klinefelter綜合征: 數(shù)目畸變，核型為47，XXYB. Patau綜合征：13三體綜合征，數(shù)目畸變C. Edward綜合征：18三體綜合征，數(shù)目畸變D. 貓叫綜合征：5P-綜合征，基本核型為5p15缺失E. Down綜合征：21三體綜合征，數(shù)目畸變54、典型（   ）患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特征A. Edward綜合征B

59、. Down綜合征C. 貓叫綜合征D. Turner綜合征：正確，應(yīng)選E. Klinefelter綜合征55、下列哪種核型不會(huì)引起Turner綜合征（  ）A.45，XO   B.45，XO/47，XXX   C.45，XX，-21   D.46，X，i(Xq)   E.46，X，i(Xp)解析：以上選項(xiàng)中僅C為21單體，不選，其余均可能導(dǎo)致Turner綜合征。56、核型46，XX/45，X產(chǎn)生的主要原因是（   ）A.受精卵在第一次卵裂時(shí)發(fā)生X染色體不分

60、離：理論上可形成“47和45”兩種核型，不選B.受精卵在第二次或之后卵裂時(shí)發(fā)生X染色體不分離：形成46，XX/47，XXX/45，X核型的嵌合體，不選C.受精卵在第一次卵裂時(shí)發(fā)生X染色體丟失：理論上可能形成45，X/46，XX，但不是主要原因，不選D.受精卵在第二次或之后卵裂時(shí)發(fā)生X染色體丟失：正確，應(yīng)選E.以上都有可能：不選57、XYY綜合征形成的原因是（  ）A.母親在配子形成過(guò)程中發(fā)生了染色體不分離:與母親無(wú)關(guān)B.父親在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了Y染色體不分離：父親在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了Y染色體不分離，只能形成XY配子，和卵子受精后只能形成XXY核型C.父親在第二次減數(shù)分

61、裂過(guò)程中發(fā)生了Y染色體不分離：正確，形成YY精子，受精后可形成XYY個(gè)體。D.與母親年齡有關(guān)：錯(cuò)，不選。本病Y染色體不分離和父親有關(guān)E.以上都是：不選58、反復(fù)自發(fā)流產(chǎn)者可進(jìn)行哪項(xiàng)檢查（     ）A.核型分析  B.性染色質(zhì)檢查  C.寡核苷酸探針直接分析法：基因（或DNA多態(tài)性）檢測(cè)方法，不選  D.RFLP分析法：基因（或DNA多態(tài)性）檢測(cè)方法，不選     E.VNTR分析：基因（或DNA多態(tài)性）檢測(cè)方法，不選  解析

62、：夫妻雙方之一可能有染色體異常（平衡重排攜帶者）是反復(fù)自發(fā)流產(chǎn)常見(jiàn)原因之一，需做核型分析，故選A；性染色質(zhì)檢查不妥，故選項(xiàng)B不正確；選項(xiàng)CDE均為基因診斷技術(shù)，不選。59、體內(nèi)有睪丸組織，但外表為女性，該個(gè)體為（    ）A.真兩性畸形:既有睪丸也有卵巢的為真兩性畸形B.男性假兩性畸形：有睪丸，但第二性征或外生殖器傾向女性的為男性假兩性畸形，正確C.女性假兩性畸形：有卵巢，但第二性征或外生殖器傾向男性的為女性假兩性畸形，不選D.性逆轉(zhuǎn)綜合癥：指患者的核型與表型相反，不選E.以上都不是：不選60、需做染色體檢查的是（    ）A.習(xí)慣性

63、流產(chǎn)者: 正確B.白化病患者：?jiǎn)位虿。鋈旧w檢查不能確診C.血友病患者：?jiǎn)位虿?，做染色體檢查不能確診D.半乳糖血癥患者：?jiǎn)位虿?，做染色體檢查不能確診E.Huntington舞蹈病患者：?jiǎn)位虿?，做染色體檢查不能確診61、下列哪種遺傳病可通過(guò)染色體檢查而確診（）A.苯丙酮尿癥   B.白化病   C.血友病   D.Klinefelter綜合征   E.Huntington舞蹈病解析：染色體病可通過(guò)染色體檢查確診，選項(xiàng)ABCE是單基因病，只有D是染色體病，故選D。62、正常女性中失活的X染色體是來(lái)自

64、（    ）A父方B母方C父母雙方各1/2概率D以上都不是E以上都有可能解析：在間期細(xì)胞核中，女性的兩條X染色體中只有一條有轉(zhuǎn)錄活性；另一條無(wú)轉(zhuǎn)錄活性，在細(xì)胞核內(nèi)緣呈固縮狀（間期可見(jiàn)），形成X染色質(zhì)。失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期（人胚發(fā)生于16天），而且是隨機(jī)的，即來(lái)自父方和母方的X染色體各1/2幾率失活。63、性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列哪種疾病進(jìn)行輔助診斷（  ）AKlinefelter綜合征：正確B21三體綜合征C18三體綜合征D苯丙酮尿癥E血友病A64、核型為47，XXXY的個(gè)體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為（  ）AX染色質(zhì) 1、 Y染色質(zhì) 1BX染色質(zhì) 2 、Y染色質(zhì) 1CX染色質(zhì) 3 、Y染色質(zhì) 1DX染色質(zhì) 1、 Y染色