多指畸形的發(fā)生及治療

1、多指畸形的發(fā)生及治療顧施輝2012-11-25流行病學(xué)流行病學(xué)n多指畸形：一個(gè)或多個(gè)指全部或部分的重復(fù)發(fā)生多指畸形：一個(gè)或多個(gè)指全部或部分的重復(fù)發(fā)生分裂指（？）分裂指（？）n先天性肢畸形：先天性畸形中最常見先天性肢畸形：先天性畸形中最常見n多指多指( (趾趾) )：最常見的先天性肢畸形：最常見的先天性肢畸形(36.6%)(36.6%)n發(fā)生率：發(fā)生率：9.45/9.45/萬萬( (國外：國外：5/5/萬萬-19/-19/萬萬) )n男性男性 女性女性 ( (國內(nèi)國內(nèi)1.5:11.5:1；國外；國外5:1)5:1)n右手右手 左手左手 ( (國內(nèi)國內(nèi)1.3:11.3:1；國外；國外2:1)2:1

2、)n單個(gè)手指單個(gè)手指 多個(gè)手指多個(gè)手指n橈側(cè)橈側(cè)(54.6%) (54.6%) 尺側(cè)尺側(cè)(28.6%) (28.6%) 中央型中央型Castilla EE. J . Am J M ed Genet ,1996；徐建國；徐建國. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志, 2005多指畸形的分類多指畸形的分類n非綜合征型非綜合征型/ /綜合征型綜合征型( (略略) )n非綜合征型非綜合征型軸前軸前( (橈側(cè)橈側(cè)) )（多見于白種人，亞洲人）（多見于白種人，亞洲人） 絕大多數(shù)表現(xiàn)為單側(cè)，散在、不伴有系統(tǒng)性疾病絕大多數(shù)表現(xiàn)為單側(cè)，散在、不伴有系統(tǒng)性疾病nI I 型型( (拇指多指拇指多指) )（進(jìn)一步分

3、為（進(jìn)一步分為6 6個(gè)亞型）個(gè)亞型）nII II 型型( (拇指三指骨多指拇指三指骨多指) )nIII III 型型( (示指多指示指多指) ) nIVIV型型( (多指并指多指并指) )軸后軸后( (尺側(cè)尺側(cè)) )（多見于非洲人（多見于非洲人1/143,1/143,白人：白人：1/13391/1339）n發(fā)育良好（發(fā)育良好（A A型）型）n發(fā)育不良（發(fā)育不良（B B型）型）Temtamy, McKusick. J Birth Defects, 1978Temtamy, McKusick. J Birth Defects, 1978多指畸形的病因多指畸形的病因n與與頂外胚層脊異常發(fā)育頂外胚層脊

4、異常發(fā)育有關(guān)（異常增厚、退縮遲緩）有關(guān)（異常增厚、退縮遲緩）n遺傳：遺傳：多位于多位于2 2號和號和7 7號染色體號染色體常染色體顯性單基因遺傳（一定的外顯率）常染色體顯性單基因遺傳（一定的外顯率）n環(huán)境環(huán)境（孕期的前（孕期的前3 3月為甚）月為甚）：吸煙、藥物、病毒性感染吸煙、藥物、病毒性感染放射線、工業(yè)污染、農(nóng)藥放射線、工業(yè)污染、農(nóng)藥妊娠合并糖尿病妊娠合并糖尿病nWiodemannWiodemann：遺傳：遺傳(20%)(20%)、環(huán)境、環(huán)境(20%), (20%), 其余部分是由遺傳加其余部分是由遺傳加外環(huán)境作用的結(jié)果外環(huán)境作用的結(jié)果趙獻(xiàn)芝趙獻(xiàn)芝. . 多指基因研究進(jìn)展多指基因研究進(jìn)展

