遺傳與優(yōu)生試題與答案

1、第七章：染色體畸變與染色體病組長：謝少蘭 組員：鐘雨淵 張小芳 謝素麗 林潤慶客觀題一單項選擇題1. 染色體數(shù)目整倍性改變的個體多在（ B ）死亡A.受精卵 B.胚胎期 C 嬰幼兒D青少年E中老年2. 染色體整倍性改變導致個體死亡約占自然流產(chǎn)胎兒的（C ）A 12% B 20% C 22% D 23% E 32%3. 染色體數(shù)目整倍性改變以（ C ）倍體為主A 單 B 二 C 三 D 四 E 六4. 人類中最常見的染色體畸變類型是（ C ）A 單體型 B 二體型 C 三體型 D 四體型 E 五倍體5. 染色體不分離多發(fā)生在（ A ）時同源染色體的不分離A 減數(shù)第一次分裂 B 減數(shù)第二次分裂 C

2、 有絲分裂間期 D 有絲分裂前期 E 有絲分裂 中期6. 下列哪項是發(fā)病率最高的染色體?。?A）A.先天愚型 三體綜合征 綜合征 D.染色體數(shù)目畸變 E.染色體結(jié)構(gòu)畸變7. 下列哪項是人類最早確定的，也是最常見的一種染色體?。?A ） 三體型 三體型綜合征 D. 先天性卵巢發(fā)育不全征 E. 脆性 X 染色體綜合征8. 下列哪項核型是先天愚型診斷時具有典型的臨床癥狀（A ）三體型 B. 嵌合型 C. 易位型 D. 突變型 E. 變構(gòu)型9. 下列哪項是 5P 綜合征嬰幼兒時最主要的臨床特征（ A ）A. 哭聲似貓叫 B. 哭聲似狗叫 C. 罷平足 D. 低位耳 E. 斜視10. 下面關(guān)于腫瘤的說法

3、錯誤的是 （ E ）B 一切腫瘤都可能涉及遺傳因素D 腫瘤分為良性腫瘤和惡性腫瘤A腫瘤是細胞不受限制地增殖和生長形成的C同一腫瘤在不同能夠人種中發(fā)病率高低不同E 一般年把腫瘤叫做癌11. 腫瘤的家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)為 （ D ）A家族癌 B聚集癌 C癌聚集 D家族性癌 E家族聚集性癌12. 下列說法正確的是 （ E ）A腫瘤細胞多為整倍體 B腫瘤的染色體常見有結(jié)構(gòu)異常C超二倍體是細胞中染色體數(shù)目的增加，而且是完整倍數(shù)D腫瘤細胞的染色體一定會發(fā)生斷裂和重排E多異倍體即是細胞中染色體數(shù)目成倍增加，但又不是完整倍數(shù)13. 先天性睪丸發(fā)育不全癥是（A_）描述的。A. klinefelter B. Turn

4、er E. Lejeune14. 先天性睪丸發(fā)育不全癥核型為（C）A 46 ， xxY ,xx ,xxY ,Xy ,xxx15. 先天性卵巢發(fā)育不全癥又稱（B）綜合癥 綜合癥 綜合癥 癥 E. Down 癥4. Klinefelter 綜合癥表現(xiàn)為（ A）A. 不產(chǎn)生精子 B. 原發(fā)性閉經(jīng) C. 長臉 D. 四肢較短 E. 斜視16. 脆性x染色體綜合癥是（A）發(fā)現(xiàn)的A. Lubs B. Klinefelter17 先天性卵巢發(fā)育不全癥的核型為（A）,x ,x ,x D. 44,x E .45 ,xx18. 盾狀胸為（B）的臨床特征A Klinefelter 綜合癥 B. Turner 綜合癥

5、 C. Lubs 綜合癥 D. Down 癥 E 。 Lejeune 癥19. 脆性x染色體綜合癥患者的核型為（A）,frax（q27）y B. 47,frax（q27）y ,fray（q27）x ,fray（q27）y ,frax（q27）x20. 脆性x染色體綜合癥患者有（D）可能為輕度智力低下A. 1/5 7 C.1/9 3 221. 男性假兩性畸形性腺為（B）A. 卵巢 B. 睪丸 C. 二者都是 D. 二者都不是 E. 無22. 染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現(xiàn)象屬于以下哪種染色體 結(jié)構(gòu)變異（ D）A. 重復B. 易位 C. 倒位 D. 缺失 E. 染色體丟失

6、22. 兩對非同源染色體之間發(fā)生某個區(qū)段轉(zhuǎn)移，從而引起變異的現(xiàn)象屬于以下哪種染色體結(jié) 構(gòu)變異（ B）A. 重復B.易位C.倒位D.缺失E.染色體丟失23. 染色體上增加了某個相同區(qū)段，從而引起變異的現(xiàn)象屬于以下哪種染色體結(jié)構(gòu)變異（A）A. 重復B.易位C.倒位D.缺失E.染色體丟失24. 染色體上某一區(qū)段連同它帶有的基因順序發(fā)生180倒轉(zhuǎn)，從而引起變異的現(xiàn)象屬于以下哪種染色體結(jié)構(gòu)變異 （C）A. 重復B. 易位 C. 倒位 D. 缺失 E. 染色體丟失二多項選擇題1最為常見的三體型染色體號為（ BDE ）A 11 B 13 C15 D 18 E 212 染色體數(shù)目非整倍性改變產(chǎn)生的原因（ AC