5、. .上海畜牧獸醫(yī)通訊上海畜牧獸醫(yī)通訊. 2007. 2007；周光萱；周光萱. .多指多指( (趾趾) ) 畸形的流行病學(xué)分析畸形的流行病學(xué)分析. . 四川大學(xué)學(xué)報(bào)四川大學(xué)學(xué)報(bào). 2004. 2004常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳n趙紅珊趙紅珊 遺傳性多指遺傳性多指( (趾趾) ) 畸形及相關(guān)基因研究進(jìn)展畸形及相關(guān)基因研究進(jìn)展 19981998多指畸形的多指畸形的病因病因多指畸形的病理分類多指畸形的病理分類1 1、軟組織多指：、軟組織多指：多指僅有軟組織贅生物，多指僅有軟組織贅生物，沒有骨、肌腱等組織沒有骨、肌腱等組織2 2、單純多指：、單純多指：含有指骨、肌腱和血管神經(jīng)束含有指骨、肌腱和

6、血管神經(jīng)束與正常手指相連與正常手指相連，是一種功能缺陷的手指是一種功能缺陷的手指3 3、復(fù)合型多指：、復(fù)合型多指：不僅含有指骨，肌腱等，而且不僅含有指骨，肌腱等，而且包括掌骨孿生包括掌骨孿生。拇指多指的拇指多指的WasselWassel分型分型(1969)(1969)n多指畸形中拇指多指多指畸形中拇指多指(87.6%)(87.6%)n分型：分型：解剖部位：遠(yuǎn)節(jié)；近節(jié)；掌骨解剖部位：遠(yuǎn)節(jié)；近節(jié)；掌骨分離形態(tài)：分叉型；成對型分離形態(tài)：分叉型；成對型三指節(jié)型三指節(jié)型47%47%20%20%15%15%治療目標(biāo)治療目標(biāo): :良好的功能和外觀良好的功能和外觀沿長軸排列的骨性結(jié)構(gòu)沿長軸排列的骨性結(jié)構(gòu)穩(wěn)定的

7、關(guān)節(jié)穩(wěn)定的關(guān)節(jié)平衡的肌力平衡的肌力適當(dāng)?shù)募状步Y(jié)構(gòu)適當(dāng)?shù)募状步Y(jié)構(gòu)拇指多指：遠(yuǎn)節(jié)指骨型拇指多指：遠(yuǎn)節(jié)指骨型n輕微的輕微的I,III,II型可以不用治療型可以不用治療n兩指發(fā)育相等時(shí)：兩指發(fā)育相等時(shí)：Bilhaut-CloguetBilhaut-Cloguet法法( (手術(shù)復(fù)雜，常引起關(guān)節(jié)僵硬和指甲畸形手術(shù)復(fù)雜，常引起關(guān)節(jié)僵硬和指甲畸形) )n一側(cè)發(fā)育良好一側(cè)發(fā)育良好/ /完全分裂：完全分裂：單純切除發(fā)育不良側(cè)單純切除發(fā)育不良側(cè)( (通常為橈側(cè)通常為橈側(cè)) )重新修復(fù)側(cè)副韌帶，調(diào)整屈伸肌腱止點(diǎn)重新修復(fù)側(cè)副韌帶，調(diào)整屈伸肌腱止點(diǎn)根據(jù)需要對近節(jié)性截骨矯形根據(jù)需要對近節(jié)性截骨矯形n注意點(diǎn)：注意點(diǎn)：側(cè)副韌帶

8、張力調(diào)整，屈伸肌腱力側(cè)副韌帶張力調(diào)整，屈伸肌腱力線符合正常，關(guān)節(jié)面平行，防止疤痕攣縮線符合正常，關(guān)節(jié)面平行，防止疤痕攣縮形成形成n手術(shù)時(shí)機(jī)：手術(shù)時(shí)機(jī)：6 6月月-1-1歲（形成歲（形成捏力捏力以前）以前）張咸中，羅永湘張咸中，羅永湘. . 多指畸形及切除術(shù)后繼發(fā)畸形的手術(shù)矯治多指畸形及切除術(shù)后繼發(fā)畸形的手術(shù)矯治. 1999. 1999拇指多指：近節(jié)指骨型拇指多指：近節(jié)指骨型( (常見常見) )分型分型A A型型( (最常見最常見) )：橈側(cè)發(fā)育差，尺側(cè)發(fā)育良好：橈側(cè)發(fā)育差，尺側(cè)發(fā)育良好B B型：雙側(cè)發(fā)育基本相同，呈蟹爪形畸形型：雙側(cè)發(fā)育基本相同，呈蟹爪形畸形C C型：雙側(cè)均發(fā)育不良，相平行型：

9、雙側(cè)均發(fā)育不良，相平行解剖特點(diǎn)：解剖特點(diǎn)：魚際肌（附著于橈側(cè)指近節(jié)指骨側(cè)面）魚際肌（附著于橈側(cè)指近節(jié)指骨側(cè)面）拇內(nèi)收?。ǜ街诔邆?cè)指近節(jié)指骨底處）拇內(nèi)收肌（附著在尺側(cè)指近節(jié)指骨底處）拇長伸肌鍵（呈弦狀向?qū)?cè)移位拇長伸肌鍵（呈弦狀向?qū)?cè)移位）治療原則治療原則保留主要指，去除多余指保留主要指，去除多余指如雙拇指相似，則保留尺側(cè)指如雙拇指相似，則保留尺側(cè)指（主要保留尺（主要保留尺側(cè)副韌帶，維持捏力）側(cè)副韌帶，維持捏力）修復(fù)韌帶后仍有明顯畸形者，需要截骨矯形修復(fù)韌帶后仍有明顯畸形者，需要截骨矯形拇指多指：近節(jié)指骨型拇指多指：近節(jié)指骨型( (常見常見) )n手術(shù)要點(diǎn)：手術(shù)要點(diǎn)：時(shí)間：時(shí)間：6 6月月-1

10、-1歲歲皮膚設(shè)計(jì)（重要：盡量減少疤痕的形成）皮膚設(shè)計(jì)（重要：盡量減少疤痕的形成）保留并重建拇短展肌止點(diǎn)和橈側(cè)側(cè)副韌帶保留并重建拇短展肌止點(diǎn)和橈側(cè)側(cè)副韌帶止點(diǎn)極其重要止點(diǎn)極其重要近節(jié)指骨，掌骨截骨可能（視畸形程度）近節(jié)指骨，掌骨截骨可能（視畸形程度）肌腱張力及力線的調(diào)整肌腱張力及力線的調(diào)整拇指多指：掌骨型拇指多指：掌骨型n解剖特點(diǎn)解剖特點(diǎn)常伴有大魚際發(fā)育不良常伴有大魚際發(fā)育不良，大魚際肌，大魚際肌止點(diǎn)常在贅生指上，需要重建止點(diǎn)止點(diǎn)常在贅生指上，需要重建止點(diǎn)n分型分型掌骨不完全分裂（掌骨不完全分裂（V V型）型）掌骨完全分裂（掌骨完全分裂（VIVI型）型）n手術(shù)要點(diǎn)手術(shù)要點(diǎn)切除發(fā)育較差的橈側(cè)指切除

11、發(fā)育較差的橈側(cè)指不完全分離需做掌骨頸鍥形截骨不完全分離需做掌骨頸鍥形截骨 也可將尺側(cè)指移位到橈側(cè)也可將尺側(cè)指移位到橈側(cè)必要時(shí)虎口開大必要時(shí)虎口開大拇指多指：三指節(jié)型拇指多指：三指節(jié)型n較少見，較少見，有遺傳家族史有遺傳家族史n解剖：解剖：常雙側(cè)發(fā)病常雙側(cè)發(fā)病，伴有大魚際發(fā)育不良，拇，伴有大魚際發(fā)育不良，拇指向尺側(cè)偏斜指向尺側(cè)偏斜n分型及治療分型及治療A A：橈側(cè)指為三指節(jié)：橈側(cè)指為三指節(jié)B: B: 兩側(cè)三指節(jié)發(fā)育不全兩側(cè)三指節(jié)發(fā)育不全C: C: 尺側(cè)指為三指節(jié)尺側(cè)指為三指節(jié), , 兩側(cè)均發(fā)育差兩側(cè)均發(fā)育差D D：尺側(cè)為三指節(jié)：尺側(cè)為三指節(jié), , 像示指像示指n治療原則：治療原則：手的功能更為重