7、 ）A染色體不分離B 染色體重復C染色體丟失D染色體增加E染色體嵌合3. 下列那些疾病屬于常染色體病（ A,B,C）A,先天愚型 B ,18三體綜合征 C，5P-綜合征D，染色體數(shù)目畸變 E，脆性X染色體綜 合征 三體綜合征的核型有哪些（ A,B）A,18 三體型 B ,嵌合型 C ,易位型 D ,突變型 E ,變構(gòu)型1. 家族性癌是 （ CE ）A是指一個家族有較多成員患一種或幾種相同的癌B是指一個家族有較多成員患一種或幾種解剖部位類似的癌C是指一個家族內(nèi)有多個成員患同一種癌D是指一個家族內(nèi)有多個成員患多種解剖部位類似的癌E一般按常染色體顯性遺傳方式傳遞5. 關(guān)于腫瘤發(fā)生中的遺傳現(xiàn)象正確的是

8、 （ ACD ）A不同種族之間的遺傳素質(zhì)存在著差異B不同人種有相同的高發(fā)腫瘤C日本人患松果瘤的比率比其他民族高1112倍D中國人鼻煙癌的發(fā)病風險不因移居到其他國家而降低E腫瘤的發(fā)生與染色體的穩(wěn)定性毫無關(guān)系6. 染色體結(jié)構(gòu)畸變包括哪些A. 缺失 B. 重復C.倒位 D.易位 E. 染色體丟失7. 兩性畸形分（）A.真兩性B.半真兩性C. 假兩性 D.半假兩性 E. 無兩性8. 性染色體有（）A Turner癥B.脆性x 染色體綜合癥C. 短指（趾） D. 高血壓 E. 消化性潰瘍癥為（）A. 常染色體病 B. 伴 x 染色體病 染色體病 D. 伴 Y 染色體病 E. 性染色體病 綜合癥和脆性 x

9、 染色體綜合癥于（）發(fā)現(xiàn).1968 C主觀題三名詞解釋1. 染色體病 ：染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變所導致的疾病。2. 常染色體病 ：人類的第 122號常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病。3. 癌基因 : 指能引起細胞癌變的基因 , 分為細胞癌基因和病毒癌基因兩類 .4. 癌家族 : 是指一個家族有較多成員患有一種或幾種解剖部位類似的癌 .5. 染色體畸變 : 指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變6. 嵌合體 : 一個個體內(nèi)同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系，這種個體叫嵌合體7. 染色體不分離 : 有絲分裂或減數(shù)分裂時，如果一對姐妹染色單體或同源染色體由于某種原 因沒有正常移向兩極，而同時進入一個子細胞中，這種現(xiàn)

10、象稱為染色體不分離8. 染色體丟失 : 在細胞分裂過程中，由于某一條染色體的著絲粒未能與紡錘絲相連，因而在 后期不能移動，或者移動遲緩而未能與其他染色體一起進入新德細胞核，消失在細胞質(zhì)中， 結(jié)果使分裂后的一個子細胞缺少一條染色體，這種現(xiàn)象稱為染色體丟失。9. 性染色體病 ：x 染色體或 y 染色體在數(shù)目或結(jié)構(gòu)上發(fā)生異常而引起的疾病。10. 兩性畸形 ：某個體的性腺或內(nèi)外生殖器、第二性征具有不同程度的兩性特征。11. 真兩性畸形 ：患者體內(nèi)兼具有男女兩種性腺。兩種性腺可以彼此分離，也可以結(jié)合在一 起形成卵巢睪，外生殖器及第二性征不同程度的介于兩性之間，其外表可為男性或女性。12. 缺失 ：染色體

11、上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現(xiàn)象13. 重復 ：染色體上增加了某個相同區(qū)段，從而引起變異的現(xiàn)象14. 倒位 ：染色體上某一區(qū)段連同它帶有的基因順序發(fā)生180倒轉(zhuǎn)，從而引起變異的現(xiàn)象15. 易位 ：兩對非同源染色體之間發(fā)生某個區(qū)段轉(zhuǎn)移，從而引起變異的現(xiàn)象四簡答題1. 染色體數(shù)目畸變的類型 染色體數(shù)目畸變可分為兩種類型： 一種是細胞內(nèi)整個染色體組數(shù)目的增加或減少， 形成整倍 性改變；另一種是細胞內(nèi)染色體數(shù)目減少或增加一條或幾條，引起非整倍性改變。2. 染色體不分離的結(jié)果 染色體不分離的結(jié)果導致一個子細胞中增加一條染色體，另一子細胞中減少一條染色體。3. 嵌合體中各細胞系的類型和

12、數(shù)量的比例決定因素 嵌合體中各細胞系的類型和數(shù)量的比例取決于發(fā)生不分離時期的早晚。4. 寫出 klinefelter 的臨床特征 答：外表為男性，在兒童期無任何癥狀。青春期開始后癥狀逐漸明顯，身材瘦長。體力 較差；無胡須，體毛少，喉結(jié)不明顯，皮下脂肪發(fā)達，25%的患者乳房發(fā)育；陰莖短小，睪丸很小或隱睪，不能產(chǎn)生精子，因而不育；少數(shù)患者智力低下，一些患者有精神異常 或精神分裂癥傾向。五論述題1. 5P-綜合征的主要臨床癥狀有哪些答：本病最主要的臨床特征是患兒在嬰幼兒時期的哭聲似貓叫， 故又稱貓叫綜合征。 隨著年 齡的增長，貓叫樣的哭聲會逐漸消失。患兒頭小，出生時面圓如滿月狀，眼間距寬，外眼角 下傾，斜視，低位耳，扁平足，生長發(fā)育遲緩，智力低下，50%有先天性心臟病。2. 癌基因和抑癌基因在惡性腫瘤發(fā)生過程中有什么關(guān)