12、要手的功能更為重要最佳手術(shù)時(shí)間：最佳手術(shù)時(shí)間：1 1歲左右歲左右對于小多節(jié)指骨，于遠(yuǎn)對于小多節(jié)指骨，于遠(yuǎn)/ /近端融合，并修近端融合，并修復(fù)關(guān)節(jié)囊等，可減少關(guān)節(jié)僵硬復(fù)關(guān)節(jié)囊等，可減少關(guān)節(jié)僵硬尺側(cè)尺側(cè)( (小指小指) )多指畸形多指畸形( (少見少見) )n常見于非洲人，出現(xiàn)于其它人種常常見于非洲人，出現(xiàn)于其它人種常伴有其他全伴有其他全身疾病身疾?。ㄜ浌峭馀邔影l(fā)育不良癥（軟骨外胚層發(fā)育不良癥 ，六指侏儒綜，六指侏儒綜合征）合征）n解剖及分型解剖及分型(Stelling-Twrek)(Stelling-Twrek)：I I型為贅生指型為贅生指( (單純軟組織蒂單純軟組織蒂) )IIII型為存在部分

13、骨性結(jié)構(gòu)型為存在部分骨性結(jié)構(gòu)IIIIII型為包括掌骨的完全性多指型為包括掌骨的完全性多指n治療：治療：軟組織相連的多指做單純切除即可軟組織相連的多指做單純切除即可復(fù)雜的多指需做贅生指切除，關(guān)節(jié)囊修補(bǔ)，截骨復(fù)雜的多指需做贅生指切除，關(guān)節(jié)囊修補(bǔ)，截骨矯正，小魚際肌止點(diǎn)重建等矯正，小魚際肌止點(diǎn)重建等中央多指畸形中央多指畸形n示、中、環(huán)指多指畸形示、中、環(huán)指多指畸形罕見罕見n多伴有臨近手指發(fā)育不良多伴有臨近手指發(fā)育不良n解剖、分型及手術(shù)：解剖、分型及手術(shù)：I I型：一塊多余的軟組織，沒有骨骼肌腱等型：一塊多余的軟組織，沒有骨骼肌腱等n單純切除單純切除IIII型：手指的重疊或部分重疊，有正常的手型：手指

14、的重疊或部分重疊，有正常的手指結(jié)構(gòu)，包括分叉出來的掌骨或指骨，以關(guān)指結(jié)構(gòu)，包括分叉出來的掌骨或指骨，以關(guān)節(jié)相連節(jié)相連n切除多生指外，還需進(jìn)行分指術(shù)切除多生指外，還需進(jìn)行分指術(shù)IIIIII型型( (少見少見) ) ：由一個(gè)掌骨和各種軟組織組：由一個(gè)掌骨和各種軟組織組成成n需要做指列切除需要做指列切除鏡影手鏡影手n極少見極少見n對稱性，沒有尺橈側(cè)之分對稱性，沒有尺橈側(cè)之分n前臂無橈骨，為兩個(gè)尺骨前臂無橈骨，為兩個(gè)尺骨n手指數(shù)目不等，但無拇指手指數(shù)目不等，但無拇指n治療治療( (Buck-GramckoBuck-Gramcko法法) )：保留位置和發(fā)育良好的手指，切除其它保留位置和發(fā)育良好的手指，切

15、除其它多指多指最外側(cè)第一指做旋轉(zhuǎn)截骨再造拇指，需最外側(cè)第一指做旋轉(zhuǎn)截骨再造拇指，需要重建大魚際功能，常用掌長肌腱移位要重建大魚際功能，常用掌長肌腱移位術(shù)后繼發(fā)畸形的原因與矯治術(shù)后繼發(fā)畸形的原因與矯治n指間關(guān)節(jié)不穩(wěn)：指間關(guān)節(jié)不穩(wěn)：主要是初次手術(shù)時(shí)未重建側(cè)副韌帶所致主要是初次手術(shù)時(shí)未重建側(cè)副韌帶所致矯治方法：矯治方法：n重建側(cè)副韌帶：適用于術(shù)中仍可找到較完整的側(cè)副韌帶重建側(cè)副韌帶：適用于術(shù)中仍可找到較完整的側(cè)副韌帶 術(shù)后需要克氏針固定術(shù)后需要克氏針固定4-54-5周，后續(xù)支具固定周，后續(xù)支具固定3-43-4周（可逐漸活動）周（可逐漸活動）n關(guān)節(jié)固定：適用于指間關(guān)節(jié)功能較差且年齡關(guān)節(jié)固定：適用于指間

16、關(guān)節(jié)功能較差且年齡1313歲歲n指間關(guān)節(jié)成角畸形（橈指間關(guān)節(jié)成角畸形（橈/ /尺側(cè)）尺側(cè)）手術(shù)側(cè)癱痕及關(guān)節(jié)囊攣縮，對側(cè)關(guān)節(jié)囊及側(cè)副韌帶松弛手術(shù)側(cè)癱痕及關(guān)節(jié)囊攣縮，對側(cè)關(guān)節(jié)囊及側(cè)副韌帶松弛屈伸肌腱向攣縮側(cè)滑脫屈伸肌腱向攣縮側(cè)滑脫, , 成為成角畸形的主要原因成為成角畸形的主要原因矯治方法：矯治方法：n切除癱痕切除癱痕, , 松解攣縮組織松解攣縮組織( (有條件者利用皮瓣修復(fù)有條件者利用皮瓣修復(fù)) )n緊縮對側(cè)關(guān)節(jié)囊及側(cè)副韌帶緊縮對側(cè)關(guān)節(jié)囊及側(cè)副韌帶n肌鍵滑脫者肌鍵滑脫者, , 應(yīng)作肌腱延長，肌腱止點(diǎn)調(diào)整應(yīng)作肌腱延長，肌腱止點(diǎn)調(diào)整n近節(jié)指骨截骨術(shù)：適用指間關(guān)節(jié)移位式不足以矯正良好的軸線位時(shí)近節(jié)指骨

17、截骨術(shù)：適用指間關(guān)節(jié)移位式不足以矯正良好的軸線位時(shí)術(shù)后繼發(fā)畸形的原因與矯治術(shù)后繼發(fā)畸形的原因與矯治n殘留指骨骨贅殘留指骨骨贅未完整切除或殘留的骨膜化骨未完整切除或殘留的骨膜化骨矯治方法：矯治方法：n靠近主指骨干徹底切除骨贅及其骨膜靠近主指骨干徹底切除骨贅及其骨膜n“Z”Z”字畸形字畸形掌指、指間關(guān)節(jié)脫位，拇長伸肌腱滑脫掌指、指間關(guān)節(jié)脫位，拇長伸肌腱滑脫矯治方法：矯治方法：n掌指關(guān)節(jié)復(fù)位掌指關(guān)節(jié)復(fù)位, , 克氏鋼針斜形固定后再收緊橈側(cè)關(guān)節(jié)囊和側(cè)副韌帶克氏鋼針斜形固定后再收緊橈側(cè)關(guān)節(jié)囊和側(cè)副韌帶n近節(jié)指骨楔形截骨近節(jié)指骨楔形截骨, , 克氏鋼針固定克氏鋼針固定, , 以矯正指間關(guān)節(jié)脫位以矯正指間關(guān)節(jié)脫位n拇長伸肌鍵復(fù)位及縮短拇長伸肌鍵復(fù)位及縮短n拇短展肌腱止點(diǎn)重建拇短展肌腱止點(diǎn)重建手術(shù)時(shí)機(jī)的考慮手術(shù)時(shí)機(jī)的考慮n是否越早越好？是否越早越好？異常解剖無法辨認(rèn)，無法功能重建異常解剖無法辨認(rèn)，無法功能重建n僅以狹長皮蒂相連：出生后進(jìn)行僅以狹長皮蒂相連：出生后進(jìn)行n簡單性多指：簡單性多指：3-63-6月手術(shù)月手術(shù)n對嚴(yán)重畸形伴組織缺損的多指：對嚴(yán)重畸形伴組織缺損的多指： GreenGreen：推薦：推薦6 6月月-1-1歲；國內(nèi)文歲；國內(nèi)文獻(xiàn)：獻(xiàn)：